Biohe enika. προγεννητικός έλεγχος. Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ

Transcript

1 Biohe enika ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ προγεννητικός έλεγχος Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής

2 Η γέννηση ενός υγιούς παιδιού αποτελεί όνειρο και επιδίωξη κάθε νέου ζευγαριού. Η ιατρική σήμερα διαθέτει πολύ περισσότερα όπλα από ότι παλαιότερα και μπορεί να εξασφαλίσει στην πλειονότητα των περιπτώσεων τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Η ενδομήτρια ανίχνευση κληρονομικών ή όχι ανωμαλιών και η γενετική καθοδήγηση των γονέων για τις επόμενες γενιές αποτελούν νεότερα επιτεύγματα της ιατρικής επιστήμης. Μεταξύ αυτών η ανίχνευση των αιτίων και η διόρθωση της υπογονιμότητας δίνει τη δυνατότητα της απόκτησης ενός υγιούς παιδιού. Όλες οι ανωτέρω δυνατότητες παρέχονται από τα εξειδικευμένα εργαστήρια μοριακού ελέγχου της Biohellenika. Στα εργαστήρια της Biohellenika γίνονται εξετάσεις προγεννητικού ή μεταγεννητικού ελέγχου οι οποίες ανιχνεύουν μεγάλες χρωμοσωμιακές βλάβες ή γονιδιακές μεταλλάξεις σε υλικό του εμβρύου ή των γονέων. Επίσης πραγματοποιείται ο μοριακός έλεγχος της υπογονιμότητας, ο οποίος αφορά τη θρομβοφιλία, τις ιογενείς και μικροβιακές λοιμώξεις που παρεμβαίνουν στη γονιμότητα. ΠΡΟΓΕΝΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

3 ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ Η κυτταρογενετική αποτελεί ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΜΕΤΑΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ μια από τις διαγνωστικές ΕΛΕΓΧΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ μεθόδους οι οποίες διενερ- γούνται στα πλαίσια της γενετικής διερεύνησης ενός ατόμου και μελετά τη χρωμοσωμική σύσταση κάθε Η ηλικία της μητέρας Υπογονιμότητα >35 ετών κυττάρου. Με τη δημιουργία Καθ έξιν αποβολές του καρυοτύπου απεικονί- Υπερηχογραφικές Ιστορικό ενδομητρίου ζεται το σύνολο των χρωανωμαλίες του εμβρύου θανάτου, θνησιγενούς μοσωμάτων του κυττάρου, (π.χ. αυξημένη αυχενική εμβρύου, ή προσδιορίζεται ο αριθμός διαφάνεια) προηγούμενου παιδιού τους και ελέγχεται η δομή Αυξημένος κίνδυνος στο με συγγενείς ανωμαλίες και η μορφολογία τους. ου βιοχημικό έλεγχο (1 και Ορατές συγγενείς Έχει ιδιαίτερη σημασία στη ου 2 τριμήνου) ανωμαλίες διάγνωση, πρόγνωση και Γονείς φορείς θεραπευτική αντιμετώπιση Απουσία ή καθυστέρηση χρωμοσωμιακής γενετικών νοσημάτων. στην ανάπτυξη των ανωμαλίας χαρακτηριστικών του Στις εξετάσεις της κυτταρο- Προηγούμενο παιδί με φύλου γενετικής περιλαμβάνονται χρωμοσωμιακή ο καρυότυπος, η FISH και Πρωτοπαθής ανωμαλία αμηνόρροια η QF-PCR. Διάγνωση φύλου σε Οι ανωτέρω αναφερόμενες κληρονομούμενα εξετάσεις γίνονται σε δείγ- φυλοσύνδετα νοσήματα ματα που παίρνονται από: Ενδομήτριος θάνατος Αυτόματες αποβολές Αυξημένη ανησυχία της μητέρας - Αμνιακό υγρό - Λήψη χοριακής λάχνης - Yλικό αποβολής - Εμβρυϊκό αίμα - Περιφερικό αίμα - Δέρμα 3

4 Τι είναι καρυότυπος; Τι είναι QF-PCR; ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ Είναι η ταξινόμηση των χρω- QF-PCR (Quantitative ΝΟΣΟΣ μοσωμάτων ενός ατόμου Fluorescent Polymerase σύμφωνα με το σχήμα και Chain Reaction) είναι η το μέγεθός τους. Κάθε σω- ποσοτική φθορίζουσα ματικό κύτταρο περιλαμβά- αλυσιδωτή αντίδραση Η ινοκυστική νόσος είναι νει 46 χρωμοσώματα, μισά πολυμεράσης. Έχει τη μια κληρονομική χρόνια από αυτά τα έχει κληρονο- δυνατότητα εντός 24 ωρών πάθηση, η πιο διαδεδομένη μήσει από τη μητέρα του και να ανιχνεύει αριθμητικές στη λευκή φυλή, που τα άλλα μισά από τον πατέ- ανωμαλίες των επηρεάζει του πνεύμονες ρα του. Τα χρωμοσώματα χρωμοσωμάτων 13, 18, και το πεπτικό σύστημα και βάφονται με κατάλληλες 21, Χ, Υ σε εμβρυϊκό DNA. μπορεί να επιφέρει το χρωστικές, οι οποίες τα Η μέθοδος εφαρμόζεται σε θάνατο σε νεαρή ηλικία. κάνουν ορατά στο μικρο- αμνιακό υγρό ή σε χοριακές Επιπλέον, ευθύνεται για την σκόπιο και με τη χρήση λάχνες. Γίνεται εκλεκτική υπογονιμότητα τόσο σε video-κάμερας η εικόνα ενίσχυση προεπιλεγμένης γυναίκες όσο και σε άντρες. μεταφέρεται από το περιοχής με χρήση ειδικών Στην Ελλάδα, η κυστική μικροσκόπιο σε ηλεκτρονι- μη πολυμορφικών δεικτών ίνωση είναι η δεύτερη πιο κό υπολογιστή για κατάταξη για τον προσδιορισμό των συχνή ασθένεια, μετά τη και παρατήρησή τους. χρωμοσωμάτων 13, 18, μεσογειακή αναιμία, με το 21, και των φυλετικών Χ, Υ, ποσοστό των φορέων να Τι είναι FΙSH; η οποία αξιολογείται σε ανέρχεται περίπου στο 4% αυτόματο αναλυτή Η μέθοδος FISH ανιχνεύει αλληλουχίας. του γενικού πληθυσμού με ασφάλεια μικρές αλλα- (περίπου ). Αιτία γές στο γενετικό υλικό και Το σύνδρομο Down και η της νόσου αποτελούν μπορεί να διακρίνει σύν- ινοκυστική νόσος μεταλλάξεις στο γονίδιο θετες χρωμοσωμικές ανα- αποτελούν τις συχνότερα CFTR (Cystic Fibrosis κατατάξεις. Είναι χρήσιμη, διερευνούμενες Transmembrane διότι μπορεί να διαγνω- καταστάσεις. Regulator). Η πιο συχνή στούν αρκετά σύνδρομα. μετάλλαξη είναι η ΔF508 (53,4%), ενώ ακολουθούν και άλλες σε χαμηλότερα ποσοστά. Ο μοριακός έλεγχος τόσο για τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης όσο και η σάρωση ολόκληρου του γονιδίου είναι 4

5 ου απαραίτητοι σε περιπτώσεις Κύηση 1 τριμήνου Οδηγίες λήψης οικογενειακού ιστορικού, Όταν χρησιμοποιούμε βιολογικών υλικών για σε συνδυασμό με γενετική αναρρόφηση πρέπει να εξετάσεις μοριακού συμβουλευτική, που μπορεί βεβαιωθούμε ότι ο γενετικού ελέγχου να σας παρέχει η πλαστικός σωλήνας με τον (ανάλυση DNA-PCR) Biohellenika. οποίο συνδέεται η σακούλα Περιφερικό αίμα: Λήψη Όλες οι εξετάσεις συλλογής του υλικού είναι περιφερικού αίματος, πραγματοποιούνται από αποστειρωμένος. 5-10cc από ενήλικα, 5cc εξειδικευμένους μοριακούς Μπορούμε τότε να πάρουμε από παιδί και 1-3cc από βιολόγους και αξιολογούνται υλικό από τη σακούλα έμβρυο, πάντα σε φιαλίδιο από ιατρούς με εξειδίκευση συλλογής και να το με EDTA ή φιαλίδιο γενικής σε αναγνωρισμένα κέντρα τοποθετήσουμε στο αίματος (μωβ πώμα). Το Γενετικής του εξωτερικού με αποστειρωμένο φιαλίδιο δείγμα φυλάσσεται στη τα οποία διατηρούν που παρέχεται από την συντήρηση του ψυγείου, 0 συνεργασίες για ειδικές εταιρεία μας. Αν δεν στους 4 C, μέχρι και 48 περιπτώσεις. Οι χρησιμοποιούμε ώρες από την ώρα της αναρρόφηση, μετά τη λήψης και δεν καταψύχεται. πληροφορίες που διαστολή του τραχήλου, παρέχονται στους γονείς παίρνουμε με λαβίδα υλικό έχουν προγνωστική αξία για κύησης από τη μήτρα και το Ειδικές σημειώσεις και το πάσχον άτομο και τα τοποθετούμε κατ ευθείαν απαιτήσεις για εμβρυϊκά συγγενικά πρόσωπα καθώς στο αποστειρωμένο δείγματα (που και τις μελλοντικές κυήσεις φιαλίδιο. προορίζονται για και τις γενιές. προγεννητικό έλεγχο): Οδηγίες λήψης χοριακών λαχνών (για καρυότυπο) Στη λήψη υλικού από προϊόντα αποβολής, ουσιώδους σημασίας είναι ο χειρισμός με πλήρως αποστειρωμένο τρόπο. Αν το υλικό μολυνθεί, η καλλιέργεια των κυττάρων καταστρέφεται και δεν είναι επομένως δυνατό να προχωρήσουμε στον καρυότυπο. ου ου Κύηση 2-3 τριμήνου Προσέχουμε κατά την έξοδο του εμβρύου και του πλακούντα να έχουμε στρώσει αποστειρωμένο πράσινο χειρουργείου, ώστε να μην ακουμπήσει σε μη αποστειρωμένα καλύμματα ή δοχεία. Αποστέλλουμε ολόκληρο τον πλακούντα ή ένα κομμάτι αυτού στο αποστειρωμένο φιαλίδιο. Για τη μεγαλύτερη δυνατή ασφάλεια των αποτελεσμάτων, θα πρέπει να εξετάζο- νται παράλληλα και άλλα μέλη της οικογένειας. Για όλους τους τύπους των γο- νιδιακών νοσημάτων, η προηγούμενη γνώση των γονεϊκών ή οικογενών με- ταλλάξεων είναι αναγκαία, αλλιώς θα πρέπει να παρα- πέμπονται και τα δείγματα των δύο γονέων ή πάσχο- ντος μέλους της οικογέ- νειας για μοριακή γενετική ανάλυση. 5

6 ΕΛΕΓΧΟΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ Η υπογονιμότητα (αντρική και γυναικεία) παραμένει σήμερα ένα από τα πιο σημαντικά ιατρικά προβλήματα με κοινωνικές προεκτάσεις. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία περίπου το 10-15% των ζευγαριών θεωρούνται υπογόνιμα είτε από πλευράς του άντρα είτε της γυναίκας σε παγκόσμιο επίπεδο. Η υπογονιμότητα απασχολεί σχεδόν σε ίσο ποσοστό τους άντρες και τις γυναίκες (40%), αν και τελευταία δεδομένα δείχνουν μια αύξηση στους άντρες. Τα προβλήματα της υπογονιμότητας μπορεί να οφείλονται σε γενετικούς, θρομβοφιλικούς και ανοσολογικούς παράγοντες, ιογενείς και μη λοιμώξεις, ορμονικές διαταραχές, κακή ποιότητα του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου, καθώς και σε άλλα αίτια όπως την ενδομητρίωση, φαρμακευτική αγωγή, τον αλκοολισμό, ακτινοβολίες, ναρκωτικά, απόφραξη των σαλπίγγων κ.λ.π.

7 Ο έλεγχος της γυναικείας υπογονιμότητας περιλαμβάνει την εξέταση πέντε κυρίως παραγόντων τους οποίους και περιγράφουμε: Α. ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΚΟΙ λών, καθώς και άλλων 3. ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ επιπλοκών όπως Γονίδιο της καθυστέρηση της Υπερομοκυστεϊναιμίας, Μεθυλτετραϋδροφυλλική ανάπτυξης του εμβρύου. Η αναγωγάση ή ανίχνευση μιας επιπλέον Η κληρονομική ρεδουκτάση του μετάλλαξης, της A4044G θρομβοφιλία οφείλεται σε τετραϋδροφολικού στο ίδιο γονίδιο, αν και από αυτοσωμικές μεταλλάξεις μόνη της αποτελεί ήπιο μεθυλενίου (MTHFR) συγκεκριμένων γονιδίων, θρομβοφιλικό παράγοντα, Δύο σημαντικές οι οποίες κληρονομούνται εντούτοις σε συνδυασμό με μεταλλάξεις, η C677T και η από τον έναν ή και τους δύο τη μετάλλαξη FV-Leiden Α1298C έχουν γονείς και ενοχοποιούνται αυξάνει ακόμα περισσότερο ενοχοποιηθεί για την για ένα σημαντικό ποσοστό τον κίνδυνο δημιουργίας ανεπάρκεια του αποβολών. Τα κυριότερα θρομβώσεων και καθ' έξιν συγκεκριμένου ενζύμου, η από αυτά τα γονίδια είναι: αποβολών. οποία οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα της κυτταροτοξικής ομοκυστεΐνης στο πλάσμα Η μετάλλαξη C677T Ο παράγοντας πήξης V Προθρομβίνη ή παράγοαποτελεί ένα σημαντικό και η μετάλλαξη (FV- ντας πήξης ΙΙ (FII) ή F2 προδιαθεσικό δείκτη Leiden G1691A) Η ανίχνευση της μετάλλα- σοβαρών αρτηριακών και Η συγκεκριμένη μετάλλαξη ξης G20210A στο γονίδιο φλεβικών εν τω βάθη αποτελεί έναν από τους F2 αποτελεί τη δεύτερη πιο θρομβώσεων και συχνότερους και σημαντι- συχνή μορφή θρομβοφι- υπογονιμότητας σε άνδρες κότερους γενετικούς παρά- λίας, μετά τον παράγοντα και γυναίκες. γοντες προδιάθεσης για V-Leiden και στη χώρα μας συγγενή θρομβοφιλία. Στον Ο κίνδυνος για θρομβώσεις αγγίζει το 4%. Ο κίνδυνος ελληνικό πληθυσμό συναείναι μεγαλύτερος σε άτομα αγγειακής νόσου ή αυτόμαστα οποία συνυπάρχει η ντάται σε ποσοστό 6-10%, της αποβολής στους ετερομετάλλαξη του παράγοντα ενώ σπάνια ανιχνεύονται ζυγώτες αυξάνει περίπου και ομόζυγα άτομα. 3 φορές σε σχέση με το V-Leiden με τη μετάλλαξη γενικό πληθυσμό και στους C677T της MTHFR. Μάλιστα οι ετερόζυγες γυναίκες έχουν 2-3 φορές ομοζυγώτες 20 φορές. αυξημένο κίνδυνο αποβο- 7

8 Β. ΙΟΓENEIΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ Απλός έρπητας, Herpes Ανθρώπινος Simplex (HSV) Κυτταρομεγαλοϊός (CMV) Υπάρχουν δύο τύποι ιών ο Είναι ευρέως διαδεδομένος HSV1 (επιχείλιος) και ο στον πληθυσμό, μπορεί να Μεγάλο ποσοστό της HSV2 (ο έρπητας των περάσει το μητροπλακούγυναικείας υπογονιμότητας γεννητικών οργάνων). Και ντιο φραγμό και να μεταδοοφείλεται στην παρουσία οι δύο τύποι των ιών θεί από τη μητέρα στο ιών στο γεννητικό της προσβάλλουν τον έμβρυο. Περισσότερο επικίνδυνη είναι η μετάδοση του ιού στο έμβρυο κατά την περίο- δο της κύησης. Το 8% των εγκύων γυναικών που είναι οροαρνητικές για τον CMV, τελικά είναι φορείς του ιού και από αυτές το 50% τον μεταδίδει στο έμβρυο. σύστημα. Οι συχνότερες μολύνσεις οφείλονται σε μια ομάδα DNA ιών που καλούνται ερπητοϊοί. Από αυτούς πιο συχνά ευθύνονται οι ιοί του απλού έρπητα (Herpes Simplex - HSV) και του ανθρώπινου κυτταρομεγαλοϊού (HCMV), ενώ σπανιότερα οι ιοί της ανεμοβλογίας / έρπητας ζωστήρας (VZV / HHV-3) και της Λοιμώδους μονοπυρήνωσης (Epstein Barr - EBV). εγκέφαλο και προκαλούν εγκεφαλίτιδα. Ο HSV2 δεν σχετίζεται απευθείας με τη γυναικεία υπογονιμότητα. Εντούτοις, επειδή πολλές φορές είναι ασυμπτωματικός στην περιοχή του τραχήλου στις γυναίκες που βρίσκονται σε κύηση και λόγω του ότι δημιουργεί μια φλεγμονώδη εστία στην περιοχή, είναι δυνατόν κατά τη γέννηση να μολυνθεί το νεογνό. Η μόλυνση του νεογνού με τον ερπητοϊό μπορεί να δημιουργήσει σοβαρές ασθένειες, όπως μηνιγγίτιδα ή άλλες εγκεφαλικές βλάβες. Το 20-40% των νεογνών που θα γεννηθούν στη συ- νέχεια εμφανίζουν συμπτώ- ματα που μπορεί να είναι γαστρεντερικά, οφθαλμολογικά, αναπνευστικά (πνευμονία) ή νευρολογικά. Τέλος, η πιθανότητα μια έγκυος γυναίκα να προ- σβληθεί για πρώτη φορά από τον ιό είναι 3-4%. 8

9 Γ. ΜΗ ΙΟΓΕΝΕΙΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ C. trachomatis N. gonorrhoeae Πρόκειται για ένα Το βακτήριο αυτό ευθύνεται ενδοκυττάριο παράσιτο το για λοιμώξεις της ουρογενοποίο προκαλεί σοβαρές νητικής περιοχής. Η ασθέλοιμώξεις στη γεννητική νεια που προκαλεί τόσο σε περιοχή τόσο των γυναικών άντρες όσο και σε γυναίκες Το μεγαλύτερο ποσοστό της όσο και των αντρών. είναι γνωστή και ως γονόργυναικείας υπογονιμότητας Η μόλυνση με το ροια. Το βακτήριο αυτό ενοφαίνεται να οφείλεται σε συγκεκριμένο παράσιτο χοποιείται για αυτόματες λοιμώξεις της γεννητικής αποτελεί την κυριότερη αποβολές και πρόωρο περιοχής. αιτία της υπογονιμότητας τοκετό. Συγκεκριμένα σε ένα στις γυναίκες (μέχρι και ποσοστό 30-40% των 50%), αφού συνήθως γυναικών που θεωρούνται Μοριακή Ανάλυση προσβάλλει τις ωοθήκες υπογόνιμες ανευρίσκονται και τις σάλπιγγες όπου Η ευαισθησία ανίχνευσης σοβαρές βλάβες στις δημιουργεί απόφραξη, η των μικροοργανισμών σάλπιγγες. Στο 72% των οποία προδιαθέτει σε αυτών με τη μέθοδο της γυναικών αυτών οι βλάβες εξωμήτρια κύηση. καλλιέργειας του κολποτρα- φαίνεται να οφείλονται σε χηλικού επιχρίσματος αγγίπαράγοντες που είναι: ζει το 100% μόνο για χλαμύδιο "trachomatis", ενώ C. trachomatis 40% 2. Μ. hominis, για όλα τα υπόλοιπα πέφτει M. hominis 37% U. urealyticum δραματικά. Η ελαττωμένη N. gonorrhea 14% ευαισθησία της μεθόδου Είναι οι μικρότεροι σε οδηγεί τις περισσότερες Το 75% των γυναικών που μέγεθος μικροοργανισμοί φορές σε ψευδώς αρνητικά πάσχουν από τέτοιες και συχνά αποτελούν πολύ αποτελέσματα, αλλά και λοιμώξεις είναι νεαρής σημαντικούς παράγοντες επιμολύνσεις που απαιτούν ηλικίας ενώ ένα 80-82% επιμόλυνσης της συνεχείς επαναλήψεις. αυτών των λοιμώξεων ουρογεννητικής περιοχής Η νέα διαγνωστική τεχνο- τόσο στις γυναίκες όσο και λογία που εφαρμόζεται στη στους άντρες. Επειδή Biohellenika στηρίζεται στη προσβάλλουν μέχρι και το Real Time PCR. Με τη μέ- 50% των αντρών και θοδο αυτή ανιχνεύεται άμεγυναικών οι συγκεκριμένοι σα το γενετικό υλικό των μιμικροοργανισμοί κροοργανισμών στα βιολοθεωρούνται από τους γικά υγρά και η ειδίκευση κυριότερους παράγοντες αλλά και η ευαισθησία της υπογονιμότητας. μεθόδου αγγίζει το 100%. αποτελούν χρόνιες καταστάσεις. 9

10 Δ. ΠΑΡΑΣΙΤΑ Ε. ΕΙΔΙΚΑ ΒΑΚΤΗΡΙΑ 1. GROUP B Toxoplasma gondii Η μόλυνση από το Group B Streptococcus, ή αλλιώς α) τον έλεγχο όλων των S. agalactiae, αποτελεί την εγκύων γυναικών μεταπιο συχνή αιτία νοσηρότη- ξύ της 35ης και 37ης τας και θανάτου στα εβδομάδας της κύησης Η μόλυνση από το νεογέννητα. Η μη έγκαιρη για μόλυνση από GBS συγκεκριμένο παράσιτο αντιμετώπιση της μόλυνσης τόσο της κολπικής, όσο είναι ασυμπτωματική. από το GBS μπορεί να οδηπεριοχής. και της πρωκτικής Ιδιαίτερα σε εγκύους που γήσει σε σοβαρές κλινικές έχουν μολυνθεί για πρώτη εκδηλώσεις, όπως σήψη, β) γυναίκες που θα φορά καθώς δεν έχουν πνευμονία, μηνιγγίτιδα, βρεθούν θετικές για αναπτύξει αντισώματα οστεομυελίτιδα ή και GBS στα ούρα σε οποια- Το τοξόπλασμα είναι ενδοκυττάριο παράσιτο αρκετά διαδεδομένο σε όλο τον κόσμο, ενώ έχει μεγάλη σημασία για τη δημόσια υγεία. Streptococcus (GBS) Μόλυνση του ουροποιητικού συστήματος από GBS συμβαίνει σε ένα 2%-4% των εγκύων γυναικών. Οι οδηγίες για την πρόληψη μετάδοσης του στρεπτοκόκκου από τις μητέρες στα νεογνά όπως δίδονται διεθνώς αφορούν: υπάρχει σοβαρός κίνδυνος σηπτική αρθρίτιδα. μεταφοράς του παρασίτου Η μετάδοση της μόλυνσης από τη μητέρα στο έμβρυο στα έμβρυα γίνεται κατά τη μέσω του μητροπλακού- γέννηση λόγω της κάθετης ντιου φραγμού σε ποσοστό μεταφοράς του βακτηρίου 30-40%, γεγονός που μπο- από τη μητέρα στο νεογέν- ρεί να έχει δυσάρεστες συ- νητο. Στην πλειονότητα νέπειες στην ανάπτυξή του. τους αυτές οι μολύνσεις γίνονται αντιληπτές την πρώτη εβδομάδα της ζωής του νεογέννητου. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις όπου 10 οι πρώτες ενδείξεις της μόλυνσης γίνονται αντιληπτές ακόμα και μετά 3 μήνες από τη γέννηση. Περίπου το 10%-30% των εγκύων γυναικών φέρουν αποικίες GBS στην περιοχή του κόλπου ή του πρωκτού. δήποτε συγκέντρωση, θα πρέπει να λάβουν αντιβίωση κατά την κύηση, διότι τελικά ανα- πτύσσουν υψηλά επίπε- δα GBS και αποτελούν την πιο υψηλή ομάδα κινδύνου για την πρώιμη κάθετη μόλυνση του νεογέννητου. Μοριακή Ανάλυση Μέχρι τώρα η καθιερωμένη μέθοδος ανίχνευσης της μόλυνσης των εγκύων από GBS ήταν η καλλιέργεια κολποτραχηλικού και πρωκτικού επιχρίσματος μεταξύ 35ης και 37ης

11 εβδομάδας της κύησης. στηρίζεται στην τεχνολογία συνεννόησης χορηγεί Τελευταίες μελέτες PCR. δωρεάν η Biohellenika. Τα δείχνουν ότι όταν η Η νέα μοριακή μέθοδος δείγματα μετά τη λήψη καλλιέργεια γίνει μεταξύ που εφαρμόζει η συντηρούνται στους 4 C της 35ης και 37ης Biohellenika, είναι η πρώτη μέχρι την αποστολή τους εβδομάδας της κύησης τα μέθοδος η οποία έχει IVD στο εργαστήριο. ποσοστά αξιοπιστίας της και CE (ανθρώπινη χρήση) Η αποστολή των δειγμάτων μεθόδου είναι 91% για το και μπορεί να ανιχνεύσει το πρέπει να γίνει μέσα σε 24- κολποτραχηλικό και 87% DNA του GBS γρήγορα 48 ώρες. για το πρωκτικό επίχρισμα. (μέσα σε 24 ώρες Τα ποσοστά ειδικότητας και Όλες οι προαναφερόμενες περίπου) αξιόπιστα, με αξιοπιστίας φθίνουν σημαευαισθησία που μπορεί να εξετάσεις στη Biohellenika ντικά στο 43% και 85% πραγματοποιούνται με τη φτάσει το 98% και αντίστοιχα, όταν η μέθοδος μέθοδο RT-PCR η οποία ειδικότητα το 96,3%, εφαρμοστεί τουλάχιστον έξι χαρακτηρίζεται από υψηλή ακόμα και σε οριακά εβδομάδες πριν τον τοκετό. ευαισθησία και από σχεδόν επίπεδα συγκέντρωσης του Τέλος αναφέρονται ψευδώς 100% αξιοπιστία, ενώ GBS, σε οποιοδήποτε αρνητικά αποτελέσματα ταυτόχρονα μπορούν να χρόνο πριν τον τοκετό. όταν χρησιμοποιείται η τυποποιούν διάφορα καλλιέργεια σε περιπτώσεις στελέχη. Το σημαντικότερο όπου τα επίπεδα της μόλυνανιχνεύσουν Λήψη Δείγματος είναι ότι μπορούν να μολύνσεις στα σης από GBS είναι οριακά. Για τη λήψη κολποτραχηλιαρχικά στάδια, πριν ακόμα Σήμερα προτείνεται μια νέα κού επιχρίσματος απαιτούοι κλασικές μέθοδοι προσέγγιση για την ανί- νται ειδικοί δειγματολήπτες δώσουν αποτελέσματα. χνευση του GBS, η οποία τους οποίους κατόπιν Πληροφορίες: Tμήμα Μοριακής Διαγνωστικής και Γενετικής Ανάλυσης Biohellenika A.E. Λεωφόρος Γεωργικής Σχολής 65, Κτίριο ZEDA, Θεσσαλονίκη Τηλ: ,

12 ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΑΘΗΝΑ ΛΑΡΙΣΑ Εργαστήρια - Γραφεία Γραφεία Γραφεία ος Λεωφ. Γεωργικής Σχολής 65, Πύργος Αθηνών, Μ. Αλεξάνδρου 3 (6 όροφος), Τ.Κ , Κτήριο ZEDA Λεωφόρος Μεσογείων 2-4 Τ.Κ Τ: , Κτήριο A' (1ος όροφος), Τ: Τ.Κ F: F: Τ: , Κ: Κινητό: info@biohellenika.gr F: ΠΑΤΡΑ Κ: Γραφεία info@biohellenikasa.gr Κως 18 & Πανεπιστημίου 3, Τ.Κ Εργαστήρια Τ: ΕΘΝΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΕΡΕΥΝΩΝ F: Βασιλέως Κωνσταντίνου 48, Κ: Τ.Κ Τ: Biohe enika ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ F: ΤΑΚ.ΕΙΕ Τράπεζα Αρχέγονων Κυττάρων Εθνικού Ιδρύματος Ερευνών Αρχελάου 28Α', Αθήνα Τ: F: ΙΩΑΝΝΙΝΑ Γραφεία Τεχνολογικό Πάρκο - Πεδινή Ιωαννίνων, Τ.Κ Τ: F: Κ: ΚΡΗΤΗ - ΗΡΑΚΛΕΙΟ Γραφεία Αμαλθείας 17 & Κατεχάκη Τ.Κ Τ: Κ: ΚΡΗΤΗ - XANIA Γραφεία Τζανακάνη 40-42, Γραφείο Α6 (1ος όροφος), T.K Τ: Κ: Επιστημονικοί Υπεύθυνοι: Κ. Κουζή, Ιατρός, Αν. Καθηγήτρια Ιστολογίας Εμβρυολογίας Α.Π.Θ., Κιν.: Γ. Κολιάκος, Ιατρός, Αν. Καθηγητής Βιοχημείας Α.Π.Θ. ΑΝΟΙΧΤΗ ΓΡΑΜΜΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ (κλήση μόνο από σταθερό τηλέφωνο)