Χορεία Huntington : Νευροψυχολογική εκτίμηση

Transcript

1 Χορεία Huntington : Νευροψυχολογική εκτίμηση Λαζάρου Ιουλιέττα 1, Τσολάκη Μάγδα 2,3 1Ιατρική Σχολή Α.Π.Θ 2 3η Πανεπιστημιακή νευρολογική Κλινική «Γ.Ν. Παπανικολάου, Ιατρική Σχολή Α.Π.Θ» 3 Ελληνική Εταιρεία Νόσου Alzheimer και συγγενών διαταραχών

2 Εισαγωγή Oι γνωστικές λειτουργίες εκπίπτουν στα τελευταία στάδια των νευροεκφυλιστικών διαταραχών ΗD ανήκει στη κατηγορία των νευροεκφυλιστικών διαταραχών Μέθοδοι Αξιολόγησης της γνωστικής εξασθένησης στη νόσο Huntington (HD). Πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι HD μπορεί να καθοριστεί και να αξιολογηθεί με τη χρήση νευροψυχολογικών δοκιμασίών Παρουσίαση μερικών συστοιχιών με υψηλή: 1. ευαισθησία 2. Πρακτική-κλινική εφαρμογή 3. αξιοπιστία

3 Χορεία Huntington (HD) σημαντική διαταραχή για το χώρο της νευροψυχολογίας, είδος υποφλοιϊκής άνοιας είναι κατά βάση κληρονομούμενη ασθένεια γι αυτό ο προσυμπτωματικός έλεγχος παρέχει πληροφορίες για το αν, αλλά όχι με ακρίβεια πότε, η διαταραχή θα εκδηλωθεί. Είναι ασθένεια που προκαλεί ατροφία στα Βασικά γάγγλια (επιλογή κίνησης) CAG επανάληψη στο χρωμόσωμα 4 Λεκτική επεισοδιακή μνήμη επηρεάζεται σε ασθενείς με HD Δυσκολία στη μάθηση και στην ανάκληση πληροφοριών

4 Σκοπός Μελέτης Σωστή και τεκμηριωμένη διάγνωση των γνωστικών δυσλειτουργιών στη χορεία Huntington νωρίς θα μπορούσε να παρέχει, μεταξύ άλλων πληροφορίες για: θεραπεία έρευνα φροντιστές Οικονομικές αποφάσεις και λειτουργικότητα των ασθενών

5 Νευροψυχολογική Εκτίμηση

6 Montreal Γνωστική Εκτίμηση (MoCA) γρήγορη αξιολόγηση της νοητικής λειτουργίας 5 τομείς (προσοχή / εκτελεστική λειτουργία, οπτικοχωρικές ικανότητες, λόγο, μνήμη, και προσανατολισμό) Gluhm και συν. εξέτασαν συγκεκριμένες γνωστικές περιοχές χρησιμοποιώντας το MoCA και MMSE σε ασθενείς με HD, διαπίστωσαν ότι: Ασθενείς με μέτρια και σοβαρή HD πιο χαμηλές επιδόσεις στο MoCA σε σύγκριση με τους φυσιολογικούς, στο συνολικό σκόρ και χωριστά στους 5 τομείς. Ήπια HD διαφορές στο συνολικό σκορ και στις περιοχές της προσοχής / εκτελεστικής λειτουργίας, της μνήμης και τον προσανατολισμό ξεχωριστά.

7 Montreal Γνωστική Εκτίμηση (MoCA) Bezdicek και συν. (2013) 20 ασθενείς με ήπια έως μέτρια HD χαμηλότερες βαθμολογίες στο σύνολο MoCA και σε όλα τα γνωστικά πεδία σε σύγκριση με φυσιολογικούς. Mickes και συν. (2010) Όλα τα γνωστικά πεδία στο MoCA έντονες διαφορές σε δείγμα 39 ασθενών ήπιας έως μέτριας HD από την ομάδα ελέγχου σε αντίθεση με το MMSE Videnovic και συν. (2010) 53 ασθενείς με μέτρια και ήπια HD κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το MoCA, σε σύγκριση με το MMSE, μπορεί να είναι πιο ευαίσθητο όργανο ελέγχου για τη γνωστική δυσλειτουργία σε HD

8 Ενιαία Κλίμακα εκτίμησης της ασθένειας Huntington (UHDRS) Συστοιχία περιλαμβάνει : Μνήμη Συμβολων-ψηφίων Τέστ του stroop Λεκτική ευχέρεια Εκτίμηση της κίνησης (15- ερωτήσεις εκτίμησης των κινησιολγικών χαρακτηριστικών της HD) 0-4 υψηλό σκορ πρόβλημα UHDRS εκτίμηση κατάθλιψης 0 (απουσία κατάθλιψης) to 4 (κατάθλιψη) Ψυχιατρικά συμπτώματα 11 συμπτώματα Κλίμακα Ανεξαρτησίας και λειτουργικότητας (FIS) 0 to ερωτήσεις Συνολική λειτουργική ικανότητα (TFC) scale 0 to 13 5 ερωτήσεις. Στάδιο 1, Στάδιο 2, 7 10 Στάδιο 3, 3 6 Στάδιο 4, 1 2 Στάδιο 5, 0

9 Ενιαία Κλίμακα εκτίμησης της ασθένειας Huntington (UHDRS) Duff και συν. εξέτασαν 117 ασθενείς HD σε μια κλινική μελέτη που εξετάζε την κίνηση, τις γνωστικές και ψυχιατρικές επιπτώσεις της νόσου του Huntington (HD). Τα αποτελέσματα στο Stroop τέστ σχετίζονταν με τις επιδόσεις σε άλλα γνωστικά τέστ (λεκτική ευχέρεια p <0,05,μνήμη συμβόλων-ψηφίων p <0,05). Ταχύτητα επεξεργασίας Αργή γνωστική επεξεργασία σημαντική πληροφορία για την εξέλιξης της νόσου.

10 Ενιαία Κλίμακα εκτίμησης της ασθένειας Huntington (UHDRS) Peavy και συν. 84 HD ασθενείς Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) και τη Κλίμακα εκτίμησης της άνοιας του Mattis Συσχέτιση μεταξύ του Stroop τέστ και της Κλίμακας Λειτουργικότητας (FIS)της UHDRS ήταν το πιο στατιστικά σημαντικό (r =.79; p<.001) Mattis Προσοχής (r=.39; p<.001) Αργή ταχύτητα επεξεργασίας σημαντική για την εξέλιξη της νόσου

11 Η ευρεία κλίμακα ικανοτήτων (WRAT) Η υποδοκιμασία ανάγνωσης λέξης το πιο ευρέως χρησιμοποιούμενο τέστ προνοσηρής νοημοσύνης Χρησιμοποιείται σε νευρολογικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της άνοιας 57 λέξεις που καλείται το υποκείμενο να διαβάσει και αξιολογεί την ικανότητα να τονίσει σωστά τα γράμματα και να προφέρει σωστά τις λέξεις

12 Η ευρεία κλίμακα ικανοτήτων (WRAT) Rourke et al. Εξέτασαν 93 ασθενείς με HD και τα συνέκριναν με την εξέλιξη της νόσου. Τα ευρήματά τους υποδηλώνουν ότι η επίδοση στο τέστ ανάγνωσης λέξεων σχετίζεται με την πρόοδο της εκδήλωσης της νόσου (δηλαδή, κινητική δυσλειτουργία και προβλήματα στη μνήμη). Διαφορές στη κλίμακα κίνησης και ανάγνωσης λέξεων WRAT (p=.016) Χαμηλότερες επιδόσεις στο WRAT - Ανάγνωση λέξεων συσχετίστηκε με μεγαλύτερη κινητική δυσλειτουργία και προοδευτικό νευρωνικό εκφυλισμό.

13 Ανανεωμένη Κλίμακα Λεκτικής Μάθησης του Hopkins- Revised (HVLT-R) Η υποκλίμακα HVLT-R καθυστερημένη ανάκληση : 1. Εξεταστής παρουσιάζει στους συμμετέχοντες μια λίστα 12 λέξεων 3 φορές 2. Μετά από 25 οι συμμετέχοντες καλούνται να τις θυμηθούν

14 Ανανεωμένη Κλίμακα Λεκτικής Μάθησης του Hopkins- Revised (HVLT-R) Solomon et al (HVLT-R) 479 ασθενείς (428 με HD CAG και 51 χωρίς) Σύγκριση επίδοσης σε σχέση με νευροβιολογικούς δείκτες για τον προσδιορισμό της εξέλιξης της νόσου (MRI) όγκος του ραβδωτού σώματος, κλινική-νευρολογική εκτίμηση και κινητικά προβλήματα Χαμηλή επίδοση στην HVLT-R υψηλή συσχέτιση με κλινική εικόνα και όγκο ραβδωτού σώματος (p <.0001) Η συσχέτιση βρέθηκε ακόμα και σε ομάδες, χωρίς νευρολογικά σημάδια της HD Σε ασθενείς με CAG χειρότερες επιδόσεις HVLT-R από την ομάδα χωρίς νευρολογική εικόνα της νόσου Ακόμα χειρότερη επίδοση σε αυτούς που είχαν και νευρολογική εικόνα της HD Λεκτική επεισοδιακή μνήμη επηρεάζεται στις αρχές της HD και εκπίπτει καθώς μειώνεται ο όγκος του ραβδωτού σώματος

15 Ανανεωμένη Κλίμακα Λεκτικής Μάθησης του Hopkins- Revised (HVLT-R) Aretouli και συν. εξέτασαν ασθενείς με AD 90 ασθενείς με HD 107 ασθενείς με PD Η HVLT-R υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα για τη διάκριση των ασθενών με νόσο Alzheimer από ασθενείς με υποφλοιϊκή άνοια (ΗD, PD). Ωστόσο, είναι λιγότερο χρήσιμο σε διακρίσεις μεταξύ των ασθενών με συγκεκριμένες υποφλοιϊκή άνοια (PD, HD).

16 Επαναλαμβανόμενη Συστοιχία για την αξιολόγηση Γνωστικών Λειτουργιών (RBANS) υποκλίμακες προσοχή, λόγος, οπτικοχωρικές / κατασκευαστικές ικανότητες, μνήμη (άμεση και καθυστερημένη ανάκληση) Beglinger και συν 38 ασθενείς με HD RBANS, UHDRS 16 μήνες μετά εκτίμηση Χειρότερη επίδοση στη κλίμακα UHDRS: Συνολική λειτουργικότητα (p=.000) Σύμβολα ψηφίων (p=.001) Stroop χρώμα (p=.019) Stroop λέξη (p=.008) Worse performance in RBANS: Αντιγραφή σχήματος (p=.03) Προσοχή (p=.02) Μνήμη Ψηφίων (p=.04) Κωδικοποίηση (p=.004) Αναγνώριση Λέξεων (p=.02) Ανάκληση σχήματος (p=.02)

17 Επαναλαμβανόμενη Συστοιχία για την αξιολόγηση Γνωστικών Λειτουργιών (RBANS) Duff και συν. 20 ασθενείς με HD αξιολογήθηκαν χρησιμοποιώντας τις RBANS, UHDRS και συγκρίθηκαν με τους ασθενείς με νόσο του Alzheimer (AD) και υγιείς ασθενείς με HD χειρότερες επιδόσεις στην προσοχή και οπτικοχωρική / κατασκευαστική ικανότητα από ό,τι οι ασθενείς με AD (p<0.001)και χειρότερα και στις 5 λειτουργίες σε σχέση με την ομάδα ελέγχου. κλινικά χαρακτηριστικά της HD συσχετίζονται με τη συνολική βαθμολογία στη συστοιχία RBANS Κίνηση (r = 0.47, p=.001) Συνολική Λειτουργική ικανότητα (r = 0.52, p<.001) 3 γνωστικά τεστ της UHDRS Λεκτική ευχέρεια (r = 0.74, p<.001) Μνήμη συμβόλων-ψηφίων (r = 0.77, p<.001) Stroop τεστ (r = 0.59, p<.001).

18 Επαναλαμβανόμενη Συστοιχία για την αξιολόγηση Γνωστικών Λειτουργιών (RBANS) Σε σύγκριση με τους ασθενείς με νόσο Alzheimer, οι συμμετέχοντες με HD σημαντικά χαμηλότερες επιδόσεις: Ασθενείς με AD χειρότερη επίδοση στην άμεση ανάκληση (p=0.02, d=0.39), Καθυστερημένη ανάκληση (p<0.01, d=1.02), και στο Συνολικό αποτέλεσμα (p=0.04, d=0.34) AD και HD: διαφορές σημειώθηκαν στις 9 από τις 12 υποκλίμακες του RBANS, με τους HD ασθενείς να υπερτερούν από τους AD στις 9 υποκλίμακες (Λίστα Λέξεων, ανάκληση ιστορίας, αναγνώριση ονόματος εικονιζόμενης, σημασιολογική μνήμη, κωδικοποίηση, αναγνώριση λέξεων, ανάκληση σχήματος) Ωστόσο οι ασθενείς με PD είχαν καλύτερες επιδόσεις στη συστοιχία RBANS

19 Συζήτηση Ενώ υπάρχει η άποψη ότι οι ασθενείς HD υποφέρουν από προβλήματα μνήμης, ένας αριθμός από μελέτες δεν έχουν βρει ότι τα ελλείμματα της μνήμης αποτελούν διαγνωστικό και προγνωστικό σημάδι για την εξέλιξη της νόσου(bamford 1995). Η ταχύτητα επεξεργασία και η αναστολή αυτοματοποιημένης διαδικασίας αποτελούν ένδειξη της νόσου (μετωπιαία συστήματα) αναστέλλουν τις υπόλοιπες γνωστικές λειτουργίες(snowden 2002). Ευρήματα από μια σειρά από μελέτες υποστηρίζουν την άποψη ότι η εξασθενημένη μνήμη σε ασθενείς με HD οφείλεται σε μεγάλο βαθμό από την αδυναμία να προσπαθήσει να ανακτήσει ο ασθενής τις αποθηκευμένες πληροφορίες με επιτυχία (αδυναμία επεξεργασίας)

20 Συζήτηση Η αργή γνωστική επεξεργασία έχει βρεθεί να είναι μια σημαντική, συχνά πρώιμη εκδήλωση της εξέλιξης της νόσου Οι νευροπαθολογικές αλλαγές στον προμετωπιαίο φλοιό και σε υποφλοιώδεις δομές σχετίζονται με μείωση στην ταχύτητα επεξεργασίας (Zimmerman et al 2006) Προτείνουμε UHDRS και RBANS ως τα καλύτερα εργαλεία για να καθορίσουν σε πρώιμα στάδια αν ο ασθενής είναι σε κίνδυνο για HD

21 ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΓΙΑ ΤΗ ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΑΣ