ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ Ε. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ Ε. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ"

Transcript

1 ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ Ε. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ

2 Ορισμός Το κλινικό σύνδρομο που προκύπτει από την αδυναμία των όρχεων να παράγουν επαρκείς ποσότητες ανδρογόνων (τεστοστερόνης) ή/και σπερματοζωαρίων λόγω διαταραχής του υποθαλαμο-υποφυσιακο-ορχικού άξονα σε ένα ή περισσότερα επίπεδα. Basin et al, JCEM, 2010;95: Το κλινικό σύνδρομο που προκύπτει από τη μειωμένη ορχική λειτουργία, την αναμενόμενη για την ηλικία, που μπορεί να περιλαμβάνει την ορμονική έκκριση από τα κύτταρα Leydig (ανδρογόνα και INSL3) ή/και των κυττάρων Sertoli (ΑΜΗ & ανασταλτίνη-β) ή/και διαταραχές στη σπερματογένεση. Rey et al, Andrology, 2013;1: 3-16

3 ΥΠΟΘΑΛΑΜΟ-ΥΠΟΦΥΣΙΑΚΟ-ΟΡΧΙΚΟΣ ΑΞΟΝΑΣ

4 Schematic of the activation of the hypothalamic pituitary testicular axis during fetal and postnatal life in humans Bouvattier, C. et al. (2011) Neonatal gonadotropin therapy in male congenital hypogonadotropic hypogonadism Nat. Rev. Endocrinol. doi: /nrendo

5 Ανάπτυξη όρχεος από τη γέννηση έως την ενηλικίωση

6 Ταξινόμηση υπογοναδισμού Ανάλογα με το επίπεδο της βλάβης στον υποθαλαμο-υποφυσιακο-ορχικό άξονα (δηλ. τον αιτοπαθογενετικό μηχανισμό) Τον κυτταρικό πληθυσμό των όρχεων που ανεπαρκεί Την ηλικία εμφάνισης της έκπτωσης της ορχικής λειτουργίας Rey et al, Andrology, 2013;1: 3-16

7 Διάκριση ανάλογα με το επίπεδο της διαταραχής του Υ-Υ-Ο άξονα (Αιτιοπαθογενετική ταξινόμηση) Κεντρικός υπογοναδισμός (2παθής) Χαμηλά επίπεδα FSH & LH Πρωτοπαθής υπογοναδισμός Υψηλά επίπεδα γοναδοτροπινών Μεικτός υπογοναδισμός Αδικαιολόγητα φυσιολογικά επίπεδα FSH & LH Αντίσταση στα ανδρογόνα (αντίσταση τελικού οργάνου) Dolhe GR.et al. EUA guidelines on male hypogonadism in EAU 2015 edition

8 Διάκριση με βάση τον πάσχοντα κυτταρικό πληθυσμό Ολική ορχική ανεπάρκεια Μεμονωμένη ορχική ανεπάρκεια (dissociated testicular function - cell spesific) Leydig cell specific Sertoli cell spesific Germ cell specific Rey et al, Andrology, 2013: 1; 3-16

9 Διάκριση με βάση την ηλικία εμφάνισης Very-early-onset hypogonadism (VEOH) έναρξη στη νεογνική ηλικία ατελής αρρενοποίηση ψευδοερμαφροδιτισμός Early-onset hypogonadism (EOH) εμφάνιση στην προεφηβική ηλικία καθυστέρηση της ήβη Late-onset hypogonadism (LOH) εμφάνιση στην ενήλικο ζωή δεν υπάρχει ειδικός φαινότυπος Εμβρυϊκής έναρξης υπογοναδισμός (foetal- onset hypogonadism) Παιδικής έναρξης (childhood-onset) Εφηβικής (pubertal onset) Έναρξη στην ενήλικη ζωή (adult onset) G. Corona et al, Asian J andr, 2012: 14; Rey et al, Andrology, 2013: 1; 3-16

10 1 ο 3μηνο 2-3ο 3μηνο 2-3ο 3μηνο Αίτια εμβρυικής έναρξης υπογοναδισμού Ολική ορχική ανεπάρκεια Γοναδικές δυσγενεσίες Σύνδρομο εξαφανισθέντων όρχεων (συγγενής ανορχία) Ενδοκρινικοί διαταράκτες Πολλαπλή ανεπάρκεια υποφυσιακών ορμονών Μεμονωμένος ΥΥ ΙΥΥ (ιδιοπαθής ΥΥ) σ. Kallmann 1 ο 3μηνο Μεταλλάξεις DAX-1 2-3ο 3μηνο Σ. Prader-Willi Πρωτοπαθής υπογοναδισμός Κεντρικός υπογοναδισμός Cell-specific Κύτταρα Leydig Μεταλλάξεις LH-R Στεροειδογενετικές διαταραχές Κύτταρα Sertoli Μεταλλάξεις AMH Κύτταρα Leydig Μεταλλάξεις INSL3 Κύτταρα Sertoli Μεταλλάξεις FSH-R Κύτταρα Leydig Μεταλλάξεις της β-υπομονάδας LH Μεταλλάξεις TAC, TACR3 Κύτταρα Sertoli Μεταλλάξεις β-υπομονάδας FSH Μεικτός υπογοναδισμός

11 Αίτια έναρξης υπογοναδισμού μετά τη γέννηση Συγγενή Επίκτητα Ολική ορχική ανεπάρκεια Σ. Klinefelter Σ. άρρενος με ΧΧ Σ.Noonan Δομικές ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων Σ. Down Κρυψορχία Μυοτονική δυστροφία Τραύμα ή συστροφή όρχεος Ορχίτιδα Αιμοχρωμάτωση Αμυλοείδωση, ΧΝΑ, ΧΠΝ Αυτοάνοση ορχίτιδα Όψιμης έναρξης υπογοναδισμός Πρωτοπαθής υπογοναδισμός Cell-specific Γεννητικά κύτταρα Μικροελλείψεις Υ χρωμοσώματος Κύτταρα Leydig φάρμακα κετοκοναζόλη, σπιρονολακτόνη Γεννητικά κύτταρα Χημειοθεραπευτικοί παράγοντες Ακτινοβολία

12 Αίτια έναρξης υπογοναδισμού μετά τη γέννηση Ολική ορχική ανεπάρκεια Cell-specific Κεντρικός υπογοναδισμός Όγκοι υποθαλάμου- υπόφυσης Υπερπρολακτιναιμία Τραύμα Επίκτητα Υποθυρεοειδισμός Άλλες ενδοκρινοπάθειες Κατάχρηση αλκοόλ Κακή γενική υγεία Μεικτός υπογοναδισμός Επίκτητα ΑΚΘ κρανίου + ΧΜΘ (ή ΧΜΘ) Μολυβδίαση Κατάχρηση οπιοειδών Ολόσωμη ακτινοβολία

13 Εξαρτάται από: ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΥ την ηλικία εμφάνισης τη βαρύτητα και τη διάρκεια της διαταραχής τον πάσχοντα κυτταρικό πληθυσμό την ευαισθησία των ιστών στόχων στα ανδρογόνα γενική κατάσταση υγείας (συνοσηρότητα) προηγούμενη θεραπεία με ανδρογόνα Sh. Bashin & Sh Basaria Best Pract & Res Clin Endocrinol & Metab, 2011;25:

14 Μεταβολισμός και δράση της τεστοστερόνης Τεστοστερόνη 5 α - αναγωγάση αρωµατάση DHT E 2 Ανδρογονικός υποδοχέας (AR) Πολυμορφισμοί: CAG, TGG, GGC

15 Ιστοί στόχοι της τεστοστερόνης

16 Διαφοροποίηση του φύλου

17 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΥ ΕΜΒΡΥΙΚΗΣ ΕΝΑΡΞΗΣ 1ο 3μηνο κύησης αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα ατελής αρρενοποίηση (υποσπαδίας, δισχιδές όσχεο, κλπ) 2 ο & 3 ο 3μηνο κύησης πλήρης αρρενοποίηση έξω γεννητικών οργάνων αλλά: μικρό πέος μικροί όρχεις κρυψορχία Σχηματική αναπαράσταση του υποφυσιο-ορχικού άξονα & της διαφοροποίησης & αύξησης των έσω & έξω γεννητικών οργάνων Grinspon et al, Front. Endocrinol, 2014

18 Κλινική εικόνα υπογοναδισμού μετά τη γέννηση Προεφηβικού Αδυναμία εμφάνισης ήβης κρυψορχία Μικροί όρχεις, πέος και προστάτης Ανώριμη φωνή Απουσία ή αραιή τρίχωση εφηβαίου, προσώπου, μασχαλών Ευνουχοειδείς αναλογίες, μακρά άκρα και κοντός κορμός Ανάπτυγμα χεριών> ύψος κατά 2 εκ. Γυναικοειδής λεκάνη Ανεπαρκής ανάπτυξη μυϊκού ιστού Ελαττωμένη οστική πυκνότητα Γυναικομαστία Μειωμένη libido, υπογονιμότητα Μετεφηβικού Ελάττωση σεξουαλικής επιθυμίας Στυτική δυσλειτουργία Διαταραχές σπερματογένεσης -υπογονιμότητα Ελάττωση όγκου όρχεων Γυναικομαστία Προοδευτική ελάττωση μυϊκής μάζας Παχυσαρκία Ελάττωση τριχοφυΐας προσώπου, μασχαλών, εφηβαίου Οστεοπενία, οστεοπόρωση, Εξάψεις, εφιδρώσεις Αναιμία Κατάθλιψη, δυσθυμία, διαταραχές μνήμης, συγκέντρωσης

19 Άρρεν Θήλυ Α ρ ρ ε ν ο π ο ί η σ η Φαινότυποι Υπογοναδισμού ανάλογα με την ηλικία εμφάνισής του VEOH (CADS) Kallman 1/ / VEOH: Very Early Onset Hypogonadism CADS: Complete Androgen Sensitivity Syndrome EOH: Early Onset Hypogonadism LOH: Late Onset Hypogonadism Ηλικία EOH (Klinefelter) 1/1000 LOH/TSD 1/100 A.Morelli et al, J Endocrinol Invest 2007 Morelli et al, J Endocrin Inv, 2007

20 ΑΙΤΙΑ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΥ

21 ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΜΒΡΥΙΚΗΣ ΕΝΑΡΞΗΣ (VEOH)

22 ΓΟΝΑΔΙΚΕΣ ΔΥΣΓΕΝΕΣΙΕΣ Μεταλλάξεις και απαλλείψεις διαφόρων γονιδίων που συμμετέχουν στη διαφοροποίηση και ανάπτυξη των όρχεων (SRY, WT1, DHH, SOX9, NR5A1 (SF1), NROB1 (DAX 1), WNT4, DMRT1 απάλλειψη, CBX2 απάλλειψη και ετερόζυγημετάλλαξη MAP3K1) Πλήρης γοναδική δυσγενεσία: φαινοτυπικά θήλεα άτομα με: (σύνδρομο Swyer ) γυναικεία εξωτερικά γεννητικά όργανα μικρή μήτρα, σάλπιγγες 46,ΧΥ ταινιοειδείς γονάδες υποπλαστικούς μαστούς Μερική γοναδική δυσγενεσία: θήλεα άτομα με φαινότυπο σ. Turner 45,Χ/46,ΧΥ αμφίβολα εξωτερικά γεννητικά όργανα 46,ΧΥ άρρενες με υπολειπόμενη αρρενοποίηση 46,ΧΥ/47ΧΥΥ φαινοτυπικά φυσιολογικό άρρεν (κρυψορχία, υποσπαδία, υπογοναδισμό, αζωοσπερμία)

23 Διαταραχές στη βιοσύνθεση της τεστοστερόνης Μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν τα ένζυμα που συμμετέχουν στη βιοσύνθεση της τεστοστερόνης Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα Φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων Sertoli ( ΔΔ.: ορχικές δυσγενεσίες) Κλινική εικόνα: Φαινοτυπικά θήλεα άτομα με με φυσιολογικά έξω γεννητικά όργανα θήλεος, απουσία μήτρας - + / - σαλπίγγων και βουβωνικούς ή ενδοκοιλιακούς όρχεις Αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα Άρρεν φαινότυπος με ήπιο υποσπαδία Συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων ποικίλης βαρύτητας ανάλογα με την βαρύτητα και το είδος της ενζυμικής διαταραχής Mendonca BB., et al. Best Pract Res Clin Endocrinol Metabolism. 2010

24 ΧΥ άρρενα άτομα Ανεπάρκεια 5-α αναγωγάσης Μεταλλάξεις του γονιδίου του ισοενζύμου 2 της 5-α αναγωγάσης στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 2 (>60 μεταλλάξεις) Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα Κλινική εικόνα: Φαινοτυπικά θήλεα άτομα με αμφίβολα έξω γεννητικά Kang όργανα HJ (μικρό πέος, δισχιδές όσχεο, υποσπαδία, τυφλό κόλπο) ατροφικό προστάτη όρχεις βουβωνικούς συνήθως, εκφορητικό σύστημα άρρενος Στην εφηβεία: αρρενοποίηση αύξηση μεγέθους πέους, κάθοδος όρχεων επαναπροσδιορισμός φυλετικής ταυτότητας Kang HJ, et al. Fert. Steril, 2014

25 Δομικές ανωμαλίες Υ χρωμοσώματος Έλλειψη SRY γονιδίου Διαταραχή στη διαφοροποίηση του όρχεος Ελλείψεις στην ευχρωματικήq11 περιοχή Διαταραχές στη σπερματογένεση (cell specific hypogonadism)

26 Ορχική γοναδική δυσγενεσία Σχήμα 2. Σχηματική αναπαράσταση της αιτιοπαθογένειας του συνδρόμου ορχικής δυσγενεσίας (TDS) Περιβαλλοντικοί παράγοντες συμπεριλαμβανομένων και ενδοκρινικών διαταρρακτών ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΚΥΤΤΑΡΩΝ SERTOLI ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΩΡΙΜΑΝΣΗΣ ΓΕΝΝΗΤΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ CIS ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΟΡΧΕΟΣ αποτέλεσμα διαταραχής εμβρυϊκού προγραμματισμού και γοναδικής ανάπτυξης ΟΡΧΙΚΗ ΔΥΣΓΕΝΕΣΙΑ Γενετικοί παράγοντες ΕΛΛΑΤΩΜΕΝΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΚΥΤΤΑΡΩΝ LEYDIG ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΑΝΔΡΟΓΟΝΩΝ & INSL3 ΥΠΟΣΠΑΔΙΑΣ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ ΑΝΔΡΟΓΟΝΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΣΤΗΝ ΕΝΗΛΙΚΗ ΖΩΗ Πολυπαραγοντική νόσος πχ. 45,Χ/46,ΧΥ, σημειακές μεταλλάξεις ΑΛΛΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ (ΜΙΚΡΟΣ ΟΓΚΟΣ ΟΡΧΕΩΝ & AGD) Από C. Wohlfahrt-Veje et al. Clin Endocrinol 2009;71:

27 Κλινική εικόνα Σχήμα 3. Απεικόνιση της σχετικής συχνότητας εμφάνισης τωνσυμπτωμάτων και σημείων του συνδρόμου ορχικής δυσγενεσίας (TDS). Διαταραχή σπερματογένεσης Διαταραχή σπερματογένεσης Κρυψορχία Διαταραχή σπερματογένεσης Κρυψορχία Υποσπαδίας Καρκίνος όρχεος Ήπια ορχική δυσγενεσία Μέτρια Σοβαρή Από Skakkebæk N et al. Hum. Reprod. 2001;16:

28 Σύνδρομα αντίστασης στα ανδρογόνα ΧΥ άρρεν άτομο με φυσιολογική ανάπτυξη όρχεων και φυσιολογικά επίπεδα ανδρογόνων μετάλλαξη του γονιδίου του ανδρογονικού υποδοχέα (μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ στην περιοχή q11-12) μερική ή πλήρης αντίσταση στη βιολογική δράση των ανδρογόνων

29 Διαβάθμιση της αντίστασης στα ανδρογόνα Βαθμός 1: Ήπια αντίσταση (MAIS) Γεννητικά όργανα άρρενος, υπογονιμότητα Βαθμός 2: Μέτρια αντίσταση (PAIS) Γεννητικά όργανα άρρενος, ήπια διαταραχή αρρενοποίησης, υποσπαδίας Βαθμός 3: Μέτρια αντίσταση (PAIS) Γεννητικά όργανα κυρίως άρρενος, σοβαρή διαταραχή αρρενοποίησης Βαθμός 4: Μέτρια αντίσταση (PAIS) Αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, σοβαρή διαταραχή αρρενοποίησης Βαθμός 5: Μέτρια αντίσταση (PAIS) Έξω γεννητικά όργανα κυρίως θήλεος με κλειτοριδομεγαλία Βαθμός 6: Πλήρης αντίσταση (CAIS) Έξω γεννητικά όργανα θήλεος με παρουσία τριχοφυΐας μασχαλών και εφηβαίου Βαθμός 7: Πλήρης αντίσταση (CAIS) Έξω γεννητικά όργανα θήλεος με απουσία τριχοφυΐας μασχαλών και εφηβαίου

30 Συγγενής Ανορχία Γενετικές, αγγειακές διαταραχές, ενδομήτριες λοιμώξεις, τραυματισμοί 14 η -16 η εβδ. κύησης Αμφοτερόπλευρη Ετερόπλευρη άρρεν ψευδερμαφροδιτισμός φυσιολογικός φαινότυπος άρρενος με κρυψορχία και μικρό πέος Πολύ χαμηλά επίπεδα Τ, μη ανιχνεύσιμα επίπεδα AMH Απουσία απάντησης Τ στη δοκιμασία διέγερσης με hcg Επίκτητη τραύμα, σοβαρή λοίμωξη, συστροφή, χειρουργική εξαίρεση λόγω όγκου όρχεων ή όγκου προστάτη, ιατρικό χειρουργικό λάθος

31 Μεμονωμένος υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός (ΥΥ) Συχνότητα εμφάνισης: 1-10/ γεννήσεις Σ. Kallman Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός + Ανοσμία Ιδιοπαθής ΥΥ Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός χωρίς Ανοσμία ή άλλες συνοδές ανωμαλίες 2/3 των περιπτώσεων 1/3 των περιπτώσεων

32 Σ. Kallman (1: γεννήσεις) Αιτιοπαθογένεια Ιδιοπαθής ΥΥ ΥΥ & συγγενής υποπλασία επινεφριδίων A. Mitchell et al, Trends in Endocrinol & Metabol, 2011

33 Ετερογενές γενετικό νόσημα 50% άγνωστη αιτιολογία Αιτιοπαθογένεια Διγονιδιακές ή ολιγο-γονιδιακές μεταλλάξεις με ποικίλη διεισδυτικότητα Χ-φυλοσύνδετη, αυτοσωματική υπολειπόμενη ή επικρατούσα κληρονομικότητα Πιθανή επιγενετική δράση περιβαλλοντικών παραγόντων Φαινοτυπική ποικιλομορφία στα μέλη της ίδιας οικογένειας.

34 50% των περιπτώσεων σ. Kallmann/ ΙΥΥ άγνωστης αιτιολογίας

35 Συσχέτιση γονοτύπου-φαινοτύπου

36 Κλινική εικόνα Νεογνική ηλικία μικροί όρχεις μικρό πέος κρυψορχία Προεφηβικά Αδυναμία εμφάνισης ήβης κρυψορχία Μικροί όρχεις, πέος και προστάτης Ανώριμη φωνή Απουσία ή αραιή τρίχωση εφηβαίου, προσώπου, μασχαλών Ευνουχοειδείς αναλογίες, μακρά άκρα και κοντός κορμός Ανάπτυγμα χεριών> ύψος κατά 2 εκ. + / - Ανοσμία Μετεφηβικά Ελάττωση σεξουαλικής επιθυμίας Στυτική δυσλειτουργία Διαταραχές σπερματογένεσης υπογονιμότητα Ελάττωση όγκου όρχεων Γυναικομαστία Προοδευτική ελάττωση μυϊκής μάζας Παχυσαρκία Ελάττωση τριχοφυΐας προσώπου, μασχαλών, εφηβαίου Οστεοπενία, οστεοπόρωση, Εξάψεις, εφιδρώσεις Αναιμία Κατάθλιψη, δυσθυμία, διαταραχές μνήμης, συγκέντρωσης

37 Σ. Kallman Άλλες κλινικές εκδηλώσεις Συνκινησία δακτύλων 80% μεταλλάξεις KAL 1 10% μεταλλάξεις FGFR 1 Ετερόπλευρη αγενεσία ή δυσγενεσία νεφρού Νευροαισθητήρια βαρηκοΐα Θολωτή υπερώα μεταλλάξεις KAL 1 Λαγόχειλο ή/και λυκόστομα Αγενεσία οδόντων Βραχυδακτυλία, συνδακτυλία Αγενεσία μεσολόβιου μεταλλάξεις FGFR 1

38 Συνδρομικός ΥΥ Σ. Prader-Willi Μικροελλείψεις στο πατρικό χρωμόσωμα 15 ή μητρική δισωμία του χρωμοσώματος 15 Διαταραχή στην υποθαλαμική έκκριση της GnRH Υπογοναδισμός (κρυψορχία, μικροφαλία, μικροί όρχεις, καθυστέρηση ή απουσία ενήβωσης) Παχυσαρκία, υπερφαγία, πνευματική υστέρηση, υποτονία, κοντά άκρα χεριών και ποδιών Σ. Bardet-Bield & Laurence-Moon Μεταλλάξεις γονιδίων BBS στα χρωμοσώματα 2,3,4,7,8,9,11,12,14,15, 16 & 17. (Σ. Bardet- Bield) Διαταραχή στην υποθαλαμική έκκριση της GnRH Υπογοναδισμός (κρυψορχία, μικροφαλία, μικροί όρχεις, καθυστέρηση ή απουσία ενήβωσης) Παχυσαρκία, πνευματική υστέρηση, δομικές & λειτουργικές διαταραχές νεφρών Μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια, Πολυδακτυλία (Σ. Bardet- Bield) Νευρολογικές διαταραχές (αταξία, σπαστική παραπληγία (Laurence-Moon )

39 Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων & ΥΥ Μετάλλαξη του γονιδίου της DAX1 πρωτεΐνης (NR0B1) στην περιοχή Xp Κλασική μορφή Επινεφριδιακή ανεπάρκεια Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός 40% στους 2 πρώτους μήνες της ζωής με απώλεια άλατος & ύδατος 60% ηπιότερη αργότερα στην παιδική ηλικία Ο ΥΥ δεν εκδηλώνεται τα πρώτα χρόνια τη ζωής Ο παθογενετικός μηχανισμός του ΥΥ δεν έχει διευκρινιστεί Άλλες εκδηλώσεις Ø μυϊκή δυστροφία του Duchenne Ø ανεπάρκεια της γλυκερολικής κινάσης. Late onset Νεαροί ενήλικες Προοδευτική ή ήπια επινεφριδιακή ανεπάρκεια Μερικός υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

40 Πολλαπλή υποφυσιακή ανεπάρκεια Διαφραγματοοπτική δυσπλασία Διαταραχές μέσης γραμμής, κολόβωμα, πολυδακτυλία SOX2 Ανοφθαλμία, μικροφθαλμία Οισοφαγική ατρησία SOX3 Πνευματική καθυστέρηση Débora Cristina de Moraes et al. J Endocrinol 2012;215: Society for Endocrinology

41 ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΕΝΑΡΞΗΣ (EOH)

42 Σύνδρομο Klinefelter Άρρεν άτομο με καρυότυπο που περιέχει ένα επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα Χ ΧΧΥ Η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία 0.1 % -0.2 % άρρενα νεογνά Nieschlag E. et al, Dtsch Arztebl Int, 2013 Η πιο συχνή γενετική αιτία υπογονιμότητας 3% των υπογόνιμων ανδρών 11-13% των αζωοσπερμικών Van Assche et al, Hum Reprod, 1996 Foresta et al, JCEM, 1999 Lanfranco F., et al, Lancet, % -90% των ασθενών έχουν καρυότυπο 47 ΧΧΥ 10% -20% έχουν: - μωσαϊκισμό 47ΧΧΥ/46ΧΥ - υπεράριθμα Χ χρωμοσώματα > 1 (48ΧΧΧΥ,49ΧΧΧΧΥ) - ένα ή περισσότερα επιπλέον Υ χρωμοσώματα 48,ΧΧΥΥ - δομικά ανώμαλα επιπλέον χρωμοσώματα Χ Tuttelmann F, Gromoll J., Mol Hum Reprod, 2010 Bojesen A. et al, JCEM, 2003

43 Κύρια χαρακτηριστικά Προοδευτική έκπτωση της ορχικής λειτουργίας και τελικά ορχική ανεπάρκεια Καρυότυπος 47ΧΧΥ FSH Όρχεις Μικροί & σκληροί Ανδρογονική ανεπάρκεια Αζωοσπερμία

44 Παθοφυσιολογία Η παρουσία υπεράριθμου Χ χρωμοσώματος λόγω λανθασμένου διαχωρισμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της Ι ή ΙΙ μειωτικής διαίρεσης πρώιμες μεταζυγωτικέςμιτωτικές διαιρέσεις της Ι μειωτικής διαίρεσης Lanfranco et al, Lancet, 2004 μητρικής προέλευσης 50% Tomas & Hassold,2003 Stemkens, et al Clin Genet /3 Nieschlag E. et al, 2013 πατρικής προέλευσης 50% Tomas & Hassold,2003 Stemkens, et al Clin Genet /3 Nieschlag E. et al, 2013

45 Testicular biopsies from patients with KS at various ages. Εκφύλιση των γεννητικών κυττάρων έχει ήδη ξεκινήσει στην ενδομήτριο ζωή (από το 2 ο μισό της κύησης) Προοδευτική αύξηση μετά τη γέννηση και κατά την παιδική ηλικία Βλάβη του γεννητικού κυττάρου (germ cell-specific hypogonadism Rey, et al, Acta Paediatr, 2011 Aksglaede L, and Juul A Eur J Endocrinol 2013;168:R67- R76 Έντονη εκφύλιση κατά την εφηβεία Εκτεταμένη ίνωση και υαλινοποίηση των σπερματικών σωληναρίων + υπερπλασία των ενδιάμεσων κυττάρων στους ενήλικες Aksglaede et al, Human Repr Update 2006 Πλήρης ορχική ανεπάρκεια Rey, et al, Acta Paediatr, 2011 ØΣοβαρή δυσλειτουργία των κυττάρων Sertoli AMH & INH-B, & FSH ØΉπια έως μέτρια δυσλειτουργία των κυττάρων Leydig T, INSL3 στα χαμηλότερα φυσιολογικά επίπεδα & LH Bastida et al, Cli Endocrin, 2007, Lahlou et al, JCEM, 2004, Wikstrom, et al, JCEM, 2006

46 Μεταβολές όρχεος από τη γέννηση έως την ενηλικίωση Φυσιολογικό μέγεθος στην εμβρυική, νεογνική, βρεφική και παιδική ηλικία Έναρξη ήβης στην αναμενόμενη ηλικία & αύξηση του μεγέθους στην πρώτη φάση της ήβης έως 6 cc Από το μέσο της ήβης διακοπή αυτής και υποστροφή του μεγέθους Ενήλικες : < 8 CC Aksglaede et al, Human Repr Update 2006 Longitudinal measures of testicular volume by palpation in 79 untreated nonmosaic KS patients. Aksglaede L, and Juul A Eur J Endocrinol 2013;168:R67-R76

47 Νεογνική & βρεφική ηλικία Μικρό πέος (1-4.5 %) Κρυψορχία ( %) Διαταραχές κινητικότητας Συγγενείς ανωμαλίες Παιδική ηλικία Μυϊκή αδυναμία Κρυψορχία Μικρό πέος (10-25%) Μεγαλύτερος ρυθμός αύξησης & μακριά πόδια ( >5-6 ετών ) Κινητικές διαταραχές Μαθησιακές δυσκολίες (γραπτού & προφορικού λόγου) Κοινωνική απόσυρση & εσωστρέφεια Rey et al. Acta Paediatrica 2011;100: Κλινική εικόνα Τ, ΑΜΗ, INSL3 LH, FSH εφο 3πλασια συχνότητα Σε άτομα με κρυψορχία 4-10 μεγαλύτερη συχνότητα ΧΧΥ 30% >50%

48 Εφηβική ηλικία Κλινική εικόνα Μικροί και σκληροί όρχεις (>95%) Γυναικομαστία (38-75%) Μικρό πέος (10-25%) Ψηλότερο ανάστημα από το μέσο όρο της ηλικίας (30%) μακριά πόδια & κοντός κορμός Μειωμένη τριχοφυΐα προσώπου (60-80%) & εφήβαιου (30-60%) Κινητικές διαταραχές και ελαττωμένη μυϊκή ισχύ Μαθησιακές δυσκολίες (γραπτού & προφορικού λόγου) >75% Διαταραχές συγκέντρωσης & μνήμης Κοινωνική απόσυρση & εσωστρέφεια Kατάθλιψη Οστεοπενία Παχυσαρκία Rey et al. Acta Paediatrica 2011;100:

49 Ενήλικες Κλινική εικόνα Υπογονιμότητα (αζωοσπερμία > 90%) Μικροί και σκληροί όρχεις (συνήθως <8 cc) >95% Μειωμένη επιθυμία & στυτική δυσλειτουργία Γυναικομαστία (38-75%) Μικρό πέος Ψηλό ανάστημα (30%) Mακριά πόδια & κοντός κορμός Μειωμένη τριχοφυΐα προσώπου (60-80%) & εφήβαιου (30-60%) Κινητικές διαταραχές και ελαττωμένη μυϊκή ισχύ Μαθησιακές δυσκολίες (γραπτού & προφορικού λόγου) 30% Διαταραχές συγκέντρωσης & μνήμης Κοινωνική απόσυρση & εσωστρέφεια Κατάθλιψη, χαμηλή αυτοεκτίμηση Οστεοπενία (5-40%) - Οστεοπόρωση (10%) Παχυσαρκία (50%) μεταβολικό σύνδρομο (46%) - ΣΔ (10-39%) Πρόπτωση μιτροειδούς (0-55%) Rey et al. Acta Paediatrica 2011;100:

50 SMR 1.5 ( ) Αυξημένος κίνδυνος θανάτου Λοιμώξεις Παθήσεις αναπνευστικού Νευρικού συστήματος Ουροποιογεννητικού ΣΔ Πνευμονική εμβολή Ισχαιμική νόσο εντέρου Πνευμονική εμβολή Επιληψία Κατάγματα ισχίου Συγγενείς ανωμαλίες SMR 1.4 ( )

51 Παθολογικές καταστάσεις που συνοδεύουν το σ. Klinefelter Καρκίνος Μεσοθωρακίου από γεννητικά κύτταρα 66% μεγαλύτερος κίνδυνος εμφάνισης Χοληδόχου κύστεως Bojesen et al, JCEM, 2004, Hasle et al, 1995 Μαστού (SMR 57.8) Non- Hodgkin λέμφωμα (SMR 3.5) Πνεύμονα (SMR 1.5) Swerdlow et al, J Natl Cancer Inst, 2005 Διαταραχές καρδιαγγειακού Έλκη κάτω άκρων Θρομβοφλεβίτιδα & εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση Πνευμονική εμβολή Ισχαιμική καρδιακή νόσος Βλάβη αορτική βαλβίδας & πρόπτωση μιτροειδ. Συγγενείς καρδιαγγειακές βλάβες & υποκλινικές μεταβολές της λειτουργίας της αριστερής κοιλίας Ισχαιμική νόσος εντέρου

52 Παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται συνοδεύουν το σ. Klinefelter Διαταραχές αναπνευστικού Ελαττωμένη μέγιστη δυνατότητα κατανάλωσης οξυγόνου Βρογχικό άσθμα & ΧΑΠ Πνευμονία Κινητικές, πνευματικές, νευρολογικές & διαταραχές συμπεριφοράς Μειωμένη μυϊκή ισχύς συγκινησία δυσκολία στην εκτέλεση λεπτών κινήσεων & τρόμος επιληψία δυσκολία στην εκμάθηση της γλώσσας & στην έκφραση διαταραχές προσοχής και μνήμης κατάθλιψη, κοινωνική απόσυρση & χαμηλή αυτοεκτίμηση ψύχωση, σχιζοφρένεια & διπολικές διαταραχές Βίαιη & εγκληματική συμπεριφορά

53 Παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται συνοδεύουν το σ. Klinefelter Ενδοκρινικές παθήσεις Μεταβολικό σύνδρομο & ΣΔ (50%) Κεντρικού τύπου παχυσαρκία (50%) Οστεοπενία & οστεοπόρωση Υποθυρεοειδισμός (αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα) Gravholt et al, Acta Raediatrica, 2011 Αυτοάνοσα νοσήματα ΣΕΛ (14πλασια συχνότητα εμφάνισης) Σ. Sjogren Ρευματοειδής αρθρίτιδα

54 Άρρεν άτομο με γονότυπο ΧΧ Σύνδρομο άρρενος με ΧΧ Συχνότητα εμφάνισης: 1: έως 1: γεννήσεις SRY (+) SRY (-) 90% κλινική εικόνα παρόμοια με το Klinefelter (εξαίρεση χαμηλό ανάστημα) συχνότερη εμφάνιση υποσπαδία 10% λιγότερο αρρενοποιημένοι αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα ή ταυτόχρονη παρουσία ωοθηκικού και ορχικού ιστού (ΧΧ ερμαφροδιτισμός) ØΌλοι οι πάσχοντες αζωοσπερικοί (απουσία AZF3) Μεταλλάξεις γονιδίων που οδηγούν σε υπερέκφραση γονιδίων που συμμετέχουν στη διαφοροπίηση του φύλου (SOX9, DAX-1, χρωμόσωμα 22) Κατασταλτικές μεταλλάξεις των γονιδίων που αναστέλλουν τη διαφοροποίηση των όρχεων Μωσαϊκισμοί SRY γονιδίου

55 Άρρεν άτομο με γονότυπο ΧY Σύνδρομο Noonan Συχνότητα εμφάνισης: 1:1000 έως 1:2500 γεννήσεις Γενετικά ετερογενές Αυτοσωματικές μεταλλάξεις στο σηματοδοτικό μονοπάτι Ras/MAPK (mitogen-activated protein kinase) (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, MEK1, CBL) Κληρονομικότητα με τον επικρατούντα αυτοσωματικόχαρακτήρα Κλινική εικόνα: Χαμηλό ανάστημα (50-70%) Καθυστέρηση ενήβωσης Μειωμένη ταχύτητα αύξησης Μικροί όρχεις Κρυψορχία (80%) Διαταραχές στη σπερματογένεση (διαταραχή κυττάρων Sertoli)

56 Μικροελλείψεις Υq αυτόματες μεταλλάξεις στα πατρικά γεννητικά κύτταρα λόγω ομόλογου ανασυνδιασμού επαναλαμβανόμεων αλληλουχιών ο οποίος οδηγεί σε απώλεια ενδιάμεσων περιοχών 20% στην μη αποφρακτική αζωοσπερμία 10% των ολιγοζωοπερμικών 1% φυσιολογικά άτομα Από Esteves S. AJA. 2015;17: Κλινική εικόνα Φυσιολογικός άρρεν φαινότυπος Υπογονιμότητα Όγκος όρχεων φυσιολογικός ή μικρός AZF a : αζωοσπερμία AZF b : αζωοσπερμία AZF c : 80% των περιτπώσεων αζωοσπερμία, διακοπή σπερματογένεσης Simoni M, et al. Reprod Biomed Online Krausz C, et al. Andrology σοβαρή ολιγοζωοσπερμία

57 Διαγνωστική προσέγγιση υπογοναδισμού

58 Διαγνωστική προσέγγιση στο νεογνό Κλινική εικόνα Αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα Μικροφαλία, κρυψορχία, μικροί όρχεις (υπογοναδισμός 1 ου 3μηνου) Ψηλαφητές γονάδες>1 cc (υπογον. 2 ου -3 ου 3μηνου) Πρωτοπαθής υπογοναδισμός Μη δυσγενετικές γοναδικές διαταραχές Σωματικά στίγματα ή άλλες συνοδές διαταραχές (πχ. επινεφριδ. ανεπάρκεια) Εργαστηριακός έλεγχος Τεστοστερόνη (Τ), INSL3 FSH, LH hcg test ή Synacten test νεογνική ηλικία <6 μήνες AMH, INH-B > 6 μήνες Grinspon et al, Front. Endocrinol, 2014

59 Διαγνωστική προσέγγιση προεφηβικά Κλινική εικόνα Προεφηβικού υπογοναδισμού Σωματικά στίγματα Ιστορικό κακώσεων, λοιμώξεων, ΑΚΘ/ΧΜΘ Νευρολογική εκτίμηση Εργαστηριακός έλεγχος Εκτίμηση γενικής κατάστασης υγείας Διατροφικές διαταραχές Κοιλιοκάκη, αιμοχρωμάτωση Έντονη σωματική άσκηση Λήψη οπιοειδών, κορτικοειδών, αλκοόλ, αναβολικών Παιδική ηλικία AMH, INH-B Εφηβεία Τ, FSH, LH

60 Διαγνωστική προσέγγιση μετεφηβικά Κλινική εικόνα Συμπτώματα και σημεία υπογοναδισμού Σωματικά στίγματα Ιστορικό κακώσεων, λοιμώξεων, ΑΚΘ/ΧΜΘ Νευρολογική εκτίμηση Εκτίμηση γενικής κατάστασης υγείας Διατροφικές διαταραχές Έντονη σωματική άσκηση Λήψη οπιοειδών, κορτικοειδών, αλκοόλ, αναβολικών, κ.α. Εργαστηριακό έλεγχο Τεστοστερόνη <10.4 nmol/l Ολική Τεστοστερόνη & SHBG ( πμ.) (νηστείας) Ελεύθερη τεστοστερόνη με αξιόπιστη μέθοδο διάλυσης ή υπολογισμός αυτής ή της βιοδιαθέσιμης Τ (Vermuelen s formula ( Εξέταση σπέρματος

61 Εργαστηριακή διερεύνηση Μέτρηση γοναδοτροπινών FSH, LH FSH, LH Καρυότυπος Μέτρηση Fe, φερριτίνης PRL Άλλες υποφυσιακές ορμόνες Μέτρηση Fe, φερριτίνης MRI υποθαλάμου-υπόφυσης Αποκλεισμός χρήσης οπιοειδών / κορτικοειδών, κα. φαρμάκων

62 Όψιμης έναρξης υπογοναδισμός (LOH)

63 Όψιμης έναρξης υπογοναδισμός Βιοχημικό και κλινικό σύνδρομο που σχετίζεται με την αύξηση της ηλικίας και χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης και συμπτώματα και σημεία υπογοναδισμού. Nieschlag et al, Int J Androl 2005: 28; Bashin et al, 2010, JCEM, 95:

64 Overview of symptom-specific concentrations of TT levels below which the prevalence of the respective symptom starts to increase, hence, a lack of androgens exerts influence. Σεξουαλικά συμπτώματα Μειωμένη επιθυμία Στυτική δυσλειτουργία Μειωμένες πρωινές ή αυτόματες στύσεις Υπογονιμότητα Γενικά συμπτώματα Μείωση της μυϊκής μάζας και δύναμης Αύξηση του λιπώδους ιστού Ελάττωση τριχοφυΐα Εφιδρώσεις & εξάψεις Γυναικομαστία Ελάττωση οστικής πυκνότητας - Οστεοπόρωση Κατάθλιψη Έκπτωση της μνήμης Καταβολή Κανένα σημείο ή σύμπτωμα δεν είναι τυπικό του LOH Zitzmann M et al. JCEM 2006;91: Ho & Beckett, J Clin Pract 2011:64;459-65

65 Πληθυσμός ελέγχου για υπογοναδισμό Screening test δεν ενδείκνυται Έλεγχος επί υποψίας υπογοναδισμού Κλινικά συμπτώματα και σημεία υπογοναδισμού άντρες με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης υπογοναδισμού Καταστάσεις που σχετίζονται με υπογοναδισμό Χωροκατακτητική εξεργασία τουρκικού εφιππίου, ακτινοβόληση αυτού ή άλλη νόσος της περιοχής. Οστεοπόρωση ή κάταγμα με ελάχιστο τραυματισμό HIV & απώλεια βάρους ΧΝΑ τελικού σταδίου Μεταβολικό σύνδρομο, Παχυσαρκία ΣΔ ΧΑΠ Χρήση οποιοειδών ή γλυκοκορτικοειδών, αναλγητικών, αντιμυκητιασικών, αντικαταθλιπτικών φαρμάκων Bashin et al, JCEM, 2010;95(6): Basariaet al, Lancet, 2014;383: Dolhe GR.et al. EUA guidelines on male hypogonadism in EAU 2015 edition

66 ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΥ

67 Εξαρτάται από : το θεραπευτικό στόχο και την επιθυμία του ασθενούς την αιτιολογία του υπογοναδισμού Επαγωγή και διατήρηση των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου Αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του υπογοναδισμού και των συνοσηροτήτων του Υπογονιμότητα

68 Αντιμετώπιση Θεραπεία υποκατάστασης με Τ Επαγωγή και διατήρηση των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου Θεραπεία με hcg Εξωγενή χορήγηση γοναδοτροπινών Αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του υπογοναδισμού και των συνοσηροτήτων του Επαγωγή σπερματογένεσης Αντλία χορήγησης GnRH

69 Θεραπεία υποκατάστασης με Τεστοστερόνη Επαγωγή δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου mg μακράς δράσης εστέρα τεστοστερόνης (κυπιονική, ενανθική) IM / 2 εβδ. Σταδιακή αύξηση της δόσης κατά mg κάθε 2 ή 3 μήνες μέχρι να επιτευχθεί πλήρης σεξουαλική ωρίμανση. Δόση ενηλίκων : 200 mg/ 2 εβδ. Στόχος: επίπεδα Τ περίπου στο μέσο των φυσιολογικών τιμών για νεαρούς ενήλικες Bashin et al, JCEM:2010; 2010 vol. 95 no

70 Θεραπεία υποκατάστασης με Τεστοστερόνη Σκευάσματα Ενέσιμα Από του στόματος χάπια Διαβλεννογόνια Διαδερμικά σκευάσματα οσχεϊκά patches μη οσχεϊκά patches γέλη (gel) εμφυτεύματα Ενανθική ή κυπιονική mg/εβδ ή mg/2 εβδ Ενδεκανοϊκή 1000 mg/10-14 εβδ 4-8 mg/ημ (2-4 mg) 5-10 g/ημ από γέλη 1% Bashin et al, JCEM:2010; 2010 vol. 95 no

71 Θεραπεία υποκατάστασης με Τ μείωση της θνησιμότητας (από 5.4 σε 3.7 ανά 100 ασθενείς χρόνια) αύξηση libido & βελτίωση στυτικής λειτουργίας αύξηση μυϊκής ισχύος & ελάττωση της μάζας του λιπώδους ιστού βελτίωση BMD διόρθωση αναιμίας βελτίωση αντίστασης στην ινσουλίνη βελτίωση νοητικών & ψυχικών διαταραχών Shores et al, JCEM 2012 Basaria S.,Lancet, 2014;383:

72 Αντενδείξεις για υποκατάσταση με Τ v Απόλυτες αντενδείξεις : καρκίνος προστάτη, καρκίνος μαστού, αιματοκρίτης >52% v Σχετικές αντενδείξεις : καλοήθης υπερπλασία του προστάτη υπνική άπνοια (κίνδυνος κυρίως με αυξημένη δόση ενέσιμων) καρδιακή ανεπάρκεια (μεγαλύτερος κίνδυνος με ενέσιμα) σοβαρή συμπτωματολογία με απόφραξη του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος σημαντικού βαθμού καρδιακή ανεπάρκεια ISA, ISSAM, EAU, EAA and ASA recommendations, 2008

73 US Pharm. 2012;37(6): Source Bashin et al, JCEM:2010; 2010 vol. 95 no

74 Θεραπεία χορήγησης hcg hcg 1000 mg ενδομυικά ή υποδορίως ανά 2 ημέρες 1500 mg ενδομυικά ή υποδορίως 2 φορές/εβδ. Αύξηση του μεγέθους των όρχεων Έναρξη σπερματογένεσης σε ασθενείς με υπολειπόμενη FSH δραστηριότητα (όρχεις >8cc) Γυναικομαστία (1/3 των περιπτώσεων) Δεν υπάρχουν δεδομένα για τη μακροχρόνια ασφάλεια T.S.Hanand & P.M.G.Bouloux, Clin Endocrinol, 2010:72; Kim et al,2013 Fertil Steril 2013;99:718 24

75 Θεραπεία χορήγησης γοναδοτροπινών hcg 1500 mg ενδομυικά ή υποδορίως 2 φορές/εβδ. + FSH IU ή rfsh 150 IU 3 φορές/εβδ. για 6-24 μήνες Αύξηση του μεγέθους των όρχεων σχεδόν σε όλους τους ασθενείς Σπερματογένεση 80-95% των ασθενών χωρίς κρυψορχία T.S.Hanand & P.M.G.Bouloux, Clin Endocrinol, 2010:72;

76 Θεραπεία με αντλία έγχυσης GnRH Χορήγηση GnRH υποδορίως κατά ώσεις ανά 2 ώρες Έναρξη με 5 μg και αύξηση ανά 2 μg κάθε 4 εβδομ. Αύξηση του μεγέθους των όρχεων σχεδόν σε όλους τους ασθενείς Σπερματογένεση 90-95% των ασθενών χωρίς κρυψορχία Χρησιμοποιείται σε εξειδικευμένα κέντρα T.S.Hanand & P.M.G.Bouloux, Clin Endocrinol, 2010:72;

77 ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ ØΟ υπογοναδισμός είναι η κοινή κλινική έκφραση πολλών καταστάσεων συγγενών και επίκτητων που επηρεάζουν την ανάπτυξη και λειτουργία του υποθαλαμουποφυσιακο-ορχικού άξονα ØΗ κλινική εικόνα εξαρτάται κυρίως από τη ηλικία εμφάνισης και τη βαρύτητα της διαταραχής. ØΗ ΔΔ και η ανεύρεση της αιτίας είναι επίπονη πολλές φορές αλλά απαραίτητη για την αντιμετώπιση της υπογονιμότητας κυρίως και τη γενετική συμβουλευτική ØΗ επαγωγή των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου και η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και συνεπειών του υπογοναδισμού ανεξαρτήτως αιτιολογίας είναι κοινή: Χορήγηση τεστοστερόνης

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ Ορισµός Το κλινικό σύνδροµο που προκύπτει από την αδυναµία των όρχεων να παράγουν επαρκείς ποσότητες

Διαβάστε περισσότερα

Κατευθυντήριες οδηγίες της EAU για τον ανδρικό υπογοναδισμό

Κατευθυντήριες οδηγίες της EAU για τον ανδρικό υπογοναδισμό Κατευθυντήριες οδηγίες της EU για τον ανδρικό υπογοναδισμό (Text update March 201) Επιμέλεια μετάφρασης: ΣΩΤΗΡΙΟΣ ΑΝΔΡΕΑΔΑΚΗΣ G.R. DOHLE (Chair), S. RVER, C. BETTOCCHI, T.H. JONES, S. KLIESCH, M. PUNB

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές

Διαβάστε περισσότερα

Φυσιολογική Αύξηση Παιδιού & Εφήβου & Διαταραχές

Φυσιολογική Αύξηση Παιδιού & Εφήβου & Διαταραχές Φυσιολογική Αύξηση Παιδιού & Εφήβου & Διαταραχές Φλώρα Μπακοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής - Εφηβικής Ιατρικής Ειδικό Κέντρο Εφηβικής Ιατρικής (Ε.Κ.Ε.Ι.) Α Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου

Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γενετική αιτιολογία υπογοναδισμού-υπογονιμότητας Από τον φαινότυπο στον γονότυπο. Το παράδειγμα του συνδρόμου Κallmann Ανεπάρκεια GnRH

Διαβάστε περισσότερα

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Pediatrics 2006;118;e488 Peter A. Lee, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed and Ieuan A. Hughes ESPE and LWSPE Παρουσίαση: Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΑΜΦΙΒΟΛΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ

ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΑΜΦΙΒΟΛΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΑΜΦΙΒΟΛΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ ΕΛΠΙΔΑ ΒΛΑΧΟΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ ΚΑΙ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΤΜΗΜΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΟ - ΑΥΞΗΣΗΣ ΚΑΙ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ Απειλείται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ 1 ος χρόνος : 25εκ 2 ος χρόνος : 12 εκ 3 ος χρόνος : 8 εκ Αύξηση Παιδική ηλικία, έως έναρξη της ήβης : 5 7 εκ Αυξητική αιχμή της εφηβείας : 36 μήνες κορίτσια : 25 εκ

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ Παναγιώτα Δριμάλα Ενδοκρινολόγος Ορισμός Testosterone Therapy in Men with Androgen Deficiency Syndromes: An Endocrine Society Clinical PracZce Guideline J Clin Endocrinol Metab 2010

Διαβάστε περισσότερα

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ Μονϊδα Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ Α Μαιευτικό - Γυναικολογικό Κλινικό ΑΠΘ Ιατρικό Σχολό Αριςτοτϋλειο Πανεπιςτόμιο Θεςςαλονύκησ Θεραπεύα του υπογοναδιςμού κατϊ τη διϊρκεια τησ αναπαραγωγικόσ ηλικύασ Δημότριοσ

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακή διερεύνηση υπογονιμότητας στις γυναίκες

Εργαστηριακή διερεύνηση υπογονιμότητας στις γυναίκες Εργαστηριακή διερεύνηση υπογονιμότητας στις γυναίκες Δημήτριος Ρίζος Αναπληρωτής Καθηγητής Κλινικής Χημείας Υπεύθυνος Ορμονολογικού Εργαστηρίου, Αρεταίειο Νοσοκομείο Περίληψη παρουσίασης Προϋποθέσεις γυναικείας

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Μεσογείων 6, Αμπελόκηποι 115 27 ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ [1]/[6] ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Εισαγωγή Περίπου το 15% των ζευγαριών δεν είναι σε θέση να συλλάβουν μετά από ένα χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών.

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας

Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια (β) δευτεροπαθής αμηνόρροια >6 μηνών σε γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Η ΗΒΗ ΚΑΙ ΟΙ ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Σηματοδοτείται από έναρξη λειτουργίας γονάδων Είναι μεταβατικό στάδιο Λαμβάνουν χώρα: ταχεία καθ' ύψος ανάπτυξη

Διαβάστε περισσότερα

Υπεργονοδατροφικός υπογοναδισµός

Υπεργονοδατροφικός υπογοναδισµός 31 Υπεργονοδατροφικός υπογοναδισµός Σ. ΛΙΒΑΔΑΣ Ενδοκρινολογική Μονάδα, Α Πανεπιστημιακή Παθολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Περίληψη Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός στον άνδρα καλείται η ανεπαρκής

Διαβάστε περισσότερα

Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann

Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann Ελληνικά Τι χρειάζεται κάποιος να γνωρίζει για τον Συγγενή Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό (ΣΥΥ) & το Σύνδρομο Kallmann Τι είναι ο ΣΥΥ? Ο ΣΥΥ προκαλείται από αδυναμία έκκρισης της ορμόνης GnRH (gonadotropin-releasing

Διαβάστε περισσότερα

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή 08 Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή χρόνος έναρξης της ήβης παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση (Εικόνα

Διαβάστε περισσότερα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ιατρική Σχολή Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Δημήτριος Γ. Γουλής Ενδοκρινολόγος

Διαβάστε περισσότερα

Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς;

Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς; Πρώιμη ήβη: πόσο νωρίς είναι το νωρίς; Τριανταφύλλου Παναγιώτα Παιδοενδοκρινολόγος Πανεπιστημιακή υπότροφος Α.Π.Θ. Α Παιδιατρική Κλινική Πρώιμη ήβη - Ατζέντα Πως ορίζεται; Κλινική εικόνα Αιτιολογία Αντιμετώπιση

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΓΟΝΑΔΩΝ

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΓΟΝΑΔΩΝ Η λειτουργία του άξονα υποθάλαμος-υπόφυση-γονάδες στις γυναίκες βρίσκεται κάτω από ένα κλειστό σύστημα παλινδρόμου ρύθμισης. Ο υποθάλαμος εκκρίνει την εκλυτική ορμόνη των γοναδοτροπινών (GnRH) κατά ένα

Διαβάστε περισσότερα

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές 1 Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές Eλένη Κούστα- Ενδοκρινολόγος Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαμόρφωση

Διαβάστε περισσότερα

Ενδοκρινολόγος, Κλινικός Ανδρολόγος (ΕΑΑ cert.) Διδάκτωρ Ιατρικής Α.Π.Θ.

Ενδοκρινολόγος, Κλινικός Ανδρολόγος (ΕΑΑ cert.) Διδάκτωρ Ιατρικής Α.Π.Θ. Κλινικό περιστατικό: Ανδρική Υπογονιμότητα Χρήστος Π. Τσαμέτης Ενδοκρινολόγος, Κλινικός Ανδρολόγος (ΕΑΑ cert.) Διδάκτωρ Ιατρικής Α.Π.Θ. Μονάδα Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Α' Μαιευτική και Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου (Disorders of sex development: DSD) συγγενείς διαταραχές στο χρωμοσωμικό,

Διαβάστε περισσότερα

Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος. gr

Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος.  gr Dr ΤΖΟΪΤΟΥ Μ. ενδοκρινολόγος www.aiavramidis. ΟΡΙΣΜΟΣ Η αύξηση της παλµικής έκκρισης της GnRH από τον υποθάλαµο και συνεπώς της LH FSH από την υπόφυση συνεπάγεται προοδευτική ωρίµανση των γονάδων, αυξανόµενα

Διαβάστε περισσότερα

Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας. Φώτης Δημητριάδης

Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας. Φώτης Δημητριάδης Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας Φώτης Δημητριάδης Δήλωση Συμφερόντων Αζωοσπερμία Απουσία σπερματοζωαρίων μετά φυγοκέντρηση Κρυπτοζωοσπερμία Παρουσία λίγων σπερματοζωαρίων μετά φυγοκέντρηση

Διαβάστε περισσότερα

ΟΝΤΟΓΕΝΕΣΗ ΤΟΥ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟ-ΥΠΟΦΥΣΕΟ ΥΠΟΦΥΣΕΟ- ΘΥΡΕΟΕΙ ΙΚΟΥ ΑΞΟΝΑ ρ. Γεώργιος ΜΑΣΤΟΡΑΚΟΣ Ενδοκρινολόγος Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ, ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ Chromosome Location

Διαβάστε περισσότερα

Το παιδί µε κοντό ανάστηµα. Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης

Το παιδί µε κοντό ανάστηµα. Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης Το παιδί µε κοντό ανάστηµα Όλγα Φαφούλα Επιµελήτρια Α Παιδιατρικής Υπεύθυνη Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Γενικό Νοσοκοµείο Παίδων Πεντέλης Ορισµός κοντού αναστήµατος Κοντό ανάστηµα: ύψος < 3η ΕΘ ή 2 SDS (σταθερές

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ 1 Ο ΘΕΜΑ 1. Η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down συνήθως οφείλεται: α. στην προσβολή της μητέρας από ερυθρά κατά τη διάρκεια της κύησης, β. στην ανεπαρκή πρόσληψη ασβεστίου

Διαβάστε περισσότερα

Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες

Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες 30 Θεραπεία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού στους άνδρες Λ. ΑΝΔΡΕΟΥ-ΑΞΑΡΛΗ Ενδοκρινολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Τμήματος Ενδοκρινολογίας και Αναπαραγωγής Νοσοκομείου «Έλενα Βενιζέλου» Εισαγωγή υπογοναδοτροφικός

Διαβάστε περισσότερα

Λήψη σπερματοζωαρίων για εξωσωματική/ βιοψία όρχεως. Σωτήρης Κ. Ανδρεαδάκης Χειρουργός Ουρολόγος Fellow of the European Board of Urology

Λήψη σπερματοζωαρίων για εξωσωματική/ βιοψία όρχεως. Σωτήρης Κ. Ανδρεαδάκης Χειρουργός Ουρολόγος Fellow of the European Board of Urology Λήψη σπερματοζωαρίων για εξωσωματική/ βιοψία όρχεως Σωτήρης Κ. Ανδρεαδάκης Χειρουργός Ουρολόγος Fellow of the European Board of Urology Πότε; - Πολύ σοβαρή ΟΑΤ - Αζωοσπερµία ( AA, MAA ) - onco TESE ( ONCO

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

KATEYΘΥΝΤΗΡΙΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ

KATEYΘΥΝΤΗΡΙΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ KATEYΘΥΝΤΗΡΙΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ (Eνημέρωση κειμένου Απρίλιος 2010) A. Jungwirth, T. Diemer, A. Giwercman, Z. Kopa, C. Krausz, H. Tournaye, G.R. Dohle Ορισμός

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΦΟΣ Θ.

ΣΤΕΦΟΣ Θ. Επηρεάζει την αύξηση του βάρους κατά τη διάρκεια της κύησης Επηρεάζει τη μακροχρόνια διατήρηση των προσληφθέντων κιλών κατά τη διάρκεια της κύησης (5-9μήνες) Επηρεάζει την εμφάνιση παχυσαρκίας σε γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ

ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ Α. ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΥΠΟΒΑΛΛΟΝΤΑΙ ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΕ ΜΕΤΡΗΣΗ ΟΣΤΙΚΗΣ ΠΥΚΝΟΤΗΤΑΣ (ΑΝΔΡΕΣ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ): ΗΛΙΚΙΑ < 50 ΕΤΩΝ: Κατάγματα χαμηλής βίας

Διαβάστε περισσότερα

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011 Το πόσο ψηλό θα γίνει το παιδί μας είναι ένα από τα κύρια ερωτήματα των γονιών, σε μια κοινωνία που απαιτεί συγκεκριμένα εμφανισιακά πρότυπα. Το ιδεώδες ύψος σύμφωνα με τους αρχαίους Έλληνες είναι περίπου

Διαβάστε περισσότερα

Αζωοσπερµία: Η σύγχρονη πρόκληση

Αζωοσπερµία: Η σύγχρονη πρόκληση Μονάδα Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής, Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Αζωοσπερµία: Η σύγχρονη πρόκληση ηµήτριος Γ. Γουλής Επίκουρος καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής ΑΠΘ Προσέγγιση Tιµές αναφοράς

Διαβάστε περισσότερα

Χωρίς ενδιάμεση τελειόμηνη κύηση ζώντος νεογνού

Χωρίς ενδιάμεση τελειόμηνη κύηση ζώντος νεογνού Υπογονιμότητα: Η αδυναμία επίτευξης τελειόμηνης κύησης ζώντος νεογνού, μετά από «εύλογο» χρονικό διάστημα (reasonable time) σεξουαλικών επαφών χωρίς αντισυλληπτική προστασία Reasonable time? 12 μήνες (WHO)

Διαβάστε περισσότερα

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας

Διαβάστε περισσότερα

Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός

Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός 20 Μέρος V: ΥΠΟΦΥΣΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Υπογοναδοτροφικός Υπογοναδισμός Βασιλική Κόικα, Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ο υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός (ΥΥ) προκαλείται από ανεπάρκεια των γοναδοτροφινών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος

ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος Δήλωση Σύγκρουσης Συμφερόντων Απόφαση Ε.Ο.Φ. 47558/4-7-2012 Στη διαμόρφωση του περιεχομένου της παρούσας εργασίας, δεν υπήρξε κάποια εξωτερική

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Ανατομία οπισθοπεριτοναϊκού χώρου

Ανατομία οπισθοπεριτοναϊκού χώρου Ανατομία οπισθοπεριτοναϊκού χώρου Άνω όρια : σώμα θ12 και αντίστοιχες πλευρές Κάτω όρια: βάση ιερού οστού και λαγόνιες ακρολοφίες Πλάγια όρια : έξω χείλος τετράπλευρων οσφυϊκών μυών Διαφορική Διάγνωση

Διαβάστε περισσότερα

gr

gr ΑΠΟΣΤΟΛΟΒΑ Ε. - ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΥ Α. - ΑΒΡΑΜΙ ΗΣ Α. ενδοκρινολόγοι Η παρουσία ανδρογόνων στη γυναίκα είναι φυσιολογική. Αναφερόµαστε σε Υπερανδρογοναιµία όταν τα ανδρογόνα ξεπερνούν τα φυσιολογικά για την ηλικία

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING

ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΑΝΑΓΝΩΣΤΗΣ Π. Ενδοκρινολόγος ΟΡΙΣΜΟΣ Ορίζεται η κατάσταση διαταραγμένης λειτουργίας του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων (HPA) με απουσία κλασικών συμπτωμάτων ή σημείων

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΥΤΙΚΗ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ.

ΣΤΥΤΙΚΗ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ. ΣΤΥΤΙΚΗ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ. Η στυτική δυσλειτουργία είναι ένα από τα συχνότερα νοσήματα των ανδρών στην σημερινή εποχή.σε νεαρότερες ηλικίες το 30% οφείλεται σε οργανικές αιτίες και το 70 % σε ψυχολογικά αίτια

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΔΡΕΑΔΑΚΗΣ Σ.

ΑΝΔΡΕΑΔΑΚΗΣ Σ. Ο καρκίνος του όρχεως αντιπροσωπεύει το 1 1,5 % των νεοπλασιών στον άνδρα Ο πιο συχνός καρκίνος σε νέους άνδρες 15-35 ετών Αύξηση συχνότητας τα τελευταία 40 έτη Μείωση θνησιμότητας μετά την εισαγωγή της

Διαβάστε περισσότερα

Κλινικά περιστατικά ανδρολογίας: τα συχνά λάθη

Κλινικά περιστατικά ανδρολογίας: τα συχνά λάθη Περιστατικό 1 Ορµονικοί χειρισµοί: επανορθώνοντας το λάθος Κλινικά περιστατικά ανδρολογίας: τα συχνά λάθη Χρήστος Π. Τσαµέτης Ενδοκρινολόγος, Ακαδηµαϊκός Υπότροφος Μονάδα Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Α'

Διαβάστε περισσότερα

ΣΩΤΗΡΗΣ Κ. ΑΝΔΡΕΑΔΑΚΗΣ

ΣΩΤΗΡΗΣ Κ. ΑΝΔΡΕΑΔΑΚΗΣ ΣΩΤΗΡΗΣ Κ. ΑΝΔΡΕΑΔΑΚΗΣ ΔΗΛΩΣΗ ΣΥΜΦΕΡΟΝΤΩΝ Ο όρος κιρσοκήλη χαρακτηρίζει την κιρσοειδή διάταση και ελικοειδή πορεία των φλεβών του σπερματικού φλεβικού δικτύου 15% στο γενικό πληθυσμό έως και 35% σε άνδρες

Διαβάστε περισσότερα

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις :

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Οι όρχεις αποτελούν κομμάτι του αναπαραγωγικού συστήματος (παραγωγή σπερματοζωάριων) του άνδρα αλλά

Διαβάστε περισσότερα

Αναπαραγωγή. Π.Παπαζαφείρη. 1. Εισαγωγή 2. Αναπαραγωγική φυσιολογία άρρενος 3. Αναπαραγωγική φυσιολογία θήλεος 4. Κύηση Εμβρυϊκή ανάπτυξη

Αναπαραγωγή. Π.Παπαζαφείρη. 1. Εισαγωγή 2. Αναπαραγωγική φυσιολογία άρρενος 3. Αναπαραγωγική φυσιολογία θήλεος 4. Κύηση Εμβρυϊκή ανάπτυξη ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΖΩΩΝ 43-44 / 30 Μαΐου 2018 Αναπαραγωγή Π.Παπαζαφείρη 1. Εισαγωγή 2. Αναπαραγωγική φυσιολογία άρρενος 3. Αναπαραγωγική φυσιολογία θήλεος 4. Κύηση Εμβρυϊκή ανάπτυξη 1. Γενικές λειτουργίες του

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΥ. Ε. Μπίλλα Ενδοκρινολόγος

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΥ. Ε. Μπίλλα Ενδοκρινολόγος ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΥ Ε. Μπίλλα Ενδοκρινολόγος Δεν υπάρχει σύγκρουση συμφερόντων Ορισμοί Υπογοναδισμός Το κλινικό σύνδρομο που προκύπτει από την αδυναμία των όρχεων να παράγουν επαρκείς

Διαβάστε περισσότερα

Πρόκληση ωορρηξίας. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος. Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας. Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών

Πρόκληση ωορρηξίας. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος. Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας. Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών Πρόκληση ωορρηξίας Κριτήρια επιλογής ασθενών Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών Ερωτηματολόγιο πρόκλησης ωορρηξίας

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ISBN 960-7081-68-4 ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 12. ουροποιητικο συστημα δομη και λειτουργια του ουροποιητικου

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΜΕ ACTH

ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΜΕ ACTH ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΜΕ ACTH Ενδείξεις: Διάγνωση επινεφριδιακής ανεπάρκειας, διαταραχή της σύνθεσης στεροειδών ή έλλειψη απάντησης στην ACTH. Διαδικασία: Η δοκιμασία αρχίζει στις 09:00π.μ. Cotrosyn (1-24

Διαβάστε περισσότερα

Στρογγυλή τράπεζα: Ενδοκρινολογία

Στρογγυλή τράπεζα: Ενδοκρινολογία Στρογγυλή τράπεζα: Ενδοκρινολογία Ανδρική υπογονιμότητα: Ποιος ο ρόλος των αντιοξειδωτικών ουσιών και των συμπληρωμάτων διατροφής; Χρήστος Π. Τσαμέτης MD, PhD Ενδοκρινολόγος, Κλνικός Ανδρολόγος ΕΑΑ Ακαδημαϊκός

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ. Σιμοπούλου Μάρα Επίκουρη Καθηγήτρια Φυσιολογίας ΕΚΠΑ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ. Σιμοπούλου Μάρα Επίκουρη Καθηγήτρια Φυσιολογίας ΕΚΠΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Σιμοπούλου Μάρα Επίκουρη Καθηγήτρια Φυσιολογίας ΕΚΠΑ ΟΙ ΟΡΧΕΙΣ ΓΕΝΙΚΑ Η ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗ ΟΙ ΟΡΜΟΝΕΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ Η ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ ΑΝΑΤΟΜΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής AMHNOΡΡΟΙΑ Οδ. Γρηγορίου Αναπλ. Καθηγητής 2009 Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Ενδείξεις μερικής ορχεκτομής, πότε και σε ποιους ασθενείς

Ενδείξεις μερικής ορχεκτομής, πότε και σε ποιους ασθενείς Ενδείξεις μερικής ορχεκτομής, πότε και σε ποιους ασθενείς Γεώργιος Ι. Παπαδόπουλος, MD, PhD, FEBU Eπιμελητής Β Ουρολογικής Κλινικής ΓΝΑ Γ. ΓΕΝΝΗΜΑΤΑΣ Θεσ/νίκη, 12 Ιουνίου 2015 Καρκίνος όρχεως - Εισαγωγή

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΡΟΣ Α: ΔΟΜΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΑΝΤΡΑ

ΜΕΡΟΣ Α: ΔΟΜΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΑΝΤΡΑ ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΟ 12 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ «ΑNAΠΑΡΑΓΩΓΗ-ΑΝΑΠΤΥΞΗ» ΜΕΡΟΣ Α: ΔΟΜΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΑΝΤΡΑ Α. ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ ΜΕΣΑ ΣΤΗΝ ΤΑΞΗ 1. Ποιος είναι ο ρόλος της αναπαραγωγής και

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΣΤΟΝ ΑΝΔΡΑ

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΣΤΟΝ ΑΝΔΡΑ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΣΤΟΝ ΑΝΔΡΑ Όταν ένα ζευγάρι προσπαθεί χωρίς αποτέλεσμα να τεκνοποιήσει, επί τουλάχιστον 1 χρόνο τακτικής σεξουαλικής επαφής χωρίς προφυλάξεις, τότε θεωρείται ότι το ζευγάρι αυτό αντιμετωπίζει

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Β ΟΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΟΣ ΙΩΑΝΝΙΔΗΣ

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Β ΟΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΟΣ ΙΩΑΝΝΙΔΗΣ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Β ΟΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΟΣ ΙΩΑΝΝΙΔΗΣ ΠΑΝΕΠ. ΕΤΟΣ 2008-09 Αρ. Διατρ.: 2139 ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΕΧΝΙΚΩΝ ΤΗΣ ΑΠΟΛΙΝΩΣΗΣ ΤΩΝ ΕΣΩ ΣΠΕΡΜΑΤΙΚΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ Τα Ανδρικά Ορµονικά Προφίλ Παραδοσιακά, οι αλλαγές στις ανδρικές ορµόνες, οι σχετιζόµενες µε την ηλικία, δεν θεωρήθηκαν προβληµατικές επειδή η γονιµότητα στους άνδρες παραµένει

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Παράρτημα I Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας

Παράρτημα I Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας Παράρτημα I Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας Επιστημονικά πορίσματα Λαμβάνοντας υπόψη την έκθεση αξιολόγησης της PRAC σχετικά με την (τις) Έκθεση(-εις)

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΠΟΥ ΔΕΝ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΠΟΥ ΔΕΝ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ 8 Η ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΣΥΝΑΝΤΗΣΗ ΠΑΙΔΙΑΤΡΩΝ-ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΩΝ 8/12/2018 ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΠΟΥ ΔΕΝ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Κων/νος Κ. Θωμαϊδης Γ.Ν. «Γ. ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ» Σκοπός της διόρθωσης μίας συγγενούς καρδιακής

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Συνέντευξη με τον Μαιευτήρα, Χειρουργό Γυναικολόγο αναπαραγωγής, Μιχάλη Κλ. Φραγκουλίδη

Συνέντευξη με τον Μαιευτήρα, Χειρουργό Γυναικολόγο αναπαραγωγής, Μιχάλη Κλ. Φραγκουλίδη Συνέντευξη με τον Μαιευτήρα, Χειρουργό Γυναικολόγο αναπαραγωγής, Μιχάλη Κλ. Φραγκουλίδη Η ανδρική υπογονιμότητα είναι ένα θέμα που απασχολεί ιδιαίτερα τον επιστημονικό κόσμο με δεδομένο ότι τα τελευταία

Διαβάστε περισσότερα

Dr ΣΑΡΡΗΣ Ι. - αµ. επ. καθηγ. ΑΒΡΑΜΙ ΗΣ Α. ενδοκρινολόγοι. gr

Dr ΣΑΡΡΗΣ Ι. - αµ. επ. καθηγ. ΑΒΡΑΜΙ ΗΣ Α. ενδοκρινολόγοι.  gr Dr ΣΑΡΡΗΣ Ι. - αµ. επ. καθηγ. ΑΒΡΑΜΙ ΗΣ Α. ενδοκρινολόγοι ΕΙΣΑΓΩΓΗ Κατά τη διάρκεια υποσιτισµού ή βαριάς µη θυρεοειδικής νόσου, παρατηρούνται µεταβολές των επιπέδων των θυρεοειδικών ορµονών στο αίµα, που

Διαβάστε περισσότερα

Γνωριμία με τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα

Γνωριμία με τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα Γνωριμία με τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα Αντώνης Φανουριάκης Μονάδα Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας Δ Πανεπιστημιακή Παθολογική Κλινική Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» Αθήνα, 01/02/2016

Διαβάστε περισσότερα

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ ΓΑΒΡΙΗΛΙΔΟΥ ΑΝΝΑ ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ ΕΝΤΑΤΙΚΟΛΟΓΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΡΙΑ Α ΓΕΝ.ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ

ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ ΓΑΒΡΙΗΛΙΔΟΥ ΑΝΝΑ ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ ΕΝΤΑΤΙΚΟΛΟΓΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΡΙΑ Α ΓΕΝ.ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ ΓΑΒΡΙΗΛΙΔΟΥ ΑΝΝΑ ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ ΕΝΤΑΤΙΚΟΛΟΓΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΡΙΑ Α ΓΕΝ.ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ Απλά

Διαβάστε περισσότερα

Πρωτόκολλο αντιμετώπισης αγγειακής στυτικής δυσλειτουργίας. Δημήτρης Καλυβιανάκης

Πρωτόκολλο αντιμετώπισης αγγειακής στυτικής δυσλειτουργίας. Δημήτρης Καλυβιανάκης Πρωτόκολλο αντιμετώπισης αγγειακής στυτικής δυσλειτουργίας Δημήτρης Καλυβιανάκης Σύγκρουση συμφερόντων Καμία Περιεχόμενα 1. Ορισμός αγγειακής στυτικής δυσλειτουργίας 2. Χαρακτηριστικά ασθενών με αγγειακή

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13 Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου / 3 Συνεργάτες: Παντελής Τσίμαρης, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Κωνσταντίνος Δημόπουλος, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Ευγενία

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΧΝΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΤΡΙΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ. Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015

ΣΥΧΝΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΤΡΙΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ. Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015 ΣΥΧΝΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΤΡΙΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015 ΑΣΚΗΣΗ ΚΑΙ ΤΡΙΤΗ ΗΛΙΚΙΑ Περιεχόμενα προηγούμενης διάλεξης Περιγραφή παθολογιών

Διαβάστε περισσότερα

Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου. Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α

Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου. Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α ή Το Πρόβλημα Αναθεώρηση της ορολογίας Εγκαταλείπονται οι ονομασίες όπως «ερμαφρόδιτος,

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση της ανδρικής υπογονιμότητας

Διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση της ανδρικής υπογονιμότητας Μονάδα Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Α Μαιευτική Γυναικολογική Κλινική Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση της ανδρικής υπογονιμότητας Δημήτριος Γ. Γουλής Αναπληρωτής

Διαβάστε περισσότερα

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο 2016-17 Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Υπόθεση Lyon Τι είναι? Που βρίσκεται? Αδρανοποίηση του Χ Χρωμοσώματος Πειραματικό

Διαβάστε περισσότερα

Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη

Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400',' 320','7.0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf', {file:'http://www.aretaieio-obgyn.com/images/stories/videos/emino.flv',width:'400',height:'

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΥ ΖΕΥΓΑΡΙΟΥ. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αν. Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας

ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΥ ΖΕΥΓΑΡΙΟΥ. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αν. Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΥ ΖΕΥΓΑΡΙΟΥ Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αν. Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Εισαγωγή-Ορισμός Υπογονιμότητα: Η μη επίτευξη κύησης μετά από 1 έτος ελεύθερων, τακτικών σεξουαλικών επαφών.

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η υπόφυση είναι ένας μεγάλης σημασίας ενδοκρινής αδένας, που ρυθμίζεται από τον υποθάλαμο και βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, πίσω από τη μύτη και στο ύψος των ματιών, σε μία περιοχή που λέγεται

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα