Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος
|
|
- Αμύντα Κολιάτσος
- 8 χρόνια πριν
- Προβολές:
Transcript
1 Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος
2 Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της γοναδικής λειτουργίας. Η χρόνια ανωοθυλακιορρηξία κεντρικής αιτιολογίας οφείλεται σε διαταραχή της αρτιότητας ή της λειτουργικότητας του άξονα ΚΝΣυποθάλαμος- υπόφυση με τελικό αποτέλεσμα την αδυναμία έκκρισης των υποφυσιακών γοναδοτροπινών.
3 ιαταραχή του άξονα Υποθάλαμος-Υπόφυση Πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς βλάβες του υποθαλάμου Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Σύνδρομο Kallmann Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Παρεγκεφαλιδική αταξία Σύνδρομα Prader Willi και Laurence-Moon-Bield
4 Πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς βλάβες του υποθαλάμου Κοινό χαρακτηριστικό της υποθαλαμικής αιτιολογίας της υποφυσιακής ανεπάρκειας είναι: η παρουσία υπερπρολακτιναιμίας ρ η παρουσία συνοδού άποιου διαβήτη η παρουσία διαταραχών στα οπτικά πεδία
5 Πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς βλάβες του υποθαλάμου Όγκοι υποθαλάμου Κρανιοφαρυγγίωμα Γλοίωμα,, Γερμίνωμα, μ, Αμάρτωμα Τεράτωμα- ερμοειδής κύστης Μεταστατικός όγκος Εκφυλιστικές νόσοι υποθαλάμου Ιστιοκύτωση Χ Τραύμα Σαρκοείδωση Φυματίωση Μετά από ακτινοβολία
6 Αμάρτωμα Υποθαλάμου, Άποιος διαβήτης και υπογοναδισμός Georgopoulos NA et al, Gynecol Endocrinol. 15: , 2001
7 Ιδιοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός και σύνδρομο Kallmann Οφείλεται σε λειτουργική αδυναμία έκκρισης της GnRH στον υποθάλαμο. Η διαταραχή μπορεί να είναι είτε πρωτοπαθής και να οδηγεί σε πλήρη έκπτωση της έκκρισης της GnRH, είτε λειτουργική με αποτέλεσμα ελαττωματική έκκριση της GnRH ή της δέσμευσης στον υποδοχέα της και συνακόλουθη διαταραχή της υποφυσιακής έκκρισης των γοναδοτροπινών. Το εύρος της κλινικής εικόνας καθορίζεται από τη βαρύτητα της υποθαλαμικής διαταραχής. Η παρουσία ανοσμίας αναφέρεται ως σ, Kallmann, ενώ η απουσία συνοδών ανωμαλιών ως ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός (ΙΥΥ).
8 Σύνδρομο Kallmann Συχνότης : 1/ / ? / : 1/6-8 Κλινική εικόνα: υπογοναδισμός ανοσμία (σύνδρομο ύ δ Kallmann) αχρωματοψία κινήσεις καθρέπτου παρεγκεφαλιδικά σύνδρομα αγενεσία νεφρού λαγόχειλος/λυκόστομα
9 Υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός α ιαγνωστικά κριτήρια Ηλικία μεγαλύτερη των 18 Κλινικά σημεία και συμπτώματα υπογοναδισμού Επίπεδα γοναδοτροφινών χαμηλά ή κφ Φυσιολογικός έλεγχος υπoφυσιακών ορμονών Φυσιολογική απεικόνιση Υ-Υ
10 Υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός Κλινικά ερωτήματα Εκδηλώνεται πάντα με καθυστέρηση ενήβωσης; Είναι πάντα δια βίου;
11 Αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Schwanzel-Fukuda
12 Αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Vagenakis G. et al, Int J Psychiat Med 34(4): (2004).
13 Σύνδρομο Kallmann In subjects with hypogonadotrofic hypogonadism there is a gene deletion in the vicinity of the STS locus leading to decreased LHRH synthesis in hypothalamus, a situation analogous to that observed in the hypogonadal mouse.
14 Σ. Kallmann Contiguous genes syndrome Georgopoulos N.A et al, Fertil Steril 88(5): , 2007
15 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann KAL 1
16 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann KAL1 Georgopoulos NA, et al. J Clin Endocrinol Metab. 82: , 1997
17 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann KAL1 Georgopoulos NA, et al. J Clin Endocrinol Metab. 82 : , 1997
18 Σύνδρομο Kallmann και δυσγενεσία νεφρού Συχνότητα μεταλλάξεων Σε σποραδικούς ασθενείς: 10% B Σε σποραδικούς ασθενείς με δυσγενεσία νεφρού: 89% Georgopoulos N.A, et al. Fertil Steril 88(5): , 2007
19 Σύνδρομο Kallmann και δυσγενεσία νεφρού A EXON G A Mεταλλάξεις KAL1 B EXON G A B Georgopoulos N.A, et al. Fertil Steril 88(5): , 2007
20 Ανοσμία και αγενεσία νεφρού Mεταλλάξεις KAL1 ασθενής Προεφηβική ιάγνωση σ. Kallmann μητέρα Georgopoulos N.A, et al. 2008
21 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Κυρίαρχη μετάδοση A B Γ
22 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Σ. Kallmann καί οικογενής σφαιροκύττωση Vermeulen S, Am J Med Genet 108 : , 2002
23 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann FGFR1 Pitteloud N, PNSA 2006 Nature Genetics,2003
24 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann-ΙΥΥ
25 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann- ΙΥΥ
26 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Digenic mutations account for variable phenotypes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Digenic mutations account for variable phenotypes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Pitteloud N, Quinton R, Pearce S, Raivio T, Acierno J, DwyerA,PlummerL,HughesV,SeminaraS,ChengYZ,LiWP, Maccoll G, Eliseenkova AV, Olsen SK, Ibrahimi OA, Hayes FJ, Boepple P, Hall JE, Bouloux P, Mohammadi M, Crowley W. J Clin Invest Feb;117(2): Epub 2007 Jan 18.
27 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann A B Γ Kallmann Syndrome: Mutations in the Genes Encoding Prokineticin-2 and Prokineticin Receptor-2 Dodé C, Teixeira L, Levilliers J, Fouveaut C, Bouchard P, Kottler ML, Lespinasse J, Lienhardt-Roussie A, Mathieu M, Moerman A, Morgan G, Murat A, Toublanc JE, Wolczynski S, Delpech M, Petit C, Young J, Hardelin JP. PLoS Genet Oct 20;2(10):e175. Epub 2006 Sep 1
28 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Lindsay W. Cole, et al, J C E Μ, 2008, 93(9): PROK2 and PROKR2 mutations. A, Schematic of the PROK2 gene. B, Schematic of predicted PROKR2 protein
29 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Μεταλλάξεις του PROKR2 Lindsay W. Cole, et al, Lindsay W. Cole, et al, J C E Μ, 2008, 93(9):
30 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Μεταλλάξεις του PROK2 και PROKR2 Lindsay W. Cole, et al, Lindsay W. Cole, et al, J C E Μ, 2008, 93(9):
31 Μοριακή αιτιοπαθογένεια σ. Kallmann Georgopoulos NA, JCEM 1997 Pitteloud N, PNSA 2006
32 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις του υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):
33 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις εα άξεςτου υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):
34 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις εα άξεςτου υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):
35 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις εα άξεςτου υποδοχέα GnRH De Roux et al NEJM 337(22):
36 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Μεταλλάξεις του υποδοχέα της GnRH De Roux et al NEJM 337(22):
37 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ GPR54 Seminara S, et al NEJM 349: , 2003
38 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ GPR54 Seminara S, et al NEJM 349: , 2003
39 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Isolated Familial Hypogonadotropic Hypogonadism and a GNRH1 Mutation Bouligand J, Ghervan C, Tello JA, Brailly-Tabard S, Salenave S, Chanson P, Lombès M, Millar RP, Guiochon- Mantel A, Young J. N Engl J Med Jun 25;360(26): Epub 2009 Jun 17
40 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ GNRH1 mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism Chan YM, de Guillebon A, Lang-Muritano M, Plummer L, Cerrato F, Tsiaras S, Gaspert A, Lavoie HB, Wu CH, Crowley WF Jr, Amory JK, Pitteloud N, Seminara SB. Proc Natl Acad Sci U S A Jul 14;106(28): Epub 2009 Jun 30.
41 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ TAC3 Neurokinin B TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadismrevealakeyroleforneurokininbinthecentral control of reproduction Topaloglu AK, Reimann F, Guclu M, Yalin AS, Kotan LD, Porter KM, Serin A, Mungan NO, Cook JR, Ozbek MN, Imamoglu S, Akalin NS, Yuksel B, O'Rahilly S, Semple RK. Nat Genet Mar;41(3):354-8.
42 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ TACR3 TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction Topaloglu AK, Reimann F, Guclu M, Yalin AS, Kotan LD, Porter KM, Serin A, Mungan NO, Cook JR, Ozbek MN, Imamoglu S, Akalin NS, Yuksel B, O'Rahilly S, Semple RK. Nat Genet Mar;41(3):354-8.
43 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ-σ Kallmann CHARGE syndrome ιατ. ακοής, ατρησία χοάνης, κολοβώματα οφθαλμών, Καρδιακές ανωμαλίες, Ανωμαλίες ουροποιητικού Καθυστέρηση ανάπτυξης CHD7 Chromodomain Helicase DNA-binding protein 7 Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein,Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome Kim HG, Kurth I, Lan F, Meliciani I, Wenzel W, Eom SH, Kang GB, Rosenberger G, Tekin M, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Walker SL, Shi Y, Gusella JF, Layman LC. Am J Hum Genet Oct;83(4):511-9.
44 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ-σ Kallmann Σημειακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε εξάλειψη ενός ολόκληρου εξονίου Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein,Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome Kim HG, Kurth I, Lan F, Meliciani I, Wenzel W, Eom SH, Kang GB, Rosenberger G, Tekin M, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Walker SL, Shi Y, Gusella JF, Layman LC. Am J Hum Genet Oct;83(4):511-9.
45 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ-σ Kallmann Σημειακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή της στερεοταξικής δομής της πρωτείνης Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein,Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome Kim HG, Kurth I, Lan F, Meliciani i i I, Wenzel W, Eom SH, Kang GB, Rosenberger G, Tekin M, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Walker SL, Shi Y, Gusella JF, Layman LC. Am J Hum Genet Oct;83(4):511-9.
46 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Αντίσταση του υποδοχέα GnRH Vagenakis GA, Fertil Steril. 84(6):1762-5, 2005
47 Μοριακή αιτιοπαθογένεια ΙΥΥ Οι ασθενείς με αντίσταση στην GnRH δεν έχουν απαραίτητα μετάλλαξη στον υποδοχέα της, αλλά η διαταραχή μπορεί να εντοπίζεται στα μονοπάτια της ενδοκυττάριας μετάδοσης του σήματος. Vagenakis GA, Fertil Steril. 84(6):1762-5, 2005
48 Μοριακή αιτιοπαθογένεια Kallmann-ΙΥΥ 1 γονίδιο 1 πρωτεΐνη 1 ελαττωματική πρωτεΐνη ΙΥΥ 2 ή περισσότερες ελαττωματικές πρωτεΐνες ΙΥΥ Μονογονιδιακό νόσημα ιγονιδιακό ή ολιγονιδιακό νόσημα Παρουσία μεταλλάξεων σε δύο ή περισσότερα γονίδια που ενέχονται σε κυτταρικές λειτουργίες που σχετίζονται με τον πολλαπλασιασμό, μετανάστευση και διαφοροποίηση των GnRH νευρώνων καθώς και υποστηρικτικών προς αυτούς κυττάρων
49 Μοριακή αιτιοπαθογένεια Kallmann-ΙΥΥ % Ανεπάρκεια GnRH Σύνδρομο Kallmann ΙΥΥ KAL1 GnRHR % Ανεπάρκεια GnRH Σύνδρομο Kallmann ΙΥΥ KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, CHD7 GnRHR, GnRH, GPR54, kisspeptin, TACR3, TAC3
50 Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Εκδηλώνεται συνήθως στη παιδική ηλικία με πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια.
51 Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Oφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων DAX1 (Dosage sensitive, sex reversal, adrenal hypoplasia congenita, critical region on the X chromosome, gene 1) και SF1 (steroidogenic factor 1).
52 Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Έχει περιγραφεί μία εξαιρετικά σπάνια και ήπια μορφή της νόσου σε γυναίκες φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου DAX1 ηοποίαεκδηλώνεται με καθυστέρηση ενήβωσης, πρωτοπαθή υπογοναδισμό και απουσία επινεφριδιακής υποπλασίας. Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός και απουσία επινεφριδιακής υποπλασίας έχει περιγραφεί σε 1 γυναίκα με ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο DAX1 και σε 1γυναίκα με ετερόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο SF1.
53 Παρεγκεφαλιδική αταξία Η Παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου Holmes συνοδεύεται από υπογοναδοτροπικό όσο και υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό. H διαταραχή μπορεί να εντοπίζεται τόσο στον υποθάλαμο όσο και στην υπόφυση. Απαιτείται πλήρη εργαστηριακή διερεύνηση για τον ακριβή εντοπισμό της βλάβης, καθώς η θεραπευτική προσέγγιση διαφέρει αναλόγως του επιπέδου της βλάβης. Mπορεί να συνοδεύεται από καθυστέρηση, νευροαισθητική βαρηκοία, α, πολυνευροπάθεια, ουευρο άθεα, χορειοδυστροφία, και κοντό ανάστημα.
54 Παρεγκεφαλιδική εφα Αταξία και υπογοναδισμός Georgopoulos NA et al, Gynecol Endocrinol: 19(2); , 2004
55 Σ. Prader Willi και Laurence-Moon-Bield Το σύνδρομο Prader Willi χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, πνευματική καθυστέρηση, υποτονία, κοντά άνω και κάτω άκρα. Μεταδίδεται μέσο μικροελλείψεων στο πατρικό χρωμόσωμα 15, (15q12).
56 Σ. Prader Willi και Laurence-Moon-Bield Το σύνδρομο Laurence-Moon-Bield χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, πνευματική καθυστέρηση, μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια και πολυδακτυλία. Μεταδίδεται με το σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και το ενεχόμενο γονίδιο εντοπίζεται στη περιοχή 16q21. ιαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία. Παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση της ενήβωσης, πρωτοπαθή αμηνόρροια ή καθυστέρηση της εμμηναρχής, ή υπογοναδισμό
Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου
Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γενετική αιτιολογία υπογοναδισμού-υπογονιμότητας Από τον φαινότυπο στον γονότυπο. Το παράδειγμα του συνδρόμου Κallmann Ανεπάρκεια GnRH
Διαβάστε περισσότεραΝεοκλής Α. Γεωργόπουλος
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της γοναδικής λειτουργίας. O δευτεροπαθής υπογοναδισμός κεντρικής αιτιολογίας οφείλεται
Διαβάστε περισσότεραΠρωτοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός
11 Πρωτοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισµός Β. ΚΟΪΚΑ 1, Ν.Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ 2 1 Βιολόγος, Επιστημονική συνεργάτης Εργαστηρίου Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής
Διαβάστε περισσότεραΥπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός
20 Μέρος V: ΥΠΟΦΥΣΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός Βασιλική Κόικα, Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ο υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός (ΥΥ) προκαλείται από ανεπάρκεια των γοναδοτροφινών
Διαβάστε περισσότεραιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος
ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της ωοθηκικής κυκλικότητας, υποοιστρογοναιμία
Διαβάστε περισσότεραΑνεπάρκεια GnRH-Γοναδοτροπινών ΝΕΟΚΛΗΣ Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ
23 Ανεπάρκεια GnRH-Γοναδοτροπινών ΝΕΟΚΛΗΣ Α. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΣ Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Πατρών Εισαγωγή Ο υπογοναδοτροφικός
Διαβάστε περισσότεραΤο σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί ένα μικρό τμήμα του συνόλου των περιστατικών
Υπογοναδοτροπικός Υπογοναδισμός Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Σύνδρομο Kallmann Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί
Διαβάστε περισσότεραΓυναικεία υπογονιμότητα: Αίτια, διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος
Γυναικεία υπογονιμότητα: Αίτια, διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της ωοθηκικής κυκλικότητας, υποοιστρογοναιμία
Διαβάστε περισσότεραΓεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα
Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Η ΗΒΗ ΚΑΙ ΟΙ ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Σηματοδοτείται από έναρξη λειτουργίας γονάδων Είναι μεταβατικό στάδιο Λαμβάνουν χώρα: ταχεία καθ' ύψος ανάπτυξη
Διαβάστε περισσότεραΠρόκληση ωορρηξίας. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος. Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας. Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών
Πρόκληση ωορρηξίας Κριτήρια επιλογής ασθενών Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών Ερωτηματολόγιο πρόκλησης ωορρηξίας
Διαβάστε περισσότεραΠυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου
Πυελική μάζα Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ιατρική Σχολή Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Σκοποί ενότητας Παρουσίαση Πυελικής Μάζας Πρόπτωση
Διαβάστε περισσότεραιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1,
ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, 6 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 2 1 Βιοχημικός, PhD Human Genetics, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών 2 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας
Διαβάστε περισσότεραΑμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας
Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια (β) δευτεροπαθής αμηνόρροια >6 μηνών σε γυναίκες
Διαβάστε περισσότεραΕργαστηριακή διερεύνηση υπογονιμότητας στις γυναίκες
Εργαστηριακή διερεύνηση υπογονιμότητας στις γυναίκες Δημήτριος Ρίζος Αναπληρωτής Καθηγητής Κλινικής Χημείας Υπεύθυνος Ορμονολογικού Εργαστηρίου, Αρεταίειο Νοσοκομείο Περίληψη παρουσίασης Προϋποθέσεις γυναικείας
Διαβάστε περισσότεραΠρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς;
Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς; Τριανταφύλλου Παναγιώτα Παιδοενδοκρινολόγος Πανεπιστημιακή υπότροφος Α.Π.Θ. Α Παιδιατρική Κλινική Πρώιμη ήβη - Ατζέντα Πως ορίζεται; Κλινική εικόνα Αιτιολογία Αντιμετώπιση
Διαβάστε περισσότεραΘεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες
30 Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες Λ. ΑΝΔΡΕΟΥ-ΑΞΑΡΛΗ Ενδοκρινολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Τμήματος Ενδοκρινολογίας και Αναπαραγωγής Νοσοκομείου «Έλενα Βενιζέλου» Εισαγωγή υπογοναδοτροφικός
Διαβάστε περισσότεραΚαθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή
08 Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή χρόνος έναρξης της ήβης παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση (Εικόνα
Διαβάστε περισσότεραΤο παιδί µε κοντό ανάστηµα. Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης
Το παιδί µε κοντό ανάστηµα Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης Ορισµός κοντού αναστήµατος Κοντό ανάστηµα: ύψος < 3η ΕΘ ή 2 SDS (σταθερές
Διαβάστε περισσότεραΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING
ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΑΝΑΓΝΩΣΤΗΣ Π. Ενδοκρινολόγος ΟΡΙΣΜΟΣ Ορίζεται η κατάσταση διαταραγμένης λειτουργίας του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων (HPA) με απουσία κλασικών συμπτωμάτων ή σημείων
Διαβάστε περισσότεραDr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος. gr
Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος www.aiavramidis. ΟΡΙΣΜΟΣ Η αύξηση της παλµικής έκκρισης της GnRH από τον υποθάλαµο και συνεπώς της LH FSH από την υπόφυση συνεπάγεται προοδευτική ωρίµανση των γονάδων, αυξανόµενα
Διαβάστε περισσότεραΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ
ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο
Διαβάστε περισσότεραΓενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας. Φώτης Δημητριάδης
Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας Φώτης Δημητριάδης Δήλωση Συμφερόντων Αζωοσπερμία Απουσία σπερματοζωαρίων μετά φυγοκέντρηση Κρυπτοζωοσπερμία Παρουσία λίγων σπερματοζωαρίων μετά φυγοκέντρηση
Διαβάστε περισσότεραΟΝΤΟΓΕΝΕΣΗ ΤΟΥ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟ-ΥΠΟΦΥΣΕΟ ΥΠΟΦΥΣΕΟ- ΘΥΡΕΟΕΙ ΙΚΟΥ ΑΞΟΝΑ ρ. Γεώργιος ΜΑΣΤΟΡΑΚΟΣ Ενδοκρινολόγος Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ, ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ Chromosome Location
Διαβάστε περισσότεραΓεννητικά όργανα. Εγκέφαλος
Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ
Διαβάστε περισσότεραAMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής
AMHNOΡΡΟΙΑ Οδ. Γρηγορίου Αναπλ. Καθηγητής 2009 Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια
Διαβάστε περισσότεραΔιαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει
Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας
Διαβάστε περισσότεραΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ
ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ Παναγιώτα Δριμάλα Ενδοκρινολόγος Ορισμός Testosterone Therapy in Men with Androgen Deficiency Syndromes: An Endocrine Society Clinical PracZce Guideline J Clin Endocrinol Metab 2010
Διαβάστε περισσότεραΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ
ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ Μετεµµηνοπαυσιακό Ορµονικό Προφίλ (Για µετεµµηνοπαυσιακούς και ακανόνιστους κύκλους) Η εµµηνόπαυση προκαλείται από σταδιακή µεταβολή της ευαισθησίας των ωοθηκών προς τις Γοναδοτροπίνες
Διαβάστε περισσότεραΌρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος
Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γονιμοποίηση Καθορισμός φύλου 44 XX 44 XY καὶ ἐπέβαλεν ὁ Θεὸς ἔκστασιν ἐπὶ τὸν Αδάμ, καὶ ὕπνωσε καὶ ἔλαβε μίαν τῶν πλευρῶν αὐτοῦ
Διαβάστε περισσότεραOsteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή
Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό
Διαβάστε περισσότεραΣύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με
Διαβάστε περισσότεραΘέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής
Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15
Διαβάστε περισσότεραΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΦΗΒΕΙΑΣ ΣΤΟ ΚΟΡΙΤΣΙ
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΦΗΒΕΙΑΣ ΣΤΟ ΚΟΡΙΤΣΙ ΠΑΠΑΓΙΑΝΝΗ ΜΑΡΙΑ Παιδίατρος-Παιδοενδοκρινολόγος Παιδοενδοκρινολογική Μονάδα Γ Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ Ορισμός Η Εφηβεία αποτελεί την μεταβατική περίοδο
Διαβάστε περισσότεραΣυγγενές. Γλαύκωµα. Αγάθη Κουρή,FRCS Κλιν.
Συγγενές Γλαύκωµα Αγάθη Κουρή,FRCS Επιµελ. Α,Οφθ/κής Κλιν. Νοσ. Παίδων «Π.. & Α. Κυριακού» ΣυγγενέςΓλαύκωµα Σπάνια ασθένεια, η οποία δυνητικά οδηγεί στην τύφλωση και χαρακτηρίζεται από αυξηµένη ΕΟΠ. Γλαύκωµα
Διαβάστε περισσότεραΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,
1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms
Διαβάστε περισσότεραΦυσιολογική Αύξηση Παιδιού & Εφήβου & Διαταραχές
Φυσιολογική Αύξηση Παιδιού & Εφήβου & Διαταραχές Φλώρα Μπακοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής - Εφηβικής Ιατρικής Ειδικό Κέντρο Εφηβικής Ιατρικής (Ε.Κ.Ε.Ι.) Α Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ Νοσοκομείο
Διαβάστε περισσότεραΦλάσκας Θ.
Η ΘΕΣΗ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ Η ΘΕΣΗ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΟΓΚΟΙ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΝ ΕΩΣ 1/4 ΓΕΝΙΚΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ 10-25% ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΩΝ ΝΕΟΠΛΑΣΙΩΝ PRL 30%,GH 15%, ACTH 10%, FSH/LH 9%, TSH
Διαβάστε περισσότεραΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ
ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ 1 ος χρόνος : 25εκ 2 ος χρόνος : 12 εκ 3 ος χρόνος : 8 εκ Αύξηση Παιδική ηλικία, έως έναρξη της ήβης : 5 7 εκ Αυξητική αιχμή της εφηβείας : 36 μήνες κορίτσια : 25 εκ
Διαβάστε περισσότεραΔιαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση
Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ιατρική Σχολή Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Δημήτριος Γ. Γουλής Ενδοκρινολόγος
Διαβάστε περισσότεραΕφηβεία. Φυσιολογία - Παθολογία. Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος
Εφηβεία Φυσιολογία - Παθολογία Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος Εφηβεία Γέφυρα μεταξύ της παιδικής ζωής και της ενηλικίωσης Είναι μια εξελικτική φάση που κατά τη διάρκειά της
Διαβάστε περισσότεραΥποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58
Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και
Διαβάστε περισσότεραΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K A. ΥΨΗΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ [από >50% έως 99%] ΝΟΣΗΜΑ/ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΠΕΡΙΟΧΗ 1p32
Διαβάστε περισσότεραEΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ. Aννα Αγγελούση Eπιστημονική υπότροφος Ενδοκρινολόγος, τμήμα Παθολογικής Φυσιολογίας
EΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ Aννα Αγγελούση Eπιστημονική υπότροφος Ενδοκρινολόγος, τμήμα Παθολογικής Φυσιολογίας Τα επινεφρίδια αποτελούνται από δύο διαφορετικούς ανατομικά και λειτουργικά σχηματισμούς
Διαβάστε περισσότεραΔημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ
Μονϊδα Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ Α Μαιευτικό - Γυναικολογικό Κλινικό ΑΠΘ Ιατρικό Σχολό Αριςτοτϋλειο Πανεπιςτόμιο Θεςςαλονύκησ Θεραπεύα του υπογοναδιςμού κατϊ τη διϊρκεια τησ αναπαραγωγικόσ ηλικύασ Δημότριοσ
Διαβάστε περισσότεραΟικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ
www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά
Διαβάστε περισσότεραΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα
ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.
Διαβάστε περισσότεραΗ αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Θωμάς Γκόσιος Εργαστήριο Μυοκαρδιοπαθειών Α Καρδιολογική Κλινική ΑΠΘ ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης Οικογενειακό δένδρο I 1 2 II III IV Proband (ΙΙΙ-3)
Διαβάστε περισσότεραΧαμηλό ανάστημα: Σύγχρονες προσεγγίσεις. Σταύρος Διαμαντόπουλος, MD, PhD Παιδοενδοκρινολόγος Επιστημονικός συνεργάτης Νοσοκομείου Metropolitan
Χαμηλό ανάστημα: Σύγχρονες προσεγγίσεις Σταύρος Διαμαντόπουλος, MD, PhD Παιδοενδοκρινολόγος Επιστημονικός συνεργάτης Νοσοκομείου Metropolitan Χαμηλό ορίζεται το ανάστημα που βρίσκεται 2 σταθερές αποκλίσεις
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.
Διαβάστε περισσότεραΤι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann
Ελληνικά Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann Τι είναι ο ΣΥΥ? Ο ΣΥΥ προκαλείται από αδυναμία έκκρισης της ορμόνης GnRH (gonadotropin-releasing
Διαβάστε περισσότεραΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα
Διαβάστε περισσότεραΗ θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας. Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010
Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010 Το πεδίο αλλάζει Αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης παγκοσμίως Καλύτερη
Διαβάστε περισσότεραΕργασία στη Βιολογία
Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες
Διαβάστε περισσότεραΠαράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος
Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.
Διαβάστε περισσότεραΚΑΡΔΙΟΝΕΦΡΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΑΥΓΕΡΟΠΟΥΛΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ Ε.Σ.Υ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΤΜΗΜΑ Γ.Ν.
ΚΑΡΔΙΟΝΕΦΡΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΑΥΓΕΡΟΠΟΥΛΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ Ε.Σ.Υ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΤΜΗΜΑ Γ.Ν.Α ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΟΡΙΣΜΟΣ Το καρδιονεφρικό σύνδρομο (CRS) αναφέρεται σε παθοφυσιολογικές
Διαβάστε περισσότεραΑγωγή με γλυκοκορτικοειδή: σχήμα διακοπής για την αποφυγή επινεφριδικής ανεπάρκειας. Γεώργιος Ν. Κουκούλης Ενδοκρινολόγος
Αγωγή με γλυκοκορτικοειδή: σχήμα διακοπής για την αποφυγή επινεφριδικής ανεπάρκειας Γεώργιος Ν. Κουκούλης Ενδοκρινολόγος ΔΗΛΩΣΗ ΣΥΓΚΡΟΥΣΗΣ ΣΥΜΦΕΡΟΝΤΩΝ Αρνητική ΓΛΥΚΟΚΟΡΤΙΚΟΕΙΔΗ Στεροειδή μόρια με πλειοτρόπες
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου
Διαβάστε περισσότεραΝόσος Parkinson-Νέοι ορίζοντες Ξηροµερήσιου Γεωργία Νευρολόγος-Μέλος ερευνητικής οµάδας Νευρογενετικής Αίτια της νόσου Parkinson Περιβαλλοντικοί παράγοντες Γενετικοί παράγοντες Γενετική βλάβη (παθογόνα
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά
Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες
Διαβάστε περισσότεραπαράκαμψη κατά Roux-en-Y σε 4 ασθενείς με κρανιοφαρυγγίωμα
παράκαμψη κατά Roux-en-Y 1 Hôpital Bichat-Claude Berard, Paris, 2 ΓΝΑ «ΛΑΪΚΟ», Αθήνα, 3 Hôpital Bichat-Claude Berard, Paris, 4Hôpital Bichat-Claude Berard, Paris, 5 Hôpital Bichat-Claude Berard, Paris,
Διαβάστε περισσότεραΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ
ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η υπόφυση είναι ένας μεγάλης σημασίας ενδοκρινής αδένας, που ρυθμίζεται από τον υποθάλαμο και βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, πίσω από τη μύτη και στο ύψος των ματιών, σε μία περιοχή που λέγεται
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΓΟΝΑΔΩΝ
Η λειτουργία του άξονα υποθάλαμος-υπόφυση-γονάδες στις γυναίκες βρίσκεται κάτω από ένα κλειστό σύστημα παλινδρόμου ρύθμισης. Ο υποθάλαμος εκκρίνει την εκλυτική ορμόνη των γοναδοτροπινών (GnRH) κατά ένα
Διαβάστε περισσότεραΓΚΟΥΣΚΟΥ Κ.
Δεν είμαστε όλοι ίδιοι. Μικρές διαφορές Διαφορετικό γενετικο προφίλ Έχει σημασία έχει να γνωρίζω το γενετικό μου προφίλ αφού τα γονίδια δεν αλλάζουν; Έχει σημασία για ένα Διαιτολόγο η γνώση του γενετικού
Διαβάστε περισσότεραΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ ρ. Ελένη Κοντογιάννη, Ph.D Γενετίστρια ιευθύντρια IVF & Genetics Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια της ζωής
Διαβάστε περισσότεραΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ
ISBN 960-7081-68-4 ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 12. ουροποιητικο συστημα δομη και λειτουργια του ουροποιητικου
Διαβάστε περισσότεραΜαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής
Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr
Διαβάστε περισσότεραΠροληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1)
Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Νικολάου Μ. 1, Ζαμπογιάννης Α. 1, Τουρκαντώνη Ν. 1, Νικας Ι. 2, Χασιώτου Μ. 2, Σφακιανός Γ. 3, Προδρόμου
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014
ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:
Διαβάστε περισσότεραΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ
ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ Ορισµός Το κλινικό σύνδροµο που προκύπτει από την αδυναµία των όρχεων να παράγουν επαρκείς ποσότητες
Διαβάστε περισσότεραΛειτουργική Υποθαλαμική Αμηνόρροια. Ενότητα 1: Κεντρικό νευρικό σύστημα Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής
Λειτουργική Υποθαλαμική Αμηνόρροια Ενότητα 1: Κεντρικό νευρικό σύστημα Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής Σκοποί ενότητας Αλληλεπίδραση ορμονών και νευρωνικών κυκλωμάτων. Συσχέτιση
Διαβάστε περισσότεραΛίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση
Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,
Διαβάστε περισσότεραΔιάγνωση αντιμετώπιση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Γρηγόριος Καλτσάς Παθολογική Φυσιολογία Πανεπιστήμιο Αθηνών
Διάγνωση αντιμετώπιση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας Γρηγόριος Καλτσάς Παθολογική Φυσιολογία Πανεπιστήμιο Αθηνών ευροενδοκρινική ρύθμιση της επινεφριδιακής έκκρισης στεροειδών - - - + CRH/AVP + ACTH
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Γενική Ιατρική Διερεύνηση υπογονιμότητας Υπεύθυνη μαθήματος: Επίκ. Καθηγήτρια Α. Τατσιώνη Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες
Διαβάστε περισσότεραΦλοιοεπινεφριδιακό καρκίνωμα(adrenocortical
Φλοιοεπινεφριδιακό καρκίνωμα(adrenocortical Carcinoma (ACC) ΑΔΑΜΙΔΟΥ Φ. Ενδοκρινολόγος Γενικά Επίπτωση 0.7-2 περιστατικά/εκατομύριο κατοίκων/έτος ή 300 νέα περιστατικά/ έτος στις ΗΠΑ Peak 40-50 ετών Αυτόνομη
Διαβάστε περισσότεραΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΕΦΡΟΥ 2017 ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ
Παχυσαρκία και νεφρική νόσος ΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΕΦΡΟΥ 2017 ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΧΡΟΝΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Κριτήρια* Η διαπίστωση για 3 μήνες: Νεφρικής βλάβης GFR < 60 ml/min/1.73m2 με ή χωρίς νεφρική
Διαβάστε περισσότεραΠανεπιστήμιο Πατρών. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Παθολογική Κλινική-Ενδοκρινολογικό Τμήμα
1 Πανεπιστήμιο Πατρών Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής Παθολογική Κλινική-Ενδοκρινολογικό Τμήμα Ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο KAL, στο γονίδιο της GnRH, στο γονίδιο του υποκινητή της GnRH και
Διαβάστε περισσότεραDr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος. gr
Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος OΡΙΣΜΟΣ Ο Άποιος ιαβήτης (ΚΑ ) είναι διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έκκριση υπερβολικά µεγάλων όγκων διαλυτού ούρου (30ml/kgBΣ /ηµέρα,
Διαβάστε περισσότεραΣτοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος
Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων
Διαβάστε περισσότεραΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη
Διαβάστε περισσότεραΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ - ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ
ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ - ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ Εξώφυλλο: Ο έφηβος των αντικυθήρων Διοικητικό Συμβούλιο Πρόεδρος Αντιπρόεδρος Γεν. Γραμματέας Ταμίας Ειδ. Γραμματέας
Διαβάστε περισσότεραΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΗ ΙΑΓΝΩΣΗ & ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΙΑΤΑΡΑΧΩΝ
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΗ ΙΑΓΝΩΣΗ & ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΙΑΤΑΡΑΧΩΝ Το Ερρίκος Ντυνάν Hospital Center ακολουθώντας σύγχρονες διεθνείς πρακτικές στην παροχή υπηρεσιών υγείας προχώρησε στη δηµιουργία του Κέντρου
Διαβάστε περισσότερα«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος
Διαβάστε περισσότεραΟντογένεση των γονάδων
01 Οντογένεση των γονάδων Ρ. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Εισαγωγή Όπως όλα τα όργανα του εμβρύου, οι γονάδες
Διαβάστε περισσότεραΒαβουγυιός Γ¹., Παστάκα Χ. ¹, Τσιλιώνη Ε. ¹, Νάτσιος Γ. ¹, Σεϊτανίδης Γ. ¹, Φλώρου Ε. ¹, Γουργουλιάνης Κ.Ι. ¹
Βαβουγυιός Γ¹., Παστάκα Χ. ¹, Τσιλιώνη Ε. ¹, Νάτσιος Γ. ¹, Σεϊτανίδης Γ. ¹, Φλώρου Ε. ¹, Γουργουλιάνης Κ.Ι. ¹ Πνευµονολογική Κλινική Πανεπιστηµιακού Γενικού Νοσοκοµείου Λάρισας Σύνδρομο Αποφρακτικής Υπνικής
Διαβάστε περισσότεραΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»
ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα
Διαβάστε περισσότεραΠανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Προσανατολισμού Θετικών Σπουδών, Ημερομηνία: 18 Ιουνίου 2019
Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Προσανατολισμού Θετικών Σπουδών, Ημερομηνία: 18 Ιουνίου 2019 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α Α1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β
Διαβάστε περισσότεραΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου
Διαβάστε περισσότεραΚληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις
Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
Διαβάστε περισσότεραΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα
Διαβάστε περισσότεραΥποθάλαµος & Υπόφυση Η υπόφυση και ο υποθάλαµος σχηµατίζουν µια λειτουργική µονάδα
Υποθάλαµος & Υπόφυση Η υπόφυση και ο υποθάλαµος σχηµατίζουν µια λειτουργική µονάδα Ρυθµίζουν το µεταβολισµό του ύδατος την έκκριση γάλακτος την αναπαραγωγή τη γαλουχία την αύξηση και εκκριτική δραστηριότητα
Διαβάστε περισσότεραΒοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα
Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,
Διαβάστε περισσότεραΣτα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα
1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται
Διαβάστε περισσότεραΒ. Ράπτης, 1,2 Χ. Λουτράδης, 3 Κ. Μπακογιάννης, 4 Α. Κ. Μπούτου, 5 Μ. Ε. Αλεξάνδρου, 6 Μ. Σχοινά, 3 Α. Σιούλης, 1 Η. Μπαλάσκας, 1 Π. Α.
ΕΠΙΠΕΔΑ ΤΩΝ ENDOCAN, ANGIOPOIETIN-2 ΚΑΙ HIF-1A ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΟΥΣΑ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ ΚΑΙ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΑ ΕΠΙΠΕΔΑ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ Β. Ράπτης, 1,2 Χ. Λουτράδης, 3 Κ. Μπακογιάννης,
Διαβάστε περισσότεραΠαράρτημα I Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας
Παράρτημα I Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας Επιστημονικά πορίσματα Λαμβάνοντας υπόψη την έκθεση αξιολόγησης της PRAC σχετικά με την (τις) Έκθεση(-εις)
Διαβάστε περισσότεραΕφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής
Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός
Διαβάστε περισσότεραΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ
Παναγιώτης Κοκκόρης Ενδοκρινολόγος- ιαβητολόγος Επιµελητής Ενδοκρινολογικής Κλινικής του 251 Γενικού Νοσοκοµείου Αεροπορίας ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ Η παχυσαρκία είναι µια κατάσταση που
Διαβάστε περισσότεραΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΟΓΚΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ. Β. ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΠΟΥΛΟΣ Λέκτορας Νευροχειρουργικής Π.Γ.Ν.Π.
ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΟΓΚΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ Β. ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΠΟΥΛΟΣ Λέκτορας Νευροχειρουργικής Π.Γ.Ν.Π. ΓΛΟΙΩΜΑΤΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΓΛΟΙΩΜΑΤΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΠΙΛΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟ ΑΣΤΡΟΚΥΤΩΜΑ (WHO I) ΑΣΤΡΟΚΥΤΩΜΑ (WHO II) ΑΝΑΠΛΑΣΤΙΚΟ
Διαβάστε περισσότερα