ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΛΙΟΥ 2007 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

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1 ΘΕΜΑ 1ο 1. α 2. γ 3. δ 4. γ 5. β 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΛΙΟΥ 2007 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελ : Αν επιδράσουµε στο DNA που αποµονώθηκε µε κατάλληλες χηµικές ουσίες ή αυξήσουµε τη θερµοκρασία τότε σπάζουν οι δεσµοί υδρογόνου µεταξύ των δύο συµπληρωµατικών αλυσίδων και οι δύο αλυσίδες αποχωρίζονται η µία από την άλλη. Η διαδικασία αυτή λέγεται αποδιάταξη. Οι δύο µονόκλωνες συµπληρωµατικές αλυσίδες σε κατάλληλες συνθήκες µπορούν να επανασυνδεθούν. Στην ιδιότητα αυτή στηρίζεται η διαδικασία της υβριδοποίησης που είναι η σύνδεση µονόκλωνων συµπληρωµατικών αλυσίδων DNA ή συµπληρωµατικών DNA-RNA. Η υβριδοποίηση είναι µια πολύ σηµαντική ιδιότητα του DNA που µας δίνει τη δυνατότητα αν έχουµε ένα γνωστό µόριο DNA, να το χρησιµοποιήσουµε ως ανιχνευτή για τον εντοπισµό του συµπληρωµατικού του όταν το τελευταίο βρίσκεται µαζί µε χιλιάδες άλλα κοµµάτια. Η τεχνική που χρησιµοποιείται συνήθως περιλαµβάνει τη χρήση ιχνηθετηµένων ανιχνευτών µονόκλωνων µορίων DNA ή RNA που περιέχουν αλληλουχίες συµπληρωµατικές προς το κλωνοποιηµένο DNA. Οι ανιχνευτές αναµειγνύονται µε το DNA της βιβλιοθήκης (το οποίο έχει αποδιαταχθεί) και υβριδοποιούν µόνο το συµπληρωµατικό τους DNA. 2. Σχολικό βιβλίο, σελ. 71: Ο τρόπος µε τον οποίο κληρονοµούνται οι χαρακτήρες τους οποίους µελέτησε ο Mendel είναι αποτέλεσµα των γεγονότων που συµβαίνουν στη µείωση. Κατά την παραγωγή των γαµετών διαχωρίζονται τα δύο οµόλογα χρωµοσώµατα και συνεπώς και τα δύο αλληλόµορφα γονίδια. Σε ένα φυτό ετερόζυγου γονότυπου σχηµατίζονται δύο ειδών γαµετών σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασµό των γαµετών. Η

2 2 κατανοµή των αλληλόµορφων στους γαµέτες και ο τυχαίος συνδυασµός τους αποτελεί τον πρώτο νόµο του Mendel ή νόµο του διαχωρισµού των αλληλόµορφων γονιδίων. 3. Σχολικό βιβλίο, σελ. 125: Η κυστική ίνωση οφείλεται σε µεταλλάξεις ενός γονιδίου, το οποίο κωδικοποιεί µια πρωτεΐνη, που είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία των επιθηλιακών κυττάρων των πνευµόνων. Η ασθένεια παρουσιάζει υπολειπόµενη αυτοσωµική κληρονοµικότητα και επηρεάζει πρωτίστως τη λειτουργία των πνευµόνων. Το φυσιολογικό γονίδιο ενσωµατώθηκε αρχικά σε έναν αδενοϊό. Ο ανασυνδυασµένος ιός εισήλθε στον οργανισµό µε ψεκασµό µε τη βοήθεια βρογχοσκοπίου και µόλυνε τα κύτταρα του αναπνευστικού συστήµατος. Μετά την εισαγωγή του στα κύτταρα, το φυσιολογικό γονίδιο ενσωµατώθηκε στο γονιδίωµά τους και παρήγαγε το φυσιολογικό προϊόν. Το είδος αυτό της γονιδιακής θεραπείας ονοµάζεται in vivo. 4. Σχολικό βιβλίο, σελ. 136: Το πρόβατο Dolly δηµιουργήθηκε, όταν ο πυρήνας ενός κυττάρου του µαστικού αδένα ενός εξάχρονου πρόβατου τοποθετήθηκε στο ωάριο ενός άλλου πρόβατου. Από το ωάριο είχε προηγουµένως αφαιρεθεί ο πυρήνας. Το έµβρυο το οποίο δηµιουργήθηκε ύστερα από 3-4 διαιρέσεις εµφυτεύτηκε στη µήτρα θετής µητέρας-προβατίνας, η οποία γέννησε τη Dolly. ΘΕΜΑ 3ο mrna: 5 AGAUGAAAGCCACGGAGCCCUGAGCAA 3 κωδικόνιο κωδικόνιο έναρξης λήξης 1. Σχολικό βιβλίο, σελ : Η µεταγραφή έχει προσανατολισµό 5' 3'. Επειδή είναι βακτηριακό DNA δεν υπάρχουν ενδιάµεσες αµετάφραστες περιοχές, τα εσώνια. Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, δηλαδή µια τριάδα νουκλεοτιδίων, το κωδικόνιο, κωδικοποιεί ένα αµινοξύ. Ο γενετικός κώδικας είναι συνεχής, δηλαδή το mrna διαβάζεται συνεχώς ανά τρία νουκλεοτίδια χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο. Ο γενετικός κώδικας είναι µη επικαλυπτόµενος, δηλαδή κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα µόνο κωδικόνιο. Ο γενετικός κώδικας έχει κωδικόνιο έναρξης και κωδικόνια λήξης. Το κωδικόνιο έναρξης σε όλους τους οργανισµούς είναι το AUG και κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη. Υπάρχουν τρία κωδικόνια

3 3 λήξης, τα UAG, UGA και UAA. Η παρουσία των κωδικονίων αυτών στο µόριο του mrna δεν κωδικοποιεί κάποιο αµινοξύ και οδηγεί στον τερµατισµό της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Σύµφωνα µε τα παραπάνω ο αριθµός των αµινοξέων που αποτελούν την πεπτιδική αλυσίδα είναι: Σχολικό βιβλίο, σελ. 36: Κατά την έναρξη της µετάφρασης το mrna προσδένεται, µέσω µιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5' αµετάφραση περιοχή του, µε το ριβοσωµικό RNA της µικρής υποµονάδας του ριβοσώµατος, σύµφωνα µε τους κανόνες της συµπληρωµατικότητας των βάσεων. Το πρώτο κωδικόνιο του mrna είναι πάντοτε AUG και σ' αυτό προσδένεται το trna που φέρει το αµινοξύ µεθειονίνη. Όµως δεν έχουν όλες οι πρωτεΐνες του οργανισµού ως πρώτο αµινοξύ µεθειονίνη. Αυτό συµβαίνει γιατί, σε πολλές πρωτεΐνες, µετά τη σύνθεσή τους αποµακρύνονται ορισµένα αµινοξέα από το αρχικό αµινικό άκρο τους. Το σύµπλοκο που δηµιουργείται µετά την πρόσδεση του mrna στη µικρή υποµονάδα του ριβοσώµατος και του trna που µεταφέρει τη µεθειονίνη ονοµάζεται σύµπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης. Στη συνέχεια η µεγάλη υποµονάδα του ριβοσώµατος συνδέεται µε τη µικρή. 3. Σχολικό βιβλίο, σελ. 14, 33: Το RNA είναι ένα µακροµόριο, που αποτελείται από νουκλεοτίδια. Κάθε νουκλεοτίδιο του RNA αποτελείται από µία πεντόζη, τη ριβόζη, ενωµένη µε µία φωσφορική οµάδα και µία αζωτούχο βάση. Στα νουκλεοτίδια του RNA η αζωτούχος βάση µπορεί να είναι µία από τις: αδενίνη (Α), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C) και ουρακίλη (U). Σε κάθε νουκλεοτίδιο η αζωτούχος βάση συνδέεται µε τον 1' άνθρακα της ριβόζης και η φωσφορική οµάδα µε τον 5' άνθρακα. Το mrna σχηµατίζεται από την ένωση διαδοχικών νουκλεοτιδίων µε οµοιοπολικό δεσµό. Ο δεσµός αυτός δηµιουργείται µεταξύ του υδροξυλίου του 3' άνθρακα της πεντόζης του πρώτου νουκλεοτιδίου και της φωσφορικής οµάδας που είναι συνδεδεµένη στον 5' άνθρακα της πεντόζης του επόµενου νουκλεοτιδίου. Ο δεσµός αυτός ονοµάζεται 3'-5' φωσφοδιεστερικός δεσµός. Ανεξάρτητα από τον αριθµό των νουκλεοτιδίων από τα οποία αποτελείται το mrna, το πρώτο της νουκλεοτίδιο έχει πάντα µία ελεύθερη φωσφορική οµάδα συνδεδεµένη στον 5' άνθρακα της πεντόζης του και το τελευταίο νουκλεοτίδιο της έχει ελεύθερο το υδροξύλιο του 3' άνθρακα της πεντόζης του. Για το λόγο αυτό αναφέρεται ότι ο προσανατολισµός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας είναι 5' 3'.

4 4 ΘΕΜΑ 4ο Σχολικό βιβλίο, σελ. 80: Η αιµορροφιλία Α είναι µια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίµα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, µιας αντιαιµορροφιλικής πρωτείνης. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εµφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόµενο φυλοσύνδετο και συµβολίζεται µε Χ α. Το φυσιολογικό αλληλόµορφο του συµβολίζεται µε Χ Α και είναι επικρατές. Επειδή τα αρσενικά άτοµα έχουν ένα Χ χρωµόσωµα, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο, θα υπάρχουν δύο πιθανοί γονότυποι στα αρσενικά: Χ α Υ και Χ Α Υ και τρεις στα θηλυκά: Χ α Χ α, Χ Α Χ α και Χ Α Χ Α. Γονότυποι ατόµων του γενεαλογικού δέντρου: Ι1: Χ Α Υ Ι2: Χ Α Χ α (λόγω του ατόµου ΙΙ2 που πρέπει να είναι φορέας) ΙΙ1: Χ Α Χ Α ή Χ Α Χ α ΙΙ2: Χ Α Χ α (λόγω του ατόµου ΙΙΙ1 που πάσχει) ΙΙ3: Χ Α Υ ΙΙΙ1: Χ α Υ Ο χρωµοσωµικός τύπος του ατόµου µε αιµορροφιλία Α και σύνδροµο Klinefelter είναι: 47 = 44+Χ α Χ α Υ και προέκυψε σύµφωνα µε τον παρακάτω πίνακα: Άτοµο Ωάριο Σπερµατοζωάριο 44+Χ α Χ α Υ 22+Χ α Χ α 22+Υ Στο ωάριο έχουµε µη διαχωρισµό των αδελφών χρωµατίδων του Χ α χρωµοσώµατος κατά τη δεύτερη µειωτική διαίρεση. Γονιµοποίηση του ωαρίου µε φυσιολογικό σπερµατοζωάριο µας δίνει ζυγωτό µε το ζητούµενο άτοµο.

5 5 ιαγραµµατική απεικόνιση σχηµατισµού γαµετών από µη διαχωρισµό χρωµοσωµάτων: Χ Α Υ Χ Α Χ α Αντιγραφή DNA 1 η µειωτική διαίρεση: ιαχωρισµός των οµολόγων φυλετικών χρωµοσωµάτων 2η µειωτική διαίρεση: Αποχωρίζονται οι αδελφές χρωµατίδες κάθε χρωµοσώµατος. Στο ωάριο γίνεται µη διαχωρισµός των αδελφών χρωµατίδων Χ α. Έτσι προκύπτει ωάριο που φέρει ένα επιπλέον χρωµόσωµα: Χ α Χ α. Σπερµατοζωάριο Ωάριο Στον καρυότυπο του ατόµου αυτού περιέχονται 94 µόρια DNA αφού τα µεταφασικά χρωµοσώµατα είναι διπλασιασµένα. ΚΟΤΡΟΠΟΥΛΟΣ ΗΜΗΤΡΙΟΣ ΒΙΟΛΟΓΟΣ

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