Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download ""

Transcript

1 Γ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΠΘ 1ο Εξαβδόμαδο (Αύγουστος-Σεπτέμβριος) 2012 Υπεύθυνος εργασίας: Ελίζα Καρατζά, Διευθύντρια ΕΣΥ Διευθυντής: Ιωάννης Ν. Τσανάκας, Καθηγητής Παιδιατρικής-ΠνευμονολογίαςΠνευμονολογίας ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ Αιμοσφαιρινοπάθειες Κοσμάς Παναγιώτης Μαρίτσα Δήμητρα Πέμπτη, 27 Σεπτεμβρίου 2012 Ταξινόμηση 1. Διαταραχές κυτταρικής μεμβράνης Κληρονομική σφαιροκυττάρωση, ελλειπτοκυττάρωση, πυροποικιλοκυττάρωση, στοματοκυττάρωση 2. Διαταραχές ενζύμων ερυθρών Έλλειψη πυρουβικής κινάσης, G-6PD 3. Αιμοσφαιρινοπάθειες ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ: δρεπανοκυτταρική νόσος ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ: θαλασσαιμίες (α και β- μεσογειακή αναιμία) 1

2 Διαταραχές μεμβράνης Κληρονομική Σφαιροκυττάρωση Επικρατής/υπολειπόμενη κληρονόμηση, 25% de novo. 1: 5000 Ανωμαλίες κυτταροσκελετού (κάθετες συνδέσεις σπεκτρίνης, αγκυρίνης, πρωτεϊνης 3) Ανεύρεση σφαιροκυττάρων, (-) Coombs, αυξημένη ωσμωτική ευθραυστότητα ερυθρών Αν Hb > 10 g/dl dl, ΔΕΚ < 10% καμία θεραπεία Μειωμένη ανάπτυξη, απλαστικές κρίσεις, ηλικία <2 ετών: μετάγγιση. Χορήγηση φυλλικού οξέος 1 mg/ ημέρα 2

3 10/12/2012 Κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση Αυτοσωμική επικρατής, West Africans Ανωμαλίες κυτταροσκελετού (οριζόντιες συνδέσεις σπεκτρίνης,, γλυκοφορίνης C, πρωτεϊνης 4.1) σπεκτρίνης Ελλειπτοκύτταρα, μέτρια ευαισθησία ερυθρών σε Ελλειπτοκύτταρα, θερμότητα, ανώμαλος έλεγχος πρωτεϊνών Ήπια αναιμία: καμιά θεραπεία Χρόνια αιμόλυση: αιμόλυση: μεταγγίσεις, σπληνεκτομή Χορήγηση φυλλικού οξέος 1 mg mg// ημέρα 3

4 Κληρονομική πυροποικιλοκυττάρωση Μορφή ελλειπτοκυττάρωσης, ομοζυγωτία ή διπλή ετεροζυγωτία Αυξημένο RDW, ποικιλοκύτταρα, αιμόλυση σε 45 C για 15 min Μεταγγίσεις Σπληνεκτομή Φυλλικό οξύ 4

5 Κληρονομική στοματοκυττάρωση Μείωση πρωτεΐνης 7.2b (stomatin) Ανώμαλο ισοζύγιο κατιόντων/ ύδατος Στοματοκύτταρα στο περιφερικό αίμα Μεταγγίσεις, φυλλικό οξύ ΟΧΙ σπληνεκτομή (αυξημένος κίνδυνος για θρομβώσεις) 5

6 Ενζυμοπάθειες 6

7 Έλλειψη πυρουβικής κινάσης Μείωση παραγωγής ATP, μείωση σταθερότητας λιπιδίων, αυξημένη ευθραυστότητα Ανισοκυττάρωση, ακανθοκυττάρωση, αύξηση 2,3 DPG Μεταγγίσεις Χορήγηση φυλλικού Σπληνεκτομή > 6 ετών 7

8 Ανεπάρκεια G-6-PD ΦΥ, Μεσόγειος Guthrie test (5η-9η ημέρα ) Αδυναμία προστασίας από οξειδωτικό stress λοιμώξεις, ανθελονοσιακά, αντιβιοτικά, ναφθαλίνη, κουκιά, γεωργικά φάρμακα κ.ά. Αναιμία, ίκτερος, αιμοσφαιρινουρία 2-3 ημέρες μετά Σπάνια χρόνια αναιμία Αποφυγή εκλυτικών παραγόντων, μετάγγιση σε οξείες κρίσεις Ποιοτικές διαταραχές αιμοσφαιρίνης 8

9 10/12/2012 Δρεπανοκυτταρική νόσος (Αιμοσφαιρινοπάθεια S) Aυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, Mεσόγειος (ελονοσία) Σημειακή μετάλλαξη (6 Glu Val) Val) στη β β--αλυσίδα αλυσίδα--hbs Στερεοχημική αλλαγή της HbS, HbS, πολυμερισμός, κατακρήμνιση, δρεπάνωση RBC υποξία,, αφυδάτωση, αλλαγή θερμοκρασίας, stress, υποξία λοίμωξη Επαναλαμβανόμενα επεισόδια: μη αναστρέψιμα δρεπανοκύτταρα 9

10 Kλινική εικόνα Μέτρια αναιμία, ίκτερος (χρόνια αιμόλυση) Σπληνομεγαλία που οδηγείται σε λειτουργική ασπληνία- λοιμώξεις- σήψη πνευμονιόκοκκος, αιμόφιλος, μυκόπλασμα χημειοπροφύλαξη μέχρι 5 ετών με πενικιλλίνη V per os Αναιμικές κρίσεις α) αιμολυτική β) απλαστική (λοίμωξη από ιό Parvo B-19) γ) σπληνικός εγκλωβισμός (παγίδευση ερυθρών, σπληνικά έμφρακτα, μεγάλη πτώση Hb) Κλινική εικόνα Επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις 1. Δακτυλίτιδα (Ηand-Foot syndrome): : 1η εκδήλωση στο 50% των ασθενών έως 2 ετών Διαφορική διάγνωση από οστεομυελίτιδα 10

11 Κλινική εικόνα 2. Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (κλινικά εμφανή ή σιωπηλά): συχνότητα 11-20% έως 18 ετών 3. Οξύ θωρακικό σύνδρομο (μετά από λοιμώξεις- έμφρακτα): παρουσιάζεται με αναπνευστική δυσχέρεια, πόνο και πυρετό. Διαγνωστικά: νέα πύκνωση σε Ro θώρακος Δ/δ: πνευμονικό οίδημα, πνευμονική υπέρταση, λοίμωξη Κλινική εικόνα 4. Άσηπτη νέκρωση κεφαλής μηριαίων 5. Πριαπισμός: : διαλείπων/ ανθεκτικός. Κρίσεις για πάνω από 30 min, μέση διάρκεια επεισοδίων έως και 2 h. Πιθανές σεξουαλικές διαταραχές στην εφηβεία. 11

12 Κλινική εικόνα Μακροχρόνιες επιπτώσεις κοντό ανάστημα, καθυστέρηση ήβης, μεγαλοκαρδία, καρδιακή ανεπάρκεια, χολολιθίαση, άτονα έλκη στα κάτω άκρα, πνευμονική υπέρταση καθώς και Διαταραχές νεφρικής λειτουργίας οι οποίες περιλαμβάνουν μακροσκοπική αιματουρία, τριχοειδική νέκρωση, νεφριτιδικό σύνδρομο, έμφρακτα, υποσθενουρία, πυελονεφρίτιδα, καρκίνωμα μυελού νεφρού και ενούρηση Πυρετός ΑΥΞΗΜΕΝΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΓΙΑ ΒΑΚΤΗΡΙΑΙΜΙΑ Παιδί με όψη πάσχοντος Υπόταση, αυξημένος χρόνος τριχοειδικής επαναπλήρωσης Θερμοκρασία > 40 C WBC > ή < 500/mm 3, Plt < /mm 3 Ιστορικό πνευμονιοκοκκικής σηψαιμίας Σοβαρός πόνος Αφυδάτωση Πνευμονικές διηθήσεις Hb < 5g/dl 12

13 Διάγνωση Δοκιμασία δρεπάνωσης Ηλεκτροφόρηση Hb Δρεπανοκύτταρα στο περιφερικό αίμα ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ Ορθόχρωμη ορθοκυτταρική αναιμία (Hb 7-10 g/dl) Αυξημένα ΔΕΚ HbF έως 10% ΗbS 80% Θεραπεία Αγγειοαποφρακτικές κρίσεις: ενυδάτωση per os ή ΙV, αντιμετώπιση άλγους με ΜΣΑΦ έως οπιοειδή, καταπολέμηση άγχους/ ανησυχίας/ λοίμωξης Χορήγηση υδροξυουρίας (μείωση 50%) Σε ΟΘΣ: Ο2, μετάγγιση εάν υπάρχει αυξημένο έργο αναπνοής, ιστορικό, SpO2 Πρόληψη λοιμώξεων με εμβολιασμό (PPV/PCV, INFL, HiΒ) Μετάγγιση σε απλαστική κρίση, σπληνικό εγκλωβισμό (κριτήριο Hb< 8mg/dl) ΑΦΜ σε επώδυνες κρίσεις, προεγχειρητική προετοιμασία 13

14 PHASE PAIN CHARACTERISTICS SUGGESTED COMFORT MEASURES USED 1 (Baseline) No vaso-occlusive pain. Pain or complications may be present.. No comfort measures are used. 2 (Pre-pain) No vaso-occlusive pain.prodromal signs of an impending vasoocclusive episode may appear, Comfort measures are used. Caregivers may encourage the child to increase fluids. 3 (Pain start point) 4 (Pain acceleration) 5 (Peak pain experience) 6 (Pain decrease start point) 7 (Steady pain decline) 8 (Pain resolution) First signs of vaso-occlusive pain appear, usually in mild form. Intensity of pain increases from mild to moderate. Pain accelerates to high moderate or severe levels and plateaus. The child's appearance, behavior, and mood are significantly different from normal. Pain finally begins to decrease in intensity from the peak pain level. Pain decreases more rapidly and becomes more tolerable for the child. The child and family are more relaxed. Pain intensity is at a tolerable level, and discharge is imminent. The child looks and acts like his or her normal self. Mood improves. A mild oral analgesic is often given and fluids are increased. The child usually maintains normal activities Stronger oral analgesics are given. Rubbing, heat, or other activities are often used. Child usually stays in school until the pain becomes more severe, then stays home and limits activities. The child is usually in bed. Oral analgesics are given around the clock at home. A combination of comfort measures is used. The family may avoid going to the hospital. If pain is very distressing to the child, the parent will take the child to the hospital. Family caregivers again become active in comforting the child, but not as intensely as during phases 4 and 5. Health care providers begin to wean the child from the IV analgesic. Oral opioids are given, and discharge planning is started. Children may be discharged before they are pain-free The child may receive oral analgesics. Beyer JE, Simmons LE, Woods GM, et al: A Chronology of pain and comfort in children with sickle cell disease. Arch Pediatr Adolesc Med 1999;153: Μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων 1993: μεταμόσχευση σε 16χρονο κορίτσι (Gardini et al 1993) Πολυκεντρικές μελέτες (Ρώμη) : 250 μεταμοσχεύσεις με ενδείξεις: αγγειοαποφρακτικές κρίσεις, ΟΘΣ, άσηπτη νέκρωση οστών, ανάγκη χρόνιων μεταγγίσεων, εγκεφαλικό έμφρακτο. Μυελοκαταστολή ΠΕΡΙΠΟΥ 85% ΕΠΙΒΙΩΣΗ ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΝΟΣΟΥ Ανυπαρξία διεθνών ενδείξεων, αδυναμία πλήρους HLA συμβατότητας, μη πλήρης κατανόηση μηχανισμών αλληλεπίδρασης χορήγησης υδροξυουρίας και μεταγγίσεων με GVHD αποτελούν τροχοπέδη Νέα πρωτόκολλα χωρίς αρχική μυελοκαταστολή δίνουν καλύτερα αποτελέσματα- η έρευνα συνεχίζεται. 14

15 N=50 (Vermylen et al 1998) N=50 (Walter s et al 2000) N=11 (Locatel li et al 2003) N=67 (Panepint o et al 2007) N=87 (Bernaudin et al 2007) N=11 (Lucarelli et al 2011) Eπιβίωση ελεύθερη νόσου(%) Απόρριψη (%) Τροποποιηµένο από Cold Spring Harb Perspect Med 2012;2:a Ετερόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία Χωρίς κλινικές εκδηλώσεις- παρουσία επώδυνων κρίσεων σε ακραίες καταστάσεις Μειωμένη συμπυκνωτική ικανότητα ούρων- αιματουρία Hb στα φυσιολογικά όρια Θετική δοκιμασία δρεπάνωσης HbS 40% 15

16 Μικροδρεπανοκυτταρική νόσος Διπλή ετεροζυγωτία δρεπανοκυτταρικής- β Μεσογειακής αναιμίας (διάφοροι τύποι) Διόγκωση ήπατος-σπληνός, αναιμία, υπίκτερος, επώδυνες κρίσεις Υποχρωμη μικροκυτταρική αναιμία Θετική δοκιμασία δρεπάνωσης HbS 60-80%, HbF 10-15%. 15%. Αντιμετώπιση παρόμοια με δρεπανοκυτταρικής Εξέταση αίματος γονέων Φορεία και των δύο: πιθανότητα 25% δρεπανοκυτταρικής νόσου Προγεννητικός έλεγχος Κατάλληλη γενετική συμβουλευτική 16

17 10/12/2012 Ποσοτικές Διαταραχές Σύνθεσης της Αιμοσφαιρίνης ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΕΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ Ευρύ φάσμα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από μερική ή πλήρη αναστολή σύνθεσης μίας ή περισσότερων αλυσίδων αιμοσφαιρίνης α-μα β-μα δβ-μα γ-μα γδβ-μα δ-μα εγδβ-μα Μόριο HbA 17

18 Το πιο κοινό μονογονιδιακό νόσημα με 270 εκατομμύρια φορείς παγκοσμίως Αυξημένη συχνότητα σε χώρες που βρέχονται από τη Μεσόγειο Θάλασσα, τμήματα της Αφρικής,, αλλά και της Νοτιοανατολικής Ασίας THALASSAEMIA BELT β- Θαλασσαιμία / β- Μεσογειακή Αναιμία 18

19 Αιτιολογία - ΜοριακήΠαθογένεια 200 διαφορετικές µεταλλάξεις στην πλειοψηφία τους ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) β⁰ ΜΑ 2) β+ ΜΑ 3) β++ ΜΑ 4) β+++ ΜΑ αντικαταστάσεις βάσεων ελλείµµατα/ ενθέσεις λίγων νουκλεοτιδίων Συχνότερες Μεταλλάξεις ανά περιοχή 19

20 Τύπος Κληρονομικότητας β - ΜΑ Επιδημιολογία β-μα Στον κόσμο, στους λαούς : της Μεσογείου της Μέσης Ανατολής της Ινδίας Στην Ελλάδα: το γενετικό νόσημα με τη μεγαλύτερη συχνότητα φορέων 8% στον γενικό πληθυσμό της ΝΑ Ασίας της Νότιας Κίνας και Ινδονησίας με ΑΝΙΣΗ κατανομή στους νομούς 20

21 10/12/2012 Παθοφυσιολογία β-μα Ομόζυγη ββ-μεσογειακή /Αναιμία Cooley Κλινική Εικόνα Έναρξη μέσα στον 1ο χρόνο της ζωής Συμπτώματα λεμονοειδής ήυπικτερική χροιά δέρματος καθυστέρηση αύξησης συχνές λοιμώξεις γενικά συμπτώματα: ανορεξία, πυρετική κίνηση Κλινικά Σημεία διόγκωση ήπατος και σπληνός μεγαλοκαρδία και συστολικά φυσήματα χαρακτηριστικό προσωπείο 21

22 10/12/2012 Ομόζυγη ββ-μεσογειακή /Αναιμία Cooley Χαρακτηριστικό Προσωπείο Ομόζυγη ββ-μεσογειακή /Αναιμία Cooley Ακτινολογική Εικόνα Α/α κρανίου Α/α καρπού άκρας χείρας 22

23 Ομόζυγη β-μεσογειακή / Αναιμία Cooley Επιπλοκές Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις Υποτροπιάζουσα περικαρδίτιδα Βλάβη μυοκαρδίου, ήπατος, ενδοκρινών αδένων Μελάγχρωση δέρματος Ομόζυγη β-μεσογειακή /ΑναιμίαCooley Διάγνωση Εργαστηριακός Έλεγχος 1. Ιστορικό 3. Γενική Αίματος (MCV, MCH, MCHC) με RDW 2. Κλινική Εξέταση 4. Επίχρισμα 5. Ηλεκτροφόρηση Ηb 6. ΩΑΕ 7. Λόγος α/β Hb = 6-7g/dL 3. Εργαστηριακός Έλεγχος (WBC, PLT), σε υπερσπληνισμό υποχρωμία, ανισοκυττάρωση, ποικιλλοκυττάρωση, μικροκυττάρωση, στοχοκυττάρωση, βασεόφιλη στίξη και πολυχρωματοφιλία, δακρυοκύτταρα, σχιστοκύτταρα και εμπύρηνα ερυθρά β⁰/β⁰ HbF= 100% β⁰/β+ ή β+/β+ HbF=70-80% HbA2 /κ.φ./ 8.Ανάλυση των γόνων* 23

24 10/12/2012 Συμβατική Θεραπεία Μεταγγίσεις Σχήμα συχνών μεταγγίσεων κάθε 22-3w με πρόσφατο αίμα ηλικίας < 7d 7d Ικανοποιητικό, όταν η Hb διατηρείται: -σε επίπεδα 9 14 g/dl (Ht 27 42%), στους ενήλικες -σε επίπεδα g/dl (Ht 30-39%), στα παιδιά Συμβατική Θεραπεία Αποσιδήρωση Βήμα 1ο : Εκτίμηση Φορτίου Σιδήρου 1) Φερριτίνη ορού Ασθενείς με τιμές 2) Σίδηρος φερριτίνης Ήπατος σταθερά < ng ng/ml /ml Βιοψία Ήπατος MRI καλύτερη πρόγνωση Έλλειψη συσχέτισης μεταξύ σιδήρου ήπατος και καρδιάς 3) Σίδηρος Καρδιάς Τεχνική Τ2* με MRI 24

25 Συμβατική Θεραπεία Αποσιδήρωση Βήμα 2o: Χορήγηση Χηλικών Παραγόντων Δεσφερριοξαμίνη(DFO) παρατεταμένη υποδόρια έγχυση με ειδικές αντλίες mg/kg ΒΣ/έγχυση απομάκρυνση ηπατικού Fe Δεφεριπρόνη(DFP) από του στόματος, δισκία/σιρόπι mg/kg ΒΣ σε 3 δόσεις εξίσου αποτελεσματική στην απομάκρυνση ηπατικού Fe αποτελεσματικότερη στην απομάκρυνση από την καρδιά Δεφερασιρόξη(DFX) από του στόματος, διαλυόμενα δισκία 10-40mg/kg ΒΣ σε ημερήσια δόση Σπληνεκτομή Ενδείξεις 1) Αύξηση ετήσιας κατανάλωσης συμπυκνωμένων ερυθρών > mL/kg 2) Λευκοπενία ή Θρομβοπενία 3) Αύξηση του φορτίου Fe παρά την εντατική αποσιδήρωση 4) Συμπτωματολογία από την αύξηση του μεγέθους του σπλήνα Κίνδυνοι 1) Λοιμώξεις 2) Θρομβοεμβολικά επεισόδια 3) Πνευμονική Υπέρταση 25

26 Ριζική Θεραπεία Μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων Καταστολή των κυττάρων του μυελού των οστών και αντικατάστασή του με αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα από συμβατό υγιή δότη Bone Marrow Transplantation (BMT) από μυελό των οστών Stem Cell Transplantation (SCT) από αίμα ομφαλίου λώρου Μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων 1 η ΜΑΚ για τη ΜΑ στο Seattle το 1981 > μεταμοσχευθέντες σε πολλές χώρες Κριτήρια κατάταξης παιδιών με ΜΑ υποψήφιων για ΜΑΚ: 1. θεραπεία αποσιδήρωσης 2. ηπατομεγαλία 3. πυλαία ίνωση Κατηγορία Ι: παιδιά με κανέναν επιβαρυντικό δείκτη Κατηγορία ΙΙ: παιδιά με 1 ή 2 επιβαρυντικούς δείκτες Κατηγορία ΙΙΙ: παιδια με 3 επιβαρυντικούς δείκτες Επιβίωση χωρίς ΜΑ 85% 82% 26

27 Μετά από επιτυχή μεταμόσχευση: απαλλαγή από τις μεταγγίσεις παραμονή του ιστοτοξικού σιδήρου ΑΦΑΙΜΑΞΕΙΣ /3-4w: - Μέχρι Φερριτίνη Ορού < 700ng ng/ml και Ηπατικός Σίδηρος < 5mg/gr ξηρού βάρους ήπατος ΜΑΚ και Οικονομία της Υγείας Κόστος ΜΑΚ = ευρώ vs Δια βίου μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, παρακολούθηση > ευρώ Ριζική Θεραπεία & Αιτιολογική Θεραπεία Γονιδιακή Θεραπεία 1 η επιτυχημένη κλινική εφαρμογή της από την ομάδα του Leboulch στη Γαλλία μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων σε θαλασσαιμικό ασθενή 18 ετών τα οποία είχαν υποστεί μεταγωγή με το λεντιικό φορέα της β-σφαιρίνης Lenti Globin 5 χρόνια μετά ΔΕ χρειάζεται μεταγγίσεις ΑΝΗΣΥΧΙΕΣ για την ενσωμάτωση του φορέα σε γειτνίαση με το δυνητικό ογκογονίδιο HMAG2 27

28 10/12/2012 Ριζική Θεραπεία & Αιτιολογική Θεραπεία Γονιδιακή Θεραπεία 1η επιτυχημένη κλινική εφαρμογή της από την ομάδα του Leboulch στη Γαλλία μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων σε θαλασσαιμικό ασθενή 18 ετών τα οποία είχαν υποστεί μεταγωγή με το λεντιικό φορέα της β-σφαιρίνης Lenti Globin 5 χρόνια μετά ΔΕ χρειάζεται μεταγγίσεις ΑΝΗΣΥΧΙΕΣ για την ενσωμάτωση του φορέα σε γειτνίαση με το δυνητικό ογκογονίδιο HMAG2 Ενδιάμεση ββ-μα Κλινικός Ορισμός που περιγράφει την ενδιάμεσης βαρύτητας ΜΑ Γενετικό υπόστρωμα: Ομοζυγώτες : 1. με τουλάχιστον 1 σιωπηλή ή ήπια μετάλλαξη 2. + παραγόντες παραγωγής γ-αλυσίδων 3. + μορφή α-μα 4. δβ-μα Διπλοί ετεροζυγώτες: β-μα + δβ-μα Εξατομικευμένη θεραπεία 28

29 Ενημέρωση Ανίχνευση φορέων ζευγαριών υψηλού κινδύνου Συμβατική Προγεννητική Διάγνωση Αμνιοπαρακέντηση Λήψη Χοριακών Λαχνών Προγεννητικός Έλεγχος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μη Επεμβατική Προγεννητική Διάγνωση Μοριακές Τεχνικές Σύγκριση Μεθόδων Προγεννητικής Διάγνωσης 29

30 10/12/2012 α- Θαλασσαιμία ή α α--μεσογειακή Αναιμία Επιδημιολογία Στον κόσμο: ΝΑ Ασία Σαουδική Αραβία Στην Ελλάδα: 0,4-1,2 0,41,2% % σε ορισμένες περιοχές (Άρτα) Μεσογειακές χώρες (Σαρδηνία, Κύπρος) Κύπρος) Αφρικανικές περιοχές 30

31 Αιτιολογία ΜοριακήΠαθογένεια Συνηθέστερη γενετική ανωμαλία: εξάλειψη 1-4 α- γονιδίων διαφόρου βαθμού μείωση σύνθεσης α αλυσίδων ανάλογη κλινική βαρύτητα διαταραχές: εμφανείς από την ενδομήτρια ζωή 31

32 Μορφές α- ΜΑ 1) Έλλειψη ενός α γονιδίου (-α/αα) Σιωπηλός φορέας όχι κλινικές εκδηλώσεις όχι αιματολογικές διαταραχές 2) Έλλειψη δύο α γονιδίων (-α/ α/-α α ή --/αα) Ετερόζυγη α- ΜΑ όχι κλινικές εκδηλώσεις αύξηση ερυθρών, υποχρωμία, μικροκυττάρωση οριακά χαμηλή Hb HbA2, HbF κ.φ. Μορφές α- ΜΑ 3) Έλλειψη τριών α γονιδίων (--/-α) Αιμοσφαιρινοπάθεια Η σπληνομεγαλία +/- ηπατομεγαλία φυσιολογική ανάπτυξη Γενική αίματος: Ηb=7-10g/ 10g/dL Επίχρισμα: υποχρωμία και στοχοκυττάρωση Επώαση με brillant cresyl blue: HbH (β4) Ηλεκτροφόρηση: ΗbH bh(β4) / Hb Barts(γ4 γ4) 5-40% Λόγος α/β: 0,2-0,4 0,4 32

33 Μορφές α- ΜΑ 4) Έλλειψη τεσσάρων α γονιδίων (--/--) Ομόζυγη α-μα, εμβρυϊκός ύδρωπας ΝΑ Ασία, ασυμβίβαστο με τη ζωή οίδημα ανά σάρκα Ηλεκτροφόρηση: Hb Barts (γ4) 80% Hb Portland (z2γ2) 20% καθόλου HbA ή HbF 33

34 Βιβλιογραφία 1. Beyer JE, Simmons LE, Woods GM, et al: A Chronology of pain and comfort in children with sickle cell disease. Arch Pediatr Adolesc Med 1999;153: Gaziev J, Sodani P, Lucarelli G, Isgro A. Hematpoietic Stem Cell Transplantation in Thalassemia and Sickle Cell Anemia. Cold Spring Harb Perspect Med May; 2(5). 3. Andreani M, Testi M, Gaziev J, Condello R, Bontadini A,Tazzari PL, Ricci F, De Felice L, Agostini F, Fraboni D, et al. 2011b. Quantitatively different red cell/nucleated cell chimerism in patients with long- term, persistent hematopoietic mixed chimerism after bone marrow transplantation for thalassemia major or sickle cell disease. Haematologica 96: Aster J. Το αιμοποιητικό και λεμφικό σύστημα. Από Robbins: Βασική Παθολογική Ανατομία, Eκδόσεις Παρισιάνου, Αθήνα 2008, σ Παθήσεις του αίματος. Από: Εσωτερική Παθολογία, τόμος δεύτερος. Μέλη ΔΕΠ ΑΠΘ, Εκδόσεις University Studio Press, Θεσσαλονίκη 2008, σ Αθανασίου-Μεταξά Μ, Τσάνταλη Χ. Νοσήματα αίματος. Από: Κανακούδη- Τσακαλίδου Φ, Κα- τζός Γ. Βασική Παιδιατρική. Εκδόσεις University Studio Press, δεύτερη έκδοση, Θεσσαλονίκη 2007, σ Διάφοροι συγγραφείς: Θαλασσαιμία: Νεώτερα μοριακά, κλινικά και θεραπευτικά δεδομένα. Περιοδικό Αίμα. Ιούλιος-Σεπτέμβριος 2011; 2(3). 8. Αθανασίου-Μεταξά Μ, Τσάνταλη Χ, Γομπάκης Ν. Αιματολογικά Νοσήματα στα παιδιά: Διάγνωση και Θεραπεία. Χορηγία ELPEN A.E., x.x. 9. Nelson Textbook of Pediatrics, 18 th edition. Saunders Elsevier, USA, Καλλίνικου-Μανιάτη Α. Ιατρική των μεταγγίσεων. Εκδόσεις Παρισιάνου, Αθήνα

35 Ευρήματα αιμόλυσης, έμμεση χολερυθρίνη και LDH Coombs + Coombs - Αιµορραγία AAA Ελλειπτοκύτταρα κφ Σφαιροκύτταρα ρεπανοκύτταρα Έλεγχος G6PD ωσµωτική αντίσταση ηλεκτροφόρηση + - Κληρονοµική σφαιροκυττάρωση Κλ. ελλειπτοκύττωση ρεπανοκυτταρικά σύνδροµα Ανεπάρκεια G6PD Άλλες ενζυµοπάθειες, PNH 35

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ Γ ΠΑΙ ΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ. ΙΩΑΝΝΗΣ Ν. ΤΣΑΝΑΚΑΣ ΥΠΕΥΘΥΝΗ ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ: κ. ΚΑΡΑΤΖΑ ΕΛΙΖΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ Τσαβδαρίδου Ιωάννα Τούλια Ηλέκτρα ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ Οφείλονται

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Αιμολυτικές Αναιμίες- Κληρονομικές και Επίκτητες. Ελενα Σολωμού Επικ. Καθηγήτρια Παθολογίας-Αιματολογίας Ιατρική Σχολή Πανεπ.

Αιμολυτικές Αναιμίες- Κληρονομικές και Επίκτητες. Ελενα Σολωμού Επικ. Καθηγήτρια Παθολογίας-Αιματολογίας Ιατρική Σχολή Πανεπ. Αιμολυτικές Αναιμίες- Κληρονομικές και Επίκτητες Ελενα Σολωμού Επικ. Καθηγήτρια Παθολογίας-Αιματολογίας Ιατρική Σχολή Πανεπ. Πατρών Aίτια Αιμόλυσης Εξωαγγειακή Αιμόλυση Ενδογενή Αίτια: Διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ)

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ) ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ) Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία Φεβρουάριος-Μάρτιος 2015 ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (Θαλασσαιμία) Πρόκειται για μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών αναιμιών (αυτοσωματικών-υπολοιπόμενων)

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ)

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ) ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ) Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Διευθύντρια ΕΣΥ Υπεύθυνη Μον. Μεσογ. Αναιμίας ΠΓΝ Πατρών Απαρτιωμένη διδασκαλία Αιματολογίας Μάρτιος 2017 Εκπαιδευτικοί στόχοι Κλινική ταξινόμηση

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΘΟΧΡΩΜΕΣΟΡΘΟΚΥΤΤΑΡΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ. ΑΗΔΟΝΟΠΟΥΛΟΣ ΣΤΥΛΙΑΝΟΣ Διευθυντής Αιματολογικού Εργαστηρίου Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισμός»

ΟΡΘΟΧΡΩΜΕΣΟΡΘΟΚΥΤΤΑΡΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ. ΑΗΔΟΝΟΠΟΥΛΟΣ ΣΤΥΛΙΑΝΟΣ Διευθυντής Αιματολογικού Εργαστηρίου Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισμός» ΟΡΘΟΧΡΩΜΕΣΟΡΘΟΚΥΤΤΑΡΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ ΑΗΔΟΝΟΠΟΥΛΟΣ ΣΤΥΛΙΑΝΟΣ Διευθυντής Αιματολογικού Εργαστηρίου Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισμός» ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΩΝ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΔΩΡΙΖΑ ΖΑΜΠΕΤΑ Επιμελήτρια Β Αιματολογικού Εργαστηρίου Γ.Ν.Α. «Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ» Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν τις πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες παγκοσμίως.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Η κυκλοφορία του αίματος και

Διαβάστε περισσότερα

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ-ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ-ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ-ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΑΠΑΡΤΙΩΜΕΝΗ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΣΤΗΝ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΣ-ΜΑΡΤΙΟΣ 2015 Αλ. Κουράκλη-Συμεωνίδου ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΑΝΑΙΜΙΑ Βαρύτητα αναιμίας Μικρή (Ηb >10 gr/dl)

Διαβάστε περισσότερα

Β' Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική

Β' Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική Β' Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική Παρουσίαση Αιματολογικών Περιστατικών Κολλάρη Εριέτα Ειδικευόμενη Παθολογίας Αιτία Εισαγωγής Γυναίκα 31 ετών με ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία προσήλθε στην εφημερία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ. Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία Φεβρουάριος-Μάρτιος 2015

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ. Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία Φεβρουάριος-Μάρτιος 2015 ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία Φεβρουάριος-Μάρτιος 2015 ΟΡΙΣΜΟΙ Οι αιμοσφαιρινοπάθειες χαρακτηρίζονται από την παρουσία ανώμαλου δομικά μορίου αιμοσφαιρίνης, με

Διαβάστε περισσότερα

Νεογνικές και παιδιατρικές μεταγγίσεις. Ελισάβετ Γεωργίου Αιματολόγος, Επίμ. Β Αιματολογικό Τμήμα Γ. Ν. Παπαγεωργίου

Νεογνικές και παιδιατρικές μεταγγίσεις. Ελισάβετ Γεωργίου Αιματολόγος, Επίμ. Β Αιματολογικό Τμήμα Γ. Ν. Παπαγεωργίου Νεογνικές και παιδιατρικές μεταγγίσεις Ελισάβετ Γεωργίου Αιματολόγος, Επίμ. Β Αιματολογικό Τμήμα Γ. Ν. Παπαγεωργίου Μεταγγίσεις σε νεογνά και παιδιά Μεταγγίσεις στον νεογνικό πληθυσμό Μεταγγίσεις στον

Διαβάστε περισσότερα

Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία. β-θαλασσαιμία

Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία. β-θαλασσαιμία Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία β-θαλασσαιμία Θάλασσα + αίμα = θαλασσαιμία Εισαγωγή Η πιο κοινή γενετική νόσος που κληρονομείται Mενδελικά ~ 1 : 100.000 παγκοσμίως ~ 1 : 10.000

Διαβάστε περισσότερα

ΠΩΣ «ΔΙΑΒAΖΕΤΑΙ» Η ΓΕΝΙΚH AIΜΑΤΟΣ. Φυσιολογικές τιμές αιματολογικών παραμέτρων

ΠΩΣ «ΔΙΑΒAΖΕΤΑΙ» Η ΓΕΝΙΚH AIΜΑΤΟΣ. Φυσιολογικές τιμές αιματολογικών παραμέτρων ΠΩΣ «ΔΙΑΒAΖΕΤΑΙ» Η ΓΕΝΙΚH AIΜΑΤΟΣ Μ. Οικονόμου Εισαγωγή Η «γενική αίματος» αποτελεί τη συνηθέστερα χρησιμοποιούμενη εξέταση στην παιδιατρική κλινική πράξη. Ο προσδιορισμός των αιματολογικών παραμέτρων

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ-ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΣΗΜΕΡΑ

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ-ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΣΗΜΕΡΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος η οποία εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου Θάλασσας. Στη Μεσογειακή αναιμία η γονιδιακή

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Παρουσίαση περιστατικού

Παρουσίαση περιστατικού Παρουσίαση περιστατικού 1 Τζήμου Μαρία, Ειδικευόμενη Παθολογίας Β Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική Καθηγητής: Αστέριος Καραγιάννης Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης Παρουσίαση περιστατικού 2 Ασθενής,

Διαβάστε περισσότερα

Απλαστική κρίση από λοίμωξη Parvovirus B19 ως πρώτη κλινική εκδήλωση σε κορίτσι με ενδιάμεση Μεσογειακή Αναιμία

Απλαστική κρίση από λοίμωξη Parvovirus B19 ως πρώτη κλινική εκδήλωση σε κορίτσι με ενδιάμεση Μεσογειακή Αναιμία ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 12 Απλαστική κρίση από λοίμωξη Parvovirus B19 ως πρώτη κλινική εκδήλωση σε κορίτσι με ενδιάμεση Μεσογειακή Αναιμία Χατζηδημητρίου Βενιζέλος Οικονόμου Μαρίνα Εισαγωγή

Διαβάστε περισσότερα

έμμορφα στοιχεία του αίματος Κλινική σημασία

έμμορφα στοιχεία του αίματος Κλινική σημασία Είναι η πιο κοινή εργαστηριακή εξέταση στην κλινική πράξη και παρέχει πληροφορίες για τα έμμορφα στοιχεία του αίματος (αριθμός, όγκος, πυκνότητα κ.α.) Κλινική σημασία Προληπτικός έλεγχος Διάγνωση νοσημάτων

Διαβάστε περισσότερα

Eρυθροκυτταρική μεμβράνη

Eρυθροκυτταρική μεμβράνη Eρυθροκυτταρική μεμβράνη Είναι η καλύτερα μελετημένη βιολογική μεμβράνη Αν και αντιπροσωπεύει μόνο το 1% του βάρους του ερυθρού Σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της ακεραιότητας του κυττάρου Αποτελεί άριστο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΖΩΗ ΡΕΠΑΠΙΝΟΥ - ΝΕΡΑΝΤΖΟΥΛΑΚΗ ΒΙΟΠΑΘΟΛΟΓΟΣ - ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΥΠΕΥΘΥΝΗ ΤΜΗΜΑΤΟΣ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ - ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

Νόρα Βύνιου Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Αιματολογίας ΜΥΕΛΟΫΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Νόρα Βύνιου Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Αιματολογίας ΜΥΕΛΟΫΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νόρα Βύνιου Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Αιματολογίας ΜΥΕΛΟΫΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ Μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα (MΥΝ) Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ), BCR-ABL1 + Χρόνια Ουδετεροφιλική Λευχαιμία (ΧΟΛ)

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΙΜΙΕΣ. Αθ. ΖΩΜΑΣ Δ ΠΑΝ.ΠΑΘ.ΚΛΙΝΙΚΗ

ΑΝΑΙΜΙΕΣ. Αθ. ΖΩΜΑΣ Δ ΠΑΝ.ΠΑΘ.ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΕΣ Αθ. ΖΩΜΑΣ Δ ΠΑΝ.ΠΑΘ.ΚΛΙΝΙΚΗ Ορισμός Aναιμίας Αναιμία είναι η κατάσταση κατά την οποία η τιμή της Αιμοσφαιρίνης (και ίσως των Ερυθρών αιμοσφαιρίων) βρίσκονται κατά μονάδα όγκου αίματος, κάτω από

Διαβάστε περισσότερα

ΑΤΟΜΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ : ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ. Από τον μαθητή Αναστάσιο Π. ΘΕΜΑ

ΑΤΟΜΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ : ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ. Από τον μαθητή Αναστάσιο Π. ΘΕΜΑ ΑΤΟΜΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ : ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Από τον μαθητή Αναστάσιο Π. ΘΕΜΑ Τα Είδη της Αναιμίας 1. Μεσογειακή Αναιμία Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Νεογνικές και παιδιατρικές μεταγγίσεις

Νεογνικές και παιδιατρικές μεταγγίσεις Νεογνικές και παιδιατρικές μεταγγίσεις Ελισάβετ Γεωργίου Αιματολόγος Αιματολογικό Τμήμα Γ. Ν. Παπαγεωργίου Ακαδημία Αιμοδοσίας, Ιούνιος 2014 Μεταγγίσεις σε νεογνά και παιδιά Μεταγγίσεις στον νεογνικό πληθυσμό

Διαβάστε περισσότερα

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ: ΟΜΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΘΑΛΑΣΑΙΜΙΕΣ. Α. ΠΑΠΑΧΑΤΖΟΠΟΥΛΟΥ 23 Φεβρουαρίου 2016

ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ: ΟΜΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΘΑΛΑΣΑΙΜΙΕΣ. Α. ΠΑΠΑΧΑΤΖΟΠΟΥΛΟΥ 23 Φεβρουαρίου 2016 ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ: ΟΜΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΩΝ ΣΦΑΙΡΙΝΙΚΩΝ ΓΟΝΙ ΙΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΘΑΛΑΣΑΙΜΙΕΣ Α. ΠΑΠΑΧΑΤΖΟΠΟΥΛΟΥ 23 Φεβρουαρίου 2016 ομή της αιμοσφαιρίνης Α του ανθρώπου γονιδιακοί τόποι ευθύνονται

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΣΤΟΝ ΕΝΗΛΙΚΑ

ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΣΤΟΝ ΕΝΗΛΙΚΑ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΣΤΟΝ ΕΝΗΛΙΚΑ Α ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ 29/9/2014 ΣΙΑΚΑΝΤΑΡΗ ΜΑΡΙΝΑ Επίκ. Καθηγήτρια ΟΡΙΣΜΟΣ Αναιμία είναι η μείωση ενός ή περισσοτέρων παραμέτρων των ερυθρών αιμοσφαιρίων δηλ. αριθμού ερυθρών,

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MKD 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια της μεβαλονικής κινάσης είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΟΨΗ ΠΕΡΙ ΤΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ. Αργύρης Σ. Συμεωνίδης Αναπλ. Καθηγητής Αιματολογίας Πανεπιστημίου Πατρών

ΣΥΝΟΨΗ ΠΕΡΙ ΤΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ. Αργύρης Σ. Συμεωνίδης Αναπλ. Καθηγητής Αιματολογίας Πανεπιστημίου Πατρών ΣΥΝΟΨΗ ΠΕΡΙ ΤΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ Αργύρης Σ. Συμεωνίδης Αναπλ. Καθηγητής Αιματολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Βασικό γνωσιολογικό υπόστρωμα Το αίμα αποτελείται από: ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια και πλάσμα

Διαβάστε περισσότερα

\ΑΠΑΡΤΙΩΜΕΝΗ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΣΤΗΝ

\ΑΠΑΡΤΙΩΜΕΝΗ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΣΤΗΝ \ΑΠΑΡΤΙΩΜΕΝΗ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΣΤΗΝ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΣ-ΜΑΡΤΙΟΣ 2016 ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΑΝΑΙΜΙΑ ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ ΚΟΥΡΑΚΛΗ-ΣΥΜΕΩΝΙΔΟΥ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΟΣ ΑΝΑΙΜΙΑ ΓΕΝΙΚΟΙ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟΙ ΣΤΟΧΟΙ Αναγνώριση των κύριων συμπτωμάτων και

Διαβάστε περισσότερα

Σύνοψη της προσέγγισης ασθενούς με πανκυτταροπενία. Ιατρικό Τμήμα Πανεπιστημίου Πατρών Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία Αργύρης Συμεωνίδης

Σύνοψη της προσέγγισης ασθενούς με πανκυτταροπενία. Ιατρικό Τμήμα Πανεπιστημίου Πατρών Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία Αργύρης Συμεωνίδης Σύνοψη της προσέγγισης ασθενούς με πανκυτταροπενία Ιατρικό Τμήμα Πανεπιστημίου Πατρών Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία Αργύρης Συμεωνίδης Αρχική κλινική προσέγγιση Συμπτωματικός ή μη συμπτωματικός

Διαβάστε περισσότερα

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ Η Rh ανοσοποίηση οφείλεται σε εμβρυο-μητρική μετάγγιση (ΕΜΜ), όπου ποσότητα Rh θετικού εμβρυϊκού αίματος εισέρχεται στη μητρική κυκλοφορία Rh αρνητικής εγκύου και δημιουργούνται αντισώματα κατά του παράγοντα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Διαβάστε περισσότερα

Αλλογενής Μεταµόσχευση Αρχέγονων Αιµοποιητικών Κυττάρων:βασικές αρχές, ενδείξεις και διαδικασία. Επιλεγόµενο Μάθηµα Αιµατολογίας

Αλλογενής Μεταµόσχευση Αρχέγονων Αιµοποιητικών Κυττάρων:βασικές αρχές, ενδείξεις και διαδικασία. Επιλεγόµενο Μάθηµα Αιµατολογίας Αλλογενής Μεταµόσχευση Αρχέγονων Αιµοποιητικών Κυττάρων:βασικές αρχές, ενδείξεις και διαδικασία Επιλεγόµενο Μάθηµα Αιµατολογίας Βασικές αρχές Η µεταµόσχευση αρχέγονων αιµοποιητικών κυττάρων αποτελεί σηµαντική

Διαβάστε περισσότερα

Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία- Αιμοσφαιρίνη S (HbS)

Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία- Αιμοσφαιρίνη S (HbS) κυτταρική Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία- Αιμοσφαιρίνη S (HbS) ΚΥΠΡΙΑΚΗ ΔΗΜΟΚΡΑΤΙΑ ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ ΙΕΘΝΗΣ ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ Γ.Τ.Π. 138/2013-5.000 Εκδόθηκε από το Γραφείο Τύπου και Πληροφοριών

Διαβάστε περισσότερα

Σιδηροπενική Αναιμία Α ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ 15/12/2014. ΣΙΑΚΑΝΤΑΡΗ ΜΑΡΙΝΑ Επίκ. Καθηγήτρια

Σιδηροπενική Αναιμία Α ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ 15/12/2014. ΣΙΑΚΑΝΤΑΡΗ ΜΑΡΙΝΑ Επίκ. Καθηγήτρια Σιδηροπενική Αναιμία Α ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ 15/12/2014 ΣΙΑΚΑΝΤΑΡΗ ΜΑΡΙΝΑ Επίκ. Καθηγήτρια ΟΡΙΣΜΟΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ Αναιμία είναι η μείωση ενός ή περισσοτέρων παραμέτρων των ερυθρών αιμοσφαιρίων δηλ. αριθμού ερυθρών,

Διαβάστε περισσότερα

Άσκηση Η-11: Δύσπνοια ταχυκαρδία οιδήματα κυάνωση. Δημήτρης Φαρμάκης Καρδιολόγος Α Παθολογική Κλινική ΕΚΠΑ

Άσκηση Η-11: Δύσπνοια ταχυκαρδία οιδήματα κυάνωση. Δημήτρης Φαρμάκης Καρδιολόγος Α Παθολογική Κλινική ΕΚΠΑ Άσκηση Η-11: Δύσπνοια ταχυκαρδία οιδήματα κυάνωση Δημήτρης Φαρμάκης Καρδιολόγος Α Παθολογική Κλινική ΕΚΠΑ Βασικά συμπτώματα καρδιαγγειακού Προκάρδιο άλγος Δύσπνοια Αίσθημα παλμών Συγκοπή Οίδημα Καταβολή,

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Κορίτσι 20 ετών προσήλθε εξαιτίας εκούσιας λήψης 20 tb παρακεταμόλης (10γρ.) και 30 tb βαλεριάνας Aναφέρεται ταυτόχρονη λήψη αλκοόλ Λήψη ουσιών δύο

Κορίτσι 20 ετών προσήλθε εξαιτίας εκούσιας λήψης 20 tb παρακεταμόλης (10γρ.) και 30 tb βαλεριάνας Aναφέρεται ταυτόχρονη λήψη αλκοόλ Λήψη ουσιών δύο ΤΟΥΛΟΥΜΤΖΗ ΜΑΡΙΑ Κορίτσι 20 ετών προσήλθε εξαιτίας εκούσιας λήψης 20 tb παρακεταμόλης (10γρ.) και 30 tb βαλεριάνας Aναφέρεται ταυτόχρονη λήψη αλκοόλ Λήψη ουσιών δύο ώρες πριν την προσέλευση Αίσθημα ζάλης

Διαβάστε περισσότερα

κλινική και εργαστηριακή προσέγγιση των νοσημάτων του Τ. Ράλλης Καθηγητής Παθολογίας Ζώων Συντροφιάς, Τμήμα Κτηνιατρικής, ΑΠΘ

κλινική και εργαστηριακή προσέγγιση των νοσημάτων του Τ. Ράλλης Καθηγητής Παθολογίας Ζώων Συντροφιάς, Τμήμα Κτηνιατρικής, ΑΠΘ Τι είναι κοινό και τι όχι κατά την κλινική και εργαστηριακή προσέγγιση των νοσημάτων του ήπατος στο σκύλο και στη γάτα Τ. Ράλλης Καθηγητής Παθολογίας Ζώων Συντροφιάς, Τμήμα Κτηνιατρικής, ΑΠΘ Η γάτα δεν

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα

Κανένα για αυτήν την παρουσίαση. Εκπαιδευτικές-ερευνητικές-συμβουλευτικές επιχορηγήσεις την τελευταία διετία: Abbvie,Novartis, MSD, Angelini,

Κανένα για αυτήν την παρουσίαση. Εκπαιδευτικές-ερευνητικές-συμβουλευτικές επιχορηγήσεις την τελευταία διετία: Abbvie,Novartis, MSD, Angelini, Κανένα για αυτήν την παρουσίαση Εκπαιδευτικές-ερευνητικές-συμβουλευτικές επιχορηγήσεις την τελευταία διετία: Abbvie,Novartis, MSD, Angelini, 2 Κυκλοσπορίνη-θεραπευτικές ενδείξεις 3 Θεραπεία σοβαρών μορφών

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Αιμοσφαιρίνη και αιμοσφαιρινοπάθειες

Αιμοσφαιρίνη και αιμοσφαιρινοπάθειες Αιμοσφαιρίνη και αιμοσφαιρινοπάθειες Αιμοσφαιρίνη Η ανθρώπινη αιμοσφαιρίνη μπορεί να μελετηθεί ευκολότερα από οποιαδήποτε άλλη πρωτεΐνη του ανθρώπου. Παράδειγμα για: ομή και λειτουργία πρωτεϊνών, ομή και

Διαβάστε περισσότερα

Οξεία μυελογενής λευχαιμία

Οξεία μυελογενής λευχαιμία Οξεία μυελογενής λευχαιμία Γενικά στοιχεία Ταξινόμηση και τύποι Ενδείξεις και συμπτώματα Αίτια πρόκλησης Διάγνωση Παρουσίαση και επαναστόχευση από Βικιπαίδεια Οξεία μυελογενής λευχαιμία : Ζήσου Ιωάννης

Διαβάστε περισσότερα

Το θωρακικό άλγος, όχι σπάνιο

Το θωρακικό άλγος, όχι σπάνιο Προσέγγιση του παιδιού με θωρακικό άλγος Steven M. Selbst, MD Pediatr Clin N Am 57 (2010) 1221 1234 Παρουσίαση : Νίκος Α. Καρανταγλής Επιστημονικός Συνεργάτης Γ ΠΔ Α.Π.Θ. 10/01/2011 www.pd3.gr Το θωρακικό

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ. Φυσιολογία Ι. Ανοσία - Αναιμία Διδάσκων: Αν. Καθηγήτρια Πατρώνα Βεζυράκη

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ. Φυσιολογία Ι. Ανοσία - Αναιμία Διδάσκων: Αν. Καθηγήτρια Πατρώνα Βεζυράκη ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Φυσιολογία Ι Ανοσία - Αναιμία Διδάσκων: Αν. Καθηγήτρια Πατρώνα Βεζυράκη Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες χρήσης Creative

Διαβάστε περισσότερα

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΛΑΡΙΣΑΣ ΣΧΟΛΗ:ΣΕΥΠ ΤΜΗΜΑ:ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ:κ.ΚΥΠΑΡΙΣΣΗ ΓΕΩΡΓΙΑ ΜΑΘΗΜΑ:ΚΟΙΝΟΤΙΚΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ II

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΛΑΡΙΣΑΣ ΣΧΟΛΗ:ΣΕΥΠ ΤΜΗΜΑ:ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ:κ.ΚΥΠΑΡΙΣΣΗ ΓΕΩΡΓΙΑ ΜΑΘΗΜΑ:ΚΟΙΝΟΤΙΚΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ II ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΛΑΡΙΣΑΣ ΣΧΟΛΗ:ΣΕΥΠ ΤΜΗΜΑ:ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ:κ.ΚΥΠΑΡΙΣΣΗ ΓΕΩΡΓΙΑ ΜΑΘΗΜΑ:ΚΟΙΝΟΤΙΚΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ II ΘΕΜΑ:ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΜΠΑΡΟΥΤΑ ΣΠΥΡΙΔΟΥΛΑ 2008 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ:

Διαβάστε περισσότερα

ΜΙΚΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ. ΖΩΗ ΠΑΛΛΑΝΤΖΑ Δ/τρια Ν.Ιπποκράτειο

ΜΙΚΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ. ΖΩΗ ΠΑΛΛΑΝΤΖΑ Δ/τρια Ν.Ιπποκράτειο ΜΙΚΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ ΖΩΗ ΠΑΛΛΑΝΤΖΑ Δ/τρια Ν.Ιπποκράτειο ΜΙΚΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ 1. ΣΙΔΗΡΟΠΕΝΙΚΗ ANAIMIA 2. ΣΙΔΗΡΟΒΛΑΣΤΙΚEΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ 3. ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΑΣΘΕΝΟΥΣ Υπάρχουν στοιχεία

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΡΟΞΥΣΜΙΚΗ ΝΥΚΤΕΡΙΝΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΥΡΙΑ (PNH) Αχιλλέας Θ. Καραμούτσιος Μονάδα Μοριακής Βιολογίας, Αιματολογικό Εργαστήριο ΠΓΝ Ιωαννίνων

ΠΑΡΟΞΥΣΜΙΚΗ ΝΥΚΤΕΡΙΝΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΥΡΙΑ (PNH) Αχιλλέας Θ. Καραμούτσιος Μονάδα Μοριακής Βιολογίας, Αιματολογικό Εργαστήριο ΠΓΝ Ιωαννίνων ΠΑΡΟΞΥΣΜΙΚΗ ΝΥΚΤΕΡΙΝΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΥΡΙΑ (PNH) Αχιλλέας Θ. Καραμούτσιος Μονάδα Μοριακής Βιολογίας, Αιματολογικό Εργαστήριο ΠΓΝ Ιωαννίνων Ιωάννινα, Σεπτέμβριος 2013 PNH Σπάνια διαταραχή του αρχέγονου αιμοποιητικού

Διαβάστε περισσότερα

Νεογνικές και Παιδιατρικές μεταγγίσεις. ΑΝΝΑ ΚΙΟΥΜΗ Αιματολογικό Τμήμα Νοσ. «Παπαγεωργίου»

Νεογνικές και Παιδιατρικές μεταγγίσεις. ΑΝΝΑ ΚΙΟΥΜΗ Αιματολογικό Τμήμα Νοσ. «Παπαγεωργίου» Νεογνικές και Παιδιατρικές μεταγγίσεις ΑΝΝΑ ΚΙΟΥΜΗ Αιματολογικό Τμήμα Νοσ. «Παπαγεωργίου» Πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι ένα σημαντικό ποσοστό των παιδιατρικών μεταγγισμένων ασθενών έλαβαν ΜΙΑ μόνο μετάγγιση

Διαβάστε περισσότερα

Παναγιώτα Κουτσογιάννη Αιµατολόγος ΝΥ Αιµοδοσίας Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισµός»

Παναγιώτα Κουτσογιάννη Αιµατολόγος ΝΥ Αιµοδοσίας Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισµός» ΑΙΜΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΕ ΜΑΚ ΜΕ ΜΙΚΤΗ ΑΣΥΜΒΑΤΟΤΗΤΑ ΑΒΟ Παναγιώτα Κουτσογιάννη Αιµατολόγος ΝΥ Αιµοδοσίας Γ.Ν.Α. «Ο Ευαγγελισµός» ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΑΙΜΟΠΟΙΗΤΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ (ΜΑΚ) Αποδεκτή θεραπεία για ασθενείς µε: συγγενείς

Διαβάστε περισσότερα

Αναιμία. Σταυρούλα Τσιάρα Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παθολογίας

Αναιμία. Σταυρούλα Τσιάρα Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παθολογίας Αναιμία Σταυρούλα Τσιάρα Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παθολογίας Αναιμία Μειωμένα ερυθροκύτταρα Μειωμένη αιμοσφαιρίνη Η αναιμία είναι Σύμπτωμα! Προσδιορισμός της υποκείμενης νόσου -αιτιολογίας Προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΕΑΕΚ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ Τ.Ε.Φ.Α.Α.ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ - ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ

ΕΠΕΑΕΚ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ Τ.Ε.Φ.Α.Α.ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ - ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ ΕΠΕΑΕΚ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ Τ.Ε.Φ.Α.Α.ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ - ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ & ΑΘΛΗΤΙΣΜΟΥ ΚΕ 0918 «Βιοχημική Αξιολόγηση Αθλητών»

Διαβάστε περισσότερα

Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d

Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d Ε. Λυδάκη, Αιματολόγος, επιμ Α Υπηρεσία αιμοδοσίας ΠΑΓΝΗ Γυναίκα, έγκυος, 37 ετών, Α (-), Kell (-) (σύζυγος

Διαβάστε περισσότερα

αιμοσφαιρίνη και αιμοσφαιρινοπάθεις Οκτώβριος 2014 Κ. Κωνσταντόπουλος

αιμοσφαιρίνη και αιμοσφαιρινοπάθεις Οκτώβριος 2014 Κ. Κωνσταντόπουλος αιμοσφαιρίνη και αιμοσφαιρινοπάθεις Οκτώβριος 2014 Κ. Κωνσταντόπουλος αιμοσφαιρίνη Καμμία πρωτεϊνη του ανθρώπου δεν έχει μελετηθεί περισσότερο από την αιμοσφαιρίνη Ιδεώδες «εργαλείο» γενετικών μελετών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΠΑΓΚΥΤΤΑΡΟΠΕΝΙΑ ΚΑΙ ΠΥΡΕΤΟ. Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία 2014

ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΠΑΓΚΥΤΤΑΡΟΠΕΝΙΑ ΚΑΙ ΠΥΡΕΤΟ. Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία 2014 ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΠΑΓΚΥΤΤΑΡΟΠΕΝΙΑ ΚΑΙ ΠΥΡΕΤΟ Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία 2014 Ιστορικά ασθενών με σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειας 1 ο ιστορικό: Ανδρας 65 ετών με ήπιο σακχαρώδη διαβήτη από 5-ετίας παρουσιάζει

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΙΜΙΕΣ Αντώνης Μαρής

ΑΝΑΙΜΙΕΣ Αντώνης Μαρής ΑΝΑΙΜΙΕΣ Αντώνης Μαρής Β' Παθολογική Κλινική Παν/µίου Αθηνών Γ.Ν.Α «Ιπποκράτειο» ΟΡΙΣΜΟΣ Η παθολογική κατάσταση όπου η τιµήτηςhb και του Ht είναι κάτω του φυσιολογικού Φυσιολογικές τιµές: Ηb Α : 13,5-18

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Έλενα Λεμεσίου Φεβρουάριος 2015

Έλενα Λεμεσίου Φεβρουάριος 2015 Έλενα Λεμεσίου Φεβρουάριος 2015 Στην Γενική Αίματος αξιολογούνται ποσοτικά και μορφολογικά τα έμμορφα στοιχεία του αίματος Η «γενική αίματος» αποτελεί τη συνηθέστερα χρησιμοποιούμενη εργαστηριακή εξέταση

Διαβάστε περισσότερα

Διερεύνηση Αναιμιών. Δρ Ελισάβετ Ι. Γρουζή Αιματολόγος, Συντονίστρια Διευθύντρια Ν. Υ. Αιμοδοσίας Α.Ο.Ν.Α. «Ο Άγιος Σάββας»

Διερεύνηση Αναιμιών. Δρ Ελισάβετ Ι. Γρουζή Αιματολόγος, Συντονίστρια Διευθύντρια Ν. Υ. Αιμοδοσίας Α.Ο.Ν.Α. «Ο Άγιος Σάββας» Διερεύνηση Αναιμιών Δρ Ελισάβετ Ι. Γρουζή Αιματολόγος, Συντονίστρια Διευθύντρια Ν. Υ. Αιμοδοσίας Α.Ο.Ν.Α. «Ο Άγιος Σάββας» Αρνητική δήλωση συμφερόντων με τους χορηγούς Τι είναι η Αναιμία; Σημαντικά αξιώματα

Διαβάστε περισσότερα

Αξιολόγηση και θεραπεία Από τα πρωτόκολλα των SOS Ιατρών Επιμέλεια Γεώργιος Θεοχάρης

Αξιολόγηση και θεραπεία Από τα πρωτόκολλα των SOS Ιατρών Επιμέλεια Γεώργιος Θεοχάρης Αξιολόγηση και θεραπεία Από τα πρωτόκολλα των SOS Ιατρών Επιμέλεια Γεώργιος Θεοχάρης Παθολόγος Αξιολόγηση βαρύτητας περιστατικού - Από την βαρύτητα των κλινικών σημείων (αναπνευστική συχνότητα >35, ταχυκαρδία,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

Αθήνα 12 Μαρτίου 2013 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

Αθήνα 12 Μαρτίου 2013 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΙΑΝΔΡΟΥ 15 11528 ΑΘΗΝΑ ΤΗΛ.: 2107298586 FAX: 2107237705 e-mail: nefreter@otenet.gr HELLENIC SOCIETY OF NEPHROLOGY 15 MEANDROU STR. ATHENS, 11528 GREECE TEL.: (+3021) 07298586

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

Ερμηνεία αποτελεσμάτων ηλεκτροφόρησης πρωτεϊνών ορού. Μιχάλης Μιχαήλ MD, PhD Αιματολόγος Γ. Ν Λευκωσίας

Ερμηνεία αποτελεσμάτων ηλεκτροφόρησης πρωτεϊνών ορού. Μιχάλης Μιχαήλ MD, PhD Αιματολόγος Γ. Ν Λευκωσίας Ερμηνεία αποτελεσμάτων ηλεκτροφόρησης πρωτεϊνών ορού Μιχάλης Μιχαήλ MD, PhD Αιματολόγος Γ. Ν Λευκωσίας Περίγραμμα Τι είναι η Η/Φ πρωτεϊνών Πότε πρέπει να ζητάμε την Η/Φ Πως ερμηνεύονται τα αποτελέσματα

Διαβάστε περισσότερα

Εισαγωγή. Οι β-θαλασσαιμίες αποτελούν μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη σύνθεση των β-αλυσίδων της αιμοσφαιρ

Εισαγωγή. Οι β-θαλασσαιμίες αποτελούν μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη σύνθεση των β-αλυσίδων της αιμοσφαιρ 03 εδbοτχ 155 Εισαγωγή. Οι β-θαλασσαιμίες αποτελούν μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη σύνθεση των β-αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Στην ομόζυγη κατάσταση προκαλούν

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Περιοδικο συνδρομο σχετιζομενο με τον υποδοχέα του παραγοντα νεκρωσησ των ογκων (traps) ή οικογενησ ιρλανδικοσ πυρετοσ

Περιοδικο συνδρομο σχετιζομενο με τον υποδοχέα του παραγοντα νεκρωσησ των ογκων (traps) ή οικογενησ ιρλανδικοσ πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Περιοδικο συνδρομο σχετιζομενο με τον υποδοχέα του παραγοντα νεκρωσησ των ογκων (traps) ή οικογενησ ιρλανδικοσ πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ TRAPS

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Αιμοσφαιρινοπάθειες Οι αιμοσφαιρινοπάθειες,

Διαβάστε περισσότερα

Απλαστική κρίση µετά από λοίµωξη Parvovirus B19 ως αφορµή για τη διάγνωση ενδιάµεσης β-µεσογειακής αναιµίας σε κορίτσι 3,5 ετών

Απλαστική κρίση µετά από λοίµωξη Parvovirus B19 ως αφορµή για τη διάγνωση ενδιάµεσης β-µεσογειακής αναιµίας σε κορίτσι 3,5 ετών ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ Απλαστική κρίση µετά από λοίµωξη Parvovirus B19 ως αφορµή για τη διάγνωση ενδιάµεσης β-µεσογειακής αναιµίας σε κορίτσι 3,5 ετών Aικ. Τέλη, Μ. Οικονόµου, Β. Χατζηδηµητρίου, Ι. Τσάτρα

Διαβάστε περισσότερα

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟΣ ΜΕ ΤΟ NLRP12 ΥΠΟΤΡΟΠΙΑΖΩΝ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο σχετιζόμενος με

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Άνδρας 45 ετών παραπέμπεται από Κ.Υ. λόγω ανεύρεσης χαμηλής τιμής PLT (10.000/mm³)

Άνδρας 45 ετών παραπέμπεται από Κ.Υ. λόγω ανεύρεσης χαμηλής τιμής PLT (10.000/mm³) Άνδρας 45 ετών παραπέμπεται από Κ.Υ. λόγω ανεύρεσης χαμηλής τιμής PLT (10.000/mm³) Στο Κ.Υ. προσήλθε για υδαρείς διαρροϊκές κενώσεις με συνοδό εμπύρετο έως 39,5 C, με ρίγος από διημέρου. Α/Α: ελεύθερο

Διαβάστε περισσότερα

Σιδηροπενία: μία πολυσυστηματική διαταραχή. Μαρίνα Οικονόμου Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Αιματολογίας ΑΠΘ

Σιδηροπενία: μία πολυσυστηματική διαταραχή. Μαρίνα Οικονόμου Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Αιματολογίας ΑΠΘ Σιδηροπενία: μία πολυσυστηματική διαταραχή...... Μαρίνα Οικονόμου Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Αιματολογίας ΑΠΘ Συχνές λοιμώξεις αναπνευστικού και επίμονο άσθμα Υποτροπιάζουσες φλεγμονές στοματικής

Διαβάστε περισσότερα

Ακολουθεί πίνακας με τις 43 παθήσεις : Α/Α ΠΑΘΗΣΕΙΣ. Σελ. Αναφοράς Ε.Π.Π.Π.Α. Υπουργική απόφαση για 43 παθήσεις με επ' αόριστον διάρκεια αναπηρίας

Ακολουθεί πίνακας με τις 43 παθήσεις : Α/Α ΠΑΘΗΣΕΙΣ. Σελ. Αναφοράς Ε.Π.Π.Π.Α. Υπουργική απόφαση για 43 παθήσεις με επ' αόριστον διάρκεια αναπηρίας Υπογράφηκε Υπουργική απόφαση από τον υπουργό Εργασίας, Κοινωνικής Ασφάλισης και Πρόνοιας κ. Γιάννη Βρούτση σύμφωνα με την οποία καθορίζονται οι 43 μόνιμες και μη αναστρέψιμες παθήσεις για τις οποίες η

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΓΝΘ Ιπποκράτειο

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΓΝΘ Ιπποκράτειο ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΓΝΘ Ιπποκράτειο Β.Γεωργοπούλου, Επιμελήτρια Α Α Ακτινολογικό Τμήμα Άννα Βαρουκτσή,Ειδικευόμενη Παθολογίας Β Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΠΑΡΟΥΣΑ ΝΟΣΟΣ Ασθενής ηλικίας 73 ετών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ. Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παθολογίας

ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ. Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παθολογίας ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παθολογίας ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΗ ΤΟΥ ΣΙΔΗΡΟΥ Κύτταρα του εντέρου 1000 mg Fe Κύτταρα του εντέρου ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ Πριν από την πρόσληψη από τα κύτταρα

Διαβάστε περισσότερα

Αντιπνευμονιοκοκκικός εμβολιασμός

Αντιπνευμονιοκοκκικός εμβολιασμός Αντιπνευμονιοκοκκικός εμβολιασμός Μια υποτιμημένη ασπίδα προστασίας Παναγιώτης Ζώης Όλγα Καράμπαλη Ιδιώτες Πνευμονολόγοι Πνευμονιοκοκκική νόσος Προκαλείται: από τον πνευμονιόκοκκο (Streptococcus pneumoniae)

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕς ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΕΣ

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕς ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΕΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕς ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕς ΑΙΜΟΣΤΑΣΗΣ Α. Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ 17-03-2017 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΙΜΟΣΤΑΣΗΣ Κληρονομικές διαταραχές πρωτογενούς αιμόστασης Νόσος von Willebrand

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΔΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΣΠΛΗΝΟΜΕΓΑΛΙΑ. Λ. Β. Αθανασίου

ΕΙΔΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΣΠΛΗΝΟΜΕΓΑΛΙΑ. Λ. Β. Αθανασίου ΕΙΔΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΣΠΛΗΝΟΜΕΓΑΛΙΑ Λ. Β. Αθανασίου ΣΠΛΗΝΑΣ - Τοπογραφία ΣΠΛΗΝΑΣ - Τοπογραφία Σύνδεση με στόμαχο (γαστροσπληνικός σύνδεσμος) Θέση - Πλήρωση στομάχου Κενός στόμαχος Ενδοθωρακική μοίρα κοιλιακής

Διαβάστε περισσότερα

Μ ε τ α μ ό σ χ ε υ σ η α ι μ ο π ο ι η τ ι κ ώ ν κ υ τ τ ά ρ ω ν

Μ ε τ α μ ό σ χ ε υ σ η α ι μ ο π ο ι η τ ι κ ώ ν κ υ τ τ ά ρ ω ν Μ ε τ α μ ό σ χ ε υ σ η α ι μ ο π ο ι η τ ι κ ώ ν κ υ τ τ ά ρ ω ν Αιματολογική Κλινική και Λεμφωμάτων, Μονάδα Μεταμόσχευσης Μυελού Οστών Δημήτρης Καρακάσης Σχεδιάγραμμα της ομιλίας Εισαγωγή Ασθενής - ενδείξεις

Διαβάστε περισσότερα

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ «Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ Μια εργασία των: Μακρυδάκη Ελευθερία Μπούρλα Ελένη Τμήμα: Γ 3 Ημερομηνία: 27/1/2015 Γενικά με

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακά δεδομένα και

Εργαστηριακά δεδομένα και Εργαστηριακά δεδομένα και βιολογικοί ίδί δείκτες Εργαστήριο Υγιεινής και Επιδημιολογίας Δομή μαθήματος Ορισμοί Παραδείγματα Μεγέθη και αριθμοί Σημασία Τιμές μςαναφοράς Προβλήματα Υποκαταστάτες δείκτες

Διαβάστε περισσότερα

ΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΩΝ. Α.Βλαχοπούλου Επ.Β Ιπποκράτειο Γ.Ν.Α

ΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΩΝ. Α.Βλαχοπούλου Επ.Β Ιπποκράτειο Γ.Ν.Α ΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΩΝ Α.Βλαχοπούλου Επ.Β Ιπποκράτειο Γ.Ν.Α ΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΡΥΘΡΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΩΝ ΕΜΒΡΥΑ: 3η -12η εβδομάδα λεκιθικός ασκός(μεσοβλαστική περίοδος) 5η (κύησης) -2η

Διαβάστε περισσότερα

Θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας

Θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας Θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας Ομότ. Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Χρήστος Καπάμης Αθηνών 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας βασίζεται κυρίως στην παθογένεια της και

Διαβάστε περισσότερα

ΧΟΛΟΛΙΘΙΑΣΗ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ: ΜΗΝ ΛΗΣΜΟΝΕΙΤΕ ΤΙΣ «ΑΘΩΕΣ» ΑΙΤΙΕΣ

ΧΟΛΟΛΙΘΙΑΣΗ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ: ΜΗΝ ΛΗΣΜΟΝΕΙΤΕ ΤΙΣ «ΑΘΩΕΣ» ΑΙΤΙΕΣ ΧΟΛΟΛΙΘΙΑΣΗ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ: ΜΗΝ ΛΗΣΜΟΝΕΙΤΕ ΤΙΣ «ΑΘΩΕΣ» ΑΙΤΙΕΣ Μιχαλάκου Μαρία, Φαρκωνή Χρυστάλλα, Κατσικάρη Μαρία Ευρωκλινική Παίδων, Αθήνα ΣΚΟΠΟΣ: Οι λιθοι της χοληδόχου κύστεως στα παιδια είναι ασυνήθες

Διαβάστε περισσότερα

Περίπτωση ασθενούς θέσεων Φεβρουάριος 2014

Περίπτωση ασθενούς θέσεων Φεβρουάριος 2014 Περίπτωση ασθενούς θέσεων Φεβρουάριος 2014 Από 20 ήμερο ασθενής αναφέρει αίσθημα έντονης καταβολής με συνοδό δύσπνοια και παραγωγικό βήχα Δεν αναφέρει πυρετική κίνηση Δεν αναφέρει βελτίωση της κλινικής

Διαβάστε περισσότερα

Διαγνωστική προσέγγιση ασθενούς με ποσοτικές διαταραχές αιμοπεταλίων- Θρομβοκυττάρωση

Διαγνωστική προσέγγιση ασθενούς με ποσοτικές διαταραχές αιμοπεταλίων- Θρομβοκυττάρωση Διαγνωστική προσέγγιση ασθενούς με ποσοτικές διαταραχές αιμοπεταλίων- Θρομβοκυττάρωση Διαγνωστική προσέγγιση ασθενούς με θρομβοκυττάρωση Εισαγωγή Αριθμός ΑΜΠ 450x10 9 /L γενικά αποδεκτός ως θρομβοκυττάρωση

Διαβάστε περισσότερα

Επίλυση προβλημάτων ασυμβατότητας. Νίκη Βγόντζα

Επίλυση προβλημάτων ασυμβατότητας. Νίκη Βγόντζα Επίλυση προβλημάτων ασυμβατότητας Νίκη Βγόντζα Βασικά στάδια ελέγχου συμβατότητας του αίματος μεταξύ δότη και λήπτη 1.Αίτηση αίματος (παραπεμπτικό) και δείγμα ασθενή 2.Ομάδα ABO,RhD στο δείγμα του ασθενή

Διαβάστε περισσότερα

Οι 43 παθήσεις που παίρνουν οριστικά αναπηρική σύνταξη - Ολόκληρος ο πίνακας

Οι 43 παθήσεις που παίρνουν οριστικά αναπηρική σύνταξη - Ολόκληρος ο πίνακας Οριστικές αναπηρικές συντάξεις αποκτούν... ΕΙΔΗΣΕΙΣ Η ECON ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΗ Σας ενημερώνει και σας υπενθυμίζει Η ΓΝΩΣΗ ΕΙΝΑΙ ΕΠΕΝΔΥΣΗ Οι 43 παθήσεις που παίρνουν οριστικά αναπηρική σύνταξη - Ολόκληρος ο πίνακας

Διαβάστε περισσότερα