Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος"

Transcript

1 Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος

2 Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της γοναδικής λειτουργίας. Η χρόνια ανωοθυλακιορρηξία κεντρικής αιτιολογίας οφείλεται σε διαταραχή της αρτιότητας ή της λειτουργικότητας του άξονα ΚΝΣυποθάλαμος- υπόφυση με τελικό αποτέλεσμα την αδυναμία έκκρισης των υποφυσιακών γοναδοτροπινών.

3 ιαταραχή του άξονα Υποθάλαμος-Υπόφυση Πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς βλάβες του υποθαλάμου Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Σύνδρομο Kallmann Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Παρεγκεφαλιδική αταξία Σύνδρομα Prader Willi και Laurence-Moon-Bield

4 Πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς βλάβες του υποθαλάμου Κοινό χαρακτηριστικό της υποθαλαμικής αιτιολογίας της υποφυσιακής ανεπάρκειας είναι: η παρουσία υπερπρολακτιναιμίας ρ η παρουσία συνοδού άποιου διαβήτη η παρουσία διαταραχών στα οπτικά πεδία

5 Πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς βλάβες του υποθαλάμου Όγκοι υποθαλάμου Κρανιοφαρυγγίωμα Γλοίωμα,, Γερμίνωμα, μ, Αμάρτωμα Τεράτωμα- ερμοειδής κύστης Μεταστατικός όγκος Εκφυλιστικές νόσοι υποθαλάμου Ιστιοκύτωση Χ Τραύμα Σαρκοείδωση Φυματίωση Μετά από ακτινοβολία

6 Αμάρτωμα Υποθαλάμου, Άποιος διαβήτης και υπογοναδισμός Georgopoulos NA et al, Gynecol Endocrinol. 15: , 2001

7 Ιδιοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός και σύνδρομο Kallmann Οφείλεται σε λειτουργική αδυναμία έκκρισης της GnRH στον υποθάλαμο. Η διαταραχή μπορεί να είναι είτε πρωτοπαθής και να οδηγεί σε πλήρη έκπτωση της έκκρισης της GnRH, είτε λειτουργική με αποτέλεσμα ελαττωματική έκκριση της GnRH ή της δέσμευσης στον υποδοχέα της και συνακόλουθη διαταραχή της υποφυσιακής έκκρισης των γοναδοτροπινών. Το εύρος της κλινικής εικόνας καθορίζεται από τη βαρύτητα της υποθαλαμικής διαταραχής. Η παρουσία ανοσμίας αναφέρεται ως σ, Kallmann, ενώ η απουσία συνοδών ανωμαλιών ως ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός (ΙΥΥ).

8 Σύνδρομο Kallmann Συχνότης : 1/ / ? / : 1/6-8 Κλινική εικόνα: υπογοναδισμός ανοσμία (σύνδρομο ύ δ Kallmann) αχρωματοψία κινήσεις καθρέπτου παρεγκεφαλιδικά σύνδρομα αγενεσία νεφρού λαγόχειλος/λυκόστομα

9 Υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός α ιαγνωστικά κριτήρια Ηλικία μεγαλύτερη των 18 Κλινικά σημεία και συμπτώματα υπογοναδισμού Επίπεδα γοναδοτροφινών χαμηλά ή κφ Φυσιολογικός έλεγχος υπoφυσιακών ορμονών Φυσιολογική απεικόνιση Υ-Υ

10 Υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός Κλινικά ερωτήματα Εκδηλώνεται πάντα με καθυστέρηση ενήβωσης; Είναι πάντα δια βίου;

11 Αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Schwanzel-Fukuda

12 Αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Vagenakis G. et al, Int J Psychiat Med 34(4): (2004).

13 Σύνδρομο Kallmann In subjects with hypogonadotrofic hypogonadism there is a gene deletion in the vicinity of the STS locus leading to decreased LHRH synthesis in hypothalamus, a situation analogous to that observed in the hypogonadal mouse.

14 Σ. Kallmann Contiguous genes syndrome Georgopoulos N.A et al, Fertil Steril 88(5): , 2007

15 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann KAL 1

16 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann KAL1 Georgopoulos NA, et al. J Clin Endocrinol Metab. 82: , 1997

17 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann KAL1 Georgopoulos NA, et al. J Clin Endocrinol Metab. 82 : , 1997

18 Σύνδρομο Kallmann και δυσγενεσία νεφρού Συχνότητα μεταλλάξεων Σε σποραδικούς ασθενείς: 10% B Σε σποραδικούς ασθενείς με δυσγενεσία νεφρού: 89% Georgopoulos N.A, et al. Fertil Steril 88(5): , 2007

19 Σύνδρομο Kallmann και δυσγενεσία νεφρού A EXON G A Mεταλλάξεις KAL1 B EXON G A B Georgopoulos N.A, et al. Fertil Steril 88(5): , 2007

20 Ανοσμία και αγενεσία νεφρού Mεταλλάξεις KAL1 ασθενής Προεφηβική ιάγνωση σ. Kallmann μητέρα Georgopoulos N.A, et al. 2008

21 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Κυρίαρχη μετάδοση A B Γ

22 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Σ. Kallmann καί οικογενής σφαιροκύττωση Vermeulen S, Am J Med Genet 108 : , 2002

23 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann FGFR1 Pitteloud N, PNSA 2006 Nature Genetics,2003

24 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann-ΙΥΥ

25 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann- ΙΥΥ

26 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Digenic mutations account for variable phenotypes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Digenic mutations account for variable phenotypes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Pitteloud N, Quinton R, Pearce S, Raivio T, Acierno J, DwyerA,PlummerL,HughesV,SeminaraS,ChengYZ,LiWP, Maccoll G, Eliseenkova AV, Olsen SK, Ibrahimi OA, Hayes FJ, Boepple P, Hall JE, Bouloux P, Mohammadi M, Crowley W. J Clin Invest Feb;117(2): Epub 2007 Jan 18.

27 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann A B Γ Kallmann Syndrome: Mutations in the Genes Encoding Prokineticin-2 and Prokineticin Receptor-2 Dodé C, Teixeira L, Levilliers J, Fouveaut C, Bouchard P, Kottler ML, Lespinasse J, Lienhardt-Roussie A, Mathieu M, Moerman A, Morgan G, Murat A, Toublanc JE, Wolczynski S, Delpech M, Petit C, Young J, Hardelin JP. PLoS Genet Oct 20;2(10):e175. Epub 2006 Sep 1

28 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Lindsay W. Cole, et al, J C E Μ, 2008, 93(9): PROK2 and PROKR2 mutations. A, Schematic of the PROK2 gene. B, Schematic of predicted PROKR2 protein

29 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Μεταλλάξεις του PROKR2 Lindsay W. Cole, et al, Lindsay W. Cole, et al, J C E Μ, 2008, 93(9):

30 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Μεταλλάξεις του PROK2 και PROKR2 Lindsay W. Cole, et al, Lindsay W. Cole, et al, J C E Μ, 2008, 93(9):

31 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Georgopoulos NA, JCEM 1997 Pitteloud N, PNSA 2006

32 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις του υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):

33 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις εα άξεςτου υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):

34 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις εα άξεςτου υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):

35 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις εα άξεςτου υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):

36 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις του υποδοχέα της GnRH De Roux et al NEJM 337(22):

37 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ GPR54 Seminara S, et al NEJM 349: , 2003

38 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ GPR54 Seminara S, et al NEJM 349: , 2003

39 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Isolated Familial Hypogonadotropic Hypogonadism and a GNRH1 Mutation Bouligand J, Ghervan C, Tello JA, Brailly-Tabard S, Salenave S, Chanson P, Lombès M, Millar RP, Guiochon- Mantel A, Young J. N Engl J Med Jun 25;360(26): Epub 2009 Jun 17

40 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ GNRH1 mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism Chan YM, de Guillebon A, Lang-Muritano M, Plummer L, Cerrato F, Tsiaras S, Gaspert A, Lavoie HB, Wu CH, Crowley WF Jr, Amory JK, Pitteloud N, Seminara SB. Proc Natl Acad Sci U S A Jul 14;106(28): Epub 2009 Jun 30.

41 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ TAC3 Neurokinin B TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadismrevealakeyroleforneurokininbinthecentral control of reproduction Topaloglu AK, Reimann F, Guclu M, Yalin AS, Kotan LD, Porter KM, Serin A, Mungan NO, Cook JR, Ozbek MN, Imamoglu S, Akalin NS, Yuksel B, O'Rahilly S, Semple RK. Nat Genet Mar;41(3):354-8.

42 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ TACR3 TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction Topaloglu AK, Reimann F, Guclu M, Yalin AS, Kotan LD, Porter KM, Serin A, Mungan NO, Cook JR, Ozbek MN, Imamoglu S, Akalin NS, Yuksel B, O'Rahilly S, Semple RK. Nat Genet Mar;41(3):354-8.

43 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ-σ Kallmann CHARGE syndrome ιατ. ακοής, ατρησία χοάνης, κολοβώματα οφθαλμών, Καρδιακές ανωμαλίες, Ανωμαλίες ουροποιητικού Καθυστέρηση ανάπτυξης CHD7 Chromodomain Helicase DNA-binding protein 7 Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein,Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome Kim HG, Kurth I, Lan F, Meliciani I, Wenzel W, Eom SH, Kang GB, Rosenberger G, Tekin M, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Walker SL, Shi Y, Gusella JF, Layman LC. Am J Hum Genet Oct;83(4):511-9.

44 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ-σ Kallmann Σημειακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε εξάλειψη ενός ολόκληρου εξονίου Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein,Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome Kim HG, Kurth I, Lan F, Meliciani I, Wenzel W, Eom SH, Kang GB, Rosenberger G, Tekin M, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Walker SL, Shi Y, Gusella JF, Layman LC. Am J Hum Genet Oct;83(4):511-9.

45 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ-σ Kallmann Σημειακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή της στερεοταξικής δομής της πρωτείνης Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein,Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome Kim HG, Kurth I, Lan F, Meliciani i i I, Wenzel W, Eom SH, Kang GB, Rosenberger G, Tekin M, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Walker SL, Shi Y, Gusella JF, Layman LC. Am J Hum Genet Oct;83(4):511-9.

46 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Αντίσταση του υποδοχέα GnRH Vagenakis GA, Fertil Steril. 84(6):1762-5, 2005

47 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Οι ασθενείς με αντίσταση στην GnRH δεν έχουν απαραίτητα μετάλλαξη στον υποδοχέα της, αλλά η διαταραχή μπορεί να εντοπίζεται στα μονοπάτια της ενδοκυττάριας μετάδοσης του σήματος. Vagenakis GA, Fertil Steril. 84(6):1762-5, 2005

48 Μοριακή αιτιοπαθογένεια Kallmann-ΙΥΥ 1 γονίδιο 1 πρωτεΐνη 1 ελαττωματική πρωτεΐνη ΙΥΥ 2 ή περισσότερες ελαττωματικές πρωτεΐνες ΙΥΥ Μονογονιδιακό νόσημα ιγονιδιακό ή ολιγονιδιακό νόσημα Παρουσία μεταλλάξεων σε δύο ή περισσότερα γονίδια που ενέχονται σε κυτταρικές λειτουργίες που σχετίζονται με τον πολλαπλασιασμό, μετανάστευση και διαφοροποίηση των GnRH νευρώνων καθώς και υποστηρικτικών προς αυτούς κυττάρων

49 Μοριακή αιτιοπαθογένεια Kallmann-ΙΥΥ % Ανεπάρκεια GnRH Σύνδρομο Kallmann ΙΥΥ KAL1 GnRHR % Ανεπάρκεια GnRH Σύνδρομο Kallmann ΙΥΥ KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, CHD7 GnRHR, GnRH, GPR54, kisspeptin, TACR3, TAC3

50 Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Εκδηλώνεται συνήθως στη παιδική ηλικία με πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

51 Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Oφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων DAX1 (Dosage sensitive, sex reversal, adrenal hypoplasia congenita, critical region on the X chromosome, gene 1) και SF1 (steroidogenic factor 1).

52 Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Έχει περιγραφεί μία εξαιρετικά σπάνια και ήπια μορφή της νόσου σε γυναίκες φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου DAX1 ηοποίαεκδηλώνεται με καθυστέρηση ενήβωσης, πρωτοπαθή υπογοναδισμό και απουσία επινεφριδιακής υποπλασίας. Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός και απουσία επινεφριδιακής υποπλασίας έχει περιγραφεί σε 1 γυναίκα με ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο DAX1 και σε 1γυναίκα με ετερόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο SF1.

53 Παρεγκεφαλιδική αταξία Η Παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου Holmes συνοδεύεται από υπογοναδοτροπικό όσο και υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό. H διαταραχή μπορεί να εντοπίζεται τόσο στον υποθάλαμο όσο και στην υπόφυση. Απαιτείται πλήρη εργαστηριακή διερεύνηση για τον ακριβή εντοπισμό της βλάβης, καθώς η θεραπευτική προσέγγιση διαφέρει αναλόγως του επιπέδου της βλάβης. Mπορεί να συνοδεύεται από καθυστέρηση, νευροαισθητική βαρηκοία, α, πολυνευροπάθεια, ουευρο άθεα, χορειοδυστροφία, και κοντό ανάστημα.

54 Παρεγκεφαλιδική εφα Αταξία και υπογοναδισμός Georgopoulos NA et al, Gynecol Endocrinol: 19(2); , 2004

55 Σ. Prader Willi και Laurence-Moon-Bield Το σύνδρομο Prader Willi χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, πνευματική καθυστέρηση, υποτονία, κοντά άνω και κάτω άκρα. Μεταδίδεται μέσο μικροελλείψεων στο πατρικό χρωμόσωμα 15, (15q12).

56 Σ. Prader Willi και Laurence-Moon-Bield Το σύνδρομο Laurence-Moon-Bield χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, πνευματική καθυστέρηση, μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια και πολυδακτυλία. Μεταδίδεται με το σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και το ενεχόμενο γονίδιο εντοπίζεται στη περιοχή 16q21. ιαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία. Παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση της ενήβωσης, πρωτοπαθή αμηνόρροια ή καθυστέρηση της εμμηναρχής, ή υπογοναδισμό

Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου

Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γενετική αιτιολογία υπογοναδισμού-υπογονιμότητας Από τον φαινότυπο στον γονότυπο. Το παράδειγμα του συνδρόμου Κallmann Ανεπάρκεια GnRH

Διαβάστε περισσότερα

Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος

Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της γοναδικής λειτουργίας. O δευτεροπαθής υπογοναδισμός κεντρικής αιτιολογίας οφείλεται

Διαβάστε περισσότερα

Πρωτοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός

Πρωτοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός 11 Πρωτοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός Β. ΚΟΪΚΑ 1, Ν.Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ 2 1 Βιολόγος, Επιστημονική συνεργάτης Εργαστηρίου Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής

Διαβάστε περισσότερα

Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός

Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός 20 Μέρος V: ΥΠΟΦΥΣΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός Βασιλική Κόικα, Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ο υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός (ΥΥ) προκαλείται από ανεπάρκεια των γοναδοτροφινών

Διαβάστε περισσότερα

ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος

ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της ωοθηκικής κυκλικότητας, υποοιστρογοναιμία

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπάρκεια GnRH-Γοναδοτροπινών ΝΕΟΚΛΗΣ Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ

Ανεπάρκεια GnRH-Γοναδοτροπινών ΝΕΟΚΛΗΣ Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ 23 Ανεπάρκεια GnRH-Γοναδοτροπινών ΝΕΟΚΛΗΣ Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Πατρών Εισαγωγή Ο υπογοναδοτροφικός

Διαβάστε περισσότερα

Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί ένα μικρό τμήμα του συνόλου των περιστατικών

Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί ένα μικρό τμήμα του συνόλου των περιστατικών Υπογοναδοτροπικός Υπογοναδισμός Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Σύνδρομο Kallmann Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί

Διαβάστε περισσότερα

Γυναικεία υπογονιμότητα: Αίτια, διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος

Γυναικεία υπογονιμότητα: Αίτια, διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γυναικεία υπογονιμότητα: Αίτια, διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της ωοθηκικής κυκλικότητας, υποοιστρογοναιμία

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Η ΗΒΗ ΚΑΙ ΟΙ ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Σηματοδοτείται από έναρξη λειτουργίας γονάδων Είναι μεταβατικό στάδιο Λαμβάνουν χώρα: ταχεία καθ' ύψος ανάπτυξη

Διαβάστε περισσότερα

Πρόκληση ωορρηξίας. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος. Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας. Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών

Πρόκληση ωορρηξίας. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος. Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας. Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών Πρόκληση ωορρηξίας Κριτήρια επιλογής ασθενών Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών Ερωτηματολόγιο πρόκλησης ωορρηξίας

Διαβάστε περισσότερα

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Πυελική μάζα Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ιατρική Σχολή Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Σκοποί ενότητας Παρουσίαση Πυελικής Μάζας Πρόπτωση

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1,

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, 6 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 2 1 Βιοχημικός, PhD Human Genetics, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών 2 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας

Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια (β) δευτεροπαθής αμηνόρροια >6 μηνών σε γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακή διερεύνηση υπογονιμότητας στις γυναίκες

Εργαστηριακή διερεύνηση υπογονιμότητας στις γυναίκες Εργαστηριακή διερεύνηση υπογονιμότητας στις γυναίκες Δημήτριος Ρίζος Αναπληρωτής Καθηγητής Κλινικής Χημείας Υπεύθυνος Ορμονολογικού Εργαστηρίου, Αρεταίειο Νοσοκομείο Περίληψη παρουσίασης Προϋποθέσεις γυναικείας

Διαβάστε περισσότερα

Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς;

Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς; Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς; Τριανταφύλλου Παναγιώτα Παιδοενδοκρινολόγος Πανεπιστημιακή υπότροφος Α.Π.Θ. Α Παιδιατρική Κλινική Πρώιμη ήβη - Ατζέντα Πως ορίζεται; Κλινική εικόνα Αιτιολογία Αντιμετώπιση

Διαβάστε περισσότερα

Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες

Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες 30 Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες Λ. ΑΝΔΡΕΟΥ-ΑΞΑΡΛΗ Ενδοκρινολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Τμήματος Ενδοκρινολογίας και Αναπαραγωγής Νοσοκομείου «Έλενα Βενιζέλου» Εισαγωγή υπογοναδοτροφικός

Διαβάστε περισσότερα

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή 08 Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή χρόνος έναρξης της ήβης παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση (Εικόνα

Διαβάστε περισσότερα

Το παιδί µε κοντό ανάστηµα. Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης

Το παιδί µε κοντό ανάστηµα. Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης Το παιδί µε κοντό ανάστηµα Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης Ορισµός κοντού αναστήµατος Κοντό ανάστηµα: ύψος < 3η ΕΘ ή 2 SDS (σταθερές

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING

ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΑΝΑΓΝΩΣΤΗΣ Π. Ενδοκρινολόγος ΟΡΙΣΜΟΣ Ορίζεται η κατάσταση διαταραγμένης λειτουργίας του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων (HPA) με απουσία κλασικών συμπτωμάτων ή σημείων

Διαβάστε περισσότερα

Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος. gr

Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος.  gr Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος www.aiavramidis. ΟΡΙΣΜΟΣ Η αύξηση της παλµικής έκκρισης της GnRH από τον υποθάλαµο και συνεπώς της LH FSH από την υπόφυση συνεπάγεται προοδευτική ωρίµανση των γονάδων, αυξανόµενα

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας. Φώτης Δημητριάδης

Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας. Φώτης Δημητριάδης Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας Φώτης Δημητριάδης Δήλωση Συμφερόντων Αζωοσπερμία Απουσία σπερματοζωαρίων μετά φυγοκέντρηση Κρυπτοζωοσπερμία Παρουσία λίγων σπερματοζωαρίων μετά φυγοκέντρηση

Διαβάστε περισσότερα

ΟΝΤΟΓΕΝΕΣΗ ΤΟΥ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟ-ΥΠΟΦΥΣΕΟ ΥΠΟΦΥΣΕΟ- ΘΥΡΕΟΕΙ ΙΚΟΥ ΑΞΟΝΑ ρ. Γεώργιος ΜΑΣΤΟΡΑΚΟΣ Ενδοκρινολόγος Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ, ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ Chromosome Location

Διαβάστε περισσότερα

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής AMHNOΡΡΟΙΑ Οδ. Γρηγορίου Αναπλ. Καθηγητής 2009 Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ Παναγιώτα Δριμάλα Ενδοκρινολόγος Ορισμός Testosterone Therapy in Men with Androgen Deficiency Syndromes: An Endocrine Society Clinical PracZce Guideline J Clin Endocrinol Metab 2010

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ Μετεµµηνοπαυσιακό Ορµονικό Προφίλ (Για µετεµµηνοπαυσιακούς και ακανόνιστους κύκλους) Η εµµηνόπαυση προκαλείται από σταδιακή µεταβολή της ευαισθησίας των ωοθηκών προς τις Γοναδοτροπίνες

Διαβάστε περισσότερα

Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος

Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γονιμοποίηση Καθορισμός φύλου 44 XX 44 XY καὶ ἐπέβαλεν ὁ Θεὸς ἔκστασιν ἐπὶ τὸν Αδάμ, καὶ ὕπνωσε καὶ ἔλαβε μίαν τῶν πλευρῶν αὐτοῦ

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΦΗΒΕΙΑΣ ΣΤΟ ΚΟΡΙΤΣΙ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΦΗΒΕΙΑΣ ΣΤΟ ΚΟΡΙΤΣΙ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΦΗΒΕΙΑΣ ΣΤΟ ΚΟΡΙΤΣΙ ΠΑΠΑΓΙΑΝΝΗ ΜΑΡΙΑ Παιδίατρος-Παιδοενδοκρινολόγος Παιδοενδοκρινολογική Μονάδα Γ Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ Ορισμός Η Εφηβεία αποτελεί την μεταβατική περίοδο

Διαβάστε περισσότερα

Συγγενές. Γλαύκωµα. Αγάθη Κουρή,FRCS Κλιν.

Συγγενές. Γλαύκωµα. Αγάθη Κουρή,FRCS Κλιν. Συγγενές Γλαύκωµα Αγάθη Κουρή,FRCS Επιµελ. Α,Οφθ/κής Κλιν. Νοσ. Παίδων «Π.. & Α. Κυριακού» ΣυγγενέςΓλαύκωµα Σπάνια ασθένεια, η οποία δυνητικά οδηγεί στην τύφλωση και χαρακτηρίζεται από αυξηµένη ΕΟΠ. Γλαύκωµα

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

Φυσιολογική Αύξηση Παιδιού & Εφήβου & Διαταραχές

Φυσιολογική Αύξηση Παιδιού & Εφήβου & Διαταραχές Φυσιολογική Αύξηση Παιδιού & Εφήβου & Διαταραχές Φλώρα Μπακοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής - Εφηβικής Ιατρικής Ειδικό Κέντρο Εφηβικής Ιατρικής (Ε.Κ.Ε.Ι.) Α Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Φλάσκας Θ.

Φλάσκας Θ. Η ΘΕΣΗ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ Η ΘΕΣΗ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΟΓΚΟΙ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΝ ΕΩΣ 1/4 ΓΕΝΙΚΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ 10-25% ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΩΝ ΝΕΟΠΛΑΣΙΩΝ PRL 30%,GH 15%, ACTH 10%, FSH/LH 9%, TSH

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ 1 ος χρόνος : 25εκ 2 ος χρόνος : 12 εκ 3 ος χρόνος : 8 εκ Αύξηση Παιδική ηλικία, έως έναρξη της ήβης : 5 7 εκ Αυξητική αιχμή της εφηβείας : 36 μήνες κορίτσια : 25 εκ

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ιατρική Σχολή Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Δημήτριος Γ. Γουλής Ενδοκρινολόγος

Διαβάστε περισσότερα

Εφηβεία. Φυσιολογία - Παθολογία. Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος

Εφηβεία. Φυσιολογία - Παθολογία. Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος Εφηβεία Φυσιολογία - Παθολογία Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος Εφηβεία Γέφυρα μεταξύ της παιδικής ζωής και της ενηλικίωσης Είναι μια εξελικτική φάση που κατά τη διάρκειά της

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K A. ΥΨΗΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ [από >50% έως 99%] ΝΟΣΗΜΑ/ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΠΕΡΙΟΧΗ 1p32

Διαβάστε περισσότερα

EΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ. Aννα Αγγελούση Eπιστημονική υπότροφος Ενδοκρινολόγος, τμήμα Παθολογικής Φυσιολογίας

EΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ. Aννα Αγγελούση Eπιστημονική υπότροφος Ενδοκρινολόγος, τμήμα Παθολογικής Φυσιολογίας EΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ Aννα Αγγελούση Eπιστημονική υπότροφος Ενδοκρινολόγος, τμήμα Παθολογικής Φυσιολογίας Τα επινεφρίδια αποτελούνται από δύο διαφορετικούς ανατομικά και λειτουργικά σχηματισμούς

Διαβάστε περισσότερα

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ Μονϊδα Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ Α Μαιευτικό - Γυναικολογικό Κλινικό ΑΠΘ Ιατρικό Σχολό Αριςτοτϋλειο Πανεπιςτόμιο Θεςςαλονύκησ Θεραπεύα του υπογοναδιςμού κατϊ τη διϊρκεια τησ αναπαραγωγικόσ ηλικύασ Δημότριοσ

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.

Διαβάστε περισσότερα

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Θωμάς Γκόσιος Εργαστήριο Μυοκαρδιοπαθειών Α Καρδιολογική Κλινική ΑΠΘ ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης Οικογενειακό δένδρο I 1 2 II III IV Proband (ΙΙΙ-3)

Διαβάστε περισσότερα

Χαμηλό ανάστημα: Σύγχρονες προσεγγίσεις. Σταύρος Διαμαντόπουλος, MD, PhD Παιδοενδοκρινολόγος Επιστημονικός συνεργάτης Νοσοκομείου Metropolitan

Χαμηλό ανάστημα: Σύγχρονες προσεγγίσεις. Σταύρος Διαμαντόπουλος, MD, PhD Παιδοενδοκρινολόγος Επιστημονικός συνεργάτης Νοσοκομείου Metropolitan Χαμηλό ανάστημα: Σύγχρονες προσεγγίσεις Σταύρος Διαμαντόπουλος, MD, PhD Παιδοενδοκρινολόγος Επιστημονικός συνεργάτης Νοσοκομείου Metropolitan Χαμηλό ορίζεται το ανάστημα που βρίσκεται 2 σταθερές αποκλίσεις

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann

Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann Ελληνικά Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann Τι είναι ο ΣΥΥ? Ο ΣΥΥ προκαλείται από αδυναμία έκκρισης της ορμόνης GnRH (gonadotropin-releasing

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας. Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010

Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας. Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010 Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010 Το πεδίο αλλάζει Αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης παγκοσμίως Καλύτερη

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΔΙΟΝΕΦΡΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΑΥΓΕΡΟΠΟΥΛΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ Ε.Σ.Υ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΤΜΗΜΑ Γ.Ν.

ΚΑΡΔΙΟΝΕΦΡΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΑΥΓΕΡΟΠΟΥΛΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ Ε.Σ.Υ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΤΜΗΜΑ Γ.Ν. ΚΑΡΔΙΟΝΕΦΡΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΑΥΓΕΡΟΠΟΥΛΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ Ε.Σ.Υ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΤΜΗΜΑ Γ.Ν.Α ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΟΡΙΣΜΟΣ Το καρδιονεφρικό σύνδρομο (CRS) αναφέρεται σε παθοφυσιολογικές

Διαβάστε περισσότερα

Αγωγή με γλυκοκορτικοειδή: σχήμα διακοπής για την αποφυγή επινεφριδικής ανεπάρκειας. Γεώργιος Ν. Κουκούλης Ενδοκρινολόγος

Αγωγή με γλυκοκορτικοειδή: σχήμα διακοπής για την αποφυγή επινεφριδικής ανεπάρκειας. Γεώργιος Ν. Κουκούλης Ενδοκρινολόγος Αγωγή με γλυκοκορτικοειδή: σχήμα διακοπής για την αποφυγή επινεφριδικής ανεπάρκειας Γεώργιος Ν. Κουκούλης Ενδοκρινολόγος ΔΗΛΩΣΗ ΣΥΓΚΡΟΥΣΗΣ ΣΥΜΦΕΡΟΝΤΩΝ Αρνητική ΓΛΥΚΟΚΟΡΤΙΚΟΕΙΔΗ Στεροειδή μόρια με πλειοτρόπες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου

Διαβάστε περισσότερα

Νόσος Parkinson-Νέοι ορίζοντες Ξηροµερήσιου Γεωργία Νευρολόγος-Μέλος ερευνητικής οµάδας Νευρογενετικής Αίτια της νόσου Parkinson Περιβαλλοντικοί παράγοντες Γενετικοί παράγοντες Γενετική βλάβη (παθογόνα

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

παράκαμψη κατά Roux-en-Y σε 4 ασθενείς με κρανιοφαρυγγίωμα

παράκαμψη κατά Roux-en-Y σε 4 ασθενείς με κρανιοφαρυγγίωμα παράκαμψη κατά Roux-en-Y 1 Hôpital Bichat-Claude Berard, Paris, 2 ΓΝΑ «ΛΑΪΚΟ», Αθήνα, 3 Hôpital Bichat-Claude Berard, Paris, 4Hôpital Bichat-Claude Berard, Paris, 5 Hôpital Bichat-Claude Berard, Paris,

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η υπόφυση είναι ένας μεγάλης σημασίας ενδοκρινής αδένας, που ρυθμίζεται από τον υποθάλαμο και βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, πίσω από τη μύτη και στο ύψος των ματιών, σε μία περιοχή που λέγεται

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΓΟΝΑΔΩΝ

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΓΟΝΑΔΩΝ Η λειτουργία του άξονα υποθάλαμος-υπόφυση-γονάδες στις γυναίκες βρίσκεται κάτω από ένα κλειστό σύστημα παλινδρόμου ρύθμισης. Ο υποθάλαμος εκκρίνει την εκλυτική ορμόνη των γοναδοτροπινών (GnRH) κατά ένα

Διαβάστε περισσότερα

ΓΚΟΥΣΚΟΥ Κ.

ΓΚΟΥΣΚΟΥ Κ. Δεν είμαστε όλοι ίδιοι. Μικρές διαφορές Διαφορετικό γενετικο προφίλ Έχει σημασία έχει να γνωρίζω το γενετικό μου προφίλ αφού τα γονίδια δεν αλλάζουν; Έχει σημασία για ένα Διαιτολόγο η γνώση του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ ρ. Ελένη Κοντογιάννη, Ph.D Γενετίστρια ιευθύντρια IVF & Genetics Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια της ζωής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ISBN 960-7081-68-4 ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 12. ουροποιητικο συστημα δομη και λειτουργια του ουροποιητικου

Διαβάστε περισσότερα

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr

Διαβάστε περισσότερα

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1)

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Νικολάου Μ. 1, Ζαμπογιάννης Α. 1, Τουρκαντώνη Ν. 1, Νικας Ι. 2, Χασιώτου Μ. 2, Σφακιανός Γ. 3, Προδρόμου

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ Ορισµός Το κλινικό σύνδροµο που προκύπτει από την αδυναµία των όρχεων να παράγουν επαρκείς ποσότητες

Διαβάστε περισσότερα

Λειτουργική Υποθαλαμική Αμηνόρροια. Ενότητα 1: Κεντρικό νευρικό σύστημα Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής

Λειτουργική Υποθαλαμική Αμηνόρροια. Ενότητα 1: Κεντρικό νευρικό σύστημα Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής Λειτουργική Υποθαλαμική Αμηνόρροια Ενότητα 1: Κεντρικό νευρικό σύστημα Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής Σκοποί ενότητας Αλληλεπίδραση ορμονών και νευρωνικών κυκλωμάτων. Συσχέτιση

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Διάγνωση αντιμετώπιση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Γρηγόριος Καλτσάς Παθολογική Φυσιολογία Πανεπιστήμιο Αθηνών

Διάγνωση αντιμετώπιση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Γρηγόριος Καλτσάς Παθολογική Φυσιολογία Πανεπιστήμιο Αθηνών Διάγνωση αντιμετώπιση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας Γρηγόριος Καλτσάς Παθολογική Φυσιολογία Πανεπιστήμιο Αθηνών ευροενδοκρινική ρύθμιση της επινεφριδιακής έκκρισης στεροειδών - - - + CRH/AVP + ACTH

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Γενική Ιατρική Διερεύνηση υπογονιμότητας Υπεύθυνη μαθήματος: Επίκ. Καθηγήτρια Α. Τατσιώνη Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες

Διαβάστε περισσότερα

Φλοιοεπινεφριδιακό καρκίνωμα(adrenocortical

Φλοιοεπινεφριδιακό καρκίνωμα(adrenocortical Φλοιοεπινεφριδιακό καρκίνωμα(adrenocortical Carcinoma (ACC) ΑΔΑΜΙΔΟΥ Φ. Ενδοκρινολόγος Γενικά Επίπτωση 0.7-2 περιστατικά/εκατομύριο κατοίκων/έτος ή 300 νέα περιστατικά/ έτος στις ΗΠΑ Peak 40-50 ετών Αυτόνομη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΕΦΡΟΥ 2017 ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ

ΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΕΦΡΟΥ 2017 ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Παχυσαρκία και νεφρική νόσος ΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΕΦΡΟΥ 2017 ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΧΡΟΝΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Κριτήρια* Η διαπίστωση για 3 μήνες: Νεφρικής βλάβης GFR < 60 ml/min/1.73m2 με ή χωρίς νεφρική

Διαβάστε περισσότερα

Πανεπιστήμιο Πατρών. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Παθολογική Κλινική-Ενδοκρινολογικό Τμήμα

Πανεπιστήμιο Πατρών. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Παθολογική Κλινική-Ενδοκρινολογικό Τμήμα 1 Πανεπιστήμιο Πατρών Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής Παθολογική Κλινική-Ενδοκρινολογικό Τμήμα Ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο KAL, στο γονίδιο της GnRH, στο γονίδιο του υποκινητή της GnRH και

Διαβάστε περισσότερα

Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος. gr

Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος.   gr Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος OΡΙΣΜΟΣ Ο Άποιος ιαβήτης (ΚΑ ) είναι διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έκκριση υπερβολικά µεγάλων όγκων διαλυτού ούρου (30ml/kgBΣ /ηµέρα,

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ - ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ - ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ - ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ Εξώφυλλο: Ο έφηβος των αντικυθήρων Διοικητικό Συμβούλιο Πρόεδρος Αντιπρόεδρος Γεν. Γραμματέας Ταμίας Ειδ. Γραμματέας

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΗ ΙΑΓΝΩΣΗ & ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΙΑΤΑΡΑΧΩΝ

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΗ ΙΑΓΝΩΣΗ & ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΗ ΙΑΓΝΩΣΗ & ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΙΑΤΑΡΑΧΩΝ Το Ερρίκος Ντυνάν Hospital Center ακολουθώντας σύγχρονες διεθνείς πρακτικές στην παροχή υπηρεσιών υγείας προχώρησε στη δηµιουργία του Κέντρου

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση των γονάδων

Οντογένεση των γονάδων 01 Οντογένεση των γονάδων Ρ. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Εισαγωγή Όπως όλα τα όργανα του εμβρύου, οι γονάδες

Διαβάστε περισσότερα

Βαβουγυιός Γ¹., Παστάκα Χ. ¹, Τσιλιώνη Ε. ¹, Νάτσιος Γ. ¹, Σεϊτανίδης Γ. ¹, Φλώρου Ε. ¹, Γουργουλιάνης Κ.Ι. ¹

Βαβουγυιός Γ¹., Παστάκα Χ. ¹, Τσιλιώνη Ε. ¹, Νάτσιος Γ. ¹, Σεϊτανίδης Γ. ¹, Φλώρου Ε. ¹, Γουργουλιάνης Κ.Ι. ¹ Βαβουγυιός Γ¹., Παστάκα Χ. ¹, Τσιλιώνη Ε. ¹, Νάτσιος Γ. ¹, Σεϊτανίδης Γ. ¹, Φλώρου Ε. ¹, Γουργουλιάνης Κ.Ι. ¹ Πνευµονολογική Κλινική Πανεπιστηµιακού Γενικού Νοσοκοµείου Λάρισας Σύνδρομο Αποφρακτικής Υπνικής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Προσανατολισμού Θετικών Σπουδών, Ημερομηνία: 18 Ιουνίου 2019

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Προσανατολισμού Θετικών Σπουδών, Ημερομηνία: 18 Ιουνίου 2019 Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Προσανατολισμού Θετικών Σπουδών, Ημερομηνία: 18 Ιουνίου 2019 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α Α1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Υποθάλαµος & Υπόφυση Η υπόφυση και ο υποθάλαµος σχηµατίζουν µια λειτουργική µονάδα

Υποθάλαµος & Υπόφυση Η υπόφυση και ο υποθάλαµος σχηµατίζουν µια λειτουργική µονάδα Υποθάλαµος & Υπόφυση Η υπόφυση και ο υποθάλαµος σχηµατίζουν µια λειτουργική µονάδα Ρυθµίζουν το µεταβολισµό του ύδατος την έκκριση γάλακτος την αναπαραγωγή τη γαλουχία την αύξηση και εκκριτική δραστηριότητα

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

Β. Ράπτης, 1,2 Χ. Λουτράδης, 3 Κ. Μπακογιάννης, 4 Α. Κ. Μπούτου, 5 Μ. Ε. Αλεξάνδρου, 6 Μ. Σχοινά, 3 Α. Σιούλης, 1 Η. Μπαλάσκας, 1 Π. Α.

Β. Ράπτης, 1,2 Χ. Λουτράδης, 3 Κ. Μπακογιάννης, 4 Α. Κ. Μπούτου, 5 Μ. Ε. Αλεξάνδρου, 6 Μ. Σχοινά, 3 Α. Σιούλης, 1 Η. Μπαλάσκας, 1 Π. Α. ΕΠΙΠΕΔΑ ΤΩΝ ENDOCAN, ANGIOPOIETIN-2 ΚΑΙ HIF-1A ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΟΥΣΑ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ ΚΑΙ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΑ ΕΠΙΠΕΔΑ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ Β. Ράπτης, 1,2 Χ. Λουτράδης, 3 Κ. Μπακογιάννης,

Διαβάστε περισσότερα

Παράρτημα I Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας

Παράρτημα I Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας Παράρτημα I Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας Επιστημονικά πορίσματα Λαμβάνοντας υπόψη την έκθεση αξιολόγησης της PRAC σχετικά με την (τις) Έκθεση(-εις)

Διαβάστε περισσότερα

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ

ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ Παναγιώτης Κοκκόρης Ενδοκρινολόγος- ιαβητολόγος Επιµελητής Ενδοκρινολογικής Κλινικής του 251 Γενικού Νοσοκοµείου Αεροπορίας ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ Η παχυσαρκία είναι µια κατάσταση που

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΟΓΚΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ. Β. ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΠΟΥΛΟΣ Λέκτορας Νευροχειρουργικής Π.Γ.Ν.Π.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΟΓΚΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ. Β. ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΠΟΥΛΟΣ Λέκτορας Νευροχειρουργικής Π.Γ.Ν.Π. ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΟΓΚΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ Β. ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΠΟΥΛΟΣ Λέκτορας Νευροχειρουργικής Π.Γ.Ν.Π. ΓΛΟΙΩΜΑΤΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΓΛΟΙΩΜΑΤΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΠΙΛΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟ ΑΣΤΡΟΚΥΤΩΜΑ (WHO I) ΑΣΤΡΟΚΥΤΩΜΑ (WHO II) ΑΝΑΠΛΑΣΤΙΚΟ

Διαβάστε περισσότερα