[ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ -ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΜΥΙΚΩΝ ΔΥΣΤΡΟΦΙΩΝ] ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΥΪΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ-ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "[ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ -ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΜΥΙΚΩΝ ΔΥΣΤΡΟΦΙΩΝ] ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΥΪΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ-ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ"

Transcript

1 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΥΪΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ-ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ Στην ιατρική, η μυοπάθεια είναι μία μυϊκή πάθηση στην οποία οι μυϊκές ίνες δεν λειτουργούν για κάποιον από τους πολλούς υπάρχοντες λόγους, οδηγώντας στην μυϊκή αδυναμία. Όπως λέει και η ίδια η λέξη, μυοπάθεια σημαίνει πάθηση του μυός. Αυτό το νόημα υποδεικνύει ότι το κύριο πρόβλημα βρίσκεται εντός του μυός, και όχι στα νεύρα (νευροπάθειες ή νευρογενείς διαταραχές) ή στον εγκέφαλο. Οι μυϊκές κράμπες, η δυσκαμψία και οι σπασμοί μπορούν επίσης να σχετίζονται με τη μυοπάθεια. Οι παθήσεις των μυών ταξινομούνται ως νευρομυικής ή μυοσκελετικής φύσης. Ορισμένες καταστάσεις, όπως η μυοσωτίδα, μπορούν να θεωρηθούν και νευρομυικής και μυοσκελετικής φύσης. Έτσι η διαταραχή της νευρομυικής σύναψης η οποία χαρακτηρίζεται από κυμαινόμενη αδυναμία μυών που επιτείνεται κατά την προσπάθεια και βελτιώνεται με την ανάπαυση ή λήψη αντιχολινεστερασικών φαρμάκων καλείται Μυασθένεια. Οι παθήσεις των μυών που οφείλονται σε φλεγμονή των μυϊκών ινών καλούνται Μυοσίτιδες. Επειδή η μυοπάθεια είναι ένας γενικός όρος, διακρίνονται αρκετές ομάδες, που χωρίζονται σε συγγενείς και επίκτητες: Συγγενείς Μυικές δυστροφίες Μυοτονία[Μυοτονικές δυστροφίες] Συγγενείς μυοπάθειες Μιτοχονδριακές μυοπάθειες Οικογενείς περιοδικές παραλύσεις Φλεγμονώδεις μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Διαυλοπάθειες Επίκτητες Φλεγμονώδης[Δερματομυοσίτις/ Πολυμυοσίτις, Μυοσίτιδα με έγκλειστα] Ενδοκρινικές ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 1

2 Τοξικές/Φαρμακογενείς Λοιμώδης Οστεοποιός μυίτιδα Ραβδομυόλυση και μυογλοβινουρία Αλκοολική μυοπάθεια ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΜΥΟΠΑΘΕΙΩΝ - Στοιχεία του ιστορικού με ιδιαίτερη σημασία σε περίπτωση πιθανής ΜΥΟΠΆΘΕΙΑΣ:[Κληρονομικότητα, Λήψη φαρμάκων: (κορτικοειδή, υπολιπιδαιμική αγωγή, ζιδοβουδίνη, κολχικίνη. Κυκλοσπορίνη), Κατάχρηση αλκοόλ, Ενδοκρινική Διαταραχή, Κακόηθες νεόπλασμα, Νόσος συνδετικού ιστού]. - ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΩΝ:[Κεντρομελική αδυναμία. Ατροφία μυών, Υπερτροφία ή Ψευδοϋπερτροφία μυών, Μυαλγίες, Επώδυνες Μυϊκές συσπάσεις, Δυσχέρεια αποσύσπασης μυών, Μυοτονικό φαινόμενο] ΜΥΙΚΗ ΑΔΥΝΑΜΙΑ: Οξεία εγκατάσταση[μεταβολικές μυοπάθειες, Μιτοχονδριακές μυοπάθειες, Υποκαλιαιμική μυοπάθεια, Φαρμακευτική μυοπάθεια, Διαυλοπάθειες, Διαταραχές νευρομυϊκής σύναψης], Προοδευτική εγκατάσταση[μυϊκές δυστροφίες, Μυοτονικές Δυστροφίες, Ενδοκρινικές μυοπάθειες, Φλεγμονώδεις μυοπάθειες], Κυμαινόμενη εγκατάσταση[μεταβολικές μυοπάθειες, Υποκαλιαιμική μυοπάθεια, Διαυλοπάθειες, Διαταραχές νευρομυικής σύναψης], Μη κυμαινόμενη εγκατάσταση[μυϊκές δυστροφίες, Μυοτονικές Δυστροφίες, Ενδοκρινικές μυοπάθειες, Φλεγμονώδεις μυοπάθειες, Φαρμακογενείς μυοπάθειες ], Κεντρομελική[Μυοπάθειες, Προσθιοκερατική βλάβη (ΠΑΣ), Χρόνια ιδιοπαθής πολυρριζονευροπάθεια], Περιφερική [Νευροπάθειες, Προσθιοκερατική βλάβη (ΠΑΣ), Μυοτονική δυστροφία, Περιφερικές Μυοπάθειες ], Οφθαλμοί [Μιτοχονδριοπάθεια, Οφθαλμοφαρυγγική δυστροφία], ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 2

3 Πρόσωπο [ΠΩΒ Μυϊκή δυστροφία, Μυοτονική δυστροφία, Προμηκονωτιαία μυϊκή ατροφία ], Άνω άκρα [ΠΩΒ Μυϊκή δυστροφία, Μυϊκή δυστροφία των Emery-Dreifuss], Κάτω άκρα[δυστροφινοπάθειες]. ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Ι CPK/Aλδολάση, ALT, AST, γgt CPK σε συγγενείς 1ου βαθμού K, Na, Ca, P, Mg, ΙgG, AbRAch, Anti-Musk Abs T3, T4, FT3, FT4, TSH, PTH, PRL, ουρικό οξύ Γαλακτικό οξύ (χωρίς περίδεση) Δοκιμασία αμμωνίας/γαλακτικού οξέος ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΙΙ Kαρδιολογικός έλεγχος (ΗΚΓ, US καρδίας, Ηοlter ρυθμού) Ακτινολογικός έλεγχος (Ro ΟΜΣΣ, MRI ΘΜΣΣ, MRI ΟΜΣΣ ) Ab έναντι υποδοχέων Ach και έναντι υποδοχέων Musk (αποκλεισμός μυασθένειας) Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος Βιοψία μυός Μοριακός γενετικός έλεγχος -ΗΛΕΚΡΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Νευρογενή ευρήματα: Ενεργός απονεύρωση,[αυτόματη δραστηριότητα (ινιδικά/θετικά δυναμικά)], Χρόνια απονεύρωση [Κινητικές μονάδες μεγάλου ύψους και μεγάλης διάρκειας,ελαττωμένη επιστράτευση κινητικών μονάδων (απλό/ενδιάμεσο διάγραμμα)], Επανανεύρωση [Πολυφασικότητα κινητικών μονάδων Μυοπαθητικά ευρήματα Μικρής διάρκειας, χαμηλού ύψους κινητικές μονάδες, Πολυφασικότητα κινητικών μονάδων, Αυξημένη επιστράτευση κινητικών μονάδων] ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 3

4 -ΒΙΟΨΙΑ ΜΥΟΣ Νευρογενή ευρήματα : Γωνιώδεις ατροφικές μυϊκές ίνες, Ομαδική ατροφία μυϊκών ινών,ομαδοποίηση ιστοχημικά όμοιων μυϊκών ινών, «Στοχοειδείς» μυϊκές ίνες, Μυοπαθητικά ευρήματα : Αυξημένη διακύμανση διαμέτρου μυϊκών ινών, Αύξηση του αριθμού των κεντρικών πυρήνων, Περιδεσμιδική ατροφία «Σκοροφαγωμένες» μυϊκές ίνες,νέκρωση, φαγοκυττάρωση μυϊκών ινών, Φλεγμονώδεις διηθήσεις. -ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΥΟΠΑΘΕΙΩΝ Νευροπάθειες, Ριζίτιδες, Προσθιοκερατικές βλάβες,παθήσεις της νευρομυϊκής σύναψης ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΥΟΠΑΘΕΙΩΝ: ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ Δερματομυοσίτις: α..δερματο/πολυμυοσίτης Ι : [ 5-15, >40 Γυναίκες Υποξεία εγκατάσταση Κεντρομελική αδυναμία (εκτείνοντες κεφαλής) Συμμετρική προσβολή μυών Mυαλγίες Εξάνθημα Σημαντική αύξηση CPK Μυοπαθητικά ή μικτά ευρήματα στο ΗΜΓ], β...δερματο/πολυμυοσίτης ΙΙ : Συνύπαρξη νοσημάτων συνδετικού ιστού Συνύπαρξη νεοπλασιών Συνύπαρξη διάμεσης πνευμονοπάθειας. ΘΕΡΑΠΕΙΑ Κορτικοειδή (τακτικός έλεγχος CPK), Μεθοτρεξάτη (Jo-1 Ab) ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ Διαταραχές μεταβολισμού του γλυκογόνου Ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης Ανεπάρκεια φωσφοφρουκτοκινάσης Ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης Διαταραχές μεταβολισμού των λιπαρών οξέων Ανεπάρκεια καρνιτίνης Ανεπάρκεια καρνιτίνης-παλμιτικής τρανσφεράσης Αύξηση CPK ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 4

5 Mη αύξηση γαλακτικού οξέος μετά από ίσχαιμη περίδεση και άσκηση Αύξηση ουρικού οξέος ΗΜΓ: μυοπαθητικά ευρήματα, μυοτονικές εκφορτίσεις, ινιδικά/θετικά δυναμικά, ΗΜΓ/κα σιωπηρές επώδυνες μυϊκές συσπάσεις Βιοψία μυός: υποσαρκειλημματικές κενοτοπιώδεις εναποθέσεις γλυκογόνου, εναποθέσεις σταγονιδίων λίπους, αρνητικές ανοσοϊστοχημικές αντιδράσεις. ΑΝΕΠ. ΜΥΟΦΩΣΦΟΡΥΛΑΣΗΣ/ΦΩΣΦΟΦΡΟΥΚΤΟΚΙΝΑΣΗΣ/ CPT: εύκολη κόπωση, μυαλγίες, επώδυνες συσπάσεις μυών, μυοσφαιρινουρία, Ραβδομυόλυση. ΑΝΕΠ. ΟΞΙΝΗΣ ΜΑΛΤΑΣΗΣ/ΚΑΡΝΙΤΙΝΗΣ : εύκολη κόπωση κεντρομελική αδυναμία προσβολή αναπνευστικών μυών και καμπτήρων κορμού Θεραπεία: ανασυνδυασμένη α-γλυκοσιδάση (Pompe) ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΕΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ Συμμετρική κεντρομελική αδυναμία χωρίς ατροφία μυών Εύκολη κόπωση Ζωηρές τενόντιες αντανακλάσεις (Υπερθυρεοειδισμός) Μυοτονικό φαινόμενο/μυαλγίες (Υποθυρεοειδισμός) Aτροφία κεντρομελικών μυών κάτω άκρων (σύνδρομο Cushing) ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΜΥΟΠΑΘΕΙΑ (ΥΠΟΛΙΠΙΔΑΙΜΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ) Συσχέτιση με στατίνες και με φιμπράτες Μυαλγίες, κεντρομελική αδυναμία, αυξημένη CPK Μυοπάθεια 4%, Ραβδομυόλυση 0.5% Μυοπαθητικό ΗΜΓ Βιοψία μυός: μη ειδικά ευρήματα (νέκρωση, φλεγμονώδεις διηθήσεις, ερυθρορακώδεις μυϊκές ίνες) Βελτίωση μετά τη διακοπή των υπολπιδαιμικών παραγόντων Αν δεν παρουσιασθεί κλινική βελτίωση μετά τη διακοπή του φαρμάκου ίσως να συνυπάρχει ασυμπτωματική μυοπάθεια Συγχορήγιση άλλων φαρμάκων (κυκλοσπορίνη, ζιδοβουδίνη) και ιστορικό νεφρικής ανεπάρκειας αυξάνουν σημαντικά το κίνδυνο ραβδομυόλυσης. ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΜΥΙΚΩΝ ΔΥΣΤΡΟΦΙΩΝ ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 5

6 Ο όρος Μυϊκή Δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μυς που κινούν το ανθρώπινο σώμα. Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτεΐνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού. Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις. Οι μυϊκές δυστροφίες θεωρείται ότι αποτελούν ένα σημαντικό ποσοστό των νευρομυϊκών νοσημάτων, που εμφανίζονται με συχνότητα περίπου 1:3000 γεννήσεις. Σήμερα με βάση των εξελίξεων της Μοριακής Γενετικής ο όρος μυϊκές δυστροφίες αναφέρεται σε μια «ετερογενή ομάδα από γενετικά νοσήματα τα οποία προκαλούν προοδευτική πρωτοπαθή βλάβη των μυϊκών ινών, εξαιτίας της διαταραχής σε κάποια/ες σημαντικές πρωτεΐνες των μυών». Σε προχωρημένο στάδιο των νοσημάτων ενδεχομένως να παρατηρηθεί προσβολή του καρδιακού μυ. Μία σημαντική ένδειξη της νόσου είναι τα αυξημένα επίπεδα CK, αλδολάσης και τρανσαμινασών τα οποία παρατηρούνται από τη γέννηση των ασθενών και τα οποία πολλές φορές σε μικρές ηλικίες ανιχνεύονται από τυχαίους κλινικοεργαστηριακούς ελέγχους. H έναρξη μπορεί να γίνει στην βρεφική, παιδική ή στην ενήλικη και η κλινική εικόνα των ασθενών μπορεί να διαφέρει ακόμα και ανάμεσα σε άτομα της ίδιας οικογένειας. Σύμφωνα με την πιο αποδεκτή ταξινόμηση ICD-9 διακρίνουμε 9 μορφές: (Duchenne, Becker, Οσφυοπυελική, Συγγενής, Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος, Μυοτονική, Οφθαλμοφαρυγγική,Περιφερική και Emery-Dreifuss) που συνήθως ταξινομούνται ως μυϊκές δυστροφίες αλλά συνολικά υπάρχουν πάνω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυϊκή δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. Συμπτώματα και σημεία της Μυϊκής Δυστροφίας 1)Προοδευτική μυϊκή αδυναμία και υπερτροφία στα πόδια κυρίως στην κνήμη η οποία προκαλεί δυσκολίες στην έγερση, στο ανέβασμα σκάλας, στη συμμετοχή του σε δραστηριότητες του σχολείου ή και σε κάποιο άθλημα. 2)Προοδευτική μυϊκή απώλεια ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 6

7 3)Μυϊκές κράμπες και σπασμοί. 4)Ελλειπής ισορροπία και συχνές πτώσεις. 5)Συχνές πτώσεις 6)Δυσκολία κατά τη βάδιση με τροποποιημένο πρότυπο βάδισης. 7)Λικνιστή βάδιση 8)Παραμόρφωση της γάμπας 9)Περιορισμός του εύρους κίνησης 10)Αναπνευστικές δυσκολίες και προβλήματα. 11)Πτώση βλεφάρων 12)Απώλεια ελέγχου της κύστης 13)Σκολίωση. 14)Αδυναμία βάδισης. 15)Δυσκολίες συμπεριφοράς Αίτια Πάθησης ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 7

8 Όλες οι μυϊκές δυστροφίες έχουν κοινά παθολογο-ανατομικά χαρακτηριστικά λόγω της συνεχούς νέκρωσης και αναγέννησης των μυϊκών κυττάρων. Αυτά είναι η νέκρωση των μυϊκών ινών με σημεία αναγέννησης, η συνύπαρξη ατροφικών και υπερτροφικών ινών και το αυξημένο κολλαγόνο και λίπος στις παραμένουσες μυϊκές ίνες (Ψευδοϋπερτροφία). Οι καταστάσεις αυτές κληρονομούνται, και οι διάφορες μυικές δυστροφίες ακολουθούν διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας. Η χρόνια έλλειψη καλίου μπορεί να προκαλέσει την έναρξη ή τον πρόοδο των συμπτωμάτων της μυϊκής δυστροφίας. Αποφυγή της νόσου Προγεννητικές δοκιμές Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι «φορείς» του συγκεκριμένου μεταλλαγμένου γονιδίου υπάρχει ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει και τα 2 αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου και άρα να νοσήσει. Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση Γενετική διάγνωση και μεταφορά στη μήτρα μόνο των υγειών εμβρύων που προκύπτουν με εξωσωματική γονιμοποίηση. Μυϊκή Δυστροφία Duchenne Είναι η πιο συχνή μυοπάθεια, που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα και που συνήθως παρουσιάζει τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Είναι μια γενετική εκφυλιστική σοβαρή πάθηση, υποτελής X-φυλοσύνδετη μορφή μυϊκής δυστροφίας και χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη της εκφύλισης μυών, οδηγώντας τελικά σε απώλεια των μυών βάδισης και το θάνατο. Η διαταραχή προκαλείται από μια μετάλλαξη [συχνότερα ελλείψεις ή διπλασιασμοί εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης,μιας πρωτεΐνης εντός του μυϊκού ιστού, η οποία παρέχει δομική σταθερότητα στην συγκρότηση της δυστρογλυκάνης (dystroglycan, DGC), που βρίσκεται στην κυτταρική μεμβράνη και που αφορά περίπου το 75% των περιπτώσεων Duchenne και το 85% περίπου της Becker, [το υπόλοιπο ποσοστό (15-25%) είναι σημειακές μεταλλάξεις που παρουσιάζουν τυχαία κατανομή με ιδιαίτερη δυσκολία έως και αδυναμία στην εντόπισή τους, στο γονίδιο DMD (ένα από τα μεγαλύτερα σε μέγεθος γονίδια του ανθρώπου,2,6x106 bp), που βρίσκεται στον άνθρωπο στο χρωμόσωμα Χ (Xp21)]. Πιστεύεται επίσης ότι η δυστροφίνη μεταφέρει σήματα μέσα και έξω από τις μυϊκές ίνες. Χωρίς τη ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 8

9 δυστροφίνη οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και προοδευτικά καταστρέφονται. Όπως ήδη αναφέραμε το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ και οι γυναίκες δύο Χ χρωμοσώματα. Έτσι η πάθηση DMD εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άνδρες εφόσον μια πιθανή μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, απαγορεύει την παρασκευή από τον οργανισμό της δυστροφίνης στους μυς. Τα κορίτσια έχουν πολύ λιγότερο κίνδυνο να έχουν DMD, εφόσον έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και αν το ένα έχει την "βλάβη", τότε το άλλο μπορεί ακόμα να παράξει δυστροφίνη. Τα κορίτσια κυρίως μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης. Η DMD μπορεί να κληρονομηθεί από την μητέρα στο αγόρι. Τα αγόρια έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από DMD, εφόσον κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από την μητέρα και ένα Υ από τον πατέρα. Αν το χρωμόσωμα Χ από την μητέρα που δόθηκε στο αγόρι φέρει την μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, τότε το αγόρι θα πάσχει με DMD. Όταν το αγόρι διαγνωστεί με DMD, το σώμα του δεν μπορεί να παράξει καθόλου δυστροφίνη. ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 9

10 Σε ένα φυσιολογικό άτομο, ο φυσιολογικός μυς έχει το Ν-τελικό άκρο της δυστροφίνης ενωμένο με την F-ακτίνη του κυτταροσκελετού, ενώ το C-τελικό άκρο αλληλεπιδρά με το διαμεμβρανικό σύμπλοκο των πρωτεϊνών που εμπλέκονται με τη δυστροφίνη. Αυτές οι πρωτεΐνες ενώνουν τον ενδοκυτταρικό σκελετό με την εξωκυττάρια ουσία που περιέχει λαμινίνη, φιμπορνεκτίνη και διάφορους μεταβιβαστές σήματος. Η δυστροφίνη, ως πρωτεΐνη δομείται από 3685 αμινοξέα και οργανώνεται σε 4 ομάδες (=domains): - ομάδα πρόσδεσης ακτίνης (actin binding domain) - ομάδα τριπλής έλικας (triple helical domain) - ομάδα πλούσια σε κυστεΐνη (cystein rich domain)- ομάδα τερματικού - C (C-terminal domain). Έχουν βρεθεί επτά τουλάχιστον διαφορετικοί εκκινητές για το γονίδιο και καθένας είναι υπεύθυνος για την παραγωγή μιας ιστο-ειδικής ή αναπτυξιοειδικής ισομορφής της πρωτεΐνης. Επίσης στο γονίδιο, σε επίπεδο mrna συμβαίνει διαφορετικό splicing (μάτισμα)που αντίστοιχα οδηγεί σε αύξηση των ισομορφών της δυστροφίνης. Οι διάφορες ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 10

11 ισομορφές καθιστούν δύσκολο να βρούμε και να κατανοήσουμε το φυσιολογικό ρόλο της πρωτεΐνης. Συμπτώματα[DMD] Δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα ή σημεία αναγνώρισης της πάθησης στα πρώτα 2-3 χρόνια ζωής του αγοριού. Τα πρώιμα συμπτώματα είναι γενικά δύσκολο να αναγνωρισθούν. Κατ' αρχή οι γονείς μπορεί να προσέξουν ότι οι μυς (calves) στα πόδια του αγοριού είναι διογκωμένοι (ψευδοϋπερτροφικοί), που αποτελεί μια πιθανή ένδειξη πάθησης DMD. Επίσης τα αγόρια μεταξύ 3 και 5 ετών φαίνεται να είναι αδέξια και πολλές φορές χάνουν την ισορροπία τους, κάνοντας τα πέφτουν κάτω συχνά κατά την διάρκεια των κανονικών δραστηριοτήτων τους. Τα ανέβασμα της σκάλας, το τρέξιμο και το σήκωμα από το πάτωμα μπορεί να είναι πολύ δύσκολο. Παρατηρείται πρώτα προοδευτική μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνη που συνδέεται με απώλεια της μυϊκής μάζας. Τελικά αυτή η αδυναμία απλώνεται στα χέρια, το λαιμό, και σε άλλα μέλη. Τα πρώιμα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν ψευδοϋπερδυστροφία (διεύρυνση του δελτοειδή μυ και της γλώσσας), χαμηλή αντοχή, δυσκολία στην ανεξάρτητη ορθοστασία του σώματος καθώς και αδυναμία στο ανέβασμα μιας σκάλας. Η δυσκολία εντοπίζεται κυρίως στην κίνηση του γόνατος, του μηρού και των γλουτών. Τα παιδιά σταδιακά εμφανίζουν τη χαρακτηριστική στάση (μανούβρα) Gower s προκειμένου να μπορέσουν να περπατήσουν. Αρκετοί πάσχοντες έχουν IQ μικρότερο του 70. Η αδυναμία είναι αυξανόμενη με την πάροδο της ηλικίας. Στα αγόρια με DMD, κατά την διάρκεια της σχολικής ηλικίας, παρουσιάζονται αγκυλώσεις στον Αχίλλειο τένοντα, που τα αναγκάζει να περπατούν στις μύτες των ποδιών τους. Για να κρατήσουν την ισορροπία τους και να διατηρήσουν το κέντρο βάρους τους, οι νεαροί με DMD προτάσσουν την κοιλιά τους προς τα εμπρός και σπρώχνουν τους ώμους τους πίσω. Αυτό ονομάζεται Λόρδωση. Η αδυναμία είναι ένα πρόβλημα για τους νεαρούς με DMD. Παλεύουν για να αντεπεξέλθουν σε κανονικές για άλλους ενασχολήσεις, αλλά κυρίως όταν απαιτείται πολύ περπάτημα ή ανέβασμα σε σκάλες. Αν οι γονείς προσέξουν ότι ο γιός τους κουράζεται εύκολα από τις καθημερινές ενασχολήσεις, πρέπει να συμβουλευθούν κάποιο γιατρό. Στην ηλικία των 7 με 12 ετών, οι περισσότεροι νεαροί με DMD θα χάσουν την ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 11

12 ικανότητα βαδίσματος και θα εξαρτώνται από αναπηρικό καροτσάκι για τις μετακινήσεις τους. Κατά την διάρκεια των επόμενων ετών όλες οι ενέργειες που θα απαιτούν την χρήση των χεριών, ποδιών αλλά και των μυών γενικά θα χρειάζονται υποβοήθηση. Αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της DMD, τα νεαρά αγόρια με την πάθηση αυτή συνήθως πεθαίνουν από πνευμονική ανεπάρκεια γύρω στην ηλικία των 25 ετών. Έχει υπολογισθεί ότι ένα 9-50% αυτών που πάσχουν με DMD, πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια, εφόσον και η καρδιά είναι ένα μυς. Διάγνωση[DMD] Υπάρχουν αξιόπιστοι έλεγχοι που μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν επίσημα ότι ένα αγόρι πάσχει από DMD. Αυτοί οι έλεγχοι χρησιμοποιούνται για να διαγνώσουν την πάθηση. Ο πρώτος και απλούστερος έλεγχος που μπορεί να γίνει, είναι ο έλεγχος των επιπέδων ενός ενζύμου στο αίμα που ονομάζεται Κρεατίνη Κινάση (Creatine Kinase - CK). Το σώμα παράγει αυτό το ένζυμο που κανονικά υπάρχει μέσα στους μύς. Όταν οι μυς εργάζονται κανονικά, τα επίπεδα CK στο αίμα είναι συνήθως χαμηλά. Αλλά όταν οι μυς έχουν πάθει κάποια ζημιά, τα μυϊκά κύτταρα καταστρέφονται, αφήνοντας το περιεχόμενο τους να εισέλθει στο αίμα. Αυτό προκαλεί μια αύξηση στα επίπεδα του CK στο αίμα. Μετρώντας τα επίπεδα του CK μπορεί να είναι μια ένδειξη ότι υπάρχει ζημιά στους μυς. Αλλά η μέτρηση των επιπέδων του CK στο αίμα δεν αποτελεί από μόνη της διάγνωση για DMD. Έτσι απαιτείται μια πιο επεμβατική μέθοδος που ονομάζεται Βιοψία Μυός. Για να εξακριβωθεί η αιτία της καταστροφής των μυών, οι γιατροί συνήθως κάνουν μια βιοψία μυός. Αυτό απαιτεί την λήψη χειρουργικά από τον γιατρό ενός μικρού δείγματος μυός και την εξέταση του στο μικροσκόπιο για να εντοπίσει τι ακριβώς συμβαίνει μέσα στα μυϊκά κύτταρα. Αυτή είναι και η πιο ακριβής μέθοδος διάγνωσης της DMD. Άλλη μια πιο εξελιγμένη μέθοδος διάγνωσης είναι η εξέταση DNA (από δείγμα αίματος), που είναι και η καλύτερη μέθοδος για να ληφθούν ακριβείς γενετικές πληροφορίες για την DMD. Η εξέταση DNA μπορεί να καταδείξει ακριβώς την μετάλλαξη που μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη πληροφορία σε μια μελλοντική ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 12

13 γενετική θεραπεία της πάθησης. Αυτό το είδος διάγνωσης γίνεται όλο και πιο διαδεδομένο και θα οδηγήσει σε πιο γρήγορη διάγνωση των μυϊκών παθήσεων. Αποφυγή της νόσου Προγεννητικές δοκιμές Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι «φορείς» του συγκεκριμένου μεταλλαγμένου γονιδίου υπάρχει ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει και τα 2 αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου και άρα να νοσήσει. Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Π.Γ.Δ.) Γενετική διάγνωση και μεταφορά στη μήτρα μόνο των υγειών εμβρύων που προκύπτουν με εξωσωματική γονιμοποίηση(in-vitro fertilization I.V.F. ). Το 30% περίπου των Προεμφυτευτικών γενετικών μελετών έχουν σαν αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού. Θεραπεία Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αν και πρόσφατη έρευνα των βλαστικών κυττάρων δείχνει πολλά υποσχόμενους φορείς που μπορούν να αντικαταστήσουν κατεστραμμένο μυϊκό ιστό. Η θεραπεία έχει σε γενικές γραμμές στόχο τον έλεγχο της έναρξης των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής. ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 13

14 Επίσης ήπια σωματική δραστηριότητα-ενθαρρύνετε το κολύμπι-,φυσιοθεραπείες, χρήση διαφόρων ορθοπεδικών συσκευών καθώς και κατάλληλη αναπνευστική υποστήριξη. Καταβολικά στεροειδή (catabolic steroids) Κλινικές μελέτες με καταβολικά στεροειδή (υδροκορτιζόνες), έδειξαν ότι τα στεροειδή μπορούν να επιβραδύνουν τον εκφυλισμό των μυών. Τα καταβολικά στεροειδή που χρησιμοποιούνται ευρέως για την διαχείριση της DMD, είναι τα Prednisone και Deflazacort. Χρησιμοποιώντας τα στεροειδή, η ικανότητα περπατήματος μπορεί να παραταθεί μέχρι και δύο ή περισσότερα χρόνια. Όχι μόνο η καταστροφή των μυών επιβραδύνεται, αλλά και η δύναμη και η λειτουργία τους μπορεί να βελτιωθεί δραματικά. Αντίθετα με τα αναβολικά στεροειδή που λαμβάνουν συνήθως οι αθλητές, τα καταβολικά στεροειδή δεν αυξάνουν την μάζα των ιστών αλλά αντίθετα την μειώνουν. Ο ακριβής τρόπος με τον οποίο τα καταβολικά στεροειδή βοηθούν τους πάσχοντες με DMD, είναι ακόμα άγνωστος, αλλά πιθανό να οφείλεται στην αντιφλεγμονώδη και ανοσοκατασταλτική ενέργεια τους. Ωστόσο, παρά τα ξεκάθαρα πλεονεκτήματα τους, τα καταβολικά στεροειδή είναι γνωστά για τις πολλές και δυνατές παρενέργειες τους, που περιλαμβάνουν την κατακράτηση υγρών (φούσκωμα, και αύξηση βάρους) που μπορεί να οδηγήσουν σε υψηλή αρτηριακή πίεση και την ανάπτυξη καταρράκτη στους φακούς των ματιών. Επίσης η ανάπτυξη του ύψους μπορεί να καθηλωθεί. Υπάρχουν επίσης σοβαρές ψυχολογικές παρενέργειες, όπως δυσκολία συγκέντρωσης, δυσκολίες στον ύπνο και τον έλεγχο των συναισθημάτων. Επίσης η μακροχρόνια χρήση ανοσοκατασταλτικών όπως τα καταβολικά στεροειδή, μπορεί να εξασθενήσουν την δυνατότητα του οργανισμού να αντεπεξέλθει σε μολύνσεις και να επουλώσει πληγές. Επίσης τα στεροειδή μπορεί να προκαλέσουν οστεοπόρωση. Η χρήση των στεροειδών πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά για να επιβεβαιωθεί ότι οτιδήποτε κέρδος στην λειτουργία των μυών, δεν εκμηδενίζεται από τις παρενέργειες. Τα στεροειδή θα πρέπει να χορηγούνται παράλληλα με άλλα συμπληρώματα όπως το ασβέστιο (για να αποφευχθεί η οστεοπόρωση). Για πολλούς γονείς και γιατρούς η δυσκολότερη απόφαση είναι το πότε θα πρέπει να αρχίσει η χορήγηση των καταβολικών στεροειδών. Ένα άλλο θέμα που προκαλεί διαφωνίες μεταξύ των γιατρών, είναι η δοσολογία των στεροειδών που θα πρέπει να χορηγηθεί. Για τον λόγο αυτό γίνονται ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 14

15 τώρα κάποιες κλινικές μελέτες στο εξωτερικό για να καθοριστεί η πιο ορθή και αποτελεσματική δοσολογία των στεροειδών. Το Deflazacort είναι επίσης ένα καταβολικό στεροειδές όπως το Prednisone, αλλά υπάρχουν αποδείξεις ότι βελτιώνει σημαντικά την δύναμη των μυών και την λειτουργία τους, χωρίς να έχει σοβαρές παρενέργειες σε σύγκριση με το Prednisone. Μυϊκή Δυστροφία Becker Η κατανομή των ασθενών μυών μοιάζει με αυτή της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα, περίπου στα 12 έτη. Η ζωή των πασχόντων έχει μεγαλύτερη διάρκεια. Η μυϊκή δυστροφία Becker (BMD) είναι ένα νευρομυϊκό νόσημα που χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας και αδυναμία λόγω εκφύλισης των σκελετικών, λείων και καρδιακών μυών. Η BMD προσβάλλει κυρίως άρρενες με εκτιμώμενη επίπτωση 1/ έως 1/ γεννήσεις αρρένων. Οι γυναίκες είναι συνήθως ασυμπτωματικές, αλλά ένα μικρό ποσοστό των γυναικών φορέων εκδηλώνουν ηπιότερες μορφές της νόσου (συμπτωματική μορφή μυϊκής δυστροφίας Duchenne και Becker σε γυναίκες φορείς?). Η εμφάνιση της νόσου είναι συνήθως στην παιδική ηλικία, συχνά από την ηλικία των 11 ετών. Η BMD μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους: στα παιδιά το πρώτο χαρακτηριστικό είναι η βάδιση στις μύτες των ποδιών ή η εμφάνιση κραμπών που σχετίζονται με άσκηση με ή χωρίς μυοσφαιρινουρία. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η μυϊκή αδυναμία οδηγεί σε λειτουργικές δυσκολίες (δυσκολία στο ανέβασμα της σκάλας ή στην ανέγερση από την καρέκλα). Μία αντίδραση παρόμοια με κακοήθη υπερθερμία μετά από γενική αναισθησία μπορεί να είναι η αρχική εκδήλωση σε ένα προηγουμένως αδιάγνωστο ασθενή. Σπάνια, η μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να αποτελέσει την αρχική εκδήλωση. Η κλινική εξέταση αποκαλύπτει ψευδοϋπερτροφία των γαστροκνημίων και μπορεί να υπάρχει ατροφία των εγγύς μυών, όπως ο τετρακέφαλος. Υπάρχει συμμετρική και εγγύς μυϊκή αδυναμία, με τα κάτω άκρα να είναι πιο σοβαρά προσβεβλημένα σε σχέση με τα άνω άκρα. Μπορεί να υπάρχουν συγκάμψεις των αρθρώσεων, ιδιαίτερα του Αχίλλειου τένοντα. Οι μύες του προσώπου, των οφθαλμών και του αυχένα δεν συμμετέχουν. Η κατάσταση εξελίσσεται αργά και περίπου το 40% των πασχόντων θα χρειασθούν τελικά αναπηρική καρέκλα. Στους ασθενείς που εξαρτώνται από την αναπηρική καρέκλα, εμφανίζεται περιοριστικού τύπου ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 15

16 αναπνευστική ανεπάρκεια, λόγω της αδυναμίας των μεσοπλευρίων και του διαφράγματος. Η καρδιακή συμμετοχή οδηγεί σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια, η οποία μπορεί να είναι δυσανάλογη σε σχέση με την έκταση της συμμετοχής των σκελετικών μυών. Η BMD είναι φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος και προκαλείται από ανεπάρκεια της δυστροφίνης, που οφείλεται σε εντός πλαισίου ανάγνωσης ελλείμματα, σε μεταλλάξεις ή διπλασιασμούς στο DMD γονίδιο (Xp21.2). Υποπτευόμαστε την διάγνωση με βάση την κλινική εικόνα, το οικογενειακό ιστορικό και τα εργαστηριακά ευρήματα (αυξημένα επίπεδα κινάσης της κρεατίνης ορού πλάσια των φυσιολογικών επιπέδων). Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με βιοψία μυός (η οποία δείχνει χαρακτηριστικά δυστροφίας και μειωμένη χρώση δυστροφίνης) ή / και εξέταση DNA για διαταραχές του γονιδίου DMD. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες, την μυϊκή δυστροφία Duchenne, την κακοήθη υπερθερμία και τις μεταβολικές παθήσεις των μυών (δείτε αυτούς τους όρους). Αν η διάγνωση έχει επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις των φορέων, τότε η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται, όλες οι κόρες ενός πάσχοντα θα είναι φορείς. Οι φορείς έχουν κίνδυνο 50% να πάσχουν τα άρρενα τέκνα τους. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει διεπιστημονική φροντίδα με φυσιοθεραπεία για τη μείωση των συγκάμψεων και την διατήρηση της βάδισης. Συνταγογραφούνται για τα παιδιά ποδοκνημικοί ορθοστάτες για την διάρκεια της νύχτας έτσι ώστε να μειωθούν οι συγκάμψεις των Αχίλλειων τενόντων. Είναι σημαντική η παρακολούθηση της καρδιακής και αναπνευστικής λειτουργίας. Συνιστάται η έγκαιρη θεραπεία της μυοκαρδιοπάθειας με αναστολείς ΜΕΑ, ενώ η παραπομπή για μεταμόσχευση καρδιάς ενδείκνυται σε σοβαρές περιπτώσεις. Οι ασθενείς με αναπνευστική ανεπάρκεια θα πρέπει να έχουν εμβολιασθεί για τον πνευμονιόκοκκο και τη γρίπη. Η αναπνευστική ανεπάρκεια ανταποκρίνεται καλά στο νυχτερινό BIPAP, το οποίο διορθώνει τον νυχτερινό υποαερισμό και μπορεί να παρατείνει την επιβίωση. Η BMD εξελίσσεται αργά με μεγάλη φαινοτυπική διακύμανση. Παρά την εμφάνιση της στην παιδική ηλικία, η ανεξάρτητη βάδιση δεν χάνεται ποτέ πριν την ηλικία των 16 ετών. Το προσδόκιμο επιβίωσης για τους ασθενείς μπορεί να είναι φυσιολογικό ή να μειώνεται σημαντικά λόγω της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας ή αναπνευστικής ανεπάρκειας. Μυοτονική Μυϊκή Δυστροφία ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 16

17 Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας. Πρόκειται για ασθένειες των μυών που έχουν τρία κοινά χαρακτηριστικά: είναι κληρονομικές, είναι προοδευτικές και η κάθε μία προκαλεί ένα χαρακτηριστικό, επιλεκτικό σχέδιο απώλειας μυϊκής μάζας και αδυναμίας. Στη νόσο αυτή οι ασθενείς παρουσιάζουν μυοτονία, δηλαδή η χαλάρωση των μυών μετά από μια συστολή τους επέρχεται αργά και καθυστερημένα. Για παράδειγμα, στη μυοτονική δυστροφία οι ασθενείς όταν κάνουν χειραψία, το χέρι τους δεν αφήνει το χέρι του άλλου κανονικά, αλλά καθυστερημένα. Η καθυστερημένη χαλάρωση των εθελοντικών μυών μετά από συσπάσεις συχνά αποτελεί πρόβλημα, ακόμη και πριν είναι εμφανής η μυϊκή αδυναμία. Ωστόσο, αυτή είναι γενικά λιγότερο αισθητή μετά τα πρώτα στάδια μυοτονικών συμπτωμάτων που είναι ίσως το πιο προβληματικό δηλαδή η ανικανότητα απελευθέρωσης του χεριού από λαβή. Υπάρχουν διάφορες μορφές μυοτονικής δυστροφίας. Εκδηλώνονται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Επηρεάζουν περίπου 1 άνθρωπο σε κάθε Στα βρέφη με μυοτονική δυστροφία τύπου 1, η μυϊκή αδυναμία μπορεί να είναι τόσο μεγάλη που προκαλεί σοβαρά προβλήματα αναπνοής και κατάποσης. Σε τέτοιες περιπτώσεις το παιδί στην νεογνολογική περίοδο μπορεί να μην μπορεί να επιβιώσει. Οι ενήλικες με μυοτονική δυστροφία τύπου 1, μπορεί να έχουν αδυναμίες στα χέρια και στα κάτω μέρη των ποδιών, απώλεια μυϊκής μάζας και καταρράκτη. Επίσης όταν πιάνουν με το χέρι κάτι δεν μπορούν να ξεσφίξουν το χέρι τους εύκολα. Οι ενήλικες με μυοτονική δυστροφία τύπου 2, που εκδηλώνεται αργότερα στη ζωή μπορεί να παρουσιάζουν δυσκαμψία και μυοτονία στους μηρούς και στα χέρια, αδυναμία του αυχένα, αδυναμία των γοφών και των ισχίων που τους δημιουργεί προβλήματα όταν ανεβαίνουν τα σκαλιά. Η μυοτονική δυστροφία (ΜΔ) επιβεβαιώνεται με ανάλυση DNA και την ανίχνευση επέκτασης του τρινουκλεοτιδίου CTG στην 3 αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου DMPK (Dystrophic Myelin Proteinase kinase) και στη στην εγγύς μυοτονική μυοπάθεια σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο ZNF 9 (zinc finger protein 9). ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 17

18 Από τις δύο μορφές η μορφή MD1 εμφανίζει επίσπευση δηλαδή σε κάθε γενιά μπορεί να εμφανιστεί η νόσος νωρίτερα και σε βαρύτερη μορφή οπότε είναι σημαντικός ο ρόλος του προγεννητικού ελέγχου ενώ στη ΜΔ2 η νόσος φαίνεται να έχει σταθερή εικόνα ανάμεσα στα μέλη των οικογενειών που νοσούν. Η Μυοτονική Δυστροφία είναι η πιο κοινή ενήλικη μορφή της μυϊκής δυστροφίας και προκαλείται όπως αναφέραμε παραπάνω από μία αλλαγή σε ένα γονίδιο. Σε αντίθεση με οποιαδήποτε από τις άλλες μυϊκές δυστροφίες, η αδυναμία των μυών συνοδεύεται από μυοτονία (καθυστερημένη χαλάρωση των μυών μετά από συστολή) και από διάφορες ανωμαλίες, επιπλέον εκείνων των μυών. Η διαταραχή είναι επίσης γνωστή ως νόσος Steinert [Steinert s disease] και dystrophia myotonica. Η έναρξη είναι συνήθως στη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία και η διάρκεια ζωής των προσβεβλημένων ατόμων είναι συνήθως έξι δεκαετίες. Ποιοι μυς επηρεάζονται στη Μυοτονική Δυστροφία; Η Μυοτονική Δυστροφία δείχνει ένα πρώιμο σχέδιο της απώλειας μυών που είναι μοναδική μεταξύ των σημαντικότερων μυϊκών δυστροφιών. Οι πρώτοι μύες που επηρεάζονται είναι αυτοί του προσώπου, του λαιμού, των χεριών, των βραχιόνων, και των ποδιών (σε αντίθεση με τους μύες του ισχίου και του ώμου σε άλλες δυστροφίες). Ποιά είδη Μυοτονικής Δυστροφίας υπάρχουν; Υπάρχουν 2 τύποι Μυοτονικής Δυστροφίας: Τύπου 1 (αντιπροσωπεύει το 98% του συνόλου των περιπτώσεων Μυοτονικής Δυστροφίας) o Συμπιπτώμενοι υπότυποι: Εκ γενετής (πιο σοβαρό) Κλασική Ήπια Τύπος 2 (αντιστοιχεί στο 2% του συνόλου των περιπτώσεων Μυοτονικής Δυστροφίας). Η Μυοτονική Δυστροφία Τύπου 1 (ΜΔ1[DM1]) έχει διάφορα συμπτώματα ανάλογα με τον υπότυπο. - Η Εκ γενετής ΜΔ1 χαρακτηρίζεται από υποτονία (χαμηλός μυϊκός ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 18

19 τόνος) και σοβαρή γενικευμένη αδυναμία κατά τη γέννηση. Το παιδί συχνά έχει αναπνευστικές επιπλοκές και ο θάνατος συνήθως επέρχεται σε νεαρή ηλικία. Το παιδί μπορεί επίσης να έχει γνωστικές και αναπτυξιακές δυσκολίες. - Η Κλασική ΜΔ1 χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και εξασθένηση, μυοτονία, καταρράκτη, και συχνά καρδιακές επιπλοκές. Οι ενήλικες πιθανόν να γίνουν σωματικά ανάπηροι και μπορεί να έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής. - Η Ήπια MΔ1 χαρακτηρίζεται από καταρράκτη (πάθηση του οφθαλμού που προκαλεί τύφλωση αν αφεθεί χωρίς θεραπεία) και ήπια μυοτονία (συνεχής συστολή των μυών) και δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Ο αριθμός των έκτακτων επαναλήψεων καρδιοτοκογραφιών [CTG] στη ΜΔ1 συχνά αντικατοπτρίζει τη σοβαρότητα της κατάστασης. Η ΜΔ2 παρουσιάζεται παρόμοια με την Κλασική ΜΔ1, ωστόσο προκαλείται από μία αλλαγή σε ένα διαφορετικό γονίδιο. Μπορεί επίσης να προκαλέσει καρδιακές παθήσεις και διαβήτη. Γιατί ονομάζεται «πολυσυστηματική» η Μυοτονική Δυστροφία; Εκτός από το προαιρετικό σύστημα μυών, η Μυοτονική Δυστροφία μπορεί να επηρεάσει επίσης και τους ιστούς και τα όργανα πολλών συστημάτων του σώματος. Ο κατάλογος των ανωμαλιών που μπορεί να παραχθεί από το ελαττωματικό γονίδιο εκτός από την απώλεια μυϊκής μάζας και μυοτονία είναι εξαιρετικά ποικίλη. Κατά συνέπεια η Μυοτονική Δυστροφία μπορεί να παρουσιαστεί με μία «απίστευτη ποικιλία των τρόπων», κατά τη γνώμη ενός ειδικού. Ο κατάλογος περιλαμβάνει καρδιακές παθήσεις, καταρράκτες, ατροφία των όρχεων, αναπνευστική ανεπάρκεια και ανεπιθύμητες αντιδράσεις σε αναισθησία, δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) καθώς και άλλων λειτουργιών του γαστρεντερικού σωλήνα, γνωστικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένης της διανοητικής καθυστέρησης), υπερβολική παραγωγή ινσουλίνης και ανωμαλίες στο μεταβολισμό των υδατανθράκων, και υπερβολικό ύπνο. Ποια είναι η ηλικία έναρξης της νόσου; Πενήντα τοις εκατό των ατόμων με ήπια MΔ1 (ή ενήλικη εμφάνιση Μυοτονικής Δυστροφίας) δείχνουν εμφανή σημάδια από περίπου είκοσι ετών, αλλά ένας σημαντικός αριθμός ατόμων δεν αναπτύσσουν ξεκάθαρα συμπτώματα παρά μόνο μετά την ηλικία των πενήντα ετών. Ωστόσο, όταν υποπτεύεται Μυοτονική Δυστροφία (επειδή είναι παρόν σε άλλα μέλη της οικογένειας) η προσεκτική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει τυπικές ανωμαλίες πριν ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 19

20 εμφανιστούν εμφανή συμπτώματα. Η Κλασική MΔ1 και η MΔ2 συχνά παρουσιάζονται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 30 ετών. Δυστυχώς, μπορεί να υπάρξει μείωση του μέσου όρου ζωής με τη μέση ηλικία θανάτου στα 55 έτη. Η διάγνωση της Εκ Γενετής MΔ1 γίνεται από οποιαδήποτε ηλικία μέχρι 10 ετών, ωστόσο σοβαρά συμπτώματα είναι συχνά παρόντες κατά τη γέννηση. Αυτή η κατάσταση σχετίζεται με μειωμένη διάρκεια ζωής. Πώς γίνεται η διάγνωση Μυοτονικής Δυστροφίας; Μία σωματική εξέταση συνήθως αποκαλύπτει το τυπικό σχέδιο της μυϊκής αδυναμίας και φθοράς καθώς και την παρουσία μυοτονίας. Μια βιοψία μυών και γενετική εξέταση μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Επιπλέον, στις αρχές της εξέλιξης της νόσου, η αδυναμία και εξασθένηση των μυών του προσώπου, σαγονιού και λαιμού, και μετωπική φαλάκρα των ανδρών συχνά δίνουν στο πρόσωπο μια χαρακτηριστική εμφάνιση. Τα επίπεδα του Ορού Κίνασης Κρεατινίνης (CK), μπορούν να μετρηθούν και να εκτελεστούν μέσω μιας εξέτασης αίματος. Για να μετρηθεί το πιο ακριβές επίπεδο CK, μπορούν να γίνουν πολλαπλές εξετάσεις αίματος για να εξακριβωθεί ένα μέσο επίπεδο. Μελέτες διεξαγωγής νεύρων (NCV) και Ηλεκτρομυογραφία (EMG) μπορούν να διεξαχθούν για να αποκλείσουν άλλες μυϊκές δυστροφίες. Λόγω των περίεργων συμπτωμάτων της νόσου οι ασθενείς συχνά πρώτα ζητούν ιατρική συμβουλή για ένα από τα συμπτώματα που επηρεάζουν τη λειτουργία των μυών. Προβλήματα οφθαλμών, ειδικά, μπορούν να φέρουν έναν ασθενή στο γραφείο του γιατρού. Περαιτέρω δοκιμές των μελών της οικογένειας μπορούν να οργανωθούν επικοινωνώντας με έναν γενετικό σύμβουλο ή την υπηρεσία γενετικής στην πολιτεία σας. Τι προκαλεί τη Μυοτονική Δυστροφία; Όπως σε όλες τις κληρονομικές διαταραχές, η εξέλιξη της νόσου προέρχεται από αλλαγή στο γενετικό υλικό. Ωστόσο, η συγκεκριμένη βιοχημική βάση για τη διαδικασία αυτή στη μυοτονική δυστροφία είναι άγνωστη. Αυξανόμενος αριθμός στοιχειών συνιστούν ότι η Μυοτονική Δυστροφία είναι μια ασθένεια των κυτταρικών μεμβρανών που επηρεάζουν διάφορους τύπους κυττάρων. Ποια είναι τα συμπτώματα της Μυοτονικής Δυστροφίας; Είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι ένα άτομο με MΔ είναι απίθανο να έχει όλα τα ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 20

21 χαρακτηριστικά που περιγράφονται εδώ, αλλά θα έχει κατά πάσα πιθανότητα ορισμένα από αυτά και αυτά μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Η ΜΔ επηρεάζει κυρίως τους μυς, οι οποίοι θα περιγραφούν πρώτα. Η μυοτονία αναφέρεται στην αργή χαλάρωση των μυών μετά τη συστολή, με αποτέλεσμα τη μυϊκή δυσκαμψία. Για παράδειγμα, μετά από μια ισχυρή λαβή, το άτομο με ΜΔ μπορεί να έχει καθυστερημένη απελευθέρωση της λαβής τους. Αυτό μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην απελευθέρωση αντικειμένων όπως πόμολα, κούπες, εργαλεία, ή μπάλες του μπόουλινγκ. Ο κρύος καιρός μπορεί να χειροτερέψει αυτή τη δυσκολία. Ενώ η μυοτονία είναι πλέον εμφανής στα χέρια, μπορεί να επηρεάσει και άλλους μυς. Μερικά άτομα με MΔ έχουν ελάχιστη ή καθόλου μυοτονία. Η μυοτονία μπορεί να επιβεβαιωθεί από ένα ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ ή EMG). Ένα ηλεκτρομυογράφημα συνεπάγεται την εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας μέσα στο μυ και την καταγραφή ηλεκτρικής δραστηριότητας, αναζητώντας ενδείξεις μυοτονίας. Πολλά άτομα με Μυοτονική Δυστροφία φαίνεται να απαιτούν περισσότερο ύπνο από το μέσο άτομο. Ήπια νοητική υστέρηση είναι παρούσα σε ορισμένα άτομα με την ασθένεια, καθώς επίσης και μια ιδιότυπη συναισθηματική και ψυχική «αδιαφορία» που φαίνεται να συνοδεύει τη Μυοτονική Δυστροφία σε ορισμένους ασθενείς. Η μυϊκή αδυναμία του προσώπου μπορεί να είναι ένα από τα πρώτα και πιο σταθερά χαρακτηριστικά γνωρίσματα της ΜΔ. Μπορεί να υπάρξει αδυναμία και έλλειψη κίνησης των μυών του προσώπου. Μερικά άτομα με MΔ δεν μπορούν να σφυρίξουν ή να διατηρούν αέρα στα μάγουλά τους. Μερικά άτομα με ΜΔ περιγράφουν πως δυσκολεύονται να πιουν με καλαμάκι ή να φουσκώσουν μπαλόνι, ή με τροφή που έχει κολλήσει μέσα στα μάγουλά τους. Εξαιτίας της μυϊκής αδυναμίας του προσώπου μπορεί επίσης ένας ασθενής να δυσκολευτεί να χαμογελάσει. Οι μύες των οφθαλμών μπορούν να είναι αδύναμοι, με αποτέλεσμα να κλείνουν τα βλέφαρα, γνωστό επίσης ως πτώση. Ο επηρεασμός των μυών του σαγονιού μπορεί να δώσει στο πρόσωπο μια εμφάνιση κοίλου μάγουλου. Πιο σοβαρή μυϊκή αδυναμία του σαγονιού μπορεί να προκαλέσει το σαγόνι να κρέμεται ανοιχτό, την εξάρθρωση του σαγονιού, «κλείδωμα» του σαγονιού, δυσκολία στη μάσηση, ή "κλικ" του σαγονιού. Τα στερνοκλειδομαστοειδή είναι οι μύες του αυχένα και των ώμων. Μερικά άτομα με ΜΔ έχουν πρόβλημα ανύψωσης του κεφαλιού τους όταν σηκώνονται από το κρεβάτι λόγω της αδυναμίας αυτών των μυών. Επιπλέον, λόγο της αδυναμίας των μυών των ώμων είναι δύσκολο για ορισμένα άτομα με ΜΔ να σηκώνουν τα χέρια τους πάνω ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 21

22 από το κεφάλι τους για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η ΜΔ συνήθως περιλαμβάνει τους περιφερικούς (ακραίους) μύες των άκρων. Συμπεριλαμβάνονται οι μύες του αντιβράχιου και του χεριού, καθώς επίσης και οι μυς των ποδιών και των αστραγάλων. Η αδυναμία του χεριού και του αντιβραχίου μπορεί να επηρεάσει το συντονισμό και τη λαβή. Τα συμπτώματα μπορούν να συμπεριλαμβάνουν δυσκολία στο άνοιγμα δοχείων ή την ικανότητα να κρατά σφιχτά μικρά αντικείμενα. Αδυναμία στους μυς των ποδιών και των αστραγάλων μπορεί να οδηγήσει σε ασταθή βηματισμό, παραπάτημα ή να σκοντάψει ο ασθενής. Η ομιλία απαιτεί το συντονισμό των μυών των φωνητικών χορδών (λάρυγγα), του λαιμού, της γλώσσας, των χειλιών, καθώς και της οροφή του στόματος (ουρανίσκος). Εάν οποιουσδήποτε από αυτούς τους μυς επηρεαστούν από ΜΔ, η ομιλία μπορεί να ακούγεται μπερδεμένη ή ασαφή. Είναι επίσης κοινό για άτομα με ΜΔ να έχουν κάπως «ρινική» ομιλία. Στο πεπτικό σύστημα, επηρεάζονται κυρίως οι μύες του φάρυγγα και του οισοφάγου. Ο φάρυγγας είναι η πρώτη δίοδος μέσω του οποίου κινείται το φαγητό καθ 'οδών από το στόμα στο στομάχι, και ο οισοφάγος είναι ο σωλήνας που συνδέει το φάρυγγα με το στομάχι. Δυσφαγία είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει κανείς τη δυσκολία στην κατάποση η οποία είναι κοινή στη ΜΔ. Αυτό οφείλεται στους μυς του φάρυγγα και του οισοφάγου που δυσκολεύονται με τη συστολή και χαλάρωση κι αυτό δημιουργεί δυσκολίες στην κατάποση και καθυστερεί την είσοδο της τροφής στο στομάχι. Μερικά άτομα περιγράφουν δυσφαγία ως μία αίσθηση «κόλλησης» των τροφίμων στο λαιμό. Η δυσκολία στην κατάποση μπορεί μερικές φορές να γίνει κατανοητή καλύτερα με εξέταση βαριούχας κατάποσης ή ηχογραφήσεις της πίεσης του οισοφάγου. Τρώγοντας και πίνοντας μικρές ποσότητες, σιγά-σιγά μπορεί να βοηθήσουν τη δυσφαγία. Η Μυοτονική Δυστροφία οδηγεί στην αναπηρία στα άτομα με αυτή την ασθένεια; Η πορεία της Μυοτονικής Δυστροφίας διαφέρει τόσο πολύ, ακόμη και στην ίδια οικογένεια, που δεν επιτρέπει μία γενική δήλωση για τις επιπτώσεις. Από τη μία πλευρά, υπάρχουν άνθρωποι με την διαταραχή των οποίων τα συμπτώματα είναι τόσο ήπια που είναι δύσκολα να αναγνωρίσουν ότι κάτι δεν πάει καλά. Οποιαδήποτε μυϊκή αδυναμία αισθάνονται το θεωρούν δεδομένο και προσαρμόζονται σε αυτό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το μόνο σύμπτωμα μπορεί να είναι ένας καταρράκτης. Παρ 'όλα αυτά τα άτομα αυτά στην πραγματικότητα έχουν Μυοτονική Δυστροφία και ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 22

23 μπορούν να μεταδώσουν μία σοβαρή περίπτωση της νόσου στα παιδιά τους. Ως επί το πλείστον, η αδυναμία και η εξασθένηση αργά εξελίσσονται στο σημείο κάποιας αναπηρίας, προχωρώντας πέρα από τους μυς που αρχικά επηρεάζονταν στους μυς των ώμων, των γοφών και των μηρών. Κατά κανόνα, η αναπηρία σπάνια γίνεται σοβαρή μέχρι δεκαπέντε με είκοσι χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Όσο πιο ηλικιωμένος είναι κάποιος όταν παρατηρείται η μυϊκή αδυναμία για πρώτη φορά, τόσο πιο αργή είναι η εξέλιξη και λιγότερο σοβαρές οι συνέπειες. Τι είναι Εκ Γενετής Μυοτονική Δυστροφία; Όπως υποδεικνύει το όνομα, η Εκ Γενετής Μυοτονική Δυστροφία είναι παρούσα κατά τη γέννηση, σχεδόν αμετάβλητα σε βρέφη των οποίων οι μητέρες έχουν περιπτώσεις Μυοτονικής Δυστροφίας τόσο ήπια που αγνοούν ότι έχουν την ασθένεια. Η Εκ Γενετής Μυοτονική Δυστροφία είναι μία σπάνια παραλλαγή της νόσου με σημαντικές διαφορές από τη μορφή που παίρνει μεταξύ των ενηλίκων. Στη νεογέννητη περίοδο, ένα επηρεασμένο βρέφος είναι πάρα πολύ αδύναμο, έχει δυσκολία με το πιπίλισμα και την κατάποση, και μπορεί να έχει σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες. Η Μυοτονία δεν είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της κατάστασης σε αυτό το στάδιο. Η κινητική ανάπτυξη είναι συνήθως καθυστερημένη σε αυτά τα παιδιά, και ενδεχομένως να εμφανίζουν κάποια σημάδια διανοητικής καθυστέρησης. Γενικά, η κατάσταση βελτιώνεται τα πρώτα χρόνια, αλλά χειροτερεύει κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας, όταν τα «ενήλικα» χαρακτηριστικά της νόσου αναδεικνύονται σταδιακά. Δεν έχει τεκμηριωθεί ακόμα εάν η νόσος εξελίσσεται πιο γρήγορα τότε από ό,τι στις περιπτώσεις με έναρξη στην ενήλικη ζωή. Υπάρχει κάποια ειδική θεραπεία; Δεν έχει βρεθεί ακόμη ειδική θεραπεία για την μυϊκή αδυναμία και την εξασθένηση στη Μυοτονική Δυστροφία, αν και δεσμά για τον αστράγαλο και το πόδι μπορούν να βοηθήσουν στην υποστήριξη των μυών καθώς η αδυναμία εξελίσσεται. Ωστόσο, υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να ανακουφίσουν τη μυοτονία. Καρδιακά προβλήματα, καταρράκτη, καθώς και άλλες ανωμαλίες που σχετίζονται με τη νόσο μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν. Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία. (OPMD) Πρόκειται για ένα νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα (κληρονομείται από τον ένα γονέα), με έναρξη συμπτωμάτων συνήθως μετά το 50ό ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 23

24 έτος της ηλικίας του ατόμου. Τα κύρια συμπτώματα είναι δυσφαγία, πτώση των βλεφάρων και μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στην κατάποση. Οι δυσκολίες στην κατάποση στην αρχή περιορίζονται στο φαγητό αλλά μετά περιλαμβάνουν και τα υγρά καταλήγοντας στον υποσιτισμό, σε απώλεια κιλών, αφυδάτωση και σε αυξημένο κίνδυνο πνευμονίας από εισρόφηση. Η γενετική θέση που συνδέεται με το νόσημα βρίσκεται στη χρωμοσωμική περιοχή 14q11, στην οποία εντοπίσθηκε το γονίδιο που κωδικοποιεί την poly(a)-συνδεόμενη πρωτεΐνη 2. Σε ασθενείς βρέθηκε ότι υπάρχει μια επέκταση ενός τρινουκλεοτιδίου (GCΝ) σε αριθμό μεταξύ 8-13 στο 5 άκρο του γονιδίου με αποτέλεσμα προσθήκη αλανινών στο αμινοτελικό άκρο της πρωτεΐνης. Μέχρι τώρα η θεραπεία επικεντρωνόταν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, αλλά σιγά σιγά άρχισαν να διερευνώνται θεραπείες που στοχεύουν στο υποβόσκον αίτιο. Μια τέτοια υποσχόμενη θεραπεία είναι το Cebaletta της Bioblast Pharm που έλαβε την άδεια του Αμερικανικού Οργανισμού φαρμάκων για την ανάπτυξη του Cebaletta ως OPMD θεραπεία και την έναρξη της κλινικής μελέτης φάσης 2/3 στην Καλιφόρνια. Προσωπο-ωμο-βραχιόνια δυστροφία (Landouzy Dejerine) Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και εμφανίζεται συνήθως κατά την εφηβεία. Ο επιπολασμός της είναι 1 : γεννήσεις. Το υπεύθυνο γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 4 στη θέση 4q35 και η κλινική εικόνα της νόσου ποικίλει σημαντικά. Εμφανίζεται προϊούσα αδυναμία και ατροφία των ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 24

25 μυών του προσώπου και της ωμοβραχιόνιας χώρας, με χαρακτηριστική εικόνα «πτερυγοειδούς ωμοπλάτης». Η πρόοδος της νόσου είναι βραδεία και δεν επηρεάζει το προσδόκιμο επιβίωσης. Η θεραπεία είναι συμπτωματική για τη σκολίωση και την παραμόρφωση της ωμοπλάτης (αρθρόδεση). Μυική δυστροφία Emery Dreifuss Εμφανίζεται είτε ως φυλοσύνδετη υπολειπόμενη (Χq28) είτε ως αυτοσωματική επικρατούσα μορφή (1q11). Παρουσιάζει βραδεία εξέλιξη, με ανάπτυξη μυικών συσπάσεων, αδυναμίας και ατροφίας. Κυρίως των τρικεφάλων και δικεφάλων μυών των άνω άκρων και των περονιαίων και προσθίων κνημιαίων μυών των κάτω άκρων, με προοδευτική επέκταση στους μύες της πυελικής ζώνης. Σταδιακώς, εγκαθίσταται μυοκαρδιοπάθεια, η οποία συχνά επιβάλλει την τοποθέτηση καρδιακού βηματοδότη. Η φυσικοθεραπεία βοηθά σημαντικά στην διατήρηση της κινητικότητας των ασθενών. Έτερες μορφές μυϊκής δυστροφίας αποτελούν: η Ζωνιαία δυστροφία η Οφθαλμική δυστροφία η Περιφερική μυοπάθεια η Παρασπονδυλική δυστροφία. Συμπτώματα Μυϊκή αδυναμία, μυϊκές κράμπες, δυσκαμψία και τέτανος. Θεραπείες Επειδή τα διάφορα είδη μυοπαθειών προκαλούνται μέσω διαφορετικών οδών, δεν υπάρχει μία μεμονωμένη θεραπεία για τις μυοπάθειες. Η θεραπεία ποικίλει από την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων έως τις πολύ συγκεκριμένες θεραπείας στις οποίες στοχεύεται το αίτιο. Οι θεραπείες σήμερα περιλαμβάνουν την φαρμακοθεραπεία, την φυσιοθεραπεία, τους κηδεμόνες υποστήριξης, το χειρουργείο, και ακόμη και τον βελονισμό. ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 25

26 ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Ιστορικό και κλινική εξέταση ΑΚΡΟΓΩΝΙΑΙΟΙ ΛΙΘΟΙ ΓΙΑ ΣΩΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΗΜΓ/ΗΝΓ & ΒΙΟΨΙΑ ΜΥΟΣ προσφέρουν σημαντική βοήθεια (εξειδικευμένα κέντρα) Υπάρχουν μυοπάθειες στις οποίες υπάρχουν σημαντικές δυνατότητες θεραπευτικής παρέμβασης Απεριόριστοι νέοι ερευνητικοί ορίζοντες. ΠΗΓΕΣ %B8%CE%B5%CE%B9%CE%B1 %82_%CE%B4%CF%85%CF%83%CF%84%CF%81%CE%BF%CF%86%CE%AF %CE%B5%CF% %CE%A6%CE%91%CE%9D%CE%95%CE%99%CE%95%CE%A3%20%CE%9 C%CE%91%CE%98%CE%97%CE%9C%CE%91%CE%A4%CE%A9%CE%9D/% ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 26

27 CE%9C%CE%A5%CE%9F%CE%A0%CE%91%CE%98%CE%95%CE%99%CE% 95%CE%A3%20%CE%A4%CE%A3%CE%99%CE%92%CE%93%CE%9F%CE% A5%CE%9B%CE%97%CE%A3.pdf ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 27

28 ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΓΓΕΛΟΥ Σ., 5 Ο ΛΥΚΕΙΟ ΧΑΛΑΝΔΡΙΟΥ Σελίδα 28

MYOΠΑΘΕΙΕΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ Κ. ΤΣΙΒΓΟΥΛΗΣ AΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ

MYOΠΑΘΕΙΕΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ Κ. ΤΣΙΒΓΟΥΛΗΣ AΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ MYOΠΑΘΕΙΕΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ Κ. ΤΣΙΒΓΟΥΛΗΣ AΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΓΕΝΙΚΟ ΜΕΡΟΣ Ταξινόμηση μυοπαθειών Κλινική εικόνα μυοπαθειών Εργαστηριακός έλεγχος μυοπαθειών Διαφορική διάγνωση μυοπαθειών Θεραπεία

Διαβάστε περισσότερα

Μυοτονική Δυστροφία. Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία;

Μυοτονική Δυστροφία. Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία; Μυοτονική Δυστροφία: Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία; Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας. Πρόκειται για ασθένειες των μυών που έχουν τρία κοινά χαρακτηριστικά: είναι κληρονομικές, είναι προοδευτικές

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική

Διαβάστε περισσότερα

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "Τα σημεία και συμπτώματα" Βρεφικής "ΟΡΙΣΜΟΣ" "Απο που προήλθε"

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ Τα σημεία και συμπτώματα Βρεφικής ΟΡΙΣΜΟΣ Απο που προήλθε ~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "ΟΡΙΣΜΟΣ" Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα

Νεανική Δερματομυοσίτιδα

Νεανική Δερματομυοσίτιδα www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Νεανική Δερματομυοσίτιδα Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΕΑΝΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΟΜΥΟΣΙΤΙΔΑ 1.1 Τι είδους νόσημα είναι; Η νεανική δερματομυοσίτιδα (ΝΔΜ) είναι ένα σπάνιο

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟΣ ΜΕ ΤΟ NLRP12 ΥΠΟΤΡΟΠΙΑΖΩΝ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο σχετιζόμενος με

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΕΞΑΡΤΗΜΕΝΗ ΣΤΟ ΓΟΝΙ ΙΟ Χ

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΕΞΑΡΤΗΜΕΝΗ ΣΤΟ ΓΟΝΙ ΙΟ Χ ΜΥΪΚΗ ΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΥΠΟΥ DUCHENNE Τι είναι η µυϊκή δυστροφία (Μ ) τύπου Duchenne; Υπάρχουν πολλοί τύποι Μ και όλοι προκαλούνται από ελαττώµατα στα γονίδια (οι κληρονοµικές µονάδες που µεταβιβάζουν οι γονείς

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω;

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; MegalakriaBroshure.indd 1 17/11/2010 1:27:39 μμ Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Το σύνδρομο Blau Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ BLAU / ΝΕΑΝΙΚΗ ΣΑΡΚΟΕΙΔΩΣΗ 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Blau είναι ένα γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 2. ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ 2.1 Πως μπαίνει η διάγνωση; Γενικά ακολουθείται η παρακάτω προσέγγιση: Κλινική υποψία:

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων

Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Ποικιλομορφία κλινικού φαινοτύπου -ετερογένεια αλληλόμορφου (αλληλόμορφα που σχετίζονται με εναπομένουσα λειτουργία

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος

Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος Πάνω από ένα αιώνα πριν, ο J. Hutchinson, ένας χειρουργός-δερματολόγος, αναγνώρισε την πρώτη περίπτωση σαρκοείδωσης, στο Λονδίνο. Στα χρόνια πριν και μετά την

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ P ευρύ φάσμα εξετάσεων, που αφορά κοινά αλλά και σπανιότερα νευρογενετικά νοσήματα P εμπεριστατωμένος έλεγχος με συνδυαστική ανάλυση και σύγχρονες τεχνικές, με

Διαβάστε περισσότερα

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Αθλητική ταξινόμηση Κατηγορία 1 Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) 1 .. Κατηγορία ΙΙΙ Κατηγορία IV.. Κατηγορία

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MKD 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια της μεβαλονικής κινάσης είναι

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA )

Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA ) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA ) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ DIRA 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια του ανταγωνιστή του υποδοχέα της IL-1

Διαβάστε περισσότερα

Με ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη;

Με ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη; ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ Σαββίδου Αβρόρα Η κοιλιοκάκη είναι η δυσανεξία (κάτι που ο οργανισμός δεν ανέχεται) στη γλουτένη, πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, το κριθάρι, τη βρώμη και τη σίκαλη. Η αντίδραση του οργανισμού

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Ρευματολογία. Ψωριασική Αρθρίτιδα. Στέφανος Πατεράκης Φυσικοθεραπευτής, καθηγητής φυσ/πείας

Ρευματολογία. Ψωριασική Αρθρίτιδα. Στέφανος Πατεράκης Φυσικοθεραπευτής, καθηγητής φυσ/πείας Ρευματολογία Ψωριασική Αρθρίτιδα Στέφανος Πατεράκης Φυσικοθεραπευτής, καθηγητής φυσ/πείας Τι είναι η ψωριασική αρθρίτιδα; Η ψωριασική αρθρίτιδα είναι μια χρόνια φλεγμονώδης πάθηση που προσβάλλει τις αρθρώσεις

Διαβάστε περισσότερα

Όνομα μαθήτριας: Πρίφτη Ευαγγελία-Δάφνη Σχολείο: Πρότυπο ΓΕ.Λ Βαρβακείου Σχολής Επιβλέπων καθηγητής: Λυγάτσικας Ζήνων

Όνομα μαθήτριας: Πρίφτη Ευαγγελία-Δάφνη Σχολείο: Πρότυπο ΓΕ.Λ Βαρβακείου Σχολής Επιβλέπων καθηγητής: Λυγάτσικας Ζήνων Όνομα μαθήτριας: Πρίφτη Ευαγγελία-Δάφνη Σχολείο: Πρότυπο ΓΕ.Λ Βαρβακείου Σχολής Επιβλέπων καθηγητής: Λυγάτσικας Ζήνων Μπορεί η γεωμετρία να συσχετιστεί με την επιστήμη της γενετικής; Με ποιον τρόπο μπορούν

Διαβάστε περισσότερα

συκώτι (ήπαρ) στομάχι χοληδόχος κύστη πάγκρεας δωδεκαδάκτυλο έντερο

συκώτι (ήπαρ) στομάχι χοληδόχος κύστη πάγκρεας δωδεκαδάκτυλο έντερο Αλκοόλ και ασθένειες του Συκωτιού (Πηγή: http://www.patient.co.uk/health/alcohol-and-liver-disease) Απόδοση στα ελληνικά: Αθανάσιος Μπάκας (υπεύθυνος του προγράμματος) Η κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων αλκοόλ

Διαβάστε περισσότερα

Μυϊκή δυστροφία Becker

Μυϊκή δυστροφία Becker Μυϊκή δυστροφία Becker Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Becker; Υπάρχουν πολλοί τύποι μυϊκής δυστροφίας (ΜΔ MD) και όλοι είναι γενετικές ασθένειες που προκαλούν απώλεια μυϊκής ισχύος και ατροφία σε διάφορους

Διαβάστε περισσότερα

ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ

ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ Η νόσος του Parkinson είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη, εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, είναι

Διαβάστε περισσότερα

Καρδιακή Ανεπάρκεια. Πώς δουλεύει φυσιολογικά η καρδιά

Καρδιακή Ανεπάρκεια. Πώς δουλεύει φυσιολογικά η καρδιά Καρδιακή Ανεπάρκεια Απόστολος Καραβίδας Πρόεδρος Ομάδας Εργασίας Καρδιακής Ανεπάρκειας Διευθυντής Καρδιολογικού Τμήματος, Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Αθήνας Η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μια σοβαρή καρδιολογική

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια είναι η προοδευτική, μη αναστρέψιμη μείωση της νεφρικής λειτουργίας, η οποία προκαλείται από βλάβη του νεφρού ποικίλης αιτιολογίας. Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ νεφρά νεφρών Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) είναι ένα από τα δύο κύρια αίτια χρόνιας νεφρικής νόσου παγκοσμίως (το άλλο είναι ο διαβήτης). Επίσης, τα νεφρά έχουν βασικό ρόλο στη

Διαβάστε περισσότερα

Σακχαρώδης Διαβήτης. Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός

Σακχαρώδης Διαβήτης. Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός Σακχαρώδης Διαβήτης Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός Φιρούζα Κουρτίδου Ειδικός Παθολόγος με μετεκπαίδευση στο Σακχαρώδη Διαβήτη Φιρούζα Κουρτίδου Ειδικός Παθολόγος Μετεκπαιδευθείσα στο Σακχαρώδη Διαβήτη Περιεχόμενα

Διαβάστε περισσότερα

Η ζωη µου. µε την ψωριαση. Eνημερωτικό φυλλάδιο για τη νόσο της ψωρίασης

Η ζωη µου. µε την ψωριαση. Eνημερωτικό φυλλάδιο για τη νόσο της ψωρίασης Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών με Ψωρίαση και Ψωριασική Αρθρίτιδα Αριστοτέλους 21, Θεσσαλονίκη, τηλ 21315 553 780, email:epidermia.greece@gmail.com www.epidermia.gr Επιστημονική Επιμέλεια Ελληνική Δερματολογική

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΕΡΓΕΙΑΚΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ΑΠΑΙΤΗΣΕΙΣ

ΕΝΕΡΓΕΙΑΚΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ΑΠΑΙΤΗΣΕΙΣ Περιορισμοί της άσκησης σε άτομα με ΣΔ Παναγιώτης Β. Τσακλής PhD Καθηγητής Εµβιοµηχανικής Τµ Φυσικοθεραπείας - ΑΤΕΙΘ Dept Mechanical Engineering Fibers & Polymers Lab Massachusetts Institute of Technology

Διαβάστε περισσότερα

Εφαρμοσμένη Αθλητική Εργοφυσιολογία

Εφαρμοσμένη Αθλητική Εργοφυσιολογία Εφαρμοσμένη Αθλητική Εργοφυσιολογία Άσκηση και προπόνηση για παιδιά και εφήβους Βασίλης Πασχάλης Επίκουρος καθηγητής ΤΕΦΑΑ - ΕΚΠΑ Ανάπτυξη, εξέλιξη και ωρίμανση Ανάπτυξη: αύξηση του σώματος ή μελών του

Διαβάστε περισσότερα

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era)

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΕΑΝΙΚΗ ΣΠΟΝΔΥΛΟΑΡΘΡΙΤΙΔΑ/ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ

Διαβάστε περισσότερα

Γνωριμία με τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα

Γνωριμία με τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα Γνωριμία με τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα Αντώνης Φανουριάκης Μονάδα Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας Δ Πανεπιστημιακή Παθολογική Κλινική Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» Αθήνα, 01/02/2016

Διαβάστε περισσότερα

Ρευματοειδής αρθρίτιδα

Ρευματοειδής αρθρίτιδα Ρευματοειδής αρθρίτιδα Μ.Ν. Μανουσάκης En. Καθηγητής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μία χρόνια φλεγμονή των αρθρώσεων (Πιν. 1). Με τον όρο χρόνια φλεγμονή των αρθρώσεων,

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΧΝΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΤΡΙΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ. Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015

ΣΥΧΝΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΤΡΙΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ. Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015 ΣΥΧΝΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΤΡΙΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015 ΑΣΚΗΣΗ ΚΑΙ ΤΡΙΤΗ ΗΛΙΚΙΑ Περιεχόμενα προηγούμενης διάλεξης Περιγραφή παθολογιών

Διαβάστε περισσότερα

Υπέρταση. Τι Είναι η Υπέρταση; Από Τι Προκαλείται η Υπέρταση; Ποιοι Είναι Οι Παράγοντες Κινδύνου Για Την Υπέρταση;

Υπέρταση. Τι Είναι η Υπέρταση; Από Τι Προκαλείται η Υπέρταση; Ποιοι Είναι Οι Παράγοντες Κινδύνου Για Την Υπέρταση; Υπέρταση Τι Είναι η Υπέρταση; Η πίεση του αίματος είναι η δύναμη που ασκεί το αίμα στις αρτηρίες όταν μεταφέρεται από την καρδιά στην κυκλοφορία. Η σταθερά αυξημένη πίεση, άνω των φυσιολογικών ορίων, αποκαλείται

Διαβάστε περισσότερα

Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών

Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών Δυστονία Δυστονία Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών προκαλώντας ανεξέλεγκτες επαναλαμβανόμενες ή στροφικές κινήσεις του προσβεβλημένου τμήματος του σώματος. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή

Διαβάστε περισσότερα

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία.

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία. Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΘΕΜΑ: «Εγκεφαλική Παράλυση στην παιδική ηλικία». Εκπόνηση εργασίας: Παπαδοπούλου Ειρήνη Α.Μ. 12148 Επιβλέπουσα:

Διαβάστε περισσότερα

ΒΑΓΙΑ ΜΑΡΙΑ ΣΠΟΥΔΑΣΤΡΙΑ

ΒΑΓΙΑ ΜΑΡΙΑ ΣΠΟΥΔΑΣΤΡΙΑ ΒΑΓΙΑ ΜΑΡΙΑ ΣΠΟΥΔΑΣΤΡΙΑ ΟΡΙΣΜΟΣ Είναι μια χρόνια προοδευτικά εξελισσόμενη εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου που επηρεάζει κυρίως την κίνηση. Τι προκαλεί την νόσο; Τι προκαλεί την νόσο; Για να γίνει η έναρξη

Διαβάστε περισσότερα

Προ-άνοια. Αρχική άνοια

Προ-άνοια. Αρχική άνοια Αλτσχάιμερ Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας. Είναι μια ασθένεια μη θεραπεύσιμη, εκφυλιστική και θανατηφόρα. Γενικά εντοπίζεται στους ανθρώπους πάνω από 65 ετών, αν και το λιγότερο συχνά,

Διαβάστε περισσότερα

ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER. της Σταυρούλας Β. Α1

ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER. της Σταυρούλας Β. Α1 ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER της Σταυρούλας Β. Α1 Σε αυτήν την εργασία θα μελετήσουμε τη νόσο του Alzheimer απαντώντας στα παρακάτω ερωτήματα: Τι είναι η νόσος του Alzheimer;...3 Ποια είναι τα αίτια εμφάνισής της;...6

Διαβάστε περισσότερα

Το μυϊκό σύστημα αποτελείται από τους μύες. Ο αριθμός των μυών του μυϊκού συστήματος ανέρχεται στους 637. Οι μύες είναι όργανα για τη σωματική

Το μυϊκό σύστημα αποτελείται από τους μύες. Ο αριθμός των μυών του μυϊκού συστήματος ανέρχεται στους 637. Οι μύες είναι όργανα για τη σωματική Μύες Το μυϊκό σύστημα αποτελείται από τους μύες. Ο αριθμός των μυών του μυϊκού συστήματος ανέρχεται στους 637. Οι μύες είναι όργανα για τη σωματική κινητικότητα, την σπλαχνική κινητικότητα και τη κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Συνδρομο Papa Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ PAPA 1.1 Τι είναι; Ο ακρωνύμιο PAPA προέρχεται από τις λέξεις Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne

Διαβάστε περισσότερα

Τι είναι το γλαύκωμα;

Τι είναι το γλαύκωμα; Τι είναι το γλαύκωμα; Το γλαύκωμα περιλαμβάνει μια ομάδα παθήσεων που βλάπτουν το οπτικό νεύρο, προκαλώντας διαταραχές όρασης, οι οποίες, αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, μπορούν να εξελιχθούν και να επιφέρουν

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΠΙΕΣΗ (Α.Π.)

ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΠΙΕΣΗ (Α.Π.) ΥΠΕΡΤΑΣΗ Η καρδιά προωθεί το αίμα στον οργανισμό μέσω των αρτηριών, με αποτέλεσμα οι αρτηρίες να βρίσκονται υπό πίεση. Η πίεση αυξάνει όταν είμαστε αναστατωμένοι, όταν τρομάζουμε, όταν καταβάλουμε κάποια

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Τι είναι το FoundationOne ; Το FoundationOne είναι μια εξέταση που ανιχνεύει γενωμικές μεταβολές (π.χ. μεταλλάξεις) που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΕΑΕΚ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ Τ.Ε.Φ.Α.Α.ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ - ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ

ΕΠΕΑΕΚ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ Τ.Ε.Φ.Α.Α.ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ - ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ ΕΠΕΑΕΚ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ Τ.Ε.Φ.Α.Α.ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ - ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ & ΑΘΛΗΤΙΣΜΟΥ ΚΕ 0918 «Βιοχημική Αξιολόγηση Αθλητών»

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Χρόνια βρογχίτιδα στην τρίτη ηλικία. Χρυσόστομος Αρβανιτάκης 7ο εξάμηνο

Χρόνια βρογχίτιδα στην τρίτη ηλικία. Χρυσόστομος Αρβανιτάκης 7ο εξάμηνο Χρόνια βρογχίτιδα στην τρίτη ηλικία Χρυσόστομος Αρβανιτάκης 7ο εξάμηνο Τι είναι η χρόνια βρογχίτιδα? Βρογχίτιδα είναι μια φλεγμονή των βρογχικών σωλήνων, που μεταφέρουν τον αέρα στους πνεύμονες. Χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

Το γόνατο ως στόχος ρευματικών νοσημάτων

Το γόνατο ως στόχος ρευματικών νοσημάτων Το γόνατο ως στόχος ρευματικών νοσημάτων Χ. Μ. ΜουτσόπουΛος Αντεπιστέλλον μέλος της Ακαδημίας Αθηνών, Καθηγητής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών α ρευματικά νοσήματα είναι ασθένειες που προσβάλλουν

Διαβάστε περισσότερα

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ Καθώς η επιστημονική γνώση και κατανόηση αναπτύσσονται, ο μελλοντικός σχεδιασμός βιοτεχνολογικών προϊόντων περιορίζεται μόνο από τη φαντασία μας Βιοτεχνολογία

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Σκληρόδερμα Έκδοση από 2016 2. ΟΙ ΔΙΑΦΟΡΟΙ ΤΥΠΟΙ ΣΚΛΗΡΟΔΕΡΜΑΤΟΣ 2.1 Τοπικό σκληρόδερμα 2.1.1 Πώς διαγιγνώσκεται το τοπικό σκληρόδερμα; Η εμφάνιση του σκληρού

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗ ΓΟΝΟΡΡΟΙΑ

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗ ΓΟΝΟΡΡΟΙΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΣ ΤΗ ΓΟΝΟΡΡΟΙΑ Τι είναι η Γονόρροια; Η γονόρροια είναι ένα σεξουαλικώς μεταδιδόμενο λοιμώδεςνόσημα (ΣΜΝ). Η γονόρροια προσβάλλει συνήθως τα γεννητικά όργανα, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί και

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

Υγεία και Άσκηση Ειδικών Πληθυσμών ΜΚ0958

Υγεία και Άσκηση Ειδικών Πληθυσμών ΜΚ0958 ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ ΠΡΟΟΔΟΥ ΛΑΝΘΑΣΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΥΠΟΓΛΥΚΑΙΜΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΜΕΓΑΛΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ ΣΑΚΧΑΡΩΝ-ΠΡΟΤΕΙΝΕΤΑΙ ΑΣΚΗΣΗ ΣΕ ΑΛΜΥΡΟ ΝΕΡΟ ΥΠΟΓΛΥΚΑΙΜΙΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗΣ ΑΣΚΗΣΗ ΣΤΟΝ ΣΔ -ΜΕΙΩΣΗ ΥΠΕΡΒΟΛΙΚΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

Κράμπα. Παράγοντες πρόκλησης μυϊκής κράμπας

Κράμπα. Παράγοντες πρόκλησης μυϊκής κράμπας Κράμπα -Η εμφάνιση κράμπας είναι συχνότερη σε άτομα της 3ης ηλικίας, σε μη γυμνασμένους και υπέρβαρους ανθρώπους ακόμα και στους αθλητές,ιδίως ύστερα απο μακρά εξαντλητική προσπάθεια και έντονη εφίδρωση.

Διαβάστε περισσότερα

ΛΟΓΟΙ ΚΑΤΑΝΑΛΩΣΗΣ ΑΛΚΟΟΛΗΣ

ΛΟΓΟΙ ΚΑΤΑΝΑΛΩΣΗΣ ΑΛΚΟΟΛΗΣ ΑΛΚΟΟΛ ΛΟΓΟΙ ΚΑΤΑΝΑΛΩΣΗΣ ΑΛΚΟΟΛΗΣ v Μεταξύ ατόμων ηλικίας από 15 μέχρι 25 ετών βγήκαν τα ακόλουθα συμπεράσματα: Κοινωνικότητα (71%) Τους αρέσει η γεύση (51%) Δημιουργεί αίσθημα χαλάρωσης (12%) Προκαλεί

Διαβάστε περισσότερα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Παρακάτω θα αναφερθούμε χωριστά στις επιπτώσεις και την αντιμετώπιση (α) του

Διαβάστε περισσότερα

ΣΟΙΧΕΙΑ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΕΜΒΟΛΙΑ

ΣΟΙΧΕΙΑ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΕΜΒΟΛΙΑ ΕΜΒΟΛΙΑ Σα εμβόλια είναι ένα άλλο πολύ σημαντικό θέμα που αφορά άμεσα την υγεία του παιδιού. Σα τελευταία χρόνια έχουν συμβάλει τα μέγιστα για την βελτίωση της υγείας και την αποφυγή πολλών ασθενειών των

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΑΝΟΣΟΒΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ (AIDS)

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΑΝΟΣΟΒΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ (AIDS) ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΑΝΟΣΟΒΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ (AIDS) Στα τέλη της δεκαετίας του 1970 εμφανίστηκε μία από τις σοβαρότερες ασθένειες ανεπάρκειας του ανοσοβιολογικού συστήματος Ανοσοβιολογική ανεπάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

ΕΡΓΑΣΙΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ (με βάση το παράθεμα σελ.157 του σχολικού βιβλίου) Η νόσος Alzheimer

ΕΡΓΑΣΙΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ (με βάση το παράθεμα σελ.157 του σχολικού βιβλίου) Η νόσος Alzheimer ΕΠΩΝΥΜΟ: Κ. ΟΝΟΜΑ: ΒΑΣΙΛΕΙΑ ΤΑΞΗ-ΤΜΗΜΑ: Α 1 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/3/2014 ΕΡΓΑΣΙΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ (με βάση το παράθεμα σελ.157 του σχολικού βιβλίου) Η νόσος Alzheimer Η νόσος Alzheimer είναι η πιο συχνή μορφή άνοιας,

Διαβάστε περισσότερα

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ενημέρωση των γονέων για την έγκαιρη διάγνωση των εγγενών διαταραχών στα βρέφη Αγαπητοί γονείς, το παιδί σας πρόκειται σύντομα να γεννηθεί ή μόλις έχει γεννηθεί.

Διαβάστε περισσότερα

Κινησιοθεραπεία: Ασκήσεις ενδυνάμωσης ΙΕΚ ΡΕΘΥΜΝΟΥ: ΒΟΗΘΟΣ ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ Γεωργία Α. Λιουδάκη, M.Sc., NDT, PT

Κινησιοθεραπεία: Ασκήσεις ενδυνάμωσης ΙΕΚ ΡΕΘΥΜΝΟΥ: ΒΟΗΘΟΣ ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ Γεωργία Α. Λιουδάκη, M.Sc., NDT, PT Κινησιοθεραπεία: Ασκήσεις ενδυνάμωσης ΙΕΚ ΡΕΘΥΜΝΟΥ: ΒΟΗΘΟΣ ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ Γεωργία Α. Λιουδάκη, M.Sc., NDT, PT Ορισμός άσκησης αντίστασης Οποιοδήποτε είδος ενεργητικής άσκησης στο οποίο υπάρχει εξωτερική

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Τι είναι οστεοπόρωση;

Τι είναι οστεοπόρωση; Τι είναι οστεοπόρωση; Η οστεοπόρωση είναι χρόνια πάθηση του μεταβολισμού των οστών, κατά την οποία παρατηρείται σταδιακή μείωση της πυκνότητας και της ποιότητάς τους, ώστε αυτά με την πάροδο του χρόνου

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά

Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά Ο καρκίνος του παχέος εντέρου ορθού αποτελεί το δεύτερο πιο συχνό καρκίνο σε γυναίκες και άνδρες και αντιπροσωπεύει το 13% όλων των καρκίνων. Στην

Διαβάστε περισσότερα

Ο ρόλος της Φυσικής δραστηριότητας στην κινητική επάρκεια και την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος του παιδιού

Ο ρόλος της Φυσικής δραστηριότητας στην κινητική επάρκεια και την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος του παιδιού Ο ρόλος της Φυσικής δραστηριότητας στην κινητική επάρκεια και την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος του παιδιού Ελευθέριος Κέλλης, Ph.D Αναπληρωτής Καθηγητής Διεθνής προβληματισμός Μη σωστή στάση Προβλήματα

Διαβάστε περισσότερα

Α. Παπασπυρόπουλος - Ε. Καψάλη «Μυοκαρδιοπάθεια»

Α. Παπασπυρόπουλος - Ε. Καψάλη «Μυοκαρδιοπάθεια» ΗΧΩΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΣΕ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ - ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ. Α. Παπασπυρόπουλος - Ε. Καψάλη «Μυοκαρδιοπάθεια» Δήλωση Σύγκρουσης Συμφερόντων Σύμφωνα με σχετική

Διαβάστε περισσότερα

ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ

ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΡΟΣΤΑΤΗ; Ο καρκίνος του προστάτη εμφανίζεται όταν αναπτύσσονται στον προστάτη αφύσικα κύτταρα. Αυτά τα αφύσικα κύτταρα μπορεί να

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ

ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ Οι όζοι του θυρεοειδούς είναι συχνοί και αποτελούν το συχνότερο ενδοκρινολογικό πρόβλημα σε πολλές χώρες. Οι πιθανότητες ότι κάποιος θα ανακαλύψει έναν τουλάχιστον όζο θυρεοειδούς είναι 1 στις 10 ενώ σε

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ -ΘΕΩΡΙΑ- Κληρονομικότητα: Η ιδιότητα των ατόμων να μοιάζουν με τους προγόνους τους. Κληρονομικοί χαρακτήρες: Οι ιδιότητες που κληρονομούνται στους απογόνους. Γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΠΟΥ ΥΠΗΡΕΤΟΥΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΔΕΥΤΕΡΑ 10 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2018

ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΠΟΥ ΥΠΗΡΕΤΟΥΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΔΕΥΤΕΡΑ 10 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2018 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΠΟΥ ΥΠΗΡΕΤΟΥΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΔΕΥΤΕΡΑ 10 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2018 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ

Διαβάστε περισσότερα

Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος. www.rheuma,gr

Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος. www.rheuma,gr Πολλες από τις ρευματικες παθησεις των ενηλικων προσβαλουν και τα παιδια,αν και σε μικροτερη συχνοτητα. Επιπλεον καποιες παθησεις όπως είναι ο συστηματικης έναρξης ή ο ολιγοαρθρικος τυπος εναρξης της Νεανικης

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

ΓΛΑΥΚΩΜΑ. προληψη και θεραπεια. επειδή είναι σηµαντικό να διατηρήσετε για πάντα την όραση σας

ΓΛΑΥΚΩΜΑ. προληψη και θεραπεια. επειδή είναι σηµαντικό να διατηρήσετε για πάντα την όραση σας ΓΛΑΥΚΩΜΑ προληψη και θεραπεια επειδή είναι σηµαντικό να διατηρήσετε για πάντα την όραση σας Τι είναι το γλαύκωµα; Το γλαύκωμα αποτελεί μια ομάδα από παθήσεις των οφθαλμών, οι οποίες έχουν σαν κοινό χαρακτηριστικό

Διαβάστε περισσότερα

Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας.

Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας. Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας. Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος Η κλινική εικόνα της πάθησης περιλαμβάνει την παρουσια γενικων συμπτωματων

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α A1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. ζ στ α

Διαβάστε περισσότερα

Προπόνηση δύναμης για δρομείς μεγάλων αποστάσεων

Προπόνηση δύναμης για δρομείς μεγάλων αποστάσεων Προπόνηση δύναμης για δρομείς μεγάλων αποστάσεων ΚΑΡΑΓΙΑΝΝΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ Γ Υ Μ Ν Α Σ Τ Η Σ Π Ρ Ο Π Ο Ν Η Τ Η Σ ( Ε Ι Δ Ι Κ Ο Τ Η Τ Α & Α Δ Ε Ι Α Α Σ Κ Η Σ Η Σ Ε Π Α Γ Γ Ε Λ Μ Α Τ Ο Σ Σ Τ Ο Ν Κ Λ Α Σ Σ Ι Κ

Διαβάστε περισσότερα

Χειρουργική Θεραπεία της Οστεοαρθρίτιδας

Χειρουργική Θεραπεία της Οστεοαρθρίτιδας Χειρουργική Θεραπεία της Οστεοαρθρίτιδας Η οστεοαρθρίτιδα αντιμετωπίζεται χειρουργικά όταν: α) η καταστροφή του αρθρικού χόνδρου είναι ολοκληρωτική, β) όταν υπάρχουν σημαντικά συμπτώματα, όπως πόνος ή

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα