ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ"

Transcript

1 ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ Μερόπη Τούµπα, Κωνσταντίνος Κανάρης, Νίκος Σκορδής Παιδοενδοκρινολογική Μονάδα, Μακάρειο Νοσοκοµείο ΕΙΣΑΓΩΓΗ Τα αµφίβολα γεννητικά όργανα αποτελούν ένα δύσκολο ιατρικό πρόβληµα στο οποίο εµπλέκονται µεταβολικοί, ηθικοί, κοινωνικοί, ψυχολογικοί και παράγοντες. Η απόφαση για την ανατροφή του παιδιού µε αµφίβολα γεννητικά όργανα ως άρρεν ή ως θήλυ πρέπει να ληφθεί χωρίς χρονοτριβή. Ο έλεγχος του χρωµοσωµιακού και γοναδικού φύλου καθώς και της ανατοµίας των έσω γεννητικών οργάνων εντός των δύο πρώτων 24ώρων από τη γέννηση είναι σηµαντικός για την απόφαση του καταλληλότερου φύλου. Η ενηµέρωση και συµβουλευτική των γονέων απαιτείται για την φυσική και ψυχική εξέλιξη του παιδιού. Η διαφοροποίηση του φύλου ακολουθεί φυσιολογικά µια αλληλουχία γεγονότων που αρχίζει µετά την 42 η ηµέρα της εµβρυϊκής ζωής. Η φυσική εξέλιξη χωρίς την οποιασδήποτε ορµονική δραστηριότητα οδηγεί στο θήλυ φύλο. Η δηµιουργία του αρσενικού αποτελεί ένα αδιάκοπο αγώνα ενάντια σε αυτή τη φυσική πορεία (Σχήµα 1) 1. Σχήµα 1: Απεικόνιση της διαφοροποίησης του φύλου.

2 Το αρχικό έναυσµα για την διαφοροποίηση του άρρενα δίνει ο καθοριστικός παράγοντας για τη διαφοροποίηση των όρχεων TDF (testis determining factor) που έχει αναγνωριστεί ως το γονίδιο SRY (sex determining region) που βρίσκεται στο βραχύ σκέλος του Υ χρωµοσώµατος. Ο παράγοντας TDF προκαλεί διαφοροποίηση της αρχέγονης γανάδας σε όρχι. ιάφορα άλλα γονίδια που συµµετέχουν στη διαφοροποίηση του άρρενος φύλου εδράζονται επίσης στο Υ χρωµόσωµα. Απουσία του παράγοντα αυτού, ή ακόµα µεταλλάξεις των εµπλεκοµένων γονιδίων θα διαφοροποιήσουν την αρχέγονη γανάδα σε ωοθήκη. Η γονιδιακή εµπλοκή σε όλα τα στάδια της διαφοροποίησης του φύλου απεικονίζεται στο Σχήµα 2, όπου εύκολα καταγράφεται η πολυπλοκότητα της δηµιουργίας του άρρενα 1. Ουρογεννητική πτυχή WT1 Lim1? SF1 Αρχέγονη γονάδα SRY DAX(-) SOX9 DMT1 Πρόνεφρος Ωοθήκη SF1 MIH Όρχις Υποδοχέας LH DHT + AR StAR CYP11A(P450scc) HSD3B2(3β-HSD) CYP17(P450c17) 17β-HSD 5α-αναγωγάση T + AR SF1 MIH + Υποδοχέας MIH Αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων Ανάπτυξη του προστάτη Ανάπτυξη των δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλου Αρρενοποίηση των έσω γεννητικών οργάνων ιατήρηση της σπερµατογένεσης Υποστροφή πόρου του Müller

3 Σχήµα 2: Γονίδια που εµπλέκονται στη διαφοροποίηση του φύλου Την 6 η 7 η εµβρυϊκή εβδοµάδα σχηµατίζονται οι ορχικές ταινίες οι οποίες αποτελούνται από πρόδροµα κύτταρα Sertoli που περιβάλλουν τα αρχέγονα γεννητικά κύτταρα και εκκρίνουν την ορµόνη MIH (Müllerian Inhibitory Hormone). H MIH είναι µία γλυκοπρωτεΐνη, η οποία προκαλεί την υποστροφή των πόρων του Müller µεταξύ 9 ης και 11 ης εµβρυϊκής εβδοµάδας. Έτσι οι πόροι του Müller δεν εξελίσσονται σε σάλπιγγες, µήτρα και άνω τµήµα του κόλπου. Τα γονίδια για την παραγωγή της MIS εδράζονται στο βραχύ σκέλος του χρωµοσώµατος Στα επόµενα βήµατα της εξέλιξης του άρρενος φύλου απαιτείται η συµµετοχή της τεστοστερόνης. Η τεστοστερόνη εκκρίνεται από τα µεσεγχυµατικής προέλευσης κύτταρα Leydig που εµφανίζονται την 8 η - 9 η εµβρυϊκή εβδοµάδα και προκαλεί µετάπλαση των πόρων του Wolf σε επιδιδυµίδα, σπερµατικό πόρο και σπερµατοδόχο κύστη. Η σύνθεση της τεστοστερόνης ακολουθεί τον καταρράκτη σύνθεσης των άλλων στεροειδών από τη χοληστερόλη µε τη συµµετοχή των ενζύµων CYP11A (P450scc), HSD3B2 (3β- Υδροξυστεροειδική ευδρογενάση), CYP17 (17α-υδροξυλάση/c17,20-λυάση) και 17β-Υδροξυστεροειδική ευδρογενάση (17β HSD). (Σχήµα 3). ιαταραχή στην βιοσύνθεση της Τεστοστερόνης οδηγεί σε ατελή αρρενοποίηση του εµβρύου, η οποία όµως δύναται να επιτελεσθεί αργότερα µε την φαρµακευτική αγωγή. Η αναγνώριση της βιοχηµικής αυτής διαταραχής είναι σηµαντική γιατί θεραπεύεται εύκολα και αποτελεσµατικά. Σχήµα 3: Βιοσύνθεση των στεροειδικών ορµονών

4 Η τεστοστερόνη µετατρέπεται στο δυναµικό παράγωγο της την δευδροτεστοστερόνη (DHT) µε τη δράση του ενζύµου 5α-αναγωγάση. Έχουν ταυτοποιηθεί δύο ισοένζυµα της 5α-αναγωγάσης: τύπου 1 και τύπου 2. Τα δύο ισοένζυµα είναι οµόλογα στο 50% αλλά διαφέρουν στις βιοχηµικές και φαρµακολογικές ιδιότητες τους καθώς και στην έκφραση τους. Το ισοένζυµο τύπου 1 κωδικοποιείται από το γονίδιο SRD5A1 στο χρωµόσωµα 5 και εκφράζεται σε χαµηλά επίπεδα στον προστάτη ενώ το ισοένζυµο τύπου 2 κωδικοποιείται από το γονίδιο SRD5A2 στο χρωµόσωµα 2 και εκφράζεται σε ψηλά επίπεδα στον προστάτη και άλλους ιστούς-στόχους των ανδρογόνων 1,2. Η ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης (5α-SRD) αποτελεί ενζυµική διαταραχή που κληρονοµείται µε τον αυτοσωµατικό υπολειπόµενο χαρακτήρα σε γονοτυπικά άρρενα άτοµα (46,ΧΥ). Στη γέννηση ο φαινότυπος ποικίλει από σχεδόν φυσιολογικού θήλεος µέχρι άρρενος µε αµφίβολα γεννητικά όργανα. Στο ευρύ της φάσµα περιλαµβάνονται και άρρενες µε µεµονωµένη υπογονιµότητα. Στην εφηβεία τα άτοµα αυτά, λόγω της αθρόας παραγωγής τεστοστερόνης αρρενοποιούνται πλήρως και ενώ είχαν ανατραφεί ως θήλεα αλλάζουν την φυλετική τους ταυτότητα σε άνδρες. H 5α-SRD οφείλεται σε µεταλλάξεις στο γονίδιο SRD5A2. Μέχρι σήµερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 40 µεταλλάξεις κάποιες από τις οποίες αφορούν συγκεκριµένους πληθυσµούς 2.3. Τα ανδρογόνα για να δράσουν συνδέονται µε ειδικούς υποδοχείς στα κύτταρα-στόχος (Σχήµα 4). Η DHT συνδέεται στον υποδοχέα των ανδρογόνων AR (androgen receptor) µε µεγαλύτερη χηµική συγγένεια και αποσυνδέεται µε βραδύτερο ρυθµό από την τεστοστερόνη 1. Το γονίδιο έκφρασης του AR βρίσκεται στο Χ χρωµόσωµα. Οποιαδήποτε διαταραχή στον AR προκαλεί το σύνδροµο αντίστασης υποδοχέων στα ανδρογόνα (ΣΑΥΑ). Το σύνδροµο στην πλήρη του µορφή χαρακτηρίζεται από φαινότυπο θήλεος µε όρχεις άµφω που παράγουν τεστοστερόνη σε φυσιολογικά ή υψηλά επίπεδα αλλά από απουσία των παραγώγων των πόρων των Müller και Wolf 4-6. Στη µερική του µορφή το σύνδροµο χαρακτηρίζεται από ποικίλους φαινοτύπους όπως θήλυ µε κλειτοριδοµεγαλία, άρρενα µε αµφίβολα γεννητικά όργανα ή ακόµα άνδρα µε µεµονωµένη υπογονιµότητα. Το ΣΑΥΑ οφείλεται σε µεταλλάξεις στο γονίδιο AR, οι πλείστες των οποίων είναι απλή αντικατάσταση βάσης 7-9.

5 Σχήµα 4: ράση των ανδρογόνων στα κύτταρα στόχος. Αµφίβολα γεννητικά όργανα σε 46 ΧΧ νεογνό Η αρρενοποίηση του γενετικά θήλυ εµβρύου (46 ΧΧ) οφείλεται σε αποκλειστικά εξωγενή επίδραση ανδρογόνων, τα οποία είτε µεταφέρονται από τη µητέρα, είτε χορηγούνται ιατρογενώς, είτε παράγονται από το ίδιο το έµβρυο, όπως συµβαίνει στην Συγγενή Υπερπλασία των Επινεφριδίων (ΣΥΕ). Η αρρενοποίηση ποικίλλει από απλή µεγέθυνση της κλειτορίδας µέχρι πλήρη οσχεοποίηση των µικρών χειλέων και ουρηθροποίηση της κλειτορίδας, έτσι που το νεογνό ενίοτε να δίνει την εντύπωση άρρενος µε άµφω κρυψορχία. Η συχνότερη ενζυµατική έλλειψη είναι αυτή της 21-Υδροξυλάσης, της οποίας η σύνθεση καθορίζεται από το γονίδιο CYP21, το οποίο εδράζεται στο Χρωµόσωµα 6 10,11. Οι µεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό, οι οποίες µπορεί να είναι απλή αντικατάσταση βάσης, η µεγάλες απαλείψεις νουκλεοτιδίων αποτελούν την γενετική βάση της ΣΥΕ 12.

6 Το νεογνό Π µε προγεννητικά γνωστό καρυότυπο 46 ΧΧ, ο οποίος έγινε λόγω αυξηµένης αυχενικής διαφάνειας, γεννήθηκε µε αµφίβολα γεννητικά όργανα, όπου παρουσίαζε εµφανή µεγέθυνση της κλειτορίδας, σύγκλειση των χειλέων και απουσία ορατού κόλπου (φωτογραφία 1). Ο εργαστηριακός έλεγχος επιβεβαίωσε την διάγνωση της κλασσικής µορφής ΣΥΕ µε απώλεια άλατος. Πίνακας 1: Εργαστηριακός έλεγχος του νεογνού Π. 17-OH Προγεστερόνη > 60.5 nmol/l Αυξηµένη ACTH Ανδροστενεδιόνη Τεστοστερόνη Ρενίνη > ng/ml 69.9 nmol/l 12 ng/ml/hr Αυξηµένη Αυξηµένη Αυξηµένη Αυξηµένη Aldosterone Νάτριο 37.0 ng/dl 132 mmol/l Αυξηµένη Χαµηλό Κάλιο 5.85 mmol/l Αυξηµένο Φωτογραφία 1: Το νεογνό Π

7 Μοριακή Ανάλυση Η γονιδιακή περιοχή στο χρωµόσωµα 6 περιλαµβάνει δυο γονίδια, το λειτουργικό γονίδιο CYP21 και το ψευδογονίδιο CYP21P. Έκαστο γονίδιο αποτελείται από 10 εξόνια, που 3 kb DNA, και έχουν µεγάλου βαθµού οµολογία. Οι γονιδιακές απαλείψεις στο CYP21P προέρχονται από άνιση ανακατανοµή του γενετικού υλικού µεταξύ αυτού και του CYP21P κατά την µείωση και οι απλές σηµειακές µεταλλάξεις από αντικατάσταση συγκεκριµένου γενετικού υλικού από σειρά νουκλεοτιδίων του CYP21P (Σχήµα 5) Σχήµα 5: Μεταλλάξεις στο γονίδιο CYP21 Μετά από ενίσχυση του DNA του παιδιού µε PCR, ακολούθησε µελέτη του γονιδίου CYP21 χρησιµοποιώντας γνωστούς ενισχυτές. Η ασθενής βρέθηκε να είναι οµοζυγώτης στην σηµειακή µετάλλαξη 1683G>T (V281L), η οποία συνήθως χαρακτηρίζει ηπιότερες µορφές (µη κλασσική) της ΣΥΕ. Οι γονείς απεδείχθησαν ετεροζυγώτες, εύρηµα συµβατό µε την κληρονοµικότητα της

8 πάθησης. Η γνώση του συγκεκριµένου γενετικού λάθους είχε µελλοντική χρήση στην προγεννητική διάγνωση της επόµενης κύησης που ακολούθησε δυο χρόνια µετά. Ατελής Αρρενοποίηση σε 46 ΧΥ νεογνό Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης Το πρώτο περιστατικό (ασθενής 1) αφορά νεογνό που προσήλθε στην ενδοκρινολογική κλινική τις πρώτες µέρες µετά τη γέννηση λόγω έξω γεννητικών οργάνων θήλεος αλλά γνωστού προγεννητικά καρυότυπου 46 ΧΥ. Από το ιστορικό δεν υπήρχε συγγένεια µεταξύ των γονέων. Στην κλινική εξέταση παρουσίαζε µικρό φαλλό (1cm), ουρηθρική σχισµή, παρυφή του κόλπου και ψηλαφητούς όρχεις άµφω (φωτογραφία 2). Οι γεννητικές πτυχές δεν είχαν συνενωθεί. Έγινε επανάληψη του καρυότυπου που επιβεβαίωσε τον αρχικό: 46 ΧΥ, ακολούθησε δοκιµασία διέγερσης µε hcg (2000U για τέσσερις συνεχείς µέρες) και µε βάση τα αποτελέσµατα (πίνακας 2) τέθηκε η υποψία της ανεπάρκειας της 5α-αναγωγάσης. Παρά τα εργαστηριακά αποτελέσµατα και τη συµβουλευτική γενετική που δόθηκε, η οικογένεια αποφάσισε να ανατραφεί το παιδί ως κορίτσι. Έγινε γοναδεκτοµή κατά την οποία διαπιστώθηκε παρουσία παραγώγων του πόρου του Wolf και απουσία οποιουδήποτε παραγώγου του πόρου του Müller γεγονός που ενισχύει την διάγνωση της ανεπάρκειας της 5α-αναγωγάσης. Η ιστολογική εξέταση έδειξε βρεφικό ορχικό ιστό. Σήµερα το κορίτσι είναι 9 ετών. Πίνακας 2: οκιµασία hcg στους ασθενείς µε ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης. Πριν Μετά ΑΣΘΕΝΗΣ Τεστοστερόνη nmol/l < DHES-S umol/l Ανδρoστενδιόνη nmol/l DHT nmol/l < T/ DHT

9 Φωτογραφία 2: Ασθενής µε ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης Ο ασθενής 2 εξετάστηκε σε ηλικία ενός µηνός λόγω έξω γεννητικών οργάνων σχεδόν θήλεος αλλά µε υπερτροφική κλειτορίδα και ψηλαφητές γονάδες άµφω. Από το ιστορικό υπήρχε συγγένεια µεταξύ των γονέων αφού οι προγιαγιάδες του ήταν αδερφές. Κατά την κλινική εξέταση διαπιστώθηκε κοινή ουρηθρική και κολπική οπή χωρίς σύγκλειση των γεννητικών πτυχών. Ο καρυότυπος ήταν 46,ΧΥ. Ακολούθησε δοκιµασία διέγερσης µε hcg (2000U για τέσσερις συνεχείς µέρες) και τα αποτελέσµατα ήταν υπέρ της διάγνωσης της ανεπάρκειας της 5α-αναγωγάσης (πίνακας 2). Οι γονείς δεν πείσθηκαν για τη δυνατή εξέλιξη του παιδιού σε φυσιολογικό άρρενα και αποφάσισαν να το αναθρέψουν σαν κορίτσι. Η ασθενής υπέστη χειρουργική επέµβαση για σµίκρυνση της κλειτορίδας και αφαίρεση τω γονάδων. Κατά την επέµβαση διαπιστώθηκε τυφλός κόλπος µήκους 3 cm που επικοινωνούσε µε την ουρήθρα στο άπω άκρο του. Η ιστολογική εξέταση των γονάδων έδειξε ανώριµο ορχικό ιστό. Σήµερα το κορίτσι αυτό είναι 6 ετών. Ο ασθενής 3 προσήλθε στο νοσοκοµείο σε ηλικία τριών ετών λόγω ευµεγέθους κλειτορίδας. Από το ιστορικό δεν υπήρχε γονεϊκή συγγένεια. Κλινικά παρουσίαζε ουρηθρική σχισµή, ορατό κόλπο και ψηλαφητούς όρχεις άµφω. Ο καρυότυπος ήταν 46,ΧΥ. εν υπήρξε πλήρης διερεύνηση. Με τη διάγνωση του συνδρόµου µερικής αντίστασης στα ανδρογόνα, ακολούθησε χειρουργική επέµβαση για σµίκρυνση της κλειτορίδας και αφαίρεση των γονάδων. Η ιστολογική εξέταση έδειξε βρεφικό ορχικό ιστό. Από τα παράγωγα του πόρου του Wolf αναφέρεται µόνον η παρουσία σπερµατικών πόρων. Σήµερα η ασθενής είναι 19 ετών. Το οικογενειακό ιστορικό παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον. Ο αδερφός του παππού από τη µητέρα, ενώ µεγάλωνε σαν κορίτσι, κατά την εφηβεία παρουσίασε πλήρη αρρενοποίηση, άλλαξε ταυτότητα φύλου και παντρεύτηκε. Η διάγνωση της 5α-SRD βασίζεται στην κλινική εικόνα, την εκτίµηση του λόγου Τ/DHT µετά από δοκιµασία διέγερσης µε hcg, την µέτρηση της

10 δράσης της 5α-αναγωγάσης σε καλλιέργεια ινοβλαστών δέρµατος της περιγεννητικής περιοχής και ανάλυση του γονιδίου SRD5A2. Μερικές φορές η διάγνωση στην βρεφική ηλικία είναι δύσκολη εξαιτίας της κλινικής εικόνας που προσοµοιάζει µε το σύνδροµο µερικής αντίστασης στα ανδρογόνα 2. Μοριακή Ανάλυση Μελετήθηκαν τα εξόνια 3 µε 8 του ανδρογονικού υποδοχέα (AR) για τον ασθενή 2, στον οποίο υπήρχε αµφιβολία στη διάγνωση και όλα τα 5 εξόνια του γονιδίου SRD5A2 µε τη µέθοδο αλληλουχίας του DNA µετά από ενίσχυση µε PCR, σε όλα τα περιστατικά (Σχήµα 6) 16. Ο ασθενής 1 µε 5α-SRD βρέθηκε ετεροζυγώτης για τη µετάλλαξη Pro181 Leu, που βρίσκεται στο εξόνιο 3 και ετεροζυγώτης στην A/G αντικατάσταση στο σηµείο σύνδεσης ιντρόνιο 1/ εξόνιο 2 του γονιδίου SRD5A2. Οι ασθενείς 2 και 3 µε 5α-SRD βρέθηκαν να είναι οµοζυγώτες για την ίδια µετάλλαξη A/G(Πίνακας 3), (Σχήµα 7). Πινακας 3: Μεταλλάξεις στους ασθενείς µε ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης Ασθενής Μετάλλαξη 1 Ετεροζυγώτης στην Pro 181 Leu (εξόνιο 3) Ετεροζυγώτης στην Αντικατάσταση G/Α στη θέση 2 στο σηµείο σύνδεσης ιντρόνιο1/εξόνιο 2 2, 3 Οµζυγώτης στην Αντικατάσταση G/Α στη θέση 2 στο σηµείο σύνδεσης ιντρόνιο1/εξόνιο 2

11 I180 P/L*181 Q182 A T T C C/ TT* A C A A Ασθενής 1, µετάλλαξη Pro 181 Leu Deleted: T intron 1 A/ G* exon 2 Ασθενής 1, µετάλλαξη G/Α στη θέση 2 στο σηµείο σύνδεσης ιντρόνιο1/εξόνιο 2 G* Ασθενείς 2 και 3 Έλεγχος για σηµείο σύνδεσης Σχήµα 6: A. Μερική αλληλουχία του εξονίου 3 του γονιδίου SRD5A2 στον πρώτο ασθενή που δείχνει τη ετερόζυγο µετάλλαξη C / T στη θέση 181 που οδηγεί σε αντικατάσταση της Λευκίνης από την Προλίνη. B. Μερική αλληλουχία του ιντρονίου1/εξονίου2 που δείχνει τη µετάλλαξη Α / G στη θέση -2 του σηµείου σύνδεσης. Ο ασθενής 1 είναι ετεροζυγώτης και οι ασθενείς 2 και 3 οµοζυγώτες για τη µετάλλαξη.

12 Σχήµα 7: Μεταλλάξεις στο γονίδιο SRD5A2 Μέχρι σήµερα αναφέρονται στη βιβλιογραφία περίπου 40 µεταλλάξεις του γονιδίου SRD5A2 2,3.Η πανοµοιότυπη µετάλλαξη A/G στους τρεις ασθενείς που µεταβιβάζεται µε τον υπολειπόµενο αυτοσωµατικό χαρακτήρα έχει περιγραφεί µόνο σε ένα ασθενή Τουρκικής καταγωγής, φαίνεται να είναι χαρακτηριστική των λαών της Ανατολικής Μεσογείου και να παρατηρείται λόγω του φαινοµένου του ιδρυτή 17,18.

13

14 Σύνδροµο Πλήρους Αντίστασης στα Ανδρογόνα H περίπτωση (ασθενής 4) αφορά ένα καθόλα φαινοτυπικό κοριτσάκι πέντε ετών, στο οποίο διαπιστώθηκε η παρουσία όρχεων άµφω, κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέµβασης για βουβωνοκήλη. Η βιοψία έδειξε ανώριµο ορχικό ιστό και η ασθενής παραπέµφθηκε στην παιδοενδοκρινολογική κλινική. Από το οικογενειακό ιστορικό δεν υπήρχε οποιαδήποτε διαταραχή στο φύλο ούτε γονεϊκή συγγένεια. Η κλινική εξέταση δεν έδειξε τίποτε το αξιοσηµείωτο. Ο καρυότυπος ήταν 46,ΧΥ και τα αποτελέσµατα της δοκιµασίας µε hcg ( πίνακας 2) συνηγορούσαν για τη διάγνωση του συνδρόµου της πλήρους αντίστασης των υποδοχέων στα ανδρογόνα (ΠΑΥΑ). Μοριακή Ανάλυση Μελετήθηκαν τα εξόνια 3 µε 8 του ανδρογονικού υποδοχέα (AR) (Σχήµα 8), όπου εδράζονται οι πλείστες των µεταλλάξεων µε τη µέθοδο αλληλουχίας του DNA µετά από ενίσχυση µε PCR. Στο κοριτσάκι αναγνωρίστηκε η µετάλλαξη R855H, η οποία εδράζεται στο εξόνιο 7 στη θέση 2926 και χαρακτηρίζεται από αντικατάσταση της Γουανίνης σε Αδενίνη, έτσι ώστε να τροποποιείται η τριάδα των νουκλεοτιδίων από CGC σε CAG. Η µεταβολή αυτή οδηγεί σε αντικατάσταση του αµινοξέος Αργινίνη από Ιστιδίνη στο πρωτεϊνικό µόριο του υποδοχέα AR. Η µετατροπή αυτή στη δοµή του υποδοχέα αποτρέπει την δεσµευτική ικανότητα των ανδρογόνων. Η µητέρα βρέθηκε να είναι ετεροζυγώτης στην ίδια µετάλλαξη, εύρηµα συµβατό µε την κληρονοµικότητα της πάθησης, ενώ η αδερφή της και η θεία της είχαν φυσιολογική DNA ανάλυση (Σχήµα 9) 19. Η αναγνώριση µεταλλάξεων στα ΣΑΥΑ επιβεβαιώνει την κλινική διάγνωση και καθορίζει τη θεραπευτική πορεία. Η ανευρεθείσα γενετική βλάβη R855H στο γον;ίδιο AR που µεταβιβάζεται µε το Χ-φυλοσύνδετο χαρακτήρα, είναι γνωστή για την κλινική της ετερογένεια αφού προκαλεί ποικίλους φαινοτύπους 20. Η µετάλλαξη αυτή αιτιολογείται άλλοτε για µερική και άλλοτε για πλήρη αντίσταση στα ανδρογόνα. Μέχρι σήµερα έχουν περιγραφεί δέκα περιπτώσεις µε την ίδια µετάλλαξη και η κλινική τους έκφραση αφορούσε µερική αντίσταση στα ανδρογόνα εκτός από µία περίπτωση πλήρους αντίστασης 21. Η φαινοτυπική αυτή ετερογένεια προκύπτει από την διαφορετικότητα των υποβοηθητικών παραγόντων κατά την εµβρυογένεση.

15 R854 H*855 A G A C A* C T T C Οµοζυγώτης Ασθενής R/H855 A G A C G/A* C T T C Ετεροζυγώτης Μητέρα R854 R855 F856 A G A C G C T T C Φυσιολογικη αδελφή 46,XX Φυσιολογική θεία 46,XX Σχήµα 9. Αλληλουχία του εξονίου 7 του γονιδίου AR Στο άνω σχήµα φαίνεται η µετάλλαξη G-A που προκαλεί αντικατάσταση της τριάδας CGC από CΑC. Εδράζεται στο κωδικόνιο 855 στη θέση 2926 στο εξόνιο 7 του γονιδίου και προκαλεί αντικατάσταση της Ιστιδίνης από την Αργινίνη στο πρωτεϊνικό µόριο. Στο µεσαίο σχήµα φαίνεται η ετερόζυγος µετάλλαξη στη µητέρα και στα άλλα δύο η φυσιολογική αλληλουχία του DNA στην αδερφή και στη θεία.

16 Ασθενής µε ανεπάρκεια της 17-βHSD Το περιστατικό που περιγράφεται αναφέρεται σε νεογνό που γεννήθηκε µε αµφίβολα γεννητικά όργανα. Παρουσίαζε µικρό πέος µήκους 1.5 cm, οσχεοπερινεϊκή ουρηθρική σχισµή και ορατό κόλπο ενώ και οι δύο γονάδες ήταν ψηλαφητές στους βουβωνικούς πόρους. Ο καρυότυπος ήταν 46,ΧΥ. Η δοκιµασία hcg (1500 u ηµερησίως για 4 µέρες) έθεσε ισχυρή υποψία για διαταραχή στην βιοσύνθεση της Τεστοστερόνης (Πίνακας 4). Τα επίπεδα της τεστοστερόνης ήταν χαµηλά για την ηλικία του παιδιού και δεν παρουσίασαν σηµαντική αύξηση µετά από τη χορήγηση hcg. Τα επίπεδα της Ανδροστενεδιόνης ταυτόχρονα ήταν υψηλότερα από τα αναµενόµενα. Για το λόγο αυτό χορηγήθηκε στο παιδί τεστοστερόνη 25 mg (Depot) ενδοµυϊκά που είχε σαν αποτέλεσµα τη µεγέθυνση του πέους (φωτογραφία 3). Η διάγνωση του συνδρόµου µερικής αντίστασης στα ανδρογόνα είχε αποκλειστεί κλινικά ενώ τέθηκε η ισχυρή υποψία της ανεπάρκειας του ενζύµου 17β-HSD, το οποίο καταλύει την µετατροπή της Ανδοστενεδιόνης σε Τεστοστερόνη. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται µε µοριακή ανάλυση, όπου ανιχνεύονται µεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυµο 17β Υδροξυδευδρογενάση (Σχήµα 10) Τα αποτελέσµατα από την µοριακή ανάλυση γονιδίου 17β- HSD στο συγκεκριµένο περιστατικό αναµένονται. Πίνακας 4: Αποτελέσµατα της δοκιµασίας HCG Ορµόνη Πριν Μετά Τεστοστερόνη (nmol/l) DHEA-S (µmol/l) Aνδροστενδιόνη (ng/ml) DHT (nmol/)l

17 Φωτογραφία 3: Ο ασθενής µε ανεπάρκεια της 17-βHSD µετά από χορήγηση Τεστοστερόνης και Ορχεοπηξία Σχήµα 10: Tο γονίδιο της 17-βHSD

18 ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ 1. Warne LG, Zajac DJ, Disorders of sexual differentiation. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 1998; 27: Wilson JD, Griffin JE, and Russell DW. Steroid 5α-reductase 2 deficiency. Endocr. Rev. 1993; 14: Imperato-McGinley J,Guerrero L,Gautier T,Peterson RE. Steroid 5a-reductase deficiency in man: an inherited form of male pseudohermaphroditism. Science 1974; 186: Quigley CA, De Bellis A, Marchke KB, El-Awady MK, Wilson EM and French FS. Androgen Receptor Defects: Historical, Clinical and Molecular Perspectives. Endocrine Reviews 1995: 16: Sultan C, Lumbroso S, Paris F, Jeandel C, Terouanne B, Belon C, Audran F, Poujol N, Georget V, Gobinet J, Jalaguier S, Auzou G, Nicolas JC. Disorders of androgen action. Semin Reprod Med. 2002: 20: Grumbach MM, Conte FA. Disorders of sexual differentiation. In: Wilson JD, Foster DW, Kronenberg HM, Larsen PR, eds. Williams s textbook of endocrinology. Philadelphia: WB Saunders, 1998; pp Keenan BS, Meyer III WJ, Hadjian AJ, Jones HW, Migeon CJ. Syndrome of androgen insensitivity in man: absence of 5αdihydrotestosterone binding protein in skin fibroblasts. J Clin Endocrinol Metab 1974: 38: Migeon BR, Brown TR, Axelman J, Migeon CJ. Studies of the locus for androgen receptor: Localization of the human X chromosome and evidence for homology with the Tfm locus in the mouse. Proc Natl Acad Sci USA 1981: 78: McGill: The Androgen Receptor Gene Mutations Database World Wide Web Server 10. Donohoue,Ρ A.; Parker, Keith; Migeon, Claude J. Congenital Adrenal Hyperplasia. In: Scriver, Charles R.; Beaudet Arthur L.; Sly, William S., et al. The Metabolic Basis of Inherited Disease 7 th ed. New York: McGraw-Hill; pp Deaton M, Glorioso J &McClean D. Congenital adrenal hyperplasia: not really a zebra; American Family Physician,1999, 59: Bose HS, Sugawara T, Strauss JF 3 rd & Miller WL. The pathophysiology and genetics of congenital lipoid adrenal hyperplasia. International Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Consortium. New England Journal of Medicine 1996; 335: White PC & Speiser PW. Congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency. Endocrine Reviews 2000; 21: New MI. Genetic disorders of adrenal hyperplasia, Hormone Research; 1992; 37: Speiser PW & White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia. New England Journal of Medicine 2003; 349:

19 16. Skordis N, Patsalis Ph., Bacopoulou I, Sismani C, Sultan C, Lumbroso S. 5 alpha Reductase 2 gene mutations in three unrelated patients of Greek Cypriot origin: Identification of an ancestral founded effect. J Ped Endocrinol Met (in press) 17. Russel DW, Berman DM, Bryant JT, Wilson JD. The molecular genetics of steroid 5 alpha reductases. Rec.Prog. Hormon. Res. 1994:49: Imperato-McGinley J, Peterson RE, Gautier T, Sturla E. Male pseudohermaphroditism secondary to 5a-reductase deficiency: a model for the role of androgens in both the development of the male phenotype and the evolution of a male gender identity. J Steroid Biochem. 11: Skordis N, Lumbroso S, Perikleous M, Sismani C, Patsalis PC, Sultan C. Complete androgen insensitivity syndrome caused by the R855H mutation in the androgen receptor gene. J Ped Endocrinol Met (in press) 20. Migeon CJ, Berkovitz, GD, and Brown TR. Sexual differentiation and ambiguity. In Kappy, M.S., Blizzard, R.M. and Migeon C.J. (eds). The Diagnosis and Treatment of Endocrine Disorders in Childhood and Adolescence. Charles C. Thomas, Springfield, 1994, pp Sultan C, Paris F, Terrouanne B, Balaguer P, Georget V, Poujol N, Jeandel C, Lumbroso S, Nicolas JC. Disorders linked to insufficient androgen action in male children. Human Reproduction Update 2001; 7: Boehmer AL, Brinkmann AO, Sandkuijl LA, Halley DJ, Niermeijer MF, Andersson S, de Jong FH, Keyserili H, de Vroede MA, Otten BJ, Rouwe CW, Mendonca BB, Rondrgues C, Bode HH, de Ruiter PE, Delemarre-van de Waal HA, Drop SL. 17 Beta-dehydrogenase- 3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics, and worldwide distribution of ancient and novo mutations. J Endocrinol Metab 1999; 84: Mendonca BB, Inacio M, Arnhold IJ, Costa EM, Bloise W, Martin RM, Denes FT, Silva FA, Andersson A, Lindqvist A, Wilson JD. Male pseudermaphroditism due to 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency. Diagnosis, psychological evaluation, and management. Medicine (Baltimore) 2000; 79(5): Twesten W, Holterhus P, Sippell WG, Morlot M, Schumacher H, Schenk B, Hiort O. Clinical, endocrine, and molecular genetic findings in patients with 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Horm Res 2000; 53:26-31.

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 14 ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ, 2 MΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ, 3 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Pediatrics 2006;118;e488 Peter A. Lee, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed and Ieuan A. Hughes ESPE and LWSPE Παρουσίαση: Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου

Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γενετική αιτιολογία υπογοναδισμού-υπογονιμότητας Από τον φαινότυπο στον γονότυπο. Το παράδειγμα του συνδρόμου Κallmann Ανεπάρκεια GnRH

Διαβάστε περισσότερα

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Βαΐα Δοκουσλή Ειδικευόμενη Παιδιατρικής Ασημίνα Γαλλή-Σσινοπούλου Επικ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Παραπομπή από νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Κορτιζόλη (άξονας ΥΥΕ, CRH, ACTH) Αλδοστερόνη (ρενίνη, επίπεδα Κ, Ν) Στεροειδή του φύλου (άξονας ΥΥΓ)

Κορτιζόλη (άξονας ΥΥΕ, CRH, ACTH) Αλδοστερόνη (ρενίνη, επίπεδα Κ, Ν) Στεροειδή του φύλου (άξονας ΥΥΓ) Κορτιζόλη (άξονας ΥΥΕ, CRH, ACTH) Αλδοστερόνη (ρενίνη, επίπεδα Κ, Ν) Στεροειδή του φύλου (άξονας ΥΥΓ) Υδροξυλάση λέγεται το ένζυμο που προσθέτει ένα υδροξύλιο (- ΟΗ) σε κάποιο άτομο άνθρακα Λυάση (ή

Διαβάστε περισσότερα

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΟΡΜΟΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΗΣ ΑΚΜΗΣ 1. Έναρξη σε βρεφική ή παιδική ηλικία 2. Πρώϊμη ήβη σε αγόρι και αδρεναρχή εμμηναρχή σε κορίτσια

Διαβάστε περισσότερα

Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου

Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου Η διαδικασία που καταλήγει στην εμφάνιση κανονικού φύλου διέρχεται από διάφορες φάσεις. ιακρίνονται η φάση της γονιμοποίησης, η φάση διαφοροποίησης των εμβρυϊκών

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1,

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, 6 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 2 1 Βιοχημικός, PhD Human Genetics, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών 2 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές 1 Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές Eλένη Κούστα- Ενδοκρινολόγος Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαμόρφωση

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου. Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α

Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου. Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α ή Το Πρόβλημα Αναθεώρηση της ορολογίας Εγκαταλείπονται οι ονομασίες όπως «ερμαφρόδιτος,

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ Μονϊδα Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ Α Μαιευτικό - Γυναικολογικό Κλινικό ΑΠΘ Ιατρικό Σχολό Αριςτοτϋλειο Πανεπιςτόμιο Θεςςαλονύκησ Θεραπεύα του υπογοναδιςμού κατϊ τη διϊρκεια τησ αναπαραγωγικόσ ηλικύασ Δημότριοσ

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επαναληπτικό διαγώνισμα ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1-9 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ 1/3/2015 ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Σημείωση: η διπλή αρίθμηση στις σελίδες αφορά την παλιά και τη νέα έκδοση του σχολικού βιβλίου

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1

Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1 Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1 ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΚΑΝΑΚΑ-GANTENBEIN, MD 12 2 ΣΟΦΙΑ ΚΙΤΣΙΟΥ-ΤΖΕΛΗ, MD 1 Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας- Νεανικού Διαβήτη Α Παιδιατρικής

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. 1 β, 2 α, 3 δ, 4 δ, 5 γ Β. 1 Λ, 2 Σ, 3 Λ, 4 Λ, 5 Λ ΘΕΜΑ 2 Ο Α. 1) α- θαλασσαιμία Σελ 93 σχολικού βιβλίου: ʽʽΤα γονίδια

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

SEX Εξέλιξη, Ορμονική και Νευρική βάση

SEX Εξέλιξη, Ορμονική και Νευρική βάση SEX Εξέλιξη, Ορμονική και Νευρική βάση Zebra finches αρσενικό αρσενικό αρσενικό αρσενικό Γενότυπος Φαινότυπος Σύνδρομο Klinefelter (XXY) Σύνδρομο Turner (XO) SRY: Sex determining Region of the Y chromosome

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Επινεφρίδιο Σπειροειδής Στηλιδωτή Δικτυωτή Μυελός Φλέβα Επινεφρίδιο Αλατοκορτικοειδή (C21) Γλυκοκορτικοειδή (C21) Ανδρογόνα (C19) Μυελός Φλέβα ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ Η χοληστερόλη είναι το υπόστρωμα για τη

Διαβάστε περισσότερα

β) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού

β) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 4 ΜΑΪΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. α, Α2. β, Α3. δ, Α4. β, Α5. β ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1.

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΓΔΑ ΛΙΑΚΟΠΟΥΛΟΥ Πρόλογος

ΜΑΓΔΑ ΛΙΑΚΟΠΟΥΛΟΥ Πρόλογος Ταύτιση µε το φύλο ανατροφής και ψυχοκοινωνικά προβλήµατα στην ενήλικη ζωή ατόµων µε διαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος ΜΑΓΔΑ ΛΙΑΚΟΠΟΥΛΟΥ 16 Παιδοψυχίατρος Ψυχίατρος, Αναπλ. Διευθύντρια

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου (Disorders of sex development: DSD) συγγενείς διαταραχές στο χρωμοσωμικό,

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Β Α2. Γ Α3. Α Α4. Α5. Γ ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ B1. Α (Σωµατικά κύτταρα στην αρχή της µεσόφασης): 1, 4, 5, 6 Β (Γαµέτες): 2, 3, 7, 8 Β2. (Κάθε

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2015 ΗΜΕΡΗΣΙΑ ΓΕΝΙΚΑ ΛΥΚΕΙΑ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β )

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2015 ΗΜΕΡΗΣΙΑ ΓΕΝΙΚΑ ΛΥΚΕΙΑ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β ) ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2015 ΗΜΕΡΗΣΙΑ ΓΕΝΙΚΑ ΛΥΚΕΙΑ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β ) ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1 β Α2 γ Α3 α Α4 δ Α5 γ ΘΕΜΑ Β Β1: 1 Α 2 Β 3 Β 4 Α 5 Α 6 Α 7 Β 8 Β Β2:

Διαβάστε περισσότερα

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

www.epignosi.edu.gr ΘΕΜΑ Α

www.epignosi.edu.gr ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στην κόλλα σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

Αναπαραγωγικό σύστημα ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

Αναπαραγωγικό σύστημα ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ Αναπαραγωγικό σύστημα ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΑ Το γεννητικό σύστημα των αρσενικών περιλαμβάνει: - τους δύο όρχεις - την εκφορητική οδό του σπέρματος

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ. ΟΙ ΛΥΣΕΙΣ ΤΩΝ ΘΕΜΑΤΩΝ ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΘΗΓΗΤΗ κύριο ΤΡΙΓΚΑ ΓΕΩΡΓΙΟ του ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ. ΟΙ ΛΥΣΕΙΣ ΤΩΝ ΘΕΜΑΤΩΝ ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΘΗΓΗΤΗ κύριο ΤΡΙΓΚΑ ΓΕΩΡΓΙΟ του ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΟΙ ΛΥΣΕΙΣ ΤΩΝ ΘΕΜΑΤΩΝ ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΘΗΓΗΤΗ κύριο ΤΡΙΓΚΑ ΓΕΩΡΓΙΟ του ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ www.orionidef.gr ΘΕΜΑ A Α1. α Α2. δ Α3. γ Α4. β Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση των γονάδων

Οντογένεση των γονάδων 01 Οντογένεση των γονάδων Ρ. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Εισαγωγή Όπως όλα τα όργανα του εμβρύου, οι γονάδες

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014. Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014. Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 Θέµα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β A4. γ A5. β Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β Β1. Η σειρά των βημάτων που οδηγούν στην κατασκευή καρυοτύπου

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÍÅÏ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÍÅÏ ΘΕΜΑ Α Α1: γ Α2: β Α3: α Α4: δ Α5: α ΘΕΜΑ B ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Β1. Η γονιδιακή θεραπεία εφαρµόστηκε για πρώτη φορά το Σεπτέµβριο του 1990 σε ένα τετράχρονο

Διαβάστε περισσότερα

Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 1Α. Να γράψετε τον αριθµό της καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση που

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ιατρική Σχολή Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Δημήτριος Γ. Γουλής Ενδοκρινολόγος

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης

ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης ΜΑΡΙΑΝΝΑ Α. ΝΤΑΛΑΜΑΓΚΑ ΙΑΤΡΟΣ ΒΙΟΠΑΘΟΛΟΓΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΧΗΜΕΙΑΣ-ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟΙ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α κ Θέµα 1 ο Από τις παρακάτω πολλαπλές απαντήσεις να επιλέξετε τη σωστή. 1. Αν ένα γονίδιο βακτηριακού DNA έχει µήκος 1500 ζεύγη βάσεων,

Διαβάστε περισσότερα

Η χοληστερόλη είναι ο πρόδρομος όλων των κατηγοριών των στεροειδών ορμονών: γλυκοκορτικοειδή (για παράδειγμα κορτιζόλη), αλατοκορτικοειδή (για

Η χοληστερόλη είναι ο πρόδρομος όλων των κατηγοριών των στεροειδών ορμονών: γλυκοκορτικοειδή (για παράδειγμα κορτιζόλη), αλατοκορτικοειδή (για Η χοληστερόλη είναι ο πρόδρομος όλων των κατηγοριών των στεροειδών ορμονών: γλυκοκορτικοειδή (για παράδειγμα κορτιζόλη), αλατοκορτικοειδή (για παράδειγμα αλδοστερόνη), ορμόνες του φύλου (δηλαδή ανδρογόνα,

Διαβάστε περισσότερα

ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ. Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία»

ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ. Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία» ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία» Ογκοι του όρχεως στα παιδιά 1-2% συµπαγών παιδιατρικών όγκων 2-5% κακοήθων νεοπλασµάτων στα αγόρια ιαφέρουν

Διαβάστε περισσότερα

Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Κατεύθυνσης

Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Κατεύθυνσης ΘΕΜΑ Α. Στις παρακάτω προτάσεις από Α1 έως και Α5 να σημειώσετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. Α1. Όταν ένας σύνθετος φάγος που έχει το πρωτεϊνικό κάλυμμα του φάγου Τ 2 και το DNA του φάγου

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ

ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ 2007-8 www.cyprusbiology.com 1 ΕΝΟΤΗΤΑ Α. ΠΩΣ ΑΡΧΙΖΕΙ Η ΖΩΗ ιαιώνιση των ειδών 1. Ποια είναι τα µέρη του σπερµατοζωαρίου; 2. Να συµπληρώσετε τις ενδείξεις του πιο κάτω σχήµατος

Διαβάστε περισσότερα

Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος. Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια

Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος. Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια Αδιαφοροποίητο στάδιο Στο θήλυ έμβρυο η απουσία του TDF (ορχεοκαθοριστικός παράγοντας) έχει ως αποτέλεσμα τη διαφοροποίηση της γονάδας

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1

ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1 7 ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1 ΜΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ ΒΑΜΠΟΥΛΗ 2 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 1 Βιολόγος 2 Ομότιμος καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών,

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING

ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΑΝΑΓΝΩΣΤΗΣ Π. Ενδοκρινολόγος ΟΡΙΣΜΟΣ Ορίζεται η κατάσταση διαταραγμένης λειτουργίας του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων (HPA) με απουσία κλασικών συμπτωμάτων ή σημείων

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος

Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Όρχεις: από το έμβρυο στον άνδρα Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γονιμοποίηση Καθορισμός φύλου 44 XX 44 XY καὶ ἐπέβαλεν ὁ Θεὸς ἔκστασιν ἐπὶ τὸν Αδάμ, καὶ ὕπνωσε καὶ ἔλαβε μίαν τῶν πλευρῶν αὐτοῦ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουμε τις προτεινόμενες απαντήσεις που αφορούν τα θέματα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ημερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ (Ομάδα Β ).

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 24 Μαΐου 2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. β Α3. α Α4. δ Α5. α ΘΕΜΑ B B1. Η διαδικασία που εφαρμόστηκε για πρώτη φορά

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί ένα μικρό τμήμα του συνόλου των περιστατικών

Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί ένα μικρό τμήμα του συνόλου των περιστατικών Υπογοναδοτροπικός Υπογοναδισμός Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Σύνδρομο Kallmann Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά»

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. δ 4. α 5. β ΘΕΜΑ 2ο 1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» 2. σελ. 119-120: «Θεραπευτικά. Τα αντισώματα μπορούν να

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 o 1 Β 2 3 Γ 4 5 Β. ΘΕΜΑ 2 o ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Α. Όπως στο σχολικό, σελίδα 20: «Κάθε φυσιολογικό µεταφασικό ως προς τη θέση του κεντροµεριδίου» και σελίδα «Κατά

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

Φάσμα. προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι.

Φάσμα. προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι. σύγχρονο Φάσμα προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι. μαθητικό φροντιστήριο 25ης Μαρτίου 111 - ΠΕΤΡΟΥΠΟΛΗ - 210 50 20 990-210 50 27 990 25ης Μαρτίου 74 - ΠΕΤΡΟΥΠΟΛΗ - 210 50 50 658-210 50 60 845 Γραβιάς 85 -

Διαβάστε περισσότερα

ΚΒφόίΙοιο 6 ΜειαΠΠά^εις

ΚΒφόίΙοιο 6 ΜειαΠΠά^εις ΚΒφόίΙοιο 6 ΜειαΠΠά^εις 1. Ενας γενετιστής βρήκε ότι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο δεν είχε επίδραση στην πολυπεπτιδική αλυσίδα που κωδικοποιείται από αυτό. Σε τι μπορεί να οφείλεται η συγκεκριμένη μετάλλαξη;

Διαβάστε περισσότερα

ÍÅÏ ÄÕÍÁÌÉÊÏ ÓÔÁÕÑÏÕÐÏËÇ

ÍÅÏ ÄÕÍÁÌÉÊÏ ÓÔÁÕÑÏÕÐÏËÇ 1 ΘΕΜΑ 1 o Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Α. Για τις ερωτήσεις 1 5 να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό της ερώτησης και δίπλα του το γράµµα, που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α)

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΘΕΜΑ Α (Μονάδες 25) Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση: Α1. Ένα

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ Α Α1. Β, Α2. Β, Α3. Δ, Α4. Γ, Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1 Α, 2 Γ, 3 Α,4 Β, 5 Α, 6 Α, 7 Γ Β2. Βλ. σχολικό βιβλίο, σελ.24(έκδοση 2014-15)

Διαβάστε περισσότερα

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων 4 Ιουνίου 2014 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α.1δ Α.2 γ Α.3 β Α.4 γ Α.5 β ΘΕΜΑ Β B.1 4 2 1 6 3 5 B.2 α. DNAπολυμεράση β. πριμόσωμα

Διαβάστε περισσότερα

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ. ΘΕΜΑ Β Β1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1 Α 2 Γ 3 Α 4 Β 5 Α 6 Α 7 Γ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ. ΘΕΜΑ Β Β1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1 Α 2 Γ 3 Α 4 Β 5 Α 6 Α 7 Γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 27 ΜΑΪΟΥ 2016 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ (ΝΕΟ ΣΥΣΤΗΜΑ) ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ

ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ 1. Ο γενετικός κώδικας είναι ένας κώδικας αντιστοίχισης των κωδικονίων του mrna με αμινοξέα στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Σύμφωνα με αυτόν η 3 μετάφραση όλων των mrna αρχίζει

Διαβάστε περισσότερα