Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη

Transcript

1 Greek Translation Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη Η επιλογή εάν θα κάνετε τις εξετάσεις είναι µια σηµαντική απόφαση για εσάς και το µωρό σας Το φυλλάδιο αυτό σας παρέχει µερικές πληροφορίες σχετικά µε το σύνδροµο Down και τις εξετάσεις για αυτό, έτσι ώστε να µπορέσετε να αποφασίσετε εάν θα κάνετε τις εξετάσεις. Παρέχεται από την UK National Screening Committee (Εθνική Επιτροπή Εξετάσεων ιερεύνησης του Η.Β.)

2 Περιεχόµενα Το φυλλάδιο αυτό διαιρείται σε ενότητες που περιγράφουν τις εξετάσεις διερεύνησης και τις διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδροµο Down, οι οποίες ενδέχεται να σας προσφερθούν κατά τη διάρκεια της εγκυµοσύνης σας. Αριθµός σελίδας Ενότητα 03 Σύνδροµο Down 03 Τι είναι το σύνδροµο Down; 04 Πόσο κοινό είναι το σύνδροµο Down; 05 Τι προκαλεί το σύνδροµο Down; 05 Εξέταση για το σύνδροµο Down κατά τη διάρκεια της εγκυµοσύνης 05 Πρέπει να κάνω τις εξετάσεις για το σύνδροµο Down; 06 Μπορεί να διαπιστωθεί µε βεβαιότητα µε τις εξετάσεις εάν το µωρό έχει το σύνδροµο Down; 07 Ποιες πληροφορίες µού παρέχει µια εξέταση διερεύνησης; 07 Γυναίκες που δεν τους προσφέρονται περισσότερες εξετάσεις. 08 Γυναίκες που τους προσφέρονται περισσότερες εξετάσεις. 09 Εξέταση διερεύνησης 09 Ποιες εξετάσεις διερεύνησης θα µου προσφέρονται; 09 Εξετάσεις αίµατος 09 Εξέταση διερεύνησης µε υπερηχογράφηµα 10 Συνδυασµένη εξέταση διερεύνησης στις αρχές της εγκυµοσύνης 10 Συνδυασµένη εξέταση διερεύνησης στα τελευταία στάδια της εγκυµοσύνης 11 Τι θα συµβεί µετά, εάν έχω αποτέλεσµα υψηλού κινδύνου και µου προσφέρονται περισσότερες εξετάσεις; 12 Πώς θα πάρω το αποτέλεσµα από την εξέταση διερεύνησής µου;

3 Αριθµός σελίδας Ενότητα 12 Τι θα συµβεί εάν λάβω αποτέλεσµα χαµηλού κινδύνου και έτσι δεν µου προσφέρονται περισσότερες εξετάσεις; 12 ιαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδροµο Down 12 Τι µπορείτε να µου πείτε σχετικά µε τις διαγνωστικές εξετάσεις; 13 Τι είναι η αµνιοπαρακέντηση; 13 Τι είναι η δειγµατοληψία χοριακής λάχνης (CVS); 13 Είναι ασφαλείς οι διαδικασίες αυτές; 14 Είναι επώδυνες οι εξετάσεις; 14 Πόσος χρόνος χρειάζεται για να πάρω τα αποτελέσµατα; 15 Πώς θα πάρω τα αποτελέσµατά µου; 15 Ποια είναι τα πιθανά αποτελέσµατα από τις διαγνωστικές εξετάσεις; 15 Το µωρό δεν έχει σύνδροµο Down. 16 Το µωρό δεν έχει σύνδροµο Down, αλλά οι εξετάσεις έχουν δείξει ότι έχει αναγνωριστεί κάποιο άλλο πρόβληµα. 17 Το µωρό έχει σύνδροµο Down. 18 Επιπλέον πληροφορίες 19 Οι σηµειώσεις σας 22 Αναφορές

4 3 Σύνδροµο Down Σε όλες τις έγκυες γυναίκες προτείνονται σήµερα εξετάσεις για το σύνδροµο Down. Το φυλλάδιο αυτό σας παρέχει κάποιες πληροφορίες σχετικά µε το σύνδροµο Down και τις εξετάσεις του, έτσι ώστε να µπορέσετε να αποφασίσετε εάν θα κάνετε τις εξετάσεις. Η επιλογή εάν θα κάνετε τις εξετάσεις είναι µια σηµαντική απόφαση για εσάς και το µωρό σας. Θα χρειαστεί να πάρετε την απόφαση που είναι σωστή για εσάς, γι αυτό παρακαλούµε διαβάστε το φυλλάδιο αυτό προσεκτικά. Η µαία σας ή ο γενικός παθολόγος σας θα σας µιλήσουν σχετικά µε τις εξετάσεις για το σύνδροµο Down. Θα είναι πρόθυµοι να απαντήσουν στις ερωτήσεις σας γι αυτό παρακαλούµε ρωτήστε, εάν υπάρχει κάτι για το οποίο δεν είστε βέβαιες. εν υπάρχει κάτι τέτοιο που να θεωρείται ως τυπικό άτοµο µε σύνδροµο Down. Τι είναι το σύνδροµο Down; εν υπάρχει κάτι τέτοιο που να θεωρείται ως τυπικό άτοµο µε σύνδροµο Down. Όπως όλα τα άτοµα, διαφέρουν πολύ σε εµφάνιση, στην προσωπικότητα και τις ικανότητες. Τα άτοµα µε σύνδροµο Down έχουν δυσκολίες µάθησης. Μερικά έχουν πιο σοβαρές δυσκολίες από άλλα. Είναι δύσκολο να προβλέψει κανείς για τα µωρά πόσο θα επηρεαστούν στην παιδική ηλικία ή όταν γίνουν ενήλικες. Μερικοί ενήλικες µε σύνδροµο Down είναι δυνατό να εργαστούν και να έχουν µια αρκετά ανεξάρτητη ζωή. Ωστόσο, τα περισσότερα άτοµα µε σύνδροµο Down χρειάζονται µακρόχρονη βοήθεια και υποστήριξη. Με το σύνδροµο Down συνδέονται διάφορα προβλήµατα υγείας. Αλλά και πάλι, τα άτοµα διαφέρουν και µερικά άτοµα µε σύνδροµο Down απολαµβάνουν καλή υγεία.

5 4 Προβλήµατα που συνδέονται µε το σύνδροµο Down περιλαµβάνουν καρδιακά προβλήµατα και µειωµένη ακοή και όραση. Πολλά από τα προβλήµατα είναι δυνατό να αντιµετωπιστούν και, µε την πραγµατοποίηση συχνών ιατρικών εξετάσεων, είναι δυνατό να διασφαλιστεί ότι τυχόν προβλήµατα εντοπίζονται το συντοµότερο δυνατό. Τα περισσότερα άτοµα µε σύνδροµο Down ζουν έως 50 χρόνια και µερικά ζουν έως και πάνω από τα 70 χρόνια. Η νόσος Alzheimer (µια µορφή γεροντικής άνοιας) ενδέχεται να επηρεάσει άτοµα µε σύνδροµο Down σε νεαρότερη ηλικία σε σχέση µε άλλα άτοµα. Πόσο κοινό είναι το σύνδροµο Down; εν είναι συνηθισµένο να γεννιούνται µωρά µε σύνδροµο Down. εν είναι συνήθως µια κληρονοµική ασθένεια. Μερικά άτοµα πιστεύουν ότι µόνο γυναίκες µεγαλύτερης ηλικίας είναι δυνατό να γεννήσουν παιδιά µε σύνδροµο Down, αλλά αυτό δεν είναι αλήθεια. Οποιαδήποτε γυναίκα µπορεί να γεννήσει παιδί µε σύνδροµο Down, αλλά ο κίνδυνος αυξάνεται µε την ηλικία. Όσο µεγαλύτερη ηλικία έχει η µητέρα, τόσο µεγαλύτερες πιθανότητες έχει να γεννήσει παιδί µε την πάθηση αυτή. Για παράδειγµα, η πιθανότητα γέννησης µωρού µε σύνδροµο Down είναι µία στις 1500 για γυναίκες ηλικίας 20 ετών, µία στις 900 για γυναίκες ηλικίας 30 ετών και µία στις 100 για γυναίκες ηλικίας 40 ετών. Μερικά άτοµα προτιµούν να σκέφτονται τον κίνδυνο µε τη µορφή ποσοστού. Κίνδυνος πιθανότητας µίας στις 1500 ισοδυναµεί µε ποσοστό κινδύνου 0,07%. Κίνδυνος πιθανότητας µίας στις 900 ισοδυναµεί µε ποσοστό κινδύνου 0,1%. Κίνδυνος πιθανότητας µίας στις 100 ισοδυναµεί µε ποσοστό κινδύνου 1%. Οποιαδήποτε γυναίκα µπορεί να γεννήσει µωρό µε σύνδροµο Down.

6 5 Εξέταση για σύνδροµο Down Μια εξέταση διερεύνησης δεν ενέχει κανένα κίνδυνο αποβολής. Τι προκαλεί το σύνδροµο Down; Στο εσωτερικό όλων των κυττάρων του σώµατός µας υπάρχουν µικροσκοπικές δοµές που ονοµάζονται χρωµοσώµατα. Τα χρωµοσώµατα αυτά φέρουν τα γονίδια που προσδιορίζουν την ανάπτυξή µας. Τα περισσότερα άτοµα έχουν 23 ζεύγη χρωµοσωµάτων σε καθένα από τα κύτταρά τους. Όταν ο οργανισµός µας παράγει τα ειδικά κύτταρα που χρειάζονται για κάνουµε µωρά, τα ζεύγη των χρωµοσωµάτων διαιρούνται και αναδιατάσσονται από µόνα τους. Μερικές φορές τα ζεύγη αυτά των χρωµοσωµάτων δεν διαιρούνται σωστά και αυτό έχει ως αποτέλεσµα τα κύτταρα του µωρού να έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωµοσώµατος µε αριθµό 21. Αυτό προκαλεί το σύνδροµο Down. (Αυτός είναι ο λόγος που µία από τις ιατρικές ονοµασίες για το σύνδροµο Down είναι Τρισωµία 21.) Το επιπλέον χρωµόσωµα δεν είναι δυνατό να αφαιρεθεί από τα κύτταρα, έτσι δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση. Εάν τα χρωµοσώµατα διαιρούνται εσφαλµένα, αυτό συµβαίνει κατά τύχη. εν προκαλείται από οτιδήποτε έχουν κάνει ή δεν έχουν κάνει οι γονείς. Εξετάσεις για το σύνδροµο Down κατά τη διάρκεια της εγκυµοσύνης Πρέπει να κάνω τις εξετάσεις για το σύνδροµο Down; Μόνον εσείς µπορείτε να αποφασίσετε γι αυτό. Μερικές γυναίκες θέλουν να µάθουν εάν το µωρό τους έχει το σύνδροµο Down ενώ κάποιες άλλες όχι. Οι πληροφορίες σχετικά µε τις εξετάσεις και τον τρόπο που αυτές εκτελούνται, µπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε. Το φυλλάδιο αυτό σας παρέχει βασικές πληροφορίες και σας ενηµερώνει για το πώς µπορείτε να αποκτήσετε περισσότερες πληροφορίες εάν θέλετε να µάθετε περισσότερα.

7 6 Μπορεί να διαπιστωθεί µε βεβαιότητα µε τις εξετάσεις εάν το µωρό έχει το σύνδροµο Down; εν προσφέρουµε σε όλες τις γυναίκες µια εξέταση που θα παρέχει αποτελέσµατα µε βεβαιότητα. Στην ενότητα αυτή εξηγούνται οι λόγοι. Υπάρχουν εξετάσεις που δίνουν οριστικές πληροφορίες. Αυτές ονοµάζονται διαγνωστικές εξετάσεις. Το πρόβληµα είναι ότι η πραγµατοποίηση µιας διαγνωστικής εξέτασης αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής. Αυτός είναι ο λόγος που δεν προσφέρουµε διαγνωστικές εξετάσεις σε όλες τις γυναίκες. Αντίθετα, προσφέρουµε εξετάσεις σε δύο στάδια. Στην αρχή προσφέρουµε σε όλες τις γυναίκες µια εξέταση που δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής. Αυτός ο τύπος εξέτασης ονοµάζεται εξέταση διερεύνησης. Οι εξετάσεις διερεύνησης δεν δίνουν οριστική απάντηση, αλλά διαπιστώνουν ποια µωρά διατρέχουν αυξηµένο κίνδυνο εµφάνισης του συνδρόµου Down. Κατόπιν, προσφέρουµε διαγνωστικές εξετάσεις στις γυναίκες που διατρέχουν αυξηµένο κίνδυνο. (Θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες σχετικά µε τις διαγνωστικές εξετάσεις στη συνέχεια του φυλλαδίου.) Εάν το αποτέλεσµα της εξέτασης διερεύνησής σας βρίσκεται µεταξύ πιθανότητας µία στις δύο και µία στις 250, θα σας προσφέρουµε µια διαγνωστική εξέταση. (Μια πιθανότητα κινδύνου µία στις 250 ισοδυναµεί µε ποσοστό κινδύνου 0,4%.) Είναι πολύ σηµαντικό να κατανοήσετε ότι οι εξετάσεις διερεύνησης δεν είναι δυνατό να διαπιστώσουν οριστικά εάν το µωρό σας έχει ή όχι το σύνδροµο Down. Οι εξετάσεις διερεύνησης δεν παρέχουν οριστική απάντηση.

8 7 Εξέταση για το σύνδροµο Down Καθώς ο αριθµός αυξάνεται, µειώνεται η πιθανότητα εµφάνισης του συνδρόµου Down. Χρησιµοποιούµε µόνον εξετάσεις διερεύνησης και τη διαδικασία δύο σταδίων, επειδή δεν διαθέτουµε κάποια διαγνωστική εξέταση που να µην ενέχει κίνδυνο. Μπορείτε να επιλέξετε εάν θα υποβληθείτε ή όχι και στα δύο µέρη της διαδικασίας εξέτασης. Εάν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε µια εξέταση διερεύνησης και αργότερα σας προσφέρουµε µια διαγνωστική εξέταση, είναι δική σας επιλογή εάν θα υποβληθείτε ή όχι στην εξέταση αυτή. Στη συνέχεια του φυλλαδίου παρέχουµε περισσότερες λεπτοµέρειες σχετικά µε τη διαδικασία δύο σταδίων. Ποιες πληροφορίες µού παρέχει µια εξέταση διερεύνησης; Όλες οι εξετάσεις που περιγράφονται στη συνέχεια του φυλλαδίου δίνουν αποτελέσµατα µε τη µορφή µία στις..., για παράδειγµα, µία στις 100 ή µία στις (Τα ίδια αποτελέσµατα είναι δυνατόν επίσης να δοθούν ως ποσοστά δείτε τη σελίδα 2.) Οι αριθµοί αυτοί µας πληροφορούν πόσο πιθανό είναι να έχει το µωρό το σύνδροµο Down. Για παράδειγµα, το αποτέλεσµα µία στις 100 σηµαίνει ότι υπάρχει µία πιθανότητα στις 100 να έχει το µωρό το σύνδροµο Down. Το αποτέλεσµα µία στις 1500 σηµαίνει ότι υπάρχει µία πιθανότητα στις 1500 να έχει το µωρό την πάθηση. Είναι πολύ σηµαντικό να κατανοήσουµε ότι καθώς ο δεύτερος αριθµός στο αποτέλεσµα γίνεται µεγαλύτερος, η πιθανότητα εµφάνισης του συνδρόµου Down γίνεται µικρότερη. Κατόπιν θα εξηγήσουµε τον τρόπο χρήσης των αποτελεσµάτων από την εξέταση διερεύνησης, έτσι ώστε να αποφασίσουµε εάν θα σας προσφέρουµε περισσότερες εξετάσεις. Γυναίκες που δεν τους προσφέρονται περισσότερες εξετάσεις. Εάν η εξέταση διερεύνησης δείξει ότι ο κίνδυνος να εµφανίσει το µωρό το σύνδροµο Down έχει πιθανότητα µικρότερη από µία στις 250, δεν θα σας

9 8 προσφέρουµε µια διαγνωστική εξέταση. Τα αποτελέσµατα των περισσότερων εξετάσεων διερεύνησης (περίπου 95%) βρίσκονται στην κατηγορία αυτή. Αυτό είναι γνωστό ως αποτέλεσµα χαµηλού κινδύνου. Είναι σηµαντικό να κατανοήσετε ότι ένα αποτέλεσµα χαµηλού κινδύνου σηµαίνει ακριβώς αυτό. εν σηµαίνει ότι δεν υπάρχει καθόλου κίνδυνος να έχει το µωρό το σύνδροµο Down, απλά ότι έχει µικρή πιθανότητα. Σηµαίνει ότι η µετρηµένη πιθανότητα είναι µικρότερη από το επίπεδο αποκλεισµού µίας στις 250 για την προσφορά επιπλέον εξετάσεων. Υπάρχει ακόµα ένας µικρός κίνδυνος επειδή µερικά µωρά µε το σύνδροµο Down δεν ανιχνεύονται µε εξετάσεις διερεύνησης. Αυτό συµβαίνει εάν δεν παρατηρηθεί το αναµενόµενο µοτίβο στην εξέταση αίµατος ή στις µετρήσεις του υπερηχογραφήµατος, λόγω φυσικών διαφορών. Συνολικά, περίπου το ένα τέταρτο των µωρών µε το σύνδροµο Down δεν ανιχνεύονται µε εξετάσεις διερεύνησης. Γυναίκες που τους προσφέρονται περισσότερες εξετάσεις. Εάν το αποτέλεσµα της εξέτασης διερεύνησης δείξει ότι ο κίνδυνος να έχει το µωρό το σύνδροµο Down είναι µεγαλύτερος από µία πιθανότητα στις 250 (για παράδειγµα, µία στις 100), θα σας προσφέρουµε µια διαγνωστική εξέταση. Τα αποτελέσµατα της εξέτασης διερεύνησης που µας οδηγούν να σας προσφέρουµε περισσότερες εξετάσεις, είναι µερικές φορές γνωστά ως αποτελέσµατα υψηλού κινδύνου. Συνολικά περίπου µία στις 20 (5%) γυναίκες που υποβάλλονται σε εξέταση διερεύνησης έχει αποτέλεσµα υψηλού κινδύνου και της προσφέρεται µια διαγνωστική εξέταση. Περίπου το ένα τέταρτο των µωρών µε το σύνδροµο Down δεν ανιχνεύονται µε εξετάσεις διερεύνησης.

10 9 Εξέταση διερεύνησης Ποιες εξετάσεις διερεύνησης θα µου προσφερθούν; Υπάρχουν διάφοροι τρόποι εξέτασης διερεύνησης για το σύνδροµο Down. Στο παρελθόν, η εξέταση διερεύνησης βασιζόταν απλά στην ηλικία της γυναίκας και προσφέραµε διαγνωστικές εξετάσεις σε όλες τις γυναίκες που ήταν µεγαλύτερες από µια ορισµένη ηλικία. Οι σηµερινές εξετάσεις διερεύνησης είναι δυνατό να παρέχουν στις γυναίκες όλων των ηλικιών πληροφορίες σχετικά µε την πιθανότητα να έχει το µωρό τους το σύνδροµο Down. Οι εξετάσεις αυτές χρησιµοποιούν δείγµατα αίµατος που λαµβάνονται από τη µητέρα ή ειδικά υπερηχογραφήµατα ή και τα δύο. Στην ενότητα αυτή περιγράφουµε τις πλέον συνήθεις εξετάσεις που χρησιµοποιούµε σήµερα. ιάφορες µονάδες µαιευτηρίων ενδέχεται να χρησιµοποιούν διαφορετικές εξετάσεις, αλλά όλες οι εξετάσεις πρέπει να πληρούν τα εθνικά πρότυπα. Εξετάσεις αίµατος Οι εξετάσεις αίµατος µετρούν την ποσότητα µερικών ουσιών που βρίσκονται φυσιολογικά στο αίµα της µητέρας. Οι ουσίες αυτές έχουν περάσει στη µητέρα από το µωρό. Συνήθως λαµβάνεται ένα δείγµα του αίµατος της µητέρας σε ηλικία εγκυµοσύνης µεταξύ 10 έως 18 εβδοµάδων. Ο ακριβής χρόνος της εξέτασης και οι λεπτοµέρειες των ουσιών που µετρώνται ενδέχεται να ποικίλουν ελαφρά µεταξύ διαφόρων µονάδων µαιευτηρίων. Κατόπιν, ένα πρόγραµµα υπολογιστή χρησιµοποιεί τα αποτελέσµατα της εξέτασης αίµατος, σε συνδυασµό µε την ακριβή ηλικία της µητέρας, το βάρος της και το στάδιο της εγκυµοσύνης (που υπολογίζεται από το υπερηχογράφηµα προσδιορισµού της ηµεροµηνίας τοκετού) για να υπολογιστεί η πιθανότητα να έχει το µωρό το σύνδροµο Down. Εξέταση διερεύνησης µε υπερηχογράφηµα Το υπερηχογράφηµα αυχενικής διαφάνειας (NT) είναι ένα ειδικό υπερηχογράφηµα που πραγµατοποιείται από την 11η έως τη 13η εβδοµάδα.

11 10 Μετράται η ποσότητα του υγρού που βρίσκεται κάτω από το δέρµα του αυχένα του µωρού. Ένα πρόγραµµα υπολογιστή χρησιµοποιεί τη µέτρηση αυτή, το µέγεθος του µωρού και την ηλικία της µητέρας για τον υπολογισµό του κινδύνου εµφάνισης του συνδρόµου Down για το µωρό αυτό. Επειδή η εξέταση αυτή βασίζεται στη µέτρηση ενός µεµονωµένου µωρού, µπορεί να χρησιµοποιηθεί για δίδυµα και τρίδυµα και ούτω καθεξής, για να δώσει µια πιθανότητα κινδύνου για κάθε µωρό. Μερικές φορές είναι γνωστή ως εξέταση NT. Συνδυασµένη εξέταση διερεύνησης στις αρχές της εγκυµοσύνης Μπορούµε να συνδυάσουµε το αποτέλεσµα του υπερηχογραφήµατος αυχενικής διαφάνειας και µιας εξέτασης αίµατος που λαµβάνεται από τη µητέρα για τον υπολογισµό ενός αριθµητικού µεγέθους κινδύνου. Αυτό είναι γνωστό µερικές φορές ως συνδυασµένη εξέταση ή εξέταση NT plus. Συνδυασµένη εξέταση διερεύνησης στα τελευταία στάδια της εγκυµοσύνης Η ολοκληρωµένη εξέταση βασίζεται σε µια µέτρηση υπερηχογραφήµατος αυχενικής διαφάνειας, σε συνδυασµό µε δύο εξετάσεις αίµατος µία που λαµβάνεται στη 10η και µία άλλη στη 15η εβδοµάδα. εν υπολογίζουµε το αποτέλεσµα παρά µόνο µετά τη δεύτερη εξέταση αίµατος.

12 11 Εξέταση για το σύνδροµο Down Τι θα συµβεί µετά, εάν έχω αποτέλεσµα υψηλού κινδύνου και µου προσφέρονται περισσότερες εξετάσεις; Η µαία ή ο ιατρός σας θα συζητήσουν τα αποτελέσµατα µαζί σας και θα απαντήσουν σε τυχόν ερωτήσεις που ενδέχεται να έχετε. Θα σας προσφερθεί µια διαγνωστική εξέταση, µε την οποία θα διαπιστωθεί οριστικά εάν το µωρό σας έχει το σύνδροµο Down ή όχι. Υπάρχουν διαθέσιµες δύο διαγνωστικές εξετάσεις η δειγµατοληψία χοριακής λάχνης (CVS) που εκτελείται από την 11η έως την 14η εβδοµάδα της εγκυµοσύνης και η αµνιοπαρακέντηση που εκτελείται από την 16η εβδοµάδα της εγκυµοσύνης. Αφού µάθετε το αποτέλεσµα της εξέτασης διερεύνησης, δεν µπορείτε πια να κάνετε πίσω. Εάν λάβετε ένα αποτέλεσµα υψηλού κινδύνου από µια εξέταση διερεύνησης, η µαία ή ο ιατρός σας θα σας δώσουν πληροφορίες και υποστήριξη. Θα έχετε επίσης χρόνο να αποφασίσετε σχετικά µε το τι θα κάνετε στη συνέχεια. Εάν βρίσκεστε στη θέση αυτή, είναι σηµαντικό να κατανοήσετε ότι έχετε µια δύσκολη απόφαση να πάρετε. Έχετε δύο επιλογές. Μπορείτε να αποφασίσετε να µην κάνετε µια διαγνωστική εξέταση. Αυτό σηµαίνει ότι θα περάσετε το υπόλοιπο διάστηµα της εγκυµοσύνης σας γνωρίζοντας το αποτέλεσµα της εξέτασης διερεύνησης, το οποίο ενδέχεται να σας προκαλεί άγχος. Η µοναδική άλλη επιλογή είναι να πραγµατοποιήσετε τη διαγνωστική εξέταση, γνωρίζοντας ότι αυτό θα αυξήσει ελαφρά τον κίνδυνο αποβολής. Θα χρειαστεί να σκεφθείτε προσεκτικά σχετικά µε το τι θα κάνατε εάν βρισκόσασταν στη θέση αυτή. Αφού µάθετε το αποτέλεσµα της εξέτασης διερεύνησης, δεν µπορείτε πια να κάνετε πίσω. Εάν δεν είστε ευχαριστηµένες µε καµία από αυτές τις δύο παραπάνω επιλογές, χρειάζεται να εξετάσετε πολύ προσεκτικά το ενδεχόµενο εάν θα ήταν καλύτερα για εσάς να µην κάνετε τις εξετάσεις διερεύνησης κατά πρώτο λόγο.

13 12 Είναι πολύ σηµαντικό να θυµάστε τον τρόπο που οι εξετάσεις διερεύνησης εντάσσονται στη διαδικασία δύο σταδίων. Εάν λάβετε ένα αποτέλεσµα υψηλού κινδύνου από µια εξέταση διερεύνησης, αυτό σηµαίνει ότι θα σας προσφέρουµε περισσότερες εξετάσεις. Αυτό δεν σηµαίνει ότι το µωρό έχει µε βεβαιότητα το σύνδροµο Down. Όπως επεξηγούµε αργότερα, οι περισσότερες γυναίκες στις οποίες προσφέρονται επιπλέον εξετάσεις, µαθαίνουν ότι το µωρό τους δεν έχει το σύνδροµο Down. Πώς θα πάρω το αποτέλεσµα από την εξέταση διερεύνησής µου; Κατά το χρόνο της εξέτασής σας, ρωτήστε τη µαία ή τον ιατρό σας για τον τρόπο που θα πάρετε τα αποτελέσµατα. Τα αποτελέσµατα της εξέτασης πρέπει να είναι διαθέσιµα εντός δύο εβδοµάδων. Τι θα συµβεί εάν πάρω αποτέλεσµα χαµηλού κινδύνου και έτσι δεν µου προσφέρονται περισσότερες εξετάσεις; Παρότι ο κίνδυνος που διατρέχετε είναι χαµηλός, µπορεί να θέλετε να συζητήσετε τα αποτελέσµατά σας µε τη µαία ή τον ιατρό σας. ιαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδροµο Down Τι µπορείτε να µου πείτε σχετικά µε τις διαγνωστικές εξετάσεις; Το φυλλάδιο αυτό απλώς παρέχει µερικές βασικές πληροφορίες για να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν θέλετε να κάνετε οποιεσδήποτε εξετάσεις διερεύνησης ή διαγνωστικές εξετάσεις που σας προσφέρονται. Εάν πρέπει να πάρετε µια απόφαση σχετικά µε την πραγµατοποίηση διαγνωστικών εξετάσεων, ο ιατρός ή η µαία σας θα σας δώσουν πιο αναλυτικές πληροφορίες. Περίπου σε µία από τις 20 γυναίκες που υποβάλλονται σε εξέταση διερεύνησης, προσφέρεται µια διαγνωστική εξέταση.

14 13 Εξέταση για το σύνδροµο Down Τι είναι η αµνιοπαρακέντηση; Η αµνιοπαρακέντηση είναι δυνατό να πραγµατοποιηθεί από την 16η εβδοµάδα της εγκυµοσύνης. Είναι µια ευρέως χρησιµοποιούµενη διαδικασία, η οποία συνήθως διαρκεί περίπου 10 λεπτά. Θα πραγµατοποιηθεί ένα υπερηχογράφηµα για τον έλεγχο της θέσης του µωρού στη µήτρα. Κατόπιν θα εισαχθεί µια λεπτή βελόνα µέσα στη µήτρα µέσω της κοιλιάς σας. Θα ληφθεί ένα δείγµα του υγρού που περιβάλλει το µωρό (αµνιακό υγρό). Το υγρό αυτό περιέχει κύτταρα από το µωρό, τα οποία θα εξεταστούν στο εργαστήριο και θα µετρηθούν τα χρωµοσώµατα του µωρού. Περίπου ένα σε κάθε 100 δείγµατα δεν δίνει αποτέλεσµα επειδή τα κύτταρα δεν αναπτύσσονται ή τα αποτελέσµατα δεν είναι σαφή. Εάν συµβεί αυτό, θα σας προσφερθεί µια δεύτερη αµνιοπαρακέντηση. Τι είναι η δειγµατοληψία χοριακής λάχνης (CVS); Η δειγµατοληψία χοριακής λάχνης µπορεί να πραγµατοποιηθεί από την 11η εβδοµάδα της εγκυµοσύνης. Συνήθως προσφέρεται µόνον σε ειδικευµένο κέντρο. Η καθοδήγηση µιας λεπτής βελόνας είτε µέσω του κόλπου είτε µέσω της κοιλιάς σας γίνεται µε τη βοήθεια υπερηχογραφήµατος. Από τον πλακούντα λαµβάνεται ένα µικρό δείγµα ιστού. Το δείγµα αναλύεται στο εργαστήριο και µετρούνται τα χρωµοσώµατα του µωρού. Όπως συµβαίνει και µε την αµνιοπαρακέντηση, πολύ περιστασιακά, περίπου δύο σε κάθε 100 δείγµατα, η δειγµατοληψία χοριακής λάχνης δεν δίνει αποτέλεσµα. Είναι ασφαλείς οι διαδικασίες αυτές; Οι διαδικασίες αυτές δεν είναι απολύτως ασφαλείς και γι αυτό το λόγο δεν τις προσφέρουµε σε όλες τις γυναίκες.

15 14 Σε κάθε 100 γυναίκες που υποβάλλονται σε αµνιοπαρακέντηση, µία θα αποβάλει. Και σε κάθε 100 γυναίκες που υποβάλλονται σε δειγµατοληψία χοριακής λάχνης, µία ή δύο θα αποβάλουν. Οι αριθµοί αυτοί διαφέρουν ελαφρά από νοσοκοµείο σε νοσοκοµείο. Εάν θέλετε να µάθετε τα ποσοστά αποβολών µετά από δειγµατοληψία χοριακής λάχνης ή αµνιοπαρακέντηση στο νοσοκοµείο σας, παρακαλούµε ρωτήστε τον ιατρό ή τη µαία σας. Είναι επώδυνες οι εξετάσεις; Πολλές γυναίκες βρίσκουν τις διαδικασίες δυσάρεστες, αλλά δεν πρέπει να είναι επώδυνες. Για µία ή δύο ηµέρες µετά, συνιστάται να µην κάνετε κοπιαστικές εργασίες. Εάν είναι δυνατό, πρέπει να αποφύγετε δραστηριότητες που περιλαµβάνουν σήκωµα αντικειµένων, σκύψιµο ή τέντωµα. Ενδέχεται να αισθανθείτε κάποια ενόχληση στο κάτω µέρος της κοιλιάς σας για µία ή δύο ηµέρες µετά τη διαδικασία. Αυτό είναι φυσιολογικό και µπορείτε να πάρετε παρακεταµόλη για ανακούφιση από την ενόχληση. Πόσος χρόνος χρειάζεται για να πάρω τα αποτελέσµατα; Μπορεί να χρειαστούν έως 18 ηµέρες για να πάρετε τα αποτελέσµατα των διαγνωστικών εξετάσεων. Μερικά νοσοκοµεία προσφέρουν νέες µοριακές εξετάσεις ως µέρος της διαγνωστικής εξέτασης. Αυτές είναι συνήθως γνωστές µε τα αρχικά τους FISH και PCR. Οι εξετάσεις αυτές παρέχουν κάποιες πληροφορίες εντός δύο έως τριών ηµερών, αλλά θα χρειαστεί ακόµα να περιµένετε έως και 18 ηµέρες για το πλήρες διαγνωστικό αποτέλεσµα. Η αναµονή για τα αποτελέσµατα είναι δυνατό να είναι µια αγχωτική περίοδος. Εάν νιώθετε την ανάγκη να µιλήσετε σε κάποιον, επικοινωνήστε µε τη µαία σας ή µε έναν από τους οργανισµούς υποστήριξης που αναφέρονται στη σελίδα 18. Σε κάθε 100 γυναίκες που υποβάλλονται σε αµνιοπαρακέντηση, µία θα αποβάλει.

16 15 Εξέταση για το σύνδροµο Down Οι περισσότερες γυναίκες που κάνουν µια διαγνωστική εξέταση, µαθαίνουν ότι το µωρό τους δεν έχει το σύνδροµο Down. Πώς θα πάρω τα αποτελέσµατά µου; Είναι σηµαντικό να µιλήσετε στη µαία σας σχετικά µε τον τρόπο που θέλετε να πάρετε τα αποτελέσµατα. Οι πιθανότητες είναι τα αποτελέσµατά σας να δείξουν ότι το µωρό σας δεν έχει το σύνδροµο Down, αλλά σε αντίθετη περίπτωση, δηλαδή αν τα αποτελέσµατα δείξουν ότι το µωρό σας έχει το σύνδροµο Down, θα χρειαστεί να σκεφθείτε προσεκτικά σχετικά µε τον τρόπο που θέλετε να µάθετε τις πληροφορίες αυτές. Η µαία σας µπορεί να σας δώσει τα αποτελέσµατα στο σπίτι σας, στη µαιευτική κλινική, από το τηλέφωνο ή µε ταχυδροµική επιστολή. Συζητήστε µε τη µαία σας τι είναι καλύτερο για εσάς. Ποια είναι τα πιθανά αποτελέσµατα από τις διαγνωστικές εξετάσεις; Το µωρό δεν έχει το σύνδροµο Down. Αυτό είναι το αποτέλεσµα που λαµβάνουν οι περισσότερες γυναίκες. Μερικές γυναίκες είναι ευτυχείς που λαµβάνουν απλώς τα νέα αυτά. εν θέλουν να µιλούν άλλο πλέον σχετικά µε εξετάσεις και αποτελέσµατα εξετάσεων. Άλλες γυναίκες θέλουν να συζήσουν τα αποτελέσµατα µε κάποιον. Θέλουν να γνωρίζουν πώς οι δύο εξετάσεις που έκαναν η εξέταση διερεύνησης και η διαγνωστική εξέταση είναι δυνατό να φαίνεται ότι δίνουν διαφορετικό αποτέλεσµα. Εάν θέλετε περισσότερες πληροφορίες, στη σελίδα 16 παρέχεται µια πολύ σύντοµη επεξήγηση. Εάν δεν θέλετε να διαβάσετε καθόλου άλλες λεπτοµέρειες, απλώς να θυµάστε ότι η διαγνωστική εξέταση δίνει το οριστικό αποτέλεσµα. Εξηγήσαµε προηγουµένως ότι χρησιµοποιούµε εξετάσεις διερεύνησης για να αποφασίσουµε σε ποιες γυναίκες θα πρέπει να προσφερθεί µια διαγνωστική εξέταση. Εκείνο που µας πληροφορούν οι εξετάσεις διερεύνησης είναι εάν υπάρχει ένα ορισµένο είδος

17 16 µοτίβου στα αποτελέσµατα της εξέτασης αίµατος ή του υπερηχογραφήµατός σας. Το µοτίβο αυτό µπορεί µερικές φορές να παρατηρηθεί όταν ένα µωρό έχει το σύνδροµο Down. Το πρόβληµα είναι ότι το ίδιο µοτίβο µπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε πολλές φυσιολογικές εγκυµοσύνες. Τα αποτελέσµατα της εξέτασης αίµατος και του υπερηχογραφήµατος των ατόµων διαφέρουν για κάθε πιθανή φυσιολογική αιτία. Οι εξετάσεις διερεύνησης απλά εντοπίζουν το µοτίβο, δεν µας πληροφορούν για την αιτία του. Μόνον οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι δυνατό να µας πληροφορήσουν εάν η αιτία για το µοτίβο είναι ότι το µωρό έχει το σύνδροµο Down. Όταν µια γυναίκα υποβάλλεται σε διαγνωστική εξέταση και το αποτέλεσµά της δείχνει ότι το µωρό της δεν έχει το σύνδροµο Down, το προηγούµενο αποτέλεσµα της εξέτασης διερεύνησης της γυναίκας αυτής ονοµάζεται µερικές φορές ψευδώς θετικό αποτέλεσµα. Εάν συµβεί αυτό και νιώσετε σύγχυση ή αναστάτωση γι αυτό, παρακαλούµε µιλήστε µε τη µαία ή τον ιατρό σας. Το µωρό δεν έχει το σύνδροµο Down, αλλά οι εξετάσεις έχουν δείξει ότι έχει αναγνωριστεί κάποιο άλλο πρόβληµα. Ο κύριος σκοπός µιας αµνιοπαρακέντησης ή δειγµατοληψίας χοριακής λάχνης είναι να διαπιστωθεί εάν ένα µωρό έχει το σύνδροµο Down. Αλλά όταν εξετάζονται τα χρωµοσώµατα του µωρού, πολύ περιστασιακά αναγνωρίζονται άλλες χρωµοσωµικές παραλλαγές. Μερικές από αυτές τις χρωµοσωµικές παραλλαγές µπορεί να είναι σοβαρές και άλλες θα έχουν µόνο µικρής σηµασίας ή καθόλου επίδραση στο µωρό. Εάν οι εξετάσεις δείξουν ότι υπάρχει πρόβληµα, θα παραπεµφθείτε σε σύµβουλο γενετικής για ειδικευµένες πληροφορίες και υποστήριξη. Η διαγνωστική εξέταση δίνει το οριστικό αποτέλεσµα.

18 17 Εξέταση για το σύνδροµο Down Εάν το µωρό έχει σύνδροµο Down, θα δοθεί χρόνος στους γονείς να αποφασίσουν τι θα κάνουν και θα λάβουν υποστήριξη στην απόφασή τους. Το µωρό έχει το σύνδροµο Down. Ένας µικρός αριθµός γυναικών που υποβάλλονται σε διαγνωστική εξέταση θα µάθουν ότι το µωρό τους έχει το σύνδροµο Down. Συνεπώς, θα έχουν τρεις επιλογές και η απόφαση ως προς το ποια θα επιλέξουν, ανήκει εξ ολοκλήρου στους γονείς. Μερικά άτοµα θα αποφασίσουν να συνεχίσουν την εγκυµοσύνη, να κάνουν σχέδια και να προετοιµαστούν για τυχόν επιπλέον προκλήσεις που ενδέχεται να αντιµετωπίσουν µε την ανατροφή ενός παιδιού µε σύνδροµο Down. Μερικά άτοµα ενδέχεται να αισθάνονται ότι δεν έχουν τη δυνατότητα να µεγαλώσουν το παιδί τους µόνοι τους και αποφασίζουν να το δώσουν για υιοθεσία. Άλλα άτοµα θα αποφασίσουν ότι δεν θέλουν να συνεχίσουν την εγκυµοσύνη και θα επιλέξουν τη διακοπή της. Εάν αντιµετωπίζετε την απόφαση αυτή, θα χρειαστεί να βεβαιωθείτε ότι καταλήγετε στη σωστή απόφαση για εσάς. Θα σας προσφέρουµε πληροφορίες και υποστήριξη ώστε να διευκολυνθείτε στην απόφασή σας, αλλά είναι δικό σας θέµα να αποφασίσετε τι είναι καλύτερο για εσάς. Θα έχετε την ευκαιρία να συζητήσετε τις επιλογές σας µε επαγγελµατίες του χώρου φροντίδας της υγείας και θα σας παρασχεθούν επίσης πληροφορίες και υποστήριξη από φορείς εκτός της υπηρεσίας υγείας. Θα έχετε χρόνο να αποφασίσετε τι πρόκειται να κάνετε και θα έχετε την υποστήριξη από τον γενικό παθολόγο και τη µαία σας στην απόφασή σας.

19 18 Μπορείτε να λάβετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά µε εξετάσεις διερεύνησης από τον ακόλουθο οργανισµό. Antenatal Results and Choices (Προγεννητικά αποτελέσµατα και επιλογές) Τοποθεσία web: Γραµµή βοήθειας: ιοίκηση: Μπορείτε να λάβετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά µε το σύνδροµο Down από τους ακόλουθους οργανισµούς. Contact a family (Επικοινωνία µε µια οικογένεια) Τοποθεσία web: Τηλέφωνο: Γραµµή βοήθειας: Αυτή η δωρεάν γραµµή βοήθειας για γονείς και οικογένειες είναι ανοικτή από τις 10 π.µ. έως τις 4 µ.µ., ευτέρα έως Παρασκευή. Down s Syndrome Association (Ένωση Συνδρόµου Down) Τοποθεσία web: Τηλέφωνο: Down s Syndrome Medical Interest Group (Οµάδα Ιατρικού Ενδιαφέροντος για το Σύνδροµο Down) Πρόκειται για µια υπηρεσία ενηµέρωσης για επαγγελµατίες φροντίδας υγείας Τοποθεσία web: Τηλέφωνο: εσωτερικό: 45667

20 19 Οι σηµειώσεις σας Παρακαλούµε χρησιµοποιήστε τις σελίδες αυτές για τυχόν σηµειώσεις που θέλετε να κρατήσετε σχετικά µε το φυλλάδιο αυτό.

21 20

22 21 Οι σηµειώσεις σας Τα στοιχεία επικοινωνίας της µαίας σας Ονοµατεπώνυµο: ιεύθυνση: Αριθµός τηλεφώνου: Τα στοιχεία επικοινωνίας του ιατρού σας Ονοµατεπώνυµο: ιεύθυνση: Αριθµός τηλεφώνου: Το φυλλάδιο αυτό έχει συνταχθεί από την Εθνική Οµάδα Ενηµέρωσης Ασθενών για τις Εξετάσεις ιερεύνησης για το Σύνδροµο Down (National Down s Syndrome Screening Patient Information Group). Αποτελεί συνεργασία µεταξύ των φορέων που αναφέρονται παρακάτω: Πανεπιστήµιο του Leeds Πανεπιστηµιακό Νοσοκοµείο Wales MIDIRS Midwives Information and Resource Service (Υπηρεσία Ενηµέρωσης και Πόρων Μαιών) ARC Antenatal Results and Choices (Προγεννητικά Αποτελέσµατα και Επιλογές) Down s Syndrome Medical Interest Group (Οµάδα Ιατρικού Ενδιαφέροντος για το Σύνδροµο Down) και National Screening Committee (Εθνική Επιτροπή Εξετάσεων ιερεύνησης)

23 22 Αναφορές Newton R Down s syndrome: the practical handbook for parents and carers. [Σύνδροµο Down: το πρακτικό εγχειρίδιο για γονείς και νοσηλευτές.] Vermillion, Van Dyke D C, Mattheis P, Schoon Eberly S, Williams J Medical and surgical care for children with Down s syndrome: A guide for parents. [Ιατρική και χειρουργική φροντίδα για παιδιά µε σύνδροµο Down: Ένας οδηγός για γονείς.] Bethesda: Woodbine House, HTA Reference First and second trimester antenatal screening for Down s syndrome. The results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). [Προγεννητική εξέταση διερεύνησης στο πρώτο και το δεύτερο τρίµηνο της εγκυµοσύνης για το σύνδροµο Down. Τα αποτελέσµατα της µελέτης εξέτασης διερεύνησης ορού, ούρων και µε υπερηχογράφηµα (SURUSS)]. Health Technology Assessment 2003; Vol7: No Προστασία δεδοµένων και εγγύηση της ποιότητας στο πρόγραµµα εξέτασης διερεύνησης του συνδρόµου Down. Ένας από τους σκοπούς του προγράµµατος εξέτασης διερεύνησης είναι να διασφαλιστεί ότι ικανοποιεί τα πρότυπα ποιότητας και τις κατευθυντήριες οδηγίες που έχουν καθοριστεί. Για να επιτευχθεί αυτό, τα νοσοκοµεία ενδέχεται να χρειαστεί να χρησιµοποιήσουν τις πληροφορίες αυτές σχετικά µε τις επιλογές των εξετάσεων διερεύνησης, έτσι ώστε να βοηθήσουν στη βελτίωση του προγράµµατος και να ενηµερώσουν τους υπεύθυνους προγραµµατισµού του NHS σχετικά µε τυχόν επιπλέον χρηµατοδότηση που χρειάζονται. Θα αποθηκεύσουµε τα προσωπικά σας στοιχεία σύµφωνα µε το Νόµο περί προστασίας δεδοµένων του Σύµφωνα µε τη νοµοθεσία, όλο το προσωπικό του NHS πρέπει να ακολουθεί το νόµο και να διατηρεί τα στοιχεία σας εµπιστευτικά. Θα διατηρήσουµε τα προσωπικά σας στοιχεία µόνο για όσο χρονικό διάστηµα είναι απαραίτητο για την παρακολούθηση του προγράµµατος εξετάσεων διερεύνησης. εν θα δώσουµε τα στοιχεία αυτά σε οποιονδήποτε τρίτο, εκτός του NHS. Εάν θέλετε να συζητήσετε τυχόν ανησυχίες που έχετε σχετικά µε τον τρόπο διατήρησης των στοιχείων αυτών, παρακαλούµε ρωτήστε τη µαία σας.