ΑΝΑΣΤΑΣΙΟΣ Σ. ΠΕΤΡΟΠΟΥΛΟΣ

Transcript

1 ΑΝΑΣΤΑΣΙΟΣ Σ. ΠΕΤΡΟΠΟΥΛΟΣ Καθηγητής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ. τ. Διευθυντής B Κλινικής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ. - Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου» ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΠΑΙΔΩΝ ΝΕΟΓΝΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΟΥ JOHN E. SKANDALAKIS ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ Β. Κ. ΜΟΥΡΑΒΑΣ ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΑ Χ. ΚΕΠΕΡΤΗΣ, Β. ΛΑΜΠΡΟΠΟΥΛΟΣ, Π. ΜΥΡΙΛΛΑΣ, Α. ΝΕΟΦΥΤΟΥ, Ι. ΣΠΥΡΙΔΑΚΗΣ, Δ. ΣΦΟΥΓΓΑΡΗΣ

2 ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΠΑΙΔΩΝ - ΝΕΟΓΝΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΑΝΑΣΤΑΣΙΟΣ Σ. ΠΕΤΡΟΠΟΥΛΟΣ Θεσσαλονίκη 2011 ISBN: Copyright K. N. Επισκόπου 7, Θεσσαλονίκη, Τ Το σκίτσο του εσωφύλλου αποτελεί λογότυπο της B Χειρουργικής Κλινικής των Παίδων του ΑΠΘ και προέρχεται από το έργο του Pablo Picasso (1963) «Η μητέρα και το παιδί». Επίσης χρησιμοποιήθηκε ως λογότυπο της Μονάδας Νεογνικής Χειρουργικής της Α Κλινικής Χειρουργικής Παίδων του ΑΠΘ, από το 1994 έως Το βιβλίο «Χειρουργική παίδων - Νεογνική Χειρουργική» τυπώθηκε και βιβλιοδετήθηκε από την COPY CITY ΕΠΕ, με τεχνολογία φιλική προς το περιβάλλον, σε «πράσινες» ψηφιακές μηχανές, χωρίς χημικά απόβλητα, με μη τοξικά μελάνια, χαμηλής όχλησης και ενεργειακής κατανάλωσης. Απαγορεύεται η αναδημοσίευση ή αναπαραγωγή του παρόντος έργου στο σύνολό του ή τμημάτων του με οποιονδήποτε τρόπο, καθώς και η μετάφραση ή διασκευή του ή εκμετάλλευσή του με οποιονδήποτε τρόπο αναπαραγωγής έργου λόγου ή τέχνης, σύμφωνα με τις διατάξεις του ν.2121/1993 και της Διεθνούς Σύμβασης Βέρνης Παρισιού, που κυρώθηκε με το ν. 100/1975. Επίσης απαγορεύεται η αναπαραγωγή της στοιχειοθεσίας, σελιδοποίησης, εξωφύλλου και γενικότερα της όλης αισθητικής εμφάνισης του βιβλίου, με φωτοτυπικές, ηλεκτρονικές ή οποιεσδήποτε άλλες μεθόδους, σύμφωνα με το άρθρο 51 του ν. 2121/1993.

3 ΠΡΟΛΟΓΟΣ It is my great honor to write the Prologue for this superb book, Neonatal Surgery, by Prof. Petropoulos. It is also delight for Dr. Petros Mirilas and me to contribute a chapter titled Etiology and Embryogenesis of Surgical Congenital Anomalies. The first volume of this excellent 2-volume work consists of chapters about the general surgical needs of neonates, such as fluids and total parenteral nutrition. New pathophysiology data are presented as well as techniques including laparoscopy, microsurgery, surgery of the embryo, even the newest robotics. Volume 2, which consists of more specific information, contains a valuable presentation of surgical diseases of all systems of neonate. This book is carefully written to present the embryology and surgery of congenital anomalies clearly and beautifully so that students and practicing surgeons can find the information they need about congenital and acquired malformations of neonates, and may then correct them with surgery. In the Preface to the First Edition of my book Embryology for Surgeons, co-written with Dr. Stephen W. Gray, we stated the following: Embryology for Surgeons was selected for the title because we hope that the broad view of human developmental defects presented here may open up new surgical vistas and provide new insights into the mechanisms of human malformation. Further surgical vistas and insights are provided by Neonatal Surgery, which is an excellent addition to the existing library of valuable books on this subject. By all means, this book in Greek will be of great use to the pediatric surgical community of Greece, as well as to pediatricians and neonatologists, from the level of medical students up to trainees (interns) and specialists. It will be welcomed and embraced by them. John E. Skandalakis, MD, PhD, FACS

4

5 ΑΝΤΙ ΠΡΟΛΟΓΟΥ Μετά την έκδοση του πρώτου τόμου, που περιελάμβανε το «Γενικό Μέρος» της «Νεογνικής Χειρουργικής», κατά το έτος 2007, συνεχίστηκε η προσπάθειά μας για την ολοκλήρωση της συγγραφής και την έκδοση και του «Ειδικού Μέρους» της «Νεογνικής Χειρουργικής», σε έναν δεύτερο τόμο που περιλαμβάνει και αναλύει εκτενώς τις διάφορες παθήσεις της ειδικότητάς μας. Το παρόν σύγγραμμα, περιλαμβάνει σε πλήρη ανάπτυξη όλες τις χειρουργικές παθήσεις, κυρίως συγγενείς αλλά και επίκτητες, που αφορούν όλα τα συστήματα στα νεογνά και βρέφη. Επίσης, για τις περισσότερες από αυτές τις παθήσεις, επειδή είναι κοινές με τα μεγαλύτερα παιδιά, υπάρχουν σχετικές αναφορές στα επιμέρους κεφάλαια. Έτσι, το σύγγραμμα αυτό ονομάσθηκε: «Χειρουργική Παίδων - Νεογνική Χειρουργική», γιατί συμπεριλαμβάνει σχεδόν όλο το γνωστικό αντικείμενο της ειδικότητάς μας. Το βιβλίο αυτό πιστεύουμε ότι αποτελεί ένα σύγχρονο, ενημερωμένο και πλήρες σύγγραμμα, που θα καλύψει μέρος του κενού που υπάρχει στην ελληνική βιβλιογραφία σε σχέση με τη Χειρουργική Παίδων. Είναι εμπλουτισμένο με διάφορα σχεδιαγράμματα, πίνακες, πολλές φωτογραφίες και ακτινολογικές απεικονίσεις, που προέρχονται σχεδόν όλες από το προσωπικό μου αρχείο, προκειμένου να υπάρξει καλύτερη κατανόηση των παθήσεων που περιγράφονται. Η προσπάθειά μας υπήρξε εξαιρετικά δύσκολη, αφ ενός γιατί σε κάθε κεφάλαιο ενσωματώθηκαν όλα τα νεότερα δεδομένα της διεθνούς βιβλιογραφίας, αφ ετέρου διότι προστέθηκε η εμπειρία μας, η οποία αποκτήθηκε από την αντιμετώπιση των διαφόρων συγγενών και επίκτητων χειρουργικών παθήσεων στα παιδιά, κατά την ενασχόλησή μας με την ειδικότητα της Χειρουργικής των Παίδων, σε μια χρονική περίοδο μεγαλύτερη των 40 ετών. Έτσι, πιστεύουμε ότι, εκτός των άλλων, αυτό το σύγγραμμα θα συμβάλλει σημαντικά στην προαγωγή της γνώσης των φοιτητών της Ιατρικής, των σπουδαστών και διπλωματούχων νοσηλευτών, των ειδικευομένων ιατρών της Χειρουργικής Παίδων, της Νεογνολογίας, της Παιδιατρικής και των άλλων συναφών ειδικοτήτων. Επίσης, πιστεύουμε ότι θα είναι χρήσιμο και για τους ειδικούς παιδοχειρουργούς. Από τη θέση αυτή, θα ήθελα να εκφράσω την απέραντη λύπη μου για την απώλεια, στις 29 Αυγούστου 2009, του αειμνήστου καθηγητή της Χειρουργικής Ανατομικής και Τεχνικής του Πανεπιστημίου της Atlanta, Η.Π.Α., John E. Scandalakis. Επίσης, θέλω να εκφράσω και τη μεγάλη ευγνωμοσύνη μου για την ύψιστη τιμή που μου έκανε, προκειμένου να προλογίσει εν ζωή τα δύο βιβλία μου. Επίσης, θα ήθελα να ευχαριστήσω όλους τους άμεσους συνεργάτες μου, αλλά κυρίως τον Επιμελητή κ. Βασίλειο Μουράβα, που με την άοκνη και συνεχή εργασία του μπορέσαμε να ολοκληρώσουμε το σύγγραμμα αυτό. Ακόμη, θα ήθελα να ευχαριστήσω και τους προσκεκλημένους συγγραφείς των ειδικών κεφαλαίων, που ανταποκρίθηκαν άμεσα στην προσπάθεια αυτή. Θα ήταν παράλειψή μου να μην ευχαριστήσω ιδιαιτέρως την, από πολλά χρόνια γραμματέα μου, κ. Πηγή Πλάτσκου, για την εξαιρετική βοήθεια που μου προσέφερε για την ολοκλήρωση αυτού του συγγράμματος. Επίσης, θα ήθελα να ευχαριστήσω ιδιαιτέρως τον εκδότη κ. Σάββα Σαββίδη, των εκδόσεων Copy City, για την άριστη συνεργασία μας και την εξαιρετική ποιοτική δουλειά τους. Τελειώνοντας, θέλω ν αφιερώσω το βιβλίο αυτό στη μνήμη του εξαιρετικού συναδέλφου και φίλου, καθηγητή Γεωργίου Χαρίση, ως ελάχιστο δείγμα της εκτίμησής μου. Αν. Σ. Πετρόπουλος Καθηγητής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ., τ. Διευθυντής της Β Πανεπιστημιακής Κλινικής Χειρουργικής Παίδων Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου»

6

7 ΣΥΜΜΕΤΕΧΟΝΤΕΣ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ ΧΡΥΣΟΣΤΟΜΟΣ Μ. ΚΕΠΕΡΤΗΣ Χειρουργός Παίδων Διδάκτωρ Α.Π.Θ. Επιμελητής Β, της Β Κλινικής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ., Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου» ΑΝΔΡΕΑΣ Χ. ΝΕΟΦΥΤΟΥ Χειρουργός Παίδων Διδάκτωρ Α.Π.Θ. Επιμελητής Α, της Β Κλινικής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ., Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου» ΒΑΣΙΛΕΙΟΣ Φ. ΛΑΜΠΡΟΠΟΥΛΟΣ Χειρουργός Παίδων Διδάκτωρ Α.Π.Θ. Επιμελητής Α, της Β Κλινικής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ., Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου» ΙΩΑΝΝΗΣ ΣΠΥΡΙΔΑΚΗΣ Χειρουργός Παίδων Διδάκτωρ Α.Π.Θ. Λέκτορας, της Β Κλινικής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ., Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου» ΒΑΣΙΛΕΙΟΣ Κ. ΜΟΥΡΑΒΑΣ Χειρουργός Παίδων Διδάκτωρ Α.Π.Θ. Επιμελητής Β, της Β Κλινικής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ., Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου» ΠΕΤΡΟΣ ΜΥΡΙΛΛΑΣ Χειρουργός Παίδων Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Πατρών τ. Λέκτορας, της Β Κλινικής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ., Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου» Clinical Professor of Surgical Anatomy & Technique Emory University Atlanta U.S.A. ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ Κ. ΣΦΟΥΓΓΑΡΗΣ Χειρουργός Παίδων Διδάκτωρ Α.Π.Θ. τ. Λέκτορας, της Β Κλινικής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ., Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου» Εκλεγμένος Επίκουρος Καθηγητής, Β Κλινικής Χειρουργικής Παίδων Α.Π.Θ.

8 ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ ΕΙΔΙΚΩΝ ΚΕΦΑΛΑΙΩΝ ΛΕΩΝΙΔΑΣ Χ. ΔΗΜΗΤΡΙΟΥ τ. Διευθυντής Παιδοχειρουργικής Κλινικής, «Τζάνειο» Νοσοκομείο, Πειραιά. Συγγενείς κύστεις μεσεντερίου και κύστεις επιπλόου νεογνικής και βρεφικής ηλικίας ΜΙΧΑΗΛ Ε. ΣΟΥΤΗΣ Χειρουργός Παίδων, Διευθυντής Παιδοχειρουργικής Κλινικής, Νοσοκομείο «Ε. Βενιζέλου», Αθήνα. Όγκοι ήπατος ΕΜΜΑΝΟΥΗΛ ΑΝΔΡΟΥΛΑΚΑΚΗΣ τ. Διευθυντής Παιδοχειρουργικής Κλινικής, Νοσοκομείο Παίδων «Αγλαΐα Κυριακού», Αθήνα. Ουρητηροκήλη ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ Κ. ΚΕΡΑΜΙΔΑΣ τ. Καθηγητής Πανεπιστημίου Πατρών, τ. Διευθυντής Παιδοχειρουργικής Κλινικής, Νοσοκομείο Παίδων «Αγ. Σοφία», Αθήνα. Συγγενείς ορθοπρωκτικές ανωμαλίες ΧΡΙΣΤΟΣ ΣΑΛΑΚΟΣ Επίκουρος Καθηγητής Χειρουργικής Παίδων, Πανεπιστημίου Πατρών Εκλεγμένος Επίκουρος Καθηγητής Χειρουργικής Παίδων, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Συγγενής υδρονέφρωση ΝΤΟΛΑΤΖΑΣ ΘΕΟΔΩΡΟΣ τ. Διευθυντής Παιδοχειρουργικής Κλινικής, Νοσοκομείο Παίδων «Αγ. Σοφία», Αθήνα. Ατρησία δωδεκαδακτύλου + ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΧΑΡΙΣΗΣ Καθηγητής Χειρουργικής Παίδων, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Κρήτης. Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση ΦΑΡΕΣ ΣΑΪΕΧ Επίκουρος Καθηγητής ΑΠΘ, Γ Ορθοπαιδική Κλινική ΑΠΘ, Γ.Ν. «Παπαγεωργίου», Θεσσαλονίκη Συγγενής σκολίωση ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΒΑΟΣ Καθηγητής Χειρουργικής Παίδων, Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης, Διευθυντής της Πανεπιστημιακής Παιδοχειρουργικής Κλινικής. α. Συγγενής Πρωτοπαθής Στένωση της Πυελοουρητηρικής Συμβολής β. Συγγενής Στένωση Κυστεο-Ουρητηρικής Συμβολής (ΣΚΟΥΣ) Πρωτοπαθής Αποφρακτικός Μεγαουρήτηρας ΘΕΟΔΩΡΟΣ ΑΪΒΑΖΟΓΛΟΥ τ. Διευθυντής Παιδοχειρουργικής Κλινικής, Νοσοκομείο Παίδων «Αγλαΐα Κυριακού», Αθήνα. Συγγενή ελλείμματα πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος ΣΤΕΦΑΝΟΣ ΓΑΡΔΙΚΗΣ Επίκουρος Καθηγητής Χειρουργικής Παίδων, Διευθυντής Πανεπιστημιακής Παιδοχειρουργικής Κλινικής, Δημοκρίτειο Πανεπιστημίο Θράκης Νεκρωτική εντεροκολίτιδα

9 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 1. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΚΕΦΑΛΗΣ ΚΝΣ 1. Υδροκέφαλος: α) συγγενής, β) επίκτητος, γ) ατρησία τρήματος του monro, δ) Δυσπλασία Armold Chiari, ε) συγγενής στένωση του υδραγωγού του Sylvius, στ) Μηνιγγομυελοκήλη, ζ) συγγενής επικοινωνών υδροκέφαλος, η) Σύνδρομο Dandy Walker, θ) ανεύρισμα φλέβας του γαληνού, ι) ολοπροσεγκεφαλία, κ) υδρα-νεγκεφαλία, λ) ατροφία εγκεφάλου, μ) περικοιλιακή λευκομαλάκυνση, ν) μεθαιμορραγικός υδροκέφαλος υδροκέφαλος εκ κενού 2. Εγκεφαλοκήλη: α) του θόλου του κρανίου, (ινιακές, βρεγματικές, μετωποϊθμοειδείς, οφθαλμικού κόγχου), β) της βάσης του κρανίου (διηθμοειδείς, σφηνοηθμοειδείς, διασφηνοειδείς) 3. Δυσραφισμοί του νωτιαίου σωλήνα ή της ράχης: α) αφανής δισχιδής ράχη, β) μηνιγγοκήλη, γ) λιπομηνιγγοκήλη, δ) δερμοειδής πόρος, ε) διαστημομυελία, στ) μηνιγγομυελοκήλη, ζ) μυελοκήλη 4. Διογκώσεις και όγκοι του κρανίου: α) οστέωμα, β) οστεοειδές οστέωμα, γ) οστεοποιούμενο ίνωμα, δ) επιδερμοειδείς και δερμοειδείς κύστεις, ε) πρωτοπαθές μηνιγγίωμα, στ) λίπωμα, ζ) μελανωτικός εκτοδερματικός όγκος, η) συγγενές δεσμοειδές ή δεσμιδωτό ίνωμα, θ) ινοσάρκωμα, ι) οστεοσάρκωμα, κ) σάρκωμα Ewing. Διογκώσεις βάσης κρανίου: α) χόνδρωμα (νόσος του Ollier), β) πολλαπλή χονδρωμάτωση (σύνδρομο Maffucci) Δυσπλασίες: α) ινώδης δυσπλασία, β) ιστιοκυττώσεις (νόσος του Letterer-Siwe, νόσος Hand-Schüller-Christian, κοκκιωμάτωση κυττάρου Langerhans), γ) ψευδονεοπλασματικές διογκώσεις 5. Κρανιοσυνοστέωση ή κρανιοσυνόστωση: α) σκαφοκεφαλία, β) ακροκεφαλία, γ) οξυκεφαλία, δ) τριγωνοκεφαλία, ε) πλατυκεφαλία, στ) πλαγιοκεφαλία, ζ) κρανίο «δίκην τριφυλλιού» 2. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣΩΠΟΥ-ΣΤΟΜΑΤΟΣ 1. Ατρησία ή στένωση των ρινικών χοανών: α) μεμβρανώδης, β) οστική, γ) σύνδρομο charge, δ) σύνδρομο Treacher Collin s 2. Σύνδρομο ή ακολουθία Pierre Robin: α) σύνδρομο Strickler, β) Σύνδρομο Shprintzen 3. Σχιστίες του προσώπου: α) τραυματική χειλεοσχιστία, β) χειλεοσχιστία ή λαγόχειλο, γ) υπερωϊοσχιστία ή λυκόστομα, δ) χειλεογναθοϋπερωιοσχιστία, ε) κολόβωμα ή χειλεογναθοϋπερωϊοδακρυοσχιστία, στ) μακροστομία, ζ) στοματοπροσωπική δυσόστωση του nager, η) μικροστομία ή σύνδρομο Freeman - Sheldon, θ) σύνδρομο Van der Woude, ι) σύνδρομο Treacher Collins, κ) σύνδρομο Stickler 4. Μακρογλωσσία: α) πρωτοπαθής, β) δευτεροπαθής, γ) ψευδομακρογλωσσία, δ) σύνδρομο Beckwith Wiedemann ή σύνδρομο EMG 5. Επίγναθος 6. Συγγενής επουλίδα 7. Βατράχιο 8. Διογκώσεις της στοματικής κοιλότητας: α) δερμοειδής κύστη, β) κύστη διπλασιασμού, γ) έκτοπος γαστρικός βλεννογόνος, δ) έκτοπος γλωσσικός θυρεοειδής, ε) συγγενής βρογχοκήλη, στ) μυοϊνωμα, ζ) βλεννοκήλη 9. Αιμαγγειώματα προσώπου - τραχήλου: Αιμαγγειώματα: α) ταχέως υποχωρών συγγενές αιμαγγείωμα, β) μη υποχωρών συγγενές αιμαγγείωμα, γ) αιμαγγειοενδοθηλίωμα τύπου kaposi, δ) αγγειοβλάστωμα του Nagakawa, ε) σύνδρομο Cyranο de Bergerac Αγγειακές δυσπλασίες προσώπου τραχήλου: α) αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες, β) τριχοειδικές αγγειακές δυσπλασίες, γ) φλεβικές δυσπλασίες, δ) σύνδρομο Klippel Trenaunnay, ε) λεμφικές δυσπλασίες, στ) σύνδρομο Parkes Weber 10. Βραχύς χαλινός γλώσσας, βραχύς χαλινός άνω χείλους

10 11. Όγκοι σιελογόνων αδένων Καλοήθεις όγκοι και δυσπλασίες: α) αιμαγγειώματα, β) αιμαγγειοενδοθηλίωμα kaposi, γ) λεμφικές δυσπλασίες, δ) μεικτοί όγκοι ή πολύμορφο αδένωμα, ε) μονόμορφο αδένωμα, στ) όγκος του Warthin ή αδενολέμφωμα Κακοήθεις όγκοι: α) βλεννοεπιδερμοειδές καρκίνωμα, β) καρκίνωμα από κύτταρα αδενοκυψελών, γ) ραβδομυοσάρκωμα 12. Δερμοειδείς, επιδερμοειδείς κύστεις του προσώπου 13. Συγγενή προωτιαία συρίγγια, συγγενείς κύστεις, έκτοποι χόνδροι 3. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΡΑΧΗΛΟΥ 1. Κυστικό ύγρωμα ή κυστικό λεμφαγγείωμα 2. Τεράτωμα τραχήλου 3. Συγγενής στένωση της τραχείας: α) επιμήκης στένωση, β) χωνοειδής στένωση, γ) τμηματική στένωση 4. Λαρυγγοτραχειοοισοφαγοσχιστία 5. Τραχειομαλάκυνση: α) πρωτοπαθής, β) δευτεροπαθής 6. Παθήσεις παραθυρεοειδών αδένων: α) υπερασβεστιαιμία, β) πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός, γ) δευτεροπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός, δ) τριτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός 7. Ραιβόκρανο: α) ραιβόκρανο νεογνών ή ίνωμα του στερνοκλειδομαστοειδούς, β) ραιβόκρανο ιδιοπαθές, γ) δευτεροπαθές ραιβόκρανο από στραβισμό, δ) ραιβόκρανο από όγκους του οπισθίου κρανιακού βόθρου, ε) ραιβόκρανο από αυχενικό ημισπόνδυλο, στ) οξύ ραιβόκρανο ή νόσος του Grisel, ζ) σύνδρομο Sandifer, η) ραιβόκρανο από νεανική ινοβλάστωση 4. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΘΩΡΑΚΙΚΟΥ ΤΟΙΧΩΜΑΤΟΣ 1. Παθήσεις στέρνου: α) απλά ελλείμματα στέρνου, β) απλασία στέρνου εκτοπία καρδίας, (Ectopia Cordis), γ) σκαφοειδές στέρνο, δ) τροποειδές στέρνο, ε) σύνδρομο Poland 2. Παθήσεις πλευρών: α) συγγενής εμβύθιση ημιθωρακίου, β) απλασία πλευρών κήλη θωρακικού τοιχώματος ή θωρακοκήλη, γ) νόσος του Jeune ή θωρακική δυσπλασία, δ) σπονδυλοθωρακική δυσπλασία (σύνδρομο Jarcho Levin), ε) εγκεφαλο-πλευρο-γναθιαίο σύνδρομο 3. Παθήσεις Μαστού: α) αμαστία, β) αθηλία, γ) επίκτητη αμαστία, δ) πολυθηλία πολυμαστία, ε) νεανική υπερτροφία, γυναικομαστία 5. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΠΝΕΥΜΟΝΑ 1. Συγγενείς παθήσεις: α) συγγενές λοβώδες εμφύσημα, β) βρογχογενείς κύστεις, γ) συγγενής αδενωματώδης κυστική δυσπλασία του πνεύμονα, δ) συγγενής πνευμονική ατελεκτασία ή πνευμονικό απόλυμα, ε) συγγενές χολοβρογχικό συρίγγιο, στ) υποπλασία, ζ) απλασία, η) αγενεσία του πνεύμονα, θ) πνευμονική λεμφαγγειεκτασία 2. Επίκτητες παθήσεις: α) επίκτητες πνευμονικές κύστεις, β) διάμεσο λοβώδες εμφύσημα, γ) πνευματοκήλες ή ψευδοκύστεις μετά από σταφυλοκοκκική πνευμονία 3. Σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας (ΣΑΔ) από συγγενείς καρδιοπάθειες 4. Βρογχοπνευμονική δυσπλασία 6. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΥΠΕΖΩΚΟΤΑ 1. Πνευμοθώρακας 2. Πνευμοθώρακας υπό τάση 3. Αιμοθώρακας 4. Υδροπνευμοθώρακας 5. Εμπύημα Θώρακα 6. Χυλοθώρακας: α) συγγενής, β) επίκτητος 7. Θωρακοσκοπική χειρουργική

11 7. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΔΙΑΦΡΑΓΜΑΤΟΣ Παθήσεις του διαφράγματος: α) συγγενής διαφραγματοκήλη Bochdalek, β) συγγενής διαφραγματοκήλη Morgagni, γ) απλασία ημιδιαφράγματος, δ) συγγενής χάλαση ή ανύψωση του διαφράγματος, ε) πάρεση ή παράλυση του διαφράγματος 8. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΕΣΟΘΩΡΑΚΙΟΥ 1. Μάζες του μεσοθωρακίου: α) νευρογενείς όγκοι, β) τερατώματα, γ) αμαρτώματα, δ) δερμοειδείς κύστεις, ε) υπολείμματα πρόσθιου τμήματος του αρχέγονου εντέρου (εντερογενείς και βρογχογενείς κύστεις), στ) παθήσεις θύμου αδένα (υπερπλασία, θύμωμα), ζ) συγγενείς δυσπλασίες αγγείων (αιμαγγείωμα, λεμφαγγείωμα, υγρώματα) 2. Παραμονή ανοιχτού αρτηριακού πόρου (βοταλείου πόρου) 3. Αγγειακοί δακτύλιοι των μεγάλων αγγείων του μεσοπνευμονίου 9. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΟΙΣΟΦΑΓΟΥ 1. Ατρησία οισοφάγου: α) χωρίς τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (τύπου Ι - απλασία οισοφάγου, τύπου ΙΙ ατρησία χωρίς τραχειοισοφαγικό συρίγγιο, τύπου V με μεμβρανώδες διάφραγμα), β) με τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (τύπου ΙΙΙa κεντρικό τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, τύπου ΙΙΙb - περιφερικό τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, τύπου ΙΙΙc κεντρικό περιφερικό τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, τύπος IV συρίγγιο τύπου Η, γ) σύνδρομα VATER, VACTER, VACTERL) 2. Στένωση του οισοφάγου: α) Συγγενής, β) Επίκτητος 3. Διπλασιασμός του οισογάγου 4. Ρήξη του οισοφάγου: α) συγγενής, β) επίκτητος 5. Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση 6. Κήλη οισοφαγικού τρήματος (οισοφαγοκήλη): α) τύπος Ι - κατ επολίσθηση κήλη, β) τύπος ΙΙ - Παραοισοφαγοκήλη, γ) τύπος ΙΙΙ - Μεικτός 7. Αντικατάσταση οισοφάγου: α) αντικατάσταση οισοφάγου με παχύ έντερο, β) αντικατάσταση οισοφάγου με ανάστροφο γαστρικό σωλήνα, γ) αντικατάσταση οισοφάγου με θωρακική μετατόπιση του στομάχου, δ) αντικατάσταση οισοφάγου με τμήμα νήστιδας 10. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ 1. Οξεία χειρουργική κοιλία ή οξύ κοιλιακό σύνδρομο 2. Εντερική απόφραξη (μηχανικός ειλεός ή σύνδρομο μηχανικής απόφραξης): α) συγγενής ή επίκτητος, β) τοιχωματικός, γ) ενδοαυλικός, δ) εξωτοιχωματικός, ε) παραλυτικός, στ) λειτουργικός, ζ) συγγενή κοιλιακά ελλείμματα, η) οξύς ή χρόνιος, θ) ειλεός από στραγγαλισμό ή συστροφή 3. Ατρησία πυλωρού ή πυλωρικού άντρου: α) μεμβρανώδες ενδοαυλικό διάφραγμα, β) ατρησία «δίκην χορδής», γ) τοπική απλασία πυλωρού 4. Συστροφή στομάχου: α) μερική ή ολική, β) οξεία ή χρόνια 5. Ρήξη στομάχου 6. Βύσμα γάλακτος ή γαλακτοπίλημα 7. Υπερτροφική πυλωρική στένωση 8. Ατρησία στένωση του δωδεκαδακτύλου: α) μεμβρανώδες διάφραγμα, με κεντρική επικοινωνία, ατρησία τύπου Ι, διαφόρου βαθμού, β) πλήρης ατρησία, τύπου ΙΙ, με ινώδη ταινία και τύπου ΙΙΙ, με τοπική απλασία, γ) στένωση δωδεκαδακτύλου: δακτυλιοειδές πάγκρεας, malrotation ταινίες του Ladd, ανωμαλίες αγγείων (πυλαία φλέβα, άνω μεσεντέρια αγγεία) 9. Ατρησία - στένωση του λεπτού εντέρου: α) τύπος Ι, μεμβρανώδης ατρησία, β) τύπος ΙΙ, ινώδης ταινία, γ) τύπος ΙΙΙα, «δίκην χριστουγεννιάτικου δένδρου», ή «ξεφλουδισμένου μήλου», δ) τύπος ΙV, πολλαπλές ατρησίες, ή «δίκην δεσμίδας λουκάνικων» 10. Ατρησία παχέος εντέρου: α) ατρησία τύπου Ι, με μεμβρανώδες ενδοαυλικό διάφραγμα, β) ατρησία τύπου ΙΙ, με ινώδη χορδή, γ) ατρησία τύπου ΙΙΙ, με απλασία, δ) συνδυασμένη ατρησία παχέος εντέρου ορθού

12 11. Συγγενείς ορθοπρωκτικές ανωμαλίες: α) περινεϊκό δερματικό συρίγγιο, β) ορθοουρηθρικά συρίγγια, γ) ορθοκυστικό συρίγγιο, δ) ορθοπροδρομικό συρίγγιο, ε) κλοάκη, στ) ατρησία χωρίς συρίγγιο, ζ) συγγενής στένωση του ορθού, η) πρωκτοδερματικό συρίγγιο, θ) ατρησία ορθού και στένωση, ι) ορθοκολπικό συρίγγιο, κ) ορθοπροδρομικό συρίγγιο τύπου η, λ) θύλακας παχέος εντέρου μ) σύνδρομα Currarino, VATER 12. Ανωμαλίες στροφής και προσήλωσης του μέσου εντέρου (Malrotation - Nonrotation): α) στάδιο Ι παντελής έλλειψη στροφής, β) στάδιο ΙΙ ατελής στροφή του εντέρου, γ) στάδιο ΙΙΙ ατελής καθήλωση του εντέρου, δ) οξεία συστροφή του εντέρου, ε) τύπος 1, 2, 3 κατά Grob, μεσοκολική κήλη, πλήρης έλλειψη στροφής του εντέρου, μέχρι 180 o 13. Αγαγγλιακό κόλον (νόσος του Hirschsprung): α) ολικό, β) υπερβραχύ, γ) αχαλασία του έσω σφιγκτήρα, δ) νευρογενής εντερική δυσπλασία, ε) υπογαγγλίωση 14. Ειλεός από μηκώνιο 15. Μηκωνιακή περιτονίτιδα: α) μηκωνιακή ψευδοκύστη, β) συμφυτική ινώδης μηκωνιακή περιτονίτιδα, γ) μηκωνιακός ασκίτης, δ) επιμολυνθείσα μηκωνιακή περιτονίτιδα 16. Βύσμα μηκωνίου σύνδρομο παχυρρεύστου μηκωνίου 17. Διπλασιασμοί του πεπτικού σωλήνα: α) κυστικός ή επιμήκης, β) επικοινωνών ή όχι με τον πεπτικό σωλήνα, γ) εντοπίσεις διπλασιασμού (στόμα γλώσσα, οισοφάγος, στομάχου, δωδεκαδακτύλου, λεπτού εντέρου, παχέος εντέρου, ορθού και πρωκτού) 18. Νεογνικός ασκίτης: α) ουροπεριτόναιο, β) χολώδης ασκίτης, γ) χυλώδης ασκίτης 19. Κύστεις μεσεντερίου κύστεις επιπλόου 20. Συγγενής τμηματική διάταση του εντέρου: α) λεπτού ή παχέος εντέρου, β) οξεία ή χρόνια εντερική απόφραξη 21. Αιμορραγίες του πεπτικού συστήματος: α) μικροσκοπική ή ασυμπτωματική, β) μακροσκοπική ή ασυμπτωματική, γ) εντόπιση ανώτερο, κατώτερο πεπτικό σύστημα 22. Σύνδρομο βραχέος εντέρου 23. Νεκρωτική εντεροκολίτιδα 24. Οξεία σκωληκοειδίτις περιτονίτις 25. Εγκολεασμός: α) πρωτοπαθής ή ιδιοπαθής, β) δευτεροπαθής, γ) μετεγχειρητικός, δ) ειλεοκολικός, ε) ειλεοειλεακός, στ) σκωληκοκολικός, ζ) τυφλοκολικός, η) κολικοκολικός, θ) νηστιδονηστιδιακός 26. Παραεδρικά αποστήματα και συρίγγια 27. Πρόπτωση ορθού: α) μερική, β) ολική, γ) οξεία 11. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΗΠΑΤΟΣ 1. Νεογνικό χολοστατικό σύνδρομο 2. Εξωηπατική ατρησία χοληφόρων πόρων: α) τύπος Ι, β) τύπος ΙΙ, γ) τύπος ΙΙΙ 3. Συγγενής κυστική διάταση ή κύστη χοληδόχου πόρου: α) τύπος Ι (κυστικός, ατρακτοειδής), β) τύπος ΙΙ (εκκόλπωμα), γ) τύπος ΙΙΙ ή χοληδοχοκήλη, δ) τύπος IV, ε) τύπος V (νόσος του Caroli) 4. Συγγενείς διαμαρτίες χοληδόχου κύστης κλεψυδροειδής χοληδόχος κύστη: α) αγενεσία, β) διπλασιασμός, γ) ενδοηπατική, δ) περιπλανώμενη, ε) αριστερή θέση, στ) «δίκην φρυγικού σκούφου», η) θύλακος Hartmann, θ) κλεψυδροειδής 5. Μονήρεις κύστεις του ήπατος: α) συγγενείς, β) επίκτητες ή μετατραυματικές 6. Επιμένουσα υπερινσουλιναιμική υπογλυκαιμία των νεογνών ή νησιδιοβλάστωση 12. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΕΠΙΦΑΝΕΙΑΣ ΣΩΜΑΤΟΣ 1. Παθήσεις ελυτροπεριτοναϊκής πτυχής: α) συγγενής λοξή βουβωνοκήλη, β) συγγενής οσχεοβουβωνοκήλη, γ) περισφιγμένη βουβωνοκήλη, δ) υδροκήλη, ε) επικοινωνούσα υδροκήλη, στ) κύστη σπερματικού τόνου, ζ) κύστη του Nück, η) συνδυασμός διαφόρων κηλών 2. Σπάνιες κήλες κοιλιακού τοιχώματος: α) ευθεία βουβωνοκήλη, β) μηροκήλη, γ) επιγαστρική κήλη, δ) κήλη λευκής γραμμής, ε) οσφυϊκή κήλη του Petit, στ) διάσταση ορθών κοιλιακών μυών, ζ) μετεγχειρητική κοιλιοκήλη, η) ισχιακή κήλη, θ) περινεϊκή κήλη, ι) κήλη του Spiegel, κ) μετατραυματική κοιλιοκήλη, λ) βουβωνοκήλη του Amyand, μ) κήλη του Littre, ν) κήλη του Richter, ξ) αιματοκήλη

13 3. Συγγενείς παθήσεις ομφαλού: α) ομφαλοκήλη, β) περισφιγμένη ομφαλοκήλη, γ) κήλη του ομφαλίου λώρου 4. Συγγενή ελλείμματα του κοιλιακού τοιχώματος: α) εξόμφαλος ή συγγενής ομφαλική εξεντέρωση, β) γαστρόσχιση, γ) σύνδρομο Beckwith Wiedermann, πενταλογία του Candrell, δ) τρισωμίες 13, 15, 18, 21, ε) εκστροφή κλοάκης 5. Εμβρυϊκά υπολλείμματα του ουραχού: α) παραμονή τυφλού πόρου στον ομφαλό, β) πλήρης παραμονή του ουραχού, γ) εκκόλπωμα ουροδόχου κύστης, δ) ινώδης ενδοπεριτοναϊκή χορδή 6. Εμβρυϊκά υπολείμματα του ομφαλεντερικού πόρου: α) απόφυση του Meckel, β) ομφαλικός πολύποδας, γ) ομφαλική κύστη ή εντεροκύστωμα, δ) ινώδης χορδή, ε) ανοικτός ομφαλεντερικός πόρος, στ) ομφαλικό κοκκίωμα, ζ) παραμονή τυφλού πόρου προς τον ομφαλό 7. Παραμονή ουράς ή ουριαίας απόφυσης: α) αληθής ουρά, β) ψευδοουρά 8. Σπίλοι: α) μελαγχρωματικοί, β) επιδερμικοί, γ) ενδοδερμικοί, δ) μεικτοί Aιμαγγειώματα - λεμφαγγειώματα 13. ΟΓΚΟΙ 1. Σαρκώματα μαλακών μορίων: α) λιποσάρκωμα, β) ραβδομυοσάρκωμα, γ) συγγενές βρεφικό ινοσάρκωμα βρεφική ινωμάτωση 2. Όγκοι οστών: α) σάρκωμα Ewing, β) οστεοσάρκωμα 3. Όγκοι νεφρού: α) νεφροβλάστωμα ή όγκος του Wilms, β) συγγενές μεσοβλαστικό νέφρωμα, γ) ραβδοειδής όγκος νεφρού 4. Όγκοι συμπαθητικού συστήματος: α) γαγγλιονεύρωμα, β) γαγγλιονευροβλάστωμα, γ) νευροβλάστωμα, δ) φαιοχρωμοκύττωμα, ε) φαιοχρωμοβλάστωμα 5. Όγκοι ήπατος: ηπατοβλάστωμα 6. Όγκοι ωοθηκών: α) γερμίνωμα, β) εμβρυικό καρκίνωμα, γ) ενδοδερμικοί όγκοι, δ) χοριοκαρκίνωμα, ε) γοναδοβλάστωμα, στ) τερατώματα, ζ) τερατοκαρκινώματα, η) όγκοι κυττάρων της κοκκιώδους στιβάδας ινώματα θηκώματα, θ) ανδροβλάστωμα ή αρρενοβλάστωμα, ι) κύστεις ωοθήκης 7. Τερατώματα ιεροκοκκυγικής χώρας: α) εμφανή, β) προϊερά, γ) καλοήθη (ώριμα), δ) δυνητικά κακοήθη (άωρα εμβρυϊκά), ε) τερατοκαρκινώματα (κακοήθη) 8. Συγγενείς διογκώσεις ιεροκυκκυγικής χώρας: α) οπισθία ιερή μηνιγγοκήλη ή μηνιγγομυελοκήλη, β) πρόσθια ιερή μηνιγγοκήλη, γ) χόρδωμα, δ) γαγγλιονεύρωμα, ε) γαγγλιονευροβλάστωμα, στ) νευροβλάστωμα, ζ) κυστικός διπλασιασμός του ορθού, η) σύνδρομο Currarino 9. Τυφλό συρίγγιο ιεροκοκκυγικής χώρας 14. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΟΥΡΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ 1. Αποφράξεις του ανώτερου και κατώτερου ουροποιητικού 2. Οξεία νεφρική ανεπάρκεια στα νεογνά 3. Αιμορραγία επινεφριδίων: α) αμφοτερόπλευρη, β) ετερόπλευρη 4. Θρόμβωση νεφρικής φλέβας 5. Συγγενείς διαμαρτίες των νεφρών: α) αμφοτερόπλευρη νεφρική αγενεσία σύνδρομο Potter, β) νεφρική απλασία ή υποπλασία ετερόπλευρη, γ) διαμαρτίες περιστροφής των νεφρών, δ) εκτοπίες (θωρακική, οσφυϊκή, πυελική, διασταυρούμενη, ε) διαμαρτίες συνέννωσης (πεταλοειδής, σιγμοειδής, αρτοειδής, στ) «δίκην Λ» 6. Προγεννητική και περιγεννητική υδρονέφρωση: πλειοκυστικός, δυσπλαστικός νεφρός 7. Συγγενής στένωση της πυελοουρητηρικής συμβολής 8. Διπλό πυελοκαλυκικό σύστημα: α) ετερόπλευρο ή αμφοτερόπλευρο, β) με ουρητηροκήλη ή όχι, γ) με κυστεοουρητητική παλινδρόμηση ή όχι, δ) με δισχιδή ουρητήρα, δίκην «V» ή «Y», ε) με διπλό ουρητήρα, με εκβολή σε ένα ουρητηρικό στόμιο, στ) με διπλό ουρητήρα, με εκβολή με δύο ουρητηρικά στόμια και παλινδρόμηση, ζ) τριπλασιασμός ουρητήρα, η) έκτοπη θέση ουρητήρα 9. Ουρητηροκήλη: α) ορθότοπη, β) έκτοπη 10. Στένωση κυστεοουρητηρικής συμβολής μεγαουρητήρας: α) παλινδρομών μεγαουρητήρας, β) αποφρακτικός μεγαουρητήρας, γ) μη παλινδρομών μη αποφρακτικός μεγαουρητήρας

14 11. Κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση: α) Ι βαθμού, β) ΙΙ βαθμού, γ) ΙΙΙ βαθμού, δ) V βαθμού, ε) V βαθμού 12. Σύνδρομο Prune Belly ή Eagle Barret 13. Εκστροφή ουροδόχου κύστης 14. Εκστροφή κλοάκης 15. Βαλβίδες οπισθίας ουρήθρας: α) Τύπος Ι, β) τύπος ΙΙ, γ) τύπος ΙΙΙ 15. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ 1. Ατρησία - δυσπλασία παρθενικού υμένα: α) πλήρης ατρησία, β) ψευδοατρησία, (συγκόλληση μικρών χειλέων του αιδοίου, γ) δυσπλασίες 2. Κρυψορχία: α) αληθής, β) οσφυϊκή, γ) ενδοκοιλιακή, δ) έσω ή έξω βουβωνικού στομίου και βουβωνικού πόρου, ε) εκτοπίες (πρόσθιο τοίχωμα βουβωνικού πόρου, ρίζα του πέους, ηβικό φύμα, περινεϊκή θέση, ριζομήριο), στ) μετεγχειρη-τική κρυψορχία, ζ) ανελκόμενος όρχις, η) ολισθαίνοντες όρχεις, θ) αυτόματοι κατελθόντες όρχεις, ι) επίκτητη κρυψορχία, κ) υποπλασία απλασία όρχεος 3. Περιγεννητική συστροφή όρχεως: α) ενδοελυτροειδική, β) εξωελυτροειδική, γ) ετερόπλευρη, αμφοτερόπλευρη, δ) προγεννητική (εμβρυϊκή) περιγεννητική νεογνική συστροφή 4. Κυστική δυσπλασία όρχεως 5. Αμφίβολο φύλο ψευδερμαφροδιτισμός: α) άρρενας ψευδοερμαφροδιτισμός, β) θήλυς ψευδοερμαφροδιτισμός, γ) αληθής ερμαφροδιτισμός, δ) γοναδική δυσγενεσία 16. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ 1. Σύνδρομο αμνιακών χορδών ή ταινιών 2. Συγγενείς διαμαρτίες άκρων: α) απουσία διάπλασης (φωκομέλεια μακρών οστών, ημιμέλεια, βραχυμέλεια, μικρομέλεια, αμέλεια), β) διαμαρτίες εκτροπής (μελομέλεια, υπερτροφία), γ) αρθρογρίππωση, δ) αγγειακές ανωμαλίες (ημιϋπερτροφία, σύνδρομα Parkes Weber και Klippel Trenaunay), ε) συγγενές λεμφοίδημα (νόσος του Milroy), στ) διαμαρτίες άκρας χειρός (πολυμετακαρπία, εκτρωχειρία, εκτρωμετακαρπία., μικροχειρία, αχειρία,), ζ) σχιστοχειρία σχιστοποδία («δίκην δαγκάνας αστακού»), η) διαμαρτίες δακτύλων (πολυφαλαγγία, πολυδακτυλία, σύνδρομο Laurence Moon Beatle, αραχνοδακτυλία, σύνδρομο Marfan), θ) βραχυδακτυλία, ι) βραχυσυνδακτυλία, κ) συνδακτυλία (τύποι I, II, III, IV, σύνδρομα Apert, Pfeiffer, Carpenter, Saethre Chotzen, Poland, Greig, Fraser, Holt Oram, E.E.C., Gorlins, F) 3. Συγγενής ραιβοϊπποποδία: α) πρωτοπαθής, δευτεροπαθής, β) ετερόπλευρη, αμφοτερόπλευρη 4. Ισχαιμία των δακτύλων άκρου ποδός 5. Συγγενής σκολίωση: α) ανωμαλίες σχηματισμού, β) ανωμαλίες διαχωρισμού, γ) μεικτές ανωμαλίες

15 0 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 0 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΚΕΦΑΛΗΣ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ (ΚΝΣ) 2. ΕΓΚΕΦΑΛΟΚΗΛΗ 2.1 Ορισμός Ως εγκεφαλοκήλη χαρακτηρίζεται η προβολή, άλλοτε άλλου μεγέθους,????διόγκωση εκτός του κρανίου και συνήθως στη μέση γραμμή, που περιβάλλεται από το δέρμα του κρανίου και μέσα σε αυτήν ανευρίσκεται, συνήθως, δυσπλαστική εγκεφαλική ουσία και μήνιγγες. 2.2 Ιστορική Ανασκόπηση Η πρώτη αναφορά εγκεφαλοκήλης σε ιατρικό σύγγραμμα έγινε κατά τον 6 ο αιώνα. Κατά το 83, πρώτος ο Richter αναφέρει μία περίπτωση εγκεφαλοκήλης με εντόπιση στο ριζορρίνιο. Ο Mestertan, κατά το 83, παρουσιάζει την πρώτη κατάταξη των εγκεφαλοκηλών σε σχέση με την ανατομική τους εντόπιση. Παρόμοιες προσπάθειες κατάταξης έγιναν αργότερα και από άλλους ερευνητές, όπως ο Heinecke (885) και ο Stadfeldt (903). Ο Suwanwela, κατά το 972, πρότεινε μια μορφολογική κατάταξη των εγκεφαλοκηλών, ενώ ο Tessier, κατά το 976, περιέγραψε διαφορετικούς τύπους εγκεφαλοκηλών και σχιστιών του προσώπου και τις συσχέτισε με άλλες συγγενείς διαμαρτίες. 2.3 Εμβρυολογία Οι εγκεφαλοκήλες εμφανίζονται λόγω αδυναμίας σύγκλεισης του πρόσθιου νευρικού πόρου. Η ανωμαλία αυτή συμβαίνει μεταξύ της 25 ης και 50 ης ημέρας της εμβρυϊκής ζωής για τις πρόσθιες και μέχρι την 60 η ημέρα για τις οπίσθιες εγκεφαλοκήλες. Ο παθογενετικός μηχανισμός της δημιουργίας της εγκεφαλοκήλης συγκρίνεται με την υδροδυναμική θεωρία δημιουργίας της μηνιγγομυελοκήλης (spina bifida). 2.4 Συχνότητα Επιδημιολογία Η εγκεφαλοκήλη συναντάται σε συχνότητα 0-20 % των συγγενών ανωμαλιών του ΚΝΣ, ενώ είναι συχνότερη στους κατοίκους του ανατολικού ημισφαιρίου. Η συχνότητα των εγκεφαλοκηλών ποικίλλει από :2.500 έως :2.400 γεννήσεις (κατά μέσο όρο : γεννήσεις). Επίσης, υπάρχει διαφορετική γεωγραφική κατανομή σε σχέση με την εντόπισή τους. Στο δυτικό ημισφαίριο 80 % των εγκεφαλοκηλών είναι οπίσθιες (ινιακές), ενώ στο ανατολικό ημισφαίριο, και ιδιαίτερα στη ΝΑ Ασία, πιο συχνές είναι οι πρόσθιες (μετωποηθμοειδείς). Σε σχέση με το φύλο υπάρχει διαφορετική κατανομή, επίσης ανάλογα με την εντόπισή τους. Στις πρόσθιες εγκεφαλοκήλες η συχνότητα μεταξύ των δύο φύλων είναι περίπου ίση, ενώ η ινιακή εντόπιση υπερτερεί στα κορίτσια σε ποσοστό περίπου 70 %. 2.5 Παθολογική Ανατομία Η πάθηση χαρακτηρίζεται από οστικό έλλειμμα κρανιακής κάψας, μέσα από το οποίο προβάλλουν είτε μόνο μήνιγγες καλυμμένες με δέρμα ή δυσπλαστική εγκεφαλική ουσία, όπως η παρεγκεφαλίδα, τα εγκεφαλικά ημισφαίρια κ.ά. Στο % των περιπτώσεων από το οστικό χάσμα προβάλλει εγκεφαλική ουσία. Ο υπόλοιπος εγκέφαλος, και κυρίως το οπτικό χίασμα, μπορεί να εμφανίζεται δυσπλαστικός. Πίνακας 1.1 Ταξινόμηση των εγκεφαλοκηλών σύμφωνα με την ανατομική εντόπιση. Εγκεφαλοκήλες του θόλου του κρανίου Ινιακή Μεσομετωπιαία Μεσοβρεγματική Πρόσθιας και οπίσθιας πηγής Κροταφική Μετωποηθμοειδείς εγκεφαλοκήλες Ρινομετωπιαία Ρινοηθμοειδής Ρινοκογχική ή ρινοοφθαλμική Εγκεφαλοκήλες της βάσης του κρανίου Διηθμοειδής Σφηνοηθμοειδής Διασφηνοειδής Πίνακας 1.2 Συνυπάρχουσες συγγενείς ανωμαλίες με εγκεφαλοκήλη. Ανατομική θέση Ανωμαλίες Σχόλια Εγκέφαλος Μικροκεφαλία Ποσοστό μέχρι 25% Υδροκέφαλος Ποσοστό 12-24% στις πρόσθιες και 16-51% στις οπίσθιες Ανατομικά ελλείμματα Πρόσωπο-τραχηλική χώρα Υπερωϊοσχιστία Μακροστομία Οφθαλμικές ανωμαλίες Σκελετός Σπονδυλικής στήλης Σ. Klippel-Feil, σπάνια Λεκάνη δισχιδής ράχη Συγγενές εξάρθρημα ισχίου Διάφορες δυσμορφίες Άκρα Συμπαγή όργανα Καρδιά Μεσοκολπικήμεσοκοιλιακή Επικοινωνία Νεφροί Πολυκυστικός νεφρός Ήπαρ Κύστεις Ήπατος Χρωματοσώματα Τρισωμία Σ. Τρισωμίας 13-15

16 ΕΓΚΕΦΑΛΟΚΗΛΗ 2.6 Αιτιολογία Περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες ενοχοποιούνται για την εμφάνιση της εγκεφαλοκήλης. Από τις διάφορες μελέτες που έχουν γίνει δε, φαίνεται να υπάρχει πειστική συσχέτιση με ειδικό παράγοντα (διατροφικό, τερατογόνο, ακτινοβολία, ανεπάρκεια σε φολικό οξύ κ.λπ.), αλλά μάλλον οφείλεται σε συνδυασμό τους. 2.7 Εντόπιση - Συνυπάρχουσες ανωμαλίες Οι εγκεφαλοκήλες διαχωρίζονται σύμφωνα με την ανατομική τους θέση (πίν..). Οι εγκεφαλοκήλες του θόλου του κρανίου διακρίνονται σε ινιακές, βρεγματικές, μετωποηθμοειδείς, οφθαλμικού κόγχου (εικ..6,.7) και είναι, συνήθως, εμφανείς κατά τη γέννηση. Οι εγκεφαλοκήλες της βάσης του κρανίου διακρίνονται σε διηθμοειδείς, σφηνοηθμοειδείς, διασφηνοειδείς, δεν είναι εύκολα αναγνωρίσιμες μετά τη γέννηση και, συνήθως, παρουσιάζουν διαπλάτυνση της βάσης της ρινός ή υπερτηλωρισμό. Αυτές εμφανίζουν συχνά αποφρακτικά συμπτώματα του ανώτερου αναπνευστικού και αναπνευστική δυσχέρεια. Όμως, η πλέον συχνή μορφή είναι η ινιακή εντόπιση (εικ..8). Οι εγκεφαλοκήλες, πολύ συχνά, συνοδεύονται από σπαστικότητα, εστιακή νευρολογική σημειολογία, διαταραχές οράσεως και αποφρακτικό υδροκέφαλο που, συνήθως, απαιτεί κοιλιοπεριτοναϊκή παροχέτευση του ΕΝΥ. Η πάθηση συνυπάρχει με άλλες συγγενείς ανωμαλίες, όπως η δισχιδής ράχη, το σύνδρομο Klippel-Feil, οι σχιστίες του προσώπου και οι συγγενείς διαμαρτίες του ουροποιητικού, του καρδιαγγειακού και του αναπνευστικού συστήματος (πίν..2). 2.8 Διαφορική διάγνωση Οι πρόσθιες εγκεφαλοκήλες πρέπει να διαφοροδιαγνωσθούν από τους πολύποδες της ρινός, τις δερμοειδείς κύστεις, τα αμαρτώματα, τα τερατώματα, τα γλοιώματα, τα νευροϊνώματα και τα μηνιγγιώματα. 2.9 Διάγνωση Η απλή ακτινογραφία κρανίου, συνήθως, αναδεικνύει το οστικό έλλειμμα. Το υπερηχογράφημα, η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία αποδίδουν τις περισσότερες πληροφορίες για την κατάσταση του εγκεφαλικού παρεγχύματος και για την πιθανή ύπαρξη υδροκεφάλου Θεραπεία Συντηρητικά αντιμετωπίζονται μόνο οι εξαιρετικά μεγάλες εγκεφαλοκήλες που συνοδεύονται από μικροκεφαλία, όπου η πρόγνωση είναι εξαιρετικά βαριά. Οι υπόλοιποι ασθενείς αντιμετωπίζονται χειρουργικά με εκτομή του εξωκρανιακού δυσπλαστικού εγκεφαλικού παρεγχύματος και τη σύγκλειση κατά στρώματα του ελλείμματος. Μετεγχειρητικές επιπλοκές είναι η διαφυγή Ε.Ν.Υ και ο υδροκέφαλος. α) β) γ) δ) ε) στ) Εικόνα 1.16: α. Περίπτωση πρόσθιας εγκεφαλοκήλης του αριστερού οφθαλμικού κόγχου και πολλαπλοί έκτοποι χόνδροι προσώπου. β., γ. Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. δ. Άμεση μετεγχειρητική εικόνα. ε., στ. Μετά 6 μήνες και ενάμισι έτος.

17 2 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 0 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΚΕΦΑΛΗΣ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ (ΚΝΣ) 2.10 Αποτελέσματα-Θνητότητα Τα αποτελέσματα εξαρτώνται από το μέγεθος, την εντόπιση και τη βαρύτητα της πάθησης και από τις συνυπάρχουσες διαμαρτίες (εικ..8). Στους χειρουργικώς αντιμετωπιζόμενους μικρούς ασθενείς, σε ποσοστό %, παρουσιάζουν πλήρη ίαση και δεν εμφανίζουν νευρολογικές ή διανοητικές διαταραχές. Η θνητότητα ανάλογα με τη βαρύτητα της πάθησης κυμαίνεται από 4 % στις απλές εγκεφαλοκήλες και μέχρι 50 % στις εγκεφαλοκήλες που περιέχουν εγκεφαλική ουσία. Το μεγάλο ποσοστό της θνητότητας οφείλεται σε λοίμωξη, όπως η μηνιγγίτιδα, ή σε επιπλοκές του συνυπάρχοντος υδροκεφάλου. α) β) γ) Εικόνα 1.17: α., β. Ευμεγέθης ραγείσα ινιακή εγκεφαλοκήλη. γ. Η ίδια ασθενής μετεγχειρητικά, μετά από 1,5 έτος. ε) α) β) γ) δ) στ) Εικόνα 1.18: α. Εγκεφαλοκήλη ινιακής χώρας. β. Υποπλασία παρεγκεφαλίδας. γ. Τοποθέτηση Gore-Tex στο οστικό έλλειμμα. δ. Σύγκλειση χειρουργικού τραύματος. ε. Απώτερα αποτελέσματα 5 έτη από την επέμβαση. Άριστη πνευματική και κινητική κατάσταση. στ. Προεγχειρητική MRI ινιακής χώρας, όπου φαίνεται η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας. γ) δ)

18 ΔΥΣΡΑΦΙΣΜΟΙ ΤΟΥ ΝΩΤΙΑΙΟΥ ΣΩΛΗΝΑ Ή ΤΗΣ ΡΑΧΗΣ 3 β) 3. ΔΥΣΡΑΦΙΣΜΟΙ ΤΟΥ ΝΩΤΙΑΙΟΥ ΣΩΛΗΝΑ Ή ΤΗΣ ΡΑΧΗΣ 3.1 Εισαγωγή Οι δυσραφισμοί της ράχης ή του νωτιαίου σωλήνα αποτελούν μια σειρά από συγγενείς διαμαρτίες της διάπλασης του νωτιαίου μυελού και των ιστών που τον περικλείουν. Ο όρος «δισχιδής ράχη» (spina bifida), με τον οποίο παλαιότερα χαρακτηρίζονταν αυτές οι διαμαρτίες, αν και είναι πολύ διαδεδομένος, πρέπει να αντικαθίσταται με όρους που περιγράφουν με μεγαλύτερη ακρίβεια την πάθηση. Στη σειρά αυτή ανήκουν ορισμένες ενδιαφέρουσες από κλινική, διαγνωστική και εγχειρητική άποψη παθήσεις, όπως η αφανής δισχιδής ράχη, η μηνιγγοκήλη, η μηνιγγομυελοκήλη, η λιπομηνιγγοκήλη κ.ά. (πίν..3). Οι διαμαρτίες αυτές διαγιγνώσκονται προγεννητικά, κατά τη γέννηση ή και σε μεγαλύτερη ηλικία, και προκαλούν διάφορα συμπτώματα ανάλογα με τη βαρύτητα και την εντόπισή τους. 3.2 Ιστορική ανασκόπηση Οι σοβαρότερες από αυτές τις διαμαρτίες ήταν τόσο εμφανείς που δεν διέλαθαν της προσοχής των αρχαίων λαών. Ως εκ τούτου, είναι παράξενο πως μόνο σε ένα από τα συγγράμματα της κλασικής αρχαίας περιόδου, στη συλλογή των «Ιπποκρατικών», περιέχεται μία μόνο σχετική αναφορά. Η πρώτη δημοσιευμένη περιγραφή της πάθησης αποδίδεται στον Caspar Bauhin, το 592. Ο Nicolas Tulp, ο καθηγητής της ανατομίας που απεικονίζεται στον φημισμένο πίνακα του Rembrandt, χρησιμοποίησε για πρώτη φορά τον όρο Spina Dorsi Bifida, το 642, και δημοσίευσε στο βιβλίο του τη σχετική εικόνα. Η πρώτη συστηματική περιγραφή της πάθησης έγινε από τον Morgagni (760), που συνδύασε την πάθηση με τον υδροκέφαλο. Πολλοί ερευνητές και κλινικοί του 9 ου αιώνα μελέτησαν αυτές τις διαμαρτίες,όπως ο Cruveilhier και ο Virchow. Ο von Recklinghausen, το 886, δημοσίευσε μια λεπτομερή και πλήρη μελέτη για το θέμα. Το 892, ο Bayer χρησιμοποίησε για πρώτη φορά τους μυοδερματικούς κρημνούς για σύγκλειση του ελλείμματος της ράχης. Η συμβολή των ειδικών βαλβίδων Spitz-Holter για την παροχέτευση του υδροκεφάλου, που διαδόθηκαν τις δεκαετίες του , άλλαξαν ριζικά την πρόγνωση για επιβίωση των παιδιών αυτών. Επίσης, σημαντική ήταν η παρατήρηση από τον Smithells, τη δεκαετία του 970, για τη σημασία της χορήγησης του Πίνακας 1.3 Κατάταξη των νωτιαίων δυσραφισμών. 1. Ανοικτός νωτιαίος δυσραφισμός 1. Μυελοκήλη 2. Μηνιγγομυελοκήλη 2. Κλειστός νωτιαίος δυσραφισμός Α. Με υποδόρια μάζα 1. Μηνιγγοκήλη 2. Λιπομηνιγγοκήλη 3. Λιπομηνιγγομυελοκήλη Β. Χωρίς υποδόρια μάζα 1. Αφανής δισχιδής ράχη 2. Ενδοσκληρίδιο λίπωμα 3. Λίπωμα τελικού νηματίου 4. Δερμοειδής πόρος 5. Διαστηματομυελία φολλικού οξέος, κατά την εμβρυϊκή περίοδο, για την πρόληψη των δυσραφισμών του νωτιαίου σωλήνα. 3.3 Εμβρυολογία Στη ραχιαία επιφάνεια του εμβρυϊκού δίσκου, στην αρχή της 3 ης εμβρυϊκής εβδομάδας, εμφανίζεται μια πάχυνση του έξω βλαστικού δέρματος, με κεφαλουραία κατεύθυνση, που αποτελεί την καταβολή του νευρικού συστήματος και ονομάζεται μυελική πλάκα. Η μυελική πλάκα αναδιπλώνεται κατά μήκος της μέσης γραμμής σχηματίζοντας τη μυελική αύλακα, ενώ τα πλάγια άκρα της παχύνονται και σχηματίζουν τα μυελικά ογκώματα ή νευρικές πτυχές. Προοδευτικά, τα μυελικά ογκώματα, συνενώνονται και σχηματίζεται ο μυελικός σωλήνας. Η συνένωση του μυελικού σωλήνα αρχίζει από την αυχενική μοίρα και επεκτείνεται κεφαλικά και ουραία. Τα ανοικτά άκρα του μυελικού σωλήνα αποτελούν τον πρόσθιο και τον οπίσθιο νευρόπορο, που συγκλείονται κατά την 23 η -25 η εμβρυϊκή ημέρα, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό ενός κλειστού σωλήνα. Το πρόσθιο τμήμα του μυελικού σωλήνα διευρύνεται και αποτελεί την καταβολή του εγκεφάλου, ενώ το υπόλοιπο τμήμα αποτελεί την καταβολή του νωτιαίου μυελού. Παράλληλα, το επιφανειακό εκτόδερμα που αποτελεί την καταβολή του δέρματος της ράχης και εντοπίζεται προς τα δύο πλάγια του μυελικού σωλήνα, συνενούται και αυτό προς τη μέση γραμμή και διαχωρίζεται από τον μυελικό σωλήνα. Κατά το ίδιο χρονικό διάστημα, μεσεγχυματικά κύτταρα μεταναστεύουν, δημιουργώντας την καταβολή των μηνίγγων, των σπονδυλικών τόξων και των παρασπονδυλικών μυών.

19 4 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 0 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΚΕΦΑΛΗΣ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ (ΚΝΣ) Κατά το στάδιο αυτό της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος του εμβρύου, που ονομάζεται στάδιο της πρωτοταγούς νευριδίωσης, επισυμβαίνουν οι κυριότερες διαμαρτίες του νωτιαίου σωλήνα (εικ..9). Κατά την 25 η εμβρυϊκή ημέρα, το ουραίο άκρο του μυελικού σωλήνα ευρίσκεται σε επαφή με μια μάζα μεσεγχυματικών κυττάρων, που σχηματίζει το ουραίο έπαρμα. Από αυτό προέρχονται το κατώτερο άκρο της σπονδυλικής στήλης, στοιχεία του ουροποιητικού, του γαστρεντερικού και του νευρικού συστήματος. Στη συνέχεια, οι καταβολές του νευρικού ιστού που βρίσκονται στο ουραίο έπαρμα, αποικοδομούνται καταλείποντας ως υπόλειμμα το τελικό νημάτιο. Η διαδικασία αυτή ονομάζεται δευτεροταγής νευριδίωση (εικ..20). Ακολουθεί η ταχύτερη αύξηση του μήκους της σπονδυλικής στήλης, σε σχέση με τον νωτιαίο μυελό, που συμβάλλει ώστε, κατά τη γέννηση, το κατώτερο άκρο του νωτιαίου μυελού να βρίσκεται στο ύψος του Ο2-Ο3 μεσοσπονδύλιου διάστήματος. Κατά το επόμενο τρίμηνο, το άκρο του βρίσκεται κατά ένα σπόνδυλο ψηλότερα. Οι διαμαρτίες που οφείλονται σε διαταραχές του σταδίου της δευτεροταγούς νευριδίωσης είναι, γενικά, ελαφρύτερες από αυτές του σταδίου της πρωτοταγούς νευριδίωσης. Εικόνα 1.19: Εμβρυολογική απεικόνιση της πρωτοταγούς νευριδίωσης. 3.4 Παθολογοανατομική κατάταξη Η κατάταξή τους βασίζεται στην εμβρυοπαθολογική προέλευση, καθώς και στην κλινική και απεικονιστική μορφή τους (πίν..3). Αναλυτικά, οι παθολογοανατομικοί τύποι των δυσραφισμών της ράχης είναι οι ακόλουθοι (εικ..2):. Αφανής δισχιδής ράχη (Spina Bifida Occulta): Πρόκειται για έλλειμμα των σπονδυλικών τόξων που, συνήθως, εντοπίζεται στην οσφυοϊερή χώρα στο επίπεδο του Ο5 και, στις περισσότερες περιπτώσεις, ανακαλύπτεται τυχαία σε ακτινογραφίες που έγιναν για άλλη αιτία. Η ατελής σύγκλειση των σπονδυλικών τόξων, συνήθως, δεν συνοδεύεται από παθολογική διαμόρφωση του νωτιαίου μυελού. Σπανιότερα, μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο καθήλωσης του νωτιαίου μυελού (Τethered Cord Syndrome) (εικ..22). 2. Μηνιγγοκήλη: Η διαμαρτία αυτή χαρακτηρίζεται από έλλειμμα του σπονδυλικού τόξου και της σκληράς μήνιγγας, συνήθως μικρού μεγέθους, και πρόπτωση της αραχνοειδούς μήνιγγας χωρίς την προβολή του νωτιαίου μυελού. Η πάθηση, συνήθως, εντοπίζεται στην οσφυοϊερή μοίρα και δεν συνοδεύεται από σοβαρά νευρολογικά ευρήματα (εικ..23,.24). 3. Λιπομηνιγγοκήλη: Πρόκειται για μεγάλου μεγέθους λίπωμα, που καλύπτει ένα έλλειμμα των σπονδυλι- Εικόνα 1.20: Εμβρυολογική απεικόνιση της δευτεροταγούς νευριδίωσης.

20 ΔΥΣΡΑΦΙΣΜΟΙ ΤΟΥ ΝΩΤΙΑΙΟΥ ΣΩΛΗΝΑ Ή ΤΗΣ ΡΑΧΗΣ 5 Εικόνα 1.21: Παθολογοανατομικές μορφές δυσραφισμού. α. Μηνιγγοκήλη. β. Λιπομηνιγγοκήλη. γ. Μηνιγγομυελοκήλη. 1. Δέρμα. 2. Αραχνοειδής μήνιγγα. 3. ΕΝΥ. 4. Ανοικτό σπονδυλικό τόξο. 5. Σκληρά μήνιγγα. 6. Νωτιαίος μυελός. 6. Μυελική πλάκα. 7. Λίπωμα. 8. Νωτιαία νεύρα. Εικόνα 1.22: Σχηματική απεικόνιση της παθολογικής ανόδου του μυελικού κώνου και της πιθανής καθήλωσης του νωτιαίου μυελού (Tethered Cord Syndrome). κών τόξων και μπορεί να συνοδεύεται από δυσπλαστικό νωτιαίο μυελό. Το δέρμα πάνω από το λίπωμα είναι, συνήθως, φυσιολογικό. Το λίπωμα επεκτείνεται στο εσωτερικό του σπονδυλικού σωλήνα, μέχρι 3-4 cm πάνω από το έλλειμμα του σπονδυλικού τόξου, προκαλώντας πολλές φορές πίεση του νωτιαίου μυελού (εικ..25). Η διαμαρτία συνοδεύεται, συνήθως, από διαταραχές της κινητικότητας των κάτω άκρων, καθώς και με τη μορφή της χαλαρής παραπληγίας διαφόρου βαρύτητας. Επίσης, συνυπάρχουν διαταραχές της λειτουργίας των σφιγκτήρων του ορθού και της ουροδόχου κύστεως. Η προβολή της μυελικής πλάκας ή των μηνίγγων, κατά τη νεογνική ηλικία, επιβάλλει την άμεση χειρουργική αντιμετώπιση. 4. Δερμοειδής πόρος (Dermal sinus): Αναγνωρίζεται από ένα μικρό στόμιο στη μέση γραμμή του δέρμα- τος της ράχης που, πιθανόν, να περιέχει τρίχες και να συνοδεύεται από αιμαγγείωμα. Επίσης, μπορεί να συνοδεύεται από τοπική φλεγμονή ή ακόμα και από λοίμωξη του ΚΝΣ. Η διάγνωση της πάθησης πραγματοποιείται με τη μαγνητική τομογραφία. Ο πόρος αυτός πρέπει να αφαιρείται πλήρως χειρουργικά και να μην εγκαταλείπεται υπόλειμμα. 5. Διαστηματομυελία: Κατ αυτήν ο νωτιαίος μυελός είναι χωρισμένος κατά μήκος σε δύο ημιχορδές που περιέχονται στον ίδιο υποσκληρίδιο χώρο ή καλύπτονται χωριστά από τη σκληρά μήνιγγα, οπότε μεταξύ τους, συνήθως, αναπτύσσεται οστίτης ιστός (εικ..26). Ο νωτιαίος μυελός είναι καθηλωμένος στην περιοχή και η χειρουργική επέμβαση αποσκοπεί στην απελευθέρωσή του (εικ..27).