ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

Transcript

1 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Στον κόλουθο πίνκ φίνοντι τ ποτελέσµτ της νάλυσης των τύπων κι των ποσοτήτων ιµοσφιρίνης σε 6 ενήλικ άτοµ. Τ ποτελέσµτ έδειξν ότι ο Γιάννης είνι πολύτως φυσιολογικό άτοµο. Ν πντήσετε στις εξής ερωτήσεις: Α. Ποι είνι η µορική σύστση των ιµοσφιρινών HbA, HbA 2, HbF; Β. Από ποι σθένει πάσχει ο Γιώργος κι ποι τ συµπτώµτά της; Πώς ντιµετωπίζετι η συγκεκριµένη σθένει κι ποιες οι συνέπειες της θερπείς; Γ. Τι δείχνουν τ ποτελέσµτ γι το Βσίλη σχετικά µε την κτάστση της υγείς του;. Από ποι σθένει πάσχει η Μρί, που οφείλετι κι ποι τ συµπτώµτά της; Ε. Σε τι διφέρει ο φινότυπος της Ντλίς πό της Μρίς; ΣΤ. Που οφείλετι η σθένει που προυσιάζει η Ελένη; Ενήλικες HbA HbA 2 HbF HbS Γιάννης 97% 2,2% 0,8% - Γιώργος - 2% 55% - Ντλί 75% 2% 0,8% 22,2% Μρί - 2% 0,8% 97% Ελένη 75% 1% 0,2% - Βσίλης 94% 5,2% 0,8% - ΘΕΜΑ Β Άντρς µε σύνδροµο cri du chat που πάσχει κι πό κυστική ίνωση πντρεύετι φυσιολογική γυνίκ κι ως προς τις δύο σθένειες κι ποκτούν πιδί µε τον ίδιο φινότυπο κι κρυότυπο µε τον πτέρ του. Ν εξηγήσετε το µηχνισµό µε τον οποίο προέκυψε το πιδί υτό. Ν θεωρήσετε πως το γονίδιο που ευθύνετι γι την κυστική ίνωση βρίσκετι στο χρωµόσωµ 5 του νθρώπου. (Ν µη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδικής µετάλλξης).

2 ΘΕΜΑ Γ Άντρς µε έλλειψη ενός γονιδίου -θλσσιµίς πντρεύετι γυνίκ µε έλλειψη δύο γονιδίων -θλσσιµίς. Ν βρεθούν οι φινότυποι των πιδιών που θ προκύψουν πό το γάµο υτό. ΘΕΜΑ Α ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Α. H ΗbA είνι η κύρι ιµοσφιρίνη σε ένν υγιή ενήλικ κι ποτελείτι πό 2 κι 2 β λυσίδες (σύστση 2 β 2 ). Η ΗbA 2 νιχνεύετι σε µικρές ποσότητες σε ένν υγιή ενήλικ κι ποτελείτι πό 2 κι 2 δ πολυπεπτιδικές λυσίδες (σύστση 2 δ 2 ). Η ΗbF ονοµάζετι κι εµβρυική ιµοσφιρίνη πό τις λτινικές λέξεις Fetus (έµβρυο), κι Fetal (εµβρυικός), έχει σύστση 2 γ 2 κι νιχνεύετι σε ποσότητ λιγότερη πό 1% σε ένν υγιή ενήλικ. Β. Ο Γιώργος προυσιάζει πντελή έλλειψη HbA. Το γεγονός ότι προυσιάζει κι υξηµένη σύνθεση HbF σηµίνει ότι πάσχει πό β-θλσσιµί. Στ οµόζυγ άτοµ πρτηρείτι σε πολλές περιπτώσεις ύξηση της HbF, η οποί υποκθιστά µερικώς τη λειτουργί της HbA. Η β-θλσσιµί χρκτηρίζετι πό µεγάλη ετερογένει, δηλδή προκλείτι πό πολλά διφορετικά είδη γονιδικών µετλλάξεων όπως ντικτστάσεις, ελλείψεις κι προσθήκες βάσεων. Τ συµπτώµτ της σθένεις διφέρουν ως προς τη βρύτητ µετξύ διφόρων τόµων κι σχετίζοντι µε το είδος της µετάλλξης που τ προκλεί. Τ συµπτώµτ µπορεί ν κυµίνοντι πό σοβρή νιµί (πντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής λυσίδς β, συνεπώς κι HbA) όπως στην περίπτωση του Γιώργου έως λιγότερο σοβρή νιµί (ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής λυσίδς β, συνεπώς σύνθεση HbΑ σε πολύ µικρή ποσότητ). Τ οµόζυγ άτοµ µε β-θλσσιµί, όπως ο Γιώργος, εµφνίζουν σοβρή νιµί. Η ντιµετώπιση γίνετι µε συχνές µετγγίσεις ίµτος, οι οποίες όµως στδικά δηµιουργούν πρόβληµ λόγω της υπερφόρτωσης του οργνισµού µε σίδηρο. Το πρόβληµ υτό ντιµετωπίζετι µε φρµκευτική γωγή (ποσιδήρωση). Γ. Τ ποτελέσµτ σχετικά µε το Βσίλη δείχνουν υξηµένη σύνθεση HbA 2 σε σχέση µε τις φυσιολογικές τιµές. Η ύξηση της συγκεκριµένης ιµοσφιρίνης πρτηρείτι στ ετερόζυγ άτοµ, στ άτοµ δηλδή που είνι φορείς β- θλσσιµίς κι ποτελεί διγνωστικό δείκτη. Ο Βσίλης προυσιάζει συνεπώς ήπι νιµί κι δεν εκδηλώνει τ συµπτώµτ.. Η Μρί πάσχει πό δρεπνοκυττρική νιµί. Ασθενείς µε δρεπνοκυπρική νιµί είνι οµόζυγοι γι το µετλλγµένο γονίδιο που συµβολίζετι µε β s. Τ άτοµ υτά πράγουν µόνο HbS, κι κθόλου HbA. Το 1949, ο Linus Pauling κι οι συνεργάτες του νκάλυψν ότι η ιµοσφιρίνη των ενηλίκων, HbA, διέφερε στ φυσιολογικά άτοµ σε σχέση µε εκείν που έπσχν πό δρεπνοκυττρική νιµί. Η διφορά εντοπίζετι στο έκτο µινοξύ της β-πολυπεπτιδικής λυσίδς, όπου το γλουτµινικό οξύ ντικθίσττι πό βλίνη. Η µετλλγµένη ιµοσφιρίνη συµβολίζετι ως HbS. Η λλγή στην κολουθί των µινοξέων είνι ποτέλεσµ µις γονιδικής µετάλλξης στην τριπλέτ που κωδικοποιεί το γλουτµινικό οξύ. Στην κωδική λυσίδ του DNA δηλδή, λλάζει µί βάση κι το φυσιολογικό κωδικόνιο GAG, που κωδικοποιεί το γλουτµινικό οξύ, ντικθίσττι πό το GTG, που κωδικοποιεί τη βλίνη. Η µετάλλξη που προκλεί τη δρεπνοκυττρική νιµί οδηγεί σε λλγή της στερεοδιάτξης της ιµοσφιρίνης, η οποί έχει ως ποτέλεσµ την λλγή της µορφής των ερυθροκυττάρων, τ οποί, σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, πίρνουν χρκτηριστικό δρεπνοειδές σχήµ. Τ δρεπνοκύττρ εµποδίζουν τη

3 φυσιολογική κυκλοφορί του ίµτος στ τριχοειδή γγεί δηµιουργώντς προβλήµτ σε διάφορ όργν όπως στο σπλήν κι τους πνεύµονες. Τ δρεπνοκύττρ κτστρέφοντι τχύτερ πό τ φυσιολογικά µε συνέπει την εµφάνιση συµπτωµάτων νιµίς. Ε. Η Ντλί είνι φορές δρεπνοκυττρικής νιµίς διότι εκτός πό τη φυσιολογική ιµοσφιρίνη HbA πράγετι στ ερυθροκύττρά της κι πθολογική ιµοσφιρίνη HbS (22,2%). Τ ετερόζυγ άτοµ (φορείς) έχουν έν φυσιολογικό β γονίδιο κι έν µετλλγµένο κι δεν εµφνίζουν τ συµπτώµτ της σθένεις. Στους φορείς προκλείτι δρεπάνωση µόνο σε συνθήκες µεγάλης έλλειψης οξυγόνου, όπως σε υψόµετρο µεγλύτερο πό m. ΣΤ. Η νάλυση των ποσοτήτων των ιµοσφιρινών στον οργνισµό της Ελένης δείχνουν µείωση όλων των ιµοσφιρινών. Κοινό χρκτηριστικό της σύστσης όλων των ιµοσφιρινών του νθρώπου είνι η προυσί των λυσίδων. Συνεπώς πιθνόττ η Ελένη πάσχει πό θλσσιµί. Τ γονίδι που κωδικοποιούν την πολυπεπτιδική λυσίδ είνι διπλά, δηλδή υπάρχουν δύο γονίδι σε κάθε οµόλογο χρωµόσωµ. Η -θλσσιµί είνι ποτέλεσµ, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ελλείψεων ολόκληρου του γονιδίου που κωδικοποιεί την πολυπεπτιδική λυσίδ. Εφόσον σε κάθε άτοµο υπάρχουν συνολικά τέσσερ γονίδι, ελλείψεις µπορεί ν δηµιουργηθούν σε έν, δύο, τρί, ή κι στ τέσσερ πό υτά τ γονίδι. Όσο περισσότερ γονίδι λείπουν τόσο βρύτερ είνι τ συµπτώµτ της σθένεις. ΘΕΜΑ Β Η κυστική ίνωση οφείλετι σε µετλλάξεις ενός γονιδίου, το οποίο κωδικοποιεί µι πρωτεΐνη, που είνι πρίτητη γι τη σωστή λειτουργί των επιθηλικών κυττάρων των πνευµόνων. Η σθένει προυσιάζει υπολειπόµενη υτοσωµική κληρονοµικότητ κι επηρεάζει πρωτίστως τη λειτουργί των πνευµόνων. Έστω: Α= φυσιολογικό λληλόµορφο, = λληλόµορφο που ευθύνετι γι την εκδήλωση της κυστικής ίνωσης. Το σύνδροµο φωνή της γάτς (cri-du-chat) οφείλετι στην έλλειψη ενός τµήµτος πό το χρωµόσωµ 5. Το σύνδροµο ονοµάζετι έτσι, γιτί το κλάµ των νεογέννητων που πάσχουν µοιάζει µε το κλάµ της γάτς (cri-du-chat). Τ άτοµ που πάσχουν πό το συγκεκριµένο σύνδροµο εµφνίζουν δινοητική κθυστέρηση. Κθώς το πιδί έχει ίδιο φινότυπο κι κρυότυπο µε τον πτέρ του θ πάσχει κι πό τις δύο σθένειες. Υπάρχουν δύο περιπτώσεις: Περίπτωση 1 η : Το γονίδιο που ευθύνετι γι την κυστική ίνωση βρίσκετι µεν στο 5 ο χρωµόσωµ του πτέρ λλά σε περιοχή εκτός του τµήµτος που λείπει στ άτοµ που πάσχουν πό το σύνδροµο cri-du-chat. Συνεπώς ο πτέρς θ έχει γονότυπο κι η µητέρ θ είνι φορές κυστικής ίνωσης. Πτρική γενιά (P): χ Α Γµέτες: κι Α, Σε υτή την περίπτωση το πιδί προέκυψε πό τη γονιµοποίηση φυσιολογικού ωρίου µε το κ λληλόµορφο στο 5 ο χρωµόσωµ, πό σπερµτοζωάριο που εµφνίζει την έλλειψη στο 5 ο χρωµόσωµ. Περίπτωση 2 η : Το γονίδιο που ευθύνετι γι την κυστική ίνωση βρίσκετι στο 5 ο χρωµόσωµ του πτέρ κι στην περιοχή του τµήµτος που λείπει στ άτοµ που πάσχουν πό το σύνδροµο cri-du-chat.

4 Σε υτή την περίπτωση γι ν προκύψει πιδί µε κυστική ίνωση θ πρέπει πάλι η µητέρ ν είνι ετερόζυγη, δηλδή ν έχει γονότυπο Α. Το πιδί προέκυψε πό τη γονιµοποίηση φυσιολογικού ωρίου µε το κ λληλόµορφο στο 5 ο χρωµόσωµ, πό σπερµτοζωάριο που εµφνίζει την έλλειψη στο 5 ο χρωµόσωµ κι συνεπώς κι του λληλόµορφου κ. ΘΕΜΑ Γ Τ γονίδι που κωδικοποιούν την πολυπεπτιδική λυσίδ είνι διπλά, δηλδή υπάρχουν δύο γονίδι σε κάθε οµόλογο χρωµόσωµ. Η -θλσσιµί είνι ποτέλεσµ, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ελλείψεων ολόκληρου του γονιδίου που κωδικοποιεί την πολυπεπτιδική λυσίδ. Ο γονότυπος του Πτέρ θ είνι: Ο γονότυπος της µητέρς θ είνι: ή Περίπτωση 1 η : ` Πτρική γενιά (P) χ Γµέτες: 1η θυγτρική γενιά (F1) Τετράγωνο Punnett:

5 Φινοτυπική νλογί: 25% πιθνότητ ν προκύψει πόγονος φυσιολογικός. 25% πιθνότητ ν προκύψει πόγονος µε έλλειψη ενός γονιδίου κι -θλσσιµί. 25% πιθνότητ ν προκύψει πόγονος µε έλλειψη δύο γονιδίων κι -θλσσιµί. 25% πιθνότητ ν προκύψει πόγονος µε έλλειψη τριών γονιδίων κι - θλσσιµί. Περίπτωση 2 η : `Πτρική γενιά (P) χ Γµέτες: 1η θυγτρική γενιά (F1) Τετράγωνο punnett: Φινοτυπική νλογί: 50% πιθνότητ ν προκύψει πόγονος µε έλλειψη ενός γονιδίου κι -θλσσιµί. 50% πιθνότητ ν προκύψει πόγονος µε έλλειψη δύο γονιδίων κι -θλσσιµί. Επιμέλει: Χάλκος Δημήτρης