Μυϊκή δυστροφία Becker

Transcript

1 Μυϊκή δυστροφία Becker Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Becker; Υπάρχουν πολλοί τύποι μυϊκής δυστροφίας (ΜΔ MD) και όλοι είναι γενετικές ασθένειες που προκαλούν απώλεια μυϊκής ισχύος και ατροφία σε διάφορους βαθμούς. Η ΜΔ Becker είναι μια ηπιότερη παραλλαγή του πιο γνωστού είδους ΜΔ Duchenne, που εξελίσσεται πιο αργά. Όπως η ΜΔ Duchenne έτσι και η ΜΔ Becker επηρεάζει μόνο τα άρρενα άτομα (με πολύ σπάνιες εξαιρέσεις). Σε αυτό το ενημερωτικό έντυπο θα βρείτε: Τι προκαλεί τη μυϊκή δυστροφία Becker; Ποια είναι τα συμπτώματα; Πώς γίνεται η διάγνωση της ΜΔ Becker; Πόσο κοινή είναι η ΜΔ Becker; Πώς κληρονομείται η ΜΔ Becker; Τι μπορεί να γίνει για τη διαχείριση της ασθένειας; Τι είδους έρευνα διεξάγεται; Περαιτέρω πληροφορίες Τι προκαλεί τη μυϊκή δυστροφία Becker; Η μυϊκή δυστροφία Becker προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης. Το γονίδιο αυτό περιέχει τις οδηγίες για την κατασκευή της πρωτεΐνης δυστροφίνης. Η πρωτεΐνη δυστροφίνη συνήθως προστατεύει τις μυϊκές ίνες κατά τη διάρκεια της μυϊκής σύσπασης. Στους μύες των αγοριών με ΜΔ Duchenne υπάρχει έλλειψη πρωτεΐνης δυστροφίνης ή δεν λειτουργεί καθόλου. Ωστόσο, στη ΜΔ Becker η πρωτεΐνη δυστροφίνη έχει παρουσία κάτω του κανονικού ή είναι διαφορετικού μεγέθους, αλλά εξακολουθεί να λειτουργεί σε κάποιο βαθμό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα οι μυϊκές ίνες να καταστρέφονται σταδιακά και γίνεται σταδιακή απώλεια μυϊκής ισχύος. Ποια είναι τα συμπτώματα; Η μέση ηλικία διάγνωσης της ΜΔ Becker είναι 11 ετών, αλλά υπάρχει μεγάλη ετερογένεια μερικές φορές η διάγνωση μπορεί να γίνει σε πρώιμη παιδική ηλικία ή και στην ενήλικη ζωή. Η απώλεια μυϊκής ισχύος συνήθως αρχίζει στα ισχία και την πυελική περιοχή, στους μηρούς και τους ώμους. Για να αντισταθμίσει την απώλεια μυϊκής ισχύος, ένα άτομο μπορεί να περπατάει με λικνιστικό βάδισμα, στις μύτες των ποδιών του ή να προτάσσει έξω την κοιλιά. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν πολύ ήπια στην παιδική ηλικία αρχικά το μόνο πρόβλημα είναι συχνές κράμπες κατά την άσκηση, αλλά για μερικά νοσούντα αγόρια είναι αργά να μάθουν να περπατούν. Τα περισσότερα άτομα με ΜΔ Becker δεν είναι πολύ αθλητικά στην παιδική ηλικία, και

2 πολλά αντιμετωπίζουν προβλήματα στο σχολικό αθλητισμό. Αργότερα, στην εφηβεία ή στην ηλικία των είκοσι και άνω, η απώλεια μυϊκής ισχύος γίνεται πιο εμφανής προκαλώντας δυσκολία στο γρήγορο περπάτημα, στο τρέξιμο και στο ανέβασμα της σκάλας. Αργότερα τ άτομα μπορεί ακόμα να δυσκολεύονται να σηκώνουν βαριά αντικείμενα πάνω από τη μέση. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει ευρέως ορισμένοι άνδρες χρειάζονται αναπηρικά αμαξίδια από τα τριάντα τους ή αργότερα, ενώ μερικοί καταφέρνουν ένα κινούνται για πολλά χρόνια με μικρά βοηθήματα, όπως μπαστούνια. Συνήθως οι άνδρες με ΜΔ Becker δε μπορούν να περπατήσουν στη δεκαετία των 40 ή των 50 ή ακόμη και αργότερα, αλλά μερικές φορές η εξέλιξη είναι πολύ ταχύτερη και αυτό μπορεί να συμβεί στη δεκαετία των 20 ή των 30. Με την πάροδο πολλών ετών κάποιοι μύες αδυνατίζουν και γίνονται ατροφικοί, ιδιαίτερα ορισμένοι μύες των ώμων, των άνω βραχιόνων και των μηρών, ενώ άλλοι που είναι λιγότερο αδύναμοι συχνά μεγεθύνονται αυτό συνήθως παρατηρείται ιδιαίτερα στους μύες της γαστροκνημίας (γάμπας). Συνήθως η ΜΔ Becker δεν είναι επώδυνη, εκτός από τις περιστασιακές μυϊκές κράμπες. Οι δερματικοί μύες του προσώπου, της ομιλίας και της κατάποσης και των ακούσιων μυών (για παράδειγμα αυτών του εντέρου και της ουροδόχου κύστης), δεν επηρεάζονται από τη ΜΔ Becker. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι οι πάσχοντες από ΜΔ Becker έχουν συχνά προβλήματα με την καρδιά τους και μακροπρόθεσμα με τους αναπνευστικούς μύες. Αυτά δεν προκαλούν συμπτώματα συχνά, σε πρώτη φάση, και η παρακολούθηση των προβλημάτων αυτών, που μπορεί συχνά να αντιμετωπιστούν, είναι ένας σημαντικός λόγος να κρατάτε επαφή με μια ειδική κλινική. Πώς γίνεται η διάγνωση της ΜΔ Becker; Στη διάγνωση οποιασδήποτε μορφής μυϊκής δυστροφίας, ο γιατρός συνήθως ξεκινά με την καταγραφή του ιστορικού του ασθενούς και της οικογένειας και διεξάγει σωματική εξέταση. Οι εξετάσεις θα πρέπει να γίνουν για να προσδιοριστεί εάν η αδυναμία του ασθενούς προκύπτει από ένα πρόβλημα στους ίδιους τους μύες του ή στα νεύρα που τους ελέγχουν. Οι γιατροί συχνά ζητούν μια ειδική εξέταση αίματος που ονομάζεται επίπεδο CK. Το επίπεδο CK σημαίνει κινάση κρεατίνης, ένα ένζυμο που διαρρέει από κατεστραμμένο μυ. Όταν τα επίπεδα CK είναι υψηλά, αυτό αποτελεί ένδειξη ότι η απώλεια μυϊκής ισχύος μπορεί να οφείλεται σε ένα είδος μυϊκής δυστροφίας. Για να γίνει οριστική διάγνωση, γίνεται εξέταση DNA του γονιδίου δυστροφίνης από ένα δείγμα αίματος. Σε πολλές περιπτώσεις, από μόνη της η εξέταση DNA μπορεί να πληροφορήσει τις οικογένειες και τους γιατρούς με ένα αρκετά υψηλό βαθμό βεβαιότητας εάν η πορεία της ασθένειας είναι πιθανότερο να είναι ΜΔ Becker ή ΜΔ Duchenne. Πόσο κοινή είναι η ΜΔ Becker; Πληροφορίες σχετικά με τη συχνότητα και την επικράτηση διαφόρων τύπων μυϊκής δυστροφίας είναι σπάνιες. Στατιστικά στοιχεία αναφέρουν διακύμανση από 1 σε κάθε έως 1 σε αγόρια γεννιούνται με ΜΔ Becker. Συγκριτικά, η ΜΔ Duchenne επηρεάζει περίπου 1 στις γεννήσεις αγοριών.

3 Πώς κληρονομείται η ΜΔ Becker; Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, η ΜΔ Becker κληρονομείται με «Χ φυλοσύνδετο υπολειπόμενο» τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται από ασυμπτωματικές γυναίκες φορείς στους γιους τους. Κάθε γιός φορέα έχει 50:50 πιθανότητες να νοσήσει. Οι κόρες των φορέων έχουν 50:50 πιθανότητες να είναι φορείς. Οι γιοι των ανδρών με ΜΔ Becker δεν κληρονομούν τη γονιδιακή μετάλλαξη και δε θα νοσήσουν ή θα μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους. Ωστόσο, όλες οι κόρες των ανδρών με ΜΔ Becker είναι φορείς και μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στην επόμενη γενιά. Μερικά άτομα με ΜΔ Becker δεν κληρονομούν την ασθένεια από τους γονείς τους. Αυτό ονομάζεται αυτογενής μετάλλαξη και προκύπτει από την παρουσίαση τυχαίας μετάλλαξης στο DNA του ωαρίου ή του εμβρύου σε πολύ πρόωρο στάδιο της ζωής. Μετά από επιβεβαιωμένη διάγνωση της ΜΔ Becker, μπορεί να κανονιστεί γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια. Η γενετική συμβουλευτική παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο κληρονομικότητας, τους κινδύνους για άλλα μέλη της οικογένειας και την πρόγνωση της ασθένειας. Οι μητέρες και οι αδελφές των προσβεβλημένων ανδρών μπορεί να είναι φορείς και μπορεί να επιθυμούν να εξεταστούν. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την κληρονομικότητα διαβάστε αυτό το φυλλάδιο net.md/docs/public/genetic_counselling.pdf Τι μπορεί να γίνει για τη διαχείριση της ασθένειας; Δυστυχώς προς το παρόν δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τη ΜΔ Becker, αλλά υπάρχουν πολλά που μπορούν να γίνουν για τη διαχείριση της ασθένειας και η έρευνα συνεχίζεται για να βρεθεί μια αποτελεσματική θεραπεία (βλέπετε παρακάτω). Η τακτική άσκηση μπορεί να βοηθήσει στην μυϊκή ενδυνάμωση, να κρατήσει το καρδιαγγειακό σύστημα υγιές και να συμβάλει στη αίσθηση καλύτερη υγείας. Να συμβουλεύεστε το γιατρό σας σχετικά με το πόσο να ασκείστε και ποιο είδος άσκησης είναι το καλύτερο. Η κολύμβηση και η υδροθεραπεία είναι συχνά καλές μορφές άσκησης. Σε κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια άσκησης οι κράμπες μπορεί να ενοχλούν τ άτομα με ΜΔ Becker συχνά ιδίως αν είναι έφηβα. Εάν είναι πολύ ενοχλητικό δοκιμάστε να πειραματιστείτε με «βραδινούς νάρθηκες» (πλαστικοί νάρθηκες για να διατηρείται ένα ήπιο τέντωμα των μυών της γάμπας κατά τη διάρκεια της νύχτας) ή με μασάζ των γαστροκνημικών μυών. Συνιστάται φυσιοθεραπεία που στηρίζει την κινητικότητα και την πρόληψη συσπάσεων. Οι συσπάσεις είναι μια βράχυνση του μυός και του τένοντα που προκαλεί δυσφορία και περιορίζει την κινητικότητα και την ευελιξία. Θα πρέπει να σας συστηθούν επίσης ασκήσεις για να κάνετε στο σπίτι καθώς και σιδεράκια στους κάτω πόδες μπορούν επίσης να βοηθήσουν μερικά άτομα. Όταν οι συσπάσεις είναι σε προχωρημένο στάδιο, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για να τις ανακουφίσει.

4 Είναι πιθανόν να χρειαστεί τελικά ένα αναπηρικό αμαξίδιο ή ένα ηλεκτροκίνητο αναπηρικό αμαξίδιο τύπου σκούτερ, τουλάχιστον για να κυκλοφορεί το άτομο ανεξάρτητο σε μεγάλες αποστάσεις. Υπάρχει κι άλλος εξοπλισμός που μπορεί να είναι χρήσιμος και μπορεί να γίνουν πολλά για παροχή βοήθειας τόσο στο σπίτι όσο και στη δουλειά ώστε ορισμένες εργασίες να γίνουν ευκολότερες. Ένας εργοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει για την οργάνωση των παραπάνω. Δεν υπάρχουν γνωστές ειδικές δίαιτες ή συμπληρώματα που μπορούν να βοηθήσουν με τη ΜΔ Becker, ωστόσο η δίαιτα πρέπει να είναι πλούσια σε υγρά και φυτικές ίνες για την πρόληψη δυσκοιλιότητας, και συνιστάται να προσέχετε την αύξηση του σωματικού βάρους, ιδίως εάν η κινητικότητα είναι περιορισμένη. Μερικά αγόρια με ΜΔ Becker έχουν μαθησιακά προβλήματα, συνήθως ήπιου βαθμού, αλλά αυτό μπορεί να προκαλέσει κάποια προβλήματα στο σχολείο. Εάν συμβαίνει αυτό, είναι σημαντικό να αναγνωριστεί και να ληφθεί η σωστή εκπαιδευτική βοήθεια. Τ άτομα με ΜΔ Becker μπορεί να έχουν απροσδόκητες ανεπιθύμητες αντιδράσεις σε ορισμένους τύπους αναισθησίας. Επομένως, είναι σημαντικό να ενημερώνεται η χειρουργική ομάδα γι αυτό έτσι ώστε να αποφευχθούν οι επιπλοκές ή να θεραπευτούν γρήγορα. Η μυοκαρδιοπάθεια (επιδείνωση του καρδιακού μυός) είναι κοινή στη ΜΔ Becker. Συνιστάται να αρχίζει από την ηλικία των 10 ετών εξέταση της καρδιάς και θα πρέπει να γίνεται κάθε χρόνο. Μερικές φορές συνταγογραφούνται φάρμακα που μειώνουν το φόρτο εργασίας της καρδιάς. Επιπλέον, και οι φορείς της ΜΔ Becker διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν επίσης καρδιομυοπάθεια. Οι φορείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε πλήρη καρδιακή αξιολόγηση στα τέλη της εφηβείας ή στην αρχή της ενήλικης ζωής, ή και νωρίτερα εάν εμφανιστούν συμπτώματα, και θα πρέπει να αξιολογούνται ανά πενταετία από την ηλικία των 25 έως 30. Καθώς μερικά άτομα με την ασθένεια ΜΔ Becker γερνούν, μπορεί να υπάρχει απώλεια μυϊκής ισχύος στους αναπνευστικούς μύες σε βαθμό που μπορεί να χρειάζονται κάποια βοήθεια με την αναπνοή. Αυτό περιλαμβάνει μια μη ενοχλητική αναπνευστική μάσκα, συνήθως μόνο τη νύχτα. Μπορεί επίσης να υπάρχει απώλεια μυϊκής ισχύος στους μύες του βήχα, επιτρέποντας τη συσσώρευση βλέννας στην αναπνευστική οδό, που μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη και μόλυνση. Μια συσκευή γνωστή ως CoughAssist μπορεί να βοηθήσει με αυτό το πρόβλημα. Έχει βρεθεί ότι τα κορτικοστεροειδή φάρμακα βοηθούν τ αγόρια με ΜΔ Duchenne να συνεχίζουν να μπορούν να περπατούν για πολλά χρόνια περισσότερο κατά μέσο όρο. Δεν υπάρχουν καθόλου πληροφορίες σχετικά με το αν τα κορτικοστεροειδή είναι χρήσιμα για τη ΜΔ Becker, ωστόσο, ορισμένοι γιατροί συνταγογραφούν κορτικοστεροειδή για πιο σοβαρές περιπτώσεις ΜΔ Becker, μετά από προσεκτική εξέταση του κινδύνου παρενεργειών. Τι είδους έρευνα διεξάγεται; Ουτροφίνη [Utrophin] Θεωρείται ότι η ουτροφίνη, μια πρωτεΐνη που έχει φυσιολογική παρουσία στο σώμα μας σε μικρές ποσότητες, μπορεί να αντισταθμίσει την έλλειψη της δυστροφίνης σε αγόρια που πάσχουν από τις νόσους ΜΔ Duchenne και ΜΔ Becker, αφού αμφότερες οι πρωτεΐνες είναι δομικά παρόμοιες και φαίνεται να έχουν πολύ παρόμοιες λειτουργίες. Έρευνες σε ποντίκια και σκύλους που στερούνται

5 δυστροφίνης έχουν δείξει ότι η αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης ουτροφίνης μπορεί να αποτρέψει τη μυϊκή βλάβη. Το εργαστήριο της καθηγήτριας Dame Kay Davies στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης ερευνά την ουτροφίνη για περισσότερα από 25 χρόνια. Τα τελευταία χρόνια, σε συνεργασία με την εταιρεία βιοτεχνολογίας Summit plc στη Οξφόρδη, ανακάλυψαν ένα πολλά υποσχόμενο φάρμακο με την ονομασία SMT C1100 που ήταν σε θέση να αυξήσει την ποσότητα ουτροφίνης σε ένα ποντίκι με ΜΔ Duchenne. Το SMT C1100 βρίσκεται τώρα στα πρώτα στάδια κλινικών δοκιμών έχει δοκιμαστεί σε μια δοκιμή 1 ου σταδίου σε υγιείς εθελοντές και μια δοκιμή 1 ου β σταδίου ξεκίνησε τον Δεκέμβριο του 2013 για να δοκιμαστεί το φάρμακο σε 12 αγόρια με ΜΔ Duchenne. Οι δοκιμές αυτές θα ελέγξουν περαιτέρω την ασφάλεια του φαρμάκου και θα καθορίσουν τη δόση που πρέπει να χρησιμοποιείται σε μια μεγαλύτερη δοκιμή. Περισσότερες πληροφορίες είναι διαθέσιμες στην ιστοσελίδα της Summit plc ( Καλύτερη φροντίδα για την καρδιά Πολλά ερευνητικά κέντρα για τη ΜΔ Becker ερευνούν τη βέλτιστη θεραπεία της μυοκαρδιοπάθειας που προκαλεί σημαντικά προβλήματα για τους ασθενείς της ασθένειας. Οι ερευνητές προσπαθούν να βρουν καλύτερο συνδυασμό των διαθέσιμων φαρμάκων και πότε είναι ο βέλτιστος χρόνος για να αρχίσει η θεραπεία. Οι επιστήμονες ερευνούν επίσης νέα φάρμακα για τη θεραπεία της καρδιάς. Αυξάνοντας τη ροή του αίματος Πειράματα έχουν δείξει ότι όταν υπάρχει έλλειψη δυστροφίνης στους μύες, τα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τους μύες δεν διαστέλλονται επαρκώς κατά τη διάρκεια της άσκησης, με αποτέλεσμα την μυϊκή κόπωση και απώλεια μυϊκής ισχύος. Κλινικές δοκιμές φαρμάκων διαστολής των αιμοφόρων αγγείων που τυπικά συνταγογραφούνται για τη στυτική ή πνευμονική δυσλειτουργία, έχουν ήδη διεξαχθεί για τη ΜΔ Becker. Μια δοκιμή της σιλδεναφίλης (Viagra) ανεστάλη το 2013 λόγω αρνητικών επιπτώσεων στην λειτουργία της καρδιάς. Μια δοκιμή της ταδαλαφίλης (Cialis) έδειξε ότι το φάρμακο ήταν σε θέση να αποκαταστήσει την σωστή ροή του αίματος σε οκτώ από τους εννέα συμμετέχοντες στις δοκιμές. Στις δοκιμές μέτρησαν τα επίπεδα οξυγόνωσης των μυών του αντιβραχίου, ενώ οι ασθενείς εκτελούσαν ασκήσεις λαβής με τα χέρια. Αυτό είναι ενθαρρυντικό, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα πριν συστηθεί η ταδαλαφίλη για ασθενείς με την ασθένεια ΜΔ Becker. Σχεδιάζονται μακροπρόθεσμες μελέτες για να προσδιοριστεί εάν η διόρθωση της ροής αίματος στους μύες οδηγεί σε βελτιώσεις στα συμπτώματα ατόμων που πάσχουν από μυϊκή δυστροφία Becker. Μυοστατίνη [Myostatin] Μία άλλη στρατηγική για την ανάπτυξη μίας θεραπείας για τη ΜΔ Becker είναι η ενίσχυση της μυϊκής ανάπτυξης. Ένας τρόπος για να γίνει αυτό είναι η παρεμβολή στους μηχανισμούς που υπάρχουν εκ φύσεως στους μύες που εμποδίζουν την ανάπτυξη των μυών, έτσι ώστε οι μύες να παραμένουν εντός των φυσιολογικών ορίων μεγέθους. Η μέθοδος αυτή περιλαμβάνει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται μυοστατίνη, που αναστέλλει τη μυϊκή ανάπτυξη, όταν συνδέεται με ορισμένους υποδοχείς στο μυ. Η παρεμβολή με τη διαδικασία αυτή θα μπορούσε να οδηγήσει σε αυξημένη μυϊκή ανάπτυξη και ισχύ. Έχει ήδη διεξαχθεί μία δοκιμή χρησιμοποιώντας την προσέγγιση αυτή. Ένα αντίσωμα, που ονομάζεται ΜΥΟ 029, χρησιμοποιήθηκε για να προσπαθήσει να εμποδίσει τη μυοστατίνη σε άτομα με ασθένεια Becker, με οσφυοπυελική και με προσωποωμοπλατοβραχιόνιο μυϊκή δυστροφία. Αυτή η μικρή δοκιμή έδειξε κάποιες μικρές αυξήσεις στη μυϊκή μάζα σε ορισμένους από τους

6 συμμετέχοντες στη δοκιμή, αλλά δεν παρατηρήθηκε καμία αύξηση στην αντοχή. Σχολιάστηκε ότι απαιτούνται ισχυρότεροι αναστολείς μυοστατίνης και συνεχίζεται η έρευνα για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Ερευνητές στις ΗΠΑ στοχεύουν να αναστείλουν το μηχανισμό της μυοστατίνης χρησιμοποιώντας μια μορφή γονιδιακής θεραπείας. Περιλαμβάνει την αύξηση των επιπέδων μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται φολλιστατίνη, που είναι φυσικός αναστολέας της μυοστατίνης. Χρησιμοποιείται ένας αβλαβής ιός για να μεταφέρει το γονίδιο φολλιστατίνη εντός των μυϊκών κυττάρων και οι οδηγίες του χρησιμοποιούνται για να παράξουν την πρωτεΐνη φολλιστατίνη. Βρίσκεται σε εξέλιξη το 1 ο στάδιο κλινικών δοκιμών για να το δοκιμάσει σε άτομα με μυϊκή δυστροφία Becker και κάποια άλλη νόσο των μυών που ονομάζεται μυοσίτιδα ένταξη του σώματος. Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις δοκιμές της φολλιστατίνης. [ Στεροειδή φάρμακα [Steroid drugs] Στεροειδή, όπως η πρεδνιζολόνη, είναι τη στιγμή αυτή τα μόνα αποδεδειγμένα φάρμακα που επιβραδύνουν την εξέλιξη της απώλειας ισχύος στη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Ωστόσο, δε συνταγογραφείται συνήθως σε άτομα με ΜΔ Becker, επειδή πιστεύεται ότι το όφελος δεν θα αντισταθμίζει τον κίνδυνο αρνητικών παρενεργειών, που μπορεί να είναι πολύ σοβαρός, συμπεριλαμβανομένων της αύξησης του σωματικού βάρους, αλλαγές διάθεσης, καχεκτική ανάπτυξη, εύθραυστα οστά, καταρράκτη, υψηλή πίεση του αίματος, διαβήτη και αυξημένη πιθανότητα μολύνσεων. Ερευνητές στις ΗΠΑ έχουν ανακαλύψει ένα φάρμακο που είναι παρόμοιο με τη πρεδνιζολόνη, που φαίνεται να μην προκαλεί ανησυχητικές παρενέργειες όταν δοκιμάστηκε σε ποντίκια. Κατά συνέπεια, ίσως να είναι χρήσιμο για την αντιμετώπιση πιο ήπιων μορφών μυϊκής δυστροφίας, όπως ΜΔ Becker, και θα μπορούσε να αντικαταστήσει τα στεροειδή που χρησιμοποιούνται σήμερα για τη θεραπεία ΜΔ Duchenne. Σε μελέτες σε ποντίκια το φάρμακο που ονομάζεται VBP15 λειτούργησε καλύτερα από ότι η πρεδνιζολόνη χωρίς σοβαρές παρενέργειες. Οι κλινικές δοκιμές του VBP15 προορίζονται να αρχίσουν εντός του Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα σχετικά με αυτή την έρευνα στεροειδών στο διαδικτυακό τόπο του MDA ( Μείωση της φλεγμονής Έρευνες που αποσκοπούν στη μείωση της φλεγμονής των μυών και στη βελτίωση της μυϊκής αναγέννησης, όπως τα ερευνητικά κονδύλια MDA, μπορούν επίσης να οδηγήσουν στην ανακάλυψη μιας θεραπείας που θα βοηθήσει στη μείωση της σοβαρότητας της απώλειας μυϊκής ισχύος της ΜΔ Becker. Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για την έρευνα αυτή στο διαδικτυακό τόπο του MDA ( Αταλουρέν [Ataluren] Αταλουρέν (γνωστό πριν ως PTC124) είναι ένα φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα και στοχεύει ένα συγκεκριμένο τύπο σφάλματος στο γενετικό κώδικα, που ονομάζεται μετάλλαξη χωρίς νόημα. Το σφάλμα αυτό συμβαίνει όταν ένα σήμα διακοπής είναι παρόν μέχρι ενός ορισμένου βαθμού εντός του γονιδίου. Το αταλουρέν ενθαρρύνει το κύτταρο να αγνοήσει αυτό το σήμα διακοπής και

7 να συνεχίσει να διαβάζει το πλήρες σύνολο των οδηγιών που περιέχονται μέσα στο γονίδιο. Ένα πολύ μικρό ποσοστό των ατόμων με ΜΔ Becker έχουν αυτό το είδος μετάλλαξης. Το αταλουρέν έχει δοκιμαστεί για ΜΔ Duchenne σε μια κλινική δοκιμή 2 ου β σταδίου που έδειξε ότι μπορεί να επιβραδύνει το ρυθμό μείωσης της περιπατητικής ικανότητας. Μια μεγαλύτερη κλινική μελέτη 3 ου σταδίου είναι σε εξέλιξη που προσπαθεί να επιβεβαιώσει τα αποτελέσματα αυτά. Παρά το γεγονός ότι οι άνδρες και τα αγόρια με την ασθένεια ΜΔ Becker δεν είναι σε θέση να λάβουν μέρος στις κλινικές δοκιμές, εάν το φάρμακο αυτό εγκριθεί για πώληση μπορεί να γίνει διαθέσιμο για αυτούς. Η βελτίωση που παρατηρήθηκε από το 2 ο στάδιο της δοκιμής του αταλουρέν ήταν αρκετά μικρή, έτσι συνεχίζεται η αναζήτηση να βρεθούν επίσης φάρμακα με παρόμοιο τρόπο δράσης που να είναι όμως πιο αποτελεσματικά. Βλαστοκύτταρα. Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει αποδεδειγμένη θεραπεία με βλαστοκύτταρα για τη μυϊκή δυστροφία, συνεχίζονται οι εργαστηριακές έρευνες. Διαβάστε περισσότερα για τις έρευνες βλαστοκυττάρων εδώ: Επισκόπηση της έρευνας κυτταρικής θεραπείας στο διαδικτυακό τόπο TREAT NMD [ Οι επιστήμονες, οι κλινικοί γιατροί και η MDA επισείουν την προσοχή για τις «θεραπείες» βλαστοκυττάρων [ ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Η έρευνα προχωρά με γρήγορους ρυθμούς, έτσι ώστε η παρούσα περίληψη για την έρευνα μπορεί να μην είναι επίκαιρη τη στιγμή της ανάγνωσης. Περαιτέρω πληροφορίες Το MDA έχει ένα διαδικτυακό τόπο που ονομάζεται MD NET ( net.md) για πληροφορίες που σχετίζονται με τη ΜΔ Duchenne, που περιέχει πολλές πληροφορίες που είναι επίσης σχετικές με τη ΜΔ Becker. Κλινικές δοκιμές Απαντήσεις στις ερωτήσεις σας ( Μάθετε περισσότερα για τα μητρώα ασθενών ( Μπορείτε να λαβαίνετε τακτικές ενημερώσεις με το να γίνετε φίλος της σελίδας MDA στο Facebook ( Αν έχετε οποιεσδήποτε απορίες, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας: info@mda.org.au Τηλέφωνο: (03) Αναθεώρηση 14 Απριλίου 2014