ΕΥΡΩΠΑΪΚΟ ΚΟΙΝΟΒΟΥΛΙΟ

Transcript

1 ΕΥΡΩΠΑΪΚΟ ΚΟΙΝΟΒΟΥΛΙΟ Προσωρινή επιτροπή για τη γενετική του ανθρώπου και τις άλλες νέες τεχνολογίες στη σύγχρονη ιατρική ΠΡΟΣΩΡΙΝΟ 26 Ιουλίου 2001 Μέρος 2 ΣΧΕ ΙΟ ΕΚΘΕΣΗΣ για τις κοινωνικές, νοµικές, ηθικές και οικονοµικές προεκτάσεις της ανθρώπινης γενετικής Μέρος 2: Αιτιολογική έκθεση Προσωρινή επιτροπή για τη γενετική του ανθρώπου και τις άλλες νέες τεχνολογίες στη σύγχρονη ιατρική Εισηγητής: Francesco Fiori PR\ doc PE

2 PR\ doc 2/103 PE

3 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Σελίδα ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΗ ΕΚΘΕΣΗ...5 Ι. Εισαγωγή...6 ΙΙ. Η ανθρώπινη γενετική: µια επιστηµονική και τεχνολογική πρόκληση που αντιστοιχεί σε µια αληθινή επανάσταση...7 ΙΙ.1. DNA Γονίδια Χρωµοσώµατα...8 II.2. Χρωµοσώµατα...10 II.3. Γενετικές ασθένειες...10 II.4. Η λειτουργία των γονιδίων...14 II.5. Συνέπειες του Προγράµµατος Ανθρώπινου Γονιδιώµατος...15 III. Μια µέθοδος εργασίας υπέρ µιας «ολοκληρωµένης προσέγγισης» για µια νέα σχέση επιστήµης και κοινωνίας...17 IV. Αρµοδιότητα της ΕΕ όσον αφορά στην ανθρώπινη γενετική...18 V. ιεθνείς και ευρωπαϊκοί νοµικοί µηχανισµοί...23 VI. Πρόγραµµα εργασίας...27 VI.1. Οι γενετικές δοκιµές...27 VI.1.1 Ηθικές και κοινωνικές προεκτάσεις των γενετικών δοκιµών...28 VI.1.2. Νοµικές και κανονιστικές προεκτάσεις των γενετικών αναλύσεων...32 VI.2. Η θεραπεία γενετικών ασθενειών: η αντιµετώπιση (θεραπεία και φάρµακα)...33 VI.2.1 Η γονιδιακή θεραπεία...33 VI.2.2 Η γενετική ιατρική...33 α) Τα φάρµακα που προέρχονται από τρανσγονιδιακά ζώα...34 β) Η µεταµόσχευση ιστών και οργάνων...34 γ) Η φαρµακογενετική...37 VI.2.3. Οι ηθικές και κοινωνικές προεκτάσεις...39 VI.3. Πεδία προβληµατισµού για µια κοινοτική παρέµβαση που να συνιστά προστιθέµενη αξία...42 VI.4. Οι οικονοµικές επιπτώσεις της ανθρώπινης γενετικής (διάγνωση και θεραπεία)...44 VI.4.1 Η κατάσταση στον τοµέα της γονιδιακής θεραπείας στην Ευρώπη...46 VI.4.2. Η εθνική και ευρωπαϊκή παραγωγή όσον αφορά στην έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία...48 VI.4.3 Σε ποιο βαθµό αποδίδεται δεδηλωµένη προτεραιότητα στη γονιδιακή θεραπεία στα εθνικά συστήµατα χρηµατοδότησης του επιστηµονικού τοµέα;...49 VI.4.4. Πεδία συλλογισµού για ενδεχόµενες συστάσεις προς τα κράτη µέλη της Ένωσης51 VII. Η χρησιµοποίηση της γενετικής πληροφορίας...51 PR\ doc 3/103 PE

4 VIII. Η κατοχύρωση του ζώντος υλικού...53 VIΙΙ.1. Κοινοτικό κανονιστικό πλαίσιο...52 VIII.2. Η καινοτοµία κατοχύρωσης ως φορέας έρευνας...54 VIII. 3. Οδηγία 98/44/ΕΚ σχετικά µε την έννοµη προστασία των βιοτεχνολογικών εφευρέσεων...56 VIII.4. Ανθρώπινο γονιδίωµα...58 VIII.5. Κατοχύρωση γονιδιακών ακολουθιών...59 VIII.6. Τα υπέρ και τα κατά της κατοχύρωσης των γονιδίων µε διπλώµατα ευρεσιτεχνίας...61 IX. Το έκτο πρόγραµµα-πλαίσιο για την έρευνα...64 X. Συµπεράσµατα: Ποιος είναι ο ρόλος της Ένωσης;...67 Παραρτήµατα Πρόγραµµα εργασιών της προσωρινής επιτροπής...68 Ευρωπαϊκά και διεθνή νοµικά κείµενα και µηχανισµοί...71 Νοµοθεσίες των κρατών µελών της ΕΕ για την έρευνα επί των εµβρύων...88 Έγγραφα και γεγονότα που αφορούν τη γενετική...93 Χρονολογικός πίνακας για την ανθρώπινη γενετική...98 PR\ doc 4/103 PE

5 Πρόλογος Το παρόν έγγραφο αποτελεί µια σύνθεση του έργου της Προσωρινής Επιτροπής Ανθρώπινης Γενετικής που συστάθηκε στις 13 εκεµβρίου Ο εισηγητής έκρινε σκόπιµο να τονίσει τα ερωτήµατα που τέθηκαν κατά τις συνεδριάσεις που πραγµατοποιήθηκαν τη παρουσία εµπειρογνωµόνων. Κυρίως, το ζήτηµα-κλειδί του ρόλου και της παρέµβασης της Ευρωπαϊκής Ένωσης στο θέµα. Μπορεί η Ένωση να θέσει κανόνες και όρια σε µια «επιστηµονική επανάσταση» συγκρίσιµη µε τις τόσες επαναστάσεις που χάραξαν την πορεία του ανθρώπου; Το παρόν έγγραφο εργασίας απαντά σ αυτό το ερώτηµα ανοίγοντας πεδία συλλογισµού που µπορούν να αποτελέσουν κατευθυντήριες γραµµές για την εκπόνηση της τελικής έκθεσης της οποίας η έγκριση προβλέπεται για το φθινόπωρο. Η συζήτηση επικεντρώθηκε στα θέµατα ηθικής, κοινωνικής, νοµικής και οικονοµικής φύσεως που θίγει η ανθρώπινη γενετική. Η προσπάθεια να αντιµετωπιστούν τα θέµατα αυτά µας οδηγεί να διερωτηθούµε «εάν» και «πώς» η Ευρώπη, και συγκεκριµένα η Ένωση, θα µπορέσει να δώσει µια απάντηση. Η αντιπαραβολή όλων των θέσεων που εκφράστηκαν κατά τις συνεδριάσεις της επιτροπής έφερε στο φως ένα ουσιαστικό στοιχείο: την ανάγκη να συνδυαστεί η ελευθερία της έρευνας µε την αρχή της ανθρώπινης αξιοπρέπειας, αµφότερες αναγνωριζόµενες οµόφωνα σε διεθνές επίπεδο και κατοχυρώθηκε πρόσφατα µε τον Χάρτη Θεµελιωδών ικαιωµάτων της Ευρωπαϊκής Ένωσης. PR\ doc 5/103 PE

6 Ι. Εισαγωγή Στα επόµενα χρόνια, η βιοτεχνολογία και ιδιαίτερα η γενετική µηχανική θα προσλάβουν έναν ρόλο-κλειδί, καθώς η γενετική µηχανική µπορεί να συµβάλει µε ουσιαστικό τρόπο στην ευηµερία και την υγεία του ανθρώπου. Οι τεράστιες πρόοδοι που επιτεύχθηκαν στην έρευνα και τις θεραπείες που αποσκοπούν στην ίαση πολλών ασθενειών θα µπορέσουν να βρουν την εφαρµογή τους µόνο εάν ληφθεί υπόψη το δηµόσιο συµφέρον σε θέµατα ασφάλειας, ηθικής και κοινωνικής δικαιοσύνης. Το ζήτηµα των µεθόδων έρευνας και της εφαρµογής των νέων αυτών τεχνολογιών είναι συνεπώς ζωτικό. Ο «ενιαίος ευρωπαϊκός χώρος της έρευνας» κατέστη το πλαίσιο αναφοράς των θεµάτων που αφορούν στην πολιτική της έρευνας στην Ευρώπη. Ο ενιαίος αυτός χώρος τον οποίο εισηγήθηκε η Επιτροπή τον Ιανουάριο του 2000, εγκρίθηκε από τους αρχηγούς κρατών και κυβερνήσεων στα Ευρωπαϊκά Συµβούλια της Λισσαβόνας, της Νίκαιας και πιο πρόσφατα της Στοκχόλµης στις 26 Μαρτίου «... Η ικανότητα των ευρωπαϊκών επιχειρήσεων να κάνουν χρήση των τεχνολογιών θα εξαρτηθεί, ιδίως στην αρχή, από παράγοντες όπως η έρευνα, η επιχειρηµατικότητα, ένα κανονιστικό πλαίσιο που θα ενθαρρύνει την καινοτοµία και την ανάληψη επιχειρηµατικών κινδύνων, συµπεριλαµβανόµενης της ενίσχυσης της βιοµηχανικής ιδιοκτησίας σε κοινοτική κλίµακα µε γενικά ανταγωνιστικές τιµές και η ύπαρξη επενδυτικού ενδιαφέροντος. Για το σκοπό αυτό: Το Ευρωπαϊκό Συµβούλιο εκφράζει τη λύπη του για την έλλειψη προόδου όσον αφορά στην κοινοτική ευρεσιτεχνία και καλεί το Συµβούλιο και την Επιτροπή να επισπεύσουν τις εργασίες σύµφωνα µε τα πορίσµατα της Λισσαβόνας και της Φέιρα και µε πλήρη σεβασµό του ισχύοντος κανονιστικού πλαισίου, Η Επιτροπή θα εξετάσει µαζί µε το Συµβούλιο τα µέτρα που χρειάζονται για να αξιοποιηθεί πλήρως το δυναµικό της βιοτεχνολογίας και για να ενισχυθεί η ανταγωνιστικότητα του ευρωπαϊκού αυτού τοµέα, κατά τρόπον ώστε να βρεθούµε στο ίδιο επίπεδο µε τους κύριους ανταγωνιστές µας, εγγυώµενοι ταυτόχρονα ότι οι πρόοδοι θα εξασφαλίζουν την υγεία και την ασφάλεια των καταναλωτών και το περιβάλλον και θα συνάδουν µε τις κοινές θεµελιώδεις αξίες και τις αρχές της ηθικής». Η πρόταση απόφασης του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου και του Συµβουλίου σχετικά µε το Έκτο Πρόγραµµα Πλαίσιο για την Έρευνα ( ) που προβλέπει τη θέσπιση του ενιαίου ευρωπαϊκού χώρου για την έρευνα αναφέρει: «Στις αρχές του 21 ου αιώνα, η µεγάλη πρόκληση την οποία καλείται να αντιµετωπίσει η επιστήµη είναι η συγκεκριµενοποίηση των επιτευγµάτων στην ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώµατος και του γονιδιώµατος των άλλων ζώντων οργανισµών: Η είσοδος στη «µεταγονιδιωµατική εποχή» µε τον προβλεπόµενο αντίκτυπο στη δηµόσια υγεία, την ανταγωνιστικότητα των επιχειρήσεων και τη βιοτεχνολογία». Η αποστολή της προσωρινής επιτροπής PR\ doc 6/103 PE

7 Στις 13 εκεµβρίου 2000, το ΕΚ αποφάσισε να συστήσει, για περίοδο ενός έτους, προσωρινή επιτροπή για την ανθρώπινη γενετική και τις άλλες νέες τεχνολογίες στον τοµέα της σύγχρονης ιατρικής 1. Η αποστολή της επιτροπής είναι η εξής 2 : - να καταρτιστεί ο πληρέστερος δυνατός κατάλογος των νέων και των δυνητικών εξελίξεων της ανθρώπινης γενετικής και της εφαρµογής τους, κατά τρόπο ώστε να διαθέτει το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο λεπτοµερή ανάλυση των εξελίξεων αυτών που να του επιτρέπει να ανταποκριθεί στις πολιτικές του ευθύνες, - να εξεταστούν τα ηθικά, νοµικά, οικονοµικά και κοινωνικά προβλήµατα που προκύπτουν από τα νέα αυτά επιτεύγµατα, τις δυνητικές εξελίξεις και την εφαρµογή τους, - να αξιολογηθεί σε ποιο βαθµό η κοινή γνώµη απαιτεί συντονισµένη δράση απέναντι σ αυτές τις εξελίξεις και την εφαρµογή τους και να διαµορφωθούν σχετικές συστάσεις, - να παρασχεθούν στο Κοινοβούλιο και στα άλλα κοινοτικά όργανα πληροφορίες σχετικά µε την έρευνα που αφορά στην ανθρώπινη γενετική και στις άλλες νέες τεχνολογίες στον τοµέα της σύγχρονης ιατρικής, καθώς και στην εφαρµογή τους στην πράξη. ΙΙ. Η ανθρώπινη γενετική: µια επιστηµονική και τεχνολογική πρόκληση που αντιστοιχεί σε µια αληθινή επανάσταση Από τότε που ο άνθρωπος θέρισε καλλιέργειες ή εξέθρεψε ζώα, κατέστη σαφές ότι κάθε σπόρος ή ωάριο πρέπει να περιέχει «ένα κρυφό σχέδιο» για την ανάπτυξη του οργανισµού. Ποιο είναι το σχέδιο αυτό, πώς παρουσιάζεται και ποια µορφή οδηγιών ή πληροφοριών περιέχει; Με άλλα λόγια, µε ποιο τρόπο προέρχεται από τους γονείς όλη η αναγκαία πληροφόρηση για την ανάπτυξη των απογόνων; Γιατί τα παιδιά µοιάζουν στους γονείς και πώς γίνεται οι ίδιες ασθένειες να προσβάλλουν τα µέλη της ίδιας οικογένειας; Από το 1860 περίπου, ένας µοναχός ονόµατι Gregor Mendel είχε κάνει πειράµατα για τα χαρακτηριστικά της µπιζελιάς διασταυρώνοντας µεταξύ τους φυτά µε διαφορετικά χαρακτηριστικά. Παρατήρησε σε σταθερή βάση τα χαρακτηριστικά που παρουσίαζαν τα φυτά που προέκυπταν από τη διασταύρωση και διαπίστωσε ότι το νέο προϊόν κληρονοµούσε χαρακτηριστικά από το γονικό φυτό βάσει ενός σταθερού τύπου. Ο Mendel υποστήριξε ότι αφανείς «µονάδες κληρονοµικότητας» όριζαν τα χαρακτηριστικά των φυτών που µελετούσε και ύστερα από πιο προσεκτική µελέτη των συνδυασµών αυτών των χαρακτηριστικών τον οδήγησε στο συµπέρασµα ότι κάθε χαρακτηριστικό προέκυπτε από δύο µονάδες κληρονοµικότητας και ότι καθεµία από τις µονάδες αυτές προερχόταν από ένα εκ των δύο γονικών φυτών. Σήµερα οι µονάδες αυτές ονοµάζονται γονίδια. Κατά τα τέλη του 19 ου αιώνα, οι βιολόγοι είχαν αναγνωρίσει ότι οι φορείς της κληρονοµούµενης πληροφορίας ήταν τα χρωµοσώµατα που γίνονται ορατά στο πυρήνα όταν το κύτταρο αρχίζει να διασπάται, αλλά η απόδειξη ότι το δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ (DNA), κύριο συστατικό των χρωµοσωµάτων, ήταν η ουσία από την οποία αποτελούνταν τα γονίδια, χρονολογείται µόνο από τα µέσα του 20 ού αιώνα. 1 Για το ιστορικό αναφορικά µε την ανθρώπινη γενετική και τις θέσεις που έλαβαν σχετικά τα κοινοτικά όργανα, βλ. Παραρτήµατα IV και V 2 Ψήφισµα Β5-0898/2000 (Απόφαση του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου για τη σύσταση προσωρινής επιτροπής για την ανθρώπινη γενετική και τις άλλες νέες τεχνολογίες στον τοµέα της σύγχρονης ιατρικής) PR\ doc 7/103 PE

8 ΙΙ.1. DNA Γονίδια Χρωµοσώµατα Το DNA είναι η κύρια ουσία από την οποία αποτελούνται τα χρωµοσώµατα και συνεπώς τα γονίδια. Συνίσταται σε τέσσερις µόνο υποενότητες, τις χηµικές ουσίες (δεσοξυριβονουκλεοτίδια) που περιέχουν τις βάσεις αδενίνης (Α), κυτοσίνης (C), γουανίνης (G) και θιµίνης (Τ). Αυτές οι υποενότητες, που ονοµάζονται και νουκλεοτίδια συνδέονται µεταξύ τους και δηµιουργούν µια πολύ µακριά γραµµική αλυσίδα. Ένα χαρακτηριστικό µόριο DNA συνίσταται σε δύο µακρές αλυσίδες που τις κρατά ενωµένες η αλληλεπίδραση (συµπληρωµατική σύζευξη των βάσεων) των βάσεων Α και Τ και η αλληλεπίδραση των βάσεων C και G. Η δοµή του µορίου του DNA µοιάζει µε γυριστή σκάλα και αποκαλείται «διπλός έλικας». cytosine base: βάση κυτοσίνης thymine base: βάση θιµίνης guanine base: βάση γουανίνης adenine base: βάση αδενίνης complemetary base pairing: συµπληρωµατική σύζευξη των βάσεων Εικόνα 1: DNA: Οι βάσεις A ενώνονται µε τις βάσεις T, οι βάσεις C ενώνονται µε τις βάσεις G δηµιουργώντας µια δοµή παρόµοια µε ελικοειδή κλίµακα, το διπλό έλικα. Η δοµή αυτή εξηγεί πώς γίνεται η ανταλλαγή των πληροφοριών από το µητρικό στο θυγατρικό κύτταρο: Από τη στιγµή που κάθε σύνδεση περιέχει µια αποστολή νουκλεοτιδίων που είναι ακριβώς συµπληρωµατική µε τη µετάδοση των αντίστοιχων νουκλεοτιδίων, αµφότερες οι συζεύξεις µεταφέρουν την αυτή γενετική πληροφόρηση. Αν αποκαλέσουµε τις δύο συζεύξεις Α και Α, η σύζευξη Α µπορεί να αποτελέσει το σχέδιο για τη δηµιουργία µια νέας σύζευξης Α, ενώ η σύζευξη Α µπορεί να χρησιµεύσει κατά τον ίδιο τρόπο για το σχηµατισµό µιας νέας σύζευξης Α. Πηγή: "Alberts, Bruce et al: Molecular Biology of the cell, 3 η έκδοση, 1994 Όλη η πληροφόρηση που περιέχεται στο DNA παρέχεται από τη σειρά που κατέχουν οι βάσεις αυτές κατά µήκος του µορίου του DNA. Όπως στο αγγλικό αλφάβητο που αποτελείται από 26 γράµµατα, κάθε νουκλεοτίδιο A, C, G ή T µπορεί να θεωρηθεί ως ένα γράµµα σε ένα αλφάβητο τεσσάρων χαρακτήρων που χρησιµοποιείται για τη µεταγραφή βιολογικών µηνυµάτων. Τα τέσσερα αυτά γράµµατα είναι αρκετά για να παρουσιάσουν µια τεράστια γενετική ποικιλία, δεδοµένου ότι ένα χαρακτηριστικό στελεχιαίο κύτταρο αποτελείται από 3 περίπου δισεκατοµµύρια νουκλεΐδια που αντιστοιχούν σε ένα µέτρο DNA. Όταν ένα κύτταρο πρόκειται να διαιρεθεί, το DNA µπορεί να παρατηρηθεί στο µικροσκόπιο υπό µορφή χρωµοσωµάτων στα οποία διοργανώνονται τα µόρια του DNA.Κατά συνέπεια, τα χρωµοσώµατα είναι φτιαγµένα από DNA. Τα γονίδια είναι τµήµατα DNA κατά µήκος των χρωµοσωµάτων και περιέχουν τις οδηγίες που χρειάζεται ο οργανισµός για να λειτουργεί. Για να εξηγήσουµε καλύτερα τη σχέση που υπάρχει µεταξύ DNA, γονιδίων και χρωµοσωµάτων, θα µπορούσαµε να χρησιµοποιήσουµε την εξής παροµοίωση: εάν τα χρωµοσώµατα είναι µια PR\ doc 8/103 PE

9 κασέτα ήχου, το DNA είναι η ταινία της και τα γονίδια είναι τα τραγούδια που είναι µαγνητοφωνηµένα στην ταινία 1. Οργανισµός (άνθρωπος) Ένα ανθρώπινο σώµα αποτελείται από τρισεκατοµµύρια κύτταρα Κάθε κυτταρικός πυρήνας περιέχει ταυτόσηµο σύνολο χρωµοσωµάτων Ένα ειδικό ζεύγος χρωµοσωµάτων Κάθε χρωµόσωµα είναι ένα µακρύ µόριο DNA και τα γονίδια είναι λειτουργικές ζώνες αυτού του DNA Το DNA είναι ένας διπλός έλικας Εικόνα 2: Παρουσίαση της σχέσης µεταξύ DNA, γονιδίων, χρωµοσωµάτων, κυττάρων και οργανισµών Πηγή:"Griffiths, Anthony J.F et al.an introduction to genetic analysis, 6 η έκδοση, «Human genetics: Choice and Responsibility» - British Medical Association 1998 PR\ doc 9/103 PE

10 II.2. Χρωµοσώµατα Το σύνολο του γενετικού υλικού που περιέχεται στα χρωµοσώµατα λέγεται γονιδίωµα. Το µεγαλύτερο µέρος των ανθρώπινων κυττάρων έχει δύο σύνολα 23 χρωµοσωµάτων, το ένα κληρονοµείται από τη βιολογική µητέρα και το άλλο από το βιολογικό πατέρα, συναποτελώντας ένα σύνολο 46 χρωµοσωµάτων. Ωστόσο, τα σπερµικά κύτταρα (τα κύτταρα από τα οποία προέρχονται τα ωάρια και τα σπερµατοζωάρια) έχουν ένα µόνο σύνολο χρωµοσωµάτων (ένα σύνολο 23 χρωµοσωµάτων), αποτελούµενο από ένα µίγµα γονιδίων ληφθέντων από τη µητέρα και τον πατέρα. Συνεπώς, ο τρόπος µε τον οποίο το γενετικό υλικό συνδυάζεται σε κάθε σπερµικό κύτταρο είναι µοναδικός. Κατά τη γονιµοποίηση, όταν το ωάριο και το σπερµατοζωάριο ενώνονται, τα δύο σύνολα των οµολόγων γονιδίων αναδηµιουργούνται και στη διαδικασία µετέχουν και οι δύο γονείς κατά τρόπο τυχαίο. Είκοσι δύο ζεύγη χρωµοσωµάτων (σύνολο 44 χρωµοσώµατα) είναι τα ίδια για τους άρρενες και τις θήλεις. Τα χρωµοσώµατα αυτά καλούνται αυτοσώµατα. Ωστόσο, τα δύο εναποµένοντα χρωµοσώµατα ορίζουν το φύλο του απογόνου και για το λόγο αυτό καλούνται χρωµοσώµατα ορισµού του φύλου. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωµοσώµατα «Χ», ενώ οι άνδρες ένα χρωµόσωµα «Χ» και ένα χρωµόσωµα «Υ». Ο καθένας από τους γονείς θα µεταδώσει ένα από τα χρωµοσώµατα αυτά στο τέκνο. Όλα τα ωάρια φέρουν ένα χρωµόσωµα Χ (ένα από τα δύο χρωµοσώµατα Χ της µητέρας) και συνεπώς η µητέρα θα µεταδίδει πάντοτε ένα χρωµόσωµα Χ στο έµβρυο. Ωστόσο ένα σπερµατοζωάριο µπορεί να φέρει ένα χρωµόσωµα Χ ή ένα χρωµόσωµα Υ. Εάν, λοιπόν, το ωάριο γονιµοποιηθεί από ένα σπερµατοζωάριο που φέρει χρωµόσωµα Χ, θα έχουµε θήλυ (ΧΧ), εάν αντιθέτως γονιµοποιηθεί από σπερµατοζωάριο µε χρωµόσωµα Υ, θα έχουµε άρρεν (ΧΥ). Εικόνα 3: Μια πλήρης σειρά ανδρικών χρωµοσωµάτων που γίνονται ορατά µε χρωµατισµό στο µικροσκόπιο Πηγή:"Griffiths, Anthony J.F et al.an introduction to genetic analysis, 6 η έκδοση, 1996 II.3. Γενετικές ασθένειες PR\ doc 10/103 PE

11 Για να µπορέσει ένα κύτταρο να µεταδώσει όλη τη γενετική πληροφορία στην επόµενη γενεά, πρέπει να διπλασιάσει προτού διαιρεθεί ολόκληρο το σύστηµα των χρωµοσωµάτων. Ο µηχανισµός που πραγµατοποιεί αυτή τη διαδικασία δεν είναι τέλειος, και συνεπώς µπορούν να προκύψουν λάθη. Τα λάθη αυτά καλούνται µεταλλάξεις. Οι µεταλλάξεις µπορούν να αφορούν µεµονωµένα γονίδια, αλλά και ολόκληρα χρωµοσώµατα. - Ένα παράδειγµα γενετικής µετάλλαξης που οφείλεται σε σφάλµα κατά την αναπαραγωγή του DNA είναι η αντικατάσταση ενός µοναδικού νουκλεοτιδίου στην ακολουθία του DNA. Για παράδειγµα: αντί για ATGGACG..., το θυγατρικό κύτταρο θα µπορούσε να κληρονοµήσει µια εκδοχή ελαφρώς διαφορετική ATGTACG... λόγω σφάλµατος κατά τη σύζευξη. Αν και µοιάζει κανονικό, το φαινόµενο αυτό µπορεί να προκαλέσει σοβαρές ανωµαλίες: οι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση φέρουν απλές ανταλλαγές νουκλεοτιδίων παρόµοιες µε αυτήν που περιέχεται στο γονίδιο της πάθησης αυτής. - Ένα παράδειγµα χρωµοσωµικής µετάλλαξης που οφείλεται σε σφάλµα κατά τη διαίρεση του κυττάρου είναι η τρισωµία 21, γνωστή επίσης και ως σύνδροµο Down. Γενικά, οι χρωµοσωµικές µεταλλάξεις συνίστανται σε αναδιάταξη των χρωµοσωµάτων, αντικανονικές ποσότητες µεµονωµένων χρωµοσωµάτων ή αντικανονικές ποσότητες οµάδων χρωµοσωµάτων. Είναι γνωστό σήµερα ότι υπάρχουν πολλές χρωµοσωµικές ανωµαλίες που δεν επιζούν του τοκετού, πράγµα που σηµαίνει ότι πολλές χρωµοσωµικές µεταλλάξεις προκαλούν διακοπή της κύησης και λίγα µόνο έµβρυα µε ανωµαλίες καταφέρνουν να επιζήσουν. Πάντως, όλα τα ανθρώπινα όντα φέρουν γονίδια µετάλλαξης που µπορούν να είναι επιζήµια. Η πιθανότητα να προκληθεί ασθένεια από µια γενετική µετάλλαξη εξαρτάται από διάφορους παράγοντες: - τους τρόπους µετάδοσης της ασθένειας, - εάν η ασθένεια προκαλείται από: Τρόποι µετάδοσης - ατέλεια σε ένα µοναδικό γονίδιο (ασθένεια από µονογονιδιακή ατέλεια) - µια πολυγονιδιακή δυσλειτουργία: η ασθένεια που αναπτύσσεται πρέπει να προέρχεται από περισσότερα δυσλειτουργούντα γονίδια - µια δυσλειτουργία οφειλόµενη σε πολλαπλούς παράγοντες: η γενετική βλάβη αυξάνει τον κίνδυνο να εκδηλωθεί η ασθένεια, η οποία όµως προκαλείται ουσιαστικά από εξωτερικούς παράγοντες, όπως η διατροφή, η σωµατική άσκηση, το κάπνισµα, οι βλαπτικές περιβαλλοντικές ουσίες κ.λπ. Κάθε άτοµο κληρονοµεί δύο σειρές χρωµοσωµάτων και κατά συνέπεια δύο σύνολα οµολόγων γονιδίων. Άρα, για οποιοδήποτε ιδιαίτερο γονίδιο, ένα άτοµο µπορεί να κληρονοµήσει δύο κανονικά ζεύγη, ένα κανονικό και ένα ελαττωµατικό ή δύο ελαττωµατικά ζεύγη. Τα άτοµα µε δύο κανονικά ζεύγη ενός ιδιαίτερου γονιδίου δεν θα προσβληθούν από την ασθένεια που προκαλείται από µετάλλαξη του γονιδίου. Τα άτοµα µε δύο ελαττωµατικά ζεύγη θα προσβληθούν. Ωστόσο, για τα άτοµα µε ένα κανονικό και ένα ελαττωµατικό ζεύγος, η εκδήλωση της ασθένειας εξαρτάται από τους τρόπους µετάδοσης αυτής της συγκεκριµένης δυσλειτουργίας. Για τις ασθένειες που προκαλούνται από ατέλεια ενός µεµονωµένου γονιδίου PR\ doc 11/103 PE

12 (ασθένεια προκαλούµενη από ατέλεια ενός µόνο γονιδίου), υπάρχουν τρεις συνήθεις µορφές κληρονοµικότητας: κυρίαρχη, υποτελής και συναρτώµενη µε το χρωµόσωµα Χ. Κυρίαρχες αυτοσωµικές ασθένειες Ένα παράδειγµα αυτοσωµικής κυρίαρχης ασθένειας είναι η ασθένεια του Huntington. Τα άτοµα που κληρονοµούν ένα µοναδικό ζεύγος του ελαττωµατικού γονιδίου θα ασθενήσουν. Τα άτοµα αυτά θα έχουν ένα υγιές και ένα ελαττωµατικό ζεύγος του γονιδίου. Κατά συνέπεια, το ήµισυ των σπερµικών κυττάρων τους θα φέρει υγιές ζεύγος του γονιδίου ενώ το υπόλοιπο θα φέρει ελαττωµατικό ζεύγος. Εάν γονιµοποιηθεί ένα ωάριο που φέρει το ελαττωµατικό ζεύγος, ο απόγονος θα ασθενήσει, ασχέτως της γενετικής συνθέσεως του σπερµατοζωαρίου. Εξάλλου, εάν ένα σπερµατοζωάριο που φέρει το ελαττωµατικό γονίδιο, γονιµοποιήσει ένα ωάριο «υγιές», ο απόγονος θα εκδηλώσει την ασθένεια. Μόνο ο απόγονος που προέρχεται από τη γονιµοποίηση υγιούς ωαρίου και υγιούς σπερµατοζωαρίου δεν θα ασθενήσει. Άρα γι αυτούς που έχουν το ελαττωµατικό γονίδιο, ο κίνδυνος να αποκτήσουν ασθενές τέκνο είναι 50%. (εικόνα 4). πατέρας (ασθενής) µητέρα δύο είδη σπερµατοζωαρίων ωάρια υγιές απόγονοι Μη ασθενές Εικόνα 4 : Κυρίαρχη αυτοσωµική κληρονοµικότητα Πηγή :"British Medical Association Human genetics: Choice and responsibility", 1998 Υποτελείς αυτοσωµικές ασθένειες Ένα παράδειγµα υποτελούς ασθένειας είναι η κυστική ίνωση. Για να εκδηλώσει την ασθένεια, το τέκνο πρέπει να κληρονοµήσει δύο ελαττωµατικά ζεύγη του γονιδίου, από τη στιγµή που ένα κανονικό γονίδιο θα αντισταθµίσει το άλλο γονίδιο µε το ελάττωµα. Τα άτοµα µε ένα ελαττωµατικό γονίδιο και ένα υγιές γονίδιο καλούνται «φορείς» και κατά πάσα πιθανότητα δεν PR\ doc 12/103 PE

13 θα ασθενήσουν. Εάν οι φορείς αποκτήσουν τέκνα µε άλλον φορέα, η πιθανότητα να κληρονοµήσει ο απόγονος δύο ελαττωµατικά ζεύγη και συνεπώς να εκδηλώσει την ασθένεια είναι 25%. Πάντως, οι πιθανότητες να καταστούν φορείς οι ίδιοι οι απόγονοι είναι 50%, ενώ οι πιθανότητες να κληρονοµήσουν δύο υγιή ζεύγη και άρα να µην ασθενήσουν και να µην είναι φορείς, ανέρχονται σε 25% (εικόνα 5). πατέρας (υγιής φορέας) µητέρα (υγιής φορέας) δύο είδη σπερµατοζωαρίων δύο είδη ωαρίων ασθενές υγιείς φορείς ασθενές απόγονοι Εικόνα 5: Υποτελής αυτοσωµική κληρονοµικότητα Πηγή:"British Medical Association Human genetics: Choice and responsibility", 1998 Ασθένειες συναρτώµενες µε το χρωµόσωµα Χ Ένα παράδειγµα αυτής της µορφής ασθένειας είναι η µυϊκή ατροφία του Duchenne. Στις ασθένειες που συναρτώνται µε το χρωµόσωµα Χ, η µετάλλαξη επέρχεται σε γονίδια εντοπιζόµενα στο χρωµόσωµα Χ. Στις γυναίκες, το µεγαλύτερο µέρος των ασθενειών αυτών είναι υποτελείς και άρα το υγιές ζεύγος αντισταθµίζει το ελάττωµα. Κατά συνέπεια, οι ασθένειες αυτές προσβάλλουν µόνο τους άρρενες αφού έχουν ένα µόνο χρωµόσωµα Χ κληρονοµηµένο από τη µητέρα. Τα θήλεα που κληρονοµούν ένα ζεύγος από το ελαττωµατικό γονίδιο θα είναι φορείς και συνήθως δεν εκδηλώνουν την ασθένεια και τούτο λόγω της παρουσίας του δεύτερου χρωµοσώµατος Χ που φέρει το κανονικό γονίδιο (Εικόνα 6). PR\ doc 13/103 PE

14 X Y X X πατέρας µητέρα (υγιής φορέας) δύο είδη σπερµατοζωαρίων δύο είδη ωαρίων Υγιείς απόγονοι Θήλυ υγιής φορέας Άρρεν ασθενές Εικόνα 6: Κληρονοµικότητα συναρτώµενη µε το χρωµόσωµα Χ Πηγή:"British Medical Association Human genetics: Choice and responsibility", 1998 II.4. Η λειτουργία των γονιδίων Τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τις λειτουργίες του κυττάρου που χρησιµοποιούνται κατά τη ζωή του οργανισµού. Ωστόσο, τα γονίδια δεν έχουν ενεργό δράση µέσα στον οργανισµό αλλά παρέχουν την πληροφόρηση για την παραγωγή των πρωτεϊνών. Μέσα σε ένα κύτταρο, οι πρωτεΐνες εκτελούν σχεδόν όλα τα καθήκοντα που είναι απαραίτητα για τη λειτουργία του ιδίου του κυττάρου. Μεταξύ των άλλων λειτουργιών, οι πρωτεΐνες µπορούν να µεταφέρουν υλικά, να παράσχουν τη δοµή, να επικοινωνήσουν µε άλλα κύτταρα και να διευκολύνουν τις χηµικές αντιδράσεις. Οι υποενότητες των πρωτεϊνών είναι τα αµινοξέα (αα), που συνδέονται µεταξύ τους µε µια συγκεκριµένη διάρθρωση που δηµιουργεί µακριές αλυσίδες αµινοξέων, δηλαδή µία πρωτεΐνη. Με τον ίδιο τρόπο που διάφοροι οργανισµοί έχουν διαφορετικές ακολουθίες DNA, έτσι και οι διάφορες πρωτεΐνες µέσα σε έναν και τον αυτό οργανισµό παρουσιάζουν PR\ doc 14/103 PE

15 διαφορετική ακολουθία αµινοξέων (που καλείται και αµινοξεϊκή ακολουθία). Όπως αναφέρθηκε ήδη προηγουµένως, τα γονίδια είναι ζώνες επί των χρωµοσωµάτων που κωδικοποιούν για τις πρωτεΐνες. Σηµειωτέον, ωστόσο, ότι οι κωδικοποιητικές ζώνες εντός ενός γονιδίου (εξώνια) διακόπτονται από µη κωδικοποιητικές ζώνες (ιντρόνια) που δεν παρέχουν πληροφορίες για την παραγωγή πρωτεϊνών. Αυτό σηµαίνει ότι δεν έχει ολόκληρο το DNA κωδικοποιητικό ρόλο για τις πρωτεΐνες. Στην πραγµατικότητα φαίνεται µεγάλο µέρος του DNA µας να είναι περιττό και να µην έχει, σύµφωνα µε τις σηµερινές µας γνώσεις, κάποια αναγνωρίσιµη λειτουργία. Η µετάδοση της πληροφορίας από το DNA (από ένα γονίδιο) στην πρωτεΐνη είναι µια περίπλοκη διαδικασία που χωρίζεται σε διάφορες φάσεις: κατά την πρώτη φάση γίνεται αντιγραφή των γονιδίων στα πολυνουκλεοτίδια που αναφέρονται ως ριβονουκλεϊκό οξύ (RNA). Το RNA είναι πολύ παρόµοιο µε το DNA, η βασική διαφορά είναι ότι στο RNA η θιµίνη (T) υποκαθίσταται από την ουρακίλη (U). Ωστόσο, το RNA διατηρεί όλη την πληροφόρηση της ακολουθίας του DNA από το οποίο έχει αντιγραφεί. Η διαδικασία αυτή ονοµάζεται µεταγραφή του DNA. Κατά τη διαδικασία αυτή αντιγράφονται και οι κωδικοποιητικές και οι µη κωδικοποιητικές περιοχές. Για το λόγο αυτό, κατά τη διάρκεια της δεύτερης φάσης, τα ιντρόνια αποβάλλονται από το RNA σε µια διαδικασία που αποκαλείται splicing του RNA (κοπή και επαναρραφή του RNA), από την οποία αποκτάται ένα πιο βραχύ µόριο RNA (το λεγόµενο mrna) που περιέχει µόνο τις κωδικοποιητικές περιοχές του γονιδίου. Αυτό το µόριο mrna µετατρέπεται τέλος σε µια πρωτεΐνη µέσω ενός ιδιαίτερου µηχανισµού. Η µετατροπή γίνεται µε τον εξής τρόπο: Μία ακολουθία τριών νουκλεοτιδίων (π.χ. AUG ) κωδικοποιεί για ένα συγκεκριµένο αµινοξύ (π.χ. AA1). Μια άλλη ακολουθία αποτελούµενη από τρία νουκλεοτίδια (π.χ. CAG ) κωδικοποιεί για ένα άλλο συγκεκριµένο αµινοξύ (π.χ. AA2). ιαβάζοντας την ακολουθία του RNA, το σύστηµα γνωρίζει απολύτως ποια αµινοξέα πρέπει να προστεθούν στα προηγούµενα για να παραχθεί µια αλυσίδα αµινοξέων, δηλ. µια πρωτεΐνη. Συνεπώς, η γραµµική ακολουθία νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο καθορίζει τη γραµµική ακολουθία των αµινοξέων σε µια πρωτεΐνη. Χάρη στο Πρόγραµµα του Ανθρώπινου Γονιδιώµατος, είναι σήµερα γνωστή η ακολουθία ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώµατος. Περιέργως, ο ανθρώπινος οργανισµός έχει λιγότερα γονίδια από όσα είχε αρχικά προβλεφθεί. Πράγµατι το ανθρώπινο γονιδίωµα αριθµεί µόνο γονίδια και όχι όπως πίστευαν παλαιότερα, πράγµα που σηµαίνει ότι τα γονίδιά µας είναι µόνο δύο ή τρεις φορές περισσότερα από ό,τι στα µυγαράκια ενός καρπού. II.5. Συνέπειες του Προγράµµατος Ανθρώπινου Γονιδιώµατος Το Πρόγραµµα του Ανθρώπινου Γονιδιώµατος, η γραµµική χαρτογράφηση των γονιδίων στα χρωµοσώµατα και η αναπαράσταση της ακολουθίας ολόκληρου του DNA µας θα έχουν σηµαντικό αντίκτυπο στη βιοϊατρική έρευνα και σε όλες τις προληπτικές θεραπείες και διαγνώσεις. Στον τοµέα της βιολογικής ιατρικής εµφανίζεται µια πληθώρα µεθόδων νέας γενιάς που ξεκινούν από το γενετικό screening, περνούν από τις σπερµικές θεραπείες και φθάνουν στα µοριακά φάρµακα υποσχόµενες επαναστατικές προόδους στην υγεία, από την πρόληψη µέχρι τη διάγνωση και τη θεραπεία. Την τελευταία δεκαετία, η πρόοδος στη γνώση της ανθρώπινης γενετικής και η ανάπτυξη τεχνικών διάγνωσης µε βάση τη µοριακή βιολογία έθεσαν τις βάσεις µιας νέας προληπτικής ιατρικής. Η εξακρίβωση των µοριακών αιτίων των γενετικών ασθενειών PR\ doc 15/103 PE

16 συνεπάγεται στην πράξη µεγάλη διεύρυνση των διαγνωστικών και προληπτικών επιλογών για τη θεραπεία των ασθενειών µε µεγαλύτερη ακρίβεια, πιο προσωπική αντιµετώπιση και µεγαλύτερη αποτελεσµατικότητα σε σχέση µε τη σηµερινή ιατρική. Και τα προβλεπόµενα οικονοµικά πλεονεκτήµατα είναι τεράστια. Πάντως, τα αποτελέσµατα για τον άνθρωπο, σε ό,τι αφορά την υγεία και τα οικονοµικά οφέλη σε ό,τι αφορά το αναπτυξιακό δυναµικό, τη δηµιουργία πλούτου και απασχόλησης, θα µπορέσουµε να τα αξιοποιήσουµε καλύτερα µόνο εάν δηµιουργηθούν στην Ευρώπη οι αναγκαίες προϋποθέσεις-πλαίσιο. Πρόκειται για ένα φαινόµενο που εξελίσσεται µπροστά στα µάτια µας µε πολύ γρήγορο ρυθµό, µια πρόκληση στην ικανότητά µας να αντιληφθούµε σε βάθος τη σηµασία του και τις πιθανές συνέπειές του και το οποίο θέτει αναµφίβολα µια σειρά από προβλήµατα, ορισµένα από αυτά ήδη γνωστά από το παρελθόν αλλά µε νέες διαστάσεις, άλλα καινούργια και πολύ περίπλοκα, επί των οποίων η αντιπαράθεση βρίσκεται ακόµα στα πρώτα της βήµατα. Από τη µια πλευρά δηµιουργούνται µεγάλες ελπίδες και προσδοκίες και από την άλλη προκύπτουν σοβαρές ανησυχίες. εν είναι ακόµα σαφές σε ποιο βαθµό (και πότε) η έρευνα στη βιολογική ιατρική θα είναι σε θέση να µας δώσει και θεραπευτικές λύσεις ικανές να έχουν και στατιστικά σηµαντικά αποτελέσµατα στη δηµόσια υγεία 1. Οι σχετικές εκτιµήσεις διαφέρουν. Οι περισσότεροι πιστεύουν ότι οι κλινικές επιπτώσεις των όσων συµβαίνουν σήµερα στην έρευνα της πιο εξελιγµένης βιολογικής ιατρικής θα είναι τόσο µεγάλες που θα φέρουν µια πραγµατική επανάσταση στον τρόπο άσκησης της ιατρικής. Ορισµένοι όµως επιστήµονες είναι πιο επιφυλακτικοί και τονίζουν ότι τα αποτελέσµατα που µεταφέρονται στην κλινική πρακτική, τουλάχιστον σε θεραπευτικό επίπεδο, παρέχουν περισσότερες υποσχέσεις παρά πρακτικά αποτελέσµατα και ότι, πάντως, δεν πρέπει να διογκώνουµε το µέγεθος αυτής της επανάστασης αφού ο αντίκτυπός της στον τρόπο διάγνωσης και θεραπείας των ασθενειών δεν θα είναι σηµαντικός, µια και η σχέση µεταξύ γονοτύπου και φαινοτύπου στην περίπτωση αυτή είναι πολύ ευαίσθητη και δεν υπάρχει λόγος να προσφύγουµε µαζικά στη γενετική 2. Μόνο η παραπέρα εξέλιξη της έρευνας θα δείξει ποιος έχει δίκιο. Αυτό που ωστόσο εµείς οφείλουµε να κάνουµε είναι να µελετήσουµε τα προβλήµατα που πρέπει να αντιµετωπίσουµε και να επιλύσουµε για να είµαστε σε θέση να διαχειριστούµε µε τον καλύτερο τρόπο, δηλ. προς όφελος της υγείας των ανθρώπων, αυτά που µας προσφέρει η επιστηµονική έρευνα. Η τρέχουσα συζήτηση θίγει ένα µακρύ κατάλογο προβληµάτων που ασφαλώς δεν θα µπορέσουν να αναλυθούν όλα λεπτοµερώς σ αυτό το κείµενο. Η λύση στο πρόβληµα όµως των αποτελεσµατικότερων δηµοσίων κανόνων για τη διαχείριση αυτού του τοµέα της έρευνας στη βιολογική ιατρική αποτελεί αναµφίβολα ένα από τα κύρια καθήκοντα αυτής της επιτροπής. Η επιστηµονική κοινότητα από τη µια πλευρά και η κοινή γνώµη από την άλλη, υπογραµµίζουν την ανάγκη για σαφήνεια και σωστή πληροφόρηση στο θέµα αυτό. Μέσα στο πνεύµα αυτό εργάζονται στο πλαίσιο της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, η Οµάδα Υψηλού Επιπέδου για τις Βιολογικές Επιστήµες και η Ευρωπαϊκή Οµάδα Ηθικής των Επιστηµών και των Νέων Τεχνολογιών. Η προσωρινή επιτροπή για την Ανθρώπινη Γενετική του Ευρωπαϊκού 1 βλ. Παρέµβαση του καθ. Demetrio Neri συνεδρίαση της προσωρινής επιτροπής της 26 ης Απριλίου βλ. π.χ., N.A. Holtzman, T.M. Marteau, "Will Genetics revolutionize Medicine?", The New England Journal of Medicine, τεύχ. 343, αριθ. 2, 2000, σ PR\ doc 16/103 PE

17 Κοινοβουλίου επιθυµεί να συνεισφέρει στη συζήτηση αυτή. III. Μια µέθοδος εργασίας υπέρ µιας «ολοκληρωµένης προσέγγισης» για µια νέα σχέση επιστήµης και κοινωνίας Με την τεχνολογική και επιστηµονική πρόοδο στον τοµέα της γενετικής στον άνθρωπο δηµιουργούνται όλο και µεγαλύτερα οικονοµικά, χρηµατοπιστωτικά και εµπορικά συµφέροντα και τίθενται υπό αίρεση θεµελιώδεις αρχές και αξίες της κοινωνίας. Μια τέτοια εξέλιξη επιβάλλει στους ερευνητές, στις πολιτικές αρχές, στα όργανα λήψης αποφάσεων στον οικονοµικό και βιοµηχανικό τοµέα καθώς και στους πολίτες να βρουν νέες λύσεις σε νέα προβλήµατα. Προκύπτει συνεπώς η ανάγκη να οικοδοµηθεί µια νέα σχέση µεταξύ επιστήµης, τεχνολογίας και κοινωνίας. Ιδιαίτερα η ανθρώπινη γενετική προκαλεί πολλές συγκρούσεις συµφερόντων και η προσωρινή επιτροπή προέκρινε µια «ολοκληρωµένη προσέγγιση» µε σκοπό να ακούσει τις απόψεις των εµπλεκοµένων στις εργασίες στους διάφορους κλάδους, οι οποίοι αντιµετωπίζουν τα ίδια προβλήµατα, ο καθένας µέσα από το δικό του πρίσµα. Η µέθοδος εργασίας λοιπόν βασίστηκε στους κάτωθι µηχανισµούς: - ακροάσεις εµπειρογνωµόνων - επαφή µε το κοινό µέσω της ιστοθέσης της προσωρινής επιτροπής 1 - συνάντηση µε τους εκπροσώπους των εθνικών κοινοβουλίων των κρατών µελών και των υποψηφίων χωρών - συζήτηση µε τους εκπροσώπους των φορέων της κοινωνίας Με εξαίρεση τις δύο πρώτες συνεδριάσεις όπου τον πρωταγωνιστικό ρόλο έπαιξαν δύο εκπρόσωποι της Οµάδας Υψηλού Επιπέδου για τις Βιολογικές Επιστήµες 2 και τρεις εκπρόσωποι ενώσεων ασθενών, η επιτροπή αυτή άκουσε µια σειρά από εµπειρογνώµονες προερχόµενους κυρίως από τους ιατρικούς, νοµικούς και βιοηθικούς κύκλους πάνω στο ειδικό θέµα της συνεδρίασης. Στόχος ήταν να συλλέγει το αναγκαίο υλικό για να επιτευχθεί µια ισόρροπη αντιµετώπιση του θέµατος. Οι εµπειρογνώµονες επελέγησαν µε βάση την ειδικότητά τους και κυρίως λαµβάνοντας υπόψη µε ισόρροπο τρόπο τις θέσεις που είχαν εκφράσει εν προκειµένω 3. Η συνάντηση µε τους εκπροσώπους των αρµοδίων επιτροπών των εθνικών κοινοβουλίων των κρατών µελών και των υποψηφίων χωρών 4, καθώς και αυτή µε τους εκπροσώπους των κοινωνικών φορέων, έρχονται να συµπληρώσουν και κατ επέκταση να εµπλουτίσουν το φάσµα ενός θέµατος που λόγω της «διακλαδικότητάς» του άπτεται πολλών τοµέων της κοινωνίας µας. Την ευθύνη αντιµετώπισης των θεµάτων που θίγει η ανθρώπινη γενετική έχουν, συνεπώς, η κοινωνία, οι εθνικές πολιτικές αρχές και, σε ορισµένες περιπτώσεις, η Ευρωπαϊκή Ένωση. Στην τελευταία αυτή περίπτωση, η προσπάθεια να συµβάλουµε µε θετικό τρόπο στο διάλογο που έχει ανοίξει συνίσταται στην κατανόηση των διαφόρων πολιτισµικών, εθνικών και θρησκευτικών 1 ιεύθυνση στο ιαδίκτυο: http: \ 2 βλ. Πρακτικά της συνεδρίασης της προσωρινής επιτροπής της 30ής Ιανουαρίου και της 13 ης Φεβρουαρίου βλ. Συνηµµένο πρόγραµµα εργασιών 4 Μια σηµαντική διάσταση της πρότασης απόφασης σχετικά µε το 6 ο πρόγραµµα πλαίσιο είναι η πλήρης συµµετοχής των υποψηφίων χωρών στο σύνολο των δραστηριοτήτων ως χωρών συνδεδεµένων µε την εφαρµογή του άρθρο 6 PR\ doc 17/103 PE

18 ιδιαιτεροτήτων. Η «ολοκληρωµένη» προσέγγιση ως µέθοδος εργασίας αποσκοπεί λοιπόν στη δροµολόγηση ενός «διαδραστικού διαλόγου» µε τους τελικούς χρήστες και τους κοινωνικούς φορείς, ασθενείς, ειδικούς στη βιοηθική, φορείς, το ευρύ κοινό για να οδηγηθούµε σε επιλογές κοινωνικά υπεύθυνες και στην αποδοχή τους από την κοινή γνώµη. Η συζήτηση επεκτείνεται λοιπόν οριζοντίως σε όλους τους τοµείς εκείνους όπου υπάρχει σηµαντική επίδραση. Και σε επίπεδο υπηρεσιών της Ευρωπαϊκής Επιτροπής είναι σηµαντική µια διατοµεακή προσέγγιση λόγω της αλληλεπίδρασης µεταξύ των διαφόρων κλάδων που επηρεάζει η γενετική. Θα έπρεπε οπωσδήποτε να συµµετάσχουν η Γενική ιεύθυνση (Γ ) της Έρευνας, η Γ Εσωτερικής Αγοράς καθώς και η Γ της Υγείας και της Προστασίας του Καταναλωτή. Θεωρητικά, η συζήτηση θα έπρεπε να ενδιαφέρει και τη Γ Εξωτερικού Εµπορίου αφού πολλά από τα ζητήµατα που µας απασχολούν στην Ευρώπη θα πρέπει να συζητηθούν στην Παγκόσµια Οργάνωση Εµπορίου, κυρίως το ζωτικό θέµα της πνευµατικής ιδιοκτησίας αλλά και της ασφάλειας και της κυκλοφορίας των µεταχειρισµένων υλικών της έρευνας που αποτελούν προϊόντα ή µέρη του ανθρώπινου σώµατος (έστω και αν πρόκειται µόνο για στελεχιαία κύτταρα) 1. Και η Γ Τηλεπικοινωνιών θα έπρεπε να συµµετάσχει για τον απλούστατο λόγο ότι οι βιοτεχνολογίες και η γενετική χρησιµοποιούν τις τεχνολογίες της πληροφορικής µέχρι και τη ροµποτική για να επιτύχουν την εξερεύνηση του γονιδιώµατος. Τέλος, οι υπηρεσίες που είναι αρµόδιες για τα ανθρώπινα δικαιώµατα αφού στο Χάρτη των Θεµελιωδών ικαιωµάτων υπάρχουν πολύ συγκεκριµένες διατάξεις για το θέµα. Η ηθική προβληµατική που βρίσκεται στο επίκεντρο των συζητήσεων για την ανθρώπινη γενετική είναι η εξής: Πώς θα επιλύσουµε τα προβλήµατα σύγκρουσης συµφερόντων; Πώς θα επιτύχουµε τη βελτίωση της υγείας των ανθρώπων και κατά συνέπεια της ποιότητας ζωής, που αποτελούν τη βάση της επιστηµονικής προόδου στην ανθρώπινη γενετική, να συνδυαστούν µε άλλους στόχους, όπως η ασφάλεια των ασθενών και των επερχόµενων γενεών; Ο εισηγητής ερµηνεύει το έργο αυτής της επιτροπής ως µια υπηρεσία χρήσιµη στη σχετική τρέχουσα αντιπαράθεση στην Ευρώπη. Ο απώτερος στόχος είναι να καταλήξουµε σε µία θέση που να µπορεί να γίνει αποδεκτή από άτοµα µε πολύ διαφορετικές ευαισθησίες και επαγγέλµατα. Ίσως πρέπει να γίνουν υποχωρήσεις όσον αφορά στις προσωπικές µας πεποιθήσεις για να δούµε τι µπορούµε να κάνουµε σε ευρωπαϊκό επίπεδο, λαµβάνοντας υπόψη το πλουραλιστικό πλαίσιο που διέπει σήµερα την ίδια την εξέλιξη της Ευρώπης και που σίγουρα θα επιταθεί µε την επικείµενη διεύρυνση. Η µέθοδος που θα έπρεπε να χρησιµοποιηθεί είναι η διαµόρφωση µιας θέσης που να λαµβάνει µάλλον υπόψη αυτή την πολυµορφία παρά να αντικατοπτρίζει τις διάφορες ευαισθησίες. Αυτές κατοχυρώνονται ούτως ή άλλως στις εθνικές νοµοθεσίες. Προκύπτει η ανάγκη τα κράτη µέλη και η Ένωση να φροντίσουν να δηµιουργήσουν τις σωστές προϋποθέσεις ώστε ο τοµέας της γενετικής να προοδεύσει και να επισηµάνουν ποιες είναι οι περιπτώσεις όπου ενδείκνυται µια ευρωπαϊκή δραστηριοποίηση. Πρέπει να ανταποκριθούµε στην εντολή που δόθηκε σ αυτήν την επιτροπή να εντοπίσει τις επιπτώσεις νοµικής, ηθικής, κοινωνικής και οικονοµικής φύσης, περιοριζόµενοι στις αρµοδιότητες που εµπίπτουν στην Ένωση στον εν λόγω τοµέα. IV. Αρµοδιότητα της ΕΕ όσον αφορά στην ανθρώπινη γενετική Η Ευρωπαϊκή Ένωση δεν διαθέτει άµεσες νοµοθετικές αρµοδιότητες στον τοµέα της 1 βλ. Παρέµβαση της κυρίας Lenoir στη συνεδρίαση της προσωρινής επιτροπής της 30ής Ιανουαρίου 2001 PR\ doc 18/103 PE

19 ανθρώπινης γενετικής. Η Συνθήκη δεν περιέχει διατάξεις που να κάνουν ειδική αναφορά στην ανθρώπινη γενετική και στις νέες ιατρικές τεχνολογίες. Ωστόσο, ορισµένα άρθρα της Συνθήκης επιτρέπουν και επέτρεψαν στο παρελθόν να ληφθούν µέτρα που αφορούν στον τοµέα αυτόν. Πιο συγκεκριµένα, για να µπορέσει να εκδοθεί κοινοτική πράξη που να διέπει τα θέµατα που αφορούν στην ανθρώπινη γενετική ή τις νέες τεχνολογίες της ιατρικής, πρέπει ο σκοπός και το περιεχόµενο της πράξης να πληρούν τα κριτήρια που ορίζει το άρθρο εκείνο της Συνθήκης που έχει επιλεγεί ως νοµική βάση για την έγκριση της πράξης. Οι τοµείς στους οποίους δικαιολογείται κοινοτική δράση είναι τρεις, ήτοι: - η δηµόσια υγεία άρθρο 152 της συνθήκης ΕΚ - η έρευνα άρθρα 163 έως 173 της συνθήκης ΕΚ (ιδίως η χρηµατοδότηση του προγράµµατος-πλαίσιο για την έρευνα) Σε αµφότερες τις περιπτώσεις πρόκειται για δράσεις της Κοινότητας µε σκοπό την ενθάρρυνση και τη συµπλήρωση µέτρων των κρατών µελών, - η εσωτερική αγορά άρθρο 95 της συνθήκης ΕΚ 1 (επιτρέπει τη λήψη κοινοτικών µέτρων για τη θέσπιση και τη λειτουργία της εσωτερικής αγοράς και επιτρέπει µέσα στο πλαίσιο αυτό κοινοτικές δράσεις που έχουν επίπτωση στα θέµατα της γενετικής και των νέων ιατρικών τεχνολογιών) ύο οδηγίες έχουν µεγάλη σηµασία στο θέµα αυτό: - η οδηγία 95/46/ΕΚ του Οκτωβρίου 1995, για την προστασία των φυσικών προσώπων έναντι της επεξεργασίας δεδοµένων προσωπικού χαρακτήρα και για την ελεύθερη κυκλοφορία αυτών, - η οδηγία 98/44/ΕΚ του Ιουλίου 1998, για την έννοµη προστασία των βιοτεχνολογικών εφευρέσεων. Οι διατάξεις της Συνθήκης σχετικά µε τη δηµόσια υγεία Σε ό,τι αφορά στη δηµόσια υγεία, το άρθρο 152 της συνθήκης ΕΚ προβλέπει ότι η δράση της Κοινότητας συµπληρώνει τις εθνικές πολιτικές 2. Πράγµατι, η Κοινότητα δεν διαθέτει αποκλειστική αρµοδιότητα στον τοµέα αυτόν, παρά µόνο µια αρµοδιότητα που περιορίζεται στην «ενθάρρυνση» της συνεργασίας µεταξύ των κρατών µελών και στη «στήριξη» της δράσης τους 3. Καθώς πρόκειται για αρµοδιότητα επικουρική αυτής των κρατών µελών, σηµειωτέον ότι κάθε κοινοτική δράση πρέπει να σέβεται την αρχή της επικουρικότητας που θεσπίζει το άρθρο 5 της Συνθήκης ΕΚ. Το άρθρο 152 της Συνθήκης ΕΚ προβλέπει την έγκριση, µε τη διαδικασία της συναπόφασης, των µέτρων ενθάρρυνσης που αποσκοπούν να προστατεύσουν και να αναβαθµίσουν την υγεία 1 Η απόφαση του ικαστηρίου της 5 ης Οκτωβρίου 2000 για τη διαφήµιση των προϊόντων καπνού υπενθυµίζει ότι το άρθρο 95 εφαρµόζεται και σε θέµατα υγείας, ανεξάρτητα από τις διατάξεις του άρθρου 152, παρ. 4, εδ. γ) ΕΚ. 2 Εκτός από το άρθρο 152 ΕΚ που αφορά ειδικά στις αρµοδιότητες της Κοινότητας σε θέµατα υγείας, ο στόχος της προστασίας της υγείας κατοχυρώνεται και σε άλλες κοινοτικές πολιτικές όπως της προστασίας των καταναλωτών (άρθρο 153, παρ. 1 ΕΚ) ή του περιβάλλοντος (άρθρο 174, παρ. 1, ΕΚ). 3 Γνωµάτευση της νοµικής υπηρεσίας του ΕΚ για τις κοινοτικές αρµοδιότητες σε θέµατα ανθρώπινης γενετικής Απρίλιος 2001 PR\ doc 19/103 PE

20 του ανθρώπου, αλλά απαγορεύει ρητά οποιαδήποτε εναρµόνιση των εθνικών διατάξεων. Η ίδια διάταξη θεσπίζει επίσης την αρµοδιότητα να καθορίζονται, πάντα µε τη διαδικασία της συναπόφασης, «υψηλές προδιαγραφές όσον αφορά στην ποιότητα και την ασφάλεια των οργάνων και ουσιών ανθρώπινης προέλευσης, του αίµατος και των παραγώγων του». Σ αυτήν την τελευταία περίπτωση, η Συνθήκη δεν αποκλείει τη δυνατότητα εναρµόνισης. Πάντως, βρισκόµαστε πάντοτε στο πλαίσιο µιας επικουρικής αρµοδιότητας σ αυτήν των κρατών µελών. Η τελευταία παράγραφος του άρθρου 152 της Συνθήκης ΕΚ υπενθυµίζει την περιορισµένη εµβέλεια της αρµοδιότητας αυτής, υπογραµµίζοντας ότι τα εν λόγω µέτρα «δεν θίγουν τις εθνικές διατάξεις περί δωρεάς και ιατρικής χρήσης οργάνων και αίµατος». Πέρα από τα µέτρα αυτά που µπορούν να ληφθούν µε συναπόφαση, το άρθρο 152 της Συνθήκης ΕΚ ορίζει ότι το Συµβούλιο εκδίδει συστάσεις µε ειδική πλειοψηφία. Για την έγκριση των συστάσεων αυτών δεν απαιτείται γνωµοδότηση του Κοινοβουλίου. Οι διατάξεις του κεφαλαίου για την έρευνα Το κεφάλαιο XVIII της Συνθήκης (άρθρα ) είναι αφιερωµένο στην έρευνα και στην τεχνολογική ανάπτυξη. Πρόκειται για έναν τοµέα που δεν εµπίπτει στις αποκλειστικές αρµοδιότητες της Κοινότητας και συνεπώς οι δράσεις της Κοινότητας «συµπληρώνουν» τις δράσεις που εκτελούν τα κράτη µέλη (άρθρο 164 της συνθήκης ΕΚ). Πράγµατι, σύµφωνα µε το άρθρο 163 της συνθήκης ΕΚ, η Κοινότητα «ενθαρρύνει» τις επιχειρήσεις, τα ερευνητικά κέντρα και τα πανεπιστήµια στις προσπάθειές τους για την έρευνα και «στηρίζει» τη συνεργασία τους. Προς το σκοπό αυτό, η Συνθήκη προβλέπει την έγκριση προγραµµάτων-πλαισίων για την έρευνα µε τη διαδικασία της συναπόφασης. Τα προγράµµατα αυτά εκτελούνται µέσω ειδικών προγραµµάτων που εγκρίνει το Συµβούλιο ύστερα από διαβούλευση µε το Κοινοβούλιο. Όσον αφορά πιο συγκεκριµένα στην ανθρώπινη γενετική, το πέµπτο πρόγραµµα-πλαίσιο που εγκρίθηκε για την περίοδο προβλέπει µεταξύ των δράσεών του την «έρευνα για το γονιδίωµα και τις ασθένειες γενετικής προέλευσης», µε αναφορά στις «νέες τεχνολογίες» που θα πρέπει να συµβάλουν στην αξιοποίηση των πληροφοριών που περιέχονται στο γονιδίωµα υπέρ της υγείας, της βιοµηχανίας και του περιβάλλοντος σε ευρωπαϊκή κλίµακα. Το πρόγραµµα περιλαµβάνει επίσης «τη µελέτη των προβληµάτων ηθικής που συνδέονται µε τη βιολογική ιατρική και βιοηθική» και τονίζεται ότι «µε βάση το παρόν πρόγραµµα-πλαίσιο δεν θα εκτελεστεί καµία δράση έρευνας που να τροποποιεί ή να επιχειρεί να τροποποιήσει τη γενετική κληρονοµιά των ανθρώπινων όντων µε τη µετάλλαξη σπερµικών κυττάρων ή που να επιδρά σε οποιοδήποτε άλλο στάδιο της ανάπτυξης του εµβρύου κατά τρόπο ώστε να καθιστά την αλλοίωση αυτή κληρονοµική». Κατά συνέπεια, και απουσία µιας άµεσης και αποκλειστικής αρµοδιότητας, που να επιτρέπει στον κοινοτικό νοµοθέτη να εγκρίνει κανονισµούς ή οδηγίες σε θέµατα ανθρώπινης γενετικής, η Κοινότητα, στο πλαίσιο των αρµοδιοτήτων της για την έρευνα, µπορεί να ορίσει τα κριτήρια που πρέπει να πληρούνται για τα µέτρα που πρόκειται να χρηµατοδοτηθούν στον τοµέα αυτόν από το πρόγραµµα πλαίσιο. 1 Απόφαση 182/1999, ΕΕ L 26 της , σ. 46 PR\ doc 20/103 PE

21 Η Επιτροπή υπέβαλε πρόσφατα την πρότασή της για απόφαση σχετικά µε το πρόγραµµα πλαίσιο Μεταξύ των προτεραιοτήτων συγκαταλέγονται οι ερευνητικές εργασίες που βασίζονται στην ανάλυση του γονιδιώµατος του ανθρώπου οι οποίες θα συµβάλουν στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών µεθόδων. Η αιτιολογική σκέψη 11 της εν λόγω πρότασης που ακολουθεί τη διαδικασία της συναπόφασης, υπογραµµίζει ότι οι ερευνητικές δραστηριότητες που εκτελούνται στο πλαίσιο του εν λόγω προγράµµατος, πρέπει να διεξάγονται µε σεβασµό των θεµελιωδών ηθικών αρχών, ειδικά εκείνων που κατοχυρώνονται από το Χάρτη Θεµελιωδών ικαιωµάτων. Όντως, ο Χάρτης Θεµελιωδών ικαιωµάτων απαγορεύει πρακτικές επιλογής των χαρακτηριστικών των ατόµων (ευγονική) καθώς και την αναπαραγωγική κλωνοποίηση των ανθρώπων. Απαγορεύει επίσης την εκµετάλλευση του ανθρώπινου σώµατος και των οργάνων του ως πηγής κέρδους (βλ. άρθρο 3 «δικαίωµα στη φυσική ακεραιότητα του ατόµου»). Οι διατάξεις της Συνθήκης για την εσωτερική αγορά Το άρθρο 95, παρ. 1 της Συνθήκης ΕΚ προβλέπει την έγκριση µε τη διαδικασία της συναπόφασης µέτρων «σχετικά µε την προσέγγιση των νοµοθετικών, κανονιστικών και διοικητικών διατάξεων των κρατών µελών που έχουν ως αντικείµενο την εγκαθίδρυση και τη λειτουργία της εσωτερικής αγοράς». Πρόκειται για µια αυθεντική κοινοτική αρµοδιότητα που παρέχει στην Κοινότητα τη δυνατότητα, όχι µόνο να ενθαρρύνει ή να συµπληρώνει τις δράσεις των κρατών µελών, αλλά και να νοµοθετεί. Με βάση αυτή τη διάταξη µπορούν να εγκριθούν κανονισµοί ή οδηγίες σχετικά µε θέµατα που καλύπτονται από την εντολή της προσωρινής επιτροπής για την ανθρώπινη γενετική και τις άλλες νέες τεχνολογίες στον τοµέα της σύγχρονης ιατρικής, στο µέτρο που, βέβαια, οι διατάξεις αυτές έχουν επίπτωση στη λειτουργία της εσωτερικής αγοράς. Πράγµατι, για να µπορέσει να εφαρµοστεί η κοινοτική αρµοδιότητα που απονέµει το άρθρο 95 της Συνθήκης ΕΚ, ο σκοπός και το περιεχόµενο της υπό έγκριση πράξης πρέπει να είναι όντως «η εγκαθίδρυση και η λειτουργία της εσωτερικής αγοράς». Εφόσον συντρέχει αυτή η προϋπόθεση, τίποτα δεν εµποδίζει ο κανονισµός ή η οδηγία να αφορά σε θέµατα που άπτονται, για παράδειγµα, της υγείας. Ωστόσο, όπως αποφάνθηκε το ικαστήριο, δεν µπορεί να χρησιµοποιηθεί το άρθρο 95 της Συνθήκης ΕΚ για να παρακαµφθεί η απαγόρευση της εναρµόνισης που επιβάλλει το άρθρο 152, παρ. 4, εδ. γ) της συνθήκης ΕΚ 2. Σύµφωνα µε το ικαστήριο, τα µέτρα που αναφέρονται στο άρθρο 95 παρ. 1 της Συνθήκης ΕΚ, αποβλέπουν στη βελτίωση των προϋποθέσεων θέσπισης και λειτουργίας της εσωτερικής αγοράς. Η ερµηνεία αυτού του άρθρου κατά τρόπο που να παρέχει στον κοινοτικό νοµοθέτη γενική αρµοδιότητα να ρυθµίζει την εσωτερική αγορά, όχι µόνο θα ήταν αντίθετη µε την ίδια την ουσία των διατάξεων, αλλά θα ήταν αντίθετη και µε την αρχή που θέτει το 3 B της Συνθήκης ΕΚ (που έγινε άρθρο 5 της συνθήκης ΕΚ), σύµφωνα µε την οποία οι αρµοδιότητες της Κοινότητας είναι κατ ανάθεση». 1 COM(2001) 94 της Απόφαση της 5 ης Οκτωβρίου 2000, υπόθεση C-376/98 Γερµανία κατά ΕΚ και Συµβουλίου, σηµείο 79 PR\ doc 21/103 PE

22 Συνεπώς, ακόµη και εάν δεν µπορούν να αφορούν σε θέµατα εµπίπτοντα στις αρµοδιότητες της προσωρινής επιτροπής για την ανθρώπινη γενετική, οι πράξεις που θεσπίζονται δυνάµει του άρθρου 95 της συνθήκης ΕΚ πρέπει να αποσκοπούν στη συγκεκριµένη βελτίωση των προϋποθέσεων λειτουργίας της εσωτερικής αγοράς σε ένα δεδοµένο τοµέα. Πρέπει να αποφεύγεται οι αποκλίσεις µεταξύ των εθνικών νοµοθεσιών που εφαρµόζονται στην περίπτωση, να είναι τέτοιας µορφής ώστε να µη δηµιουργούν κωλύµατα στις συναλλαγές µεταξύ των κρατών µελών και να µην προκαλούν στρεβλώσεις του ανταγωνισµού µε αποτέλεσµα να µετατρέπονται σε εµπόδιο για τη λειτουργία της εσωτερικής αγοράς. Στο πλαίσιο αυτό µπορούµε να αναφέρουµε επί παραδείγµατι την οδηγία για τα ιατροτεχνολογικά βοηθήµατα που χρησιµοποιούνται στη διάγνωση in vitro 1 ή την οδηγία που αφορά τα ιατρικά βοηθήµατα που περιλαµβάνουν σταθερά παράγωγα ανθρώπινου αίµατος ή πλάσµατος 2 που εγκρίθηκαν δυνάµει του άρθρου 95 της Συνθήκης ΕΚ. Πρέπει επίσης να υπενθυµίσουµε ότι η οδηγία 98/44/ΕΚ για την έννοµη προστασία των βιοτεχνολογικών εφευρέσεων που εγκρίθηκε επίσης δυνάµει του άρθρου 95 της συνθήκης ΕΚ, είναι σήµερα αντικείµενο προσφυγής ενώπιον του ικαστηρίου εκ µέρους των Κάτω Χωρών που µεταξύ άλλων αµφισβητούν την ορθότητα της επιλογής της νοµικής βάσης. Εξάλλου, η Ευρωπαϊκή Οµάδα Ηθικής των Επιστηµών και των Νέων Τεχνολογιών (ΕΟΗ) ανέλυσε στη γνωµοδότησή της αριθ. 13 της 30ής Ιουλίου 1999 τις «ηθικές πτυχές της χρησιµοποίησης προσωπικών παραϊατρικών δεδοµένων στην κοινωνία της πληροφόρησης» κάνοντας αναφορά µεταξύ άλλων στην οδηγία 95/46/ΕΚ σχετικά µε την προστασία των δεδοµένων που και αυτή εγκρίθηκε µε βάση το άρθρο 95 της Συνθήκης ΕΚ 3. Η ΕΟΗ επισηµαίνει ότι δεν υπάρχει ακόµη ειδική ευρωπαϊκή νοµοθεσία όσον αφορά στην προστασία των προσωπικών δεδοµένων για την υγεία και προτείνει µια τέτοια οδηγία «να µελετηθεί για να ληφθεί υπόψη ο κίνδυνος που εγκυµονεί η ηλεκτρονική επεξεργασία των στοιχείων αυτών». Να υπενθυµίσουµε εν προκειµένω ότι ο Χάρτης των Θεµελιωδών ικαιωµάτων συµπεριέλαβε στο άρθρο 21 για την απαγόρευση των διακρίσεων, τη µη διάκριση µε βάση τα «γενετικά χαρακτηριστικά». 1 Οδηγία 98/79/ΕΚ του ΕΚ και του Συµβουλίου της 27 ης Οκτωβρίου 1998, ΕΕ L 331 της l , σ.1 2 Οδηγία 2000/70/ΕΚ του ΕΚ και του Συµβουλίου της , ΕΕ L 313 της , σ ΕΕ L 281 της , σ. 31 PR\ doc 22/103 PE

23 V. ιεθνείς και ευρωπαϊκοί νοµικοί µηχανισµοί Πολλές από τις θεµελιώδεις αξίες και τις αρχές όσον αφορά στην ανθρώπινη γενετική αναγνωρίζονται ήδη σε παγκόσµιο επίπεδο, πράγµα που δεν αποκλείει βέβαια οι πολιτικές αρχές να συνεχίζουν να διερωτώνται για την ισχύ και την ενδεχόµενη ανάγκη δηµιουργίας και νέων νοµικών µηχανισµών λόγω των νέων διαστάσεων που προσλαµβάνει το θέµα και να ζητούν µεγαλύτερη συνεργία µεταξύ των διεθνών συµβάσεων και των εθνικών νοµοθεσιών. Οι πρώτες, µαζί µε το ευρωπαϊκό κανονιστικό πλαίσιο, δεν µπορούν να µην έχουν σηµαντική επίδραση στις κυβερνητικές επιλογές των κρατών µελών της Ένωσης. Η Οργάνωση των Ηνωµένων Εθνών για την Παιδεία, την Επιστήµη και τον Πολιτισµό (Unesco), η Παγκόσµια Οργάνωση Υγείας (Π.Ο.Υ.), το Συµβούλιο της Ευρώπης και η Ευρωπαϊκή Ένωση διαθέτουν διάφορα νοµικά µέσα. Η ΕΕ µε τον Χάρτη των Θεµελιωδών ικαιωµάτων επιτέλεσε ένα πρώτο βήµα προόδου προς τη χάραξη ηθικών προσανατολισµών σε ευρωπαϊκό επίπεδο. Γενικά, αυτό που αποτελεί τον κοινό παρονοµαστή αυτών των διακηρύξεων είναι η απόλυτη προσήλωση στο σεβασµό των αρχών της ανθρώπινης αξιοπρέπειας, της αυτονοµίας του ατόµου, της συναίνεσης για την παροχή πληροφοριών και της εµπιστευτικότητας στην εφαρµογή της ανθρώπινης γενετικής στην ιατρική πρακτική. Στη συνέχεια απαριθµούνται τα κυριότερα άρθρα των σηµαντικότερων ισχυόντων διεθνών νοµικών µηχανισµών. Ο εισηγητής έκρινε σκόπιµο να παρουσιάσει έναν κατάλογο των σχετικών διατάξεων όχι ανάλογα µε τον εκάστοτε διεθνή οργανισµό αλλά µε βάση τις παραµέτρους που αποτελούν, µεταξύ άλλων, αντικείµενο ανάλυσης του παρόντος εγγράφου 1. Αυτές είναι: - το απαραβίαστο της ανθρώπινης αξιοπρέπειας - η ελευθερία της έρευνας - η προστασία της δηµόσιας υγείας - η µη διάκριση µε βάση τα γενετικά χαρακτηριστικά - η προστασία των προσωπικών δεδοµένων - οι παρεµβάσεις στο ανθρώπινο γονιδίωµα - η απαγόρευση της οικονοµικής εκµετάλλευσης - η προστασία των πνευµατικών δικαιωµάτων και η κατοχύρωση των εφευρέσεων 1 Παραποµπή των άρθρων που αναφέρονται στον πίνακα, βλ. Παράρτηµα II PR\ doc 23/103 PE