Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισµός ΔΙΟΝΥΣΙΟΣ ΧΡΥΣΗΣ, M.D., PH.D

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισµός ΔΙΟΝΥΣΙΟΣ ΧΡΥΣΗΣ, M.D., PH.D"

Transcript

1 28 Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισµός ΔΙΟΝΥΣΙΟΣ ΧΡΥΣΗΣ, M.D., PH.D Επίκουρος καθηγητής Παιδιατρικής-Ενδοκρινολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών Εισαγωγή Το 1942 ο Full Albright και οι συνεργάτες του περιγράψανε µια οµάδα ασθενών µε συγκεκριµένες αναπτυξιακές, σκελετικές διαταραχές (Albright κληρονοµική οστεοδυστροφία ΑΗΟ) και βιοχηµικές ανωµαλίες που ήταν συµβατές µε αντίσταση στην δράση της παραθορµόνης (PTH). Οι ασθενείς αυτοί είχαν φυσιολογική νεφρική λειτουργία αλλά η φωσφατουρική τους απάντηση στην εξωγενή χορήγηση PTH ήταν µειωµένη. Αργότερα, όταν η µέτρηση της PTH έγινε δυνατή, οι ασθενείς αυτοί βρέθηκε να έχουν αυξηµένα επίπεδα PTH, εύρηµα που επιβεβαίωσε ότι η αιτιοπαθογένεια ήταν αντίσταση στην PTH. Ήταν δε, η πρώτη κλινική περιγραφή ορµονικής αντίστασης. Έκτοτε, έχουν περιγραφεί πολλές µορφές και παραλλαγές αντίστασης στην PTH (ψευδοϋποπραθυρεοειδισµός) µε ή χωρίς ΑΗΟ, µε ή χωρίς αντίσταση σε άλλες ορµόνες, µε ή χωρίς παραγωγή camp µετά από χορήγηση ΡΤΗ, αλλά πάντα µε µειωµένη φωσφατουρική απάντηση. Τέλος, έχουν περιγραφεί ασθενείς µε τον κλινικό φαινότυπο (ΑΗΟ) αλλά χωρίς καµιά βιοχηµική ανωµαλία. Την τελευταία δεκαετία έγινε µεγάλη πρόοδος στην κατανόηση της αιτιοπαθογένειας του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισµού (ΡΗΡ). Η µοριακή βιολογία βοήθησε στην κατανόηση των διαφορετικών παραλλαγών του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισµού, κλινική εικόνα και θεραπευτική αντιµετώπιση. Όµως παρά την σηµαντική πρόοδο η γενετική του ψευδουπαραθυρεοειδισµού παραµένει περίπλοκη και δεν έχει αποσαφηνιστεί εντελώς. Μηχανισµός δράσης της ΡΤΗ Η ΡΤΗ συνδέεται στον υποδοχέα της, ο οποίος είναι υποδοχέας συνδεόµενος µε G πρωτεΐνες (G-protein coupled receptor). Κάθε G πρωτεΐνη αποτελείται από 3 υποοµάδες:α, β, γ. Η υποοµάδα α είναι αυτή που δίνει την λειτουργική ειδικότητα κάθε G πρωτεΐνης. Η υποοµάδα α συνδέεται µε διφωσφωνική γουανοσίνη (GDP), αυτό το σύµπλεγµα συνδέεται µε τις βγ υποοµάδες και είναι ανενεργό, ενώ το GTP όταν συνδέεται αποδεσµεύεται από τις βγ και ενεργοποιεί -397-

2 τις δραστικές πρωτείνες µε την παραγωγή camp. Τελικά η σύνδεση της ΡΤΗ µε τον υποδοχέα της προκαλεί την ανταλλαγή GDT µε GTP στη υποοµάδα α και ως εκ τούτου ενεργοποίηση του σήµατος, ενώ η υδρόλυση του GTP σταµατά την ενεργοποίηση του υποδοχέα (Σχήµα 1). Κατάταξη και Κλινικές εκδηλώσεις Ο ΡΗΡ διακρίνεται σε δύο µεγάλες κατηγορίες: Τύπου Ι, όπου δεν υπάρχει παραγωγή camp µετά από χορήγηση ΡΤΗ, και τύπου ΙΙ όπου η παραγωγή camp είναι άθικτη αλλά δεν υπάρχει φωσφατουρική απάντηση στην ΡΤΗ. ΡΗΡ Ι Ο Τύπου Ι διακρίνεται περαιτέρω σε 3 υποοµάδες: a, b και c. Οι ΡΗΡ Ιa και Ιc κλινικά και εργαστηριακά είναι ίδιοι. Ο ΡΗΡ Ιb δεν έχει τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά της ΑΗΟ και συνήθως δεν συνδυάζεται µε αντίσταση σε άλλες ορµόνες εκτός µερικές φορές από την TSH. O ψευδοψευδοϋποπαραθυρεοεδισµός (PPHP) χαρακτηρίζεται από τον ΑΗΟ φαινότυπο αλλά οι ασθενείς αυτοί δεν έχουν κανένα παθολογικό βιοχηµικό ούτε ορµονικό εύρηµα. PHP Ia και PPHP Οι ασθενείς µε ΡΗΡ Ιa και ΡΡΗΡ έχουν τον χαρακτηριστικό συνδυασµό µορφολογικών και αναπτυξιακών ανωµαλιών, τον ΑΗΟ φαινότυπο, που χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστηµα ή κοντό ανάστηµα για το ύψος στόχο (target height), µε γεροδεµένη/συµπαγή εµφάνιση, παχυσαρκία, κοντό λαιµό, στρογγυλό πρόσωπο, ήπια ή µέτρια πνευµατική καθυστέρηση, µικρά χέρια, βραχυδακτυλία, ανωµαλίες στο µέγεθος και σχήµα δακτύλων, υποπλαστικό ή κοντό και ευρύ αντίχειρα, κοντά µετακάρπια (συχνότερα το 4ο) και µετατάρσια, υποδόριες αποτιτανώ

3 σεις, υποπλασία δοντιών. Υπάρχει σηµαντική ποικιλία στην έκφραση του φαινότυπου ακόµη και µέσα στην ίδια οικογένεια και µπορεί επίσης αυτά τα χαρακτηριστικά ευρήµατα να µην είναι παρόντα σε κάθε ασθενή. Σε σπάνιες περιπτώσεις παρά την παρουσία ανεπαρκούς Gαs ο φαινότυπος µπορεί να είναι πολύ ήπιος χωρίς σχεδόν κανένα από τα χαρακτηριστικά της ΑΗΟ. Η παχυσαρκία είναι πολύ κοινό χαρακτηριστικό αυτών των ασθενών και περίπου το 1/3 έχουν σωµατικό βάρος µεγαλύτερο από την 90η εκατοστιαία θέση για την ηλικία τους παρά την παρουσία κοντού αναστήµατος. Οι ανωµαλίες από τα δόντια είναι επίσης συχνές όπως υποπλασία του σµάλτου και της αδαµαντίνης, κοντές οδοντικές ρίζες και καθυστερηµένη ή ακόµη και απουσία οδοντοφυΐας. Οι ανωµαλίες από τα χέρια (κυρίως η βραχυδακτυλία) (Εικόνα 1) είναι από τα πιο αξιόπιστα σηµεία για την διάγνωση της ΑΗΟ, οι οποίες µπορεί να είναι συµµετρικές αλλά και ασύµµετρες. Η πιο συχνή ανωµαλία είναι η βράχυνση της άπω φάλαγγας του αντίχειρα. Κλινικά είναι εµφανές από το ότι το εύρος του νυχιού του αντίχειρα είναι µεγαλύτερο από το µήκος. Η βράχυνση των µετακαρπίων προκαλεί βράχυνση των δακτύλων ιδιαίτερα του 4ου και 5ου δακτύλου. Για λεπτοµερέστερη µελέτη απαιτείται ακτινογραφία άκρας χειρός. Η βράχυνση των οστών έχει ιδιαίτερα χαρακτηριστικά, όπου η βράχυνση της άπω φάλαγγας του αντίχειρα και τα 3ο-5ο µετακάρπια είναι περισσότερο προσβεβληµένα από τα υπόλοιπα (Εικόνες 2,3). Αυτό είναι χρήσιµο για τον διαχωρισµό της ΑΗΟ από άλλες αιτίες βραχυδακτυλίας όπως το σύνδροµο Turner, οικογενής βραχυδακτυλία κα. Σηµειωτέον ότι οι σκελετικές ανωµαλίες της ΑΗΟ µπορεί να µην είναι εµφανείς έως το 5ο έτος ζωής

4 Εικόνα 1. Φαινότυπος ΑΗΟ από τα χέρια. Οι ασθενείς µε ΑΗΟ µπορεί να εµφανίσουν αποτιτανώσεις υποδορίου, µαλακών µορίων και του δέρµατος (osteoma cutis) οι οποίες δεν σχετίζονται µε τις διαταραχές του ασβεστίου και φωσφόρου. Το osteoma cutis εµφανίζεται στο 25-50% των περιπτώσεων ΑΗΟ και µπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση του ΡΗΡ στην βρεφική και παιδική ηλικία. Οι αλλοιώσεις αυτές έχουν µια ελαφρά µπλέ απόχρωση, είναι σκληρές και µπορεί να είναι µεταναστευτικές. Εικόνα 2. Ακτινογραφία άκρων χειρών σε ΡΗΡ Ια. Εικόνα 3. Κοντά και αποπλατυσμένα μετακάρπια. Βράχυνση 4 μετακάρπιου

5 Ασθενείς µε ΡΗΡ Ια παρουσιάζονται πολλές φορές µε υποθυρεοειδισµό. Συνήθως οι ασθενείς δεν έχουν βρογχοκήλη ούτε αντιθυρεοειδικά αντισώµατα. Αρκετές φορές εµφανίζεται ως συγγενής υποθυρεοειδισµός που ανακαλύπτεται κατά το νεογνικό screening test και έως την ηλικία των 18 µηνών το 50% των ασθενών είναι ήδη υπό θεραπεία µε θυροξίνη. υστυχώς η πρώιµη έναρξη θεραπείας µε θυροξίνη δεν φαίνεται να προλαµβάνει την πνευµατική καθυστέρηση. Ο υποθυρεοειδισµός και οι αποτιτανώσεις του υποδορίου συχνά είναι οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις στα 2 πρώτα χρόνια ζωής. Ο ΑΗΟ φαινότυπος δεν είναι εµφανής τα πρώτα χρόνια ζωής και η υπασβεστιαιµία εγκαθίσταται κατά µέσο όρο το 8ο έτος ζωής. Αργότερα µπορεί να παρουσιάσουν επιβράδυνση στον ρυθµό ανάπτυξης λόγω αντίστασης στο GHRH ή υπογοναδισµό λόγω αντίστασης στις γοναδοτροφίνες, καταρράκτη ή και ατροφία του οπτικού νεύρου. Ο υπογοναδισµός µπορεί να εµφανιστεί ως καθυστερηµένη εφηβεία, ολιγοµηνόρροια, στειρότητα, πρόωρη εµµηνόπαυση. Τα χαρακτηριστικά του υπογοναδισµού είναι λιγότερο προφανή στους άντρες. Η πνευµατική καθυστέρηση δεν είναι πάντα εµφανής ή σοβαρή και µπορεί απλά να εµφανίζονται κάποιες µαθησιακές δυσκολίες. Ασθενείς µε ΡΡΗΡ συνυπάρχουν µε ασθενείς µε ΡΗΡ Ια στην ίδια οικογένεια. Οι ασθενείς µε ΡΡΗΡ κληρονοµούν την διαταραχή (ΑΗΟ φαινότυπο χωρίς βιοχηµικές διαταραχές και αντίσταση σε ορµόνες) από τον πατέρα, ενώ αυτοί µε ΡΗΡ Ια την κληρονοµούν από την µητέρα. Αυτός ο τρόπος κληρονοµικότητας υποδηλώνει γονιδιακή αποτύπωση (imprinting) ειδική για διαφορετικούς ιστούς. Κλινικά χαρακτηριστικά που µοιάζουν µε ΡΡΗΡ µπορεί να βρεθούν σε µέλη οικογενειών χωρίς ΡΗΡ Ια και εµφανίζεται ως µεµονωµένη ανωµαλία. Σε αυτές τις περιπτώσεις η διάγνωση του ΡΡΗΡ είναι ιδιαίτερα δύσκολη καθώς µερικά από τα χαρακτηριστικά του ΑΗΟ είναι µη ειδικά και µπορεί να βρεθούν σε άλλες ασθένειες κυρίως χρωµοσωµικές. ΡΗΡ Ιb Aσθενείς µε ΡΗΡ Ib χαρακτηρίζονται από: 1) την απουσία φαινοτυπικών χαρακτηριστικών ΑΗΟ, 2) παρουσία αντίστασης στην ΡΤΗ και όχι σε άλλες ορµόνες εκτός µερικές φορές από την TSH. Μετά από εξωγενή χορήγηση ΡΤΗ έχουν µειωµένη παραγωγή camp στα ούρα καθώς και µειωµένη φωσφατουρία. Η δραστηριότητα δε της Gαs είναι φυσιολογική. Αν και στις περισσότερες περιπτώσεις ο ΡΗΡ Ib είναι σποραδικός έχουν περιγραφεί και οικογενείς περιπτώσεις. Στις περιπτώσεις αυτές κληρονοµείται από την µητέρα ενώ όταν κληρονοµείται από τον πατέρα δεν υπάρχουν ενδοκρινοπάθειες. Το γεγονός αυτό υποδη

6 λώνει ξανά όπως και στον ΡΗΡ Ια το φαινόµενο της γονιδιακής αποτύπωσης (imprinting). PHP Ic Οι ασθενείς αυτοί έχουν όλα τα χαρακτηριστικά των ασθενών µε ΡΗΡ Ια (ΑΗΟ, αντίσταση στην ΡΤΗ και άλλες ορµόνες) αλλά η δραστηριότητα της Gαs είναι φυσιολογική. ΡΗΡ ΙΙ Ο ΡΗΡ ΙΙ είναι η πιο σπάνια µορφή ΡΗΡ. Είναι σποραδικός αν και έχει αναφερθεί µια οικογενής περίπτωση. Οι ασθενείς αυτοί δεν έχουν ΑΗΟ, έχουν αντίσταση µόνο στην ΡΤΗ και η δραστηριότητα της Gαs είναι φυσιολογική. Σε αντίθεση µε τους άλλους τύπους ΡΗΡ, στον ΡΗΡ ΙΙ η παραγωγή camp στα ούρα µετά από εξωγενή χορήγηση ΡΤΗ είναι φυσιολογική αλλά η φωσφατουρική απάντηση είναι µειωµένη. Το γεγονός αυτό υποδηλώνει ότι το σύµπλεγµα ΡΤΗ υποδοχέας-αδενυλική κινάση λειτουργεί φυσιολογικά εφόσον αυξάνεται το camp και η βλάβη πιθανόν να είναι µετά την παραγωγή camp. H γενετική ανωµαλία του ΡΗΡ ΙΙ δεν έχει καθορισθεί έως σήµερα. Πιθανά ο ΡΗΡ ΙΙ να είναι επίκτητος και η αντίσταση στην ΡΤΗ δευτεροπαθής από ανεπάρκεια της βιταµίνης D. ΑΗΟ Ορµονική Χορήγηση GNAS Gαs αντίσταση ΡΤΗ δραστηριότητα icamp, Ανενεργείς i LH, FSH, GHRH iφωσφατουρία µεταλλάξεις i µεταλλάξεις PHP Ib Όχι PTH, µερικές icamp, Ανωµαλία φυσιολογική φορές στην TSH iφωσφατουρία Imprinting icamp, Όχι φυσιολογική FSH, TSH iφωσφατουρία PHP II Οχι PTH gcamp, Οχι φυσιολογική iφωσφατουρία Πίνακας 1. Χαρακτηριστικά διαφόρων τύπων ΡΗΡ

7 Εργαστηριακά ευρήµατα Ο υποθυρεοειδισµός µπορεί να είναι υποκλινικός ή κλινικός αλλά η TSH σπάνια είναι τόσο υψηλή όπως στην αγενεσία του θυρεοειδή. Συνήθως στην αρχή η ΡΤΗ είναι αυξηµένη µε φυσιολογικό ασβέστιο και φώσφορο αίµατος, στην συνέχεια ο φώσφορος αυξάνεται και τέλος ακολουθεί η υπασβεστιαιµία. Η κλασµατική απέκκριση του φωσφόρου είναι µειωµένη, και τα επίπεδα της 1,25(ΟΗ)2 βιταµίνης D είναι φυσιολογικά αλλά χαµηλά για τον υψηλό φώσφορο. Ακτινογραφικά µπορεί να αναδειχθούν αποτιτανώσεις στα βασικά γάγγλια ή αποτιτανώσεις µαλακών µορίων, πολλαπλές εξοστώσεις, ινώδης δυσπλασία οστών. Η ακτινογραφία άκρας χειρός είναι χρήσιµη για την ανάδειξη των µορφολογικών ανωµαλιών των οστών που είναι χαρακτηριστικές στην ΑΗΟ. Τα µετακάρπια µπορεί να είναι κοντά και διευρυσµένα ή και παραµορφωµένα όλα ή µερικά και κυρίως το 4ο µετακάρπιο. Τα ίδια ευρήµατα µπορεί να συνυπάρχουν στα µετατάρσια, εγγύς και άπω φάλαγγες. Ασθενείς µε ΡΗΡ Ια έχουν κατά 50% µειωµένη την δραστικότητα της Gs στις µεµβράνες διαφόρων κυττάρων (ερυθροκύτταρα, αιµοπετάλια, ινοβλάστες) λόγω της µειωµένης παραγωγής Gs mrna και πρωτεΐνης, ενώ στον ΡΗΡ Ιc δεν ανιχνεύονται αυτές οι διαταραχές (Πίνακας 1). Ασθενείς µε ΡΡΗΡ έχουν επίσης κατά 50% µειωµένη την δραστικότητα της Gs σε κυτταρικές µεµβράνες αλλά µετά από εξωγενή χορήγηση ΡΤΗ η αύξηση του camp στα ούρα είναι φυσιολογική. Σε αντίθεση µε τον υποπαραθυρεοειδισµό ασθενείς µε ΡΗΡ Ι έχουν µειωµένη οστική πυκνότητα που υποδηλώνει ότι η αντίσταση στην ΡΤΗ δεν είναι γενικευµένη σε όλους τους ιστούς και ότι στα οστά δεν είναι τουλάχιστον πλήρης. Επίσης, η εξωγενής χορήγηση ΡΤΗ µειώνει την απέκκριση ασβεστίου και µετά χορήγηση ασβεστίου ή βιταµίνης D η απέκκριση ασβεστίου δεν είναι τόσο αυξηµένη όπως στον υποπαραθυρεοειδισµό Θεραπεία Η θεραπεία του ΡΗΡ είναι παρόµοια µε αυτή του υποπαραθυρεοειδισµού: βιτα- µίνη D και όταν χρειάζεται συµπλήρωµα ασβεστίου. Προτιµάται η καλσιτριόλη λόγω ανεπαρκούς υδροξυλίωσης στα νεφρά από την αντίσταση στην ΡΤΗ. Στον υποπαραθυρεοειδισµό ο στόχος της θεραπείας είναι να επιτευχθούν επίπεδα ασβεστίου στο αίµα στα κατώτερα φυσιολογικά όρια ούτως ώστε να αποφευ

8 χθεί η υπερασβεστιουρία η οποία συµβαίνει λόγω της έλλειψης της ΡΤΗ. Σε αντίθεση, ασθενείς µε ΡΗΡ ανέχονται υψηλότερα επίπεδα ασβεστίου στο αίµα χωρίς να εµφανίζουν υπερασβεστιουρία. Επιπλέον στον ΡΗΡ η αντίσταση στην ΡΤΗ στα οστά δεν είναι πλήρης και για αυτό η οστική πυκνότητα είναι µειωµένη. Αυτοί οι δύο λόγοι καθορίζουν και τους θεραπευτικούς στόχους στον ΡΗΡ που είναι 1) φυσιολογικό ασβέστιο αίµατος, 2) καταστολή της ΡΤΗ εάν είναι δυνατόν χωρίς την εµφάνιση υπερασβεστιουρίας. Κατά την αρχή της θεραπείας οι ανάγκες σε ασβέστιο µπορεί να είναι αυξηµένες σε παραµεληµένες περιπτώσεις λόγω του hungry bone syndrome αφού δεν υπάρχει αντίσταση στην ΡΤΗ στα οστά. Συνήθως µετά από αυτή την περίοδο, εάν οι ασθενείς έχουν ισορροπηµένη διατροφή δεν χρειάζεται συµπλήρωµα ασβεστίου. Μετά από κάθε αλλαγή της δόσης της βιταµίνης D χρειάζεται να ελεγχθεί το ασβέστιο, φώσφορος, αλκαλική φωσφατάση και ΡΤΗ αίµατος καθώς και σε τυχαίο δείγµα ούρων ο λόγος ασβέστιο/κρεατινίνη. Οι ασθενείς πρέπει να έχουν ετησίως µέτρηση οστικής πυκνότητας, οφθαλµολογική εξέταση, περιοδικά υπερηχογράγηµα νεφρών, προσεκτική παρακολούθηση ανάπτυξης και επί παρουσίας επιβράδυνσης της ανάπτυξης µε χαµηλό IGF-I θα πρέπει να ελεγχθεί η έκκριση της αυξητικής ορµόνης. Γενετική του ΡΗΡ Η αποτύπωση του γονιδιώµατος (genomic imprinting) είναι επιγενετικό φαινό- µενο που αφορά ένα µικρό αριθµό γονιδίων κατά το οποίο ένα αλλήλιο (µητρικό ή πατρικό) υφίσταται µερική ή πλήρη αδρανοποίηση της έκφρασής του κατά την εµβρυογένεση ή µετεµβρυικά. Η µεθυλίωση του DNA είναι το κριτικό γεγονός για την έναρξη και την διατήρηση της αποτύπωσης. Το γονίδιο GNAS είναι ένα σύνθετο γονίδιο που υφίσταται γενετική αποτύπωση και παράγει πολλαπλά γονιδιακά προϊόντα ως αποτέλεσµα της χρήσης διαφόρων εκκινητών και της χρήσης ή όχι του πρώτου εξωνίου. Το κύριο παράγωγο του γονιδίου που παράγεται από τον εκκινητή στο εξώνιο 1 είναι η Gsα πρωτεΐνη και εκφράζεται και από τα δύο αλλήλια στους περισσότερους ιστούς. Τα υπόλοιπα προιόντα µεταγραφής παράγονται ή µόνο απο το µητρικό αλλήλιο (NESP) ή µόνο απο το πατρικό (antisense NESP, XLas, 1A) (Σχήµα 1)

9 Σχήμα 1: Δομή του GNAS. Χρησιμοποιώντας 4 διαφορετικούς εκκινητές, παράγονται 4 προιόντα μεταγραφής. Τα βέλη δείχνουν τις πλευρές και κατευθύνσεις εκκίνησης. Το XLas, antisense NESP και ΙΑ εκφράζονται μόνο από το πατρικό γονίδιο, ενώ το NESP εκφράζεται μόνο από το μητρικό. Αντιθέτως το Gsa (εξώνιο 1) εκφράζεται από τα αλλήλια και των δύο γονιών σε πολλούς ιστούς αλλά μόνο απο την μητέρα σε άλλους ιστούς όπως θυρεοειδής, υπόφυση, γονάδες, εγγύς εσπειραμένα νεφρικά σωληνάρια.. Όλοι οι εκκινητές των προϊόντων µεταγραφής του GNAS εκτός από αυτόν του Gsa (εξώνιο 1) βρίσκονται µέσα σε περιοχές µεθυλίωσης (differentially methylatted regions DMRs) (Σχήµα 2) και κάθε φορά ο µή-µεθυλιωµένος εκκινητής είναι ο ενεργός. Παρόλα αυτά δεν είναι γνωστός ο µηχανισµός αποτύπωσης της Gsa που παράγεται από το εξώνιο 1 µε αποτέλεσµα σε ορισµένους ιστούς όπως τα εγγύς νεφρικά σωληνάρια, θυρεοειδής, υπόφυση και γονάδες να εκφράζεται το γονίδιο κληρονοµούµενο από την µητέρα (άρα το πατρικό γονίδιο είναι σιωπηλό λόγω µεθυλίωσης)

10 Σχήμα 2. Οι περιοχές μεθυλίωσης του GNAS και τα προϊόντα μεταγραφής. ΡΗΡ Ια και ΡΡΗΡ Ασθενείς µε ΡΗΡ Ια και ΡΡΗΡ έχουν ετερόζυγες ανενεργείς µεταλλάξεις στο γονίδιο GNAS που κωδικοποιεί την Gαs πρωτείνη. ΡΗΡ Ια και ΡΡΗΡ µπορούν να βρεθούν στην ίδια οικογένεια αλλά όχι και µεταξύ αδελφών. Ο φαινότυπος του ασθενούς εξαρτάται από το φύλο του γονέα που µεταδίδει την γενετική ανωµαλία. Μετάδοση από τον πατέρα προκαλεί µόνο ΑΗΟ (ΡΡΗΡ), ενώ µετάδοση της ίδιας µετάλλαξης από την µητέρα προκαλεί ΡΗΡ Ια. Το GNAS γονίδιο υπόκειται σε γονιδιακή αποτύπωση. Αυτό σηµαίνει ότι σε µερικούς τουλάχιστον ιστούς εκφράζεται το γονίδιο που κληρονοµείται από την µητέρα, και σε άλλους ιστούς και από τους δύο γονείς Παράδειγµα στα εγγύς νεφρικά σωληνάρια, στον θυρεοειδή, υπόφυση και γονάδες εκφράζεται το GNAS που προέρχεται απο την µητέρα (Σχήµα 3). Άρα και η ορµονική αντίσταση σε ασθενείς που φέρουν την µετάλλαξη κληρονοµούµενη από την µητέρα αναπτύσσεται µόνο σε αυτούς τους ιστούς που εκφράζουν το µητρικό γονίδιο. Οι υπόλοιποι ιστοί (π.χ. οστά) δεν έχουν αντίσταση στις ορµόνες αφού µείωση κατά 50% της Gsα δεν είναι ικανή να επηρεάσει την ενδοκυττάρια µεταβίβαση του σήµατος

11 Σχήμα 3. Η γενετική αποτύπωση της Gsa συμβαίνει σε ορισμένους ιστούς. Στα εγγύς νεφρικά σωληνάρια, θυρεοειδή αδένα, υπόφυση και γονάδες το πατρικό γονίδιο είναι μεθυλιωμένο (imprinted) και ως εκ τούτου ανενεργό με αποτέλεσμα να εκφράζεται μόνο το μητρικό γονίδιο. Στον ΡΗΡ Ια το μητρικό γονίδιο φέρει την μετάλλαξη με αποτέλεσμα την παρουσία αντίστασης στην ΡΤΗ στα νεφρικά σωληνάρια και μειωμένη παραγωγή Gsa. Μία άλλη οντότητα, η προοδευτική οστώδης ετεροπλασία, (progressive osseous eteroplasia POH) συνυπάρχει µε ΡΡΗΡ στις ίδιες οικογένεις. Η ΡΟΗ χαρακτηρίζεται απο σοβαρή ανάπτυξη οστίτη ιστού εξωσκελετικά όπως στους µύες, δέρµα και συνδετικό ιστό και έχουν βρεθεί ετερόζυγες ανενεργείς µεταλλάξεις στο γονίδιο GNAS που κωδικοποιεί την Gαs πρωτεΐνη όπως στον ΡΗΡ Ια και ΡΡΗΡ. Ο φαινότυπος της ΡΟΗ αναπτύσσεται όταν οι µεταλλάξεις αυτές µεταδίδονται από τον πατέρα. Το ενδιαφέρον είναι ότι οι µητέρες µε ΡΟΗ όταν µεταδίδουν στα παιδιά τους την µετάλλαξη, αυτά αναπτύσσουν ΑΗΟ φαινότυπο και όχι αντίσταση στην ΡΤΗ. Όµως κάποιες περιπτώσεις έχει αναφερθεί να έχουν αντίσταση στη ΡΤΗ και ΑΗΟ µετά από µετάδοση της µετάλλαξης από την µητέρα, στοιχείο που συνηγορεί ότι η ΡΟΗ αντιπροσωπεύει το ένα άκρο του φαινοτυπικού φάσµατος της ΑΗΟ. Επίσης στην ίδια οικογένεια η σοβαρότητα της νόσου (ΡΗΡ, ΡΡΗΡ, ή ΡΟΗ) µπορεί να είναι διαφορετική. Από τα ανωτέρω φαίνεται ότι το αποτέλεσµα µιάς GNAS µετάλλαξης είναι σύνθετο και δευτερογενείς παράγοντες όπως το γενετικό υπόστρωµα παίζουν ρόλο στην σοβαρότητα του φαινότυπου

12 ΡΗΡ Ιb Οι περισσότερες περιπτώσεις ΡΗΡ Ιb είναι σποραδικές περιπτώσεις αλλά υπάρχουν και οικογενείς που κληρονοµούνται και αυτές όπως οι περιπτώσεις ΡΗΡ Ια µε τον επικρατούντα χαρακτήρα. Όπως και στον ΡΗΡ Ια έτσι και στον ΡΗΡ Ιb η σοβαρότητα της αντίστασης στην ΡΤΗ µπορεί να ποικίλλει στα άτοµα της ίδιας οικογένειας και µεταδίδεται µόνο από την µητέρα. Παρά τις οµοιότητες µε τον ΡΗΡ Ια, στον ΡΗΡ Ιb δεν υπάρχουν µεταλλάξεις του GNAS. Όµως από οικογενείς περιπτώσεις βρέθηκε ότι η νόσος εντοπίζεται στην τελοµερική περιοχή του χρωµοσώµατος 20q, στην περιοχή που βρίσκεται το GNAS γονίδιο. Η µεγάλη πλειοψηφία αυτών των ασθενών εµφανίζει απώλεια της µεθυλίωσης στην περιοχή του εξωνίου 1Α (Α/Β). Οµοίως οι σποραδικές περιπτώσεις παρουσιάζουν διάφορες αλλαγές σε πολλαπλές περιοχές µεθυλίωσης του GNAS που σταθερά περιλαµβάνουν το εξώνιο 1Α (Α/Β). Επιπλέον οι οικογενείς περιπτώσεις έχουν απαλείψεις του γονιδιώµατος πολύ πριν το GNAS γονίδιο οι οποίες σταθερά περιλαµβάνουν το STX16 γονίδιο (Σχήµα 4). Φαίνεται ότι η περιοχή του STX16 γονιδίου είναι απαραίτητη για την εγκαθίδρυση και διατήρηση της σωστής µεθυλίωσης του 1Α (Α/Β/) εξωνίου του GNAS γονιδίου. Το αποτέλεσµα της απώλειας µεθυλίωσης του µητρικού αλληλίου είναι η µη έκφραση του GNAS στα εγγύς νεφρικά σωληνάρια και ως εκ τούτου ανεπάρκεια της Gsa πρωτεΐνης. Όµως δεν είναι ακόµη γνωστό πώς η απάλειψη αλληλουχιών του STX16 προκαλεί διαταραχή της µεθυλίωσης του 1Α (Α/Β) και πώς η αναστολή µεθυλίωσης του 1Α προκαλεί απώλεια µεταγραφής του µητρικού GNAS από το εξώνιο

13 Σμήμα 4. Οι ετερόζυγες 3-kb διαγραφές του SXT16 σε οικογενείς περιπτώσεις ΡΗΡ Ιb πιθανά καταστρέφουν ρυθμιστικά στοιχεία που είναι καθοριστικά για την μεθυλίωση του εξώνιου Α/Β. Το SXT16 γονίδιο βρίσκεται 220 kb πριν το GNAS γονίδιο. Η απώλεια μεθυλίωσης του Α/Β οδηγεί σε αδρανοποίηση του μητρικού Gsa στα νεφρικά σωληνάρια με άγνωστο μεχρι στιγμής μηχανισμό. Στις σποραδικές µορφές του ΡΗΡ Ιb αν και υπάρχουν σταθερά διαταραχές µεθυλίωσης το 1Α όπως στον ΡΗΡ Ια σε συνδυασµό όµως µε διαταραχές και σε άλλες περιοχές µεθυλίωσης (DMRs), δεν ανιχνεύονται µεταλλάξεις στο STX16 γονίδιο και ως εκ τούτου η γονιδιακή διαταραχή παραµένει αδιευκρίνηστη. ΡΗΡ Ιc H γονιδιακή διαταραχή δεν έχει ακόµη διευκρινιστεί. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ Ο ΡΗΡ είναι µια οµάδα από ετερογενείς ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές ανωµαλίες στην ίδια περιοχή του γονιδιώµατος. Η καλύτερη κατανόηση της γενετικής του ΡΗΡ έχει βοηθήσει στην πληρέστερηκατανόηση της κλινικής εικόνας, επιπλοκών και βελτίωσης της θεραπευτικής παρέµβασης. Παράδειγµα, η κατανόηση ότι στον ΡΗΡ Ι η δράση της Gsa είναι µειωµένη στο εγγύς νεφρικό σωληνάριο και όχι στο άπω, όπου γίνεται η επαναρρόφηση του ασβεστίου, -409-

14 λόγω του imprinting εξηγεί γιατί οι ασθενείς αυτοί δεν είναι επιρρεπείς σε υπερασβεστιουρία όπως οι ασθενείς µε υποπαραθυρεοειδισµό. Επίσης, στα οστά το GNAS εκφράζεται και από τα δύο αλλήλια µε αποτέλεσµα να µην υπάρχει αντίσταση στην ΡΤΗ και ως εκ τούτου η υψηλή ΡΤΗ προκαλεί µείωση της οστικής πυκνότητας και οστεοπώρωση. Παρά τις µεγάλες προόδους στην κατανόηση της παθογένειας και γενετικής του ΡΗΡ πολλά ερωτήµατα παραµένουν αναπάντητα. ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΕΣ ΑΝΑΦΟΡΕΣ 1. Bastepe M, Frohlich LF, Linglart A, Abu-Zahra HS, Tojo K, Ward LM, Juppner H 2005 Deletion of the NESP55 differentially methylated region causes loss of maternal GNAS imprints and pseudohypoparathyroidism type Ib. Nat Genet 37: Bastepe M, Juppner H 2005 GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Horm Res 63: Bastepe M, Juppner H 2003 Editorial: Pseudohypoparathyroidism and mechanisms of resistance toward multiple hormones: molecular evidence to clinical presentation. J Clin Endocrinol Metab 88: de Nanclares GP, Fernandez-Rebollo E, Santin I, Garcia-Cuartero B, Gaztambide S, Menendez E, Morales MJ, Pombo M, Bilbao JR, Barros F, Zazo N, Ahrens W, Juppner H, Hiort O, Castano L, Bastepe M 2007 Epigenetic defects of GNAS in patients with pseudohypoparathyroidism and mild features of Albright s hereditary osteodystrophy. J Clin Endocrinol Metab 92: Downs RW, Jr., Levine MA, Drezner MK, Burch WM, Jr., Spiegel AM 1983 Deficient adenylate cyclase regulatory protein in renal membranes from a patient with pseudohypoparathyroidism. J Clin Invest 71: Fuleihan Gel H, Rubeiz N 2006 Dermatologic manifestations of parathyroid-related disorders. Clin Dermatol 24: Gelfand IM, Eugster EA, DiMeglio LA 2006 Presentation and clinical progression of pseudohypoparathyroidism with multi-hormone resistance and Albright hereditary osteodystrophy: a case series. J Pediatr 149: Germain-Lee EL, Ding CL, Deng Z, Crane JL, Saji M, Ringel MD, Levine MA 2002 Paternal imprinting of Galpha(s) in the human thyroid as the basis of TSH resistance in pseudohypoparathyroidism type 1a. Biochem Biophys Res Commun 296: Germain-Lee EL, Groman J, Crane JL, Jan de Beur SM, Levine MA 2003 Growth hormone deficiency in pseudohypoparathyroidism type 1a: another manifestation of multihormone resistance. J Clin Endocrinol Metab 88: Ish-Shalom S, Rao LG, Levine MA, Fraser D, Kooh SW, Josse RG, McBroom R, Wong MM, Murray TM 1996 Normal parathyroid hormone responsiveness of bone-derived cells from a patient with pseudohypoparathyroidism. J Bone Miner Res 11: Jan De Beur SM, O Connell JR, Peila R, Cho J, Deng Z, Kam S, Levine MA 2003 The pseudohypoparathyroidism type lb locus is linked to a region including GNAS1 at -410-

15 20q13.3. J Bone Miner Res 18: Laspa E, Bastepe M, Juppner H, Tsatsoulis A 2004 Phenotypic and molecular genetic aspects of pseudohypoparathyroidism type Ib in a Greek kindred: evidence for enhanced uric acid excretion due to parathyroid hormone resistance. J Clin Endocrinol Metab 89: Levine MA, Ahn TG, Klupt SF, Kaufman KD, Smallwood PM, Bourne HR, Sullivan KA, Van Dop C 1988 Genetic deficiency of the alpha subunit of the guanine nucleotide-binding protein Gs as the molecular basis for Albright hereditary osteodystrophy. Proc Natl Acad Sci U S A 85: Levine MA, Downs RW, Jr., Moses AM, Breslau NA, Marx SJ, Lasker RD, Rizzoli RE, Aurbach GD, Spiegel AM 1983 Resistance to multiple hormones in patients with pseudohypoparathyroidism. Association with deficient activity of guanine nucleotide regulatory protein. Am J Med 74: Levine MA, Downs RW, Jr., Singer M, Marx SJ, Aurbach GD, Spiegel AM 1980 Deficient activity of guanine nucleotide regulatory protein in erythrocytes from patients with pseudohypoparathyroidism. Biochem Biophys Res Commun 94: Liu J, Nealon JG, Weinstein LS 2005 Distinct patterns of abnormal GNAS imprinting in familial and sporadic pseudohypoparathyroidism type IB. Hum Mol Genet 14: Mantovani G, Spada A 2006 Mutations in the Gs alpha gene causing hormone resistance. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 20: Marx SJ, Spiegel AM, Brown EM, Downs RW, Jr., Attie MF, Stock JL, Levine MA, Aurbach GD 1980 Urinary cyclic 3,5 -adenosine monophosphate (camp): an index of the action of parathyroid hormone on the kidney. Prog Biochem Pharmacol 17: Sakamoto A, Liu J, Greene A, Chen M, Weinstein LS 2004 Tissue-specific imprinting of the G protein Gsalpha is associated with tissue-specific differences in histone methylation. Hum Mol Genet 13: Weinstein LS, Chen M, Liu J 2002 Gs(alpha) mutations and imprinting defects in human disease. Ann N Y Acad Sci 968: Weinstein LS, Liu J, Sakamoto A, Xie T, Chen M 2004 Minireview: GNAS: normal and abnormal functions. Endocrinology 145:

16 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ 1. Ποια από τα παρακάτω είναι χαρακτηριστικά της ΑΗΟ Α. Κοντά µετακάρπια κυρίως 4ο Β. Κοντό ανάστηµα Γ. Παχυσαρκία. Κοντός κορµός 2. Στον ΡΗΡ ισχύουν τα κάτωθι Α. Χαρακτηρίζεται από αντίσταση στην ΡΤΗ Β. Υπάρχει πάντα µειωµένη παραγωγή camp Γ. Υπάρχει πάντα µειωµένη φωσφατουρική δράση στην ΡΤΗ. Το ασβέστιο αίµατος µπορεί να είναι φυσιολογικό 3. Στον ΡΗΡ Ια Α. Συνυπάρχει αντίσταση στην TSH Β. Συνυπάρχει ΑΗΟ φαινότυπος. Γ. Οφείλεται σε µεταλλάξεις στον GNAS γονίδιο. Κληρονοµείται από την µητέρα 4. Τι από τα κάτωθι είναι αναληθές Α. Στην ίδια οικογένεια µπορεί να συνυπάρχει ΡΗΡ Ια και ΡΡΗΡ Β. Στην ίδια οικογένεια µπορεί να συνυπάρχουν ΡΡΗΡ και ΡΟΗ Γ. Αδέλφια µπορεί να έχουν ΡΗΡ Ια και ΡΡΗΡ. Ο ΡΡΗΡ κληρονοµείται από τον πατέρα 5. Τα κάτωθι ισχύουν για τον ΡΗΡ Ιb Α. Μπορεί να είναι σποραδικός ή οικογενής Β. Ο οικογενής και ο σποραδικός οφείλονται σε διαταραχές µεθυλίωσης της GNAS περιοχής Γ. Ο οικογενής και σποραδικός οφείλονται σε µεταλλάξεις του STX16 γονιδίου. Ο ΡΗΡ Ιb δεν έχει ΑΗΟ φαινότυπο Ε. Μερικές φορές µπορεί να συνδυάζεται µε αντίσταση στην TSH -412-

17 6. Τι από τα κάτωθι ισχύει για την θεραπεία του ΡΗΡ Α. Χορηγείται βιταµίνη D. Β. Ο θεραπευτικός στόχος είναι ασβέστιο αίµατος στα κατώτερα φυσιολογικά όρια Γ. Ο θεραπευτικός στόχος είναι η µείωση της ΡΤΗ. Συµπλήρωµα ασβεστίου µπορεί να είναι απαραίτητο 7. Τι από τα παρακάτω είναι αλήθεια για τον ΡΗΡ Ια Α. Ο υποθυρεοειδισµός µπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση. Β. Το ασβέστιο αίµατος µπορεί να είναι φυσιολογικό τα πρώτα χρόνια ζωής Γ. Υπάρχει ποικιλία στον φαινότυπο στην ίδια οικογένεια. Υπάρχει πάντα αντίσταση σε όλες της ορµόνες που χρησιµοποιούν Gsa πρωτείνη 8. Στον ΡΗΡ Ιc Α. Υπάρχουν µεταλλάξεις στο γονίδιο GNAS Β. Υπάρχουν διαταραχές µεθυλίωσης του GNAS Γ. Υπάρχει φαινότυπος ΑΗΟ. Υπάρχει αντίσταση µόνο στην ΡΤΗ και όχι σε άλλες ορµόνες. Σωστές απαντήσεις κατά σειρά Α/Β/Γ,Α/Γ/,Α/Β/Γ/,Γ,Α/Β/ /Ε,Α/Γ/,Α,Β,Γ,Γ -413-

Γενετική ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού. Ενότητα 3: Παιδιατρική Ενδοκρινολογία Διονύσιος Χρύσης Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής

Γενετική ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού. Ενότητα 3: Παιδιατρική Ενδοκρινολογία Διονύσιος Χρύσης Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής Γενετική ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού Ενότητα 3: Παιδιατρική Ενδοκρινολογία Διονύσιος Χρύσης Σχολή Επιστημών Υγείας Τμήμα Ιατρικής Σκοποί ενότητας Εισαγωγή σε μεταβολικά νοσήματα της Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Επασβεστώσεις βασικών γαγγλίων και status epilepticus σε παιδί με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ia

Επασβεστώσεις βασικών γαγγλίων και status epilepticus σε παιδί με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ia Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ Ε ΛΛΑ ΔΟΣ, 25: 65-71, 2013 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 25 1 65 Επασβεστώσεις βασικών γαγγλίων και status epilepticus σε παιδί με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ia Β. Κούγια 1, Φ. Αδαμίδου

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΑΠΡΙΛΙΟΣ 2015 ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση των χαρακτηριστικών της

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Μπουντουβής Ενδοκρινολόγος

Νικόλαος Μπουντουβής Ενδοκρινολόγος Νικόλαος Μπουντουβής Ενδοκρινολόγος Εργαστήριο Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος Εκπαιδευτικό Πρόγραμμα 2012 2013 Νοσοκομείο ΚΑΤ, 17 Ιανουαρίου 2013 Παραθυρεοειδείς αδένες 1880 Ο Σουηδός φοιτητής

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ:

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) DNA

Διαβάστε περισσότερα

Ανθρώπινο σώμα: 1200 gr Ca. 99% στα οστά και τα δόντια Το υπόλοιπο βρίσκεται στους ιστούς

Ανθρώπινο σώμα: 1200 gr Ca. 99% στα οστά και τα δόντια Το υπόλοιπο βρίσκεται στους ιστούς ΡΥΘΜΙΣΗ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ Ανθρώπινο σώμα: 1200 gr Ca 99% στα οστά και τα δόντια Το υπόλοιπο βρίσκεται στους ιστούς ΡΟΛΟΣ ΕΞΩΚΥΤΤΑΡΙΟΥ Ca ++ Μυϊκή συστολή Συναπτική διαβίβαση Συσσώρευση αιμοπεταλίων Πήξη του αίματος

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΘΕΜΑ A Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ B Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ

ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ Η οστεοπόρωση είναι μια πάθηση του σκελετού, η οποία χαρακτηρίζεται από χαμηλή οστική μάζα και καταστροφή της μικρό- αρχιτεκτονικής του οστίτη ιστού, με αποτέλεσμα την αύξηση της

Διαβάστε περισσότερα

ÖÑÏÍÔÉÓÔÇÑÉÏ ÈÅÙÑÇÔÉÊÏ ÊÅÍÔÑÏ ÁÈÇÍÁÓ - ÐÁÔÇÓÉÁ

ÖÑÏÍÔÉÓÔÇÑÉÏ ÈÅÙÑÇÔÉÊÏ ÊÅÍÔÑÏ ÁÈÇÍÁÓ - ÐÁÔÇÓÉÁ ΘΕΜΑ 1 ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2009 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Φωσφοροπενική ραχίτιδα περιγραφή περίπτωσης

Φωσφοροπενική ραχίτιδα περιγραφή περίπτωσης ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 2 Φωσφοροπενική ραχίτιδα περιγραφή περίπτωσης Αντιφάκου Ευδοξία Τριανταφύλλου Παναγιώτα Εισαγωγή Η ραχίτιδα χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή εναπόθεση αλάτων ασβεστίου

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Πεδίο Εφαρμογής. Πρόληψη και Παράγοντες Κινδύνου

Πεδίο Εφαρμογής. Πρόληψη και Παράγοντες Κινδύνου Εξετάσεις λειτουργίας του θυρεοειδούς: διάγνωση και παρακολούθηση των διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες για την Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας Πεδίο Εφαρμογής Οι παρούσες κατευθυντήριες οδηγίες

Διαβάστε περισσότερα

Interactions between diet-derived phytoestrogens and bone-related genes

Interactions between diet-derived phytoestrogens and bone-related genes Αλληλεπιδράσεις φυτο-οιστρογόνων της διατροφής με γονίδια που εμπλέκονται στον μεταβολισμό των οστών Ρωξάνη Τέντα Roxane Tenta Assistant Prof. in Human Physiology Interactions between diet-derived phytoestrogens

Διαβάστε περισσότερα

Σας αποστέλλουµε τις προτεινόµενες απαντήσεις που αφορούν τα θέµατα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ηµερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ.

Σας αποστέλλουµε τις προτεινόµενες απαντήσεις που αφορούν τα θέµατα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ηµερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ. ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουµε τις προτεινόµενες απαντήσεις που αφορούν τα θέµατα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ηµερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ. Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Β Α2. Γ Α3. Α Α4. Α5. Γ ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ B1. Α (Σωµατικά κύτταρα στην αρχή της µεσόφασης): 1, 4, 5, 6 Β (Γαµέτες): 2, 3, 7, 8 Β2. (Κάθε

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β. Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. TETAPTH 4 OYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) ) DNA πολυμεράσες β.) ) πριμόσωμα γ.) ) DNA δεσμάση δ.) ) DNA ελικάσες ε.) ) RNA

Διαβάστε περισσότερα

Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία. Κίττυ Παυλάκη

Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία. Κίττυ Παυλάκη Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία Κίττυ Παυλάκη Jeanne Calment Κάπνιζε µέχρι τα 117 Πέθανε στα 122 Η σωστή λειτουργία των οργανισµών απαιτεί τη δυνατότητα προσαρµογής των κυττάρων και κατά συνέπεια και των

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές.

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

Τεύχος 3 ο - Άρθρο 6 o

Τεύχος 3 ο - Άρθρο 6 o Τεύχος 3 ο - Άρθρο 6 o ΡΑΧΙΤΙΔΑ- ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΕΣ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ Συγγραφέας: Μαλακάση Αποστολία* * Επικουρικός Ορθοπαιδικός, Κ.Θ.-Κ.Υ. Λέρου. Μεταβολική πάθηση που χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή εναπόθεση ασβεστίου

Διαβάστε περισσότερα

Συστήματα επικοινωνίας Ανθρωπίνου σώματος. ενδοκρινολογικό νευρικό σύστημα

Συστήματα επικοινωνίας Ανθρωπίνου σώματος. ενδοκρινολογικό νευρικό σύστημα Κύτταρο Το κύτταρο αποτελείται από μέρη τα οποία έχουν συγκεκριμένη δομή και επιτελούν μία συγκεκριμένη λειτουργία στην όλη οργάνωση του κυττάρου. Δομή κυτταροπλασματικής μεμβράνης Συστήματα επικοινωνίας

Διαβάστε περισσότερα

ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ

ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ ΟΔΗΓΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ Α. ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΥΠΟΒΑΛΛΟΝΤΑΙ ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΕ ΜΕΤΡΗΣΗ ΟΣΤΙΚΗΣ ΠΥΚΝΟΤΗΤΑΣ (ΑΝΔΡΕΣ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ): ΗΛΙΚΙΑ < 50 ΕΤΩΝ: Κατάγματα χαμηλής βίας

Διαβάστε περισσότερα

Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες

Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (ΠΦΥ) Εργαστήριο Κλινικών Κατευθυντηρίων Οδηγιών για εργαστηριακές

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων Χρυσούλα Νικολάου Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα Νοσολογικές οντότητες, συχνά κληρονομικής αρχής, με προσβολή συγκεκριμένων ανατομικών δομών του Ν.Σ, (επηρεάζουν

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

Κλαίρη Μ. Εργασία στη Βιολογία Α'2 Λυκείου

Κλαίρη Μ. Εργασία στη Βιολογία Α'2 Λυκείου Κλαίρη Μ. Εργασία στη Βιολογία Α'2 Λυκείου Διαβήτης. Ακούμε καθημερίνα γύρω μας πως εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από διαβήτη ή παχυσαρκία. Όμως, τι πραγματικά είναι αυτό; Τι ειναι ο σακχαρώδης

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

O S T E O V I L E (Alfacalcidol)

O S T E O V I L E (Alfacalcidol) O S T E O V I L E (Alfacalcidol) 1. ΕΜΠΟΡΙΚΗ ΟΝΟΜΑΣΙΑ ΤΟΥ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΟΥ ΠΡΟΪΟΝΤΟΣ OSTEOVILE 2. ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΣΥΝΘΕΣΗ ΣΕ ΔΡΑΣΤΙΚΑ ΣΥΣΤΑΤΙΚΑ OSTEOVILE 0,25 mcg/cap: Περιέχει 0,25 mcg/cap alfacalcidol

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά»

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. δ 4. α 5. β ΘΕΜΑ 2ο 1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» 2. σελ. 119-120: «Θεραπευτικά. Τα αντισώματα μπορούν να

Διαβάστε περισσότερα

Ασθενής µε οροαρνητική σπονδυλοαρθρίτιδα και οστικά άλγη ΠΥΡΠΑΣΟΠΟΥΛΟΥ ΑΘΗΝΑ ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ

Ασθενής µε οροαρνητική σπονδυλοαρθρίτιδα και οστικά άλγη ΠΥΡΠΑΣΟΠΟΥΛΟΥ ΑΘΗΝΑ ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ Ασθενής µε οροαρνητική σπονδυλοαρθρίτιδα και οστικά άλγη ΠΥΡΠΑΣΟΠΟΥΛΟΥ ΑΘΗΝΑ ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ Περιγραφή ασθενούς ί 41 ώ, ό ής ί ς ί έ ς ί ώ ές ί ς ό 2 ή Ατοµικό αναµνηστικό Οροαρνητική Σπονδυλοαρθρίτιδα (1996)

Διαβάστε περισσότερα

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Οστεοπόρωση Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Η οστεοπόρωση είναι πιο συχνή από τις παθήσεις της καρδιάς και των πνευμόνων Οστεοπόρωση: Η σιωπηλή επιδημία

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) Τετάρτη, 4 Ιουνίου 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ. Óõíåéñìüò ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ. Να επιλέξετε τη φράση που συµπληρώνει ορθά κάθε µία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ. Óõíåéñìüò ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ. Να επιλέξετε τη φράση που συµπληρώνει ορθά κάθε µία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1 o ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να επιλέξετε τη φράση που συµπληρώνει ορθά κάθε µία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Το DNA ενός ανθρώπινου κυττάρου αποτελείται από 6 10 9

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Θέμα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β Θέμα Β ΑΓ.ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ 11 -- ΠΕΙΡΑΙΑΣ -- 18532 -- ΤΗΛ. 210-4224752, 4223687 Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Β Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελκάση ε. RNA πολυμεράση Β3. Σχολικό βιβλίο, Σελ.: 98: «Η διάγνωση των

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω;

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; MegalakriaBroshure.indd 1 17/11/2010 1:27:39 μμ Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών

Διαβάστε περισσότερα

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων 4 Ιουνίου 2014 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α.1δ Α.2 γ Α.3 β Α.4 γ Α.5 β ΘΕΜΑ Β B.1 4 2 1 6 3 5 B.2 α. DNAπολυμεράση β. πριμόσωμα

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ

ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ Οι όζοι του θυρεοειδούς είναι συχνοί και αποτελούν το συχνότερο ενδοκρινολογικό πρόβλημα σε πολλές χώρες. Οι πιθανότητες ότι κάποιος θα ανακαλύψει έναν τουλάχιστον όζο θυρεοειδούς είναι 1 στις 10 ενώ σε

Διαβάστε περισσότερα

ΗPV και Καρκίνος Δέρµατος. Ηλέκτρα Νικολαΐδου Επ. Καθηγήτρια Δερµατολογίας ΕΚΠΑ Νοσ. «Α. Συγγρός»

ΗPV και Καρκίνος Δέρµατος. Ηλέκτρα Νικολαΐδου Επ. Καθηγήτρια Δερµατολογίας ΕΚΠΑ Νοσ. «Α. Συγγρός» ΗPV και Καρκίνος Δέρµατος Ηλέκτρα Νικολαΐδου Επ. Καθηγήτρια Δερµατολογίας ΕΚΠΑ Νοσ. «Α. Συγγρός» ΓΕΝΗ HPV Α γένος: βλεννογόνοι αιτιολογική συσχέτιση µε καρκίνο τραχήλου µήτρας, πρωκτού, αιδοίου, πέους

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Μεσογείων 6, Αμπελόκηποι 115 27 ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ [1]/[6] ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Εισαγωγή Περίπου το 15% των ζευγαριών δεν είναι σε θέση να συλλάβουν μετά από ένα χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών.

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ: ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΕΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ Αντωνίου Χαρά Διευθύντρια Β Χειρουργικής Κλινικής Γενικού Νοσοκομείου Χανίων ΣΕ ΤΙ ΘΑ ΑΝΑΦΕΡΘΟΥΜΕ??? Πόσο συχνός είναι ο καρκίνος του μαστού? Ποια αίτια τον προκαλούν?

Διαβάστε περισσότερα

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011 Το πόσο ψηλό θα γίνει το παιδί μας είναι ένα από τα κύρια ερωτήματα των γονιών, σε μια κοινωνία που απαιτεί συγκεκριμένα εμφανισιακά πρότυπα. Το ιδεώδες ύψος σύμφωνα με τους αρχαίους Έλληνες είναι περίπου

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

Αιτιότητα και αναγκαιότητα των νεότερων θεραπειών στην οστεοπόρωση

Αιτιότητα και αναγκαιότητα των νεότερων θεραπειών στην οστεοπόρωση Αιτιότητα και αναγκαιότητα των νεότερων θεραπειών στην οστεοπόρωση ΣΥΝΤΟΝΙΣΤΗΣ Παναγιώτης Τρόντζας ΓΝΑ ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ-ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ, ΑΘΗΝΑ DEBATE στην οστεοπόρωση Η οστική ανακατασκευή (bone turnover) H ί π

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

ρ Ελενα Κουλλαπή 2014

ρ Ελενα Κουλλαπή 2014 ρ Ελενα Κουλλαπή 2014 Κυρτέ κερατίνε πλάκε. Καλύπτουν τη ραχιαία επιφάνεια του τελευταίου τµήµατο των δακτύλων. Το χρώµα του είναι υπόλευκο ή ελαφρώ ρόδινο (οφείλεται στι αγκύλε των αγγείων του χορίου,

Διαβάστε περισσότερα

Κυριακή, 3 Σεπτεµβρίου 2006

Κυριακή, 3 Σεπτεµβρίου 2006 Χρήστος Μαρκόπουλος Αν. Καθηγητής Χειρουργικής Ιατρικής Σχολής Αθηνών /ντης Κλινικής Μαστού Ιατρικού Κέντρου Αθηνών Πρόεδρος Ελληνικής Χειρουργικής Εταιρείας Μαστού - Στατιστικά στοιχεία Στη χώρα µας,

Διαβάστε περισσότερα

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του 1 Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του μαστού. Ο καρκίνος του μαστού είναι με μεγάλη διαφορά

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ KAI ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ Νικόλαος Χ. Σύρμος ANAΠΑΡΑΓΩΓΗ Ο άνθρωπος αναπαράγεται με αμφιγονική αναπαραγωγή. Δύο γαμετικά κύτταρα,το ωάριο (θηλυκό)

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Δασική Γενετική Εισαγωγή: Βασικές έννοιες

Δασική Γενετική Εισαγωγή: Βασικές έννοιες Δασική Γενετική Εισαγωγή: Βασικές έννοιες Χειμερινό εξάμηνο 2014-2015 Γενετική Πειραματική επιστήμη της κληρονομικότητας Προέκυψε από την ανάγκη κατανόησης της κληρονόμησης οικονομικά σημαντικών χαρακτηριστικών

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Παραθυρεοειδείς Αδένες Ρύθµιση ασβεστίου & φωσφόρου

Παραθυρεοειδείς Αδένες Ρύθµιση ασβεστίου & φωσφόρου Παραθυρεοειδείς Αδένες Ρύθµιση ασβεστίου & φωσφόρου Ασβέστιο Νευροδιαβίβαση Μυϊκή συστολή Μίτωση και Κυτταρική διαίρεση Γονιµοποίηση Πήξη του αίµατος εύτερος αγγελιοφόρος Κρυσταλλική δοµή οστών& οδόντων

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 1 ο και 2 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΛΥΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 1 ο και 2 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΛΥΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 1 ο και 2 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 15:Γ, 39:Γ, 14:Α, 21:Β, 15:Δ, 11:Δ, 28: I Σ, II Λ, III Σ, IV Σ, V Σ, 41:Β, 29:Α, Β, Γ, 29:Β, 30:Α, 19:Β, 20:Β, 15:Α, 37:Β, 28:Α, 11:Δ, 15:Β, 31:Δ, 32:Γ,

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Β ΘΕΜΑ Γ. Α1. δ. Α2. γ. Α3. β. Α4. γ. Α5. β Β1. Η σωστή σειρά είναι: 4,2,1,6,3,5. Β2. α. DNA πολυμεράση. β. Πριμόσωμα. γ.

ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Β ΘΕΜΑ Γ. Α1. δ. Α2. γ. Α3. β. Α4. γ. Α5. β Β1. Η σωστή σειρά είναι: 4,2,1,6,3,5. Β2. α. DNA πολυμεράση. β. Πριμόσωμα. γ. ΘΕΜΑ Α ΠΑΝΕΛΛΑ ΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΚΑΙ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ(ΟΜΑ Α Β ) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. Η σωστή

Διαβάστε περισσότερα

Η ανδρική οστεοπόρωση: διαγνωστικές και θεραπευτικές προκλήσεις. Παρουσίαση Περιστατικών. Μάκρας Πολυζώης Ενδοκρινολόγος 251 Γεν. Νοσοκ.

Η ανδρική οστεοπόρωση: διαγνωστικές και θεραπευτικές προκλήσεις. Παρουσίαση Περιστατικών. Μάκρας Πολυζώης Ενδοκρινολόγος 251 Γεν. Νοσοκ. Η ανδρική οστεοπόρωση: διαγνωστικές και θεραπευτικές προκλήσεις Παρουσίαση Περιστατικών Μάκρας Πολυζώης Ενδοκρινολόγος 251 Γεν. Νοσοκ. Αεροπορίας Περιστατικό 1 Άρρεν ασθενής 41 ετών προσήλθε στο Ενδοκρινολογικό

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2006 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2006 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2006 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

ΘΑΝΑΣΗΣ ΤΖΙΑΜΟΥΡΤΑΣ, Ph.D., C.S.C.S

ΘΑΝΑΣΗΣ ΤΖΙΑΜΟΥΡΤΑΣ, Ph.D., C.S.C.S MANAGING AUTHORITY OF THE OPERATIONAL PROGRAMME EDUCATION AND INITIAL VOCATIONAL TRAINING ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΕΣ ΟΡΜΟΝΕΣ ΚΑΙ ΑΣΚΗΣΗ ΘΑΝΑΣΗΣ ΤΖΙΑΜΟΥΡΤΑΣ, Ph.D., C.S.C.S Θυρεοειδής κα παραθυροειδείς αδένες Θυρεοειδικές

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ. 1 ο ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 o

ΒΙΟΛΟΓΙΑ. 1 ο ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 o ΘΕΜΑ 1 o Γ ΛΥΚΕΙΟΥ-ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ 1 ο ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α. Γιατί τα βακτήρια μπορούν να χρησιμοποιηθούν σαν «εργοστάσια παραγωγής ανθρώπινων πρωτεϊνών»; Β. Σε ένα βακτήριο εισάγεται με τη μέθοδο του ανασυνδυασμένου

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α. Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β. Β1. 4-2-1-6-3-5 Β2. α) DNA πολυμεράσες β) πριμόσωμα γ) DNA δεσμάσεις δ) DNA ελικάσες ε) RNA πολυμεράσες Β3. σελ 98:

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2013 ÁÍÅËÉÎÇ

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2013 ÁÍÅËÉÎÇ ΤΑΞΗ: ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ: ΜΑΘΗΜΑ: Γ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ηµεροµηνία: Κυριακή 28 Απριλίου 2013 ιάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω

Διαβάστε περισσότερα

Γενικές εξετάσεις 2015 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης

Γενικές εξετάσεις 2015 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης Φροντιστήρια δυαδικό 1 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ δυαδικό Τα θέματα επεξεργάστηκαν οι καθηγητές των Φροντιστηρίων «δυαδικό» Μελλίδης Κ. Πασσιά Α. Θέμα Α Γενικές εξετάσεις 2015 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Θεραπεία της μεταβολικής οξέωσης σε ΧΝΝ (πριν το τελικό στάδιο) με φρούτα και λαχανικά

Θεραπεία της μεταβολικής οξέωσης σε ΧΝΝ (πριν το τελικό στάδιο) με φρούτα και λαχανικά Θεραπεία της μεταβολικής οξέωσης σε ΧΝΝ (πριν το τελικό στάδιο) με φρούτα και λαχανικά Θεόδωρος Ελευθεριάδης Επίκουρος Καθηγητής Νεφρολογίας Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Υπάρχουν πειραματικά δεδομένα που τεκμηριώνουν

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ Κληρονοµείται ο καρκίνος του µαστού; Γενετική προδιάθεση για καρκίνο του µαστού Στην Ελλάδα 1 στις 12 γυναίκες έχει πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του µαστού στη διάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

ΒΑΣΙΛΙΚΗ ΣΤΑΘΟΠΟΥΛΟΥ DVM, GPCertSAM, GPCertEndo (ESVPS) 3Ο FORUM ΚΤΗΝΙΑΤΡΙΚΗΣ ΖΩΩΝ ΣΥΝΤΡΟΦΙΑΣ 10-12 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2012 ΙΔΡΥΜΑ ΕΥΓΕΝΙΔΟΥ

ΒΑΣΙΛΙΚΗ ΣΤΑΘΟΠΟΥΛΟΥ DVM, GPCertSAM, GPCertEndo (ESVPS) 3Ο FORUM ΚΤΗΝΙΑΤΡΙΚΗΣ ΖΩΩΝ ΣΥΝΤΡΟΦΙΑΣ 10-12 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2012 ΙΔΡΥΜΑ ΕΥΓΕΝΙΔΟΥ ΒΑΣΙΛΙΚΗ ΣΤΑΘΟΠΟΥΛΟΥ DVM, GPCertSAM, GPCertEndo (ESVPS) 3Ο FORUM ΚΤΗΝΙΑΤΡΙΚΗΣ ΖΩΩΝ ΣΥΝΤΡΟΦΙΑΣ 10-12 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2012 ΙΔΡΥΜΑ ΕΥΓΕΝΙΔΟΥ ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ALP ; ΕΤΕΡΟΓΕΝΗΣ ΟΜΑΔΑ ΕΝΖΥΜΩΝ ΠΟΥ ΚΑΤΑΛΥΟΥΝ

Διαβάστε περισσότερα