ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008"

Transcript

1 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

2 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική: κλάδος της ιατρικής γενετικής που ασχολείται με την υγεία και τα νοσήματα ατόμων και οικογενειών Πληθυσμιακή γενετική: χρησιμοποιεί τις γενετικές πληροφορίες και την τεχνολογία για να προάγει, να προστατεύσει και να βελτιώσει τη δημόσια υγεία και την κοινωνική ευεξία του πληθυσμού.

3 Βασικοί Όροι Γονότυπος (γονιδίωμα): το σύνολο του γενετικού υλικού ενός οργανισμού. Χρωμόσωμα: ανεξάρτητη μορφολογική μονάδα γενετικού υλικού DNA: το κυριότερο συστατικό των χρωμοσωμάτων Γονίδιο: (αλληλουχία βάσεων DNA), μικρό τμήμα γενετικού υλικού που φέρει πληροφορίες (κωδικοποιεί) την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης Φαινότυπος: η εμφάνιση ή η παρατηρούμενη φύση ενός ατόμου που είναι το ορατό αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης του γονιδιώματός του και του περιβάλλοντος

4 Χρωμοσώματα Σύνθεση: DNA και πρωτεΐνες Αριθμός διαφορετικός σε κάθε είδος Ανθρώπινο είδος: 46 χρωμοσώματα Διάταξη κατά ζεύγη (ομόλογα) σε 7 ομάδες (Α ωςg) Καρυότυπος 22 ζεύγη σωματικά 1 ζεύγος φυλετικά ΧΥ αγόρι ΧΧ κορίτσι Γαμέτες (ωάριο, σπερματοζωάριο): μια σειρά από κάθε ζεύγος Ωάριο: 22 +Χ Σπερματοζωάριο: 22+ ΧήΥ

5 Χρωμοσωμιακές Ανωμαλίες Α. Αριθμητικές (ανευπλοειδισμός) Πολυσωμίες Μονοσωμίες (μόνο για το χρωμόσωμα Χ) Κυρίως σε ακρογεντρικά χρωμοσώματα (21,22) Β. Δομικές Μετάθεση χρωμοσωμάτων Δακτυλιοειδές χρωμόσωμα (χωρίς άκρα) Θραύσματα Ελλιπή τμήματα χρωμοσωμάτων (χρ.5 chris du chat) Mετάθεση: σημασία στους απογόνους Σχέση ποσότητας γενετικού υλικού και φαινοτύπου.

6 Γονίδια Ι Άνθρωπος ,5% δομικό DNA 98,5%???? 99,9% ίδια σε όλους τους ανθρώπους 0,1% διαφορά μεταξύ ατόμων Φυτά Σκουλήκια Δροσόφιλα Ζυμομυκήτες (Αικ.Μεταξωτού 2005)

7 Γονίδια ΙI Αλληλόμορφα γονίδια: εναλλακτικές μορφές του γονιδίου με την ίδια λειτουργικότητα και βρίσκονται ανά ζεύγη σε κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων (εκτός από το ΧΥ). Επικρατούν γονίδιο: αρκεί μόνο το ένα για να εκφρασθεί η λειτουργία του. Υπολειπόμενο: για την έκφραση της λειτουργίας του πρέπει να συνυπάρχουν και τα δύο

8 Μεταλλάξεις γονιδίων Αλλαγή στην αλληλουχία των βάσεων του DNA Γενετικά κύτταρα (γαμέτες): Μεταβιβάζονται στις επόμενες γενιές (κληρονομούνται) Σωματικά κύτταρα: Δεν κληρονομούνται και σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Αίτια: χημικά ( φάρμακα, τοξικές ουσίες, ακτινοβολία) Λάθη στον αναδιπλασιασμό του DNA

9 Πρακτική σημασία μεταλλάξεων Ετεροζυγώτης είναι το άτομο που φέρει ένα φυσιολογικά και ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο και ομοζυγώτης όταν και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια είναι μεταλλαγμένα. Παθολογικό θεωρείται το μεταλλαγμένο γονίδιο που οδηγεί σε διαταραχή της γονιδιακής έκφρασης (πρωτεϊνοσύνθεση)

10 Διαταραχές στην πρωτεϊνοσύνθεση 1.Δομικές: παθολογική πρωτεΐνη (δρεπανοκυτταρική αναιμία) 2.Πλήρης ή μεγάλου βαθμού έλλειψη της πρωτεΐνης : 2α.Δομικής πρωτεΐνης (β-μεσογειακή αναιμία) 2β.Ενζύμου (ένζυμο G-6PD)

11 Τύποι κληρονομικότητας ( νόμοι του Mendel) 1.Αυτοσωματικός Υπολειπόμενος Ετεροζυγώτες: μη παθολογικός κλινικός φαινότυπος Ομοζυγώτες: παθολογικός κλινικός φαινότυπος Ιδια συχνότητα και στα δύο φύλα 2.Αυτοσωματικός επικρατών Ετεροζυγώτες: παθολογικός κλινικός φαινότυπος Ιδια συχνότητα και στα δύο φύλα

12 Σχήμα 1. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσημα:εαν και οι δύο μέλη ενός ζευγαριού είναι ετεροζυγώτες έχουν 25% κίνδυνο να αποκτήσουν πάσχον παιδί, σε κάθε κύηση

13 Σχήμα 2. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσημα: σε ζευγάρια που ο ενας είναι ομοζυγώτης για το παθολογικό γονίδιο και ο αλλος ετεροζυγώτης ο κίνδυνος να αποκτήσουν πάσχον παιδί σε κάθε κύηση είναι 50%

14 Σχήμα 3. Στααυτοσωματικάεπικρατούντανοσήματαη πιθανότητα πάσχοντος εμβρύου είναι 50% σε όλες τις επόμενες γενεές

15 3.Φυλοσύνδετος υπολειπόμενος (χρωμόσωμα Χ) Παθολογικός φαινότυπος : αγόρια (σπάνια κορίτσια) Μεταβίβαση μέσω ετεροζυγωτών μητέρων στο 50% των αγοριών Δεν μεταβιβάζονται από τον πατέρα στα αγόρια 4.Φυλοσύνδετος επικρατών (χρωμόσωμα Χ) Μεταβίβαση μέσω της μητέρας στο 50% των απογόνων και των δύο φύλων. Ο πατέρας μεταβιβάζει το παθολογικό γονίδιο στο 50% των κοριτσιών. Διπλάσια συχνότητα στα κορίτσια.

16 Σχήμα 4. Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο νόσημα: μεταβίβαση μέσω ετεροζυγωτών μητέρων στο 50% των αγοριών

17 Πολυπαραγοντικά Νοσήματα και Δυσπλασίες Παλαιότερος όρος: Οικογενή νοσήματα Ισχυρή αλληλεπίδραση γονιδιώματος και περιβαλλοντικών παραγόντων. Το γενετικό υλικό δεν καθορίζει τη νόσο αλλά την προδιάθεση σε αυτή η οποία μπορεί να καθορίζεται από πολλά γονίδια και ως εκ τούτου η αιτιολογία των νοσημάτων αυτών είναι γενετικά ετερογενής. Η πιθανότητα όμως της εμφάνισης μιας πολυπαραγοντικής νόσου ή δυσπλασίας σε ένα «ευπαθές» άτομο εξαρτάται από την αλληλεπίδραση ποικίλων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Παραδείγματα: υπέρταση, διαβήτης.

18 Συχνότητα γενετικών νοσημάτων Συχνότητα Τύπος Κατά τη γέννηση Καθ όλη τη διάρκεια της ζωής Χρωμοσωμιακά 5/1000 3,8/1000 Μονογονιδιακά 15/ /1000 Πολυπαραγοντικά 40/ /1000

19 Πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Α. Πρωτογενής 1.Ανίχνευση ετεροζυγωτών (φορέων) 2. Εντόπιση ομάδων υψηλού κινδύνου για γενετικό νόσημα Β. Δευτερογενής 1. Ανιχνευτικά προγράμματα νεογέννητων 2. Προγεννητική διάγνωση Γ. Τριτογενής Παιδιά με χρόνιο νόσημα υγείας

20 Α. Χρωμοσωμιακά Νοσήματα Συχνότερο νόσημα: τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) Σημασία στη Δημόσια Υγεία: 1.Υψηλή επίπτωση 2.Μεγάλο προσδόκιμο επιβίωσης-κόστος 3.Δυνατότητα εντόπισης ομάδων υψηλού κινδύνου: 3α. οικογένειες που έχουν παιδιά με σ.down 3β. ζευγάρια με > 2 αυτόματες αποβολές στο 1 ο τρίμηνο της κύησης 3γ. ηλικία μητέρας

21 ΕΠIΔHMIOΛOΓIA ΣΥΔPOMOY DOWN 1. Κλασσική µορφή (µη διαχωρισµός) 94% 90% ωάριο 10% σπερµατοζωάριο Κατά ηλικία Κίνδυνος Κίνδυνος µετά το πρώτο παιδί Γενικά 1/650 1/ ετών 1/1500 1/ ετών 1/1350 1/ ετών 1/900 1/ ετών 1/400 1/ ετών 1/250 1/ ετών 1/100 1/50 45 ετών 1/30 1/15

22 2. Μετάθεση 5 % 2α. Μετάθεση 13,14,15,22 φορέας µετάθεσης: µητέρα κίνδυνος επανάληψης 10% πατέρας 2.5% 2β. Μετάθεση 21/21 Κίνδυνος επανάληψης 100% 3. Μωσαϊκισµός 1 % Κίνδυνος επανάληψης: πρακτικά ανύπαρκτος

23 Πρωτογενής πρόληψη χρωμοσωμιακών νοσημάτων Δοκιμασία ελέγχου : Χρωμοσωμιακός έλεγχος (καρυότυπος) Τι επιτυγχάνεται: 1) ανίχνευση μετάθεσης- γενετική καθοδήγηση 2) ευαισθητοποίηση των ζευγαριών για προγεννητικό έλεγχο σε επόμενη κύηση

24 Δευτερογενής πρόληψη χρωμοσωμιακών νοσημάτων Δοκιμασίες ελέγχου: Μέτρηση αυχενικής διαφάνειας εμβρύου β-χοριακή γοναδοτροπίνη εγκύου (β-hcg) PAPP-A (βιοχημικός δείκτης) Καρυότυπος (χρωμοσωμιακός έλεγχος)

25 Ειδικότερα: 1.Σε όλες τις μητέρες >35 ετών συνιστάται χρωμοσωμιακός έλεγχος (ευαισθησία 99%). Γιατί δεν γίνεται σε όλες τις μητέρες; μεγάλο κόστος εξειδικευμένα κέντρα λήψης αμνιακού υγρού. 2. Οι μητέρες <35 ετών ελέγχονται με τις υπόλοιπες δοκιμασίες με χαμηλότερη όμως ευαισθησία.

26 Ελεγχος αποκάλυψης σ.dοwn το 1ο τρίµηνο της κύησης µε συνδυασµό διαφόρων παραµέτρων (ψευδώς θετικές τιµές 5%) Παράµετρος 1.Ηλικία µητέρας> 35 + % αποκάλυψης παθολογικών εµβρύων µέτρηση αυχενικής 90% διαφάνειας + β-hcg + ΡΑΡΡΑ 2.Ηλικία µητέρας > 35 + µέτρηση αυχενικής 78% διαφάνειας 3.Ηλικία µητέρας > 35 + β-hcg + ΡΑΡΡ-Α 60% 4.Ηλικία µητέρας > 35 + β-hcg 42% (Αικ.Μεταξωτού 2005)

27 Β. Μονογονιδιακά Νοσήματα Δοκιμασίες ελέγχου: Αιματολογικές αναλύσεις Βιοχημικές αναλύσεις Προσδιορισμός ενζύμων Έλεγχος DNA

28 1.Πρωτογενής πρόληψη Α.στο επίπεδο του οικογενειακού και στενού συγγενικού περιβάλλοντος. Ειδικότερα: 1α.γονείς ή παιδιά ομοζυγωτών και ετεροζυγωτών 2α.κόρες ή μητέρες ανδρών με φυλοσύνδετα υπολειπόμενα νοσήματα 3α.ασυμπτωματικά άτομα με παιδί ή γονέα με νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων

29 Β. σε πληθυσμιακό επίπεδο Προϋποθέσεις ένταξης ενός μονογονιδιακού νοσήματος σε πρόγραμμα ελέγχου του γενικού πληθυσμού 1. η νόσος λόγω της συχνότητας και της βαρύτητας της να αποτελεί μείζον πρόβλημα υγείας. 2. να απαιτείται εφ όρου ζωής θεραπευτική υποστήριξη των ασθενών 3. ναείναιγνωστήηβιοχημικήήκαιμοριακήδιαταραχήτουνοσήματος 4. να υπάρχει απλή, οικονομική και αξιόπιστη μεθοδολογία για τον καθορισμό των φορέων. Εάνηανίχνευσηφορέωνγίνεταιμεανάλυση DNA πρέπει να έχει προηγηθεί ταυτοποίηση τουλάχιστον του 90-95% των υπευθύνων μεταλλάξεων στον συγκεκριμένο πληθυσμό (αυτό επιτρέπει τον εντοπισμό του 80-90% των ζευγαριών που βρίσκονται σε κίνδυνο να αποκτήσουν πάσχον παιδί)

30 5.να υπάρχει η δυνατότητα γενετικής συμβουλευτικής με ενημέρωση του κοινού για την εφαρμογή προγεννητικού ελέγχου και πιθανή διακοπή της κύησης σε περίπτωση πάσχοντος εμβρύου. 6.ενδιαφέρον για εθελοντική συμμετοχή από τον πληθυσμό που εφαρμόζεται. Σε κάποια μονογονιδιακά νοσήματα με βαριά κλινική εικόνα και μεγάλη συχνότητα στο γενικό πληθυσμό η ανίχνευση των ετεροζυγωτών δεν είναι τεχνικά δυνατή επειδή το υπεύθυνο γονίδιο είναι πολύ μεγάλο και κατά συνέπεια οι μεταλλάξεις του που ευθύνονται για τη νόσο είναι πάρα πολλές.

31 Ινοκυστική νόσος Συχνότερο (σε επίπτωση) μονογονιδιακό νόσημα του ελληνικού πληθυσμού. 1/ γεννήσεις ετεροζυγώτες 5% του πληθυσμού Το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 και, επειδή είναι αρκετά μεγάλο, ο έλεγχος των ετεροζυγωτών περιορίζεται μόνο στις ομάδες ατόμων υψηλού κινδύνου όπως: 1.Μέλη οικογενειών πάσχοντα. Αν ελεγχθούν όλοι οι συγγενείς των πασχόντων μέχρι τέταρτα ξαδέλφια, η ανίχνευση των ετεροζυγωτών στο γενικό πληθυσμό θα πλησίαζε το 100%. 2.Το άλλο μέλος του ζευγαριού όταν ο ένας είναι αποδεδειγμένα ετεροζυγώτης της νόσου. 3.Ατομα με μονοσυμπτωματικές μορφές της νόσου (χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, ιδιοπαθής υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα, άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου). 4.Αυξημένη υπερηχογένεια του εντέρου στο έμβρυο κατα το 2ο τρίμηνοτης κύησης

32 2.Δευτερογενής πρόληψη 2α.Ανιχνευτικά προγράμματα νεογέννητων : έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική παρέμβαση. (στην Ελλάδα φαινυλκετονουρία, έλλειψη ενζύμου G- 6PD) 2β.Προγεννητικός έλεγχος σε ζευγάρια με πάσχον παιδί.

33 Πολυπαραγοντικά Νοσήματα και Δυσπλασίες 1.Πρωτογενής Πρόληψη Η εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης των πολυπαραγοντικών νοσημάτων και δυσπλασιών σε συγγενείς προσβεβλημένων ατόμων και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής γίνεται με τη βοήθεια πολυπαραγοντικού μοντέλου.

34 Βασικές παραδοχές 1. ο κίνδυνος εμφάνισης αντιπροσωπεύει τους μέσους όρους κινδύνου, διαφέρει ανάμεσα σε διαφορετικές οικογένειες και μειώνεται καθώς ελαττώνεται ο βαθμός της συγγένειας. 2. ο κίνδυνος αυξάνει ανάλογα με τον αριθμό των ατόμων που νοσούν στην οικογένεια. Η παρουσία ενός δεύτερου πάσχοντα υποδηλώνει ότι η οικογένεια χαρακτηρίζεται υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση του συγκεκριμένου προβλήματος. 3. ο κίνδυνος είναι ανάλογος με τη βαρύτητα της δυσπλασίας ή την εμφάνιση της ασθένειας σε νεαρότερη ηλικία πιθανώς γιατί αντανακλά μεγαλύτερη υποκείμενη γενετική προδιάθεση.

35 4. ο κίνδυνος εμφάνισης του προβλήματος σε συγγενείς προσβεβλημένου ατόμου αυξάνει όσο μειώνεται η συχνότητα της ασθένειας ή της δυσπλασίας στο γενικό πληθυσμό διότι μειώνεται η διαφορά μεταξύ της γενετικής προδιάθεσης του γενικού πληθυσμού από την γενετική προδιάθεση των προσβεβλημένων ατόμων 5. η συχνότητα εμφάνισης πολλών πολυπαραγοντικων διαταραχών εξαρτάταικαιαπότοφύλοτουπάσχοντος. Γιατολόγοαυτόητυχόν εμφάνιση για πρώτη φορά σε άτομο αντιθέτου από το σύνηθες φύλο αυξάνει τις πιθανότητες επανεμφάνισης. Η εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης των πολυπαραγοντικων νοσημάτων (εμπειρικός κίνδυνος) στηρίζεται σε πίνακες οι οποίοι έχουν καταρτιστεί με βάση επιδημιολογικά δεδομένα γι αυτό και πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο όταν τα δεδομένα αυτά ταιριάζουν με αυτά της χώρα που θα χρησιμοποιηθούν.

36 Πίνακας 1. Κίνδυνος εμφάνισης συνήθων συγγενών δυσπλασιών πολυπαραγοντικής αιτιολογίας σε συγγενείς διαφορετικού βαθμού. Συχνότητα (%) Συγγενής δυσπλασία Γενικός 1ου βαθμού 2ου βαθμού 3ου βαθμού Πληθυσμός Λαγώχειλος-λυκόστομα 0,1 4 0,7 0,3 Ραιβοϊπποποδία 0,1 2,5 0,5 0,2 Συγγενής πυλωρική στένωση (αγόρια) 0,5 5 2,5 0,75 Συγγενές εξαρθρημα του ισχίου (κορίτσια) 0,2 5 0,6 0,4 Βλάβες νευρικού σωλήνα 0,2 1,6 0,4

37 Πίνακας 2. Κίνδυνος επανεμφάνισης λαγώχειλους-λυκοστόματος σε σχέση με τη βαρύτητα της βλάβης. Βαρύτητα δυσπλασίας Κίνδυνος επανεμφάνισης σε επόμενη κύηση (%) Αμφοτερόπλευρο λαγώχειλος-λυκόστομα 5,7 Ετερόπλευρο λαγώχειλος-λυκόστομα 4,2 Ετερόπλευρο λαγώχειλος 2,5

38 Πίνακας 3. Κίνδυνος επανεμφάνισης πυλωρικής στένωσης Παιδιά (συχνότητα %) Πάσχων Αγόρια Κορίτσια Πατέρας 5,5 2,4 Μητέρα 19,4 7,3 Γεν.πληθυσμός 0,5 0,1 Α.Κολιάλεξη 2005

39 Α.Σακχαρώδης διαβήτης Αλληλεπίδραση πολλών γονιδίων σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες οι οποίοι μπορούν είτε να ενεργοποιήσουν είτε να καταστείλουν μηχανισμούς με αποτέλεσμα την εμφάνιση της νόσου. 1. Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Διαβήτης τύπου Ι: Ιοί (ερυθράς, παρωτίτιδας, CMV, Coxsackie) Διαβήτης τύπου ΙΙ: παχυσαρκία, υπέρταση, έλλειψη σωματικής άσκησης

40 2.Γενετική προδιάθεση-εκτιμώμενος κίνδυνος εμφάνισης διαβήτη Κίνδυνος εμφάνισης Κίνδυνος εμφάνισης Πάσχων Διαβήτη τύπου Ι (%) Διαβήτη τύπου ΙΙ (%) Μητέρα 4 10 Πατέρας 6 10 Αδελφός-η 6 10 Αδελφός-ημεκοινό HLA απλότυπο 10 - Ομοζυγώτης δίδυμος Γεν. πληθυσμός (Ευρώπη) 0,4 1-5% Β.Εκτιμώμενος κίνδυνος εμφάνισης ατοπικής δερματίτιδας Κίνδυνος εμφάνισης Πάσχων 1 γονέας 56% 2 γονείς 81%

41 2.Δευτερογενής πρόληψη Προγεννητικός έλεγχος: 1.Σύσταση για διακοπή της κύησης μόνο σε περιπτώσεις σοβαρών καταστάσεων όπως οι βαριές μορφές ανοιχτών βλαβών του νευρικού σωλήνα (εγκεφαλοκήλες ή και μεγάλου βαθμού μηνιγγομυελοκήλες) ή άλλων σοβαρών καταστάσεων και καταστάσεων ασύμβατων με τη ζωή 2.Θεραπευτικές ενδομήτριες επεμβάσεις στο έμβρυο

42 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ 1.Μελέτη της αιτιολογίας, κατανομής και ελέγχου των κληρονομικών και οικογενων νοσημάτων 2.Διάκριση γενετικών και οικογενων νοσημάτων 3.Συσχέτιση γενετικού υλικού και περιβάλλοντος και της επίδρασης τους στην έκφραση και την πρόγνωση των νοσημάτων 4.Μελέτη της κατανομής όλων των παραλλαγών αλληλόμορφων γόνων κάθε γενετικού νοσήματος και τη σχέση τους με το φαινότυπο του νοσήματος 5.Ποσοτικοποίηση του κινδύνου εμφάνισης των γενετικών νοσημάτων

43 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ Στόχοι: Αρχικά: Πρόληψη συγγενών ανωμαλιών και κληρονομικών νοσημάτων Σήμερα: 1.Προαγωγή υγιών συμπεριφορών 2.Ακριβέστερηεκτίμησητουγενετικούκινδύνου 3.Ψυχολογική υποστήριξη για την προσαρμογή σε επικείμενο γενετικό κίνδυνο 4.Πρόληψη των νοσημάτων

44 Α. Οφέλη Γενετική και Δημόσια Υγεία 1. Αποκάλυψη ετεροζυγωτών 2. Αποτελεσματικός προγεννητικός έλεγχος -Παρεμβάσεις 3. Συλλογή επιδημιολογικών στοιχείων σχετικά με το γονιδίωμα του πληθυσμού και σχεδιασμός και υλοποίηση προγραμμάτων πρόληψης γενετικών νοσημάτων. 4. Διερεύνηση της αλληλοεπίδρασης γενετικού υλικού και περιβαλλοντικών παραγόντων στην υγεία του πληθυσμού και οργάνωση και εφαρμογή ειδικών προγραμμάτων πρόληψης

45 Β. Προβλήματα 1. Ποιες δοκιμασίες και πότε πρέπει να εφαρμόζονται σε όλο τον πληθυσμό 2. Η πληροφόρηση των αποτελεσμάτων (γενετική συμβουλευτική) πρέπει να γίνεται μόνο από ειδικούς 3. Η επιτυχία των προγραμμάτων εξαρτάται από το μορφωτικό επίπεδο 4. Πρόσβαση στις γενετικές πληροφορίες: προστασία του ατόμου και αποφυγή καταστάσεων διάκρισης (στίγμα)

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014 Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014 ΘΕΜΑ Α Α1.δ Α2.γ Α3.β Α4.γ Α5.β ΘΕΜΑ Β Β1. 4,2,1,6,3,5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ.

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014. Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014. Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 Θέµα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β A4. γ A5. β Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β Β1. Η σειρά των βημάτων που οδηγούν στην κατασκευή καρυοτύπου

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β. Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. TETAPTH 4 OYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) ) DNA πολυμεράσες β.) ) πριμόσωμα γ.) ) DNA δεσμάση δ.) ) DNA ελικάσες ε.) ) RNA

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ

ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ 1. Ο γενετικός κώδικας είναι ένας κώδικας αντιστοίχισης των κωδικονίων του mrna με αμινοξέα στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Σύμφωνα με αυτόν η 3 μετάφραση όλων των mrna αρχίζει

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ A Να γράψετε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις A1 έως A5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α. Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β. Β1. 4-2-1-6-3-5 Β2. α) DNA πολυμεράσες β) πριμόσωμα γ) DNA δεσμάσεις δ) DNA ελικάσες ε) RNA πολυμεράσες Β3. σελ 98:

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Β Α2. Γ Α3. Α Α4. Α5. Γ ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ B1. Α (Σωµατικά κύτταρα στην αρχή της µεσόφασης): 1, 4, 5, 6 Β (Γαµέτες): 2, 3, 7, 8 Β2. (Κάθε

Διαβάστε περισσότερα

Α3. Η εισαγωγή ανασυνδυασμένου DNA σε βακτήριο-ξενιστή ονομάζεται α. μικροέγχυση β. μετασχηματισμός γ. εμβολιασμός δ. κλωνοποίηση.

Α3. Η εισαγωγή ανασυνδυασμένου DNA σε βακτήριο-ξενιστή ονομάζεται α. μικροέγχυση β. μετασχηματισμός γ. εμβολιασμός δ. κλωνοποίηση. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) Τετάρτη, 4 Ιουνίου 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β

Διαβάστε περισσότερα

Δασική Γενετική Εισαγωγή: Βασικές έννοιες

Δασική Γενετική Εισαγωγή: Βασικές έννοιες Δασική Γενετική Εισαγωγή: Βασικές έννοιες Χειμερινό εξάμηνο 2014-2015 Γενετική Πειραματική επιστήμη της κληρονομικότητας Προέκυψε από την ανάγκη κατανόησης της κληρονόμησης οικονομικά σημαντικών χαρακτηριστικών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Επιμέλεια: Ομάδα Βιολόγων της Ώθησης

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Επιμέλεια: Ομάδα Βιολόγων της Ώθησης ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Ομάδα Βιολόγων της Ώθησης 1 Παρασκευή, 22 Μα ου 2015 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ Α A1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ.

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την ορθή πρόταση: ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1. Το κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη είναι α. 5 GUA

Διαβάστε περισσότερα

ÈÅÌÁÔÁ 2008 ÏÅÖÅ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 o. ΘΕΜΑ 2 o Α: 1-, 2-Β, 3-Α, 4-Β, 5-Α ΜΟΝΑ ΕΣ 15 (3Χ5)

ÈÅÌÁÔÁ 2008 ÏÅÖÅ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 o. ΘΕΜΑ 2 o Α: 1-, 2-Β, 3-Α, 4-Β, 5-Α ΜΟΝΑ ΕΣ 15 (3Χ5) 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 o Α: 1-, 2-Β, 3-Α, 4-Β, 5-Α ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Β: 1- Λάθος, 2- Σωστή, 3- Λάθος, 4- Σωστή, 5- Λάθος ΘΕΜΑ 2 o ΜΟΝΑ ΕΣ 15 (3Χ5) ΜΟΝΑ ΕΣ 10 (2Χ5) 1. Καρυότυπος είναι

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 6 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ΘΕΜΑ 1 ο Γράψτε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις και δίπλα το γράμμα

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. (Μονάδες 25)

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. (Μονάδες 25) ΤΣΙΜΙΣΚΗ &ΚΑΡΟΛΟΥ ΝΤΗΛ ΓΩΝΙΑ THΛ: 270727 222594 ΑΡΤΑΚΗΣ 12 - Κ. ΤΟΥΜΠΑ THΛ: 919113 949422 ΕΠΩΝΥΜΟ:... ΟΝΟΜΑ:... ΤΜΗΜΑ:... ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ:... ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε

Διαβάστε περισσότερα

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 16 Έλεγχος φορέων Αισθανόµαστε ιδιαίτερη υποχρέωση στα άτοµα που µας επέτρεψαν να τους πάρουµε συνεντεύξεις για να φτιαχτεί αυτό το φυλλάδιο. Τα ονόµατα έχουν τροποποιηθεί για την προστασία προσωπικών

Διαβάστε περισσότερα

Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση

Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση Κυτταρική διαίρεση: παραγωγή γενετικά πανομοιότυπων θυγατρικών κυττάρων Κυτταρική διαίρεση Μονοκύτταροι οργανισμοί: η διαίρεση του κυττάρου συνεπάγεται αναπαραγωγή ολόκληρου

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ

Διαβάστε περισσότερα

ÍÅÏ ÄÕÍÁÌÉÊÏ ÓÔÁÕÑÏÕÐÏËÇ

ÍÅÏ ÄÕÍÁÌÉÊÏ ÓÔÁÕÑÏÕÐÏËÇ 1 ΘΕΜΑ 1 o Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Α. Για τις ερωτήσεις 1 5 να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό της ερώτησης και δίπλα του το γράµµα, που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1.

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ. Óõíåéñìüò ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ. Να επιλέξετε τη φράση που συµπληρώνει ορθά κάθε µία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ. Óõíåéñìüò ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ. Να επιλέξετε τη φράση που συµπληρώνει ορθά κάθε µία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1 o ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να επιλέξετε τη φράση που συµπληρώνει ορθά κάθε µία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Το DNA ενός ανθρώπινου κυττάρου αποτελείται από 6 10 9

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικός Έλεγχος για Λόγους Υγείας

Γενετικός Έλεγχος για Λόγους Υγείας Γενετικός Έλεγχος για Λόγους Υγείας ΚΆΤΩ ΑΠΌ ΠΟΙΕΣ ΣΥΝΘΉΚΕΣ ΠΡΟΒΛΈΠΕΤΑΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΌΣ ΈΛΕΓΧΟΣ; ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΉ ΓΕΝΕΤΙΚΉ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΉ ΤΙ ΨΆΧΝΟΥΜΕ ΜΕ ΤΟΝ ΓΕΝΕΤΙΚΌ ΈΛΕΓΧΟ; Η ΔΙΚΉ ΣΑΣ ΑΠΌΦΑΣΗ Γενετικός Έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με Αναπλ. Καθηγητή Ν. Παπαντωνίου, Α Μαιευτική και Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 22/5/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 22/5/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Αθήνα, 22/5/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουμε τις προτεινόμενες απαντήσεις που αφορούν τα θέματα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ημερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ (Ομάδα Β ).

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. ε Α2. στ Α3. ε Α4. β Α5. δ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. ε Α2. στ Α3. ε Α4. β Α5. δ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. ε Α2. στ Α3. ε Α4. β Α5. δ ΘΕΜΑ Β Β1. Η απάντηση περιλαμβάνεται στις σελ. 90 91 σχολικού βιβλίου από το παράδειγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας πολλές ομοιότητες με την αρχική.

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 o 1 Β 2 3 Γ 4 5 Β. ΘΕΜΑ 2 o ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Α. Όπως στο σχολικό, σελίδα 20: «Κάθε φυσιολογικό µεταφασικό ως προς τη θέση του κεντροµεριδίου» και σελίδα «Κατά

Διαβάστε περισσότερα

Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επαναληπτικά Θέµατα ΟΕΦΕ 2005 1 ε π α ν α λ η π τ ι κ ά θ έ µ α τ α 2 0 0 5 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο A: 1-Α, 2-, 3-Γ, 4-Β, 5-Β ΜΟΝΑ ΕΣ 15 (3Χ5) Β. 1. Σωστή, 2. Λανθασµένη,

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ. Δρ.Δ.Λάγγας

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ. Δρ.Δ.Λάγγας ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ Δρ.Δ.Λάγγας Βασική αρχή : Δευτερογενής πρόληψη Εφαρμογή σε: πληθυσμιακό επίπεδο νεογνά υψηλού κινδύνου Μέθοδοι : χαρακτηριστικά των sceening tests Ιστορικά Φαινυλκετονουρία

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική-Οι ετεροπολικοί δεσμοί της με την ασφάλεια Security Manager Forum 2014 Καμπανάρου Σταματίνα

Ιατρική-Οι ετεροπολικοί δεσμοί της με την ασφάλεια Security Manager Forum 2014 Καμπανάρου Σταματίνα Ιατρική-Οι ετεροπολικοί δεσμοί της με την ασφάλεια Security Manager Forum 2014 Καμπανάρου Σταματίνα Ιατρός Ακτινοδιαγνώστης 1. Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο 2. Μονάδα Έρευνας Ακτινολογίας Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ' Λυκείου 2001

Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ' Λυκείου 2001 Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ' Λυκείου 2001 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Ζήτηµα 1ο Α1. Από τη διασταύρωση ενός λευκού µ ένα µαύρο ποντικό όλοι οι απόγονοι είναι γκρίζοι. Τα γονίδια που καθορίζουν το χρώµα τους είναι: α.

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

igenetics ΜΑΘΗΜΑ 3 Το γενετικό υλικό

igenetics ΜΑΘΗΜΑ 3 Το γενετικό υλικό igenetics ΜΑΘΗΜΑ 3 Το γενετικό υλικό ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΤΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ ΑΠΟΘΗΚΕΥΣΗ Στο DNA (RNA ιών) οι πληροφορίες για τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού (γονίδια) ΔΙΑΤΗΡΗΣΗ Από κύτταρο σε κύτταρο και από

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Για το χρώµα σπέρµατος επικρατής είναι η ιδιότητα κίτρινο και η υπολειπόµενη το πράσινο. Συµβολίζουµε: Κ:Κίτρινο κ: Πράσινο Κ>κ

Για το χρώµα σπέρµατος επικρατής είναι η ιδιότητα κίτρινο και η υπολειπόµενη το πράσινο. Συµβολίζουµε: Κ:Κίτρινο κ: Πράσινο Κ>κ Απαντήσεις Βιολογία Κατεύθυνσης 2011 ΘΕΜΑ Α Α1 α Α2 δ Α3 γ Α4 β Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Σελ. 13 «Το 1928 γίνεται αυτό» Β2 Σελ 101 «βλάβες στους επιδιορθωτικά ένζυµα» (Χωρίς να απαιτείται θα θεωρηθεί σωστό να γίνει

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΕΝΟΤΗΤΑ Ι. ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΓΟΝΙ ΙΑ

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΕΝΟΤΗΤΑ Ι. ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΓΟΝΙ ΙΑ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΜΕΡΟΣ Α ΓΕΝΙΚΟ ΜΕΡΟΣ ΕΝΟΤΗΤΑ Ι. ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΓΟΝΙ ΙΑ 1. Η γενετική και ο ρόλος της στην ιατρική..1 2. Η δοµή του γενετικού υλικού.2 3. Οργάνωση του ευκαριωτικού χρωµοσώµατος...4 4. Χρωµοσώµατα....5

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2013

ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2013 ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2013 ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ημερομηνία και Ώρα εξέτασης: Δευτέρα, 20 Μαΐου 2013 07:30-10:30

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Μεσογείων 6, Αμπελόκηποι 115 27 ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ [1]/[6] ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Εισαγωγή Περίπου το 15% των ζευγαριών δεν είναι σε θέση να συλλάβουν μετά από ένα χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών.

Διαβάστε περισσότερα

ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΙΤΙΟΥ ΣΧΟΛΙΚΗ ΧΡΟΝΙΑ 2008-2009 ΓΡΑΠΤΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΟΥΝΙΟΥ 2009

ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΙΤΙΟΥ ΣΧΟΛΙΚΗ ΧΡΟΝΙΑ 2008-2009 ΓΡΑΠΤΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΟΥΝΙΟΥ 2009 ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΙΤΙΟΥ ΣΧΟΛΙΚΗ ΧΡΟΝΙΑ 2008-2009 ΓΡΑΠΤΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΟΥΝΙΟΥ 2009 ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ(40 μονάδες) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: / / 2009 ΤΑΞΗ: Γ ΓΥΜΝΑΣΙΟΥ ΔΙΑΡΚΕΙΑ: 2 ώρες(βιολογία-χημεία) Όνομα μαθητή /

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του 1 Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του μαστού. Ο καρκίνος του μαστού είναι με μεγάλη διαφορά

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΟΙ ΛΥΣΕΙΣ ΤΩΝ ΘΕΜΑΤΩΝ ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΘΗΓΗΤΗ κύριο ΤΡΙΓΚΑ ΓΕΩΡΓΙΟ του ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ του ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ www.orion.edu.gr ΘΕΜΑ A A1. γ A2. β A3.

Διαβάστε περισσότερα

Είμαστε σίγουροι πως έχετε ακούσει πολλές φορές ότι τα παιδιά παίρνουν από 7 γενιές. Αυτό αποτέλεσε αφετηρία για την παρουσίαση μας με θέμα τη

Είμαστε σίγουροι πως έχετε ακούσει πολλές φορές ότι τα παιδιά παίρνουν από 7 γενιές. Αυτό αποτέλεσε αφετηρία για την παρουσίαση μας με θέμα τη Είμαστε σίγουροι πως έχετε ακούσει πολλές φορές ότι τα παιδιά παίρνουν από 7 γενιές. Αυτό αποτέλεσε αφετηρία για την παρουσίαση μας με θέμα τη κληρονομικότητα στον άνθρωπο. 1 Καταρχήν, η πρώτη επιστημονική

Διαβάστε περισσότερα

Η ζητούμενη σειρά έχει ως εξής: αδενίνη < νουκλεοτίδιο < νουκλεόσωμα < γονίδιο < χρωματίδα < χρωμόσωμα < γονιδίωμα.

Η ζητούμενη σειρά έχει ως εξής: αδενίνη < νουκλεοτίδιο < νουκλεόσωμα < γονίδιο < χρωματίδα < χρωμόσωμα < γονιδίωμα. ΚΕΦ. 1 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ 1. Να κατατάξετε σε σειρά αυξανόμενου μεγέθους τις παρακάτω έννοιες που σχετίζονται με το γενετικό υλικό των οργανισμών: νουκλεόσωμα, χρωμόσωμα, αδενίνη, νουκλεοτίδιο, γονίδιο

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον 1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό κάθε μίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU)

Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2014

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2014 ΤΑΞΗ: ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ: ΜΑΘΗΜΑ: Γ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ηµεροµηνία: Παρασκευή 25 Απριλίου 2014 ιάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω

Διαβάστε περισσότερα

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι

Διαβάστε περισσότερα

Ποικιλίες RhD - Σύγχρονη προσέγγιση κατά τις μεταγγίσεις. M. Ξημέρη, ειδικ. Αιματολογίας

Ποικιλίες RhD - Σύγχρονη προσέγγιση κατά τις μεταγγίσεις. M. Ξημέρη, ειδικ. Αιματολογίας Ποικιλίες RhD - Σύγχρονη προσέγγιση κατά τις μεταγγίσεις M. Ξημέρη, ειδικ. Αιματολογίας Εισαγωγή Σύστημα RhD : - αναγνωρίστηκε το 1939 - το πιο σημαντικό κλινικά σύστημα μετά το ΑΒΟ - προκαλεί αιμολυτικές

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ: ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΕΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ Αντωνίου Χαρά Διευθύντρια Β Χειρουργικής Κλινικής Γενικού Νοσοκομείου Χανίων ΣΕ ΤΙ ΘΑ ΑΝΑΦΕΡΘΟΥΜΕ??? Πόσο συχνός είναι ο καρκίνος του μαστού? Ποια αίτια τον προκαλούν?

Διαβάστε περισσότερα

Προτεινόμενα θέματα 2014

Προτεινόμενα θέματα 2014 Προτεινόμενα θέματα 2014 Θέµα Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό κάθε μίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Προσυµπτωµατικός έλεγχος για κληρονοµικές µορφές καρκίνου

Προσυµπτωµατικός έλεγχος για κληρονοµικές µορφές καρκίνου 16 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΕΞΑΡΘΡΗΜΑ ΙΣΧΙΟΥ ΟΡΙΣΜΟΣ Συγγενής διαταραχή του ισχίου που προκαλείται από την ανώµαλη ανάπτυξη ενός ή όλων των

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία προσανατολισμού-γ Λυκείου- Χ.Κ.Φιρφιρής -Φροντιστήρια Προοπτική

Βιολογία προσανατολισμού-γ Λυκείου- Χ.Κ.Φιρφιρής -Φροντιστήρια Προοπτική 5.5.24.Δίνεται το γενεαλογικό δένδρο μίας οικογένειας στην οποία εμφανίζεται η ασθένεια της αιμορροφιλίας Α. Τα άτομα 3, 6 και 7 πάσχουν από αιμορροφιλία. α. Να βρεθούν οι πιθανοί γονότυποι όλων των μελών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗ ΕΝΩΣΗ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΩΝ ΕΛΛΑΔΑΣ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΑΘΗΝΑ 2008 ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2008

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2008 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2008 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ

ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΜΕΡΟΣ Α' ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΓΙΑ ΤΑ ΑΝΩΤΕΡΑ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΑ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΙΔΡΥΜΑΤΑ Μάθημα: ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ημερομηνία και ώρα

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Σ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 5 ΙΟΥΝΙΟΥ 2001 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ 1ο Α. Στις ερωτήσεις 1-3, να γράψετε στο τετράδιό

Διαβάστε περισσότερα

Μαυροματάκης Γιώργος Βιολόγος

Μαυροματάκης Γιώργος Βιολόγος Βιολογία Γ'Λυκείου Κατεύθυνσης Εικονογραφημένη Επανάληψη Μαυροματάκης Γιώργος Βιολόγος (gmavromat@gmail.com) Χανιά 2009-2010 1 Κεφάλαιο 1ο Το γενετικό υλικό 2 3 Με τη βοήθεια της φωτογραφίας που ακολουθεί

Διαβάστε περισσότερα

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011 Το πόσο ψηλό θα γίνει το παιδί μας είναι ένα από τα κύρια ερωτήματα των γονιών, σε μια κοινωνία που απαιτεί συγκεκριμένα εμφανισιακά πρότυπα. Το ιδεώδες ύψος σύμφωνα με τους αρχαίους Έλληνες είναι περίπου

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2008

ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2008 ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2008 ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ημερομηνία και Ώρα εξέτασης: Πέμπτη, 12 ΙΟΥΝΙΟΥ 2008 07:30 10:30

Διαβάστε περισσότερα

ΤΕΙ ΚΡΗΤΗΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ

ΤΕΙ ΚΡΗΤΗΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΤΕΙ ΚΡΗΤΗΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ "ΟΙ ΓΝΩΣΕΙΣ ΤΩΝ ΝΕΩΝ ΓΙΑ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΚΑΙ ΟΙ ΑΠΟΨΕΙΣ ΤΟΥΣ ΓΙΑ ΤΗ ΧΡΗΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΤΕΣΤ ΜΕ ΕΜΦΑΣΗ ΣΤΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

είναι τα αυτοάνοσα νοσήματα

είναι τα αυτοάνοσα νοσήματα είναι τα αυτοάνοσα νοσήματα Χ.Μ. Μουτσόπουλος Καθηγητής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών ο ανοσολογικό (αμυντικό) σύστημα έχει σκοπό την προστασία του οργανισμού από ξένους εισβολείς, όπως είναι τα

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Επιµέλεια: Οµάδα Βιολόγων της Ώθησης

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Επιµέλεια: Οµάδα Βιολόγων της Ώθησης ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιµέλεια: Οµάδα Βιολόγων της Ώθησης 1 Τετάρτη, 22 Μαΐου 2013 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΗΡΑΚΛΕΙΤΟΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΗΡΑΚΛΕΙΤΟΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β') ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Ε Ν Δ Ε Ι Κ Τ Ι Κ Ε Σ Α Π Α Ν Τ Η Σ Ε Ι Σ Θ Ε Μ Α Τ

Διαβάστε περισσότερα

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 3 κό αποτύπωμα και γνωρίζοντας την επίδραση του αποτυπώματος στη μονογονεϊκή δισωμία (uniparental disomy UPD) από αυτά τα χρωμοσώματα, οδηγηθήκαμε στην γνώση ότι μια Robertsonian

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 16 ο. Γενετική

Κεφάλαιο 16 ο. Γενετική Κεφάλαιο 16 ο Γενετική 2 16.1 Εισαγωγή Ο άνθρωπος από τα πολύ παλιά χρόνια έδειξε ενδιαφέρον και προβληματισμό για τις ιδιότητες και τα χαρακτηριστικά που φαίνονταν κοινά σε γονείς, προγόνους και απογόνους.

Διαβάστε περισσότερα

γραπτή εξέταση στo μάθημα ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

γραπτή εξέταση στo μάθημα ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ γραπτή εξέταση στo μάθημα ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ' ΛΥΚΕΙΟΥ Τάξη: Γ Λυκείου Τμήμα: Βαθμός: Ονοματεπώνυμο: Καθηγητές: ΠΑΣΣΙΑ Α. Θ Ε Μ Α A 1. Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση: Α1. Κάθε μεταφορικό RNA

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

(αδρές αποικίες) Θέρμανση (λείες αποικίες) ζωντανά ποντίκια ζωντανά ποντίκια νεκρά ποντίκια

(αδρές αποικίες) Θέρμανση (λείες αποικίες) ζωντανά ποντίκια ζωντανά ποντίκια νεκρά ποντίκια Το DNA είναι το γενετικό υλικό 1. Πείραμα Griffith (1928) Βακτήριο πνευμονιόκοκκου (Diplococcus pneumoniae) Χωρίς κάλυμμα Με κάλυμμα (αδρές αποικίες) Θέρμανση (λείες αποικίες) ζωντανά ποντίκια ζωντανά

Διαβάστε περισσότερα