ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΟΣ ΟΔΗΓΟΣ ΓIA THN KΛINIKH ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ. Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ THΣ. 2η ΑΝΑΘΕΩΡΗΜΕΝΗ ΕΚΔΟΣΗ

Transcript

1 Η Ομοσπονδία διατηρεί επίσημες σχέσεις με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO) και έχει αναπτύξει ένα εκτενές δίκτυο συνεργασίας με επιστήμονες και ιατρούς από 60 και πλέον χώρες. Συνεργάζεται επίσης με εθνικές και διεθνείς υγειονομικές αρχές, φαρμακευτικές εταιρείες και άλλες ασθενοκεντρικές οργανώσεις. Το εκπαιδευτικό πρόγραμμα της ΔΟΘ είναι μία από τις σπουδαιότερες και πιο επιτυχημένες δραστηριότητές μας. Περιλαμβάνει την οργάνωση τοπικών, εθνικών, περιφερειακών και διεθνών εργαστηρίων, συνεδρίων και σεμιναρίων και τη σύνταξη, δημοσίευση, μετάφραση και δωρεάν διανομή φυλλαδίων, περιοδικών και βιβλίων που απευθύνονται σε επαγγελματίες υγείας και πάσχοντες/γονείς πασχόντων σε περισσότερες από 60 χώρες. ISBN: ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ ΟΔΗΓΟΣ Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) ιδρύθηκε το Αποστολή της είναι η προαγωγή εθνικών προγραμμάτων ελέγχου τα οποία αποσκοπούν στην αποτελεσματική πρόληψη και στην κατάλληλη κλινική αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας σε κάθε χώρα που πλήττεται από τη νόσο στον κόσμο. Η ΔΟΘ συγκροτείται από 98 εθνικές ενώσεις για τη θαλασσαιμία από 60 χώρες, οι οποίες εκπροσωπούν εκατοντάδες χιλιάδες πάσχοντες διεθνώς. ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΟΣ ΟΔΗΓΟΣ ΓIA THN KΛINIKH ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ THΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ 2η ΑΝΑΘΕΩΡΗΜΕΝΗ ΕΚΔΟΣΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΟΣ Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας ΔΙΕΘΝΗΣ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ ΝΟΕΜΒΡΙΟΣ 2010

2

3 ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΟΣ ΟΔΗΓΟΣ ΓIA THN KΛINIKH ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ THΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ 2 η ΑΝΑΘΕΩΡΗΜΕΝΗ ΕΚΔΟΣΗ ΕΚΔΟΤΕΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ Maria-Domenica Cappellini, MD Alan Cohen, MD Androulla Eleftheriou, Ph.D. Antonio Piga, MD Ali Taher, MD ΣΥΝΤΟΝΙΣΤΕΣ ΕΚΔΟΣΗΣ Aνδρούλλα Eλευθερίου, Ph.D., MBA Mιχάλης Aγκαστινιώτης, MD, DCH

4 ISBN: Με την επιφύλαξη όλων των δικαιωμάτων. Απαγορεύεται η αναπαραγωγή του παρόντος βιβλίου εν όλω ή εν μέρει, η αποθήκευση σε σύστημα ανάκτησης ή η μετάδοση σε οποιαδήποτε μορφή ή με οποιοδήποτε μέσο, ηλεκτρονικό, μηχανικό, φωτοαντιγραφικό, μικροφίλμ, μαγνητόφωνο ή άλλως, χωρίς τη γραπτή άδεια της ΔΟΘ. Εκτυπώθηκε στη Λευκωσία, Kύπρος στην αγγλική γλώσσα 2008 Team up Creations Ltd Όθωνος 14, 1016 Λευκωσία - Κύπρος Eκτυπώθηκε στην Aθήνα, Eλλάδα στην ελληνική γλώσσα 2010 K. Πλέτσας-Z. Kάρδαρη O.E. Xαριλάου Tρικούπη 107, Aθήνα Eπιμέλεια ελληνικής έκδοσης: Συντακτική Oμάδα του Eλληνικού περιοδικού για την Θαλασσαιμία και Δρεπανοκυτταρική Nόσο «KINHΣH Eθελοντών» ΕΚΔΟΘΗΚΕ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΕΘΝΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ 2

5 Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) ιδρύθηκε το Αποστολή της είναι η προαγωγή εθνικών προγραμμάτων ελέγχου τα οποία αποσκοπούν στην αποτελεσματική πρόληψη και στην κατάλληλη κλινική αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας σε κάθε χώρα που πλήττεται από τη νόσο στον κόσμο. Η ΔΟΘ συγκροτείται από 98 εθνικές ενώσεις για τη θαλασσαιμία από 60 χώρες, οι οποίες εκπροσωπούν εκατοντάδες χιλιάδες πάσχοντες διεθνώς. Η Ομοσπονδία διατηρεί επίσημες σχέσεις με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO) και έχει αναπτύξει ένα εκτενές δίκτυο συνεργασίας με επιστήμονες και ιατρούς από 60 και πλέον χώρες. Συνεργάζεται επίσης με εθνικές και διεθνείς υγειονομικές αρχές, φαρμακευτικές εταιρείες και άλλες ασθενοκεντρικές οργανώσεις. Το εκπαιδευτικό πρόγραμμα της ΔΟΘ είναι μία από τις σπουδαιότερες και πιο επιτυχημένες δραστηριότητές μας. Περιλαμβάνει την οργάνωση τοπικών, εθνικών, περιφερειακών και διεθνών εργαστηρίων, συνεδρίων και σεμιναρίων και τη σύνταξη, δημοσίευση, μετάφραση και δωρεάν διανομή φυλλαδίων, περιοδικών και βιβλίων που απευθύνονται σε επαγγελματίες υγείας και πάσχοντες/γονείς πασχόντων σε περισσότερες από 60 χώρες. ΑΠΟΣΤΟΛΗ: «ΙΣΕΣ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΕΣ ΠΡΟΣΒΑΣΗΣ ΣΕ ΠΟΙΟΤΙΚΕΣ ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑ ΚΑΘΕ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ» ΣΥΝΘΗΜΑ: «Η ΕΝΟΤΗΤΑ ΕΙΝΑΙ Η ΔΥΝΑΜΗ ΜΑΣ» ΑΠΟΦΑΣΗ ΠΑΓΚΟΣΜΙΟΥ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΥ ΥΓΕΙΑΣ (WHO): αριθ. EB118.R1 (29 Μαΐου 2006) «ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ 3

6 Αφιέρωση Αυτό το βιβλίο είναι αφιερωμένο στον Aντώνη, στον Hλία, στον Γιώργο, στον Ahmad, στη Γιοβάννα, στο Νίκο, στον Meigui, στη Sumitra, στη Χριστίνα, στον Minh-Quan, στον Hamid, στη Pranee, στον Eduard, στον Karim και σε όλους τους ασθενείς με θαλασσαιμία που δεν βρίσκονται πλέον ανάμεσά μας και των οποίων η θέληση για ζωή ενέπνευσε επιστήμονες και γιατρούς σε όλο τον κόσμο ώστε να καταβάλλουν σκληρή προσπάθεια για να καλυτερεύσουν τη θεραπεία και την ποιότητα περίθαλψης των θαλασσαιμικών. Ευελπιστούμε ότι το βιβλίο αυτό δεν θα αποτελέσει μόνο ένα εγχειρίδιο για την πρόοδο της κλινικής αντιμετώπισης της νόσου, αλλά και ένα εργαλείο για την καλύτερη επικοινωνία και συνεργασία μεταξύ όλων εκείνων, πασχόντων, γονέων, επαγγελματιών υγείας και άλλων, που πασχίζουν για τον ίδιο στόχο, δηλαδή τον αποτελεσματικό έλεγχο της θαλασσαιμίας και την εξασφάλιση ίσων δυνατοτήτων πρόσβασης σε ποιοτικές υπηρεσίες υγείας για κάθε θαλασσαιμικό. 4

7 Πρόλογος Ο αγώνας κατά της θαλασσαιμίας μπήκε σε μια νέα και συναρπαστική εποχή, με μείζονα επιτεύγματα που βελτιώνουν θεαματικά τη φροντίδα των πασχόντων. Στην πρώτη γραμμή αυτού του αγώνα, η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) παραμένει πιστή στον σκοπό της: την εξασφάλιση ίσων δυνατοτήτων πρόσβασης σε ποιοτικές υπηρεσίες υγείας για κάθε θαλασσαιμικό. Το βιβλίο αυτό εξυπηρετεί τον σκοπό αυτό. Η δεύτερη αναθεωρημένη έκδοση του Θεραπευτικού Οδηγού της Θαλασσαιμίας γράφτηκε σε συνεργασία με επιστήμονες με διεθνή αναγνώριση στην αντιμετώπιση των αιμοσφαιρινοπαθειών. Προσφέρει στους ιατρούς σαφή και ολοκληρωμένη καθοδήγηση για την παροχή της καλύτερης δυνατής φροντίδας στους πάσχοντες, βάσει επιστημονικών στοιχείων, κλινικών μελετών και παρατηρήσεων. Τα παρεχόμενα στοιχεία συγκεντρώθηκαν επιμελώς από ειδικούς, οι οποίοι έχουν πλήρη επίγνωση των διαφορετικών συνθηκών κάτω από τις οποίες το ιατρικό προσωπικό καταβάλλει προσπάθειες για τη θεραπεία των θαλασσαιμικών πασχόντων. Έτσι, περιέχει πλήρεις κατευθύνσεις για τη φροντίδα που δικαιούται κάθε θαλασσαιμικός, από τις επαρκείς ποσότητες ασφαλούς αίματος και την αποσιδήρωση, μέχρι την αναλυτική αξιολόγηση νέων επιτευγμάτων στον τομέα της αποσιδήρωσης, στις λοιπές θεραπευτικές επιλογές και την πολυπόθητη οριστική ίαση μέσω μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων και γονιδιακής θεραπείας. Με την υποστήριξη οργανώσεων, ειδικών επιστημόνων και προσωπικού υγείας, πασχόντων, οικογενειών και φίλων, η ΔΟΘ εκπονεί τρεις κατηγορίες προγραμμάτων, καθεμία από τις οποίες συμβάλλει στην επίτευξη των στόχων και της αποστολής της. Τα προγράμματα της ΔΟΘ προάγουν και υποστηρίζουν: Την ευαισθητοποίηση για τη θαλασσαιμία, την πρόληψή της και την ιατρική και άλλης μορφής φροντίδας Την έρευνα που αποσκοπεί στη συνεχή βελτίωση της ιατρικής φροντίδας και στην εξεύρεση μιας οριστικής θεραπείας για τη θαλασσαιμία και Τη διάδοση γνώσεων, εμπειρίας και τεχνογνωσίας από χώρες που έχουν εφαρμόσει επιτυχή προγράμματα ελέγχου σε χώρες όπου αυτό είναι αναγκαίο. Οι δραστηριότητες της ΔΟΘ στα πλαίσια των ανωτέρω συμπεριλαμβάνουν: 1. Τη δημιουργία νέων και την προώθηση υφιστάμενων εθνικών οργανώσεων πασχόντων 2. Την ανάπτυξη ενός δικτύου συνεργασίας εθνικών και διεθνών οργανώσεων πασχόντων για τη θαλασσαιμία και άλλες νόσους ιατρικών και επιστημονικών κοινοτήτων που δραστηριοποιούνται στο πεδίο ερευνητικών ιδρυμάτων και ιατρικών κέντρων αναφοράς οργανώσεων για την υγεία γενικά και φαρμακευτικών εταιρειών 3. Τον συντονισμό ή τη συμμετοχή σε διεθνή, περιφερειακά και διεθνή προγράμματα που συνεισφέρουν στην πρόοδο σε παγκόσμια κλίμακα στους εξής τομείς: Επιδημιολογία Ιατρική και άλλη φροντίδα Κοινωνική ένταξη και ποιότητα ζωής 5

8 Ενημέρωση των υπευθύνων χάραξης πολιτικών, επαγγελματιών υγείας, πασχόντων και γονέων και της κοινότητας ευρύτερα για τη νόσο, την πρόληψη και τη θεραπεία Κατοχύρωση των δικαιωμάτων κάθε πάσχοντα για ίσες δυνατότητες πρόσβασης σε ποιοτική ιατρική φροντίδα και Ασφάλεια και διαθεσιμότητα αίματος 4. Τη δημιουργία προγραμμάτων συνεχούς επιμόρφωσης επαγγελματιών υγείας, πασχόντων και γονέων και της κοινότητας, όπως: Διοργάνωση τοπικών, εθνικών, περιφερειακών ευρωπαϊκών και διεθνών εργαστηρίων, συνεδρίων, σεμιναρίων και συναντήσεων Κατάρτιση, δημοσίευση, μετάφραση και δωρεάν διανομή εκπαιδευτικού και πληροφοριακού υλικού Η πρόσφατη έναρξη του πρώτου διαδικτυακού μεταπτυχιακού (e-msc) στις Αιμοσφαιρινοπάθειες, που οργανώνεται από το University College London (UCL) και συγχρηματοδοτείται από τη ΔΟΘ, είναι μόνο ένα παράδειγμα του πεδίου εφαρμογής και των φιλοδοξιών του εκπαιδευτικού προγράμματος της ΔΟΘ. Τα επιτεύγματα της ΔΟΘ είναι αποτέλεσμα εθελοντικής, αφοσιωμένης εργασίας επιστημόνων και ιατρών από όλο τον κόσμο. Χωρίς αυτούς, το εκπαιδευτικό πρόγραμμα της Ομοσπονδίας, ένα από τα πιο σπουδαία μέσα διάδοσης γνώσεων και εμπειριών, δεν θα είχε γνωρίσει την επιτυχία που απολαμβάνει σήμερα. Οι συγγραφείς και άλλοι συνεργάτες που έκαναν πραγματικότητα αυτό το βιβλίο χαίρουν ειδικής αναγνώρισης για το έργο τους. Η πρώτη έκδοση χρησιμοποιήθηκε για πολλά έτη ως σύγγραμμα αναφοράς για την αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας. Είμαστε πεπεισμένοι ότι και η δεύτερη έκδοση θα στηρίξει εξίσου, αν όχι σε μεγαλύτερο βαθμό, τις προσπάθειες για τη μετάδοση των υφιστάμενων γνώσεων και των επιτευγμάτων των τελευταίων ετών στο πεδίο της κλινικής αντιμετώπισης της θαλασσαιμίας. Οφείλουμε να ευχαριστήσουμε ιδιαίτερα τους ειδικούς Φαίδωνα Φέσσα, Xρήστο Kαττάμη, Δημήτρη Λουκόπουλο, Mιχάλη Aγκαστινιώτη, Antonio Cao, Vilma Gabutti, Renzo Galanello, Giuseppe Masera, Bernadette Modell, Annuziata di Palma, Calogero Vullo και Beatrix Wonke, οι οποίο άνοιξαν τον δρόμο τα πρώτα, δύσκολα χρόνια, όταν οι γνώσεις μας για το θέμα ήταν πολύ περιορισμένες. Είναι μερικοί από εκείνους που πρωτοστάτησαν στην προαγωγή της θεραπευτικής αντιμετώπισης της νόσου και έθεσαν τα πρότυπα φροντίδας που δικαιούται κάθε ασθενής ανεξαιρέτως. Η πρώτη έκδοση του Θεραπευτικού Οδηγού της Θαλασσαιμίας, η οποία κυκλοφόρησε το 2000, ήταν μοναδική στο είδος της. Ήρθε σε μια στιγμή που ειδικοί, πάσχοντες και γονείς τη χρειάζονταν πραγματικά, εν όψει της ραγδαίας προόδου στη θεραπεία της θαλασσαιμίας. Η νέα, πλήρως ενημερωμένη, δεύτερη έκδοση αντιπροσωπεύει μια έγκαιρη ανταπόκριση σε πολλές άλλες εξελίξεις που έχουν γίνει από τότε. Στο πλαίσιο αυτών των ταχέων ιατρικών εξελίξεων που επιτεύχθηκαν μετά το 2000 στο πεδίο της θαλασσαιμίας, η ΔΟΘ κυκλοφόρησε μια νέα, δεύτερη έκδοση του Θεραπευτικού Οδηγού τον Δεκέμβριο του Και αυτή η έκδοση είναι ένα πολύτιμο εργαλείο για το προσωπικό που φροντίζει θαλασσαιμικούς πάσχοντες. 6

9 Ένα έτος μόλις μετά τη δημοσίευση και τη διανομή της σε όλο τον κόσμο, η έκδοση εξαντλήθηκε. Έτσι, η ΔΟΘ σε συνεργασία με τους κύριους συγγραφείς και συντάκτες του βιβλίου κυκλοφόρησε αυτή τη δεύτερη, αναθεωρημένη έκδοση τον Δεκέμβριο του Οι κρατικές αρχές, οι εθνικές υγειονομικές αρχές, τα κέντρα θαλασσαιμίας και οι επαγγελματίες υγείας στο πεδίο ενθαρρύνονται να ακολουθήσουν τις συστάσεις των ειδικών που παρουσιάζονται σε αυτό το βιβλίο. Ταυτόχρονα, είναι πολύ σημαντικό να δοθεί προσοχή και στην πρόληψη της νόσου. Αν και δεν συμπεριλαμβάνεται στα θέματα του βιβλίου, η πρόληψη της θαλασσαιμίας είναι πάντα ένας κρίσιμος στόχος για τη ΔΟΘ. Εάν δεν αποτρέψουμε ή ελαχιστοποιήσουμε τις νέες γεννήσεις παιδιών με τη νόσο, ακόμη και τα καλύτερα σύγχρονα προγράμματα θεραπείας τελικά θα αποτύχουν, μη μπορώντας να ανταποκριθούμε σε έναν αυξανόμενο αριθμό πασχόντων. Για τον λόγο αυτό, η ανάπτυξη εθνικών προγραμμάτων πρόληψης βρίσκεται στο κέντρο των δραστηριοτήτων της ΔΟΘ. Η ΔΟΘ, βάσει της μακροχρόνιας εμπειρίας της, μπορεί να προσφέρει αξιόλογη υποστήριξη σε κάθε χώρα, συμπεριλαμβανομένων λεπτομερών συμβουλών για υποδομές και πρωτοβουλίες τέτοιων προγραμμάτων. Εκ μέρους του Διοικητικού Συμβουλίου της ΔΟΘ, θα ήθελα και πάλι να εκφράσω τη βαθύτατη ευγνωμοσύνη μου στους ειδικούς που αφιέρωσαν χρόνο και κόπο για την έκδοση αυτής της δεύτερης, αναθεωρημένης έκδοσης του Θεραπευτικού Οδηγού της Θαλασσαιμίας. Τέλος, θα ήθελα να εκφράσω την ειλικρινή μου ευγνωμοσύνη στο Τμήμα Γενετικής Μη Μεταδιδόμενων Νόσων του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO), με το οποίο η ΔΟΘ συνεργάζεται επισήμως από το 1996, για την πολύπλευρη και πολύτιμη υποστήριξη και καθοδήγηση που προσφέρει στην αποστολή μας. Πάνος Εγγλέζος Πρόεδρος ΔΟΘ 7

10 Γενικά περί θαλασσαιμίας Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι μια κατηγορία κληρονομικών, γενετικών νοσημάτων, στα οποία εντάσσονται κυρίως η δρεπανοκυτταρική νόσος και οι θαλασσαιμίες που ευθύνονται για σημαντικό ποσοστό γεννήσεων ατόμων με γενετικά νοσήματα. Η θαλασσαιμία είναι μια ετερογενής ομάδα γενετικών νοσημάτων στα οποία η παραγωγή φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης είναι μερικώς ή τελείως κατεσταλμένη λόγω ελαττωματικής σύνθεσης μίας ή περισσοτέρων αλύσων σφαιρίνης. Ανάλογα με τις αλύσους που εμφανίζουν ελαττωματική σύνθεση έχουν περιγραφεί διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας. Οι συνήθεις τύποι με σοβαρή κλινική σημασία είναι η μείζων β, η δβ και η α-θαλασσαιμία. Στο παρελθόν, πιστεύαμε ότι οι αιμοσφαιρινοπάθειες εντοπίζονται και περιορίζονται σε χώρες όπου ενδημούσε ή ενδημεί η ελονοσία. Στην Αφρική νοτίως της Σαχάρας, πάνω από 70% των βρεφών γεννιούνται με δρεπανοκυτταρικές διαταραχές κάθε έτος, ενώ το υπόλοιπο ποσοστό κατανέμεται ποικιλοτρόπως (από χαμηλό έως υψηλό) σε άλλες περιοχές του κόσμου. Η θαλασσαιμία απαντάται σε υψηλή συχνότητα στις Μεσογειακές χώρες, στη Μέση Ανατολή, στη Νότια και Ανατολική Ασία, στο Νότιο Ειρηνικό και στη Νότια Κίνα. Το αναφερόμενο ποσοστό των φορέων κυμαίνεται από 2 έως 25%. Αν και δεν υπάρχουν επαρκή αξιόπιστα δεδομένα για πολλές περιοχές του κόσμου, πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι το 7% περίπου του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορέας μιας αιμοσφαιρινοπάθειας και ότι παιδιά γεννιούνται κάθε έτος με σοβαρή μείζονα μορφή της νόσου (World Bank 2006, έκθεση που παρουσιάστηκε σε κοινό συνέδριο WHO-March of Dime 2006). Είναι πλέον γνωστό ότι οι αιμοσφαιρινοπάθειες δεν περιορίζονται σε μια συγκεκριμένη περιοχή, παρατηρούνται ευρέως ανά την υφήλιο και συνιστούν ένα παγκόσμιο πρόβλημα δημόσιας υγείας. Οι αιμοσφαιρινοπάθειες έχουν εξαπλωθεί μέσω της μετανάστευσης πληθυσμών από ενδημικές περιοχές σε χώρες όπου ο επιπολασμός τους στους αυτόχθονες πληθυσμούς ήταν εξαιρετικά χαμηλός. Στις χώρες αυτές συμπεριλαμβάνονται οι Ηνωμένες Πολιτείες, ο Καναδάς, η Αυστραλία, η Νότιος Αφρική, το Ηνωμένο Βασίλειο και η Γαλλία. Στις χώρες αυτές υπήρξε ένα μεταναστευτικό κύμα πριν από έναν αιώνα και οι μεγάλες εθνικές μειονοτικές ομάδες εισέρχονται πλέον στην τέταρτη ή ακόμη και πέμπτη γενιά. Πιο πρόσφατες μεταναστεύσεις από εξαιρετικά ενδημικές χώρες έλαβαν χώρα στη Βόρεια και Δυτική Ευρώπη, όπου ο επιπολασμός των αιμοσφαιρινοπαθειών στον αυτόχθονα πληθυσμό ήταν επίσης πολύ χαμηλός, π.χ. στη Γερμανία, στο Βέλγιο, στην Ολλανδία και, τελευταία, στη Σκανδιναβία. Οι αλλαγές αυτές προκαλούν ανησυχία στους επαγγελματίες υγείας και στους υπεύθυνους χάραξης πολιτικών σε αυτές τις περιοχές, όσον αφορά την παροχή ίσων δυνατοτήτων πρόσβασης σε ποιοτικές υπηρεσίες για την πρόληψη και την αντιμετώπιση των αιμοσφαιρινοπαθειών. Σε ορισμένες περιοχές, όπως η Σκανδιναβία, όπου παρατηρείται αυτή τη στιγμή μεγάλης κλίμακας μετανάστευση, το ποσοστό γεννήσεων σε «ομάδες υψηλού κινδύνου» προγιγνώσκει τη μελλοντική γενετική σύνθεση του πληθυσμού, όπως συνέβη και σε κάποιες άλλες από τις προαναφερόμενες χώρες στις οποίες η μετανάστευση πληθυσμών από χώρες με ενδημικότητα της νόσου έλαβε χώρα πολύ νωρίτερα. Είναι σαφές ότι ο επιπολασμός των φορέων θα συνεχίσει να αυξάνεται στη Βόρεια και Δυτική Ευρώπη, ακόμη και αν παύσει η μετανάστευση, λόγω των γεννήσεων και των μεικτών γάμων. Οι αιμοσφαιρινο- 8

11 πάθειες είναι πιθανό ότι θα καταστούν η κυριότερη υπολειπόμενη διαταραχή στην περιοχή, δημιουργώντας ένα σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Η πρωτύτερη ταξινόμηση των ενδημικών και μη χωρών για τις αιμοσφαιρινοπάθειες δεν είναι πλέον έγκυρη. Για τον έλεγχο των διαταραχών αυτών σε αυτές τις χώρες απαιτείται σημαντική εργασία, χρηματική ενίσχυση και, αναμφίβολα, πολιτική δέσμευση. Η βασικότερη δυσκολία έγκειται στο ότι οι πληθυσμοί σε αυτές τις χώρες δεν είναι ομοιογενείς, όπως ήταν στις μεσογειακές χώρες, όπου εφαρμόστηκαν με επιτυχία τα πρώτα προγράμματα ελέγχου, π.χ. στην Eλλάδα, Kύπρο και Iταλία. Xώρες, που μέχρι σήμερα αποτελούν τις μόνες σε παγκόσμιο επίπεδο, με ολοκληρωμένα εθνικά προγράμματα και στρατηγικές ελέγχου-πρόληψης και κλινικής αντιμετώπισης. Κάποιες χώρες της Ευρώπης, π.χ. το Ηνωμένο Βασίλειο και η Γαλλία, έχουν ήδη αποκτήσει σημαντική πείρα και γνώσεις αναφορικά με τους πλέον οικονομικούς και πρακτικούς τρόπους παρέμβασης. Η αναγνώριση του προβλήματος στη Βόρεια και Δυτική Ευρώπη προβληματίζει και προσελκύει το ενδιαφέρον των υπευθύνων χάραξης εθνικών και κοινοτικών πολιτικών. Συμπληρώνοντας το έργο του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO), ο οποίος προωθεί ανέκαθεν προγράμματα ελέγχου των αιμοσφαιρινοπαθειών, οι ευρωπαϊκές χώρες έχουν ήδη λάβει σημαντικά μέτρα για την αντιμετώπιση σπάνιων νόσων. Αντίθετα από θιγόμενες χώρες του αναπτυσσόμενου κόσμου, οι χώρες αυτές διαθέτουν μια εύρωστη υποδομή και συστήματα υγείας και τους απαραίτητους πόρους και ποιοτικές υπηρεσίες υγείας. Οι ευρωπαϊκές χώρες πρέπει να ασχοληθούν με τις εθνικές μειονότητες, οι οποίες είναι διασκορπισμένες γεωγραφικά και να ευαισθητοποιήσουν τους επαγγελματίες υγείας και τους πάσχοντες/γονείς, προκειμένου να προαχθούν αποτελεσματικά προγράμματα ελέγχου. Οι πρόσφατες βελτιώσεις στους πόρους και στις δομές υγειονομικής περίθαλψης στις χώρες της Ανατολικής Ευρώπης, όπως η Βουλγαρία και η Ρουμανία, συνέβαλαν σε μια βαθύτερη κατανόηση της σπουδαιότητας ανάπτυξης και υλοποίησης συστημάτων ελέγχου για τις αιμοσφαιρινοπάθειες του αυτόχθονος πληθυσμού, ο οποίος σε κάποιες περιοχές εμφανίζει πολύ υψηλά ποσοστά φορέων. Σε χώρες της Νότιας Ευρώπης, όπως η Πορτογαλία και η Ισπανία, ο επιπολασμός αιμοσφαιρινοπαθειών στον αυτόχθονα πληθυσμό είναι χαμηλότερος. Οι χώρες αυτές ανταποκρίνονται ωστόσο αποτελεσματικά στις απαιτήσεις για τη δημόσια υγεία και υιοθετούν ανάλογες πολιτικές. Οι ευρωπαϊκές χώρες χαμηλού επιπολασμού στις οποίες οι αιμοσφαιρινοπάθειες δεν έχουν ακόμη παρεισφρήσει σε σημαντικό βαθμό μέσω της μετανάστευσης είναι η Πολωνία, η Ουγγαρία και η Τσεχία. Και αυτές οι χώρες όμως, όπως η Ισπανία και η Πορτογαλία, μπορεί να αποτελέσουν στο μέλλον χώρες υποδοχής μεταναστών. Η Αλβανία είναι ένα ξεχωριστό παράδειγμα. Έχει υψηλότερο επιπολασμό αιμοσφαιρινοπαθειών από τις υπόλοιπες βαλκανικές χώρες στον αυτόχθονα πληθυσμό, ενώ οι φορείς και οι πάσχοντες είναι ευρέως κατανεμημένοι σε όλη τη χώρα. Αν και οι απαραίτητες υπηρεσίες παραμένουν υποαναπτυγμένες, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος τα τελευταία έτη, κυρίως στον τομέα της κλινικής αντιμετώπισης. Δυστυχώς, τα στοιχεία για την επιδημιολογία και την κατάσταση των προγραμμάτων ελέγχου στη Ρωσία είναι περιορισμένα. Σε χώρες με χαμηλό και μεσαίο εισόδημα στην άλλη πλευρά του κόσμου, όπου οι αιμοσφαιρινοπά- 9

12 θειες έχουν υψηλότερο επιπολασμό στον αυτόχθονα πληθυσμό, το 50-80% των παιδιών με δρεπανοκυτταρική νόσο και ένας μεγάλος αριθμός παιδιών με β-θαλασσαιμία πεθαίνουν κάθε έτος χωρίς διάγνωση ή με εσφαλμένη διάγνωση, χωρίς να έχουν λάβει καμία ή κάτω του βέλτιστου θεραπεία. Υπάρχει επιτακτική ανάγκη για τη γεφύρωση αυτού του μεγάλου χάσματος, ώστε κάθε πάσχων σε κάθε γωνιά του κόσμου να έχει ίσες δυνατότητες πρόσβασης σε ποιοτικές υπηρεσίες υγείας. Ένας αποτελεσματικός τρόπος για να γίνει αυτό είναι η διεθνής συνεργασία για τις αιμοσφαιρινοπάθειες, που θα επιτρέψει σε όλες τις χώρες να ωφεληθούν από τις εμπειρίες τους. Οι υγειονομικές αρχές πρέπει να αναγνωρίσουν τις αιμοσφαιρινοπάθειες ως μια σημαντική απειλή για τη δημόσια υγεία, μια απειλή για την οποία χρειάζεται η χάραξη και εφαρμογή εθνικών πολιτικών θεραπείας και πρόληψης. Τα μέσα που απαιτούνται για την υποστήριξη αυτών των πολιτικών είναι, μεταξύ άλλων: Πρότυπα και οδηγίες για εργαστηριακές υπηρεσίες Εθνικές οδηγίες για την αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας Επιδημιολογικά στοιχεία και επιτήρηση Υλοποίηση ενός εκπαιδευτικού προγράμματος για επαγγελματίες υγείας, πάσχοντες, γονείς και την κοινότητα Είναι προφανές ότι όλες οι χώρες θα ωφεληθούν από την ανταλλαγή γνώσεων και εμπειριών. Οι δυσκολίες που υπάρχουν για την ανάπτυξη υπηρεσιών για τις αιμοσφαιρινοπάθειες αφορούν και πολλές άλλες κληρονομικές διαταραχές. Οι επαγγελματίες και οι ομάδες υποστήριξης θα ωφεληθούν από τη δημιουργία συνεργασιών με συναφείς ομάδες που εκπροσωπούν άλλες διαταραχές. Ελπίζουμε ότι αυτό το βιβλίο θα προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες σε όλους τους ιατρούς που εμπλέκονται στη φροντίδα θαλασσαιμικών πασχόντων. Περιέχει επικαιροποιημένα στοιχεία για νέες προσεγγίσεις θεραπείας που είναι πιο αποτελεσματικές, ασφαλείς και λιγότερο κοπιώδεις. Περιέχει επίσης μια ανασκόπηση της προόδου που έχει επιτευχθεί μέχρι σήμερα προς μια οριστική ίαση της θαλασσαιμίας, μέσω της γονιδιακής θεραπείας και της μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων. Μέχρι να βρεθεί η οριστική θεραπεία για τη θαλασσαιμία, είναι υποχρέωση των εθνικών υγειονομικών αρχών και των επαγγελματιών υγείας παγκοσμίως να προσφέρουν την πλέον ολοκληρωμένη και σύγχρονη φροντίδα και είναι δικαίωμα των πασχόντων να λαμβάνουν μια τέτοια φροντίδα. Ο παρών Οδηγός, καρπός της ομοφωνίας των συγγραφέων σχετικά με την πλέον αποτελεσματική αντιμετώπιση της μείζονος β-θαλασσαιμίας, θα αποδειχθεί ένα απαραίτητο εργαλείο για τους επαγγελματίες υγείας στο πεδίο αυτό. Ανδρούλλα Ελευθερίου, B.Sc, M.Sc, Ph.D., Dipl.MBA Εκτελεστικός Διευθυντής ΔΟΘ Συντονιστής Συντάκτης 10

13 ΕΚΔΟΤΕΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ Maria-Domenica Cappellini, MD Καθηγήτρια, Κέντρο Συγγενών Αναιμιών, Νοσοκομείο Maggiore, Πολυκλινική IRCCS, Πανεπιστήμιο του Μιλάνο, Ιταλία Alan Cohen, MD Καθηγητής Παιδιατρικής, Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, Ιατρική Σχολή, Η.Π.Α. Androulla Eleftheriou, Ph.D. Πρώην Διευθύντρια του Εργαστηρίου Αναφοράς Ιογενών Παθήσεων, Υπουργείο Υγείας Κύπρου, Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας Antonio Piga, MD Καθηγητής, Τμήμα Παιδιατρικής και Εφηβικής Παιδιατρικής, Πανεπιστήμιο του Τορίνο, Ιταλία John Porter, MD Καθηγητής, Τμήμα Αιματολογίας, University College, Λονδίνο, Η.Β Ali Taher, MD - Καθηγητής Αιματολογίας & Ογκολογίας, Τμήμα Παθολογίας, Ιατρικό Κέντρο Αμερικανικού Πανεπιστημίου της Βηρυτού, Βηρυτός, Λίβανος ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ ΚΕΦΑΛΑΙΩΝ Αθανάσιος Αίσωπος, MD Καθηγητής Καρδιολογίας, Α Παθολογική Κλινική, Πανεπιστήμιο Αθηνών Γενικό Νοσοκομείο Λαϊκό, Αθήνα, Ελλάδα Emanuel Angelucci, MD Καθηγητής Αιματολογίας, Μονάδα Αιματολογίας Ογκολογικού Νοσοκομείου Armando Businco, Cagliari, Ιταλία Μιχαήλ Αντωνίου, Ph.D. Τμήμα Ιατρικής & Μοριακής Γενετικής, Ιατρική Σχολή GKT, Guy s Hospital, Λονδίνο, Η.Β. Ratna Chatterjee, MD Επιμελητής/Λέκτορας Αναπαραγωγικής Υγείας, University College London, Λονδίνο, Η.Β Δημήτριος Φαρμάκης, MD Α Παθολογική Κλινική, Πανεπιστήμιο Αθηνών Γενικό Νοσοκομείο Λαϊκό, Αθήνα, Ελλάδα. Susan Perrine, MD Διευθύντρια Μονάδας Ερευνών Αιμοσφαιρινοπαθειών/Θαλασσαιμίας, Καθηγήτρια Παιδιατρικής Τμήμα Φαρμακολογίας και Πειραματικών Θεραπειών, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου της Βοστώνης, Βοστώνη, Μασαχουσέτη, Η.Π.Α. Vicenzo De Sanctis, MD- Καθηγητής Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Τμήμα Παιδιατρικής Νοσοκομείου S. Anna, Ferrara, Ιταλία Malcolm John Walker, MD Ειδικός (Consultant) Καρδιολόγος Ινστιτούτο Hatter, Cecil Fleming House, Νοσοκομείο University College London, Λονδίνο, Η.Β. ΣΥΝΤΟΝΙΣΤEΣ ΕΚΔΟΣΗΣ Ανδρούλλα Ελευθερίου, B.Sc, M.Sc, Ph.D., Dipl.MBA Mιχάλης Aγκαστινιώτης, MD, DCH ΣΥΝΕΡΓΑΤΕΣ Κωνσταντίνα Πολίτη, MD Aμ. Επίκουρoς Καθηγήτρια Πανεπιστημίου Aθηνών, Eπιστημονική Σύμβουλος KE.EΛ.Π.NO., Yπεύθυνη ΣKAE, Πρόεδρος Eπιτροπής Aιμοδοσίας του EKEA, Eλλάδα Ala Sharara, MD Καθηγητής, Διευθυντής Μονάδας Γαστρεντερολογίας- Μονάδα Ενδοσκοπίας Ιατρικού Κέντρου του Αμερικανικού Πανεπιστημίου της Βηρυτού, Βηρυτός, Λίβανος Νίκος Σκορδής, MD Σύμβουλος Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Παιδιατρική Κλινική, Κέντρο Θαλασσαιμίας, Νοσοκομείο Μακάριος ΙΙΙ, Υπουργείο Υγείας Κύπρου, Λευκωσία, Κύπρος Έρση Βοσκαρίδου, MD Διευθύντρια Μονάδας Θαλασσαιμίας και Συνεργαζόμενου Κέντρου WHO, Γενικό Νοσοκομείο Αθηνών Λαϊκό, Ελλάδα ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας επιθυμεί να εκφράσει τις ευχαριστίες της στον Δρ Ματθαίο Δημητριάδη Συντονιστή Προγραμμάτων, Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, για την πολύτιμη συνεισφορά του στην ολοκλήρωση του έργου. 11

14 Περιεχόμενα Πρόλογος 8 Εισαγωγή 11 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 22 Γενετική βάση και παθοφυσιολογία ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2 28 Θεραπεία της β-θαλασσαιμίας με μεταγγίσεις ΚΕΦΑΛΑΙΟ 3 41 Υπερσιδήρωση ΚΕΦΑΛΑΙΟ 4 72 Ενδοκρινικές επιπλοκές στην μείζονα Θαλασσαιμία ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 78 Γονιμότητα και κύηση στη β-θαλασσαιμία ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 87 Διάγνωση και αντιμετώπιση οστεοπόρωσης στη β-θαλασσαιμία ΚΕΦΑΛΑΙΟ 7 91 Αντιμετώπιση καρδιολογικών επιπλοκών στην μείζονα Θαλασσαιμία ΚΕΦΑΛΑΙΟ Το ήπαρ στη Θαλασσαιμία ΚΕΦΑΛΑΙΟ Λοιμώξεις στην μείζονα Θαλασσαιμία ΚΕΦΑΛΑΙΟ Σπληνεκτομή στη β-θαλασσαιμία ΚΕΦΑΛΑΙΟ Ενδιάμεση Θαλασσαιμία και HbE 12

15 ΚΕΦΑΛΑΙΟ Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ΚΕΦΑΛΑΙΟ Εναλλακτικές προσεγγίσεις στη θεραπεία της Θαλασσαιμίας ΚΕΦΑΛΑΙΟ Γονιδιακή θεραπεία: παρούσα φάση και μελλοντικές προοπτικές ΚΕΦΑΛΑΙΟ Ψυχολογική υποστήριξη Θαλασσαιμικών πασχόντων ΚΕΦΑΛΑΙΟ Γενικά μέτρα για την υγεία και τον τρόπο ζωής στη Θαλασσαιμία ΚΕΦΑΛΑΙΟ Οργάνωση και προγραμματισμός σε Kέντρο Θαλασσαιμίας ΚΕΦΑΛΑΙΟ Διαγνωστικά διλήμματα στη Θαλασσαιμία Βιβλιογραφία 178 Διαγράμματα ανάπτυξης

16 Για την Ελληνική έκδοση του βιβλίου αυτού, το Συμβούλιο της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) εκφράζει, στους ακόλουθους επιστημονικούς συνεργάτες του, τις ιδιαίτερες ευχαριστίες του για την πολυτιμότατη συμβολή τους στη διόρθωση της Ελληνικής γλώσσας και την καλύτερη απόδοση των κειμένων του βιβλίου: Αθανάσιο Αίσωπο, Καθηγητή Παθολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών. Διευθυντή Α Παθολογικής Κλινικής, Λαϊκό Νοσοκομείο Αθηνών. Σύντομο Βιογραφικό Σημείωμα: Ο Αθανάσιος Αίσωπος, Καθηγητής Παθολογίας της Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών και Διευθυντής της Α Παθολογικής Κλινικής στο Λαϊκό Νοσοκομείο Αθηνών κινείται στο χώρο της παθολογίας 35 έτη. Έλαβε το τίτλο ειδικότητας της Παθολογίας και της Καρδιολογίας μετά από εκπαίδευση στην Α Παθολογική Κλινική του Πανεπιστημίου της Αθήνας και μετεκπαιδεύτηκε στην καρδιολογία στο St Lukes, Houston,Texas. Στο πλαίσιο των ειδικών γνώσεων του (Παθολογίας-Αιματολογίας-Καρδιολογίας) ανάπτυξε πρωτοποριακό εξωτερικό ιατρείο καρδιολογικής παρακολούθησης των ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες, συμπληρώνοντας ένα σημαντικό κενό στη κρατική οργάνωση των Μονάδων για ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες όπου το κύριο πρόβλημα και αιτία θανάτου είναι οι επιπλοκές από τη καρδιά. Η μακρά εμπειρία του τον κατέστησε σύμβουλο καρδιολόγο τμημάτων και Μονάδων Μεσογειακής Αναιμίας σε πανελλαδικό αλλά και διεθνές επίπεδο. Ένας σημαντικός αριθμός εργασιών συνοδεύει το αξιόλογο κλινικό έργο. Οι μελέτες του έχουν δημοσιευθεί σε αξιόλογα διεθνή περιοδικά. Αναφέρονται σε σημαντικό αριθμό παρατηρήσεων για τις αιμοσφαιρινοπάθειες έχοντας ως βάση την παθοφυσιολογία της νόσου και έχουν οδηγήσει σε σημαντικές τροποποιήσεις στη αντιμετώπιση των ασθενών αυτών. Είναι τακτικά προσκεκλημένος ομιλητής και μέλος της Οργανωτικής και Επιστημονικής Επιτροπής σε διεθνή συνέδρια θαλασσαιμίας και είναι μέλος της διεθνούς επιτροπής για την εφαρμογή της μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς στον προσδιορισμό και την κλινική αξιολόγηση του ιστικού σιδήρου. Αντώνιο Καττάμη, Επίκουρο Καθηγητή Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, Διευθυντή της Mονάδας θαλασσαιμίας της A Παιδιατρικής Kλινικής του Πανεπιστημίου Aθηνών, στο Nοσοκομείο Παίδων Aγία Σοφία Σύντομο Βιογραφικό Σημείωμα: Ο Αντώνης Καττάμης ολοκλήρωσε τις σπουδές του στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών το Ειδικεύτηκε στην Παιδιατρική στο University of Texas at San Antonio ( ) και στην Παιδιατρική Αιματολογία-Ογκολογία στο Children s Hospital of Philadelphia, University of Pennsylvania ( ). Εκλέχθηκε Λέκτορας Παιδιατρικής Πανεπιστημίου Αθηνών το 1998 και Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας το Από το 2010, είναι Διευθυντής της Μονάδας Θαλασσαιμίας της Α Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο Νοσοκομείο Παίδων Η Αγία Σοφία. Διατελεί γραμματέας της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας για το διάστημα και μέλος της διεθνούς ομάδας καταγραφής των σοβαρών ουδετεροπενιών (Severe Chronic Neutropenia International Registry). Το ερευνητικό και συγγραφικό του έργο εστιάζεται στο μεταβολισμό του σιδήρου, την αντιμετώπιση των αιμοσφαιρινοπαθειών και στις κυτταροπενίες. 14

17 Μαρία Τσιρώνη, Παθολόγο, Επίκουρο Καθηγήτρια Παθολογίας Τμήματος Νοσηλευτικής Πανεπιστημίου Πελοποννήσου: Σύντομο Βιογραφικό Σημείωμα: Η Μαρία Τσιρώνη ολοκλήρωσε τις σπουδές της στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών. Μετά την εκπαίδευσή της στην Α Παθολογική Κλινική του Λαϊκού Νοσοκομείου Αθηνών έλαβε τον τίτλο ειδικότητας στην Παθολογία και ολοκλήρωσε τη διδακτορική διατριβή της μελετώντας την καρδιακή λειτουργία στη μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία στο Πανεπιστήμιο Αθηνών. Εργάστηκε για 10 έτη ως Επιμελήτρια Παθολόγος στο Ε.Σ.Υ, δημιουργώντας τη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας του Γενικού Νοσοκομείου Σπάρτης. Η ενασχόλησή της με τις αιμοσφαιρινοπάθειες αποτυπώνεται πέραν του κλινικού, στο συγγραφικό και ερευνητικό της έργο. Από το 2009, κατέχει με εκλογή τη θέση της Επίκουρου Καθηγήτριας Παθολογίας στο Τμήμα Νοσηλευτικής του Πανεπιστημίου Πελοποννήσου. 15

18 Επίσης, το Συμβούλιο της ΔΟΘ εκφράζει τις θερμές του ευχαριστίες, για τους χαιρετισμούς που απέστειλαν τρεις Έλληνες διακεκριμμένοι Kαθηγητές, με πολύχρονη και πολύπλευρη προσφορά, τόσο σε εθνικό όσο και παγκόσμιο επίπεδο, στο χώρο των αιμοσφαιρινοπαθειών, Kαθηγητές Χρήστο Καττάμη, Δημήτριο Λουκόπουλο και Αθανάσιο Αίσωπο. ΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ από τον Kαθηγητή Χρήστο Καττάμη Η μελέτη και εφαρμογή αποτελεσματικών προγραμμάτων πρόληψης και θεραπείας των μεσογειακών συνδρόμων (ΜΣ) αποτελεί βασικό στόχο των δραστηριοτήτων της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ).Η συνεχής εκπαίδευση και ενημέρωση του ιατρικού και παραϊατρικού προσωπικού, που ασχολείται με την αντιμετώπιση των ασθενών και την στήριξη των οικογενειών τους, κατέχει πρωτεύουσα θέση. Αξιόλογο εργαλείο της εκπαιδευτικής δραστηριότητας απετέλεσε η έκδοση του «Θεραπευτικού Οδηγού Αντιμετώπισης της Θαλασσαιμίας» το 2000.Την συγγραφή του αρχικού αγγλόφωνου βιβλίου επιμελήθηκε ομάδα αξιόλογων επιστημόνων, διεθνώς αναγνωρισμένων για τη συμβολή τους στη μελέτη και παρακολούθηση πασχόντων με μεσογειακή αναιμία (ΜΑ). Με μικρές τροποποιήσεις στη σύνθεση της η ομάδα επιμελήθηκε και τη συγγραφή και έκδοση του αναθεωρημένου Θεραπευτικού Οδηγού το Η έκδοση σε βραχύ χρονικό διάστημα του αναθεωρημένου Θεραπευτικού Οδηγού, επεβλήθη από την ευρεία απήχηση της αρχικής έκδοσης κυρίως όμως από τις ραγδαίες και σημαντικές εξελίξεις στη παρακολούθηση και θεραπεία της νόσου και των επιπλοκών της. Την αξιοπιστία και πληρότητα του Θεραπευτικού Οδηγού Αντιμετώπισης Θαλασσαιμίας εγγυάται η επιτροπή έκδοσης που επιμελήθηκε τη συγγραφή. Η εξαμελής επιτροπή απαρτίζεται από αξιόλογους επιστήμονες με διεθνή αναγνώριση και πολυετή εμπειρία στη έρευνα, την κλινική παρακολούθηση και θεραπεία των πασχόντων με Μεσογειακή Αναιμία. Στη συγγραφική της προσπάθεια η επιτροπή επικουρήθηκε από πολυμελή ομάδα συνεργατών εξειδικευμένων στη μελέτη και αντιμετώπιση ειδικών προβλημάτων και επιπλοκών της νόσου και της θεραπείας.με τη σύνθεση αυτή οι εκδότες πέτυχαν να δώσουν ένα ολοκληρωμένο και απόλυτα ενημερωμένο έργο, που καλύπτει όλες τις πτυχές της θεραπευτικής αντιμετώπισης της ΜΑ και των συγγενών συνδρόμων. Αντίθετα με τα συνήθη κείμενα των κατευθυντηρίων οδηγιών θεραπείας που οι διεθνείς επιστημονικές Ενώσεις και Οργανισμοί Υγείας κυκλοφορούν, ο αρχικός και ο Αναθεωρημένος Θεραπευτικός Οδηγός της ΔΟΘ, αναλύει διεξοδικά κάθε εξειδικευμένο θέμα και ερμηνεύει και αποσαφηνίζει τις θεωρητικές βάσεις της προτεινόμενης θεραπευτικής αγωγής. Με το τρόπο αυτό βοηθείται η κατανόηση της παθοφυσιολογίας της θεραπευτικής πρότασης και η δυνατότητα τροποποίησης και εξατομίκευσης της αγωγής ανάλογα με τον πάσχοντα και τις υπάρχουσες θεραπευτικές και νοσηλευτικές δυνατότητες. 16

19 Ο Θεραπευτικός Οδηγός της ΔΟΘ είναι χρήσιμος όχι μόνον σε όσους ασχολούνται με τη ΜΑ αλλά και σε όσους παρακολουθούν άλλα χρόνια νοσήματα πού χρειάζονται μεταγγίσεις. Οι πληροφορίες του κεφαλαίου των μεταγγίσεων είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για όλους τους μεταγγισιοθαραπευτές, γιατρούς και νοσηλευτές. Η αυστηρή εφαρμογή των οδηγιών πρόληψης και θεραπείας των επιπλοκών των μεταγγίσεων έχουν ελαχιστοποιήσει και μηδενίσει πολλές και σοβαρές επιπλοκές. Η ΔΟΘ στην εκπαιδευτική προσπάθεια για σύγχρονη και πλήρη ενημέρωση του μεγαλύτερου δυνατού ποσοστού του επιστημονικού προσωπικού που ασχολείται με την αντιμετώπιση της ΜΑ, μετέφρασε τον Θεραπευτικού Οδηγού σε έξη γλώσσες,χωρών με μεγάλη συχνότητα ΜΑ και σημαντικό αριθμό πασχόντων. Οι μεταφράσεις στοχεύουν στη πρόσβαση στο σύνολο του επιστημονικού προσωπικού της χώρας. Η ελληνική μετάφραση του Αναθεωρημένου Θεραπευτικού Οδηγού, στοχεύει στη ενημέρωση του ελληνόφωνου επιστημονικού προσωπικού κυρίως στην Ελλάδα και Κύπρο. Μολονότι η ελληνική ιατρική βιβλιογραφία είναι πλούσια στα θέματα της ΜΑ, η συγκέντρωση και αποτύπωση των πληροφοριών σε πρότυπο οδηγό θεραπευτικής καθοδήγησης καθιστά το βιβλίο αναγκαίο και χρήσιμο σε όλους και ιδιαίτερα στις μονάδες μεταγγίσεων των ΜΣ. Η ΔΟΘ είναι άξια συγχαρητηρίων για το αξιόλογο συνολικό της έργο και ιδιαίτερα για την ελληνική έκδοση του Αναθεωρημένου Θεραπευτικού Οδηγού Αντιμετώπισης της Θαλασσαιμίας, Είμαι βέβαιος ότι και αυτή η έκδοση θα έχει ευρεία και ευμενή αποδοχή από τους Έλληνες θεραπευτές και ασθενείς. Εύχομαι σύντομα η ριζική θεραπεία και η ολική εκρίζωση της νόσου στις ελληνόφωνες χώρες να σηματοδοτήσει την νέα και τελική αναθεώρηση του Θεραπευτικού Οδηγού Μεσογειακών Συνδρόμων. Χρήστος Καττάμης Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής, Πανεπιστημίου Αθηνών 17

20 ΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ από τον Kαθηγητή Δημήτριο Λουκόπουλο Κατά γενική ομολογία που βεβαιώνεται και από πολλές σύγχρονες επιστημονικές δημοσιεύσεις, η ζωή των πασχόντων από θαλασσαιμία έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Οι πάσχοντες μας τώρα υποστηρίζονται με αίμα σε τακτά χρονικά διαστήματα, οι μεταγγίσεις είναι ασφαλέστερες γιατί το αίμα ελέγχεται με προκαθορισμένα αυστηρά πρωτόκολλα, η διάγνωση, παρακολούθηση και θεραπεία των πιθανών ενδοκρινικών προβλημάτων είναι ικανοποιητική, και η αποσιδήρωση γίνεται συστηματικά με απόλυτο έλεγχο της απόδοσης. Ακόμη, οι πάσχοντες καλύπτονται επαρκώς από κάθε επικίνδυνη λοίμωξη, ιδιαίτερα μετά την σπληνεκτομή, υποστηρίζονται ψυχολογικά όταν αυτό είναι αναγκαίο, και γενικά ζούν περισσότερο άνετα και αποδοτικά από ό,τι στο παρελθόν. Τέλος, στο πλαίσιο αυτό η επιβίωσή τους, άλλοτε πολύ περιορισμένη εξ αιτίας των πολλών επιπλοκών, έχει τώρα αυξηθεί σημαντικά, σε σημείο που ένας ασθενής με Μεσογειακή Αναιμία που μεταγγίζεται σωστά και δεν παραλείπει καθόλου την θεραπεία αποσιδήρωσης να έχει προσδόκιμο επιβίωσης που δεν διαφέρει καθόλου από αυτό των συναθρώπων του που δεν έχουν Θαλασσαιμία. Η θαυμάσια αυτή πρόοδος είναι αποτέλεσμα πολλών παραγόντων. Οι πάσχοντες προοδευτικά συνειδητοποίησαν ότι μόνον η σταθερή προσκόλληση στην θεραπεία που τους υπεδείκνυαν οι γιατροί τους θα μπορούσε να αποδώσει τα καλύτερα αποτελέσματα. Η εθελοντική αιμοδοσία, ακόμη και με ομάδες επιλεγμένων αιμοδοτών για κάθε ασθενή, έγινε κανόνας στα εξελιγμένα και καθιερώνεται σταδιακά στα εξελισσόμενα κράτη. Οι νέες τεχνικές επέτρεψαν την ασφαλή πρόληψη κάθε μεταδιδόμενης με το αίμα λοίμωξης. Η επιστήμη προχώρησε στην ανακάλυψη, την επαρκή δοκιμή και την εισαγωγή νέων τεχνικών για την καλύτερη παρακολούθηση, ανεκάλυψε πολλά φάρμακα για την καλύτερη αποσιδήρωση των ασθενών. Τέλος, οι γιατροί και νοσηλευτές κατάλαβαν ότι ο καιρός των αυτοσχεδιασμών είχε περάσει και ότι τώρα έπρεπε να φροντίσουν τους ασθενείς τους με βάση προτυπωμένα πρωτόκολλα και ελεγμένες οδηγίες. Ανασκοπώντας τα παραπάνω γίνεται φανερό, ότι η ολιστική αντιμετώπιση των πασχόντων με θαλασσαιμία σήμερα είναι υποχρεωτικά έργο μιάς ομάδας γιατρών και παραϊατρικού προσωπικού με διάφορες ειδικότητες και όχι ενός σοφού γιατρού της παλιάς εποχής. Πρόκειται για μια συλλογική προσπάθεια που επιβάλλει καλή γνώση των επιμέρους θεμάτων από τους αντίστοιχους ειδικούς γιατρούς, επιλογή των καλύτερων προσπελάσεων, όπως αυτές διαμορφώνονται από την εμπειρία και τις κατάλληλα ελεγχόμενες κλινικές μελέτες στα μεγάλα Κέντρα, πρόθυμη αποδοχή της εμπειρίας των ειδικών από αυτούς που δεν την έχουν, και αναλογική συμμετοχή της κάθε ειδικότητας στην γενική προσέγγιση. Οι ενέργειες αυτές μπορούν να καλυφθούν μόνον όταν είναι διατυπωμένες γραπτά και επιτρέπουν τον έλεγχο τους μία προς μία για κάθε ασθενή. Διαφορετικά, κινδυνεύουν ή να εκτελεσθούν με υπερβολές ή να αμεληθούν. Η πολυπαραγοντική αυτή αντιμετώπιση της Θαλασσαιμίας δεν είναι διαφορετική από αυτήν που σήμερα ισχύει για πολλά άλλα χρόνια νοσήματα. Σε όλα αυτά, είναι κανόνας οι επιβαλλόμενες ενέργειες να καταγράφονται μία προς μία και να τηρούνται με προσοχή ώστε τίποτε να μην παραλείπεται. Ο καιρός του παντογνώστη γιατρού έχει περάσει. Σήμερα κάθε προσπάθεια είναι ομαδική. 18