Κίνηση. Α.Καραπέτσας

Transcript

1 Κίνηση Α.Καραπέτσας

2 Ο Ρόλος του νωτιαίου μυελού Ο νωτιαίος μυελός ελέγχει κατά μεγάλο μέρος το τρέξιμο και τη βάδιση. Επίσης, ο νωτιαίος και ο προμήκης μυελός έχουν αυτόνομα κινητικά προγράμματα για τη μάσηση, την αναπνοή, την κατάποση και γενικά για μια σειρά συνηθισμένων συμπεριφορών. Ο εγκεφαλικός φλοιός δε διευθύνει την εκτέλεση επιμέρους μυϊκών συστολών που απαιτούνται, αλλά απλώς παρακολουθεί την εκδήλωση του κατάλληλου κινητικού προγράμματος. Διάφορα κινητικά προγράμματα του νωτιαίου μυελού έχουν αποτελέσει αντικείμενο μελέτης.

3 Ο Ρόλος της παρεγκεφαλίδας Η παρεγκεφαλίδα είναι σημαντική για τον έλεγχο των κινήσεων, συμπεριλαμβανομένων και των μαθημένων κινητικών αντιδράσεων. Παρ ότι η παρεγκεφαλίδα είναι μικρότερη από τον υπόλοιπο εγκέφαλο είναι τόσο πλούσια σε νευρώνες και σε συνδέσεις που οι δυνατότητές της για την επεξεργασία πληροφοριών είναι συγκρίσιμες με αυτές του εγκεφαλικού φλοιού.

4 Ο Ρόλος της παρεγκεφαλίδας Για μεγάλο χρονικό διάστημα οι φυσιολόγοι πίστευαν ότι η παρεγκεφαλίδα παίζει σημαντικό ρόλο μόνο στη βελτίωση του μυϊκού συντονισμού και στη διατήρηση της ισορροπίας. Πράγματι οι παρεγκεφαλίδα είναι υπεύθυνη για αυτές τις λειτουργίες αλλά όχι μόνο.

5 Ο Ρόλος της παρεγκεφαλίδας Πιο συγκεκριμένα, σήμερα γνωρίζουμε ότι η παρεγκεφαλίδα είναι ενεργή πριν από την εκτέλεση κάποιας κίνησης και όχι μόνο κατά τη διάρκειά της ή μετά από αυτή. Αυτό σημαίνει ότι η παρεγκεφαλίδα συμβάλει στη γένεση και στον προγραμματισμό των κινήσεων. Επίσης, σημαντικό ρόλο παίζει και σε διάφορα είδη κινητικής μάθησης συμπεριλαμβανομένων των προϊόντων που είναι μέρος κλασικής συνεξάρτησης.

6 Οι συνέπειες της διαταραχής της παρεγκεφαλίδας. Τα άτομα που παρουσιάζουν διαταραχή στην παρεγκεφαλίδα εμφανίζουν προβλήματα στην εκτέλεση αλληλουχιών γρήγορων κινήσεων που απαιτούν ακριβή σκόπευση και συντονισμό. Για παράδειγμα, δυσκολεύονται να ακολουθήσουν με τα δάκτυλά τους ένα ρυθμό ή να δείξουν ένα κινούμενο αντικείμενο. Επίσης, αντιμετωπίζουν προβλήματα όταν μιλούν, γράφουν, πληκτρολογούν κ.α. Επίσης, παρουσιάζουν διαταραχές σε απλές εναλλασσόμενες κινήσεις όπως το χειροκρότημα μια και πρέπει να σταματούν μετά από κάθε κίνηση προκειμένου να προγραμματίσουν την επόμενη.

7 Οι συνέπειες της διαταραχής της παρεγκεφαλίδας. Υπό κανονικές συνθήκες ορισμένες κινήσεις συνοδεύονται από κάποιες άλλες. Για παράδειγμα, όταν ένα άτομο επιθυμεί να βάλει ένα καλάθι στο μπάσκετ.

8 Οι συνέπειες της διαταραχής της παρεγκεφαλίδας. Η παρεγκεφαλίδα είναι μεγάλη στα είδη που εκτελούν γρήγορες και ακριβείς κινήσεις, όπως είναι τα πτηνά. Στον αντίποδα είναι ο βραδύπους, ένα είδος θηλαστικού που ζει στη Ν. Αμερική.

9 Έλεγχος της παρεγκεφαλίδας Για να εξετάσετε κλινικά το πόσο καλά λειτουργεί η παρεγκεφαλίδα σε κάποιο άτομο ζητήστε του να εστιάσει το βλέμμα του σε κάποιο σημείο και μετά να κινήσει γρήγορα τα μάτια του και να εστιάσει σε κάποιο αντικείμενο. Οι σακκαδικές κινήσεις των ματιών από ένα σημείο προσήλωσης σε κάποιο άλλο βασίζονται σε ώσεις από την παρεγκεφαλίδα και το μετωπιαίο λοβό προς τα κρανιακά νεύρα. Ένα κανονικό υγειές άτομο κινεί τους οφθαλμούς του από ένα σημείο προσήλωσης σε κάποιο άλλο, με μία μόνο κίνηση ή με μια μεγάλη κίνηση και μια μικρή διόρθωση.

10 Έλεγχος της παρεγκεφαλίδας Αντίθετα, ένα άτομο με βλάβη στην παρεγκεφαλίδα δυσκολεύεται να καθορίσει τη γωνία και την απόσταση της κίνησης των οφθαλμών. Τα μάτια του εκτελούν μικρές κινήσεις, ώσπου κάποια στιγμή μέσω δοκιμής και πλάνης, εστιάζουν στο επιθυμητό σημείο.

11 Έλεγχος της παρεγκεφαλίδας Ένας καλός τρόπος ελέγχου της λειτουργίας της παρεγκεφαλίδας είναι η δοκιμασία «μύτη δάκτυλο». Ζητείται από ένα άτομο να εκτείνει το χέρι του μακριά από το σώμα του και κατόπιν στο άκουσμα μιας προτροπής να το ακουμπήσει στη μύτη του. Αυτή η κινητική λειτουργία έχει ως υπόβαθρο τον παρεγκεφαλιδικό φλοιό.

12 Έλεγχος της παρεγκεφαλίδας Τα άτομα με βλάβη στην παρεγκεφαλίδα αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην αρχική γρήγορη κίνηση. Είτε το δάκτυλο δεν φτάνει αρκετά κοντά, είτε κινείται περισσότερο απ όσο πρέπει με αποτέλεσμα να κτυπά το πρόσωπο.

13 Κυτταρική οργάνωση της παρεγκεφαλίδας Η παρεγκεφαλίδα δέχεται μηνύματα από το νωτιαίο μυελό, από όλα τα αισθητικά συστήματα διαμέσου των πυρήνων των κρανιακών νεύρων και από τον εγκεφαλικό φλοιό. Οι πληροφορίες αυτές φτάνουν κάποια στιγμή στον παρεγκεφαλιδικό φλοιό, δηλαδή στην επιφάνεια της παρεγκεφαλίδας.

14 Κυτταρική οργάνωση της παρεγκεφαλίδας Ο παρεγκεφαλιδικός φλοιός χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά συμμετρική διάταξη των νευρώνων του. Τα κύτταρα του Purkinje είναι πολύ επίπεδα κύτταρα, διαταγμένα σε ένα επίπεδο. Οι παράλληλες ίνες είναι κάθετες στο επίπεδο αυτό και παρέχουν μεγάλο μέρος των εισερχόμενων στα κύτταρα του Purkinje πληροφοριών.

15 Κυτταρική οργάνωση της παρεγκεφαλίδας Τα κύτταρα του Purkinje μεταδίδουν ανασταλτικά μηνύματα στα κύτταρα των κεντρικών πυρήνων της παρεγκεφαλίδας και στα κύτταρα των αιθουσαίων πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους. Τα κύτταρα των πυρήνων της παρεγκεφαλίδας συνδέονται με ίνες αποστολής μηνυμάτων με το θάλαμο και τον ερυθρό πυρήνα, μια δομή του μεσεγκέφαλου. Ο θάλαμος στέλνει πληροφορίες στις κινητικές περιοχές του εγκεφαλικού φλοιού, ενώ ο ερυθρός πυρήνας στέλνει πληροφορίες στο νωτιαίο μυελό.

16

17 Ο ρόλος των βασικών γαγγλίων Βασικά γάγγλια ονομάζεται μια σειρά από υποφλοιώδεις δομές στον προσθεγγέφαλο. Αυτές είναι: 1. Ο κερκοφόρος πυρήνας 2. το κέλυφος 3. Η ωχρά σφαίρα 4. Η μέλαινα ουσία 5. Ο υποθαλάμιος πυρήνας. 6. Πυρήνας της αμυγδαλής

18

19 Ο ρόλος των βασικών γαγγλίων Καθεμία από τις περιοχές αυτές ανταλλάσει πληροφορίες με τις υπόλοιπες. Οι κύριες περιοχές υποδοχής πληροφοριών είναι ο κερκοφόρος πυρήνας και το κέλυφος, οι οποίες δέχονται αισθητικές πληροφορίες από μεγάλο τμήμα του θαλάμου και του εγκεφαλικού φλοιού. Η κύρια έξοδος των πληροφοριών είναι η ωχρά σφαίρα, οι οποία μεταδίδει πληροφορίες στον κινητικό φλοιό και στις περιβάλλουσες περιοχές.

20 Ο ρόλος των βασικών γαγγλίων Τα βασικά γάγγλια συμβάλλουν τόσο στην κίνηση όσο και στις διάφορες γνωστικές λειτουργίες. Όσον αφορά στον έλεγχο της κίνησης, η λειτουργία τους δε φαίνεται να σχετίζεται με την επιλογή μυών που θα ενεργοποιηθούν σε μία δεδομένη στιγμή, αλλά η συμβολή τους έγκειται περισσότερο στον έλεγχο της κατεύθυνσης και της έκτασης των κινήσεων, ιδιαίτερα αυτών που αναφέρονται στη στάση του σώματος.

21 Ο ρόλος των βασικών γαγγλίων Τα κύτταρα των βασικών γαγγλίων ενεργοποιούνται πριν από την έναρξη της κινητικής δραστηριότητας και για το λόγο αυτό πιστεύεται ότι συμμετέχουν στον προγραμματισμό και την οργάνωση των κινήσεων και όχι μόνο στο συντονισμό τους. Αντίθετα από τα κύτταρα της παρεγκεφαλίδας, τα περισσότερα κύτταρα των βασικών γαγγλίων είναι ενεργά πριν από τις σταδιακές κινήσεις παρά πριν από τις βαλλιστικές κινήσεις.

22 Ο ρόλος του κύριου κινητικού φλοιού και των γειτονικών περιοχών Ο κύριος κινητικός φλοιός είναι η μεγαλύτερη περιοχή μετάδοσης πληροφοριών προς το νωτιαίο μυελό και περιβάλλεται από άλλες εγκεφαλικές περιοχές που συμβάλλουν στον κινητικό έλεγχο. Οι περιβάλλουσες περιοχές εκτείνουν επίσης νευράξονες στο νωτιαίο μυελό, αλλά βοηθούν και στη ρύθμιση της δραστηριότητας του κύριου κινητικού φλοιού.

23 Ο ρόλος του κύριου κινητικού φλοιού και των γειτονικών περιοχών Ο σωματοαισθητικός φλοιός είναι η κύρια περιοχή υποδοχής των απτικών και των υπόλοιπων σωματικών πληροφοριών. Ο σωματοαισθητικός φλοιός εκτείνει ένα σημαντικό μέρος νευραξόνων στο νωτιαίο μυελό και επικοινωνεί με τον κύριο κινητικό φλοιό. Ο προμετωπιαίος λοβός ανταποκρίνεται στα αισθητικά ερεθίσματα που οδηγούν στην εκτέλεση μιας κίνησης. Ο προκινητικός φλοιός ενεργοποιείται περισσότερο κατά την προετοιμασία και λιγότερο κατά την εκτέλεση της ίδιας της κίνησης.

24 Ο ρόλος του κύριου κινητικού φλοιού και των γειτονικών περιοχών Ο συμπληρωματικός κινητικός φλοιός, είναι περισσότερο ενεργός κατά την προετοιμασία πριν την εκτέλεση μιας γρήγορης αλληλουχίας κινήσεων, όπως το να αγγίξετε γρήγορα τα τέσσερα δάκτυλά σας με τον αντίχειρα σε μι καθορισμένη σειρά. Τα κύτταρα του προκινητικού και του συμπληρωματικού κινητικού φλοιού είναι ενεργά κατά το σχεδιασμό μιας κίνησης ακόμα και εάν αυτή δεν εκτελεστεί ποτέ.

25

26 Ανθρωπάριο

27 Ο ρόλος του κύριου κινητικού φλοιού και των γειτονικών περιοχών Στο σημείο αυτό κρίνεται αναγκαίο να αναλυθεί ένα πείραμα με πίθηκους. Συγκεκριμένα, παρουσιάστηκαν ένα πράσινο και ένα κόκκινο φως στους πιθήκους. Τα φώτα αυτά καθόριζαν το εάν οι πίθηκοι έπρεπε να αγγίξουν την κόκκινη ή την πράσινη επιφάνεια για να λάβουν ως ενίσχυση τροφή. Μετά από 1,25 δευτερόλεπτα ξανάναβε το φως προκειμένου να ενημερώσει τους πιθήκους ότι έπρεπε εκείνη τη στιγμή να αγγίζουν την επιφάνεια. Ωστόσο, οι πίθηκοι προκειμένου να αξίζουν την περιοχή και να λάβουν τροφή έπρεπε να περιμένουν έως 3,5 δευτερόλεπτα.

28 Ο ρόλος του κύριου κινητικού φλοιού και των γειτονικών περιοχών Το αρχικό ερέθισμα ενεργοποίησε τον προμετωπιαίο. Το δεύτερο ερέθισμα προκάλεσε κυρίως δραστηριότητα στον προμετωπιαίο. Προς το τέλος της αναμονής ενεργοποιήθηκαν τα κύτταρα του προκινητικού φλοιού. Φαίνεται, λοιπόν, ότι η προπαρασκευή πριν την εκτέλεση μιας κίνησης αποτελείται από κύματα δραστηριότητας στον προμετωπιαίο, προκινητικό και στον κυρίως κινητικό φλοιό. Στη συνέχεια η κινητικότητα εντοπίζεται στο νωτιαίο μυελό προκειμένου τελικά να φτάσει οι πληροφορία στους μύες.

29 Η κωδικοποίηση της κίνησης στον κύριο κινητικό φλοιό. Κάθε περιοχή στο εσωτερικό του κύριου κινητικού φλοιού ελέγχει ένα διαφορετικό μέρος του σώματος. Τα κύτταρα της κάθε περιοχής διεγείρονται πλήρως κατά την κίνηση ενός συγκεκριμένου σημείου (π.χ. των δακτύλων) αλλά ενεργοποιούνται και σε κάποιο βαθμό κατά την κίνηση γειτονικών τμημάτων. Για παράδειγμα, στην περιοχή που είναι υπεύθυνη για τον έλεγχο του βραχίονα οι περισσότεροι νευρώνες είναι κατά προσέγγιση προς μία κατεύθυνση.

30 Η κωδικοποίηση της κίνησης στον κύριο κινητικό φλοιό. Έτσι, ένας νευρώνας μπορεί να είναι περισσότερο ενεργός κατά την προετοιμασία για κινήσεις του βραχίονα μακριά από το σώμα και λιγότερο ενεργός κατά την προετοιμασία για μικρές κινήσεις αριστερά και δεξιά. Άλλοι νευρώνες είναι υπεύθυνοι για άλλες κινητικές κατευθύνσεις εξαντλώντας όλες τις πιθανές γωνίες κίνησης.

31 Η κωδικοποίηση της κίνησης στον κύριο κινητικό φλοιό. Σε κάθε περίπτωση ένας ερευνητής μπορεί να χρησιμοποιεί ένα κινητικό άνυσμα για να αναπαραστήσει τη δραστηριότητα των νευρώνων του κινητικού φλοιού. Για παράδειγμα εάν οι νευρώνες είναι συντονισμένοι σε μία κίνηση από τα αριστερά προς τα δεξιά είναι κάπως πιο ενεργοί απ ότι άλλοι νευρώνες. Αντίθετα, μια γραμμή διαφορετικής κλίσης είναι ένδειξη της επικράτησης της δραστηριότητας νευρώνων που είναι υπεύθυνη για κάποια άλλη γωνία κλίσης.

32 Η κωδικοποίηση της κίνησης στον κύριο κινητικό φλοιό. Σε ένα πείραμα εκπαιδεύτηκαν πίθηκοι να κρατούν ένα μοχλό στο κέντρο ενός κύκλου και κατόπιν, κάτω από ορισμένες συνθήκες να τραβούν το μοχλό προς την κατεύθυνση μιας λάμψης που εμφανίζονταν σε ένα σημείο της ακτίνας του κύκλου. Σε αυτές τις συνθήκες το οπτικό σήμα προκαλούσε ένα κινητικό άνυσμα της ίδιας κατεύθυνσης με την κίνηση, προσανατολισμένο προς τη λάμψη.

33 Η κωδικοποίηση της κίνησης στον κύριο κινητικό φλοιό. Έπειτα σε άλλες συνθήκες οι πίθηκοι έπρεπε να κινήσουν το μοχλό αντίθετα από τη φορά των δεικτών του ρολογιού, με ένα σημείο όπου βρίσκονταν σε γωνία 90 0 με την κατεύθυνση της λάμψης. Αρχικά το κινητικό άνυσμα ήταν μικρό, προσανατολισμένο σχεδόν στην ίδια κατεύθυνση με τη λάμψη. Στα επόμενα 0,3 δευτερόλεπτα το κινητικό άνυσμα σταδιακά άλλαζε και μεγάλωνε, κινούμενο προς την κατεύθυνση της τελικής κίνησης. Η σταδιακή αλλαγή της δραστηριότητας των νευρώνων καταδεικνύει ότι ο πίθηκος κάνει μια «νοητική περιστροφή» από την κατεύθυνση του αρχικού ερεθίσματος προς την κατεύθυνση της εκτελούμενης κίνησης.

34 Η σύνδεση του εγκεφάλου με το νωτιαίο μυελό Οι νευράξονες του εγκεφάλου προς το νωτιαίο μυελό σχηματίζουν συστήματα που μπορούν να κατηγοριοποιηθούν με διάφορους τρόπους. Ο συνηθέστερος τρόπος είναι η διάκριση μεταξύ πυραμιδικού και εξωπυραμιδικού συστήματος. Το πυραμιδικό σύστημα αποτελείται κυρίως από νευράξονες του κύριου κινητικού φλοιού και των γύρω περιοχών. Οι νευράξονες αυτοί ακολουθούν καθοδική πορεία μέχρι τον προμήκη μυελό, όπου οι περισσότεροι διασταυρώνονται προς την αντίθετη πλευρά του νευρικού συστήματος.

35 Η σύνδεση του εγκεφάλου με το νωτιαίο μυελό Τα επάρματα που σχηματίζουν ονομάζονται πυραμίδες. Στη συνέχεια οι νευράξονες συνεχίζουν προς τους διάμεσους ή τους κινητικούς νευρώνες στον προμήκη και στο νωτιαίο μυελό.

36

37 Η σύνδεση του εγκεφάλου με το νωτιαίο μυελό Το εξωπυραμιδικό σύστημα αποτελείται από όλες τις περιοχές που ελέγχουν την κίνηση, εξαιρουμένων των περιοχών του πυραμιδικού συστήματος. Οι νευράξονες των βασικών γαγγλίων και διάχυτων περιοχών του φλοιού, συγκλίνουν στον ερυθρό πυρήνα, στο δικτυωτό σχηματισμό, στον αιθουσαίο πυρήνα και σε κάποιες γειτονικές περιοχές.

38

39 Διαταραχές της κίνησης Ακόμα και εάν το νευρικό σας σύστημα ή οι μύες σας είναι τελείως υγιείς ορισμένες φορές δυσκολεύεστε να κινηθείτε. Ορισμένες νευρολογικές διαταραχές προκαλούν σοβαρούς περιορισμούς ακόμα και σε περιπτώσεις που οι μύες είναι ακέραιοι.

40 Μυασθένεια Gravis Είναι μια αυτοάνοση πάθηση. Το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στους υποδοχείς ακετυλοχολίνης των νευρομυϊκών συνάψεων. Είναι μια σπάνια διαταραχή που ευθύνεται για το θάνατο δύο ή τριών ατόμων ανά ετησίως.

41 Μυασθένεια Gravis Τα συμπτώματα της ασθένειας είναι, η προοδευτική εξασθένιση και ταχεία εξάντληση των γραμμωτών μυών. Κάθε επαναλαμβανόμενη κίνηση γρήγορα εξασθενεί αν το άτομο δε διακόψει προκειμένου να αναπαυθεί. Επειδή οι μύες έχουν λιγότερους υποδοχείς ακετυλοχολίνης από το φυσιολογικό, οι εναπομείναντες υποδοχείς χρειάζονται τη μέγιστη ποσότητα τους συγκεκριμένου νευροδιαβιβαστή προκειμένου να κινήσουν τους μύες κανονικά.

42 Μυασθένεια Gravis Αντιμετώπιση: Ανοσοκατασταλτικά Ακετυλοχολινεστεράση

43 Νόσος του Parkinson Η νόσος του Parkinson εντάσσεται στις εξωπυραμιδικές διαταραχές. Η ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κίνηση, χωρίς όμως να συμπεριλαμβάνει την παράλυση. Τα κύρια συμπτώματα είναι αργές κινήσεις, δυσκολία στην έναρξη των κινήσεων, δυσκαμψία των μυών, τρόμος και κάποιες φορές νοητική έκπτωση και κατάθλιψη. Για άτομα άνω των 75 ετών η νόσος είναι υπεύθυνη για το θάνατο ενός ατόμου κάθε 1.000, ενώ στις Η.Π.Α εμφανίζεται συχνότερα στους λευκούς παρά στους μαύρους.

44 Νόσος του Parkinson Άμεση αιτία της νόσου είναι ο σταδιακός εκφυλισμός διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου, ιδιαίτερα των νευραξόνων από τη μέλαινα ουσία προς τον κερκοφόρο πυρήνα και το κέλυφος, οι οποίοι περιέχουν ντοπαμίνη. Αυτή η νευρική οδός συμβάλλει στην προετοιμασία άλλων εγκεφαλικών συστημάτων για την έναρξη οργανωμένων αλληλουχιών κίνησης. Ένα άτομο που παρουσιάζει διαταραχή στη συγκεκριμένη οδό αντιμετωπίζει δυσκολίες κατά την έναρξη της κίνησης ή μιας γνωστικής δραστηριότητας.

45

46 Νόσος του Parkinson Θεραπευτική αποκατάσταση με L dopa. + Καταπραΰνει σημαντικά τα συμπτώματα της νόσου. - Δεν θεραπεύει το λανθάνον παθογενετικό αίτιο και ο σταδιακός εκφυλισμός των νευραξόνων που περιέχουν ντοπαμίνη συνεχίζεται - Ναυτία, νευρικότητα, προβλήματα ύπνου, χαμηλή αιματική πίεση, στερεοτυπικές κινήσεις και ορισμένες φορές ψευδαισθήσεις και παραισθήσεις.

47 Η χορεία του Huntington Είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που σχετίζεται με βλάβη στον κερκοφόρο πυρήνα και στο κέλυφος. Τα κινητικά συμπτώματα ξεκινούν με κάποιον ακούσιο μυϊκό σπασμό του προσώπου, ενώ αργότερα απλώνεται τρόμος σε όλες τις περιοχές του σώματος. Αρχικά, η βάδιση, η ομιλία και άλλες ακούσιες κινήσεις είναι αργές και αδέξιες και τελικά καθύστανται αδύνατες.

48 Η χορεία του Huntington Τα άτομα που πάσχουν από τη χορεία του Huntington υποφέρουν από ψυχολογικές διαταραχές, οι οποίες μπορεί να διαπιστωθούν και πριν την εμφάνιση των ψυχολογικών συμπτωμάτων. Στα ψυχολογικά συμπτώματα συμπεριλαμβάνονται η κατάθλιψη, το άγχος, η εξασθένιση της μνήμης, οι παραισθήσεις και οι ψευδαισθήσεις, η κακή κρίση, η εξάρτηση από το οινόπνευμα ή τις ναρκωτικές ουσίες και οι ακραίες διαταραχές της σεξουαλικής συμπεριφοράς.

49 Η χορεία του Huntington Η συχνότερη ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 30 και 50 ετών παρότι αναφέρονται περιστατικά έναρξης σε μικρότερη ή σε μεγαλύτερη ηλικία. Από τη στιγμή που εκδηλώνονται τα ψυχολογικά και τα κινητικά συμπτώματα της νόσου επιδεινώνονται προοδευτικά σε διάρκεια 15 ετών και καταλήγουν στο θάνατο. Η νόσος του Huntington εμφανίζεται στις Η.Π.Α. περίπου σε 50 άτομα ανά

50 Η χορεία του Huntington Η νόσος του Huntington χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια νευρώνων κυρίως του κερκοφόρου πυρήνα, του κελύφους και της ωχράς σφαίρας, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις παρουσιάζονται απώλειες και στον εγκεφαλικό φλοιό. Το συνολικό βάρος του εγκεφάλου μπορεί να ελαττωθεί κατά 15 20% πριν το θάνατο. Σε αντίθεση με τη νόσο του Parkinson κατά την οποία οι ασθενείς παρουσιάζουν διαταραχή μόνο στη μέλαινα ουσία τα άτομα με χορεία του Huntington εμφανίζουν πιο εκτεταμένες βλάβες.

51 Η χορεία του Huntington Χαρακτηρίζονται από απώλεια κυττάρων κυρίως των βασικών γαγγλίων που έχουν υποδοχείς γλουταμινικού οξέως. Η έγχυση καϊνικού ή κινολικού οξέως στον κερκοφόρο πυρήνα και στο κέλυφος επιμύων, προκαλεί κινητικές διαταραχές παρόμοιες με αυτές ασθενών με χορεία του Huntington.

52 Η χορεία του Huntington Η νόσος του Huntington ελέγχεται από αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο που έχει το γονίδιο αυτό θα παρουσιάσει κάποια στιγμή τη νόσο και θα μεταδώσει το γονίδιο κατά μέσο όρο στους μισούς απογόνους του. Μετά από μακροχρόνιες έρευνες ανακαλύφθηκε μια μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου με 100% επιτυχία. Συγκεκριμένα στη γενετική αλυσίδα κυτοσίνη αδενίνη γουανίνη που επαναλαμβάνεται από φορές στους ασθενείς με χορεία του Huntington επαναλαμβάνεται από ή και περισσότερες φορές.

53 Σύνδρομο Tourette Η νευρολογική διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1885 από τον George Gilles de la Tourette, ένα νεαρό Γάλλο νευρολόγο. Ενδιαφέρον παρουσιάζει ο τρόπος με τον οποίο το περιέγραψε σε μια ασθενή του τη Madame de D.

54 Σύνδρομο Tourette H συγκεκριμένη προσβλήθηκε στην ηλικία των 7 ετών από σπασμωδικές κινήσεις των άκρων χειρών της και των άνω άκρων της. Αυτές οι μη φυσιολογικές κινήσεις ελάμβαναν χώρα κυρίως όταν το παιδί προσπαθούσε να γράψει. Ύστερα από κάθε σπασμό οι κινήσεις του χεριού της γίνονταν φυσιολογικές και καλύτερα ελεγχόμενες μέχρι η επόμενη σπασμωδική κίνηση να διέκοπτε ξανά το έργο της.

55 Σύνδρομο Tourette Μεγαλώνοντας οι κινήσεις εμφανίζονταν στους ώμους της, στο λαιμό της και στο πρόσωπό της. Καθώς η ασθένεια εξελίσσονταν οι σπασμοί εξαπλώνονταν και πλέον περιελάμβαναν τη φωνή και την ομιλία της με αποτέλεσμα η νεαρή κυρία (26 ετών) να βγάζει κραυγές και να λέει λέξεις χωρίς νόημα.

56 Σύνδρομο Tourette Το σύνδρομο Tourette οφείλεται σε κάποια δυσλειτουργία των βασικών γαγγλίων, ειδικά αυτών που εδράζονται στο δεξί ημισφαίριο. Μπορεί να αντιμετωπιστεί με χορήγηση αλοπεριδόλης, η οποία ως στόχο έχει την αναστολή των ντοπαμινεργικών συνάψεων στα βασικά γάγγλια.

57 Αυτισμός O Leo Kanner και ο Hans Asperger χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά τη λέξη αυτισμός στη δεκαετία του 1940 για να περιγράψουν παιδιά που φαίνεται ότι ζούσαν σε δικό τους κόσμο. Αν και σε ορισμένα από τα παιδιά αυτά έχει διαγνωστεί νοητική καθυστέρηση, άλλα διατηρούσαν τη διανοητική τους λειτουργικότητα. Εκτιμάται ότι 1 στους 500 ανθρώπους έχει αυτισμό με αναλογία 4:1.

58 Αυτισμός Πολλά αυτιστικά παιδιά είναι εμφανώς διαφορετικά ήδη από τη γέννηση. Για να αποφύγουν τη σωματική επαφή αυτά τα βρέφη κυρτώνουν την πλάτη τους και τραβιούνται μακριά από τα άτομα τα οποία τα φροντίζουν ή είναι άτονα όταν τα κρατούν. Ωστόσο, το ένα τρίτο των αυτιστικών παιδιών αναπτύσσονται φυσιολογικά μέχρι μια ηλικία και εμφανίζουν τα αυτιστικά συμπτώματα μέχρι το 3 ο έτος.

59 Αυτισμός Τα πιο αναγνωρίσιμα χαρακτηριστικά είναι: 1. Αποτυχία στην ανάπτυξη κοινωνικής αλληλεπίδρασης. 2. Ακραία εμμονή με την διατήρηση ρουτίνας. 3. Διαταραχές στη γλωσσική ανάπτυξη. 4. Ατελείωτες επαναλαμβανόμενες κινήσεις του σώματος. 5. Επιθετική συμπεριφορά 6. Σημαντική έκπτωση της λειτουργικότητας

60 Αυτισμός Όπως θα ήταν αναμενόμενο σε μια διαταραχή με τόσα πολλά συμπτώματα θα αναμέναμε οι ανατομικές μελέτες του εγκεφάλου των παιδιών αυτών να έχουν αποκαλύψει πολλές μη φυσιολογικές δομές και κύτταρα σε διάφορα σημεία του εγκεφάλου. Ωστόσο κύρια σημεία μεταβολών είναι τα βασικά γάγγλια και η παρεγκεφαλίδα. Μάλιστα, μελέτες με χρήση μαγνητικής τομογραφίας έχουν δείξει ότι τα παιδιά με αυτισμό έχουν μικρότερη παρεγκεφαλίδα.

61 Αυτισμός Επίσης απεικονιστικές εξετάσεις δείχνουν μια ανώριμη οργάνωση των αυλάκων του μετωπιαίου λοβού. Τέλος, μια πρόσφατη έρευνα κατέδειξε ότι στα παιδιά με αυτισμό υπάρχει έντονη διαταραχή στο εγκεφαλικό στέλεχος. Συγκεκριμένα, κατέδειξε ότι η οπίσθια μοίρα της γέφυρας είναι σαφώς μικρότερη ή και ανύπαρκτη σε παιδιά με αυτισμό. Πολλοί πυρήνες της συγκεκριμένης περιοχής, μεταξύ αυτών και ο πυρήνας που ελέγχει τους μύες του προσώπου είναι ανύπαρκτοι ή και σαφώς μικρότεροι, γεγονός που ίσως οδηγεί σε ανεπαίσθητες ανωμαλίες στο πρόσωπο των παιδιών αυτών.

62

63 Ευχαριστώ για την προσοχή σας

64 Ενδεικτική βιβλιογραφία McGeon, J. Συνοπτική φυσιολογία του ανθρώπου, Ιατρικές εκδόσεις Πασχαλίδη, Kalat, J.W. Βιολογική Ψυχολογία, Εκδόσεις Έλλην, 2005 Ward, J., Clarke, R. & Linden R. Φυσιολογία με μια ματιά, Επιστημονικές Εκδόσεις Παρισιάνου, Faiz, O. & Moffat, D. Ανατομία με μια ματιά, Επιστημονικές Εκδόσεις Παρισιάνου, Kold, B. & Whishaw, I.Q. Εγκέφαλος και συμπεριφορά, Εκδόσεις Πασχαλίδη, Vander, A., Sherman, J., Luciano, D. & Τσακόπουλος, Μ. Φυσιολογία του ανθρώπου, Εκδόσεις Πασχαλίδη, Kandel, E.R., Schwartz, J. H. & Jessel, T.M. Νευροεπιστήμη και συμπεριφορά, Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης, Οι παρουσιάσεις και οι φωτογραφίες χρησιμοποιούνται αποκλειστικά για διδακτικούς σκοπούς.