2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία"

Transcript

1 Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 3 κό αποτύπωμα και γνωρίζοντας την επίδραση του αποτυπώματος στη μονογονεϊκή δισωμία (uniparental disomy UPD) από αυτά τα χρωμοσώματα, οδηγηθήκαμε στην γνώση ότι μια Robertsonian μετάθεση του εμβρύου που περιέχει ένα 14 η 15 χρωμόσωμα ακόμη και σε μια σε ισορροπημένη μετάθεση όπως του γονέα, μπορεί να εμπεριέχει UPD με επιβλαβή επίδραση στο φαινότυπό του. γ) Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία Φαίνεται, ότι οι έγκυες γυναίκες οι νεώτερης ηλικίας των 30 ετών με ιστορικό ενός προηγούμενο παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία έχουν ένα επόμενο κίνδυνο να αποκτήσουν ένα άλλο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία 20 φορές υψηλότερο από τον κίνδυνο των άλλων μητέρων με την ίδια ηλικία, χωρίς όμως τέτοιο ιστορικό. Ο αυξημένος αυτός κίνδυνος μπορεί να προέρχεται από: α) μωσαϊκισμό των γονέων β) μια δομική χρωμοσωμική ανακατάταξη (διαχρωμοσωμική επίδραση) γ) από ένα κληρονομικό γονίδιο που προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο για μη διάζευξη δ) εξωγενείς παράγοντες. δ) Παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα ε) Ύποπτο βιοχημικό screening test μητρικού ορού 2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία Η λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία συστήνεται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down όταν απαιτείται πολύ γρήγορος καρυότυπος του εμβρύου. Ο κίνδυνος απώλειας του εμβρύου υπολογίζεται σε 3%-4%. 3. Υπερηχογράφημα του εμβρύου Η διερεύνηση του εμβρύου με υπερήχους υψηλής διακριτικής ικανότητας είναι απόλυτα ασφαλής και για το έμβρυο και για τη μητέρα. Μια μεγάλη σειρά από συγγενείς δυσπλασίες μπορούν να διαγνωστούν από έναν έμπειρο ερευνητή.οι υπέρηχοι ενδείκνυνται σε κυήσεις υψηλού κινδύνου για τέτοια νοσήματα 4. Βιοχημικό screening test μητρικού ορού για χρωμοσωμικές ανωμαλίες Mε το βιοχημικό screening test στοχεύουμε στην επιλογή των υ- ψηλού κινδύνου εγκύων για γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down μεταξύ των νεαρών εγκύων (<35 ετών). Εφαρμόζεται την 16η εβδ. της 15

2 3 Προγεννητική Διάγνωση του Συνδρόμου Down κύησης τεκμηριωμένη με υπερηχογράφημα. Γίνεται μέτρηση των επιπέδων της A.F.P. και β-χοριακής γοναδοτροπίνης στον ορό της εγκύου και τα επίπεδα αυτά συγκρίνονται με τα επίπεδα εγκύων που χρησιμοποιούνται σαν ομάδα αναφοράς. Με υπολογισμούς βγαίνει ένας α- ριθμητικός δείκτης, ο οποίος δείκτης δηλώνει τον κίνδυνο της εγκύου για σύνδρομο Down με μια προσέγγιση 60%. Υπάρχει δηλαδή ένα ποσοστό εγκύων, στις οποίες θα είναι στα φυσιολογικά όρια θα κυοφορείται ένα έμβρυο με σύνδρομο Down. Η έγκυος μετά τη λήψη του αποτελέσματος θα επιλέξει, αν θα υ- ποβληθεί σε αμνιοκέντηση ή όχι για να βεβαιωθεί αν το έμβρυό της έχει χρωμοσωμικό πρόβλημα. Παράλληλα όμως μπαίνει το έμβρυο στον ιατρογενή κίνδυνο 1:200 για αποβολή. ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΟΥ Α ΤΡΙΜΗΝΟΥ 1. Προγεννητική διάγνωση από χοριακή λάχνη Διενεργείται την 9 η -13 η εβδομάδα της κύησης. Yπό τον έλεγχο των υπερήχων αναρροφάται δείγμα χοριακής λάχνης διακοιλιακά. Οι ενδείξεις λήψης χοριακής λάχνης είναι: αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών, (όταν ένας γονέας είναι φορέας ή πολύ προχωρημένη ηλικία της εγκύου). Ο κίνδυνος απώλειας του εμβρύου υπολογίζεται σε 2%. 2. Πρώιμη αμνιοκέντηση Η πρώιμη αμνιοκέντηση έχει τις ίδιες ενδείξεις με τη συμβατική αμνιοκέντηση και ορισμένα κέντρα την προτιμούν σαν εναλλακτική λύση προς αποφυγή της λήψης χοριακής λάχνης, αλλά για έγκαιρα α- ποτελέσματα. Η πρώιμη αμνιοκέντηση εφαρμοζόμενη στις ε- βδομάδες της κύησης θεωρείται από πολλούς συγγραφείς σχετικά ασφαλής μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης. 3. Υπερηχογράφημα του εμβρύου Σήμερα με τα υψηλής διακριτικής ικανότητας υπερηχογραφικά συστήματα είναι δυνατή η απεικόνιση του εμβρύου με αρκετή ακρί- 16

3 Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 3 βεια από την 10η εμβρυϊκή εβδομάδα. Σε αυτή την ηλικία ελέγχεται η αυχενική διαφάνεια και το ρινικό οστούν του εμβρύου. 4. Βιοχημικό screening test στον ορό της εγκύου Στο α τρίμηνο της κύησης (8η-13η εβδομάδα) οι βιοχημικοί παράγοντες που προσδιορίζονται είναι η πρωτεΐνη του πλακούντα PAPPa και η ελεύθερη β-υποομάδα της χοριακής γοναδοτροπίνης (free β- HCG) και μπορούν να συνεκτιμηθούν με την αυχενική διαφάνεια για ακριβή υπολογισμό του κινδύνου για. γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down. Το αποτέλεσμα δίνεται υπό μορφή πιθανότητας με ένα όριο κινδύνου που προσδιορίζει το εργαστήριο. Πέραν αυτού του ορίου η κύηση χαρακτηρίζεται υψηλού κινδύνου και το ζευγάρι θα αποφασίσει αν θα υποβάλλει το έμβρυο σε προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με λήψη χοριακών λαχνών. Πρόσφατα, η προγεννητική διάγνωση γενετικών νοσημάτων του εμβρύου επιδειώκεται να γίνεται από εμβρυϊκά κύτταρα και ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας Βιβλιογραφία 1. Milunski A.Genetic Disorders and the Fetus.Diagnosis, Prevention and Treatment,5th ed.baltimore and London:Johns Hopkins University Press, Shand J, Berg J, Bogue C; Committee for Pediatric Research; Committee on Bioethics. Human embryonic stem cell (hesc) and human embryo research. Pediatrics. 2012; 130(5): Lissauer T, Clayden G. Illustrated Textbook of Pediatrics, 4th ed.. Mosby, Edinburg, 2012: http ://

4

5 4 ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΤΡΙΜΗΝΟ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ Θεμιστοκλής Ι. Δαγκλής Η πιθανότητα κυοφορίας ενός εμβρύου με σύνδρομο Down αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της εγκύου. Η πιθανότητα αυτή είναι μικρότερη από 1 στις 1500 στην ηλικία των 20 ετών, περίπου 1 στις 250 στην ηλικία των 35 ετών και 1 στις 100 στην ηλικία των 40 ετών (Πίνακας 1). Με βάση την ηλικία της μητέρας ανιχνεύεται μόνο το 30% των εμβρύων με σύνδρομο Down, καθώς τα υπόλοιπα κυοφορούνται από γυναίκες μικρότερης ηλικίας (Πίνακας 2). Ο επεμβατικός έλεγχος είναι ασύμφορος για τα εθνικά συστήματα υγείας και επικίνδυνος α- φού αυτή η τακτική θα οδηγούσε σε μεγάλο αριθμό αποβολών (1 στις 100) για τη διάγνωση μίας κατάστασης που αφορά κατά μέσο όρο 1 στις 500 εγκυμοσύνες. Η προσπάθεια πολλών ετών οδήγησε στην α- νακάλυψη μιας σειράς βιοχημικών και υπερηχογραφικών δεικτών που επιτρέπουν την ανίχνευση του συνδρόμου Down κατά την κύηση. Αυχενική διαφάνεια βιοχημικοί και υπερηχογραφικοί δείκτες 1ου τριμήνου Το 1992 ανακοινώθηκε ότι σε έμβρυα με σύνδρομο Down, η αυχενική διαφάνεια είναι συχνά αυξημένη. Η αυχενική διαφάνεια είναι η υπερηχογραφική εμφάνιση της υποδόριας συλλογής υγρού στον αυχένα του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης (Εικόνα 1), ειδικότερα μεταξύ 11 εβδομάδων και 13 εβδομάδων και 6 ημερών. Μετά την ανακάλυψη αυτού του υπερηχογραφικού δείκτη ακολούθησε η εισαγωγή στην κλινική πράξη δύο βιοχημικών δεικτών στο πρώτο τρίμηνο της κύησης, της ελεύθερης β-χοριακής γοναδοτροπίνης και της PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A). Ο συνδυασμός της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας και του προσδιορισμού των τιμών των δύο αυτών ορμονών στο αίμα της μητέρας επιτρέπει την ανίχνευση του 90% των εμβρύων με σύνδρομο Down (Πίνακας 2). 19

6 4 Προγεννητική ανίχνευση του συνδρόμου down στο πρώτο τρίμηνο της κύησης 1α 1β 1 2α 2β 3α 3β 4α 5α 4β 1 5β Εικόνα 1. Υπερηχογραφικοί δείκτες 1ου τριμήνου. 1. Αυχενική διαφάνεια (α φυσιολογική, β αυξημένη ) 2. Ρινικό οστό (α φυσιολογικό, β υποπλαστικό) 3. Τριγλώχινα βαλβίδα (α φυσιολογική ροή, β παλίνδρομη ροή) 4. Φλεβώδης πόρος (α φυσιολογική ροή, β ανάστροφη ροή) 5. Γωνία προσώπου (α φυσιολογική, β ευρεία) 20

7 Θεμιστοκλής Ι. Δαγκλής 4 Στη συνέχεια, εντατική μελέτη των εμβρύων στο πρώτο τρίμηνο οδήγησε στην ανακάλυψη και άλλων υπερηχογραφικών δεικτών (Πίνακας 3, Εικόνα 1) έτσι ώστε εξειδικευμένοι γυναικολόγοι στον προγεννητικό έλεγχο μπορούν να ανιχνεύσουν 97% των εμβρύων με σύνδρομο Down (Πίνακας 1). Συγκεκριμένα, σε έμβρυα με σύνδρομο Down είναι συχνή η υποπλασία του ρινικού οστού, η παθολογική ροή στο φλεβώδη πόρο, η ανάστροφη ροή στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς και η ευρεία γωνία του προσώπου. Η έγκαιρη ανίχνευση των εγκύων με αυξημένη πιθανότητα συνδρόμου Down επιτρέπει την πραγματοποίηση της βιοψίας τροφοβλάστης και τη διάγνωση του συνδρόμου ήδη στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Εκτός από το σύνδρομο Down όμως και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες σχετίζονται με αυξημένη αυχενική διαφάνεια, όπως οι τρισωμίες 13, 18 και το σύνδρομο Turner. Συνεπώς, κατά τη διαδικασία ανίχνευσης του συνδρόμου Down επιπλέον όφελος προκύπτει από την ανίχνευση πολλών ακόμη παθολογικών εμβρύων. Ο υπερηχογραφικος έλεγχος του πρώτου τριμήνου της κύησης πέρα από την ανίχνευση των χρωμωσωμικών ανωμαλιών έχει ως επιπλέον στόχους την επιβεβαίωση της θέσης και της βιωσιμότητας του εμβρύου, τον ακριβή προσδιορισμό της ηλικίας της κύησης, τον έ- Πίνακας 1. Η πιθανότητα του συνδρόμου Down σε σχέση με την ηλικία της μητέρας. Πιθανότητα 1 στις: ,000 10, Ηλικία μητέρας (έτη) 21

8 4 Προγεννητική ανίχνευση του συνδρόμου down στο πρώτο τρίμηνο της κύησης λεγχο της ανατομίας του εμβρύου, τον προσδιορισμό της χοριονικότητας σε δίδυμο κύηση, την ανίχνευση του κινδύνου προεκλαμψίας αλλά και πρόωρου τοκετού. Πίνακας 2. Ανίχνευση του συνδρόμου Down εγκυμοσύνες Τρισωμία 21: ΚΦ ΜΕΘΟΔΟΣ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ % Ανίχνευση Ψευδώς θετικά Ηλικία μητέρας 30% 60 10% 9980 Α τεστ 70% 140 5% 4990 ΑΔ + PAPP-A 90% 180 5% 4990 ΑΔ +δείκτες+ PAPP-A 97% 194 3% επεμβάσεις (CVS/amnio) για την ανεύρεση 194 Down Ποσοστό ανίχνευσης εμβρύων με τρισωμία 21 και ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων ανάλογα με τη μέθοδο ανίχνευσης. Επί κυήσεων /έτος στην Ελλάδα και με μέση συχνότητα του συνδρόμου 1/500, προκύπτουν 200 περιπτώσεις τρισωμίας /έτος. Στο πλαίσιο στο κάτω μέρος του πίνακα αναφέρεται η ανάγκη επεμβατικού ελέγχου ( =3188) όταν χρησιμοποιείται ως μέθοδος ανίχνευσης ο συνδυασμός των υπερηχογραφικών δεικτών και του βιοχημικού ελέγχου στο 1ο τρίμηνο. 22

9 Θεμιστοκλής Ι. Δαγκλής 4 Με τον παραπάνω έλεγχο ένα μικρό ποσοστό εμβρύων με σύνδρομo Down δεν θα ανιχνευθεί. Επίσης υπάρχουν περιπτώσεις εγκύων που καθυστερούν και δεν εμφανίζονται έγκαιρα για τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου. Στις περιπτώσεις αυτές έχει θέση ο προσδιορισμός των βιοχημικών δεικτών του δευτέρου τριμήνου (της άλφα-φετοπρωτείνης, της β-χοριακής γοναδοτροπίνης και της οιστριόλης μεταξύ των 16 και 18 εβδομάδων) με τους οποίους ανιχνεύεται το 60% των κυήσεων με σύνδρομο Down (Πίνακας 2). Μεταξύ των 20 και 23 εβδομάδων της κύησης πραγματοποιείται το υπερηχογράφημα ελέγχου της ανατομίας του εμβρύου ή Β επιπέδου (όπως έχει καθιερωθεί να καλείται στην Ελλάδα). Ο σκοπός του υπερηχογραφήματος αυτού είναι ο έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου, ο έλεγχος της ανάπτυξης, της θέσης του πλακούντα, της ποσότητας του αμνιακού υγρού, του τραχήλου της μήτρας για την πιθανότητα πρόωρου τοκετού, της μητροπλακουντακής κυκλοφορίας για την ανίχνευση της προεκλαμψίας και τέλος ο έλεγχος υπερηχογραφικών δεικτών του συνδρόμου Down. Περίπου 13% των εμβρύων θα εμφανίσει κάποιον Πίνακας 3. Υπερηχογραφικοί δείκτες του 1ου τριμήνου T 21 KΦ Αυξημένη ΑΔ 80% 5% Υποπλαστικό ρινικό οστό 65% 2% Παθ. ροή φλεβώδους πόρου 65% 3% Παθ. ροή τριγλώχινας 65% 1% Ευρεία γωνία προσώπου 65% 5% Συχνότητα ανίχνευσης υπερηχογραφικών δεικτών του 1ου τριμήνου σε έμβρυα με τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) και σε φυσιολογικά έμβρυα. 23

10 4 Προγεννητική ανίχνευση του συνδρόμου down στο πρώτο τρίμηνο της κύησης υπερηχογραφικό δείκτη στο υπερηχογράφημα Β επιπέδου. Με βάση τα ευρήματα αυτά επαναπροσδιορίζεται η πιθανότητα για το σύνδρομο Down (Πίνακας 4). Εάν δεν υπάρχει κανένας από τους δείκτες αυτούς, η πιθανότητα ελαττώνεται 7,7 φορές σε σχέση με τον προηγούμενο έλεγχο. Για παράδειγμα, αν μία έγκυος είχε πιθανότητα 1 στις 1000 πριν το υπερηχογράφημα και δεν ανευρεθεί κανένας δείκτης, η πιθανότητα ελαττώνεται και είναι πλέον 1 στις Αντίθετα αν ένας ή περισσότεροι δείκτες είναι παρόντες στο έμβρυο η πιθανότητα μπορεί να ελαττωθεί ελάχιστα (και όχι 7,7 φορές), να παραμείνει η ίδια ή να αυξηθεί. Αν στο προηγούμενο παράδειγμα ανευρεθεί υπερηχογενές κομβίο στην καρδιά η πιθανότητα πολλαπλασιάζεται επί 0,9 και επομένως είναι πλέον 1 στις 1100 περίπου. Αντίθετα, αν βρεθεί υποπλαστικό ρινικό οστό, η πιθανότητα αυξάνεται 6,6 φορές και γίνεται 1 στις 150 περίπου (1/1000 x 6,6). Η πρόσφατη τεχνική της ανίχνευσης του ελεύθερου εμβρυικού DNA στο αίμα των εγκύων είναι μία σημαντική εξέλιξη στην ανίχνευση του συνδρόμου Down. Επιτρέπει την ανίχνευση 99% των παθολογικών εμβρύων, με ποσοστό λάθους περίπου 1 στις 1000 περιπτώσεις, ήδη από τις 10 εβδομάδες της κύησης. Συγκριτικά με τον συνδυασμένο (υπερηχογραφικό και βιοχημικό) έλεγχο του 1 ου τριμήνου, η μέθοδος αυτή πλεονεκτεί ως προς την ευαισθησία (ποσοστό ανίχνευσης 99% έναντι 97%), ωστόσο το κύριο πλεονέκτημα είναι η πολύ υψηλή της ειδίκευση, δηλαδή ότι σπάνια κάνει λάθος (ψευδώς θετικά αποτελέσματα 0,08% έναντι 5%). Εφόσον αυτή η τεχνική εφαρμοστεί σε όλες τις εγκύους θα ελαττώσει σημαντικά την ανάγκη για επεμβατικό έλεγχο. Ωστόσο εξακολουθεί να αποτελεί μέθοδο ανίχνευσης και όχι διάγνωσης, επομένως το αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί 100% εγγύηση, ενώ το θετικό αποτέλεσμα θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με επεμβατικό έλεγχο Η προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να γίνει μόνο με επεμβατικό έλεγχο που περιλαμβάνει τη λήψη χοριακών λαχνών ή βιοψία τροφοβλάστης (μεταξύ εβδομάδες κύησης) και την αμνιοπαρακέντηση ( μετά τις 16 εβδομάδες κύησης). 24

11 Θεμιστοκλής Ι. Δαγκλής 4 Πίνακας 4. Υπερηχογραφικοί δείκτες 2ου τριμήνου 1. Υπερηχογενές κομβίο, 2. Διάταση πλάγιων κοιλιών, 3. Αυξημένη αυχενική πτυχή, 4. Υπερηχογενές έντερο, 5. Υδρονέφρωση, 6.Κοντό βραχιόνιο οστό, 7. Κοντό μηριαίο οστό, 8. Υποπλαστικό ρινικό οστό 25

12 4 Προγεννητική ανίχνευση του συνδρόμου down στο πρώτο τρίμηνο της κύησης Συμπερασματικά, ο υπερηχογραφικός έλεγχος, οι βιοχημικοί δείκτες και πιο πρόσφατα ο έλεγχος του ελεύθερου εμβρυικού DNA επιτρέπουν την ανίχνευση της πλειοψηφίας των εμβρύων με σύνδρομο Down ήδη από το πρώτο τρίμηνο της κύησης και κατά συνέπεια η α- νάγκη για πραγματοποίηση επεμβατικών ελέγχων ελαττώνεται. Βιβλιογραφία 1. Nicolaides KH. The weeks scan The Fetal Medicine Foundation, London. 2. Kagan KO, Wright D, Baker A, Sahota D, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by maternal age, fetal nuchal translucency thickness, free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-a. Ultrasound Obstet Gynecol 2008;31: Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH. Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41: Gil MM, Akolekar R, Quezada MS, Bregant B, Nicolaides KH. Analysis of Cell-Free DNA in Maternal Blood in Screening for Aneuploidies: Meta-Analysis. Fetal Diagn Ther Feb 8. 26

13 5 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟΔΗΓΗΣΗ ΣΕ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21 ΚΑΙ ΣΕ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ Χατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια Ο προγεννητικός έλεγχος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου εφαρμόζεται από το H κυριότερη ένδειξη εφαρμογής του είναι η προχωρημένη ηλικία της μητέρας (> 35 ετών), η οποία ενοχοποιείται για τη γέννηση παιδιού με τρισωμία 21 (σύνδρομο Down, DS). Oι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου όμως είναι οι πιο συχνές ανωμαλίες που υπάρχουν κατά τον τοκετό στο νεογνικό πληθυσμό και υπολογίζεται ότι στην Αμερική γεννιούνται ετησίως > νεογνά με τέτοια χρωμοσωμική ανακατάταξη. Η συχνότητά τους είναι 1/ γεννήσεις, συχνότητα δηλαδή διπλάσια από την τρισωμία 21. Για μητέρες >35 ετών η συχνότητα γέννησης τέτοιων παιδιών αυξάνει σε 1/250. Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά παραμένουν αδιάγνωστα σε όλη τους τη ζωή, διότι δεν χαρακτηρίζονται από εντυπωσιακά κλινικά ευρήματα και δεν διαφέρουν από τα άλλα άτομα της ηλικίας τους. Με την εφαρμογή της προγεννητικής διάγνωσης έχει αυξηθεί πολύ ο αριθμός των αναγνωρισμένων ατόμων με τέτοιες χρωμοσωμικές ανακατατάξεις. Από όλες τις χρωμοσωμικές διαταραχές που διαπιστώνονται στις αμνιοκεντήσεις το 25% είναι διαταραχές των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Από μελέτες σε μητέρες < 35 ετών φαίνεται ότι αυτές οι διαταραχές αποτελούν το 1/3 των χρωμοσωμικών ανάκατατάξεων. Παρόλα αυτά ελάχιστη έρευνα έγινε σχετικά με την συμβουλευτική η οποία δίνεται σε παθολογικά αποτελέσματα, για την επίδραση της επικοινωνίας με τους γονείς στην λήψη μιας απόφασης και το μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα τέτοιων αποφάσεων. Στην Αμερική η προγεννητική συμβουλευτική προσφέρεται από διάφορους εργαζόμενους στο χώρο της υγείας,μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται σύμβουλοι γενετιστές, νοσοκόμοι εξειδικευμένοι στη μαιευτική, μαιευτήρες και εξειδικευμένοι στην εμβρυο-μητρική ιατρική. Συχνά η προγεννητική εξέταση 27

14 5 Προγεννητική Διάγνωση Τρισωμίας 21 και ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων του φύλου διενεργείται χωρίς να προηγηθεί γενετική καθοδήγηση στους γονείς, αφήνοντας τους κακώς προετοιμασμένους σχετικά με ένα μη αναμενόμενο αποτέλεσμα. Πρακτικά δεν υπάρχουν standards για την εκπαίδευση και συμβουλευτική που να αναφέρονται στις προγεννητικές εξετάσεις, παρότι έχουν εκδοθεί οδηγίες για αυτές από το Αμερικανικό κολέγιο των μαιευτήρων και γυναικολόγων. Έρευνα έδειξε ότι συχνά δίνονται λίγες ή ανακριβείς πληροφορίες. Η ομάδα των διαταραχών των χρωμοσωμάτων του φύλου είναι από τις πιο αμφιλεγόμενες κατηγορίες της προγεννητικής διάγνωσης: οι γιατροί γνωρίζουν λίγα γι αυτές τις διαταραχές, η βιβλιογραφία συχνά είναι μη εκσυγχρονισμένη και αντιφατική και τα ζευγάρια συχνά οδηγούνται να επιλέξουν τη διακοπή της κύησης. Είναι σημαντικές οι α- κριβείς περιγραφές των διαφορών των χρωμοσωμάτων του φύλου, μπορεί οι γονείς να μετανιώσουν για την απόφασή τους και τα απώτερα αποτελέσματα μπορεί να είναι συγκλονιστικά, αν η διακοπή της εγκυμοσύνης στηριχθεί στην κακή πληροφόρηση, όπως δηλ. ότι ο- ποιαδήποτε από αυτές τις καταστάσεις μπορεί να συγκριθεί με το σύνδρομο Down. Στην χώρα μας δεν είναι θεσμοθετημένη ιατρική ειδικότητα για την αντιμετώπιση τέτοιων καταστάσεων. Ο παιδίατρος συχνά καλείται να συμβουλέψει προγεννητικά γονείς με ένα απροσδόκητο χρωμοσωμικό αποτέλεσμα αμνιοκέντησης του μελλοντικού τους παιδιού. Είναι λοιπόν σκόπιμο να έχει γραπτές πρόσφατες πληροφορίες σχετικές με το θέμα. Οι γυναίκες που ενημερώνονται για τα αποτελέσματα μιας προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μετά από πολλά χρόνια θυμούνται επακριβώς ό,τι έχει συμβεί. Ανακαλούν δηλαδή στη μνήμη τους τον τόπο της ανακοίνωσης, τις ακριβείς λέξεις που χρησιμοποιήθηκαν στην ανακοίνωση της διάγνωσης και πολλές γυναίκες λυπούνται και μετανιώνουν για τον τρόπο με τον οποίο τους είχε ανακοινωθεί. Κατά την ενημέρωση υποσυνείδητα αισθάνονται, ότι το έμβρυό τους δεν αξίζει να ζει πια και ότι τα αισθήματά τους σχετικά με την κύηση δεν έχουν σημασία. Ένα αποτέλεσμα εξέτασης που δείχνει ότι το έμβρυο χρωμοσωμικά είναι διαφορετικό από ένα άλλο φυσιολογικό, αφήνει τα ζευγάρια να πάρουν μια απόφαση η οποία είναι μόνιμη και η οποία αλλάζει τη ζωή τους είτε συνεχίσουν είτε όχι 28

15 Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 5 την κύηση. Τι χρειάζεται να κάνουν οι γονείς για να πάρουν μια απόφαση το αποτέλεσμα της οποίας πρέπει να το υφίστανται για το υπόλοιπο της ζωής τους; Πως μπορεί να βοηθήσουν οι γιατροί ; Ακόμη και σε ακριβή πληροφορία σχετικά με ένα χρωμοσωμικό αποτέλεσμα υπάρχουν πολλές ιδιαιτερότητες. Κατά τη διάγνωση συνδρόμου Down η ενός ευρήματος των χρωμοσωμάτων του φύλου (Turner, Klinefelter) μπορεί να είναι σχεδόν βέβαιο, ότι οι γονείς θα εξακολουθούν να έχουν ερωτήσεις σχετικά με το πως θα είναι προσβεβλημένο το παιδί. Ένα παιδί με σύνδρομο Down που γεννιέται με βαριά συγγενή καρδιοπάθεια έχει διαφορετική πρόγνωση από ένα άλλο που γεννιέται χωρίς συγγενή καρδιοπάθεια Ένα κορίτσι με σύνδρομο Turner με λίγο χαμηλό ανάστημα που κατά τα άλλα φαίνεται φυσιολογικό, είναι δυνατόν να έχει μια διαφορετική εμπειρία της ζωής από ένα άλλο που το κοροϊδεύουν συνεχώς για την εμφάνισή του και υποβαθμίζεται η αυτοεκτίμησή του. Οι σύμβουλοι μπορεί να δίνουν περιγραφές από ομάδες προσβεβλημένων ατόμων, δεν έχουν όμως μαντικές ικανότητες για το συγκεκριμένο έμβρυο. Είναι σημαντικό να γίνει κατανοητό, ότι οι γονείς διαφέρουν μεταξύ τους σχετικά με τις πληροφορίες που χρειάζονται για την κατάστασή τους, να γίνει κατανοητό πως είναι καλύτερα να μεταδίδεται αυτή η πληροφορία και πως οι γονείς χρησιμοποιούν την πληροφορία όταν κάνουν την επιλογή τους. Οι επιλογές αναπαραγωγής είναι σύνθετες και η πληροφορία είναι μόνο ένα συνθετικό της διαδικασίας λήψης απόφασης. ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΤΗΝ ΑΠΟΦΑΣΗ Αν και υπάρχουν λίγα βιβλιογραφικά δεδομένα για τις επιλογές αναπαραγωγής, η κλινική πρακτική και οι απόψεις των συμβούλων που σχετίζονται με σχετικές αποφάσεις, συνηγορούν ότι αυτές επηρεάζονται από τις αξίες των γυναικών, τα πιστεύω τους, τις ελπίδες και τα όνειρα για το μέλλον του μωρού και της οικογένειας. Σχετικά με την απόφαση της έκβαση της κύησης είναι πιθανό ότι ειδικά επηρεάζουν η στάση του ζεύγους στην αποβολή, η επιθυμία για βιολογικά παιδιά, οι θρησκευτικές πεποιθήσεις, η στάση σε θέματα αναπηρίας και διαφορετικότητας του ανθρώπου, οι κοινωνικές αρχές. Οι σύμβου- 29

16 5 Προγεννητική Διάγνωση Τρισωμίας 21 και ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων του φύλου λοι θα πρέπει να θίγουν και πρακτικά θέματα όπως τα οικονομικά έ- ξοδα και να κάνουν και κοινωνική υποστήριξη. Επομένως οι σύμβουλοι έχουν υποχρέωση να διερευνήσουν τη σημασία που έχει η πληροφορία για τους γονείς και να τους βοηθήσουν να πάρουν την απόφασή τους. Αν αυτό δεν εμπίπτει στη εμπειρία τους θα πρέπει να τους παραπέμψουν σε σύμβουλο γενετιστή, ο οποίος μπορεί να προσφέρει τις υπηρεσίες του. ΖΕΥΓΑΡΙΑ ΣΕ ΚΡΙΣΗ Μια από τις δυσκολότερες προκλήσεις στη βοήθεια των γονέων είναι η κρίση η οποία συνήθως ακολουθεί την προγεννητική διάγνωση. Αν οι γονείς είναι απροετοίμαστοι για τη πιθανότητα μιας διάγνωσης διαφορετικών χρωμοσωμάτων από τα φυσιολογικά μπορεί να αντιδράσουν πολύ έντονα και να απομονωθούν συναισθηματικά. Δεν είναι όμως αδύνατον να μπουν στη διαδικασία της απόφασης. Άτομα σε κρίση ευρίσκονται σε stress, μπορεί να πάρουν γρήγορες και κακώς μελετημένες αποφάσεις σαν διαφυγή από την ψυχολογική κατάπτωση. Ο σύμβουλος θα πρέπει να έχει εμπειρία να προσφέρει τις υπηρεσίες του πάνω στην κρίση. Οι γονείς όταν δέχονται τα αποτελέσματα μιας προγεννητικής διάγνωσης κατέχονται από αίσθημα απώλειας. Η απώλεια συχνά είναι όχι για το έμβρυο που έρχεται και φέρει τη διάγνωση, αλλά για το έμβρυο που οι γονείς ήλπιζαν να αποκτήσουν. Είναι προφανές ότι υπάρχει λύπη, αυτή όμως δεν αποκλείει την ικανότητα μιας μητέρας να α- ποδεχτεί ένα προβληματικό έμβρυο. Άλλοι περιλαμβανομένων και των συμβούλων ερμηνεύουν τη λύπη ως απόρριψη του προσβεβλημένου εμβρύου. Στη διάρκεια της κρίσης οι γονείς έχουν ανάγκη όχι μόνο να έχουν ακριβείς πληροφορίες αλλά και συμβούλους που τους δείχνουν εκτίμηση, εντιμότητα και συμπάθεια. Η πληροφόρηση μιας σοβαρής εμβρυϊκής ανωμαλίας είναι από τις ποιο τραυματικές εμπειρίες που αντιμετωπίζει ένα ζευγάρι. Φορτίζονται με έντονο θυμό, για το χαμό του «φυσιολογικού τους» παιδιού και αναρωτιούνται: Γιατί σε μένα; Mετά θέλουν να μάθουν για τους παραπέρα χειρισμούς. Πώς είναι να αναθρέψεις ένα παιδί που δεν είναι φυσιολογικό, ειδικά ένα παιδί με DS; Θα πάει το παιδί στο σχολείο και τι θα κάνει; Πώς θα ανταπο- 30

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι. ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

screening πρωτου τριμηνου

screening πρωτου τριμηνου Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ. Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης

Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης Έντυπο Τα διάφορα υπερηχογραφήματα που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της κύησης έχουν σκοπό να διαγνώσουν διάφορες ανωμαλίες στο έμβρυο (να βεβαιώσουν τη φυσιολογική ανάπτυξή του) και να προβλέψουν συγκεκριμένες

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις

Διαβάστε περισσότερα

Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down

Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down Γεροβασίλη Αγγελική AKC, BSc, MSc, PhD Γενετίστρια Διδάκτωρ Πανεπιστημίου King s College του Λονδίνου Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με Αναπλ. Καθηγητή Ν. Παπαντωνίου, Α Μαιευτική και Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) 12 ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκοµεία Guy s και St Thomas στο Λονδίνο,

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων

Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Κύπρος Η. Νικολαϊδης Aθηνά Π. Σούκα, Χαρά Σκέντου Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Fetal Medicine Foundation, London 2004 Αφιερωμένο στον Ηρόδοτο και στη Δέσποινα

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Στη διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) μεταφέρονται

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007)

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ιαρεµέ Μαργαρίτα, Κλινικός Χηµικός ΜSc, Βιοχηµικό Εργαστήριο ΙΚΑ Ζακύνθου Θεοδωρόπουλος Γιώργος,

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus Τι είναι; Είναι μια προληπτική γενετική εξέταση εγκυμοσύνης, η οποία γίνεται μετά

Διαβάστε περισσότερα

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου 1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου Υπό Αντωνίου Στ. Κονδυλιού Διευθυντού Μαιευτ-Γυν/γου Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής Μαιευτηρίου Αθηνών ΕΛΕΝΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. Θέμα Α: Α1. β, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. β Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Ελεύθερο Εμβρυικό DNA: η χρήση στη Μαιευτική Νίκος Δ. Βραχνής Αρεταίειο Νοσοκομείο Επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Πρόσφατα δεδομένα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 8

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Χαιρετισμός. Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι,

Χαιρετισμός. Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι, Είσοδος Ελέυθερη Χαιρετισμός Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι, Με μεγάλη χαρά σας προσκαλούμε να συμμετάσχετε στις εργασίες του 1 ου Συνεδρίου του Ελληνικού Κολλεγίου Μαιευτικής - Γυναικολογίας που πραγματοποιείται

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη

Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη Greek Translation Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη Η επιλογή εάν θα κάνετε τις εξετάσεις είναι µια σηµαντική απόφαση για εσάς και το µωρό σας Το φυλλάδιο αυτό σας παρέχει µερικές πληροφορίες

Διαβάστε περισσότερα

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Ι 22.03.2019 Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων και της κληρονόμησης τους Αντικείμενο: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες- δομή

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Παρακάτω θα αναφερθούμε χωριστά στις επιπτώσεις και την αντιμετώπιση (α) του

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ Η Rh ανοσοποίηση οφείλεται σε εμβρυο-μητρική μετάγγιση (ΕΜΜ), όπου ποσότητα Rh θετικού εμβρυϊκού αίματος εισέρχεται στη μητρική κυκλοφορία Rh αρνητικής εγκύου και δημιουργούνται αντισώματα κατά του παράγοντα

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ 1 Ο ΘΕΜΑ 1. Η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down συνήθως οφείλεται: α. στην προσβολή της μητέρας από ερυθρά κατά τη διάρκεια της κύησης, β. στην ανεπαρκή πρόσληψη ασβεστίου

Διαβάστε περισσότερα

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ 8-9 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2016 ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ Σε συνεργασία µε την Α Μαιευτική & Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Η ΜΕΤΡΗΣΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ ΡΙΝΙΚΟΥ ΟΣΤΟΥ ΣΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΤΟΥ ΔΕΥΤΕΡΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Η ΜΕΤΡΗΣΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ ΡΙΝΙΚΟΥ ΟΣΤΟΥ ΣΤΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΤΟΥ ΔΕΥΤΕΡΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ 1 ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΤΟΜΕΑΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΒΑΣΙΛΕΙΟΣ Κ. ΤΑΡΛΑΤΖΗΣ ΠΑΝΕΠ.ΕΤΟΣ 2013-2014

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Tι είναι μια ισοζυγισμένη μετάθεση; Tο σώμα μας είναι φτιαγμένο από δισεκατομμύρια κύτταρα. Σε κάθε κύτταρο υπάρχει ένα σετ δομών, τα οποία ονομάζονται χρωμοσώματα και φέρουν πάνω

Διαβάστε περισσότερα

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Υποστήριξη και Πληροφορίες Για πληροφορίες και υποστήριξη Rare Chromosome Disorder Support Group, PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN, UK Tel/Fax: +44(0)1883 330766 info@rarechromo.org www.rarechromo.org

Διαβάστε περισσότερα

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Αξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου: 8 χρόνια εμπειρίας

Αξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου: 8 χρόνια εμπειρίας EΛΛHNIKO ΠEPIOΔIKO ΓYNAIKOΛOΓIAΣ & MAIEYTIKHΣ TΟΜ. 3, TΕΥΧ. 2, ΣΕΛ. 159-164, 2004 Αξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου:

Διαβάστε περισσότερα

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ, Επιμέλεια: Καγιάρας Νικόλαος Φυσικός Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ, Επιμέλεια: Καγιάρας Νικόλαος Φυσικός Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητική διάγνωση

Προγεννητική διάγνωση ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ. 147-158, 2004 Αριστείδης Ι. Αντσακλής Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Προγεννητική διάγνωση Μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου Η προγεννητική διάγνωση

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Διάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση): πότε μας ανησυχεί. Ιωάννης Ντότης Παιδίατρος-Εντατικολόγος Παιδονεφρολόγος Επιμελητής Α

Διάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση): πότε μας ανησυχεί. Ιωάννης Ντότης Παιδίατρος-Εντατικολόγος Παιδονεφρολόγος Επιμελητής Α Διάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση): πότε μας ανησυχεί Ιωάννης Ντότης Παιδίατρος-Εντατικολόγος Παιδονεφρολόγος Επιμελητής Α Διάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση) Υπερηχογραφική διάγνωση

Διαβάστε περισσότερα

Ατομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ. Χαράλαμπος Χρίστου

Ατομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ. Χαράλαμπος Χρίστου Ατομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ Χαράλαμπος Χρίστου ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ Μάιος 2013 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

Καθ' έξιν αποβολές... Ένας εφιάλτης για πολλά ζευγάρια... Υπάρχει έξοδος;

Καθ' έξιν αποβολές... Ένας εφιάλτης για πολλά ζευγάρια... Υπάρχει έξοδος; ... Ένας εφιάλτης για πολλά ζευγάρια... Υπάρχει έξοδος; Ίσως από τα πιο δύσκολα περιστατικά που καλείται να αντιμετωπίσει καθημερινά ο ειδικός της γονιμότητας είναι αυτό των καθ' έξιν αποβολών. Αφορά ζευγάρια

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α : Α1.β, Α2.γ, Α3.β, Α4.γ, Α5β. Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ

Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ ΚΑΙ ΣΤΟ ΝΕΟΓΝΟ 7ο ΕΤΗΣΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΑΘΗΡΟΣΚΛΗΡΩΣΗΣ Δρ. Μαρία Τζητηρίδου- Χατζοπούλου Παιδίατρος Νεογνολόγος-Αναπτυξιολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Π.Ο.Υ

Διαβάστε περισσότερα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.

Διαβάστε περισσότερα

Ο ρόλος της εκτίμησης του φλεβώδους πόρου στις εβδομάδες κύησης: ανασκόπηση βιβλιογραφίας

Ο ρόλος της εκτίμησης του φλεβώδους πόρου στις εβδομάδες κύησης: ανασκόπηση βιβλιογραφίας ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.8, ΤΕΥΧ.4, ΣΕΛ. 133-140, 2011 Κανελλοπούλου Ζ, Αντσακλής Π, Νάτσης Σ, Ντόμαλη Α, Παπαντωνίου Ν, Αντσακλής Α. Α Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημείου Αθηνών, Τμήμα Εμβρυομητρικής

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Ηλίας I. Χιντιπάς, Μαιευτήρας - Γυναικολόγος, Διδάκτορας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών, Συνεργάτης ΓΑΙΑ

Γράφει: Ηλίας I. Χιντιπάς, Μαιευτήρας - Γυναικολόγος, Διδάκτορας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών, Συνεργάτης ΓΑΙΑ Γράφει: Ηλίας I. Χιντιπάς, Μαιευτήρας - Γυναικολόγος, Διδάκτορας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών, Συνεργάτης ΓΑΙΑ Η προεκλαμψία είναι μια σοβαρή διαταραχή που εμφανίζεται στην εγκυμοσύνη, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΟΣ. Οι εξετάσεις είναι :

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΟΣ. Οι εξετάσεις είναι : ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΟΣ Στην αρχή κάθε εγκυμοσύνης η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να υποβληθεί σε μια σειρά από εργαστηριακές εξετάσεις έτσι ώστε να διαπιστωθεί εάν είναι υγιής ή πάσχει από κάποιο νόσημα το

Διαβάστε περισσότερα

ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣ ΕΜΒΡΥΪΚΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ

ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣ ΕΜΒΡΥΪΚΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΟ ΤΜΗΜΑ - ΤΟΜΕΑΣ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗΣ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΣΤΟΛΟΓΙΑΣ - ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΚΑΙ ΠΡΥΤΑΝΗΣ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ. Η Αίθουσα Τοκετών - Επείγοντα Προβλήματα και η Επίλυσή τους. σημεία δυσαναλογίας (προκεφαλή, εφίππευση)

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ. Η Αίθουσα Τοκετών - Επείγοντα Προβλήματα και η Επίλυσή τους. σημεία δυσαναλογίας (προκεφαλή, εφίππευση) ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ 1 Η αντιμετώπιση που αναφέρεται παρακάτω αφορά κυήσεις χαμηλού κινδύνου Εάν ο τοκετός δεν έχει μπει στην ενεργό φάση ( διαστολή < 3 cm ): έχει σημασία η καλή θρέψη, ενυδάτωση, ξεκούραση,

Διαβάστε περισσότερα

Μέθοδοι ανίχνευσης εμβρυϊκής υποξίας. Νικόλαος Βιτωράτος, MD Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών

Μέθοδοι ανίχνευσης εμβρυϊκής υποξίας. Νικόλαος Βιτωράτος, MD Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών Μέθοδοι ανίχνευσης εμβρυϊκής υποξίας Νικόλαος Βιτωράτος, MD Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών Η εκτίμηση της κατάστασης του εμβρύου περιλαμβάνει 2 φάσεις. Η πρώτη φάση αφορά το α μισό της εγκυμοσύνης και

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον 1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται

Διαβάστε περισσότερα

Κύηση Υψηλού Κινδύνου Δεδομένα ΜΕΝΝ ΡΕΑ

Κύηση Υψηλού Κινδύνου Δεδομένα ΜΕΝΝ ΡΕΑ Κύηση Υψηλού Κινδύνου Δεδομένα ΜΕΝΝ ΡΕΑ 2011-2017 Αντωνία Χαρίτου Συντονίστρια-Διευθύντρια ΜΕΝΝ ΡΕΑ Αντιπρόεδρος ΕΕΠΙ Γενικός Γραμματέας ΕΝΕ 30ο Συνέδριο ΕΕΚΠΠΥ- Τήνος 1 Κύηση Υψηλού Κινδύνου Κύηση στην

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΙΙ Καλλιρρόη Παπαδοπούλου ΕΚΠΑ/ΤΕΑΠΗ

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΙΙ Καλλιρρόη Παπαδοπούλου ΕΚΠΑ/ΤΕΑΠΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΙΙ Καλλιρρόη Παπαδοπούλου ΕΚΠΑ/ΤΕΑΠΗ Προγεννητική ανάπτυξη Πολλά στοιχεία της ανάπτυξης, άρα και της προγεννητικής ανάπτυξης, καθορίζονται από περίπλοκες γενετικές οδηγίες. Όμως και

Διαβάστε περισσότερα

Βιοψία τροφοβλάστης στις πολύδυμες κυήσεις. Σειρά περιστατικών και ανασκόπηση βιβλιογραφίας

Βιοψία τροφοβλάστης στις πολύδυμες κυήσεις. Σειρά περιστατικών και ανασκόπηση βιβλιογραφίας Α.Π. Αθανασιάδης 1, 2, Κ.Πανταζής 1, Α. Αποστολίδης 1, 2, Λ. Φλωρεντίν 3, Θ. Μίκος 1, Ε. Καναβάκης 4, E. Ασημακόπουλος 1, Ι.Ν. Μπόντης 1 1 Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονη θεώρηση των κυήσεων υψηλού κινδύνου

Σύγχρονη θεώρηση των κυήσεων υψηλού κινδύνου Σύγχρονη θεώρηση των κυήσεων υψηλού κινδύνου Ε. Ε. Σαλαμαλέκης Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Ιανουάριος, 2011 Εισαγωγή Κυήσεις υψηλού κινδύνου Ορισμός Κύηση στην οποία η πιθανότητα εμφάνισης επιπλοκών

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d

Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d Ε. Λυδάκη, Αιματολόγος, επιμ Α Υπηρεσία αιμοδοσίας ΠΑΓΝΗ Γυναίκα, έγκυος, 37 ετών, Α (-), Kell (-) (σύζυγος

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές

Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές 1 Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές διαταραχές της αιμοσφαιρίνης 2 Αποτελείται από δύο α

Διαβάστε περισσότερα