ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ Α ΣΕ ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΟ ΑΣΘΕΝΗ: ΜΙΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΡΟΚΛΗΣΗ ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΛΙΝΙΚΟ ΙΑΤΡΟ

Transcript

1 ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ Α ΣΕ ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΟ ΑΣΘΕΝΗ: ΜΙΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΡΟΚΛΗΣΗ ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΛΙΝΙΚΟ ΙΑΤΡΟ 1 Ν. Πετρίδης, 1 Δ. Στοϊμένης, 1 Σ. Πάσχου, 1 Χ. Κουκουτζέλη, 1 Δ. Θεοδώρου, 2 Θ. Φραγκιά, 1 Ν. Παπαϊωάννου, 1. Α' Παθολογική Κλινική, Γ.Ν.Θ. «Γ. Παπανικολάου» 2. Αιματολογικό Εργαστήριο, Γ.Ν.Θ. «Γ. Παπανικολάου» ΕΙΣΑΓΩΓΗ Οι επίκτητες διαταραχές πήξης μπορεί να οφείλονται σε μειωμένη σύνθεση, αυξημένο καταβολισμό ή σε παρουσία αντισωμάτων που αδρανοποιούν κάποιον παράγοντα (circulating anticoagulants). Σκοπός της εργασίας είναι η παρουσίαση ενός περιστατικού επίκτητης αιμορροφιλίας A. ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ Είναι η μη κληρονομική αιμορροφιλία που οφείλεται στην ανάπτυξη αυτοαντισωμάτων κατά παραγόντων πήξης, συχνότερα κατά του VIII - αιμορροφιλία Α. Επί κλινικοεργαστηριακής υποψίας, η διάγνωσή της βασίζεται σε αλγόριθμο βάσει δοκιμασιών ανάμειξης (mixing tests). Επιβάλλεται διερεύνηση της αιτιολογίας της.

2 Παρουσίαση Περιστατικού Ιστορικό: Γυναίκα 85 ετών διακομιδή από οικία με ασθενοφόρο ΕΚΑΒ στο ΤΕΠ. Αναφερόμενη δυσαρθρία, αδυναμία ορθοστάτισης και βάδισης. Ατομικό Αναμνηστικό: Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 2, Αρτηριακή Υπέρταση, Καρδιακή Ανεπάρκεια. Προ 2μήνου επίσκεψη σε Ε.Ι. νοσοκομείων για εμφάνιση εκχυμώσεων κάτω άκρων.δεν ελάμβανε αντιπηκτική αγωγή. Φαρμακευτική αγωγή: Βιλνταγλιπτίνη / Μετφορμίνη Γλιμεπιρίδη Καρβεδιλόλη Αμλοδιπίνη / Ολμεσαρτάνη Κλινική Εξέταση: ΑΠ:170/110 mmhg, HR:85/min, SatO 2 : 93%, θ:36,5, αναπνευστικό ψιθύρισμα σαφές και ομότιμο, καρδιακοί τόνοι ταχείς, κοιλία μαλακή, ευπίεστη και ανώδυνη, κάθεση γωνίας (ΑΡ), (ΑΡ) ημιπάρεση, και Βabinski (ΑΡ). C.T. εγκεφάλου: Χωρίς εικόνα ενδοκράνιας αιμορραγίας. Ε/Ε: aptt: 45 sec (φτ 25-35). ΗΚΓ: ταχεία Κολπική Μαρμαρυγή. Εισαγωγή στην Κλινική: Ισχαιμικό ΑΕΕ

3 Παρουσίαση Περιστατικού Η ασθενής τέθηκε σε αγωγή με ασπιρίνη και ηπαρίνη ΧΜΒ και έγινε δακτυλιτιδισμός για έλεγχο της ταχείας ΚΜ. Παρουσίασε βελτίωση της ομιλίας και της κινητικότητας της, ήδη στην υποξεία φάση του Α.Ε.Ε. (5 η ημέρα). Την 7 η ημέρα νοσηλείας της παρουσίασε αιματουρία και αυτόματο αιμάτωμα (ΑΡ) βραχίονα με apτt = 83 sec, το οποίο αντιμετωπίσθηκε με χορήγηση FFPs και διακοπή της αντιπηκτικής αγωγής, ενώ ακολούθησε αιμάτωμα (ΔΕ) μηρού με apτt = 125 sec που απαίτησε απεικονιστικό έλεγχο και χορήγηση FFPs και ΜΣΕ. Διενεργήθηκαν triplex αγγείων και C.T. μηρού που ανέδειξαν ευμεγέθη αιματώματα, καθώς και C.T. οπισθοπεριτοναίου λόγω οσφυαλγίας και οξείας μεθαιμορραγικής αναιμίας της ασθενούς που ωστόσο δεν ανέδειξε οπισθοπεριτοναϊκό αιμάτωμα. Εικόνα: Ευμεγέθη αιματώματα ΔΕ μηρού και ΑΡ βραχίονα.

4 Εργαστηριακή διερεύνηση Παράταση aptt με φυσιολογικές τιμές PT, και αιμοπεταλίων. Απουσία ηπαρίνης, vwf κφ, LA (-). Ακολούθησε η Δοκιμασία ανάμειξης (mixing test). Διόρθωση aptt αμέσως μετά την ανάμειξη με FVIII 141,8%, αλλά παράταση μετά την επώαση και FVIII 37% παρουσία ανασταλτή. Διενεργήθηκε η δοκιμασία Bethesda που ποσοτικοποιεί τον ανασταλτή 32 BU(φτ<4). ΥΨΗΛΟΣ ΤΙΤΛΟΣ ανασταλτή. Επίκτητη Αιμορροφιλία Α

5 Διαγνωστική διερεύνηση - Θεραπευτική αντιμετώπιση - Έκβαση Διενεργήθηκε ολοσωματική C.T. χωρίς να αναδείξει ύποπτη βλάβη, ενώ η ανοσοηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών και ο ανοσολογικός έλεγχος ήταν αρνητικά: ANA, anti-dna, RF, C3 - C4, καθώς και αρνητικός ιολογικός έλεγχος για HIV, HBsAg, HCV. Η ασθενής παράλληλα τέθηκε τέθηκε σε ώση κυκλοφωσφαμίδης και ακολούθησε χορήγηση κορτικοστεροειδών (μεθυλπρεδνιζολόνη 48 mg) μετά από σύσταση αιματολόγου. Εξήλθε με aptt σε πτώση, και οδηγίες για λήψη αγωγής για 6 εβδομάδες με tappering και παρακολούθηση από τα Ε.Ι. Παθολογικής και ειδικό αιματολόγο. Απεβίωσε από άγνωστη αιτία στην οικεία της 3 μήνες μετά την έξοδό της από την κλινική. Anti-hemorrhagic treatment strategies in acquired hemophilia A. First-line treatment rfviia apcc Alternative treatment if bypassing therapy unavailable Human FVIII DDAVP Alternative treatment currently unavailable Porcine FVIII Alternative treatment if first-line treatment fails Immunoadsorption and/or plasmapheresis Inhibitor eradication First-line treatment Corticosteroids Corticosteroids + cyclophosphamide Second-line treatment Rituximab Alternative treatment Azathioprine Vincristine Mycophenolate Cyclosporine Not recommended Intravenous immunoglobulins

6 Συζήτηση Η επίπτωση της νόσου είναι περί τα 1,4 περιστατικά ανά ανά έτος, με όμοια προσβολή ανδρών γυναικών, με υπεροχή γυναικών στα 30 έως 40 (εγκυμοσύνη) και αυξανόμενη συχνότητα στην 7 η δεκαετία. Ο μηχανισμός καταστροφής FVIII είναι αυτοάνοσος με απώλεια επιτήρησης της δράσης αυτοαντισωμάτων που μπορεί να παρατηρηθεί στην εγκυμοσύνη, με χρήση κάποιων φαρμάκων, σε κακοήθεια, διαβήτη και αυτοάνοσα νοσήματα. Χωρίς θεραπεία η θνητότητα ανέρχεται στο 30%, ενώ με θεραπεία υπολογίζεται σε 15%. Συμπεράσματα Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι σπάνιο νόσημα. Τα αρχικά κλινικοεργαστηριακά ευρήματα διαταραχών της πήξης πρέπει να οδηγούν σε άμεση διερεύνηση με τις αντίστοιχες δοκιμασίες. Σε επίκτητη αιμορροφιλία η διερεύνηση συνεχίζεται για χρήση φαρμάκων, αυτοάνοσα νοσήματα και κακοήθεια. Η θεραπεία της επίκτητης αιμορροφιλίας αποτελεί πρόκληση, και δη σε ασθενείς που συγχρόνως παρουσιάζουν παράγοντες πρόκλησης θρομβωτικών επεισοδίων. Βιβλιογραφία 1.Delgado J, et al. Acquired haemophilia: review and meta-analysis focused on therapy and prognostic factors. British journal of haematology. 2003; 121(1): Huth-Kühne A. et al, International recommendations on the diagnosis and treatment of patients with acquired hemophilia A. Haematologica. 2009; 94(4): Franchini M, et al. The management of hemophilia in elderly patients. Clinical Interventions in Aging. 2007; 2(3) Franchini M, et al. Acquired hemophilia A: A consise review. American Journal of Hematology. 2005; 80 (1):55-63.