Βιολογία Προσανατολισμού ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ

Transcript

1 ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝ ΓΟΝΙΔΙ Σημείωση: Τ συνδεδεμέν γονίδι νφέροντι στο ιλίο σε έγχρωμο πράθεμ στη σελίδ 80 του σχολικού ιλίου κι άσει του Φ.Ε.Κ. που νφέρει την εξετστέ ύλη, τ έγχρωμ πρθέμτ είνι εκτός εξετστές ύλης. ντιθέτως ο επιχισμός νφέρετι στο σχολικό ιλίο της Β Λυκείου (σελ. 142) κτά την περιγρφή της μείωσης κι η ύλη υτή δεν είνι εκτός, φού η μείωση νφέρετι κι χρησιμοποιείτι ως γνώση σε περισσότερ του ενός κεφάλι στη Βιολογί προσντολισμού της Γ Λυκείου. Στις επνληπτικές εξετάσεις, το Σεπτέμριο του 2018, στο Θέμ Δ υπήρχε άσκηση με 2 φυλοσύνδετ γονίδι στον άνθρωπο (συνδεδεμέν γονίδι φού κι τ δύο είνι φυλοσύνδετ), επομένως άσκηση εκτός εξετστές ύλης, στην οποί δεν πιτείτο στις λύσεις (κτά τ λεγόμεν των διφόρων φροντιστηρίων) ν ληφθεί υπ όψιν η περίπτωση του επιχισμού!! Στ διάφορ δε οηθήμτ, γίνετι νφορά κι υπάρχουν σκήσεις με συνδεδεμέν γονίδι λλά στην επίλυσή τους δεν λμάνοντι υπ όψιν οι γμέτες που προκύπτουν μετά πό επιχισμό. Πρκάτω πρθέτουμε τι σημίνει συνδεδεμέν γονίδι, ποιος έκνε το 1 ο πείρμ με συνδεδεμέν γονίδι, τι γνώσεις χρειάζοντι γι ν ντιμετωπίσει ένς μθητής τ συνδεδεμέν γονίδι, μι ενδεικτική άσκηση κι η επίλυσή της. ΘΕΩΡΙ Συνδεδεμέν λέγοντι 2 γονίδι ότν ρίσκοντι στο ίδιο ζευγάρι ομολόγων χρωμοσωμάτων (διπλοειδείς οργνισμοί). Τότε στις πειρμτικές διστυρώσεις δεν κολουθούν υτά τ γονίδι τον νεξάρτητο συνδυσμό των χρωμοσωμάτων φού στην μειωτική διίρεση έχουμε διχωρισμό των ομολόγων χρωμοσωμάτων κι όχι των γονιδίων. Επομένως οι φινοτυπικές νλογίες των πογόνων είνι διφορετικές πό εκείνες του διϋριδισμού. Κτά την μείωση Ι στην πρόφση, γνωρίζουμε ότι μπορεί ν γίνει το φινόμενο του επιχισμού, το οποίο δίνει τη δυντότητ στ ομόλογ χρωμοσώμτ ν ντλλάξουν μετξύ τους γονίδι. 1 Δημήτρης Πλφούτς Βιολόγος

2 Ο επιχισμός μπορεί ν συμεί σε τυχίο σημείο των ομολόγων χρωμοσωμάτων, οπότε η πιθνότητ ν συμεί μετξύ των εξετζομένων γονιδίων εξρτάτι πό την πόστση υτών πάνω στο χρωμόσωμ 1% συχνότητ δισκελισμού = 1 χρτογρφική μονάδ, 1 map unit (mu) ή centimorgan (cm). Οι χρτογρφικές μονάδες (mu) κι τ centimorgans (cm) ποτελούν σχετικές μετρήσεις. Στους διφόρους οργνισμούς ο επιχισμός δεν συμίνει πάντ σε όλ τ άτομ, έτσι π.χ. στον άνθρωπο γίνετι κι στ 2 φύλ, στη Δροσόφιλ μόνο στ θηλυκά κι στον μετξοσκώληκ μόνο στ ρσενικά. Μεθοδολογί: Γι ν γίνουν πιο κτνοητά τ πρπάνω, ς εξετάσουμε με λεπτομέρει τ ποτελέσμτ μις διστύρωσης που έκνε η ερευνητική ομάδ του Morgan (1915) μετξύ ενός θηλυκού τόμου Drosophila με γκρίζο χρώμ σώμτος κι μκριά πτερύγι (ο συνήθης φυσιολογικός φινότυπος της Drosophila) κι ενός μετλλγμένου ρσενικού τόμου που είχε μύρο χρώμ σώμτος κι κοντά-ζρωμέν πτερύγι (Εικ. 1). ν κι συμολίζουν τ λληλόμορφ γι το γκρίζο κι το μύρο χρώμ του σώμτος, ντίστοιχ, κι B κι τ λληλόμορφ γι τ μκριά κι τ κοντά πτερύγι, ντίστοιχ, τότε η διστύρωση ενός ετερόζυγου ως προς τ δύο χρκτηριστικά θηλυκού τόμου (γονότυπος: AB) με έν μετλλγμένο ρσενικό (γονότυπος: ) έδωσε τ ποτελέσμτ που φίνοντι στην Εικόν 1. Εικόν 1 ν τ γονίδι που ελέγχουν το χρώμ του σώμτος κι το μέγεθος των πτερυγίων στη Drosophila ρίσκοντν σε διφορετικά χρωμοσώμτ, τότε, σύμφων με τον 2 ο νόμο του Μέντελ γι τον νεξάρτητο συνδυσμό των γονιδίων, στους πογόνους της πρπάνω διστύρωσης θ εμφνίζοντν οι τέσσερις δυντοί φινότυποι σε νλογί: 1 γκρίζο-μκριά : 1 μύρο-κοντά : 1 γκρίζο-κοντά : 1 μύρο-μκριά 2 Δημήτρης Πλφούτς Βιολόγος

3 Ωστόσο, η φινοτυπική νλογί που ρήκε ο Morgan μετξύ των πογόνων διέφερε κτά πολύ πό την νμενόμενη (Εικ. 1). Εμφνίζοντν, δηλδή, δυσνάλογ μεγλύτερ ποσοστά τόμων με φινότυπο γκρίζο χρώμ σώμτος-μκριά πτερύγι κι φινότυπο μύρο χρώμ σώμτος-κοντά πτερύγι (οι γονικοί φινότυποι). Σύμφων με τον Morgan, τ ποτελέσμτ υτά μπορούν ν εξηγηθούν ν τ δύο γονίδι (το γονίδιο που ελέγχει το χρώμ σώμτος κι εκείνο γι το μέγεθος των πτερυγίων) ρίσκοντι επάνω στο ίδιο χρωμόσωμ, οπότε κτά τη μείωση πρμένουν συνήθως μζί κι πηγίνουν στον ίδιο γμέτη. Οι ενδιάμεσοι φινότυποι γκρίζο χρώμ σώμτος-κοντά πτερύγι κι μύρο χρώμ σώμτος-μκριά πτερύγι εμφνίζοντι σε μικρότερ ποσοστά ως ποτέλεσμ του φινομένου του νσυνδυσμού. Το φινόμενο του νσυνδυσμού δίνει έν μέτρο της πόστσης μετξύ των γονιδίων - όσο πιο κοντά ρίσκοντι δύο γονίδι τόσο μικρότερο ποσοστό νσυνδυσμένων γονοτύπων πρτηρείτι κι το ντίστροφο. Στο πράδειγμ της διστύρωσης στη Drosophila που προηγήθηκε, πρτηρήστε ότι η συχνότητ νσυνδυσμού είνι 17%. Η έκτση του νσυνδυσμού μετξύ δύο ή περισσοτέρων γονιδίων μπορεί ν χρησιμοποιηθεί ως η πόστση των γονιδίων σε έν χάρτη, που μπορεί ν κτσκευστεί με χρήση των ποτελεσμάτων του νσυνδυσμού. Η νκάλυψη του φινομένου του νσυνδυσμού έδωσε μεγάλη ώθηση στη μελέτη των φινομένων της κληρονομικότητς κθώς επέτρεψε τη «χρτογράφηση» των γονιδίων επάνω στο κάθε χρωμόσωμ κι τον κθορισμό των σχετικών θέσεων κι ποστάσεών τους πάνω σε υτό. Cis κι trans σύνδεση Έν άτομο ετερόζυγο κι γι τ 2 ζεύγη γονιδίων μπορεί ν έχει στο έν ομόλογο χρωμόσωμ τ επικρτή κι στο άλλο τ υπολειπόμεν λληλόμορφ (cis σύνδεση) ή εκτέρωθεν (trans σύνδεση). A A B Β Γενικά: cis trans Στις σκήσεις με συνδεδεμέν γονίδι οι νλογίες φινοτύπων είνι διφορετικές εκείνες τους διϋριδισμού. Εάν δίδοντι κι τ επιχισμέν άτομ τότε υτά είνι σε μικρό ποσοστό % σε σχέση με τ μη επιχισμέν άτομ Εάν στ μη επιχισμέν άτομ πίρνουμε τους πτρικούς φινοτύπους τότε πρόκειτι γι cis σύνδεση ενώ εάν πίρνουμε τους νσυνδυσμένους φινοτύπους τότε πρόκειτι γι trans σύνδεση των επικρτών γονιδίων (διπλά ετερόζυγ άτομ). 3 Δημήτρης Πλφούτς Βιολόγος

4 ΣΚΗΣΗ πό διστύρωση γκρι δροσοφιλών με μκριά φτερά προέκυψν οι εξής πόγονοι: 702 γκρι μκριά φτερά 201 μύρ κοντά φτερά 49 γκρι κοντά φτερά 51 μύρ μκριά φτερά Ν δικιολογήσετε τον τρόπο κληρονομικότητς των ιδιοτήτων κι ν κάνετε τη διστύρωση. πάντηση: Θ εξετάσουμε κάθε ιδιότητ ξεχωριστά:. χρώμ σώμτος: πρτηρούμε ότι διστυρώνοντι γκρι δροσόφιλες κι προκύπτουν 751 γκρι κι 252 μύρες ή φινοτυπική νλογί 3:1. πό υτό κι με άση το 1 ο νόμο του Μέντελ, το χρώμ σώμτος στη δροσόφιλ ελέγχετι πό 1 ζευγάρι γονιδίων (μονογονιδικός χρκτήρς) κι υπάρχουν 2 λληλόμορφ με σχέση επικράτεις. Το επικρτές ελέγχει γκρι χρώμ (συμολίζω ) κι επικρτεί φού ο φινότυπος υτός είνι στην νλογί 3. Το υπολειπόμενο ελέγχει το μύρο χρώμ σώμτος (συμολίζω ) φού ο φινότυπος υτός είνι στην νλογί 1. Γι ν προκύψει φινοτυπική νλογί πογόνων 3:1, άσει των διστυρώσεων του μονοϋριδισμού, διστυρώθηκν ετερόζυγ άτομ με γονότυπο.. μήκος φτερών: πρτηρούμε ότι διστυρώνοντι δροσόφιλες με μκριά φτερά κι προκύπτουν 753 με μκριά κι 250 με κοντά ή φινοτυπική νλογί 3:1. πό υτό κι με άση το 1 ο νόμο του Μέντελ, το μήκος φτερών στη δροσόφιλ ελέγχετι πό 1 ζευγάρι γονιδίων (μονογονιδικός χρκτήρς) κι υπάρχουν 2 λληλόμορφ με σχέση επικράτεις. Το επικρτές ελέγχει τ μκριά φτερά (συμολίζω Β) κι επικρτεί φού ο φινότυπος υτός είνι στην νλογί 3. Το υπολειπόμενο ελέγχει τ κοντά φτερά (συμολίζω ) φού ο φινότυπος υτός είνι στην νλογί 1. Γι ν προκύψει φινοτυπική νλογί πογόνων 3:1, άσει των διστυρώσεων του μονοϋριδισμού, διστυρώθηκν ετερόζυγ άτομ με γονότυπο Β. Τ άτομ τελικά, που διστυρώθηκν ήτν ετερόζυγ κι γι τις 2 ιδιότητες. Βάσει των διστυρώσεων του διϋριδισμού νμενόμενη φινοτυπική νλογί είνι η 9:3:3:1 η οποί όμως δεν πρτηρείτι στους πογόνους υτής της διστύρωσης. Επομένως τ γονίδι δεν είνι νεξάρτητ λλά συνδεδεμέν. Οι νσυνδυσμένοι φινότυποι είνι σε μικρή νλογί διότι έχουν προκύψει πό επιχισμό κι ποτελούν το [(49+51)/1003]%=10% κι επειδή υπάρχουν κι άλλοι τόσοι με τους επικρτείς φινοτύπους, συμπερίνουμε ότι το ποσοστό νσυνδυσμού θ είνι 2 10%=20%. Επίσης, επειδή στη κνονική νλογί προκύπτουν μύρ με κοντά φτερά συμπερίνουμε ότι τ πτρικά άτομ είχν τ υπολειπόμεν γονίδι στο ίδιο ομόλογο χρωμόσωμ (cis σύνδεση κτλίνετε τι θ προκύψει εάν είνι trans ή το έν cis κι το άλλο trans). Πρέπει ν ληφθεί υπ όψιν επίσης, ότι ο επιχισμός δεν συμίνει στο ρσενικό άτομο. 4 Δημήτρης Πλφούτς Βιολόγος

5 Διστύρωση Φινότυποι : Γκρι μκριά φτερά Γκρι μκριά φτερά Γονότυποι : Β Β Β 50% Μη επιχισμένοι Γμέτες Β 40% Β Β 20% γκρι μκριά 40% Β 20% γκρι μκριά Επιχισμένοι γμέτες 10% Β 5% γκρι μκριά Β 10% Β Β 5% γκρι μκριά 50% Β 20% γκρι μκριά 20% μύρ-κοντά 5% γκρι-κοντά Β 5% μύρ-μκριά 70% γκρι μκριά φτερά 20% μύρ κοντά φτερά 5% γκρι κοντά φτερά 5% μύρ μκριά φτερά Κι οι 2 ιδιότητες που εξετάζοντι είνι μονογονιδικοί χρκτήρες κι ισχύει η σχέση επικράτεις μετξύ των ντιστοίχων λληλομόρφων, τ γονίδι δε, που ελέγχουν τις δύο ιδιότητες είνι συνδεδεμέν με πιθνότητ νσυνδυσμού 20%. (στρογγυλοποιήθηκε η πργμτική 17% που ρήκε ο Morgan γι ευκολί στις πράξεις). Συμπέρσμ: πό όλ τ πρπάνω κτλίνουμε ότι η χρήση των συνδεδεμένων γονιδίων γι την σύντξη σκήσεων είνι ρκετά πολύπλοκη, πιτεί γνώσεις που δεν πρέχοντι στ επίσημ εκπιδευτικά Βιλί κι είνι θέμιτο έως, τολμούμε ν πούμε, πράνομο ν δίδοντι τέτοι θέμτ στις Πνελλήνιες εξετάσεις. 5 Δημήτρης Πλφούτς Βιολόγος