Προγεννητική διάγνωση συγγενούς καταρράκτη σε έμβρυο με Σύνδρομο Lowe
|
|
- Σατανᾶς Παππάς
- 8 χρόνια πριν
- Προβολές:
Transcript
1 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ , 2004 Δασκαλάκης Γ., Μπάρμπας Μ., Αναστασάκης Ε., Λυμπερόπουλος Η., Καλμαντής Κ., Παπαντωνίου Ν., Μεσογίτης Σ., Αντσακλής Α. 1η Κλινική Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» Προγεννητική διάγνωση συγγενούς καταρράκτη σε έμβρυο με Σύνδρομο Lowe Περίληψη Το όφθαλμο-εγκεφαλο-νεφρικό σύνδρομο Lowe (OCRL) είναι μια σπάνια, φυλοσύνδετη διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από τον προγεννητικό σχηματισμό συγγενούς καταρράκτη. Τυπικά παρατηρείται θόλωση και δισκοειδής παραμόρφωση των φακών. Παρουσιάζουμε μια περίπτωση προγεννητικής διάγνωσης συγγενούς καταρράκτη σε ένα έμβρυο με σύνδρομο Lowe και κάνουμε ανασκόπηση της πρόσφατης βιβλιογραφίας σχετικά με την παθοφυσιολογία του OCRL. Λέξεις - κλειδιά: σύνδρομο Lowe, συγγενής καταρράκτης, προγεννητική διάγνωση Ελευθέριος Αναστασάκης Κουντουριώτου , Άνω Βριλήσσια, Αθήνα, Ελλάδα Τηλ.: , loufty28@yahoo.gr Κατατέθηκε Έγινε δεκτή Εισαγωγή Το σύνδρομο Lowe (ΣΛ) είναι μια σπάνια, φυλοσύνδετη, γενετική διαταραχή. Είναι επίσης γνωστό ως όφθαλμοεγκεφαλο-νεφρικό σύνδρομο (oculo-cerebro-renal: OCRL), καθώς προσβάλλει τους οφθαλμούς, τον εγκέφαλο και τους νεφρούς. Περιγράφθηκε για πρώτη φορά το 1952 από τους Lowe, Terrey και MacLachlan στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, στη Βοστόνη. Ο επιπολασμός του συνδρόμου στο γενικό πληθυσμό έχει εκτιμηθεί περίπου 1/ και το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου έτη 1. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών είναι άρρενες. Πρόσφατα έχει αναφερθεί μικρός αριθμός θήλεων ασθενών με Χ-αυτοσω- 1
2 Σύνδρομο Lowe Αναστασάκης και συν. μικές μετατοπίσεις 2. Χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου είναι η εμφάνιση συγγενούς αμφίπλευρου καταρράκτη 3. Οι ασθενείς παρουσιάζουν καθυστέρηση της κινητικής και νοητικής ανάπτυξης, καθώς και νεφρική δυσλειτουργία τύπου Fanconi 4. Παρουσίαση περιστατικού Παρουσιάζουμε περιστατικό προγεννητικής διάγνωσης συγγενούς καταρράκτη σε ένα έμβρυο με σύνδρομο Lowe, πραγματοποιώντας ταυτόχρονα ανασκόπηση στην πρόσφατη βιβλιογραφία σχετικά με τη παθοφυσιολογία του OCRL 1. Ασθενής 33 ετών, gravida 2, para 1, στην 22η εβδομάδα κύησης, προσήλθε για υπερηχογράφημα β-επιπέδου. Το ιατρικό και μαιευτικό ιστορικό της ήταν ελεύθερο. Η αυχενική διαφάνεια σε συνδυασμό με τον βιοχημικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου, έδειξαν χαμηλό κίνδυνο ανευπλοειδίας. Κατά την διάρκεια της εξέτασης παρατηρήθηκε η ύπαρξη αμφίπλευρης θόλωσης των φακών (εικόνες 1-2). Καμία άλλη εμβρυική ανωμαλία δεν ανιχνεύθηκε. Μετά την ιατρική συμβουλευτική για τους κινδύνους που σχετίζονται με το παραπάνω υπερηχογραφικό εύρημα, η μητέρα αποφάσισε τη συνέχιση της εγκυμοσύνης. Δεν έγινε αμνιοπαρακέντηση. Η γυναίκα γέννησε ένα άρρεν νεογνό την 40η εβδομάδα κύησης, με καισαρική τομή, λόγω προηγηθείσας καισαρικής τομής. Το νεογνό παρουσίαζε σημεία υποτονίας και αμφίπλευρου καταρράκτη. Η παιδιατρική εκτίμηση ανέδειξε συστηματική οξέωση σε συνδυασμό με πολυουρία και ήπια αμινοξυουρία. Πρωτεΐνες χαμηλού μοριακού βάρους όπως η δεσμευτική πρωτεΐνη της ρετινόλης (RBP) και η Ν-ακετυλ-γλυκοσαμινιδάση (NAG) βρέθηκαν αυξημένες στα δείγματα ούρων, καταδεικνύοντας σωληναριακή δυσλειτουργία τύπου Fanconi. Αξιοσημείωτα αυξημένα επίπεδα της RBP στα ούρα έχουν ανιχνευτεί σε ενήλικες με σύνδρομο Lowe. Αυτά τα ευρήματα υπεδείκνυαν έντονα ότι το νεογνό υπέφερε από το όφθαλμο-εγκεφαλο-νεφρικό σύνδρομο του Lowe και η διάγνωση αυτή επιβεβαιώθηκε από την ανάλυση του DNA. Το βρέφος υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση για εξαίρεση του αμφίπλευρου καταρράκτη σε ηλικία δεκαοκτώ μηνών. Η μητέρα υποβλήθηκε σε οφθαλμολογικό έλεγχο για να διερευνηθεί αν είναι φορέας του συνδρόμου Lowe. Ασυμπτωματικές γυναίκες φορείς του γονιδίου OCRL1 εμφανίζουν συγκεκριμένου τύπου θόλωση του φακού στην εξέταση με τη σχισμοειδή λυχνία (εικόνες 3-4). Η μητέρα εμφάνιζε πυκνές θολότητες, οι οποίες ήταν κατανεμημένες ακτινωτά, ενώ η κόρη, ηλικίας 9 Εικόνες 1-2: Ο εμβρυϊκός καταρράκτης απεικονίζεται ως υπερηχογενής δίσκoς μέσα στους οφθαλμικούς κόγχους 2
3 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ , 2004 ετών, εμφάνιζε θολότητες σε συστοιχίες, με ισημερινή κατανομή, τύπου «νιφάδας» χιονιού. Η κατάσταση της μητέρας ως φορέας επιβεβαιώθηκε. Στην ηλικία των δύο ετών, το αγόρι δυστυχώς εκδήλωσε περισσότερα συμπτώματα του συνδρόμου δηλαδή έλλειψη αντανακλαστικών και ψυχοκινητική καθυστέρηση (ήπιου τύπου). Δεν μας είναι γνωστή η περαιτέρω εξέλιξη της υγείας του. Συζήτηση Το OCRL είναι ένα σπάνιο, φυλοσύνδετο σύνδρομο στο οποίο διαταράσσεται ο μεταβολισμός της φωσφοϊνοσιτόλης. Εκτιμάται ότι στις ΗΠΑ πάσχουν ένα με δέκα αγόρια ανά ένα εκατομμύριο, σε ηλικίες που κυμαίνονται από 4 μηνών έως 40 ετών. Η μακροβιότερη επιβίωση που έχει καταγραφεί είναι αυτή ενός ασθενή 54 ετών. Ο θάνατος συνήθως επέρχεται τη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία, αλλά μπορεί να συμβεί και στους πρώτους μήνες ζωής. Οι ασθενείς έχουν τάση για σοβαρή οξέωση, ηλεκτρολυτικές διαταραχές και αφυδάτωση. Οι αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν νεφρική ανεπάρκεια, σπασμούς και αναπνευστικές λοιμώξεις (ως συνέπεια της υποτονίας και του ανεπαρκούς αντανακλαστικού του βήχα) 1. Αιφνίδιος θάνατος, συχνά κατά τη διάρκεια του ύπνου, έχει αναφερθεί σε πολλές περιπτώσεις. Χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου είναι η εμφάνιση συγγενούς αμφίπλευρου καταρράκτη 3. Στους μισούς ασθενείς παρουσιάζεται και γλαύκωμα, με ή χωρίς ανώμαλη μεγέθυνση των οφθαλμών, το οποίο είναι συνήθως αμφίπλευρο. Χηλοειδές (στο 25% των περιπτώσεων) μπορεί να σχηματιστεί στον κερατοειδή χιτώνα ή στον επιπεφυκότα. Ο στραβισμός δεν είναι ασυνήθης. Η πάθηση των νεφρών χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των νεφρικών σωληναρίων τύπου Fanconi 4. Εμφανίζεται εγγύς σωληναριακή οξέωση και πρωτεινουρία με πρωτεΐνες χαμηλού μοριακού βάρους. Λόγω νεφρικής απώλειας φωσφόρου και ασβεστίου υπάρχει προδιάθεση για εμφάνιση ραχίτιδας, σκολίωσης και καταγμάτων στα οστά. Η απώλεια στα ούρα περιλαμβάνει επίσης, αμινοξέα, διττανθρακικά, νάτριο, κάλιο, αλβουμίνη και L-καρνιτίνη. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών ζωής και έχουν την τάση να χειροτερεύουν με την ηλικία. Η νεφρική βλάβη μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή, να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια και ανάγκη για αιμοκάθαρση. Το σύνδρομο προσβάλλει το κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα 5, με αποτέλεσμα την εμφάνιση νεογνικής μυϊκής υποτονίας και την έλλειψη αντανακλαστικών από τον πρώτο χρόνο ζωής. Η καθυστέρηση της κινητικής Εικόνες 3-4: Φωτογραφίες με τη σχισμοειδή λυχνία, από οφθαλμολογικό έλεγχο γυναικών φορέων του συνδρόμου, που αναδεικνύουν την χαρακτηριστική θολότητα των φακών. 3
4 Σύνδρομο Lowe Αναστασάκης και συν. ανάπτυξης είναι εμφανής. Η νοητική στέρηση είναι επίσης ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου. Η πλειοψηφία των αγοριών που προσβάλλονται έχουν μέτριο δείκτη IQ με εύρος μεταξύ 40-54, αλλά περίπου ένα στα τρία από αυτά έχουν σοβαρή διανοητική βλάβη. 10% των ασθενών έχουν IQ εντός των φυσιολογικών ορίων. Οι μισοί ασθενείς περίπου παρουσιάζουν σπασμούς. Η δυσκοιλιότητα επίσης είναι συχνή. Οι έμμονες ιδέες και η ψυχαναγκαστική συμπεριφορά είναι συνήθης. Το χαρακτηριστικό πρότυπο συμπεριφοράς περιλαμβάνει οξυθυμία, εκρήξεις οργής και αυτό-επιθετικότητα. Το υπεύθυνο γονίδιο, OCRL 1, ταυτοποιήθηκε το 1992 και κλωνοποιήθηκε πέντε χρόνια αργότερα6. Εντοπίστηκε στο Χq26.1, περιέχει 24 εξόνια και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη OCRL1. Αυτή η πρωτεΐνη είναι μια φωσφατίδυλο-ινόσιτολ 4,5-διφωσφορική 5-φωσφατάση που εντοπίζεται στη συσκευή Golgi και στα πρώιμα ενδοσώματα 7. Το μεταλλαγμένο γονίδιο κωδικοποιεί ένα ελαττωματικό ένζυμο (φωσφατάση) και τα προσβεβλημένα κύτταρα συσσωρεύουν φωσφατίδυλο-ινόσιτολ 4,5 διφωσφορικά [Ptdlns(4,5)P2]. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται διαταραχή στον πολυμερισμό της ακτίνης του κυτταροσκελετού, αλλοιωμένη μεταφορά ουσιών στην κυτταρική μεμβράνη και μη φυσιολογική ενδοκυττάρωση. Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν truncation μεταλλάξεις, σημειακές μεταλλάξεις ή μεγάλα ελλείμματα 8. Νέες, de novo μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί στο 30% των ασθενών. Γοναδικοί και σωματικοί μωσαϊκισμοί έχουν περιγραφεί στο 4,5% των περιπτώσεων 9. Η πρώτη επιτυχημένη χρήση της βιοχημικής μεθόδου μέτρησης της [Ptdlns(4,5)P2 φωσφατάσης] ανακοινώθηκε από τους Suchy και συνεργάτες το Ένα χρόνο αργότερα περιγράφηκε η δυνατότητα προγεννητικού εντοπισμού του γονιδίου OCRL1 με τη χρήση ανάλυσης Northern σε μια οικογένεια με γνωστό ιστορικό 11. Σε μια πιθανή περίπτωση προσβεβλημένου άρρενος, τα βήματα για ανίχνευση του συνδρόμου Lowe περιλαμβάνουν: α) κλινική διάγνωση, β) προσδιορισμό της ενζυμικής ανεπάρκειας και γ) ανάλυση DNA. Η κλινική διάγνωση βασίζεται στα χαρακτηριστικά σημεία της ασθένειας. Ο καταρράκτης και στα δύο μάτια είναι πάντα παρών ενώ το γλαύκωμα εμφανίζεται στις μισές περίπου περιπτώσεις, συνήθως αμφίπλευρα. Η τυπική διαμόρφωση του προσώπου συνίσταται σε διόγκωση του μετώπου. Λιγότερο συχνά παρατηρούμενα χαρακτηριστικά είναι το επιμηκυμένο πρόσωπο, προεξέχοντα αυτιά και λεπτά, αραιά μαλλιά. Το τελικό ύψος των ενηλίκων είναι κατά μέσο όρο 1,55μ και οι ασθενείς έχουν την τάση να αναπτύσσουν ραχίτιδα, κατάγματα οστών (πιο συχνά του μηριαίου), σκολίωση και προβλήματα στις αρθρώσεις (νεφρική απώλεια φωσφορικών και ασβεστίου). Η εμπλοκή των νεφρών είναι επίσης φανερή με πολυουρία και αφυδάτωση. Τα αρχικά συμπτώματα εμφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες ζωής, αλλά γίνονται σοβαρά αργότερα, κατά τη διάρκεια της 2ης ή 3ης δεκαετίας (νεφρική ανεπάρκεια). Συνήθη συμπτώματα του συνδρόμου είναι αδύναμος μυϊκός τόνος, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη και νοητική καθυστέρηση ποικίλης βαρύτητας. Οι σπασμοί (στις μισές περιπτώσεις) συνήθως εμφανίζονται σε παιδιά μικρότερα των 6 ετών και περιλαμβάνουν βρεφικούς, μυοκλονικούς, τονοκλονικούς ή πυρετικούς σπασμούς (9% των ασθενών). Αυτά τα άτομα είναι γενικά φιλικά, αλλά με προβλήματα συμπεριφοράς, εμμονές και επιθετικότητα. Ένα άλλο σύμπτωμα (15-40% των περιπτώσεων) είναι η κρυψορχία. Πρόσφατα αναφέρθηκαν στοματικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο OCRL 12. Περιλαμβάνουν υποπλασία αδαμαντίνης, χρόνια ουλίτιδα με ινώδη ούλα και μη σταθερά δόντια, με διευρυμένους περιοδοντικούς χώρους. Ακτινολογικές εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν την παρουσία στοματικών κύστεων, βραχύ κλάδο και κονδυλοειδή απόφυση στη κάτω γνάθο. Η ανάλυση του ενζύμου εξετάζει την ποσοτική και ποιοτική ανεπάρκεια της φωσφατάσης που κωδικοποιείται από το μεταλλαγμένο OCRL 1. Η εξέταση γίνεται στους ινοβλάστες που προέρχονται από δείγμα δέρματος ενός 4
5 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ , 2004 ενδεχομένως προσβεβλημένου άρρενος. Σημειώνεται ότι ενώ αυτή η δοκιμασία είναι διαθέσιμη για διάγνωση ενός προσβεβλημένου άρρενος, δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί αξιόπιστα για να διαπιστώσει φορείς του ΣΛ. Σε αντίθεση, η ανάλυση του DNA μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία του μεταλλαγμένου OCRL 1 με ακρίβεια περίπου 95-99% τόσο σε άρρενες ασθενείς, αλλά και σε φορείς, δεδομένου ότι είναι ταυτοποιημένη η υπάρχουσα γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα πάσχων μέλος της οικογένειας. Η οφθαλμολογική εκτίμηση είναι μια εφαρμόσιμη μέθοδος για να εξακριβωθεί ο φορέας του συνδρόμου13. Η απουσία θολότητας των φακών έχει υψηλή αξιοπιστία για την διάγνωση των μη φορέων. Ωστόσο, μητρικοί φακοί χωρίς θόλωση μπορεί να υπάρχουν εάν το σύνδρομο οφείλεται σε μια νέα τυχαία μετάλλαξη στον άρρενα απόγονο ή σε γοναδικό μωσαϊκισμό της μητέρας. Η πιθανή προγεννητική διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για ανίχνευση του καταρράκτη και να επιβεβαιωθεί με προσδιορισμό της ενζυμικής ανεπάρκειας και ανάλυση DNA. Η ανεπάρκεια του ενζύμου από το OCRL 1 εξετάζεται σε εμβρυϊκά κύτταρα που λαμβάνονται με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης. Η ανάλυση DNA μπορεί να πραγματοποιηθεί στα ίδια κύτταρα. Σε περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να γίνει προεμφυτευτική διάγνωση. Η διαφορική διάγνωση σε περίπτωση υπερηχογραφικής ανίχνευσης εμβρυïκού καταρράκτη περιλαμβάνει: παραμονή υπερπλαστικού πρωτογενούς υαλοειδούς 14, σύνδρομο Nance- Horan 15 και Walker-Walbur 16. Ο εμβρυϊκός καταρράκτης έχει συνδεθεί επίσης με τοξοπλάσμωση 17 και ανεμοβλογιά της εγκύου. Έχουν περιγραφεί περιστατικά με στικτή χονδροδυσπλασία 18 και τρισωμία 21. Χρειάζονται περισσότερες πληροφορίες για την πρωτεΐνη OCRL1,ώστε να αποσαφηνιστούν πλήρως οι μοριακοί μηχανισμοί που οδηγούν στη παθολογία του συνδρόμου Lowe. Συμπερασματικά, η ανίχνευση του εμβρυϊκού καταρράκτη είναι εφικτή και σε συνδυασμό με προσεχτική λήψη του οικογενειακού ιστορικού κάθε εγκύου, μπορεί να οδηγήσει σε ορθή προγεννητική διάγνωση. Οι φακοί του εμβρύου μπορούν να γίνουν ορατοί κατά το β' τρίμηνο της εγκυμοσύνης, γι' αυτό το λόγο πρέπει να δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στην περιοχή των οφθαλμών κατά τη διεξαγωγή του υπερηχογραφικού ελέγχου. Prenatal diagnosis of congenital cataract in a fetus with Lowe syndrome Daskalakis G., Mparbas M., Anastasakis E., Limberopoulos E., Kalmantis K., Papantoniou N., Mesogitis S., Antsaklis A. 1st Department of Obstetrics and Gynaecology, Alexandra Maternity Hospital, University of Athens, Athens, Greece Correspondence: Eleftherios Anastasakis, 14, Kountouriotou street, , Ano Vrilissia, Athens, Greece Tel: Fax: loufty28@yahoo.gr Summary The oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) is a rare X-linked recessive genetic disorder characterized by the prenatal development of congenital cataract. Typically, opacification and discoid deformation of the lenses are seen. We report a case of prenatal detection of congenital cataract in a fetus with Lowe syndrome and we review the recent knowledge regarding OCRL1 pathophysiology. Key words: LEKSEIS????????????? Βιβλιογραφία 1. Loi M. Lowe syndrome.orphanet J Rare Dis 2006;18: Mueller OY, Hartsfield JK Jr, Gallardo LA, Essig YP, Miller KL, Papemhausen PR, Tedesco TA. Lowe 5
6 Σύνδρομο Lowe Αναστασάκης και συν. oculocerebrorenal syndrome in a female with a balanced X;20 translocation: Mapping of the X chromosome breakpoint. Am J Hum Genet 1991;49: Tripathi, RC; Cibis, GW; Tripathi, BJ. Pathogenesis of cataracts in patients with Lowe's syndrome. Ophthalmology 1986;93: Kleta R. Fanconi or not Fanconi? Lowe syndrome revisited. Clin J Am Soc Nephrol 2008;3: Kenworthy L, Park T, Charnas LR. Cognitive and behavioural profile of the oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Am J Med Genet 1993;46: Nussbaum RL, Orrison BM, Janne PA, Charnas L, Chinault AC. Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL1. Hum Genet 1997;99: Olivos-Glander IM, Janne PA, Nussbaum RL. The oculocerebrorenal syndrome gene product is a 105- kd protein localized to the Golgi complex. Am J Hum Genet 1995;57: Lin T,Orrison BM,Succhy SF,Lewis RA,Nussbaum RL.Mutations are not uniformly distributed throughout the OCRL1 gene in Lowe syndrome patients.mol Genet Metab 1998;64: Monnier N, Satre V, Lerouge E, Berthoin F, Lunardi J. OCRL1 Mutation analysis in French Lowe syndrome patients: implications for molecular diagnosis strategy and genetic counselling. Hum Mut 2000;16: Suchy S, Lin T, Horwitz J, O'Brian W,Nussbaum R. First report of prenatal biochemichal diagnosis of Lowe syndrome. Prenat Diagn 1998;18: Tsuru T, Yamagata T, Momoi Y, Okabe I. Prenatal diagnosis of Lowe syndrome by OCRL1 messenger RNA analysis. Prenat Diagn 1999;19: BrooksJK, Ahmad R. Oral anomalies associated with theoculocerebrorenal syndrome of Lowe: case report with multiple unruptured teeth and pericoronal radiolucencies. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2009;107:e Roschinger W, Muntau AC, Rudolph G, Roscher AA, Kammerer S. Carrier assessment in families with lowe oculocerebrorenal syndrome: novel mutations in the OCRL1 gene and correlation of direct DNA diagnosis with ocular examination. Mol Genet Metab 2000;69: Katorza E, Rosner M, Zalel Y, Gilboa Y, Achiron R. Prenatal ultrasonographic diagnosis of persistent hyperplastic primary vitreous. Ultrasound Obstet Gynecol 2008 Aug;32: Reches A, Yaron Y, Burdon K, Crystal-Shalit O, Kidron D, Malcov M, Tepper R. Prenatal detection of congenital bilateral cataract leading to the diagnosis of Nance-Horan syndrome in the extended family. Prenat Diagn 2007;27: Beinder EJ, Pfeiffer RA, Bornemann A, Wenkel H. Second trimester diagnosis of fetal cataract in a fetus with Walker- Walburg syndrome. Fetal Diagn Ther 1997;12: Pedreira DA, Diniz EM, Schultz R, Faro LB, Zugaib M.Fetal cataract in congenital toxoplasmosis. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13: Ba_bu_ M, Serin IS, Ozçelik B, Gune_ T, Akçaku_ M, Tayyar M. Prenatal ultrasonographic diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata by detection of rhizomelic shortening and bilateral cataracts. Fetal Diagn Ther 2005;20:
Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα
Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',
Διαβάστε περισσότεραΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης
ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος
Διαβάστε περισσότερααμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής
Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη
Διαβάστε περισσότεραΤµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!
Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής
Διαβάστε περισσότεραΥποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58
Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και
Διαβάστε περισσότεραΣύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία
ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών
Διαβάστε περισσότεραΟδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.
Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr
Διαβάστε περισσότεραΝικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο
Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διαβάστε περισσότερα«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος
Διαβάστε περισσότεραΟικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ
www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά
Διαβάστε περισσότεραΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας
ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια είναι η προοδευτική, μη αναστρέψιμη μείωση της νεφρικής λειτουργίας, η οποία προκαλείται από βλάβη του νεφρού ποικίλης αιτιολογίας. Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια
Διαβάστε περισσότεραΗ συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης
Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Ζήκου Αναστασία, Aνδριανοπούλου Άρτεμης, Ξύδης Βασίλειος, Μαρία Ι. Αργυροπούλου. Εργαστήριο Κλινικής
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις
Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά
Διαβάστε περισσότεραΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών
Διαβάστε περισσότεραprenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την
Διαβάστε περισσότερα~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "Τα σημεία και συμπτώματα" Βρεφικής "ΟΡΙΣΜΟΣ" "Απο που προήλθε"
~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "ΟΡΙΣΜΟΣ" Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης
Διαβάστε περισσότεραΣυστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά
Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες
Διαβάστε περισσότεραΓεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα
Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις
Διαβάστε περισσότεραΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα
Διαβάστε περισσότεραΚληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις
Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
Διαβάστε περισσότεραΑυτισμός - Νοητική υστέρηση
Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής
Διαβάστε περισσότεραΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»
ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα
Διαβάστε περισσότεραΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ
ΠANEΠIΣTHMIO IΩANNINΩN - IATPIKH ΣXOΛH TOMEAΣ YΓEIAΣ TOY ΠAIΔIOY T.Θ. 1186, 451 10 IΩANNINA, - Tηλ. 2651-007544 - Fax: 2651-007032 Ηλ. ταχυδροµείο: paediatr@cc.uoi.gr - Ιστός: http://users.uoi.gr/paediatr
Διαβάστε περισσότερακληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες
12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr
Διαβάστε περισσότεραΤεύχος 3 ο - Άρθρο 6 o
Τεύχος 3 ο - Άρθρο 6 o ΡΑΧΙΤΙΔΑ- ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΕΣ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ Συγγραφέας: Μαλακάση Αποστολία* * Επικουρικός Ορθοπαιδικός, Κ.Θ.-Κ.Υ. Λέρου. Μεταβολική πάθηση που χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή εναπόθεση ασβεστίου
Διαβάστε περισσότεραΑιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων
A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες
Διαβάστε περισσότεραΕργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.
Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται
Διαβάστε περισσότεραΔιαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές
1 Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές διαταραχές της αιμοσφαιρίνης 2 Αποτελείται από δύο α
Διαβάστε περισσότεραΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ
ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο
Διαβάστε περισσότεραcell-free DNA στο μητρικό αίμα
cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην
Διαβάστε περισσότεραΓενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.
12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London
Διαβάστε περισσότεραΤι είναι το γλαύκωμα;
Τι είναι το γλαύκωμα; Το γλαύκωμα περιλαμβάνει μια ομάδα παθήσεων που βλάπτουν το οπτικό νεύρο, προκαλώντας διαταραχές όρασης, οι οποίες, αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, μπορούν να εξελιχθούν και να επιφέρουν
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι
Διαβάστε περισσότεραΑνεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MKD 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια της μεβαλονικής κινάσης είναι
Διαβάστε περισσότεραΑ. Παπασπυρόπουλος - Ε. Καψάλη «Μυοκαρδιοπάθεια»
ΗΧΩΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΣΕ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ - ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ. Α. Παπασπυρόπουλος - Ε. Καψάλη «Μυοκαρδιοπάθεια» Δήλωση Σύγκρουσης Συμφερόντων Σύμφωνα με σχετική
Διαβάστε περισσότεραΛίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση
Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,
Διαβάστε περισσότεραΔευτεροπαθης λοίμωξη από CMV στην εγκυμοσύνη. Μπορούμε να τη διαγνώσουμε;
Δευτεροπαθης λοίμωξη από CMV στην εγκυμοσύνη. Μπορούμε να τη διαγνώσουμε; Δρ Ανδρέας Μεντής, Ερευνητής Α Ιατρός Βιοπαθολόγος, Κλινικός Μικροβιολόγος Διαγνωστικό Τμήμα Εθνικό Εργαστήριο Αναφοράς Γρίπης
Διαβάστε περισσότεραΔειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών
Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819
Διαβάστε περισσότεραΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.
ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15
Διαβάστε περισσότεραΗ ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές
Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη
Διαβάστε περισσότεραΣακχαρώδης Διαβήτης. Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός
Σακχαρώδης Διαβήτης Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός Φιρούζα Κουρτίδου Ειδικός Παθολόγος με μετεκπαίδευση στο Σακχαρώδη Διαβήτη Φιρούζα Κουρτίδου Ειδικός Παθολόγος Μετεκπαιδευθείσα στο Σακχαρώδη Διαβήτη Περιεχόμενα
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή
Διαβάστε περισσότεραΤι είναι ο Κερατόκωνος?
Τι είναι ο Κερατόκωνος? Ο Κερατόκωνος είναι µια διαταραχή του κερατοειδούς - του διαφανούς προσθίου τµήµατος του οφθαλµού Ο κερατοειδής είναι εκείνος που εστιάζει το φως στο πίσω µέρος του µατιού. Έτσι
Διαβάστε περισσότεραΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ
ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός
Διαβάστε περισσότεραΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011
ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:
Διαβάστε περισσότεραΜήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω;
Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; MegalakriaBroshure.indd 1 17/11/2010 1:27:39 μμ Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών
Διαβάστε περισσότεραΔιάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση): πότε μας ανησυχεί. Ιωάννης Ντότης Παιδίατρος-Εντατικολόγος Παιδονεφρολόγος Επιμελητής Α
Διάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση): πότε μας ανησυχεί Ιωάννης Ντότης Παιδίατρος-Εντατικολόγος Παιδονεφρολόγος Επιμελητής Α Διάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση) Υπερηχογραφική διάγνωση
Διαβάστε περισσότεραΜη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος
Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία
Διαβάστε περισσότεραΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ
ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα 8 Μαρτίου 2011 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ Ένας στους δυο θανάτους, ασθενών με Χρόνια Νεφρική Νόσο, οφείλεται σε καρδιαγγειακό επεισόδιο και όχι στη νόσο αυτή καθ αυτή!!! Αυτό ανέφερε
Διαβάστε περισσότεραΓράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»
Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Παρακάτω θα αναφερθούμε χωριστά στις επιπτώσεις και την αντιμετώπιση (α) του
Διαβάστε περισσότεραΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΩΧΡΙΝΟΤΡΟΠΟΣ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΑ ΜΕ ΚΥΗΣΗ 35 ΕΒΔ. ΧΩΡΙΣ ΑΛΛΑ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Κουμπής Δ.Χρυσοβαλάντης M.
96 ΤΥΕΘ - Κλινική Χιος, 2401 ΓΣΝΑ, 3Κλινίκη Χίος, 4ΓΝΝ ΧΙΟΥ 1 Εισαγωγή Το περιστατικό που περιγράφεται αποτελεί σπάνια εμφάνιση του συνδρόμου της ωχρινοτρόπου διέγερσης των ωοθηκών
Διαβάστε περισσότεραΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ
ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης
Διαβάστε περισσότεραΠυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου
Πυελική μάζα Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ιατρική Σχολή Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Σκοποί ενότητας Παρουσίαση Πυελικής Μάζας Πρόπτωση
Διαβάστε περισσότεραΠαραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.
ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.
Διαβάστε περισσότεραΠαιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.
Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας
Διαβάστε περισσότεραUniversitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1
Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν
Διαβάστε περισσότεραwww.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα
Διαβάστε περισσότεραΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ
ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΑΠΡΙΛΙΟΣ 2015 ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση των χαρακτηριστικών της
Διαβάστε περισσότεραΧρωμοσωματικές ανωμαλίες
Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)
Διαβάστε περισσότεραΡευματολογία. Ψωριασική Αρθρίτιδα. Στέφανος Πατεράκης Φυσικοθεραπευτής, καθηγητής φυσ/πείας
Ρευματολογία Ψωριασική Αρθρίτιδα Στέφανος Πατεράκης Φυσικοθεραπευτής, καθηγητής φυσ/πείας Τι είναι η ψωριασική αρθρίτιδα; Η ψωριασική αρθρίτιδα είναι μια χρόνια φλεγμονώδης πάθηση που προσβάλλει τις αρθρώσεις
Διαβάστε περισσότεραΕπίπεδο της συνείδησης
Καθηγητής ρ. Λάζαρος Ι. Τσούσκας ΠΡΩΤΕΣ ΒΟΗΘΕΙΕΣ Θεσσαλονίκη 2003: 20-25 Επίπεδο της συνείδησης Η µερική ή ολική απώλεια της συνείδησης του πάσχοντος είναι µια σοβαρή κατάσταση, κατά την οποία διαταράσσεται
Διαβάστε περισσότερα1) Τα γονίδια της β-θαλασσαιμίας κληρονομούνται ως:
ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ-ΚΕΦ. 5-6 Θέμα 1 ο Στις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις, να επιλέξετε το γράμμα που συμπληρώνει σωστά την πρόταση: 1) Τα γονίδια της β-θαλασσαιμίας κληρονομούνται
Διαβάστε περισσότεραΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα
Διαβάστε περισσότεραΒοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα
Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων
Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Ποικιλομορφία κλινικού φαινοτύπου -ετερογένεια αλληλόμορφου (αλληλόμορφα που σχετίζονται με εναπομένουσα λειτουργία
Διαβάστε περισσότεραΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004
ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».
Διαβάστε περισσότεραΟπή Ωχράς Κηλίδας. Τι είναι οπή της ωχράς;
Οπή Ωχράς Κηλίδας Τι είναι οπή της ωχράς; Ο αμφιβληστροειδής χιτώνας είναι το φωτοευαίσθητο στρώμα ιστού που βρίσκεται στο πίσω μέρος του ματιού. Μία ειδική περιοχή του αμφιβληστροειδούς, που ονομάζεται
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. Θέμα Α: Α1. β, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. β Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται
Διαβάστε περισσότεραΓράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος
Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος Πάνω από ένα αιώνα πριν, ο J. Hutchinson, ένας χειρουργός-δερματολόγος, αναγνώρισε την πρώτη περίπτωση σαρκοείδωσης, στο Λονδίνο. Στα χρόνια πριν και μετά την
Διαβάστε περισσότεραΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008
ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:
Διαβάστε περισσότεραΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών
ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α A1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. ζ στ α
Διαβάστε περισσότεραΑπαντήσεις διαγωνίσματος Κεφ. 6 ο : Μεταλλάξεις
Απαντήσεις διαγωνίσματος Κεφ. 6 ο : Μεταλλάξεις ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. β Α3. β Α4. δ Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ανθρώπου περιέχουν κυρίως μια πρωτεΐνη, την αιμοσφαιρίνη. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει
Διαβάστε περισσότεραΓΕΝΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ - ΤΡΙΤΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ; Πρόδρομος Χυτίρογλου Βασιλική Κωτούλα-Δημητριάδου
ΓΕΝΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ - ΤΡΙΤΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ; Πρόδρομος Χυτίρογλου Βασιλική Κωτούλα-Δημητριάδου ΑΙΤΙΟ ΜΙΑΣ ΝΟΣΟΥ: Ένας παράγοντας που σχετίζεται σαφώς με την εμφάνιση
Διαβάστε περισσότεραΣΤΕΦΟΣ Θ.
Επηρεάζει την αύξηση του βάρους κατά τη διάρκεια της κύησης Επηρεάζει τη μακροχρόνια διατήρηση των προσληφθέντων κιλών κατά τη διάρκεια της κύησης (5-9μήνες) Επηρεάζει την εμφάνιση παχυσαρκίας σε γυναίκες
Διαβάστε περισσότεραΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ
ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική
Διαβάστε περισσότεραΒ. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό
Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ
ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,
Διαβάστε περισσότεραΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή:
ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ιευθυντής : Καθηγητής Ιωάννης Ν. Τσανάκας Ι οκράτειο Νοσοκοµείο Κωνσταντινου όλεως 49 Θεσσαλονίκη 54642 Τηλ.: 2310-992982 FAX:
Διαβάστε περισσότεραΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ
ΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ 1. Μπορούν τα γονίδια που ελέγχουν τη σύνθεση της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης να χαρακτηριστούν ως πολλαπλά αλληλόμορφα; Τα γονίδια που ελέγχουν την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης
Διαβάστε περισσότεραΓράφει: Τσαπακίδης Ιωάννης, Χειρουργός Ορθοπαιδικός
Γράφει: Τσαπακίδης Ιωάννης, Χειρουργός Ορθοπαιδικός Η ραχίτιδα και η οστεομαλακία αποτελούν παρόμοιες μεταβολικές παθήσεις των οστών και χαρακτηρίζονται από την ανεπαρκή αποτιτάνωση (εναπόθεση ασβεστίου),
Διαβάστε περισσότεραΟξεία μυελογενής λευχαιμία
Οξεία μυελογενής λευχαιμία Γενικά στοιχεία Ταξινόμηση και τύποι Ενδείξεις και συμπτώματα Αίτια πρόκλησης Διάγνωση Παρουσίαση και επαναστόχευση από Βικιπαίδεια Οξεία μυελογενής λευχαιμία : Ζήσου Ιωάννης
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ
1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ
Διαβάστε περισσότεραΜε ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη;
ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ Σαββίδου Αβρόρα Η κοιλιοκάκη είναι η δυσανεξία (κάτι που ο οργανισμός δεν ανέχεται) στη γλουτένη, πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, το κριθάρι, τη βρώμη και τη σίκαλη. Η αντίδραση του οργανισμού
Διαβάστε περισσότεραΤι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία
Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία Η προεκλαµψία είναι πολύ πιο συνήθης από ό,τι πιστεύουν οι περισσότεροι άνθρωποι. Στην πραγµατικότητα είναι η συνηθέστερη σοβαρή επιπλοκή της κύησης. Η προεκλαµψία
Διαβάστε περισσότεραΝοσος Cushing Μάθετε περισσότερα
Journalist Handbook 1 Πληροφορίες για Δημοσιογράφους Νοσος Cushing Μάθετε περισσότερα Νοσος Cushing 3 TΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΟΣΟΣ CUSHING; Πριν μιλήσουμε για τη Νόσο Cushing, θα πρέπει να κατανοήσουμε την ασθένεια
Διαβάστε περισσότεραΤι είναι το γλαύκωμα;
Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας. Τι είναι
Διαβάστε περισσότεραΜαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής
Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr
Διαβάστε περισσότεραΔελτίο Τύπου. ΚΑΛΥΤΕΡΕΣ ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΕΣ ΓΙΑ ΚΑΛΥΤΕΡΗ ΥΓΕΙΑ για τις έγκυες γυναίκες και τα νεογνά στην Ευρώπη το έτος 2015
Δελτίο Τύπου ΚΑΛΥΤΕΡΕΣ ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΕΣ ΓΙΑ ΚΑΛΥΤΕΡΗ ΥΓΕΙΑ για τις έγκυες γυναίκες και τα νεογνά στην Ευρώπη το έτος 2015 Τρίτη Ευρωπαϊκή Έκθεση για την Περιγεννητική Υγεία που δημοσιεύθηκε από το έργο Euro
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο
Διαβάστε περισσότεραειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)
12 ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκοµεία Guy s και St Thomas στο Λονδίνο,
Διαβάστε περισσότερα