Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής"

Ἠλύσια Μελετόπουλος
5 χρόνια πριν
Προβολές:

1 Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης

2 Η γενετική στην εποχή της γονιδιωματικής ανάλυσης Πρόληψη και πρώιμη διάγνωση ΤΟΜΕΑΣ ΒΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΚΑΙ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ Η πρόληψη στη σύγχρονη εποχή 8ο Επιστημονικό Συνέδριο του Τμήματος Ιατρικής ΑΠΘ Μαρτίου 2019

3 Green, Guyer & NHGRI, Nature, 470: , 2011

4 Σπάνιες Γενετικές Διαταραχές Ανίχνευση φορέων Οικογενειακό ιστορικό (προγεννητικός-προληπτικός έλεγχος) Έλεγχος νεογνών (μεταβολικά νοσήματα) Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGD via IVF) Ανάλυση ενός βλαστομεριδίου Array CGH (acgh) μοριακός καρυότυπος + fluorescent in situ hybridization (FISH) ή MLPA Panels γονιδίων (targeted sequencing) για Μενδελιανές διαταραχές με γενετική ετερογένεια Whole-Exome Seq (WES)/Whole-Genome Seq (WGS) για ιδιοπαθείς κληρονομικές διαταραχές Λιγότερο σπάνιες Γενετικές Διαταραχές Κλινικές εφαρμογές της γονιδιωματικής ανάλυσης Panels γονιδίων για κληρονομικές μορφές καρκίνου Panels γονιδίων για κληρονομικές μορφές καρδιοπαθειών Array CGH (acgh) μοριακός καρυότυπος (μικροελλειπτικά/μικροδιπλασιαστικά σύνδρομα) Ογκολογία (μοριακό προφίλ του όγκου) Χαρακτηρισμός, σταδιοποίηση, επιλογή θεραπευτικής αγωγής Μικροβίωμα (κατανόηση του ρόλου του στην υγεία και τη νόσηση)

5 Φαρμακογονιδιωματική Η ανταπόκριση στο φάρμακο είναι ένα σύνθετο (complex) γνώρισμα Γενετική Lazarou et al., JAMA,

Μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) https://www.

com/s/513691/prenatal-dna-sequencing/ Xρωμοσωμικές ανωμαλίες

6 Μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) Xρωμοσωμικές ανωμαλίες Mικροελλειπτικά σύνδρομα Allyse & Wick, Noninvasive Prenatal Genetic Screening Using Cell-free DNA. JAMA, 2018

7 Προσαρμογή από

8 Η τεχνολογία NGS έχει συμβάλλει στην πρόοδο της γνώσης μας και στον εντοπισμό νέων γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές και γενετικά σύνδρομα Chong et al., AJHG, 97(2): , 2015

9 χρόνια Αλληλούχιση γονιδιώματος ημέρες

Προληπτική Γονιδιωματική Κίνδυνος εκδήλωσης μίας πάθησης Αλλαγές στον τρόπο ζωής Εξατομικευμένη θεραπεία (φαρμακογονιδιωματική) Λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες / Καλύτερη

10 Προληπτική Γονιδιωματική Κίνδυνος εκδήλωσης μίας πάθησης Αλλαγές στον τρόπο ζωής Εξατομικευμένη θεραπεία (φαρμακογονιδιωματική) Λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες / Καλύτερη ανταπόκριση Οικογενειακός Προγραμματισμός Προγεννητικός έλεγχος / Γενετική Συμβουλευτική Προσυμπτωματικός ή προληπτικός έλεγχος Διαχείριση & παρακολούθηση The genome gets personal Almost

υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης 5%: φορείς παραλλαγών φαρμακογενετικού ενδιαφέροντος (φάρμακα παιδικής ηλικίας) https://www.genome.

11 Προληπτική Γονιδιωματική 25M $ ~10%: νόσος με έναρξη στην παιδική ηλικία ή όφελος από πρώιμη λήψη μέτρων (καρδιομυοπάθεια, συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων, απώλεια ακοής, ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, σύνδρομο Ohtahara) 88%: φορείς παραλλαγών που συσχετίζονται με διαταραχές με υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης 5%: φορείς παραλλαγών φαρμακογενετικού ενδιαφέροντος (φάρμακα παιδικής ηλικίας) 3.5%: φορείς παραλλαγών που συσχετίζονται με νόσους με έναρξη στην ενήλικο ζωή (καρκίνος)

12 Η συνδρομή της Γενετικής Εντοπισμός παραλλαγών του γονιδιώματος Νέα βιολογικά ευρήματα Κλινική Πρόοδος Εντοπισμός ατόμων με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης μίας διαταραχής Βελτιωμένα κλινικά μέτρα Εξατομικευμένη Ιατρική Ανακάλυψη νέων θεραπευτικών στόχων Ανακάλυψη βιοδεικτών Μέτρα πρόληψης στην υγειονομική περίθαλψη Διάγνωση Πρόγνωση Βελτιστοποίηση Θεραπευτικής αγωγής Βελτίωση της ποιότητας ζωής Μείωση κόστους παροχών υγείας και νοσηλείας Προσαρμογή από McCarthy et al., Nat Rev Genet, 9: , 2008

13 Περιορισμοί & Προβληματισμοί... Κατανοούμε πλήρως τη βιολογία πίσω από τη διαταραχή? Τί κάνουμε με τις παραλλαγές άγνωστης σημασίας (VUS variants of undetermined significance) που αναδύονται με τη νέα τεχνολογία? Ποια ευρήματα επικοινωνούνται τελικά στον ενδιαφερόμενο? Θέλει ή έχει νόημα ο ενδιαφερόμενος να τα γνωρίζει όλα? Υπάρχουν μέτρα πρόληψης? Βελτιώνει η γνώση του γενετικού προφίλ τη θεραπευτική αγωγή του ενδιαφερόμενου? Υπάρχει επαρκές προσωπικό και επαρκώς εκπαιδευμένο προσωπικό να διαχειριστεί τέτοια δεδομένα ΚΑΙ σε δημόσιους φορείς? Υπάρχει επαρκής υποδομή (αναλυτική, υπολογιστική, αποθηκευτική)? Είναι υπηρεσία διαθέσιμη σε όλους? (κόστος, γεωγραφική προέλευση) Δημιουργούνται (μελλοντικά) ζητήματα ασφαλιστικής κάλυψης?...

14 Μαριάνθη Γεωργίτση, PhD Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Η γενετική στην εποχή της γονιδιωματικής ανάλυσης Πρόληψη και πρώιμη διάγνωση ΤΟΜΕΑΣ ΒΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΚΑΙ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ Η πρόληψη στη σύγχρονη εποχή Ευχαριστώ για την προσοχή σας

Σχετικά έγγραφα

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός