FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)"

Transcript

1 FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις όπου δεν είναι εύκολη η ταυτοποίηση μικρών χρωμοσωμάτων αγνώστου προελεύσεως (ssmcs) με την κλασική κυτταρογενετική. FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation). H Fish είναι μία τεχνική που επιτρέπει την ανίχνευση αλληλουχιών του DNA σε μεταφασικά χρωμοσώματα ή σε πυρήνες. Η συγκεκριμένη τεχνική χρησιμοποιεί αλληλουχίες του DNA που υβριδοποιούν με ολόκληρο το χρωμόσωμα ή με κάποιο τμήμα αυτού. Καμία. Σε ασθενείς με πυρετό ή κοινό κρυολόγημα να αποφεύγεται η λήψη αίματος. 2.5 ml περιφερικού αίματος σε ηπαρηνισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin). Aνακινήστε ελαφρά και διατηρήστε στους 8 βαθμούς Κελσίου. Αποστολή αυθημερόν, με μέγιστο χρόνο 48 ώρες. Παραδείγματα Μικροελλειπτικών συνδρόμων 1.Μονοσωμία 1p36 σύνδρομο (OMIM ) Συχνότητα: 1/5.000 γεννήσεις. Η έλλειψη στην περιοχή 1p36 είναι από τα πιο συχνά σύνδρομα δημιουργώντας μια ποικιλία δυσμορφικών χαρακτηριστικών και διανοητικής καθυστέρησης. Τα πάσχοντα παιδιά παρουσιάζουν υποτονία, χαμηλό ύψος, προεξέχων μέτωπο, βραχυκεφαλία, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, μικροφθαλμία, κοντό λαιμό και στένωση πνευμονικής αορτής. Επίσης, ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών παρουσιάζει κρυπτορχιδισμό και υποθυρεοειδισμό. 2. Σύνδρομο Angelman (OMIM ) Συχνότητα: 1/ γεννήσεις. Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman είναι η σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, η απουσία ομιλίας και προβλήματα στην κίνηση. Επίσης χαρακτηριστική είναι η στάση των άκρων, που εμφανίζουν κλίση προς τα έξω. Στο 50-75% των ασθενών με σύνδρομο Angelman παρατηρείται έλλειψη μητρικών αλληλομόρφων στην περιοχή 15q11-q13, το 2-4% παρουσιάζει πατρική δισωμία (UPD15) στην ίδια περιοχή, και επίσης μπορεί να παρατηρηθούν μεταλλαγές στο imprinting centre ή μεταλλαγές στο γονίδιο UBE3A. Η παρούσα εξέταση μπορεί να διαγνώσει την πρώτη κατηγορία δηλαδή την έλλειψη αλληλομόρφων στην περιοχή 15q11-q Σύνδρομο DiGeorge (OMIM ) 1 / 8

2 Συχνότητα: 1/4.000 γεννήσεις. Το παραπάνω σύνδρομο προκαλείται από έλλειψη στην περιοχή 22q11.2. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από υποπλασία του θύμου αδένα, προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα, υπο-ασβεστιαιμία και συγγενείς καρδιοπάθειες. Περίπου 200 διαφορετικά κλινικά συμπτώματα συνδέονται με την έλλειψη στο 22q Σύνδρομο Miller-Dieker (OMIM ) Συχνότητα: 1/ έως 1/ γεννήσεις. Αυτό το σύνδρομο οφείλεται σε έλλειψη γονιδίων στην περιοχή p13.3 του χρωμοσώματος 17. Χαρακτηρίζεται από λυσεγκεφαλία, διαταραχές στην ανάπτυξη, επιληψία και σοβαρά προβλήματα διατροφής. Σχεδόν 100% των ασθενών παρουσιάζουν ελλείψεις στην περιοχή 17p13.3 του γονιδίου LIS1. 5. Σύνδρομο Prader-Willi (OMIM ) Συχνότητα: 1/ έως 1/ γεννήσεις. Tο σύνδρομο Prader-Willi είναι ένα σχετικά συχνό δυσμορφικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, πολυφαγία, μικρό μέγεθος άκρων, χαμηλό ανάστημα, υπογοναδισμό και διανοητική καθυστέρηση. Σε 70-75% των ασθενών παρατηρείται έλλειψη πατρικών αλληλομόρφων στην περιοχή 15q11-q13, το 20% παρουσιάζει μητρική δισωμία (UPD15) στην ίδια περιοχή και επίσης μπορεί να παρατηρηθούν μεταλλαγές στο imprinting centre (πολύ σπάνια). Η παρούσα εξέταση μπορεί να διαγνώσει την πρώτη κατηγορία δηλαδή την έλλειψη αλληλομόρφων στην περιοχή 15q11-q Σύνδρομο Smith-Magenis (OMIM ) Συχνότητα: 1/ γεννήσεις. Η ενδιάμεση έλλειψη στο χρωμόσωμα 17p11.2 είναι η αιτία του συνδρόμου αυτού. Τυπικά χαρακτηριστικά είναι οι ανωμαλίες του προσώπου και του κρανίου, βραχυδακτυλία, χαμηλό ανάστημα και υποτονία κατά την βρεφική ηλικία. Διανοητική καθυστέρηση, καθυστέρηση ομιλίας, ψυχοκινητικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς είναι από τα συχνότερα κλινικά στοιχεία που συναντάμε σε παιδιά που πάσχουν από το Smith-Magenis syndrome. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν τη βραχνή φωνή, συγγενείς καρδιοπάθειες, σκολίωση και ανωμαλίες των νεφρών. 7. Σύνδρομο Williams-Beuren (OMIM ) Συχνότητα: 1/ γεννήσεις. Το σύνδρομο Williams-Beuren δημιουργεί ανωμαλίες στην ανάπτυξη και συνδέεται με δυσμορφίες, καρδιοπάθειες (70% των περιπτώσεων), διανοητική καθυστέρηση (τεστ IQ ανάμεσα στο 55-60) και χαρακτηριστική συμπεριφορά. Η αιτία του συνδρόμου είναι μια μικροέλλειψη του χρωμοσώματος 7, στην περιοχή 7q Εκτός από το χαρακτηριστικό προσωπείο (μεγάλο στόμα και χείλη, επίπεδη μύτη, υποπλασία της γνάθου, μακριές βλεφαρίδες), τα πάσχοντα παιδιά παρουσιάζουν στένωση αορτής και περιφεριακή πνευμονική στένωση. Στην υπεύθυνη περιοχή είναι γνωστά σήμερα 16 γονίδια που σχετίζονται με το συγκεκριμένο σύνδρομο. Τον πιο σημαντικό ρόλο παίζουν το ELN (γονίδιο για την ελαστίνη) που συνδέεται με δυσμορφίες και προβλήματα των αγγείων, LIMK1 που συνδέεται με προβλήματα προσανατολισμού και γενικότερα απώλεια συγκέντρωσης και το STX1A. 2 / 8

3 8. Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (OMIM ) Συχνότητα: 1/ γεννήσεις. Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (WHS) συνδυάζει ένα χαρακτηριστικό πρόσωπο (μικροκεφαλία, υπερτελορισμό, φαρδιά μύτη, δυσπλαστικά αυτιά, μικρογναθία), διανοητική καθυστέρηση, συγγενείς καρδιοπάθειες και ανωμαλίες στα γεννητικά όργανα και στους νεφρούς. Η αιτία του συνδρόμου είναι η έλλειψη της ζώνης 4p16.3. Στο 5-13% των περιπτώσεων η έλλειψη μπορεί να οφείλεται στον μη σωστό διαχωρισμό μιας μετάθεσης των γονέων. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις η έλλειψη είναι de novo ή οφείλεται σε μετάθεση de novo (1,6%). ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΑΜΝΙΑΚΟΥ ΥΓΡΟΥ Ο χρωμοσωμικός έλεγχος από αμνιακό υγρό (16η-18η εβδομάδα της κύησης) εφαρμόζεται σε περιστατικά με συγκεκριμένες ενδείξεις όπως: * Προχωρημένη ηλικία της μητέρας (τουλάχιστον 35 ετών κατά την αναμενόμενη ημερομηνία τοκετού). * Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία. * Ύπαρξη δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε έναν από τους δύο γονείς. * Αυξημένη αυχενική διαφάνεια. * Υπερηχογραφικά ευρήματα (υπερηχογενές έντερο, IUGR κτλ.). * Αυξημένες τιμές βιοχημικών δεικτών (A test, Papp-A). Συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι υπεύθυνες για τουλάχιστον 60 διαφορετικά σύνδρομα. Οι ανωμαλίες αυτές απαντούν στο 0,7% περίπου των νεογέννητων βρεφών, στο 2% περίπου όλων των κυήσεων, σε γυναίκες άνω των 35 ετών. 1) Χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες του φύλου 47,ΧΧΥ 47,ΧΥΥ 45,Χ 47,ΧΧΧ 2) Αριθμητικές ανωμαλίες των αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων Τρισωμία 21 Τρισωμία 18 Τρισωμία 13 Σπανιότερες τρισωμίες 3) Δομικές ανωμαλίες Ισοζυγισμένες ανακατατάξεις 3 / 8

4 Μεταθέσεις κατά Robertson Ελλείψεις Marker χρωμοσώματα Καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων (in situ, flask). Χρώση GTG. Μετά από συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό. 20 ml αμνιακού υγρού σε αποστειρωμένο σωληνάριο τύπου universal ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΙΣΤΩΝ (πχ. βιοψία δέρματος) Καλλιέργεια του ιστού. Χρώση GTG. Το δείγμα τοποθετείται σε αποστειρωμένο σωληνάριο που περιέχει θρεπτικό υλικό (παρέχεται από το εργαστήριο). ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΜΥΕΛΟΥ Κυτταρογενετική στις Κακοήθειες Οι κακοήθειες είναι ένα από τα πλέον συνηθισμένα και σοβαρά προβλήματα που έχει να αντιμετωπίσει η κλινική ιατρική. Οι στατιστικές δείχνουν ότι οι κακοήθειες, σε όλες τις μορφές τους, προσβάλλουν περισσότερο από το 1/3 του πληθυσμού, ευθύνονται για το 20% των θανάτων και στις αναπτυγμένες χώρες απορροφούν τουλάχιστον το 10% των συνολικών δαπανών για ιατρική περίθαλψη. Οι κυτταρογενετικές αλλαγές αποτελούν τεκμήριο για την ύπαρξη κακοηθειών είναι πολύ πιο συνήθεις σε μεταγενέστερα και πιο κακοήθη ή μεταστατικά στάδια. Οι δομικές μεταλλάξεις είναι ένας μόνον από αρκετούς μηχανισμούς που μπορούν να επάγουν την ενεργοποίηση των ογκογονιδίων. Οι χρωμοσωμικές μεταθέσεις είναι ένας συνήθης μηχανισμός για την ενεργοποίηση πρωτοογκογονιδίων σε πολλές κακοήθειες. Ένα σημαντικό εύρημα που ενοποιεί την Κυτταρογενετική με την Μοριακή Γενετική του καρκίνου είναι το ότι σε ορισμένες περιπτώσεις ένα πρωτοογκογονίδιο ενεργοποιείται μέσω κάποιας χρωμοσωμικής μετάθεσης. Δύο πολύ γνωστά παραδείγματα, τα δύο πρώτα στα οποία κλωνοποιήθηκαν τα σημεία θραύσης της μετάθεσης, είναι η μετάθεση των χρωμοσωμάτων 8 και 14, στο λέμφωμα Burkitt, και η μετάθεση μεταξύ 9 και 22 που παρατηρείται στη χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML). 4 / 8

5 Καλλιέργεια 2h, 24h 48h και FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation). Χρώση GTG. 2.5 ml περιφερικού αίματος σε ηπαρηνισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin). ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ Ο χρωμοσωμικός έλεγχος περιφερικού αίματος εφαρμόζεται σε περιστατικά με συγκεκριμένες ενδείξεις όπως: * Προβλήματα αμέσως μετά τη γέννηση (δύσμορφο προσωπείο, ασαφή γεννητικά όργανα, πολλαπλές διαμαρτίες). * Προβλήματα κατά την πρώιμη αύξηση και ανάπτυξη (δύσμορφο προσωπείο, ασαφή γεννητικά όργανα, πολλαπλές διαμαρτίες, χαμηλό ανάστημα, νοητική υστέρηση, προβλήματα αναπτυξιακής εξέλιξης). * Ζευγάρια με καθ έξιν αποβολές. * Ζευγάρια που πρόκειται να ακολουθήσουν πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης. * Αμηνόρροια * Ολιγοσπερμία, αζωοσπερμία. * Προβλήματα στειρότητας. * Οικογενειακό ιστορικό (γονείς φορείς δομικών ανακατατάξεων). 1) Αριθμητικές ανωμαλίες των αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων Τρισωμία 21 Τρισωμία 18 Τρισωμία 13 2) Χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες του φύλου 47,ΧΧΥ 47,ΧΥΥ 45,Χ 47,ΧΧΧ 3) Δομικές ανωμαλίες Ισοζυγισμένες ανακατατάξεις Μεταθέσεις κατά Robertson Ελλείψεις (πχ. σ. Cri du chat) 5 / 8

6 Καλλιέργεια των λεμφοκυττάρων για 72h ύστερα από προσθήκη θυμιδίνης για υψηλής ευκρίνειας χρωμοσώματα. Χρώση GTG. Καμία. Σε ασθενείς με πυρετό ή κοινό κρυολόγημα να αποφεύγεται η λήψη αίματος. 2.5 ml περιφερικού αίματος σε ηπαρηνισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin). ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΡΟΙΟΝΤΟΣ ΑΠΟΒΟΛΗΣ Το 50%-60% όλων των αποβολών που σημειώνονται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η συνηθέστερη αιτία αυτόματων αποβολών είναι η δημιουργία de novo αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγκεκριμένα τρισωμιών των 13, 14, 15, 16, 18, 21 και 22 όπως και της μονοσωμίας Χ. 1) Χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες του φύλου 45,Χ 2) Αριθμητικές ανωμαλίες των αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων Τρισωμία 13 Τρισωμία 14 Τρισωμία 15 Τρισωμία 16 Τρισωμία 18 Τρισωμία 21 Τρισωμία 22 3) Δομικές ανωμαλίες Ελλείψεις Marker χρωμοσώματα Καλλιέργεια του εμβρυικού ιστού. Χρώση GTG. Σε αποστειρωμένο σωληνάριο που περιέχει θρεπτικό υλικό (παρέχεται από το εργαστήριο). 6 / 8

7 ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ Ο χρωμοσωμικός έλεγχος από χοριακές λάχνες (10η-12η εβδομάδα της κύησης) εφαρμόζεται σε περιστατικά με συγκεκριμένες ενδείξεις όπως: * Προχωρημένη ηλικία της μητέρας (τουλάχιστον 35 ετών κατά την αναμενόμενη ημερομηνία τοκετού). * Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία. * Ύπαρξη δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε έναν από τους δύο γονείς. * Αυξημένη αυχενική διαφάνεια * Αυξημένες τιμές βιοχημικών δεικτών (Papp-A). Συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι υπεύθυνες για τουλάχιστον 60 διαφορετικά σύνδρομα. Οι ανωμαλίες αυτές απαντούν στο 0,7% περίπου των νεογέννητων βρεφών, στο 2% περίπου όλων των κυήσεων, σε γυναίκες άνω των 35 ετών. 1) Χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες του φύλου 47,ΧΧΥ 47,ΧΥΥ 45,Χ 47,ΧΧΧ 2) Αριθμητικές ανωμαλίες των αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων Τρισωμία 21 Τρισωμία 18 Τρισωμία 13 3) Δομικές ανωμαλίες Ισοζυγισμένες ανακατατάξεις Μεταθέσεις κατά Robertson Ελλείψεις Marker χρωμοσώματα Καλλιέργεια χοριακών λαχνών (in situ, flask). Χρώση GTG. Μετά από συνεννοήσεως με το θεράποντα ιατρό mg ιστού χοριακών λαχνών σε αποστειρωμένο σωληνάριο που περιέχει θρεπτικό υλικό (παρέχεται από το εργαστήριο). 7 / 8

8 ΥΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Ο τελομεριδιακός έλεγχος για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανακατατάξεων είναι ένα σημαντικό εργαλείο της Μοριακής Κυτταρογενετικής. Στο μεγαλύτερο ποσοστό των μεταθέσεων συμμετέχουν οι άκρες των χρωμοσωμάτων. Ανεξαρτήτως από το μέγεθος της ανακατάταξης η μέθοδος αυτή μπορεί να το διαγνώσει λόγω της υψηλής ευκρίνειας. Η περιοχή γύρω από τα τελομερή είναι πλούσια σε γονίδια για το λόγο αυτό έχει σημαντικό ρόλο στην ανάλυση γενετικών ασθενειών. Έχει αποδειχτεί ότι οι ανακατατάξεις των τελομερών είναι υπεύθυνες για το 7,4% των παιδιών με διανοητική καθυστέρηση. Ισοζυγισμένες ανακατατάξεις Ελλείψεις FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation). H Fish είναι μία τεχνική που επιτρέπει την ανίχνευση αλληλουχιών του DNA σε μεταφασικά χρωμοσώματα ή σε πυρήνες. Η συγκεκριμένη τεχνική χρησιμοποιεί αλληλουχίες του DNA που υβριδοποιούν με ολόκληρο το χρωμόσωμα ή με κάποιο τμήμα αυτού. Καμία. Σε ασθενείς με πυρετό ή κοινό κρυολόγημα να αποφεύγεται η λήψη αίματος. 2.5 ml περιφερικού αίματος σε ηπαρηνισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin) 8 / 8

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά χρωμοσώματα Xρωμόσωμα Χ Xρωμόσωμα Υ Κατανομή γονιδίων στο Χ Κατανομή γονιδίων στο Υ Μέγεθος : 57 Μb Γονίδια : 40 ~250 νοσήματα συνδεδεμένα με το Χ και

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ

ΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ ΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ 1. Μπορούν τα γονίδια που ελέγχουν τη σύνθεση της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης να χαρακτηριστούν ως πολλαπλά αλληλόμορφα; Τα γονίδια που ελέγχουν την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο...2 I. Μεταλλάξεις...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο...2 I. Μεταλλάξεις...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο...2 I. Μεταλλάξεις...2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ...7 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο I. Μεταλλάξεις Εκπαιδευτικοί στόχοι: Μετά την ολοκλήρωση της µελέτης αυτού του κεφαλαίου ο µαθητής θα πρέπει

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μανωλάκος Μανώλης, ErCLG, PhD Ειδικότητα Γενετικής Ιατρικής Διευθυντής Εργαστηρίου Γενετικής Access

Διαβάστε περισσότερα

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο 2016-17 Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Υπόθεση Lyon Τι είναι? Που βρίσκεται? Αδρανοποίηση του Χ Χρωμοσώματος Πειραματικό

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία. Δ ΚΥΚΛΟΣ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΤΙΚΩΝ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΟ Προτεινόμενα Θέματα Γ ΓΕΛ. Μάρτιος προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α

Βιολογία. Δ ΚΥΚΛΟΣ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΤΙΚΩΝ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΟ Προτεινόμενα Θέματα Γ ΓΕΛ. Μάρτιος προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α Βιολογία προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση. Α1.Σε ένα σωματικό κύτταρο ανθρώπου στο στάδιο της μετάφασης υπάρχουν: α. 4 γονίδια για την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης β. 8 γονίδια για

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 15 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2010 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ:

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα»

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Τι είναι Μετάλλαξη» Γενικά με τον όρο μετάλλαξη ονομάζουμε τις αλλαγές στο γενετικό υλικό, το DNA δηλαδή ενός ζωντανού οργανισμού και πρόκειται

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ B

Βιολογία ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ B Βιολογία προσανατολισμού Α. 1. β 2. γ 3. δ 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ Α B1. 4,1,2,6,8,3,5,7 ΘΕΜΑ B B2. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Η γενετική καθοδήγηση είναι.υγιών απογόνων. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Παρ ότι γενετική καθοδήγηση

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

cytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ

cytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ cytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ Δομη χρωμοσωμάτων Χρωμοσωμικες ανωμαλίες (chromosomal abnormalities)- παραδειγματα Καρυότυποι (φυσιολογικοί-παθολογικοί) Χρωμοσωμικες ανωμαλίες και κλινικες καταστασεις Οι

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ. Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα

Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα ιδακτικοί στόχοι Η κατανόηση από τους µαθητές της δοµής του γενετικού υλικού και της οργάνωσης του σε χρωµοσώµατα. Η κατανόηση των όρων: οµόλογα χρωµοσώµατα,

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες

Λίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες Λίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες Αιματολογικές νεοπλασίες είναι τα είδη καρκίνου που επηρεάζουν το αίμα, το μυελό των οστών και τους λεμφαδένες. Δεδομένου ότι και τα τρία είναι άρρηκτα συνδεδεμένα

Διαβάστε περισσότερα

Α. 1:β, 2:δ, 3:α, 4:β, 5:γ.

Α. 1:β, 2:δ, 3:α, 4:β, 5:γ. Απαντήσεις: βιολογια κατευθυνσης 24/02/2013 ΘΕΜΑ 1 ο Α. 1:β, 2:δ, 3:α, 4:β, 5:γ. ΘΕΜΑ 2 ο Α. Σελ 69 σχολικού βιβλίου: «Το μοσχομπίζελο έχει πολλά πλεονεκτήματα... έως και σελ 70 σχολικού..των αποτελεσμάτων».

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 - ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 - ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΟ ΕΝΙΑΙΟ ΛΥΚΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΜΑΚΕΔΟΝΙΑΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 - ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ 1. σε σωματικό κύτταρο οργανισμού που βρίσκεται στη φάση κυτταρικής διαφοροποίησης συνέβη

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων. Μελέτη καρυότυπου

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων. Μελέτη καρυότυπου Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ «Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ Μια εργασία των: Μακρυδάκη Ελευθερία Μπούρλα Ελένη Τμήμα: Γ 3 Ημερομηνία: 27/1/2015 Γενικά με

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Ο Mendel καλλιέργησε 28.000 φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας Λόγοι επιτυχίας των πειραμάτων του Mendel 1. Μελέτησε μία ή δύο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. β 3. α 4. α 5. β

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. β 3. α 4. α 5. β ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. β 3. α 4. α 5. β 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΡΙΤΗ 21 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: BΙΟΛΟΓΙΑ (ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ)

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

Οξεία μυελογενής λευχαιμία

Οξεία μυελογενής λευχαιμία Οξεία μυελογενής λευχαιμία Γενικά στοιχεία Ταξινόμηση και τύποι Ενδείξεις και συμπτώματα Αίτια πρόκλησης Διάγνωση Παρουσίαση και επαναστόχευση από Βικιπαίδεια Οξεία μυελογενής λευχαιμία : Ζήσου Ιωάννης

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

screening πρωτου τριμηνου

screening πρωτου τριμηνου Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΗ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΚΑΤΑΛΛΗΛΩΝ ΔΙΑΦΑΝΕΙΩΝ

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΗ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΚΑΤΑΛΛΗΛΩΝ ΔΙΑΦΑΝΕΙΩΝ ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΗ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΚΑΤΑΛΛΗΛΩΝ ΔΙΑΦΑΝΕΙΩΝ ΜΑΘΗΜΑ: Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Επαναληπτικό μάθημα «Γενετικό υλικό-μεταλλάξεις» ΣΧΟΛΙΚΗ ΜΟΝΑΔΑ: Γενικό

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ «ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΧΡΗΣΗ

Διαβάστε περισσότερα

ενώ ο απαιτούµενος στόχος είναι η έρευνα γύρω από την εύρεση των κατάλληλων φορέων. 2. Σελ ύο είναι οι τεχνικές προγεννητικού ελέγχου. Η αµνιο

ενώ ο απαιτούµενος στόχος είναι η έρευνα γύρω από την εύρεση των κατάλληλων φορέων. 2. Σελ ύο είναι οι τεχνικές προγεννητικού ελέγχου. Η αµνιο ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 5 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέµα 1 ο 1. γ 2. β 3. β 4. γ 5. α Θέµα 2 ο 1. Σελ.125

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

β) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού

β) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 4 ΜΑΪΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. α, Α2. β, Α3. δ, Α4. β, Α5. β ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1.

Διαβάστε περισσότερα

ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Θέμα 1 ο : Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση: 1. Το σύμπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης δεν περιλαμβάνει α. το mrna β. τη μεγάλη ριβοσωμική υπομονάδα γ.

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α: Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β: Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελικάση ε. RNA πολυμεράση Β3.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Ενδεικτικές απαντήσεις στα Θέματα Βιολογίας Προσανατολισμού

Ενδεικτικές απαντήσεις στα Θέματα Βιολογίας Προσανατολισμού Ενδεικτικές απαντήσεις στα Θέματα Βιολογίας Προσανατολισμού Θέμα Α Α1) γ Α2) γ Α3) δ Α4) β Α5) β Θέμα Β Β1. Α = υδροξύλιο, Β = πρωταρχικό τμήμα, Γ = θέση έναρξης αντιγραφής, Δ = φωσφορική ομάδα, Ε = τμήμα

Διαβάστε περισσότερα

ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΑΠΟ 6 ΣΕΛΙ ΕΣ

ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΑΠΟ 6 ΣΕΛΙ ΕΣ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΝΕΟ & ΠΑΛΑΙΟ ΣΥΣΤΗΜΑ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΤΕΤΑΡΤΗ 15 ΙΟΥΝΙΟΥ 2016 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ,, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 0 / 0 / 06 ΘΕΜΑ Ο -γ -4 3-δ 4-δ 5-β ΘΕΜΑ Ο Α. Παρατηρούμενη Φ.Α

Διαβάστε περισσότερα

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΘΕΜΑ 1 ο ΑΠΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΥ ΕΝΙΑΙΥ ΛΥΚΕΙΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΥΝΙΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΜΕΝ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΛΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ 1 (δ) µονόκλωνο RNA 2. (β) αντίγραφα των mrna όλων των γονιδίων

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ

ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ 1. Το γενεαλογικό δένδρο είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2016

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2016 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2016 ΘΕΜΑ 1 ο 1. α 2. β 3. γ 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο Β1. Σημειώστε κάθε πρόταση με Σωστό ή Λάθος παραθέτοντας μια σύντομη δικαιολόγηση

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα

Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Αριάδνη Καλπίνη-Μαύρου Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Μενδέλειος κληρονομικότητα Γενετικά νοσήματα κληρονομούνται με τη μεταβίβαση

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ. ΘΕΜΑ Β Β1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1 Α 2 Γ 3 Α 4 Β 5 Α 6 Α 7 Γ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ. ΘΕΜΑ Β Β1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1 Α 2 Γ 3 Α 4 Β 5 Α 6 Α 7 Γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 27 ΜΑΪΟΥ 2016 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ (ΝΕΟ ΣΥΣΤΗΜΑ) ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΟΝΟΜΑ:ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ ΕΠΙΘΕΤΟ:ΠΡΙΦΤΗ ΤΑΞΗ:Γ ΤΜΗΜΑ:4

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΟΝΟΜΑ:ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ ΕΠΙΘΕΤΟ:ΠΡΙΦΤΗ ΤΑΞΗ:Γ ΤΜΗΜΑ:4 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΟΝΟΜΑ:ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ ΕΠΙΘΕΤΟ:ΠΡΙΦΤΗ ΤΑΞΗ:Γ ΤΜΗΜΑ:4 Τι εννοούμε με τον όρο μεταλλάξεις; Το γενετικό υλικό μπορεί να υποστεί αλλαγές με πολλούς διαφορετικούς

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα