H ΜΟΡΙΑΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΙΣ ΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "H ΜΟΡΙΑΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΙΣ ΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ"

Transcript

1 H ΜΟΡΙΑΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΙΣ ΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Ελένη Μακρινού 1, Χρίστος Παπαλουκάς 2, Βάσω Ζουρνατζή 3, Κωνσταντίνος Παπαθανασίου 4, Χρυσόστομος Σοφούδης 5, Ιωάννης Τζαφέττας 6 Περίληψη Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (ΡGD) έχει σαν στόχο την έγκαιρη ανίχνευση και κατ επέκταση την πρόληψη παθήσεων με γενετικό υπόβαθρο και έτσι την αποφυγή ή μη τερματισμού της εγκυμοσύνης σε ζευγάρια με αυξημένο κίνδυνο μετάδοσης κληρονομικής πάθησης. Η συγκεκριμένη τεχνική ξεκίνησε να χρησιμοποιείται ως επικουρική μέθοδος, επιπλέον του συμβατικού προγεννητικού ελέγχου, από τις αρχές του Έκτοτε, η μέθοδος της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης έχει αναπτυχθεί ιδιαίτερα. Ταυτόχρονα όμως, οι τεχνολογικές καινοτομίες, οι οποίες έχουν βελτιώσει σημαντικά την αποτελεσματικότητα και την ακρίβεια διάγνωσης της μεθόδου, την έχουν καταστήσει και πιο πολύπλοκη. Το συγκεκριμένο άρθρο προσφέρει μία ανασκόπηση του θεσμού της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης καθώς και του φάσματος των τεχνικών που χρησιμοποιούνται, διαπραγματευόμενο επίσης τα νομικά και ηθικά ερωτήματα που προκύπτουν. Εισαγωγή Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (ΡGD) θεωρείται μια επιπρόσθετη δυνατότητα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που περιλαμβάνει τη διάγνωση γενετικών παθήσεων προτού ακόμα η εγκυμοσύνη ξεκινήσει (Ηandyside et al., 1990). Αναπτύχθηκε πριν από 15 χρόνια περίπου και προσφέρεται σε επίπεδο προγεννητικής διάγνωσης σε ζευγάρια με αυξημένο κίνδυνο μετάδοσης κληρονομικής πάθησης, σε άτομα με ιστορικό πολλαπλών αποβολών, σε άτομα με ιστορικό αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς και σε γυναίκες προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας (Κahraman et al., 2000). Η διαδικασία περιλαμβάνει τη δημιουργία ενός μικρού πληθυσμού εμβρύων από εξωσωματική γονιμοποίηση (ΙVF) και μελέτη αυτών σε γενετικό επίπεδο. Από αυτά και ανάλογα με τη νομοθεσία που ισχύει σε κάθε κράτος σχετικά με την εμφύτευση εμβρύων, μόνο όσα ευρίσκονται γενετικά υγιή εμφυτεύονται στη μητέρα. Με τον τρόπο αυτό πρακτικά καταργείται και η ανάγκη των παραδοσιακών μεθόδων προγεννητικού ελέγχου με αμνιοπαρακέντηση (λήψη αμνιακών κυττάρων), ή δειγματοληψία της χοριακής λάχνης (λήψη εμβρυϊκής τροφοβλάστης), τα οποία εκτός από το γεγονός ότι λαμβάνουν χώρα σε προχωρημένη κύηση (6 με 10 εβδομάδες), προκαλούν δυσφορία στη μητέρα και το έμβρυο με τον κίνδυνο πάντα της αποβολής (0.5% για αμνιοπαρακεντήσεις και 1-2% για δειγματοληψία χοριακής λάχνης) (Wapner, 2005). Βιοψία εμβρύου Τυπικά η βιοψία εμβρύου για γενετική ανάλυση λαμβάνει χώρα μετά από τεχνητή γονιμοποίηση κατά την τρίτη μέρα ανάπτυξης, όπου το έμβρυο αποτελείται από 6 με 10 κύτταρα, τα οποία είναι σε θέση να διακριθούν με ευκολία (Εικόνα 1, Σχεδιάγραμμα 1). Το πρώτο βήμα για μια βιοψία εμβρύου είναι να διανοιχτεί μια οπή στην διαφανή ζώνη του ωαρίου ή εμβρύου μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης και να αφαιρεθεί ένα κύτταρο για γενετικό έλεγχο. Σχετικά με τον τρόπο διάνοιξης της διαφανούς ζώνης αναφέρονται τρείς τρόποι: α) τοπική εφαρμογή οξειδωτικού διαλύματος «Tyrode» που αποτελεί την πιο κοινή μέθοδο ευρείας χρήσης από την αρχή της προεμφυτευτικής διάγνωσης (Ηardy et al., 1990), β) μερική απλή ή τρισδιάστατη μηχανική διάνοιξη της διαφανούς ζώνης (ΡΖD) (Tucher et al., 1991; Cieslak et al., 1999) και γ) τρυπανισμός με laser, μια εύκολη και ακριβής μέθοδος και μάλλον η καλύτερη διαθέσιμη για τη διάνοιξη της διαφανούς ζώνης (Μontag et al., 1998). Ανάλογα με το στάδιο εξέλιξης του εμβρύου, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να εφαρμοστεί σε τρεις διαφορετικούς τύπους κυττάρων: σε πολικά σωμάτια που έχουν αφαιρεθεί από ωοκύτταρα κατά την διάρκεια 216

2 Εικόνα 1: Έμβρυο στο στάδιο των 3 ημερών, όπου έχει περάσει στο στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης και αποτελείται από 6 με 10 βλαστομερίδια. της μείωσης (Strom et al., 1997; Verlinsky et al., 1998), σε βλαστομερίδια που έχουν αφαιρεθεί από έμβρυο 3 ημερών (στάδιο 6-10 κυττάρων) (Handysider et al., 1989) ή σε τροφοκύτταρα καλλιέργειας βλαστοκύστης (Gardner et al., 1998). Οι διαδιακασίες που περιλαμβάνουν την ανάλυση του πρώτου πολικού σωματίου του ωοκυττάρου είναι ιδιαίτερα ελκυστικές καθώς προσφέρουν το πλεονέκτημα της διάγνωσης πριν από την σύλληψη και έτσι δεν εισερχόμεθα καν στην διαδικασία δημιουργίας εμβρύων. Από την άλλη πλευρά όμως, με τη μέθοδο αυτή δεν μπορούμε να έχουμε εικόνα του διαχωρισμού των χρωματοσωμάτων κατά την δεύτερη μειωτική διαίρεση και η ερμηνεία της ανάλυσης μεταλλάξεων μπορεί να είναι δύσκολη λόγω ομόλογου ανασυνδυασμού. Εξέταση τόσο του πρώτου όσο και του δεύτερου πολικού σωματίου που απομονώνεται μετά την γονιμοποίηση μπορεί να ξεπεράσει αυτά τα προβλήματα (Verlinsky et al., 1997). Παρόλα αυτά η τεχνική αυτή είναι επίπονη και μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο για τη διάγνωση κληρονομούμενων μεταλλάξεων μητρικής προέλευσης καθώς δεν προσφέρει καμία πληροφορία σχετικά με την πατρική γενετική συμμετοχή. Επίσης έχουν γίνει προτάσεις για την ανάλυση τροφοκυττάρων από έμβρυα στο στάδιο της βλαστοκύστης (περίπου 5η μέρα μετά την γονιμοποίηση). Βιοψία σε αυτό το στάδιο επιτρέπει δειγματοληψία περισσοτέρων κυττάρων από ότι σε οποιοδήποτε άλλο προεμφυτευτικό στάδιο, αυξάνοντας με αυτό τον τρόπο το εύρος των εξετάσεων που μπορούν να πραγματοποιηθούν, αλλά δυστυχώς η επιβίωση εμβρύων σε καλλιέργεια μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης, αν και έχει βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια, παραμένει σχετικά χαμηλή (το πολύ 40%) (Jones et al., 1998). Λόγω των προαναφερθεισών δυσκολιών τα περισσότερα κέντρα που προσφέρουν προεμφυτευτική διάγνωση έχουν επικεντρωθεί στην βιοψία 1-2 βλαστομεριδίων στην τρίτη μέρα μετά την γονιμοποίηση (στάδιο 6-10 κυττάρων) και συνήθως ολοκληρώνουν την διάγνωση και εμφύτευση εμβρύων μέσα σε ώρες δηλ. την 5η μέρα ανάπτυξης, όπου τα έμβρυα βρίσκονται στο στάδιο του μορίδιου ή βλαστοκύστης (Harper Delhanty, 2000). Eκτίμηση του εμβρύου κατά το προεμφυτευτικό στάδιο Το πρώιμο εμφυτευτικό στάδιο αντιπροσωπεύει μια ιδιαίτερα δύσκολη και απαιτητική φάση της διαδικασίας ανάπτυξης και διαφοροποίησης του οργανισμού. Κατά το χρονικό αυτό διάστημα, το έμβρυο πρέπει να δρομολογήσει διάφορες βασικές διαδικασίες, συμπεριλαμβανόμενων χαρακτηριστικών προτύπων ενεργοποίησης και ρύθμισης γονιδίων, καθώς και την πρώτη κυτταρική διαφοροποίηση. Οι μηχανισμοί που κρύβονται πίσω από αυτές τις διαδικασίες δεν είναι ακόμα επαρκώς ευκρινείς. Όμως αν τα συγκεκριμένα πρότυπα γονιδιακής έκφρασης απορρυθμιστούν, τα έμβρυα εμφανίζουν μορφολογικές ανωμαλίες και είναι σχεδόν πάντα μη βιώσιμα. Υπάρχουν αρκετά γονίδια που έχουν σχετιστεί με την διαδικασία ανάπτυξης και διαφοροποίησης 1ης και 3ης μέρας μετά την γονιμοποίηση, όπως το ΒUΒ1, ΤΡ53, RΒ1, ΒRCΑ1, ΒΚRCΑ2, β-αctin και Ηarakiri (Wells et al., 2005). Η απορρύθμισή τους μπορεί να προκαλέσει διάφορες μορφολογικές ανωμαλίες όπως κατακερματισμένα πολικά σωμάτια, κοκκιώδες κυτταρόπλασμα, συμπυκνωμένες κυτταρικές δομές στο κέντρο του πυρήνα, πολυπύρηνα βλαστομερίδια, μη φυσιολογικούς προπυρήνες και αποδιοργανωμένα ή τεμαχισμένα έμβρυα τα 217

3 Εικόνα 2: Αποτέλεσμα χρήσης επιτόπιας υβριδοποίησης φθορισμού πολλαπλών χρωστικών στον πυρήνα Α αρσενικού (Χ και Υ χρωματοσώματα) και Β θηλυκού (δύο Χ χρωματοσώματα) βλαστομεριδίου. οποία προκύπτουν από την γονιμοποίηση παραμορφωμένων ωοκυττάρων (Jurisicova et al., 1996; Ζeibe et al., 1997; Rijnders Jansen, 1998; Αlikani et al., 1999). Ένας σημαντικός αριθμός από τα ανθρώπινα προεμφυτευτικά έμβρυα που έχουν δημιουργηθεί με τεχνητή γονιμοποίηση (ΙVF) δεν καταφέρνουν να προοδεύσουν μέχρι την φάση εμφύτευσης αφού είτε εκφυλίζονται είτε μεταπίπτουν σε μη αντιστρεπτή κυτταρική κατάσταση. Σε μια προσπάθεια να βελτιωθεί το ποσοστό επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης, που προς το παρόν είναι σχετικά χαμηλό (περίπου 20-50%), γίνονται προσπάθειες για την ταυτοποίηση και επιλεκτική μεταφορά των πιο βιώσιμων εμβρύων από κάθε πληθυσμό. Για τους λόγους αυτούς η μελέτη της γενετικής έκφρασης κατά την προεμφυτευτική εξέλιξη, εκτός από την επιστημονική σημασία που έχει, μπορεί να οδηγήσει στον σχεδιασμό μιας νέας τάξης προεμφυτευτικών γενετικών ελέγχων για την επιλογή των εμβρύων με τις περισσότερες πιθανότητες για επιτυχή εγκυμοσύνη (Εbner et al., 2001; Gianaroli et al., 1997). Εφαρμογές προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης Είναι δεδομένο πλέον, ότι ένας μεγάλος αριθμός εργαστηρίων, κυρίως στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής, εφαρμόζουν ΡGD. Μέχρι σήμερα, πάνω από κύκλοι IVF έχουν συνοδευθεί από ΡGD, καταλήγοντας σε περίπου 700 γεννήσεις παγκοσμίως. Οι γενετικές παθήσεις στις οποίες εφαρμόζεται η ΡGD ποικίλλουν. Περίπου το 40% των διαγνώσεων εφαρμόζεται σε φορείς αυτοσωματικών μονογονιδιακών ανωμαλιών, 35% ανταποκρίνεται σε χρωματοσωματικές ανισορροπίες όπως ανευπλοειδίες, αυξήσεις, ελλείψεις, ανταλλαγές και μεταθέσεις και 25% στοχεύουν στον καθορισμό του φύλου του εμβρύου για την αποφυγή φυλοσύνδετης (Χ linked) ασθένειας (Wells and Delhanty, 2001). Προεμφυτευτική διάγνωση μονογονιδιακών βλαβών Οι μονογονιδιακές παθήσεις δημιουργούνται από τις λεγόμενες σημειακές μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια, οι οποίες συχνά κληρονομούνται στα μέλη μιας οικογένειας. Η διαδικασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης, περιλαμβάνει πρώτα χαρακτηρισμό της μετάλλαξης των γονέων και στη συνέχεια ανάλυση του εμβρυϊκού δείγματος. Η πρώτη αυτοσωματική μονογονιδιακή πάθηση που διαγνώστηκε στο προεμφυτευτικό στάδιο ήταν αυτή της κυστικής ίνωσης το 1992 (Ηandyside, et al. 1992). Από τότε, αν και η ανάλυση μονογονιδιακών παθήσεων παραμένει εξαρτημένη από την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (Polymerase chain reaction / ΡCR), οι τεχνικές εφαρμογής ΡGD έχουν εξελιχθεί και αποκτήσει πολυπλοκότητα και έτσι ο αριθμός των παθήσεων για τις οποίες εφαρμόζεται παρουσιάζει σταθερή αύξηση. Πολλές περιπτώσεις προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης έχουν δημοσιευθεί για διάφορες κληρονομούμενες παθήσεις, μερικές μόνο εκ των οποίων είναι η κυστική ίνωση, η οποία εμφανίζεται κυρίως σε πληθυσμούς της βόρειας Ευρώπης, η νόσος Tay Sachs, ένα ιδιαίτερα αυξημένο πρόβλημα ανάμεσα στους Ισραηλίτες Ashkenazi, οι μυϊκές δυστροφίες Duchenne και Becker, δερματικές παθήσεις, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, το σύνδρομο Marfan, 218

4 νωτιαία/σπονδυλική μυϊκή ατροφία, το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ, ο τύπος ΙΑ Charcot Marie Tooth, η μεσογειακή αναιμία, η οποία εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα σε μεσογειακούς λαούς, μεταξύ των οποίων και οι Έλληνες, κληρονομικοί καρκίνοι, το σύνδρομο Lesch Nyhan, η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων και η χορεία του Huntington (McGrath et al., 1998; Verlinsky et al., 2001a; Verlinsky et al., 200h; Verlinsky et al., 2002). Χρωματοσωματική ανάλυση των προεμφυτευτικών εμβρύων Πέρα από την γενετική ανάλυση σε επίπεδο γονιδίων η προεμφυτευτική διάγνωση είναι σε θέση να εξετάσει τυχόν ανωμαλίες του γενετικού υλικού σε συνολικό επίπεδο χρωματίνης ή χρωματοσωμάτων. Καθώς είναι δύσκολο να γίνει ανάλυση καρυότυπου στο στάδιο των 1 με 2 βλαστομεριδίων, (χρειάζονται χρωματοσώματα σε φάση μετάφασης), η ανίχνευση χρωματοσωματικών ανωμαλιών στις περισσότερες περιπτώσεις εξαρτάται από τη χρήση επιτόπιας υβριδοποίησης φθορισμού (Fluorescent In Situ Hybridization / FΙSΗ). Η συγκεκριμένη μέθοδος είναι πιο εύχρηστη και εμφανίζει μεγαλύτερη ευαισθησία από τις πιο συμβατικές μεθόδους κυτταρογενετικής. Η τεχνική αφορά τον εντοπισμό συγκεκριμένων χρωματοσωματικών περιοχών χρησιμοποιώντας έναν ανιχνευτή DΝΑ που έχει σημανθεί με φθορίζουσες χρωστικές. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την χαρτογράφηση περιοχών σε συγκεκριμένα χρωματοσώματα και τον εντοπισμό μικρών αλλά και μεγάλων σε έκταση χρωματοσωματικών αναδιατάξεων (Μunne et al.,2000; Gianaroli et al., 1999). Η τεχνική ανάλυσης FISH όμως υστερεί σημαντικά λόγω περιορισμού του αριθμού των ειδικών ανιχνευτών φθορισμού που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ταυτόχρονα για να δώσει αξιόπιστα αποτελέσματα. Επιπλέον η διάγνωση μπορεί να γίνει ιδιαίτερα δύσκολη με την εμπλοκή περισσότερων από μίας ανακατατάξεων και σημείων θραύσης στα χρωματοσώματα και πολύ συχνά πρέπει να βρεθεί ο κατάλληλος συνδυασμός ανιχνευτών για κάθε οικογένεια που εξετάζεται. Αν και έχουν δημοσιευθεί σχετικές ανακοινώσεις που αφορούν πληθώρα χρωματοσωματικών ανακατατάξεων όπως οι μεταθέσεις του Robertson, αμοιβαίες μετατοπίσεις, αναστροφές, γενετικός μωσαϊκισμός και σύνδρομο Klinefelter s (Van Assche et al., 1999; Vandervorst et al., 1998), υπήρχε ανάγκη για μια συνολικά διαφορετική προσέγγιση. Σήμερα πλέον, οι πιο πολλά υποσχόμενες νέες τεχνικές είναι η συγκριτική υβριδοποίηση γονιδιώματος (Comparative Genomic Hybridisation / CGΗ), τα πλακίδια μικροκατάταξης γονιδίων (DNΑ microarrays) και με την μετατροπή χρωματίνης μεσόφασης σε μεταφασικά χρωματοσώματα (nuclear conversion) η εφαρμογή κι άλλων τεχνολογιών σχετικών με FISH όπως είναι η φασματογραφική απεικόνιση καρυότυπου (Spectral Κaryotyping / SKY), και η πολλαπλή επιτόπια υβριδοποίηση φθορισμού (Μultiplex Fluorescence in situ hybridisation / Μ-FISΗ). Η τεχνική της συγκριτικής υβριδοποίησης γονιδιώματος (CGΗ) είναι μια σχετικά νέα τεχνική, η οποία δεν απαιτεί τη δημιουργία μεταφασικών χρωματοσωμάτων. Βασίζεται σε αρχές κυτταρογενετικής φθορισμού διαφορετικών χρωστικών και είναι σε θέση να εντοπίσει αυξήσεις, απώλειες και επεκτάσεις στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού καθώς επίσης και να καθορίσει τον αριθμό αντιγράφων για κάθε χρωματόσωμα με μια μόνο υβριδοποίηση (Wells et al., 1999). Αν και η CGΗ είναι μια νέα και υποσχόμενη μέθοδος στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, έχει σημαντικούς περιορισμούς κυρίως σε ότι αφορά το χρονικό πλαίσιο εφαρμογής στην προεμφυτευτική διάγνωση, το οποίο είναι πολύ μικρό σε σύγκριση με τον χρόνο που χρειάζεται η εφαρμογή του πρωτοκόλλου (συνήθως χρειάζεται μερικές μέρες για να ολοκληρωθεί). Το δεδομένο χρονικό πρόβλημα έχει πρόσφατα ξεπεραστεί με δύο τρόπους. Στη μία περίπτωση τα έμβρυα καταψύχονται μετά τη βιοψία δίνοντας έτσι τον χρόνο που απαιτείται για την ανάλυση. Εναλλακτικά μια ταχεία CGH τεχνική έχει εφαρμοσθεί σε πολικά σωμάτια τα οποία είναι διαθέσιμα για ανάλυση 3 μέρες νωρίτερα από ότι τα βλαστομερίδια. Και οι δύο αυτές λύσεις όμως παραμένουν χρονοβόρες και πολύπλοκες (Wilton, 2005). Η τεχνολογία των microarray (πλακιδίων μικροκατάταξης) είναι ένας νεωτερισμός στον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο. Περιλαμβάνει την κατάταξη και ακινητοποίηση χιλιάδων ξεχωριστών αλληλουχιών DΝΑ που αντιστοιχούν σε ολόκληρα χρωματοσώματα ή γονίδια πάνω σε πλακίδια με σκληρή επιφάνεια. Αυτές οι αλληλουχίες υβριδοποιούνται με το υπό εξέταση εμβρυϊκό DΝΑ και ένα δείγμα αναφοράς, τα οποία σημαίνονται με διαφορετικές χρωστικές φθορισμού. Το χρώμα το οποίο αποκτούν τα προς παρακολούθηση σημεία δείχνει το σχετικό επίπεδο έκφρασης του γονιδίου ή τον αριθμό αντιγράφων του χρωματοσώματος των εμβρύων προς εμφύτευση. Με αυτό τον τρόπο μπορούν να ανιχνευτούν ταυτόχρονα πολλαπλές μεταλλάξεις, ή χρωματοσωματικές ανακατατάξεις (Salvado et al., 2004; Hu et al., 2004). Οι περισσότερες κυτταρογενετικές τεχνικές απαιτούν κύτταρα σε μετάφαση, τη φάση δηλαδή του κυτταρικού κύκλου κατά την οποία η κυτταρική μεμβράνη έχει διασπαστεί και τα χρωματοσώματα έχουν συμπυκνωθεί. Δυστυχώς τα κύτταρα από βιοψίες ανθρώπινων εμβρύων συνήθως βρίσκονται σε μεσόφαση και τα χρωματοσώματα τους σε αυτό το στάδιο δεν είναι διακριτά μέσα στον πυρήνα. Η μέθοδος που είναι γνωστή σαν πυρηνική μετατροπή (nuclear conversion ) υπάρχει σε διάφορες μορφές και προσφέρει την δυνατότητα μετατροπής της χρωματίνης από το πολικό σωμάτιο ή το βλαστομερίδιο σε μεταφασικό χρωματόσωμα (Fung et al., 1998; Willadser et al., 1999). Αυτό το πετυ- 219

5 ωάριο σπερματοζωάριο + IVF Βιοψία 1 με 2 κυττάρων για ανάλυση Γενετική ανάλυση DNA ή χρωματοσωμάτων Εντοπισμός γενετικής ανωμαλίας Υγιές γενετικά έμβρυο Απόρριψη εμβρύου Εμφύτευση εμβρύου Σχεδιάγραμμα 1: Σύνοψη της διαδικασίας προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης χαίνει με την ένωση του πυρήνα του πολικού σωματίου, ή βλαστομεριδίου με ένα απύρηνο ωοκύτταρο το οποίο στη συνέχεια ενεργοποιείται, καθιστώντας τα χρωματοσώματα προσβάσιμα σε ανάλυση με μεθόδους φθορισμού όπως FISH, φασματογραφική απεικόνιση καρυότυπου (spectral karyotyping / SKΥ) (Schrock et al., 1996) και πολλαπλή επιτόπια υβριδοποίηση φθορισμού (Multiplex Flurescence in situ hybridisation / Μ-FISΗ) (Speicher et al., 1996). Ένα πρόβλημα βέβαια που αντιμετωπίζουν οι περισσότερες νέες τεχνικές είναι η ποσότητα DΝΑ που απαιτείται. Τα περισσότερα εργαστήρια χρειάζονται τουλάχιστον 200 ng DΝΑ. Προκειμένου να συλλεχθεί αυτή η ποσότητα από ένα μόνο κύτταρο το γονιδίωμα αυτού του κυττάρου θα πρέπει να ενισχυθεί κατά τουλάχιστον φορές. Αυτό επιτυγχάνεται χρησιμοποιώντας κάποιες τεχνικές ολικής γονιδιωματικής ενίσχυσης (Whole Genome Amplification / WGA) (Jiao et al., 2003; Ηandyside et al., 2004). Με αυτό τον τρόπο δημιουργείται αρκετή ποσότητα DΝΑ ή οποία επαρκεί για τεχνικές φθορισμού αλλά και για πολλαπλές χρήσεις PCR στο ίδιο κύτταρο (Well et al., 1999). Προβλήματα σχετικά με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση Παρά το γεγονός ότι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (ΡGD) έχει εισέλθει πλέον στον χώρο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, δεν έφτασε στο σημείο να χρησιμοποιείται ευρέως όπως η προγεννητική διάγνωση. Εκτός του ότι είναι μια σχετικά ακριβή και επίπονη διαδικασία για να συμπεριληφθεί ως εξέταση ρουτίνας, επιβαρύνεται και με έναν αριθμό δυσκολιών που σχετίζονται κυρίως με την εφαρμογή της τεχνολογίας στο επίπεδο διάγνωσης 220

6 ενός μόνο κυττάρου, με αποτέλεσμα, την διάγνωση περιορισμένων σε αριθμό γενετικών ανωμαλιών, και σχετικά μεγάλο ποσοστό λάθος διαγνώσεων. Ένα χαρακτηριστικό πρόβλημα εφαρμογής ΡGD είναι η ανακάλυψη υψηλών επιπέδων χρωματοσωματικού μωσαϊκισμού σε προεμφυτευτικά έμβρυα (Ηarper et al., 1995). Είναι πλέον γνωστό ότι ο πυρήνας ενός μόνο βλαστομεριδίου μπορεί να μη είναι αντιπροσωπευτικός του υπόλοιπου εμβρύου και για αυτό το λόγο, ιδανικά θα πρέπει να λαμβάνονται δύο κύτταρα για τη διάγνωση (Delhanty et al., 1997). Έμβρυα που περιέχουν μεγάλο ποσοστό πολυπλοειδικών, ή ανευπλοειδικών κυττάρων, τις περισσότερες φορές δεν είναι σε θέση να καταλήξουν σε βιώσιμες κυήσεις ενώ η υψηλή τους συχνότητα θα μπορούσε να εξηγήσει το σχετικά χαμηλό ποσοστό επιτυχίας φυσικής και υποβοηθούμενης σύλληψης στους ανθρώπους. Άλλα προβλήματα αφορούν μία από τις πλέον ευρέως χρησιμοποιούμενες τεχνικές προεμφυτευτικής διάγνωσης, την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (RCR). Ως τεχνική, η ΡCR είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και για αυτό τον λόγο εξάλλου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανάλυση απειροελάχιστων ποσών DΝΑ όπως στην περίπτωση απομόνωσης ενός μόνο κυττάρου. Μπορεί να επιτρέψει τον εντοπισμό δομικών αλλαγών μεγάλης έκτασης, όπως μεταθέσεις και ελλείψεις, αλλά κυρίως χρησιμοποιείται για την ανάλυση σημειακών μεταλλάξεων. Ως τεχνική όμως εφαρμοζόμενη στις ανάγκες της προεμφυτευτικής διάγνωσης, εμφανίζει κάποιους περιορισμούς. Οι πιο σημαντικοί περιορισμοί ΡCR ενός μόνο κυττάρου είναι η αποτυχία ενίσχυσης, γεγονός που εκτιμάται ότι συμβαίνει στο 5-10% των μονοκυτταρικών ΡCR, η απόρριψη αλληλόμορφων (allele dropout, ΑDΟ) και η επιμόλυνση της αντίδρασης από ξένο γενετικό υλικό. Η επιλεκτική ενίσχυση ενός από τα δύο αλληλόμορφα (allele dropout), αποτελεί ένα φαινόμενο που περιορίζεται στις μονοκυτταρικές διαγνώσεις και έχει αποτελέσει την αιτία αρκετών λανθασμένων διαγνώσεων με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Συμβαίνει όταν το ένα αλληλόμορφο ενισχύεται επιλεκτικά έναντι του άλλου κατά την διαδικασία του PCR. Με τον τρόπο αυτό, ένα ετερόζυγο για κάποιο γενετικό γνώρισμα κύτταρο έχει την τάση να εμφανίζεται ως ομόζυγο (Grifo et al., 1994; Ηarper et al., 1994; Verlinsky, 1996). Η επιμόλυνση της αντίδρασης από ξένο γενετικό υλικό είναι προφανώς ένα μεγαλύτερο πρόβλημα στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, λόγω της ελάχιστης ποσότητας δείγματος προς ανάλυση. Η μόλυνση με γονικό DΝΑ μπορεί να αποτελέσει συνέπεια της ακούσιας δειγματοληψίας σπέρματος ή κυτταρικών σωρών κατά την βιοψία εμβρύου. Για το λόγο αυτό είναι προτιμότερο αντί της κλασικής εξωσωματικής γονιμοποίησης (ΙVF), να χρησιμοποιηθεί η μέθοδος ενδοκυτταροπλασματικής έγχυσης σπέρματος (ΙCSΙ, μικρογονιμοποίηση), που περιλαμβάνει την έκχυση ενός μόνο σπερματοζωαρίου μέσα στο ωάριο και επίσης να απομακρυνθούν όσα περισσότερα κύτταρα σωρών είναι δυνατόν πριν από την βιοψία του εμβρύου (Wells, 2004). Προκειμένου να αποφευχθούν λάθη κατά την διάρκεια του ΡCR λόγω της αποτυχίας ενίσχυσης, μόλυνσης και απόρριψης αλληλίων, πολλές δοκιμασίες προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης χρησιμοποιούν πλέον πολλαπλό (multiplex) ΡCR (Wells and Sherlock, 1998). Η αναφερόμενη τεχνική περιλαμβάνει την ταυτόχρονη ενίσχυση πολλών τεμαχίων DΝΑ σε μία μόνο αντίδραση και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανάλυση πολλαπλών διαγνωστικών δεικτών (Piyamongkol et al., 2001). Ιδανικά, κάθε έμβρυο κληρονομεί ένα αλλήλιο από κάθε γονέα. Εάν ανιχνευθούν επιπλέον αλλήλια που δεν ήταν παρόντα σε κανέναν από τους δύο γονείς, τότε είναι πιθανή η «επιμόλυνση» από εξωτερική πηγή. Εναλλακτικά, εάν το δείγμα εμφανίζει περισσότερα από τα 2 αναμενόμενα γονικά αλλήλια τότε είναι πιθανό η επιμόλυνση να προέρχεται από τον γονέα (Findlay et al., 1997). Ελπίζουμε όμως ότι, με την βελτίωση σε διαγνωστικές τεχνικές και την εφαρμογή νέων τεχνολογιών, αυτά τα προβλήματα να επιλυθούν στο μέλλον. Νομικά και ηθικά ζητήματα Η εισαγωγή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης στην ιατρική πράξη, όπως και άλλες πρόοδοι στην τεχνολογία της αναπαραγωγής, εκτός από τεχνικές δυσκολίες θέτει και σημαντικές ηθικές, νομικές αλλά και κοινωνικές προκλήσεις. Οι απόψεις σχετικά με την έρευνα στα έμβρυα ποικίλλουν από κράτος σε κράτος, όπως φυσικά και η νομοθεσία που την ελέγχει (Viville et al., 1998). Στην πιο απόλυτη μορφή τους οι νόμοι που σχεδιάστηκαν για να ρυθμίσουν την έρευνα σε έμβρυα, πρακτικά απαγορεύουν την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και αυτό ήταν άλλωστε που εμπόδισε την ανάπτυξη της στη Γερμανία και μέχρι πρόσφατα και στην Γαλλία (Krones and Richter, 2004). Είναι όμως ενδιαφέρον ότι οι ίδιες αυτές χώρες προσφέρουν προγεννητική διάγνωση αλλά και τερματισμό μιας παθολογικής κύησης ακόμα και πολύ αργά στην εγκυμοσύνη. Οι περισσότερες χώρες που διαθέτουν σχετική νομοθεσία υιοθετούν ρυθμίσεις ανάλογες με αυτές που προτάθηκαν από την επιτροπή ανθρώπινης γονιμοποίησης του Ηνωμένου Βασιλείου (UK Ηuman Fertilization Committee). Σύμφωνα με αυτές επιτρέπεται η έρευνα σε έμβρυα μέχρι 14 μέρες μετά την γονιμοποίηση μόνο για την βελτίωση θεραπείας υπογονιμότητας, την κατανόηση συγγενών παθήσεων, τη βελτίωση αντισυλληπτικών μεθόδων και την κατανόηση των αιτιών αποβολών. Το πιο σημαντικό για την προεμφυτευτική διάγνωση όμως είναι ότι επιτρέπεται η ανάπτυξη μεθόδων για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών κατά το προεμφυτευτικό στάδιο (Βahadur, 2005). 221

7 Βέβαια υπάρχει ανησυχία σχετικά με την πιθανότητα εφαρμογής ευγονικής μέσω προεμφυτευτικής διάγνωσης, όσον αφορά χαρακτηριστικά εμβρύων που δεν σχετίζονται άμεσα με θέματα υγείας (Κalfoglou et al, 2005). Μέχρι σήμερα πάντως, με εξαίρεση την εφαρμογή προεμφυτευτικής διάγνωσης για την επιλογή του φύλου για ιατρικούς λόγους ή για επιλογή εμβρύου σαν δότη για κάποιο μέλος της οικογένειας, δεν έχει προκύψει ζήτημα προεμφυτευτικής διάγνωσης στο πλαίσιο ευγονικής (Robertson, 2002). Παράδειγμα επιλογής εμβρύου ως δότη έχουμε σε μία πρόσφατη περίπτωση παιδιού που έπασχε από αναιμία Fanconi, μια θανατηφόρο γενετική πάθηση. Το συγκεκριμένο άτομο θεραπεύτηκε μετά από μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων που προήλθαν από το αίμα του ομφάλιου λώρου ενός υγιούς νεογνού το οποίο επιλέχτηκε με προεμφυτευτικό έλεγχο από έναν αριθμό διαθέσιμων εμβρύων μετά από τεχνητή γονιμοποίηση (Βielorai et al., 2004). Αυτή η περίπτωση προσέλκυσε το ενδιαφέρον των μέσων ενημέρωσης και δημιούργησε έντονη αμφισβήτηση σχετικά με τα κατά παραγγελία μωρά και την ηθική του να παράγεις ένα παιδί, ή και περισσότερα, προς όφελος ενός άλλου. Λαμβάνοντας όμως υπόψη τον σχετικά μικρό αριθμό εμβρύων που προκύπτουν ανά κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης, το υψηλό κόστος της εν λόγω διαδικασίας, αλλά και τα χαμηλά ποσοστά επιτυχίας, η χρήση ΡGD για μη παθολογικά γενετικά χαρακτηριστικά αποθαρρύνεται. Παρόλα αυτά, η γενετική διάγνωση εμβρύων σε προεμφυτευτικό στάδιο δεν παύει να είναι μια ιδιαίτερα ελκυστική και ελπιδοφόρα μέθοδος, που μπορεί μεν η άσκοπη χρήση της να οδηγήσει σε ηθικές και νομικές περιπλοκές, η σωστή και ελεγμένη όμως εφαρμογή της μπορεί να εξαλείψει σημαντικά προβλήματα που αφορούν όχι μόνο γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται στην αρχή της ζωής ενός ανθρώπου, αλλά και πολύ αργότερα, όπως στην περίπτωση παθήσεων στις οποίες εμπλέκονται πολυγονιδιακοί παράγοντες, καθώς και το ίδιο το περιβάλλον. Summary Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is regarded as an assisted reproduction procedure that involves the diagnosis of genetic disease before a pregnancy has been established. It was introduced at the beginning of the 1990s as an alternative to prenatal diagnosis, to prevent termination of pregnancy in couples with a high risk for offspring affected by a sex-linked genetic disease. From those days, strategies for preimplantation genetic diagnosis (PGD) have become increasingly complex. This paper discusses technical innovations that have improved the scope and accuracy of PGD, as well as problems and ethical issues related to the subject. A brief review of new technologies is also included. Bιβλιογραφία 1. Alikani M, Cohen J, Tomkin G, Garrisi GJ, Mack C, Scott RT. Human embryo fragmentation in vitro and its implications for pregnancy and implantation. Fertil Steril 1999;71: Bahadur G. Parliamentary proposals for liberal approaches to assisted conception. Reprod Biomed Online Aug;l 1(2): Bielorai B, Hughes MR, Auerbach AD, Nagler A, Loewenthal R, Rechavi G, Toren A. Successful umbilical cord blood transplantation for Fanconi anemia using preimplantation genetic diagnosis for HLA-matched donor. Am J Hematol Dec;77(4): Cieslak J, Ivakhnenko V, Wolf G, Sheleg S, Verlinsky Y. Three-dimensional partial zona dissection for preimplantation genetic diagnosis and assisted hatching. Fertil Steril 1999; 71: Delhanty IDA, Harper JC, Ao A, Handy side AH, Winston RML. Multicolour FISH detects frequent chromosomal mosaicism and chaotic division in normal preimplantation embryos from fertile patients. Hum Genet 1997; 99: Ebner T, Yaman C, Moser M, Sommergruber M, Polz W, Tews G. Embryo fragmentation in vitro and its impact on treatment and pregnancy outcome. Fertil Steril 2001;76: Findlay I, Taylor A, Quirke P, Frazier R, Urquhart A. DNA fingerprinting from single cells. Nature Oct 9;389(6651): Fung J, Hyun W, Dandekar P, Pedersen RA, Weier HU. Spectral imaging in preconception/preimplantation genetic diagnosis of aneuploidy: multicolor, multichromosome screening of single cells. J Assist Reprod Genet 1998; 15: Gardner DK, Vella P, Lane M, Wagley L, Schlenker T, Schoolcraft WB. Culture and transfer of human blastocyst increases implantation rates and reduces the need for multiple embryo transfers. Fertil Steril 1998; 69: Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP, Munne S. Preimplantation diagnosis for aneuploidies in patients undergoing in vitro fertilization with a poor prognosis: identification of the categories for which it should be proposed. Fertil Steril 1999;72: Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP, Florentine A, Garrisi J, Munne' S. Preimplantation genetic diagnosis increases the implantation rate in human in vitro fertilization by avoiding the transfer of chromosomally abnormal embryos. Fertil Steril 1997;68: Grifo JA, Tang YX, Munne S, Alikani M, Cohen J, Rosenwaks Z. Healthy deliveries from biopsied human embryos. Hum Reprod 1994;9: Handyside, A.H. et al. (1992) Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis. New Engl. J. Med. 327, Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RM. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 1990; 344: Handyside AH, Pattinson JK, Penketh RJ, Delhanty JD, Winston RM, Tuddenham EG. Biopsy of human preimplantation embryos and sexing by DNA amplification. Lancet 1989; 1: Handyside AH, Robinson MD, Simpson RJ, Omar MB, Shaw MA, Grudzinskas JG, Rutherford A. Isothermal whole genome amplification from single and small numbers of cells: a new era for preimplantation genetic diagnosis of inherited disease. Mol Hum Reprod Oct;10(10): Hardy K, Martin KL, Leese HJ, Winston RML, Handyside AH. Human preimplantation development in vitro is not adversely affected by 222

8 biopsy at the 8-cell stage. Hum Reprod 1990; 5: Harper JC, Handyside AH. The current status of preimplantation genetic diagnosis. Curr Obstet Gynecol 1994;4: Harper JC, Wells D. Recent advances and future developments in PGD. Prenat Diagn 1999;19: Harper JC, Coonen E, Handyside AH, Winston RML, Hopman AHN, Delhanty JDA. Mosaicism of autosomes and sex chromosomes in morphologically normal monospermic preimplantation human embryos. Prenat Diagn 1995; 15: Harper JC, Delhanty JD. Preimplantation genetic diagnosis. Curr Opin Obstet Gynecol Apr;12(2): Hu DG, Webb G, Hussey N. Aneuploidy detection in single cells using DNA array-based comparative genomic hybridization. Mol Hum Reprod Apr;10(4): Jiao Z, Zhou C, Li J, Shu Y, Liang X, Zhang M, Zhuang G. Birth of healthy children after preimplantation diagnosis of beta-thalassemia by whole-genome amplification. Prenat Diagn Aug;23(8): Jones GM, Trounson AO, Lolatgis N, Wood C. Factors affecting the success of human blastocyst development and pregnancy following in vitro fertilization and embryo transfer. Fertil Steril 1998; 70: Kalfoglou AL, Doksum T, Bernhardt B, Geller G, LeRoy L, Mathews DJ, Evans JH, Doukas DJ, Reame N, Scott J, Hudson K. Opinions about new reproductive genetic technologies: hopes and fears for our genetic future. Fertil Steril Jun;83(6): Kahraman S, Bahce M, Samli H, Imirzalioglu N, Yakisn K, Cengiz G, et al. Healthy births and ongoing pregnancies obtained by preimplantation genetic diagnosis in patients with advanced maternal age and recurrent implantation failure. Hum Reprod 2000;! 5: Krones T, Richter G. Preimplantation genetic diagnosis (PGD): European perspectives and the German situation. J Med Philos Oct;29(5): McGrath JA, Handyside AH. Preimplantation genetic diagnosis of severe inherited skin diseases. Exp Dermatol 1998; 7: Montag M, van der Ven K, Delacretaz G, Rink K, van der Ven H. Laserassisted microdissection of the zona pellucida facilitates polar body biopsy. Fertil Steril 1998; 69: Munne S, Sandalinas M, Escudero T, Fung J, Gianaroli L, Cohen J. Outcome of preimplantation genetic diagnosis of translocations. Fertil Steril 2000;73: Piyamongkol W, Harper JC, Sherlock JK, Doshi A, Serhal PF, Delhanty JD, Wells D. A successful strategy for preimplantation genetic diagnosis of myotonic dystrophy using multiplex fluorescent PCR. Prenat Diagn Mar;21(3): Rijnders PM, Jansen CA. The predictive value of day 3 embryo morphology regarding blastocyst formation, pregnancy and implantation rate after day 5 transfer following in-vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod Oct;13(lO): Robertson, J.A. (2002) Sex selection for gender variety by preimplantation genetic diagnosis. Fertil. Steril., 78, Salvado CS, Trounson AO, Cram DS. Towards preimplantation diagnosis of cystic fibrosis using microarrays. Reprod Biomed Online Jan;8(l): Schrock E, du Manoir S, Veldman T, Schoell B, Wienberg J, Ferguson-Smith MA, Ning Y, Ledbetter DH, Bar-Am I, Soenksen D, Garini Y, Ried T. Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes. Science Jul 26;273(5274): Speicher MR, Gwyn Ballard S, Ward DC. Karyotyping human chromosomes by combinatorial multi-fluor FISH. Nat Genet Apr;12(4): Strom C, Rechitsky S, Cieslak J, et al. Preimplantation diagnosis of single gene disorders by two-step oocyte genetic analysis. J Assist Reprod Genet 1997; 14: Tucker MJ, Bishop FM, Cohen J, Wiker SR, Wright G. Routine application of partial zona dissection for male factor infertility. Hum Reprod May;6(5): Vandervorst M, Liebaers I, Sermon K, Staessen C, De Vos A, Van de Velde H, Van Assche E, Joris H, Van Steirteghem A, Devroey P. Successful preimplantation genetic diagnosis is related to the number of available cumulus oocyte complexes. Hum Reprod. 1998Nov;13(ll): Van Assche E, Staessen C, Vegetti W, Bonduelle M, Vandervorst M, Van Steirteghem A, Liebaers I. Preimplantation genetic diagnosis and sperm analysis by fluorescence in-situ hybridization for the most common reciprocal translocation t(l 1 ;22). Mol Hum Reprod 1999; 5: Verlinsky Y, Cieslak J, Ivakhnenko V, Evsikov S, Wolf G, White M, et al. Preimplantation diagnosis of common aneuploidies by the first- and second polar body FISH analysis. J Assist Reprod Genet 1998; 15: Verlinsky Y, Rechitsky S, Cieslak J, Ivakhnenko V, Wolf G, Lifchez A, Kaplan B, Moise J, Walle J, White M, Ginsberg N, Strom C, Kuliev A. Preimplantation diagnosis of single gene disorders by two-step oocyte genetic analysis using first and second polar body. Biochem Mol Med Dec;62(2): Verlinsky Y. Preimplantation genetic diagnosis. J Assist Reprod Genet 1996;13: Verlinsky, Y., Rechitsky, S., Verlinsky, O., Xu, K., Schattman, G., Masciangelo, C., Ginberg, N., Strom, C., Rosenwaks, Z. and Kuliev, A. (2001a). Preimplantation diagnosis of P53 tumor suppressor gene mutations. Reprod. Biomed. Online, 2, i 45. Verlinsky, Y., Rechitsky, S., Schoolcraft, W., Strom, C. and Kuliev, A. (2001). Preimplantation diagnosis for Franconi anemia combined with HLA matching. JAMA, 285, Verlinsky, Y., Rechitsky, S., Verlinsky, O., Masciangelo, C., Lederer, K. and Kuliev, A. (2002) Preimplantation diagnosis for early-onset Alzheimer's disease caused by V717L mutation. JAMA, 283, Viville S, Pergament D. Results of a survey of the legal status and attitudes towards preimplantation genetic diagnosis conducted in 13 different countries. Prenat Diagn 1998; 18: Wapner RJ. Invasive prenatal diagnostic techniques. Semin Perinatol Dec;29(6): Wells D. Advances in preimplantation genetic diagnosis. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol Jul 1;115 Suppl 1: Wells D. and Delhanty J. Preimplantation genetic diagnosis: applications for molecular medicine. Trends Mol Med Jan;7(l): Wells D, Escudero T, Levy B, Hirschhorn K, Delhanty JD, Munne S. First clinical application of comparative genomic hybridization and polar body testing for preimplantation genetic diagnosis of aneuploidy. Fertil Steril Sep;78(3): Wells D, Sherlock JK, Handyside AH, Delhanty JD. Detailed chromosomal and molecular genetic analysis of single cells by whole genome amplification and comparative genomic hybridisation. Nucleic Acids Res Feb 15;27(4):

9 53. Wells D, Sherlock JK. Strategies for preimplantation genetic diagnosis of single gene disorders by DNA amplification. Prenat Diagn Dec; 18(13): Wells D, Bermudez MG, Steuerwald N, Thornhill AR, Malter H, Delhanty JDA, Cohen J. Expression of genes regulating chromosome segregation, the cell cycle and apoptosis during human preimplantation development. Hum Reprod 2005;20:1339~ Willadsen S, Levron J, Munne S, Schimmel T, Marquez C, Scott R, Cohen J. Rapid visualization of metaphase chromosomes in single human blastomeres after fusion with in-vitro matured bovine eggs. Hum Reprod 1999; 14: Wilton L. Preimplantation genetic diagnosis and chromosome analysis of blastomeres using comparative genomic hybridization. Hum Reprod Update Jan-Feb;l 1(1): Ziebe S, Petersen K, Lindenberg S, Andersen AG, Gabrielsen A, Andersen AN. Embryo morphology or cleavage stage: how to select the best embryos for transfer after in-vitro fertilization. Hum Reprod Jul;12(7): Ελένη Μακρινού, Μοριακή Βιολόγος, Επιστημονική συνεργάτρια Β Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. 2 Χρήστος Παπαλουκάς, Ιατρός, Επιστημονικός συνεργάτης Β Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Α.Π.Θ. 3 Βάσω Ζουρνατζή, Αναπλ. Καθηγήτρια Β' Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Α.Π.Θ. 4 Κωνσταντίνος Παπαθανασίου, Αναπλ. Καθηγητής Β' Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Α.Π.Θ. 5 Χρυσόστομος Σοφούδης, Ιατρός, Επιστημονικός συνεργάτης Β Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Α.Π.Θ. 6 Ιωάννης Μ. Τζαφέττας, Καθηγητής, Διευθυντής Β Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. 224

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας;

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας; Ελεύθερο Σεμινάριο για τη Βιοηθική και το Δίκαιο Αθήνα, 31 Ιανουαρίου 2012 Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας; Χάρης

Διαβάστε περισσότερα

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον 1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS).

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ Επικ. Καθηγητής Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΟΙ ΣΤΟΧΟΙ

Διαβάστε περισσότερα

Το ανθρώπινο έμβρυο in vitro: Αντικείμενο πειραματισμού, ή απαραίτητο εργαλείο;

Το ανθρώπινο έμβρυο in vitro: Αντικείμενο πειραματισμού, ή απαραίτητο εργαλείο; ΕΘΝΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΔΗΜΟΣΙΑΣ ΥΓΕΙΑΣ ΒΙΟΗΘΙΚΗ ΚΑΙ ΑΝΘΡΩΠΙΝΑ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΑ: ΤΑ ΔΕΚΑ ΧΡΟΝΙΑ TΗΣ ΣΥΜΒΑΣΗΣ ΤΟΥ OVIEDO Αθήνα, 12 Ιουνίου 2009 Το ανθρώπινο έμβρυο in vitro: Αντικείμενο πειραματισμού, ή απαραίτητο εργαλείο;

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Μονάδα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ, Κηφισίας 49 & Ζηρίδη, 15123 Μαρούσι. 2

Μονάδα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ, Κηφισίας 49 & Ζηρίδη, 15123 Μαρούσι. 2 ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ & MΑΙΕΥΤΙΚΗΣ TΟΜ. 11, TΕΥΧ. 1, ΣΕΛ. 01-06, 2012 ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Γέννηση ύστερα από βιοψία πολικών σωματίων και προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για ανευπλοειδία με

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΙΑΓΝΩΣΗ ΠΟΤΕ, ΓΙΑ ΠΟΙΟΝ ΚΑΙ ΓΙΑΤΙ ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΜΑΡΟΥΛΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ ΗΜΟΚΡΤΙΤΕΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΡΑΚΗΣ

ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΙΑΓΝΩΣΗ ΠΟΤΕ, ΓΙΑ ΠΟΙΟΝ ΚΑΙ ΓΙΑΤΙ ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΜΑΡΟΥΛΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ ΗΜΟΚΡΤΙΤΕΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΡΑΚΗΣ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΙΑΓΝΩΣΗ ΠΟΤΕ, ΓΙΑ ΠΟΙΟΝ ΚΑΙ ΓΙΑΤΙ ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΜΑΡΟΥΛΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ ΗΜΟΚΡΤΙΤΕΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΡΑΚΗΣ ΠΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΙΑΓΝΩΣΗ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΙΣΗ ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας;

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας; ΕΘΝΙΚΗ ΕΠΙΤΡΟΠΗ ΒΙΟΗΘΙΚΗΣ Ελεύθερο Σεμινάριο για τη Βιοηθική και το Δίκαιο Αθήνα, 31 Ιανουαρίου 2012 Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις,

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικοί παράγοντες και η αντιμετώπιση της υπογονιμότητας

Γενετικοί παράγοντες και η αντιμετώπιση της υπογονιμότητας Γενετικοί παράγοντες και η αντιμετώπιση της υπογονιμότητας Δρ. Ελένη Κοντογιάννη Εμβρυολόγος-Γενετιστής Επιστημονική Διευθύντρια Ινστιτούτου Γυναικολογίας και Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής «IVF and Genetics»

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

Το έμβρυο ως «ασθενής»: Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και επιλογή εμβρύου. Βιοηθική προσέγγιση. Aλεξάνδρα Ντρουμπογιάννη

Το έμβρυο ως «ασθενής»: Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και επιλογή εμβρύου. Βιοηθική προσέγγιση. Aλεξάνδρα Ντρουμπογιάννη Το έμβρυο ως «ασθενής»: Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και επιλογή εμβρύου. Βιοηθική προσέγγιση The embryo as patient. Preimplantation Genetic Diagnosis and the selection of embryos. A Bioethical approach

Διαβάστε περισσότερα

Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF)

Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF) Σύγχρονη Προσέγγιση στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD (PGD)) Το παρόν Χριστίνα Βρεττού Ε.ΔΙ.Π. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Διευθύντρια: Καθηγήτρια Σοφία Κίτσιου Κίτσιου--Τζέλη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΤΡΟΣ ΔΡΑΚΑΚΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝ/ΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΠΕΤΡΟΣ ΔΡΑΚΑΚΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝ/ΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΠΕΤΡΟΣ ΔΡΑΚΑΚΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝ/ΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΤΕΧΝΗΤΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΠΡΟΚΛΗΣΗ ΩΟΘΥΛΑΚΙΟΡΡΗΞΙΑΣ ΛΗΨΗ ΩΑΡΙΩΝ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΕΜΒΡΥΟΜΕΤΑΦΟΡΑ

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΣΥΓΚΡΙΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΟΥ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ (CGH)

ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΣΥΓΚΡΙΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΟΥ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ (CGH) ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών Στις Εφαρμογές Βασικών Ιατρικών Επιστημών ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών 1ου τριμήνου υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία 2% νεογνών,

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Σήµερα η τεχνική αυτή είναι καταξιωµένη και µοναδική για την ανίχνευση γονιδιακών και χρωµοσωµατικών γενετικών διαταραχών όπως η µεσογειακή

Σήµερα η τεχνική αυτή είναι καταξιωµένη και µοναδική για την ανίχνευση γονιδιακών και χρωµοσωµατικών γενετικών διαταραχών όπως η µεσογειακή Π ρ ό σ κ λ η σ η Αγαπητοί Συνάδελφοι, Η Προεµφυτευτική Γενετική ιάγνωση (ΠΓ ) βρίσκεται στη φαρέτρα της Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής (Υπ Αν) για περισσότερα από 20 χρόνια. Ύστερα από πολλές φάσεις αµφισβήτησης,

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Μορφολογικά χαρακτηριστικά αξιολόγησης της ποιότητας ωαρίων και εμβρύων για εμβρυομεταφορά

Μορφολογικά χαρακτηριστικά αξιολόγησης της ποιότητας ωαρίων και εμβρύων για εμβρυομεταφορά EΛΛHNIKH MAIEYTIKH & ΓYNAIKOΛΟΓIA 18(4):279-286, 2006 Ανασκόπηση Μορφολογικά χαρακτηριστικά αξιολόγησης της ποιότητας ωαρίων και εμβρύων για εμβρυομεταφορά Κ.Ε. Λουτράδη Β.Κ. Ταρλατζής ΠερIληψη Η δημιουργία

Διαβάστε περισσότερα

igenetics ΜΑΘΗΜΑ 3 Το γενετικό υλικό

igenetics ΜΑΘΗΜΑ 3 Το γενετικό υλικό igenetics ΜΑΘΗΜΑ 3 Το γενετικό υλικό ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΤΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ ΑΠΟΘΗΚΕΥΣΗ Στο DNA (RNA ιών) οι πληροφορίες για τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού (γονίδια) ΔΙΑΤΗΡΗΣΗ Από κύτταρο σε κύτταρο και από

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος Κλασσική Εξωσωματική Γονιμοποίηση και Εμβρυομεταφορά στο στάδιο της βλαστοκύστης Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος «ΜΟΝΑΝΑΔΑ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ» μαιευτήρια «ΜΗΤΕΡΑ» και «ΛΗΤΩ» 2002 Κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής

Διαβάστε περισσότερα

«Έρευνα στη Γυναικεία Αναπαραγωγή»

«Έρευνα στη Γυναικεία Αναπαραγωγή» Μεταπτυχιακό πρόγραμμα σπουδών Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθήνας «Έρευνα στη Γυναικεία Αναπαραγωγή» Δέσποινα Τζανακάκη Βιολόγος Κλινική Εμβρυολόγος Τμήμα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης - Β Μαιευτική & Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α)

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΘΕΜΑ Α (Μονάδες 25) Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση: Α1. Ένα

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Στην κεντρική σελίδα του δικτυακού τόπου www.embio.com.gr. μπορείτε να δείτε video της μονάδας embio

Στην κεντρική σελίδα του δικτυακού τόπου www.embio.com.gr. μπορείτε να δείτε video της μονάδας embio Στην κεντρική σελίδα του δικτυακού τόπου www.embio.com.gr μπορείτε να δείτε video της μονάδας embio 2 3 Ηλίας Θ. Γάτος MD Χειρουργός Γυναικολόγος - Μαιευτήρας Eιδικός στην εξωσωματική γονιμοποίηση και

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την ορθή πρόταση: ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1. Το κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη είναι α. 5 GUA

Διαβάστε περισσότερα

ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΙΡΕΣΗ:ΜΕΙΩΣΗ- ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ. Μητρογιάννη Ευαγγελία Βαμβούνης Ιωάννης

ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΙΡΕΣΗ:ΜΕΙΩΣΗ- ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ. Μητρογιάννη Ευαγγελία Βαμβούνης Ιωάννης ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΙΡΕΣΗ:ΜΕΙΩΣΗ- ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ Μητρογιάννη Ευαγγελία Βαμβούνης Ιωάννης 5/3/2013 Η κυτταρική διαίρεση είναι η διαδικασία κατά την οποία ένα αρχικό κύτταρο διαιρείται σε δύο θυγατρικά. Στους πολυκύτταρους

Διαβάστε περισσότερα

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων ΚεφόΑηιο 5 ΜενδεΠική κπηρονουικότηϊα 1. Συμπληρώστε με τις κατάλληλες λέξεις τα κενά στο κείμενο: Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές.

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας

Διαβάστε περισσότερα

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ η υπεροχή, η πρωτοπορία και η αξιοπιστία βρίσκονται στο DNA μας αντί εισαγωγής Η δημιουργία και η διεύθυνση ενός από τα κορυφαία Κέντρα Μοριακής Βιολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΑΠΟ ΤΟ 2003-2013

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΑΠΟ ΤΟ 2003-2013 ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΑΠΟ ΤΟ 2003-2013 ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΠΕΡΔΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΟΣ (MSc) 1 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΕΝΟΤΗΤΑ ΣΕΛΙΔΑ Ενότητα 2 : Χημεία της ζωής 4 Ενότητα 3: Ενέργεια και οργανισμοί 13 Ενότητα 4: κυτταρική

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουμε τις προτεινόμενες απαντήσεις που αφορούν τα θέματα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ημερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ (Ομάδα Β ).

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) Τετάρτη, 4 Ιουνίου 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση

Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση Κυτταρική διαίρεση: παραγωγή γενετικά πανομοιότυπων θυγατρικών κυττάρων Κυτταρική διαίρεση Μονοκύτταροι οργανισμοί: η διαίρεση του κυττάρου συνεπάγεται αναπαραγωγή ολόκληρου

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Εργαστήριο Υγιεινής Επιδημιολογίας και Ιατρικής Σε συνεργασία με το: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών

Διαβάστε περισσότερα

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία Διαγώνισμα 2014-15 Ενδεικτικές απαντήσεις Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία Βιολογία Κατεύθυνσης Εξεταζόμενο μάθημα Γ Λυκείου Τάξη Θέμα 1 ο : 1 α, 2 γ, 3 ε, 4 α, 5 ε Θέμα 2 ο : Α. Η απεικόνιση των μεταφασικών

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014 Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014 ΘΕΜΑ Α Α1.δ Α2.γ Α3.β Α4.γ Α5.β ΘΕΜΑ Β Β1. 4,2,1,6,3,5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ.

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014. Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014. Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 Θέµα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β A4. γ A5. β Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β Β1. Η σειρά των βημάτων που οδηγούν στην κατασκευή καρυοτύπου

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 1 ο και 2 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΛΥΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 1 ο και 2 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΛΥΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 1 ο και 2 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 15:Γ, 39:Γ, 14:Α, 21:Β, 15:Δ, 11:Δ, 28: I Σ, II Λ, III Σ, IV Σ, V Σ, 41:Β, 29:Α, Β, Γ, 29:Β, 30:Α, 19:Β, 20:Β, 15:Α, 37:Β, 28:Α, 11:Δ, 15:Β, 31:Δ, 32:Γ,

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Παρασκευή 22 Μαΐου 2015

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Παρασκευή 22 Μαΐου 2015 Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Παρασκευή 22 Μαΐου 2015 ΘΕΜΑ Α Α1.β Α2.γ Α3.α Α4.δ Α5.γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1A, 2B, 3B, 4A, 5A, 6A, 7B, 8B Β2. σελίδα 40 σχολικού

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά»

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. δ 4. α 5. β ΘΕΜΑ 2ο 1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» 2. σελ. 119-120: «Θεραπευτικά. Τα αντισώματα μπορούν να

Διαβάστε περισσότερα

Ωρολόγιο Πρόγραμμα Εαρινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος 2012-2013

Ωρολόγιο Πρόγραμμα Εαρινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος 2012-2013 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ «ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ» Βιόπολις, 41110 Λάρισα E-mail: messinis@med.uth.gr Τηλ. 2413502795, 2413502796 Fax.

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΠΟΡΕΙΑ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΠΟΡΕΙΑ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΠΟΡΕΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Ένας επιστημονικός κλάδος που με τα επιτεύγματά του προκάλεσε έντονες συζήσεις στο τέλος του 20 ου αιώνα και αναμένεται να απασχολήσει εξίσου έντονα, αν όχι να μονοπωλήσει το

Διαβάστε περισσότερα

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Θέμα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β Θέμα Β ΑΓ.ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ 11 -- ΠΕΙΡΑΙΑΣ -- 18532 -- ΤΗΛ. 210-4224752, 4223687 Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση

Διαβάστε περισσότερα

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 16 Έλεγχος φορέων Αισθανόµαστε ιδιαίτερη υποχρέωση στα άτοµα που µας επέτρεψαν να τους πάρουµε συνεντεύξεις για να φτιαχτεί αυτό το φυλλάδιο. Τα ονόµατα έχουν τροποποιηθεί για την προστασία προσωπικών

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΛΙΟΥ 2007 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΛΙΟΥ 2007 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. α 2. γ 3. δ 4. γ 5. β 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΛΙΟΥ 2007 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό βιβλίο,

Διαβάστε περισσότερα

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Τι είναι το FoundationOne ; Το FoundationOne είναι μια εξέταση που ανιχνεύει γενωμικές μεταβολές (π.χ. μεταλλάξεις) που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ AAT TCG CGA TTCC

ΓΕΝΕΤΙΚΗ AAT TCG CGA TTCC ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1. Το πιο κάτω γενεαλογικό δέντρο δείχνει τον τρόπο κληρονόμησης μιας ασθένειας σε μια οικογένεια. Τα μαυρισμένα τετράγωνα συμβολίζουν αρσενικά άτομα με την πάθηση και οι μαυρισμένοι κύκλοι θηλυκά

Διαβάστε περισσότερα

GnRH ανάλογα. Στρατής Κολυµπιανάκης MD MSc PhD. Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής

GnRH ανάλογα. Στρατής Κολυµπιανάκης MD MSc PhD. Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής GnRH ανάλογα Στρατής Κολυµπιανάκης MD MSc PhD Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής Μονάδα Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Γιατί

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Β Α2. Γ Α3. Α Α4. Α5. Γ ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ B1. Α (Σωµατικά κύτταρα στην αρχή της µεσόφασης): 1, 4, 5, 6 Β (Γαµέτες): 2, 3, 7, 8 Β2. (Κάθε

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Θετική Κατεύθυνση

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Θετική Κατεύθυνση ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Θετική Κατεύθυνση ΘΕΜΑ Α Α1. α Α2. γ Α3. δ Α4. β Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. Σελίδα 120 σχολικού βιβλίου : «Τα κύτταρα των οργάνων να είναι επιτυχείς.» Β2. Σελίδα 136 σχολικού βιβλίου : «Το 1997

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ:

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΑΙΜΟΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΑ

ΑΙΜΟΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΑ ΑΙΜΟΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΑ Η συµβολή της µοριακής ανάλυσης Eλισάβετ Οικονοµάκη Βιολόγος Αιµοπαθολογοανατοµικό Εργαστήριο ΠΓΝΑ > ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΜΕΘΟ ΟΙ (Μη µορφολογικές) Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυµεράσης

Διαβάστε περισσότερα

ΓΥΝΑΙΚΕΙΑ & ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΓΥΝΑΙΚΕΙΑ & ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑ & ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ WORKSHOP Σάββατο 27 Ιουνίου 2015 ΚΑΛΑΜΑΤΑ Ναυαρίνου & Ρήγα Φεραίου Καλαμάτα Οργάνωση: ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ WORKSHOP 09:30 10:15 Χαιρετισμοί Δραστηριότητες της ΕΕΑΙ Ευγένιος Κουμαντάκης,

Διαβάστε περισσότερα

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr ΠΕΜΠΤΗ 31 ΜΑΪΟΥ 2012 16:00-17:00 Διαδικασίες Ίδρυσης και Λειτουργίας Ιδιωτικών Εργαστηρίων Κώστας Τυροσβούτης, Βιολόγος, Ιδρυτής Εργαστηρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΚΕΝΤΡΩΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ (SPERM POOLING) ΚΑΙ ΕΝΔΟΜΗΤΡΟ ΣΑΛΠΙΓΓΟΠΕΡΙΤΟΝΑΪΚΗ ΣΠΕΡΜΑΤΕΓΧΥΣΗ (IUTPI) ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΗΠΙΑΣ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ

ΣΥΓΚΕΝΤΡΩΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ (SPERM POOLING) ΚΑΙ ΕΝΔΟΜΗΤΡΟ ΣΑΛΠΙΓΓΟΠΕΡΙΤΟΝΑΪΚΗ ΣΠΕΡΜΑΤΕΓΧΥΣΗ (IUTPI) ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΗΠΙΑΣ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ ΣΥΓΚΕΝΤΡΩΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ (SPERM POOLING) ΚΑΙ ΕΝΔΟΜΗΤΡΟ ΣΑΛΠΙΓΓΟΠΕΡΙΤΟΝΑΪΚΗ ΣΠΕΡΜΑΤΕΓΧΥΣΗ (IUTPI) ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΗΠΙΑΣ ΑΝΔΡΙΚΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ ΜΑΜΑΣ Λ, ΡΩΜΗΟΥ Φ, ΝΙΚΗΤΟΣ Ε, ΜΑΜΑ Ε. ΚΕΝΤΡΟ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΑΠΟ ΤΟ 2003-2015

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΑΠΟ ΤΟ 2003-2015 ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΑΠΟ ΤΟ 2003-2015 ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΠΕΡΔΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΟΣ (MSc) 1 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Contents ΕΝΟΤΗΤΑ 2: ΧΗΜΕΙΑ ΤΗΣ ΖΩΗΣ... 3 ΕΝΟΤΗΤΑ 3: ΕΝΕΡΓΕΙΑ ΚΑΙ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΙ ΕΝΖΥΜΑ... 16 ΕΝΟΤΗΤΑ

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Μεσογείων 6, Αμπελόκηποι 115 27 ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ [1]/[6] ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Εισαγωγή Περίπου το 15% των ζευγαριών δεν είναι σε θέση να συλλάβουν μετά από ένα χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών.

Διαβάστε περισσότερα

Βιοπληροψορική, συσιημική βιολογία και εξατομικευμένη θεραπεία

Βιοπληροψορική, συσιημική βιολογία και εξατομικευμένη θεραπεία Βιοπληροψορική, συσιημική βιολογία και εξατομικευμένη θεραπεία Φραγκίσκος Κολίσης Καθηγητής Βιοτεχνολογίας, Σχολή Χημικών Μηχανικών ΕΜΠ, Διευθυντής Ινστιτούτου Βιολογικών Ερευνών και Βιοτεχνολογίας, EIE

Διαβάστε περισσότερα

Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών «Βιολογία της Αναπαραγωγής» Ωρολόγιο Πρόγραμμα Εαρινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκού έτους 2009-2010

Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών «Βιολογία της Αναπαραγωγής» Ωρολόγιο Πρόγραμμα Εαρινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκού έτους 2009-2010 Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών «Βιολογία της Αναπαραγωγής» Ωρολόγιο Πρόγραμμα Εαρινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκού έτους 2009-2010 Εβδ. Μήνας/Ημέρα MAΘΗΜΑ ιάλεξη ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ Ώρα Εισηγητής 1 η 1/2/10 2/2/10 Ορισμοί,

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία. β-θαλασσαιμία

Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία. β-θαλασσαιμία Νικολακοπούλου Κωνσταντίνα Κάτσα Ελένη-Μαρία Δάσκου Μαρία β-θαλασσαιμία Θάλασσα + αίμα = θαλασσαιμία Εισαγωγή Η πιο κοινή γενετική νόσος που κληρονομείται Mενδελικά ~ 1 : 100.000 παγκοσμίως ~ 1 : 10.000

Διαβάστε περισσότερα