Περιγραφή δυο αδερφών με κλασική νόσο Pelizaeus-Merzbacher και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Περιγραφή δυο αδερφών με κλασική νόσο Pelizaeus-Merzbacher και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας"

Transcript

1 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ Περιγραφή δυο αδερφών με κλασική νόσο Pelizaeus-Merzbacher και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας Μ. Τζούφη 1, Μ. Παπασάββα 2, Ι. Νάκου 1, Α. Ζήκου 3, Μ. Αργυροπούλου 3, Ι. Καστανιουδάκης 4, Α. Σιαμοπούλου-Μαυρίδου 1 1 Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, Περιφερειακό Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων, 2 Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Ιωαννίνων «Γ. Χατζηκώστα», 3 Εργαστήριο Κλινικής Ακτινολογίας και Απεικόνισης Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, 4 ΩΡΛ Κλινική, Περιφερειακό Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων Presentation of two brothers with classic Pelizaeus-Merzbacher disease and review of bibliography Tzoufi M 1, Papassava M 2, Nakou I 1, Zikou A 3, Argyropoulou M 3, Kastanioudakis I 4, Siamopoulou-Mavridou A 1 1 University Pediatric Clinic, University Hospital of Ioannina, 2 Pediatric Clinic, General Hospital of Ioannina «G. Hatzikostas», 3 Laboratory of Clinical Radiology and Imaging, Medical School, University of Ioannina, 4 Otolaryngology Clinic, University Hospital of Ioannina Περίληψη: Η κλασική νόσος Pelizaeus-Merzbacher, ανήκει στις λευκοδυστροφίες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). Κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο και οφείλεται συνήθως σε ολικό διπλασιασμό του γονιδίου της πρωτεολιπιδικής πρωτεΐνης (PLP1), ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη διαταραχή της μυελίνωσης. Κυριαρχεί στα αγόρια, εμφανίζεται σε αδέρφια και η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται από τη νεογνική και την πρώτη βρεφική ηλικία. Παρουσιάζονται οι περιπτώσεις δυο αρρένων αδερφών, με διαφορά ηλικίας 2 ετών. Επισημαίνονται οι διαγνωστικές δυσκολίες που προέκυψαν και περιγράφεται πως ο συνδυασμός της κλινικής εικόνας και των ευρημάτων του ειδικού εργαστηριακού και παρακλινικού ελέγχου οδήγησε στη διάγνωση της νόσου, η οποία στη συνέχεια επιβεβαιώθηκε με γονιδιακό έλεγχο. Abstract: Clasic Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) belongs to the leukodystrophies of the central nervous system (CNS). It is inherited as an X-linked recessive trait, usually caused by total duplication of the entire proteolipid protein-1 (PLP1) gene which is responsible for the myelin disorder. It predominates in males, appears in siblings and the onset of the disease may present during the neonatal period or early infancy. We present the cases of two male brothers, with age difference of 2 years. We point out the diagnostic difficulties that occurred and we describe how the combination of the clinical picture and the results from the special laboratory tests led to the diagnosis of the disease, which was eventually confirmed with gene studying. Λέξεις-Κλειδιά: νόσος Pelizaeus-Merzbacher, ανώμαλες νυσταγμοειδείς κινήσεις οφθαλμών, υποτονία, σπαστικότητα, ανώμαλα προκλητά ακουστικά δυναμικά, υπομυελίνωση ΚΝΣ Key-words: Pelizaeus-Merzbacher disease, abnormal nystagmoid eye movements, hypotonia, spasticity, abnormal auditory brainstem responses, CNS hypomyelination Εισαγωγή Η νόσος Pelizaeus-Merzbacher (PMD) είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή. Ανήκει στα δυσμυελινωτικά νοσήματα του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). H κλασική της μορφή κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο και οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της πρωτεολιπιδικής πρωτεΐνης (PLP1), με συχνό-

2 196 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, 3 τερη διαταραχή τον ολικό διπλασιασμό του. Αυτή η μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για τη διαταραχή της μυελίνωσης 1, 2. Κυριαρχεί στα αγόρια, εμφανίζεται σε αδέρφια και η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται τυπικά από τη νεογνική και πρώτη βρεφική ηλικία, με νυσταγμοειδείς κινήσεις των οφθαλμών και καθυστέρηση της κινητικής εξέλιξης, ενώ ακολουθείται από σπαστικότητα και ακούσιες κινήσεις 3. Περιγράφονται οι περιπτώσεις δυο αρρένων αδερφών, με διαφορά ηλικίας 2 ετών, που παρουσιάζουν την κλασική νόσο Pelizaeus-Merzbacher (PMD). Επισημαίνονται οι διαγνωστικές δυσκολίες και περιγράφεται πώς ο συνδυασμός των κλινικών, των απεικονιστικών και των ειδικών νευροφυσιολογικών ευρημάτων οδήγησε στη διάγνωση της νόσου, η οποία στη συνέχεια επιβεβαιώθηκε και γονιδιακά. Περιγραφή 1 ου Περιστατικού Tο πρώτο αγόρι γεννήθηκε τελειόμηνο, με φυσιολογικό τοκετό, με φυσιολογικό βάρος για την ηλικία κύησης και με ήπια δυστοκία (ελαφρώς κεχρωσμένο αμνιακό υγρό). Σε ηλικία 6 ημερών νοσηλεύτηκε στη ΜΕΝΝ λόγω νεκρωτικής εντεροκολίτιδας, λοίμωξης και σπασμών, τα οποία αποδόθηκαν σε ήπια υποξική ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια. Έγινε έναρξη θεραπείας με φαινοβαρβιτάλη, ενώ λόγω της έντονης υποτονίας έγινε υπερηχογράφημα εγκεφάλου που ήταν φυσιολογικό και αμινόγραμμα ορού και ούρων στα οποία βρέθηκαν μη ειδικά ευρήματα (αύξηση γλουταμίνης και γλυκίνης αντίστοιχα). Σε ηλικία 3 μηνών εξετάστηκε για πρώτη φορά στο Εξωτερικό Παιδονευρολογικό Ιατρείο, όπου διαπιστώθηκαν έντονη γενικευμένη υποτονία, μη στήριξη της κεφαλής, μειωμένα τενόντια αντανακλαστικά των άκρων και έντονες νυσταγμοειδείς κινήσεις των οφθαλμών, με οριζοντιοκυκλικό νυσταγμό (οψόκλονος), αλλά με καλή οπτική παρακολούθηση. Πραγματοποιήθηκε εκτεταμένος νευροφυσιολογικός έλεγχος με Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ΗΑΓ), Προκλητά Οπτικά Δυναμικά (VEP s) και Ωτοακουστικές Εκπομπές (ΩΑΕς), τα οποία δεν ανέδειξαν σαφή παθολογικά ευρήματα. Το υπερηχογράφημα κοιλιάς και η μέτρηση VMA ούρων ήταν αρνητικά για νευροβλάστωμα. Ο έλεγχος των μακράς αλύσου λιπαρών οξέων, των λυσοσωμικών ενζύμων και του καρυοτύπου ήταν εντός των ορίων του φυσιολογικού. Σε ηλικία 5 μηνών, έγινε MRI εγκεφάλου που ανέδειξε υπολειπόμενη μυελίνωση του οπισθίου σκέλους της έσω κάψας άμφω, καθυστέρηση της μυελίνωσης στα εγκεφαλικά ημισφαίρια και λεπτοφυές μεσολόβιο (Εικόνα 1). Σε ηλικία 8 μηνών παρουσίασε μικρή βελτίωση της γενικευμένης υποτονίας, παραμονή των μειωμένων τενοντίων αντανακλαστικών καθώς και των έντονων νυσταγμοειδών κινήσεων α β Εικ 1. Πρώτη περίπτωση σε ηλικία 5 μηνών (α, β): (α) Τ2 ακολουθία σε εγκάρσιο επίπεδο όπου παρατηρείται υπολειπόμενη μυελίνωση του οπισθίου σκέλους της έσω κάψας (κεφαλές βελών) και καθυστέρηση της μυελίνωσης στα εγκεφαλικά ημισφαίρια (βέλη). (β) Τ1 ακολουθία σε οβελιαίο επίπεδο αναδεικνύει λεπτοφυές το μεσολόβιο (βέλη).

3 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, α β Εικ 2. Πρώτη περίπτωση σε ηλικία 3 ετών (α, β): (α) Τ2 ακολουθία σε εγκάρσιο επίπεδο όπου παρατηρείται υπομυελίνωση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων (βέλη) και του οπισθίου σκέλους της έσω κάψας (κεφαλές βελών), (β) Τ1 ακολουθία σε οβελιαίο επίπεδο όπου αναδεικνύεται ατροφία του μεσολοβίου (βέλη) και ήπια διεύρυνση των φλοιωδών αυλάκων του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας (κυρτό βέλος). των οφθαλμών, με ικανοποιητική οπτική παρακολούθηση και κοινωνικότητα. Στην επαναληπτική ΜRI εγκεφάλου τα απεικονιστικά ευρήματα δεν διαφοροποιήθηκαν. Η περαιτέρω διερεύνηση με καρνιτίνη ορού και ούρων, ισοηλεκτρικό εστιασμό τρανσφερρίνης και βλεννοπολυσακχαρίτες ούρων απέβη επίσης αρνητική. Το επαναληπτικό ΗΕΓ ήταν εντός φυσιολογικών ορίων και δόθηκαν οδηγίες για προοδευτική διακοπή της φαινοβαρβιτάλης. Σε ηλικία 22 μηνών, το παιδί παρουσίαζε σταθερά οψόκλονο, βραδέως βελτιούμενη γενικευμένη υποτονία με συνοδό σοβαρή κινητική καθυστέρηση, μειωμένα τενόντια αντανακλαστικά, αλλά ικανοποιητική κοινωνικότητα. Μετά τα 2.5 έτη στην κλινική εικόνα προστέθηκαν επιπλέον, γενικευμένος τρόμος, αθετωσικές κινήσεις, έντονη υπερτονία κάτω άκρων με αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά (εικόνα γενικευμένης υποτονίας με συνοδό πυραμιδική συνδρομή) και σκολίωση θώρακα. Παρότι συνέχιζε να μην έχει εκφραστικό λόγο, έδειχνε να κατανοεί ικανοποιητικά, να εκτελεί εντολές και να έχει καλή κοινωνικότητα. Σε ηλικία 3 ετών η MRI εγκεφάλου ανέδειξε υπομυελίνωση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, ατροφικό μεσολόβιο και, λόγω βαλλεριανής εκφύλισης, ήπια διεύρυνση των φλοιωδών αυλάκων του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας (Εικόνα 2). Η ολοκλήρωση του μεταβολικού ελέγχου, που περιλάμβανε επιπλέον μετρήσεις γαλακτικού οξέος ορού και ΕΝΥ και οργανικών οξέων ούρων ήταν χωρίς παθολογικά ευρήματα. Η επέκταση του νευροφυσιολογικού ελέγχου με ηλεκτρονευρογράφημα (ΗΝΓ) και μέτρηση των ταχυτήτων κινητικής και αισθητικής αγωγιμότητας των περιφερικών νεύρων (ΤΚΑ) ήταν επίσης εντός των ορίων του φυσιολογικού, ενώ δεν είχαν πραγματοποιηθεί (παρά τις επανειλημμένες συστάσεις) προκλητά ακουστικά δυναμικά (BAEP s), λόγω συχνών ωτίτιδων. Περιγραφή 2ου Περιστατικού Το δεύτερο αγόρι γεννήθηκε τελειόμηνο, με φυσιολογικό τοκετό, με φυσιολογικό βάρος για την ηλικία κύησης, με ήπια δυστοκία (ελαφρώς κεχρωσμένο ενάμνιο λόγω διπλής περιτύλιξης ομφαλίου λώρου). Νοσηλεύτηκε στη ΜΕΝΝ για υποτονία, νωθρότητα, γογγυσμό και ταχύπνοια, τα οποία αποδόθηκαν στο περιγεννητικό stress και σε πιθανή λοίμωξη. Το υπερηχογράφημα εγκεφάλου και ο μεταβολικός έλεγχος με γαλακτικό οξύ (νήστεως και μεταγευματικό), αμινογράμματα ορού και ούρων και αέρια αίματος ήταν εντός των ορίων του φυσιολογικού. Σε ηλικία 2 μηνών εξετάστηκε στο Εξωτερικό Παιδονευρολογικό Ιατρείο όπου διαπιστώθηκαν ήπια γενικευμένη υποτονία, μη στήριξη της κεφαλής, εκλυόμενα τενόντια αντανακλαστικά και οψόκλονος (διαπιστωθείς από 1.5 μήνα από

4 198 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, 3 α Εικ 3. Δεύτερη περίπτωση σε ηλικία 6 μηνών (α, β): (α) Τ2 ακολουθία σε εγκάρσιο επίπεδο όπου παρατηρείται υπολειπόμενη μυελίνωση του οπισθίου σκέλους της έσω κάψας (κεφαλές βελών) και καθυστέρηση της μυελίνωσης στα εγκεφαλικά ημισφαίρια (βέλη). (β) Τ1 ακολουθία σε οβελιαίο επίπεδο αναδεικνύει λεπτοφυές το μεσολόβιο (βέλη). β τους γονείς), με ικανοποιητική οπτική παρακολούθηση και κοινωνικό χαμόγελο, δηλαδή εικόνα παρόμοια με του μεγαλύτερου αδερφού. Έγινε εκ νέου εκτεταμένος μεταβολικός έλεγχος, ο οποίος ήταν φυσιολογικός. Σε ηλικία 6 μηνών έγινε MRI εγκεφάλου, που ανέδειξε παρόμοια απεικονιστικά ευρήματα με αυτά του αδερφού του σε ηλικία 5 μηνών (Εικόνα 3). Τα φυσιολογικά λυσοσωμικά ένζυμα, η φυσιολογική οσφυονωτιαία παρακέντηση (ΟΝΠ) και ο φυσιολογικός νευροφυσιολογικός έλεγχος των οφθαλμών (ΗΑΓ και VEP s) και των περιφερικών νεύρων (ΗΝΓ και ΤΚΑ), απέκλειαν τα πιο πιθανά λυσοσωμικά νοσήματα. όπως τη λευκοδυστροφία Krabbe s, την Τay-Sachs, την Sandoff, την κηροειδή λιποφουσκίνωση (NCL), τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία, ενώ για τη Niemann- Pick type C, δεν ταίριαζε η πρώιμη εμφάνιση των οφθαλμολογικών ευρημάτων. Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις αποκλείστηκαν λόγω έλλειψης σκελετικών ανωμαλιών και φυσιολογικών ενζύμων στα ούρα. Η υπερπρολιναιμία τύπου Ι αποκλείστηκε λόγω φυσιολογικών αμινογραμμάτων ορού και ούρων και φυσιολογικών ΗΑΓ και VEP s. Τέλος η ανεπάρκεια της C οξειδάσης του κυττοχρώματος, μάλλον δεν ήταν πιθανή λόγω επανειλημμένα φυσιολογικών τιμών γαλακτικού οξέος νήστεως και μεταγευματικά και γαλακτικού στο ΕΝΥ, αν και ήταν σε εκκρεμότητα η αποστολή γονιδιακού ελέγχου και η βιοψία μυός. Τα παρόμοια απεικονιστικά ευρήματα στις MRI εγκεφάλου (προοδευτικά γενικευμένη υπομυελίνωση) οδήγησαν σε ανασκόπηση του ιστορικού του μεγαλύτερου αδερφού κι έστρεψαν τη διαφοροδιαγνωστική σκέψη προς τη νόσο Pelizaeus-Merzbacher (PMD). Γι αυτό το λόγο διενεργήθηκαν ακουστικά προκλητά δυναμικά (BAEP s), παρά τις φυσιολογικές ΩΑΕ ς και στους δυο ασθενείς. Στο 1 ο παιδί διαπιστώθηκε εμφάνιση μόνο κύματος Ι (Εικόνα 4), χαρακτηριστικό εύρημα της κλασικής μορφής της PMD, ενώ στο 2 ο παιδί εμφάνιση κύματος Ι και πιθανόν και κύματος ΙΙ. Εικ 4. BAEP s (1oυ ασθενούς), με καταγραφή μόνον του φυσιολογικού κύματος Ι, χαρακτηριστικό εύρημα της κλασικής μορφής της PMD.

5 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, α β Εικ 5. (α) Πρώτη περίπτωση σε ηλικία 7 ετών και (β) δεύτερη περίπτωση σε ηλικία 5 ετών. (α,β) Τ2 ακολουθίες σε εγκάρσιο επίπεδο όπου δεν παρατηρείται διαφοροποίηση των απεικονιστικών ευρημάτων από τους προηγούμενους MRI ελέγχους σε μικρότερη ηλικία. Μεταξύ των δύο περιπτώσεων τα απεικονιστικά ευρήματα είναι όμοια. Λόγω των θετικών αυτών αποτελεσμάτων, στάλθηκε γενετικός έλεγχος σε Κέντρο του Εξωτερικού (Stichting Klinisch-Genetisch Centrum Nijmegen), που διέγνωσε την κλασική μορφή της νόσου Ρelizaeus-Merzbacher, με την ανάδειξη του διπλασιασμού του PLP1 gene (MLPA analysis). Η κλινική εικόνα των δυο παιδιών παρέμεινε σχετικά σταθερή με την πάροδο του χρόνου. Ο 1ος αδερφός, 7 ετών τώρα, παρουσιάζει εικόνα δυστονικής εγκεφαλικής παράλυσης. Ο 2 ος αδερφός, 5 ετών τώρα, παρουσιάζει πολύ βαρύτερη κλινική εικόνα, κινητικά και αντιληπτικά, με γενικευμένη υποτονία και συνοδό πυραμιδική συνδρομή. Και στους δυο παραμένει σταθερά ο οριζοντιοκυκλικός νυσταγμός. Αμετάβλητα παραμένουν τα απεικονιστικά ευρήματα και των δύο αδερφών στις πρόσφατες MRI εγκεφάλου σε ηλικίες 7 και 5 ετών (Εικόνα 5). Συζήτηση Η νόσος Pelizaeus-Merzbacher (PMD) είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή, που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Pelizaeus το 1885 και τον Μerzbacher το Ανήκει στη μεγάλη ομάδα των λευκοδυστροφιών του ΚΝΣ και επίπτωσή της στις ΗΠΑ υπολογίζεται περίπου 1/ / του πληθυσμού 4. Στον παιδιατρικό πληθυσμό, οι λευκοδυστροφίες συνιστούν μια κατηγορία νόσων όπου δημιουργείται πρόβλημα στην παραγωγή ή στη διατήρηση της μυελίνης, από τη νεογνική ή την παιδική ηλικία. Μπορεί να οφείλονται σε γονιδιακές βλάβες που αφορούν την έναρξη ακόμα της μυελίνωσης ή σε ενζυμικές ανεπάρκειες που καταλήγουν σε δυσλειτουργία του ΚΝΣ λόγω συσσώρευσης μεταβολιτών. Παρ όλες τις διαφορές τους στο φαινότυπο και στη φυσική τους πορεία, με την πάροδο του χρόνου όλες αυτές οι διαταραχές προβάλλουν βασικά με σοβαρή προοδευτική έκπτωση των νευρολογικών λειτουργιών. Πιο συγκεκριμένα, η διαφορική διάγνωση σε αυτούς τους ασθενείς περιλαμβάνει: (Ι) τις κληρονομικές υπομυελινωτικές νόσους, όπως η PMD και η κληρονομική σπαστική παραπληγία, (ΙΙ) τις μεταβολικές απομυελινωτικές νόσους και τα λυσοσωμικά νοσήματα, όπως η μεταχρωματική λευκοδυστροφία, οι νόσοι Tay-Sachs, Krabbe και Sandhoff, η αδρενολευκοδυστροφία και οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις, και (ΙΙΙ) τις διαταραχές που αφορούν μαζική απώλεια ιστού, όπως η νόσος Canavan και η vanishing white matter disease. Επιπρόσθετα, οι οργανικές οξυουρίες και οι νόσοι με συσσώρευση λιποφουσκίνης καταλήγουν σε απώλεια ολιγοδενδρογλοιακών κυττάρων και απομυελίνωση 5. Παθοφυσιολογικά, σε αντίθεση με τις υπόλοιπες λευκοδυστροφίες (όπως η μεταχρωματική λευκοδυστροφία, η αδρενολευκοδυστροφία και η πολλαπλή σκλήρυνση), η PMD εί-

6 200 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, 3 ναι μάλλον δυσμυελινωτική, παρά απομυελινωτική νόσος. Πρακτικά, αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς αυτοί δεν έχουν ποτέ φυσιολογική μυελίνωση 6,7. Υπάρχουν τέσσερις μορφές της PMD: η κλασική, η συγγενής, η μεταβατική και ο τύπος των ενηλίκων, με πιο συνηθισμένες τις δυο πρώτες 6. Η κλασική μορφή της κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο και οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της πρωτεολιπιδικής πρωτεΐνης (PLP1), που είναι το κύριο συστατικό της μυελίνης του ΚΝΣ (50% των πρωτεϊνών του ΚΝΣ). Το γονίδιο εδράζει στο χρωμόσωμα Xq 22.2, με μέγεθος περίπου 17 kb, και περιέχει επτά εξόνια που κωδικοποιούν περί τα 276 αμινοξέα, ενώ έχουν ταυτοποιηθεί περίπου 115 σχετικές μεταλλάξεις 4. Το 50-75% των περιπτώσεων οφείλονται σε διπλασιασμό του γονιδίου, το 15-20% σε σημειακές μεταλλάξεις, ενώ τα ελλείμματα και οι αναστροφές είναι σπανιότερα 1,2. Απαντά σε αδέρφια, κυρίως στο άρρεν φύλο, με ποικίλη συμπτωματολογία. Συχνά αναφέρεται ιστορικό περιγεννητικών προβλημάτων, όπως υπέρταση της μητέρας, περιγεννητικό stress ή κεχρωσμένο αμνιακό υγρό. Αυτά τα προβλήματα, λόγω της συνήθους απόδοσής τους σε πιο κοινά αίτια, συχνά οδηγούν σε άλλες διαγνώσεις κατά τη νεογνική, τουλάχιστον ηλικία 3. Στην τυπική μορφή της κλασικής νόσου, οι ασθενείς σε όψιμη βρεφική ηλικία παρουσιάζουν αδυναμία αύξησης, υποτονία, αταξία, ψυχοκινητική καθυστέρηση και χαρακτηριστικές ανώμαλες νυσταγμοειδείς κινήσεις των οφθαλμών (οψόκλονος), που συχνά αποτελούν και την πρώτη ένδειξη νόσου. Αργότερα (>2 έτη) εμφανίζεται σπαστική διπληγία, που αφορά κυρίως τα κάτω άκρα, με αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά. Επιπλέον οι ασθενείς αυτοί παρ ότι είναι κοινωνικοί και επικοινωνιακοί, εμφανίζουν σοβαρές διαταραχές στον εκφραστικό λόγο, ορθοπαιδικά προβλήματα, προβλήματα σίτισης και ύπνου, και ήπια νοητική υστέρηση, ενώ καταλήγουν κατά την πρώιμη ενήλικο ζωή. Η πορεία της νόσου δεν είναι εξελικτική, ενώ συνήθως αρχικά διαγιγνώσκεται λανθασμένα σαν εγκεφαλική παράλυση 3,6,8-12. Λόγω της κλινικής εικόνας συνήθως διεξάγεται λεπτομερής μεταβολικός και απεικονιστικός έλεγχος. Ο εκτεταμένος μεταβολικός έλεγχος (αμινογράμματα, οργανικά οξέα, λυσοσωμικά ένζυμα, καρνιτίνη), αποβαίνει αρνητικός, όπως και στις δυο περιγραφόμενες περιπτώσεις μας. Ο απεικονιστικός έλεγχος του ΚΝΣ γίνεται με διαδοχικές Μαγνητικές Τομογραφίες εγκεφάλου, και αποκαλύπτει κυρίως ευρήματα δυσμυελίνωσης (υπολειπόμενη μυελίνωση, σπάνια απομυελίνωση), που αφορούν συνήθως το εγκεφαλικό στέλεχος, το θάλαμο και την έσω κάψα, ατροφία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους και διάχυτη ήπια εγκεφαλική ατροφία. Η εικόνα στις MRI περιγράφεται κλασικά ως «τιγροειδής», λόγω παραμονής νησίδων φυσιολογικής μυελίνωσης ανάμεσα στις παθολογικές περιοχές, αν και είναι γνωστό πια ότι παρόμοια εικόνα μπορεί να εμφανίζει και η μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Επίσης, αν και θεωρείται τυπική της νόσου, αυτή η εικόνα μπορεί να μην είναι εμφανής σε ασθενείς με PMD 6,7,13. Τελευταία χρησιμοποιείται η Μαγνητική Σπεκτροσκοπία (MRS) με μεγαλύτερη διαφοροδιαγνωστική αξία, αφού μπορεί καλύτερα σε σχέση με την MRI να διαχωρίσει τη νόσο από άλλες μορφές λευκοδυστροφίας, χρησιμοποιώντας νευροενδοκρινολογικές πληροφορίες. Το πιο χαρακτηριστικό εύρημα που παρατηρείται στην PMD είναι η μείωση της συγκέντρωσης χολίνης στη λευκή ουσία του εγκεφάλου, ενώ σχετικά αυξημένα εμφανίζονται τα επίπεδα Ν-ακετυλοασπαρτάσης, γλουταμίνης, μυοιννοσιτόλης και κρεατίνης. Μάλιστα οι πληροφορίες αυτές έρχονται σε πλήρη συμφωνία με τα ιστοπαθολογικά ευρήματα υπο- και δυσμυελίνωσης 14,15. Επιπλέον από τις ήδη γνωστές νόσους, την προηγούμενη δεκαετία πρωτοπεριγράφηκε μια νέα νευροεκφυλιστική οντότητα, το σύνδρομο H-ABC (σύνδρομο υπομυελίνωσης με ατροφία των βασικών γαγγλίων, του ραβδωτού σώματος και της παρεγκεφαλίδας), σε ασθενείς που παρουσίαζαν προοδευτική δυστονία, σπαστικότητα και αταξία, με σχετικά όμως καλές νοητικές ικανότητες, ενώ αργότερα αναφέρθηκαν παρόμοιες κλινικά και απεικονιστικά περιπτώσεις που εμφάνιζαν επιπρόσθετα και οριζοντιοκυκλικό νυσταγμό. Τα χαρακτηριστικά ευρήματα στην MRI εγκεφάλου περιλάμβαναν υπερσκηνίδια υπομυελίνωση και προοδευτική ατροφία στα βασικά γάγγλια και την παρεγκεφαλίδα 16,17. Παθοφυσιολογικά, το σύνδρομο H-ABC χαρακτηρίζεται από εκφύλιση και διαταραχή της φυσιολογικής εξέλιξης της μυελίνωσης και αποτελεί πια μέρος της διαφοροδιάγνωσης των πυραμιδικών και εξωπυραμιδικών διαταραχών καθώς και των γενετικά καθοριζόμενων υπομυελινωτικών συνδρόμων. Στην PMD ειδικά, παρατηρείται μείωση στη συγκέντρωση της χολίνης και αυτό

7 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, βοηθάει στη διαφορική διάγνωση από το σύνδρομο H-ABC, όπου παρατηρούνται σχετικά φυσιολογικά επίπεδα ολικής Ν-ακετυλοασπαρτάσης, φυσιολογικά επίπεδα χολίνης και πολύ αυξημένα επίπεδα χολίνης και κρεατίνης 16. Τη μεγαλύτερη πάντως αξία για την πρώιμη διάγνωση της κλασικής PMD, ιδίως σε βρεφική ηλικία, έχει η διεξαγωγή ακουστικών προκλητών δυναμικών του στελέχους (BAEPs), αφού μπορεί να αποβεί παθολογική ήδη από το πρώτο τρίμηνο ζωής. Φυσιολογικά καταγράφονται επτά κύματα (Ι-VII, το Ι από το ακουστικό νεύρο πριν την είσοδό του στο εγκεφαλικό στέλεχος, το ΙΙ από τους κοχλιακούς πυρήνες, το ΙΙΙ από την άνω ελαία, το IV από τον έξω λημνίσκο, το V από τα οπίσθια διδύμια και τα VI/VII από το θάλαμο). Στην PMD η εξέταση έχει χαρακτηριστική εικόνα, καθώς εμφανίζεται μόνο το κύμα Ι, πλην κάποιων εξαιρέσεων όπου υπάρχει και κύμα ΙΙ (όχι σταθερό, μόλις υποσημαινόμενο). Η σταθερή παρουσία του κύματος Ι οφείλεται ακριβώς στο ότι η PMD δεν επηρεάζει τις νευρικές οδούς πριν από το στέλεχος 6. Έχουν αναφερθεί στη βιβλιογραφία και περιπτώσεις μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας, καθώς και συνδρόμου H-ABC με παρόμοια ευρήματα. Συνήθως όμως τα BAEP s είναι πιο πολύ επηρεασμένα στη PMD λόγω της ευρείας υπομυελίνωσης που συναντούμε στη νόσο αυτή, η οποία αφορά όλα τα μέρη του εγκεφάλου, από πολύ μικρή ηλικία. Έτσι, αν και η παρουσία μόνο του κύματος Ι δεν αποτελεί ειδικό εύρημα, εντούτοις θεωρείται αρκετά σημαντικό στοιχείο για τη διάγνωση της νόσου σε ασθενείς με νυσταγμό και χρόνια εξελικτική εγκεφαλοπάθεια 6,16. Η κλασική μορφή της νόσου, τέλος, πρέπει να διαφοροδιαγνώσκεται από τη συγγενή μορφή, που είναι σπανιότερη αλλά με βαρύτερη πορεία και χειρότερη πρόγνωση. Η έναρξη της συγγενούς PMD εντοπίζεται νωρίτερα στη νεογνική ή την πρώτη βρεφική ηλικία, με νυσταγμοειδείς κινήσεις των οφθαλμών, εξωπυραμιδική υπερκινησία, σπαστικότητα, χαρακτηριστική οπτική ατροφία που αναπτύσσεται πολύ νωρίς (ήδη από την πρώιμη βρεφική ηλικία) και σπασμούς 6,7. Η υποπλασία του στελέχους και της παρεγκεφαλίδας και η εγκεφαλική ατροφία όπως φαίνονται στις MRI, η ατροφία των οπτικών νεύρων όπως αποδεικνύεται με προκλητά οπτικά δυναμικά του στελέχους, και η εμφάνιση σπασμών με παθολογικό ΗΕΓ, μας βοηθούν στη διαφοροδιάγνωση των δυο πιο συχνών μορφών της νόσου 6. Η οριστική διάγνωση τίθεται με ειδικό γονιδιακό έλεγχο, σε συγκεκριμένα Κέντρα που εφαρμόζουν μεθόδους MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification), FISH (fluorescence in situ hybridization), και ποσοτική PCR (polymerase chain reaction) για την ανίχνευση διπλασιασμών και ελλειμμάτων στο γονίδιο 1,2. Με τον ίδιο τρόπο ελέγχονται οι θήλεις φορείς. Δεν υπάρχει προγεννητική εξέταση screening, που να είναι ειδική για τη νόσο. Σε οικογένειες που έχουν ήδη ένα πάσχον μέλος μπορεί να γίνει προγεννητική διάγνωση, τόσο κατά τη διάρκεια της κύησης όσο και προεμφυτευτική. Δεν υπάρχει ακόμα ειδική θεραπεία για τη νόσο. Εντούτοις, σε πειραματικό επίπεδο, γίνονται προσπάθειες αποκατάστασης της μυελίνωσης, με τη μεταμόσχευση πολυδύναμων αρχέγονων κυττάρων του νευρικού ιστού. Τα προγονικά κύτταρα της νευρογλοίας φαίνεται να έχουν την ικανότητα να αναδομούν τη μυελίνη καθώς εξαπλώνονται κατά μήκος του νευράξονα, παράγοντας ολιγοδενδροκύτταρα (παραγωγείς μυελίνης) και αστροκύτταρα. Η προφανής αποτελεσματικότητα με την οποία στα πειραματικά μοντέλα αυτά τα κύτταρα εξαπλώνονται και μυελινώνουν τις δυσμυελινωτικές περιοχές μας δίνει βάσιμες ελπίδες ότι αυτή η μέθοδος πιθανότατα θα αποτελέσει τη βάση για θεραπευτική παρέμβαση στο εγγύς μέλλον 5. Προς το παρόν η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική. Η χαρακτηριστική κλινική εικόνα (υποτονία και ανώμαλες έντονες νυσταγμοειδείς κινήσεις των οφθαλμών από τη νεογνική και πρώτη βρεφική ηλικία), ιδιαίτερα σε αγόρια, και η χρόνια εξελικτική εγκεφαλοπάθεια, σε συνδυασμό με παθολογικά BAEPs και με ευρήματα υπολειπόμενης μυελίνωσης στην MRI εγκεφάλου, οδηγούν στη διάγνωση της σπάνιας λευκοδυστροφίας Pelizaeus - Merzbacher, η οποία μπορεί στη συνέχεια να επιβεβαιωθεί με γονιδιακό έλεγχο. Η σωστή και γρήγορη διάγνωση είναι πολύ σημαντική, αφού λόγω έλλειψης αποτελεσματικής θεραπείας επί του παρόντος, το βάρος μετατοπίζεται στη γενετική συμβουλή, προκειμένου να αποτραπεί η γέννηση άλλου ασθενούς στην ίδια οικογένεια. Βιβλιογραφία 1. Warshawsky I, Chernova OB, Hubner CA, Stindl R, Henneke M, Gal A et al. Multiplex ligation-dependent probe amplification for rapid detection of proteolipid pro-

8 202 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, 3 tein 1 gene duplications and deletions in affected males and carrier females with Pelizaeus-Merzbacher disease. Clin Chem. 2006; 52 (7): Gao Q, Thurston VC, Vance GH, Dlouhy SR, Hodes ME. Genetic diagnosis of PLP gene duplications/deletions in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease. Clin Genet. 2005; 68(5): Golomb MR, Walsh LE, Carvalho KS, Christensen CK, De- Myer WE. Clinical findings in Pelizaeus-Merzbacher disease. J Child Neurol ;19 (5): Wang JM, Wu Y, Wang HF, Deng Y, Yang Y, Qin J et al. Proteolipid protein 1 gene mutation in nine patients with Pelizaeus-Merzbacher disease. Chin Med J 2008;121 (17): Goldman SA, Schanz S and Windrem MS. Stem cell-based strategies for treating pediatric disorders of myelin. Human Molecular genetics, 2008, Vol. 17, Review Issue 1 doi: /hmg/ddn Wang PJ, Young C, Liu HM, Chang YC, Shen YZ. Neurophysiologic studies and MRI in Pelizaeus-Merzbacher disease: comparison of classic and connatal forms. Pediatr Neurol ;12(1): Takanashi J, Sugita K, Tanabe Y, Nagasawa K, Inoue K, Osaka H et al. MR revealed myelination in the cerebral corticospinal tract as a marker for Pelizaeus-Merzbacher s disease with proteolipid protein gene dublication. AJNR Am J Neuroradiol 20: Polizzi A, Mauceri L, Ruggieri M. Hypotonia, congenital nystagmus, ataxia, and abnormal auditory brainstem responses: a report on the first white patient. Dev Med Child Neurol ;41(1): Wang PJ, Chen RL, Shen YZ. Hypotonia, congenital nystagmus, and abnormal auditory brainstem response. Pediatr Neurol ;5(6): Kaga K, Yokochi K, Kitazumi E, Kodama K, Marsh R. Absence of later auditory brain stem response components, congenital horizontal nystagmus, and hypotonia in male infants. Ann Otol Rhinol Laryngol ;95(2 Pt 1): Hayashi T, Ichiyama T, Koga M, Okino F, Katayama K, Kobayashi K. A possible Japanese male case of Pelizaeus-Merzbacher disease. Brain Dev. 1990;12(4): Apak S, Yuksel M, Ozmen M, Saka N, Darendeliler F, Neuhauser G. Heterogeneity of X-linked recessive (spino) cerebellar ataxia with or without spastic diplegia. Am J Med Genet ;34(2): Faerber EN, Melvin J, Smergel EM. MRI appearences of metachromatic leukodystrophy. Pediatr Radiol.1999 Sep;29(9): Hanefeld FA, Brockmann K, Pouwels PJ, Wilken B, Frahm J, Dechent P. Quantitative proton MRS of Pelizaeus- Merzbacher disease: evidence of dys- and hypomyelination. Neurology ;66(7): Pizzini F, Fatemi AS, Barker PB, Nagae-Poetscer LM, Horska A, Zimmerman AW et al. Proton MR Spectroscopic imaging in Pelizaeus-Merzbacher disease. AJNR Am J Neuroradiol 2003 Sep;24: Van der Knaap MS, Naidu S, Pouwels PJ, Bonavita S, van Coster R, Lagae L et al. New syndrome characterized by hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. Am J Neuroradiol ;23(9): Mercimek-Mahmutoglu S, Van der Knaap MS, Baric I, Prayer D, Stoeckler-Ipsiroglu S. Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC). Report of a new case. Neuropediatrics ;36(3): Αλληλογραφία Μερόπη Τζούφη Τομέας Υγείας του Παιδιού Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ιωαννίνων Τ.Θ. 1186, Iωάννινα Τηλ.: / Fax: Corresponding author Meropi Tzoufi University Pediatric Clinic University Hospital of Ioannina P.O. Box 1186, Ioannina, Greece Tel.: / Fax:

To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το. «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson

To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το. «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson Ζήκου Αναστασία, Μούκα Βασιλική, Μούκα Γεωργία, Κώστα Παρασκευή, Ξύδης Βασίλειος, Αργυροπούλου Ι. Μαρία.

Διαβάστε περισσότερα

Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης

Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Ζήκου Αναστασία, Aνδριανοπούλου Άρτεμης, Ξύδης Βασίλειος, Μαρία Ι. Αργυροπούλου. Εργαστήριο Κλινικής

Διαβάστε περισσότερα

Η συμβολή της μαγνητικής φασματοσκοπίας

Η συμβολή της μαγνητικής φασματοσκοπίας Η συμβολή της μαγνητικής φασματοσκοπίας στην διάγνωση άτυπων μηνιγγιωμάτων Ζήκου Αναστασία, Μούκα Βασιλική, Γκόγκος Βασίλειος, Αστρακάς Λουκάς, Αργυροπούλου Ι. Μαρία. Εργαστήριο Κλινικής Ακτινολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

ΣKΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ

ΣKΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΙΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΣKΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ Ενότητα 2 Διάγνωση & Διαφορική διάγνωση της ΣΚΠ Λευκοδυστροφίες Ευφροσύνη Σ. Κουτσουράκη (Επικ. Καθηγήτρια) ΤΜΗΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ - ΜΟΡΦΕΣ ΤΗΣ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗΣ ΠΑΡΑΛΥΣΗΣ. Ηµιπληγία, ιπληγία, Τετραπληγία, Αθετωσική Ε.Π. (έξω πυραµιδική) και Αταξική Ε.Π. 1.

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ - ΜΟΡΦΕΣ ΤΗΣ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗΣ ΠΑΡΑΛΥΣΗΣ. Ηµιπληγία, ιπληγία, Τετραπληγία, Αθετωσική Ε.Π. (έξω πυραµιδική) και Αταξική Ε.Π. 1. ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ - ΜΟΡΦΕΣ ΤΗΣ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗΣ ΠΑΡΑΛΥΣΗΣ Μια γενικώς αποδεκτή ταξινόµηση είναι σήµερα του HAGBERG που στηρίζεται στην κλινική εικόνα και την τοπογραφική κατανοµή των κινητικών αναπηριών όπου διακρίνονται

Διαβάστε περισσότερα

Αγόρι 8 ετών, από τη Χαρά της Θάλασσας στο Κέντρο Αποκατάστασης

Αγόρι 8 ετών, από τη Χαρά της Θάλασσας στο Κέντρο Αποκατάστασης Αγόρι 8 ετών, από τη Χαρά της Θάλασσας στο Κέντρο Αποκατάστασης Στέλλα Σταμπουλή Παιδίατρος Επιμελήτρια ΜΕΘ Παίδων ΓΝΘ Ιπποκράτειο Αγόρι ηλικίας 8 ετών Πνιγμός σε θαλασσινό νερό Άγνωστο το χρονικό διάστηµα

Διαβάστε περισσότερα

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Αθλητική ταξινόμηση Κατηγορία 1 Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) 1 .. Κατηγορία ΙΙΙ Κατηγορία IV.. Κατηγορία

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2. Νόσος του Πάρκινσον

Εργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2. Νόσος του Πάρκινσον Εργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2 Νόσος του Πάρκινσον Τρόπος αντιμετώπισης νόσου Πάρκινσον. Η νόσος του Πάρκινσον (Parkinson) είναι νευροεκφυλιστική ασθένεια της μέλαινας ουσίας με συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων Χρυσούλα Νικολάου Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα Νοσολογικές οντότητες, συχνά κληρονομικής αρχής, με προσβολή συγκεκριμένων ανατομικών δομών του Ν.Σ, (επηρεάζουν

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΟΥ ΙΛΙΓΓΟΥ ΣΤΗΝ ΕΠΕΙΓΟΥΣΑ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΟΥ ΙΛΙΓΓΟΥ ΣΤΗΝ ΕΠΕΙΓΟΥΣΑ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΣΤΗΝ ΕΠΕΙΓΟΥΣΑ Νευρολογική Κλινική Γενικού Νοσοκομείου «Πολυκλινική», Αθήνα. Εισαγωγή Ο ίλιγγος, ένα συνηθέστατο αίτιο προσέλευσης ασθενών στο ιατρείο της εφημερίας, συχνά υποκρύπτει επείγουσες καταστάσεις

Διαβάστε περισσότερα

Καθορίζει η νευρολογική κατάσταση μετά την ΚΑΡΠΑ την έκβαση του θύματος της ανακοπής;

Καθορίζει η νευρολογική κατάσταση μετά την ΚΑΡΠΑ την έκβαση του θύματος της ανακοπής; Καθορίζει η νευρολογική κατάσταση μετά την ΚΑΡΠΑ την έκβαση του θύματος της ανακοπής; Δήμητρα Κοντογιάννη Καρδιολόγος-Εντατικολόγος Επιμελήτρια Α Γενικό Νοσοκομείο Δυτικής Αττικής Εισαγωγή 80% ανακοπών

Διαβάστε περισσότερα

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1)

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Νικολάου Μ. 1, Ζαμπογιάννης Α. 1, Τουρκαντώνη Ν. 1, Νικας Ι. 2, Χασιώτου Μ. 2, Σφακιανός Γ. 3, Προδρόμου

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος νευροїνωμάτωσης τύπου I. Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας.

Σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος νευροїνωμάτωσης τύπου I. Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 24 2 137 ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ Σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος νευροїνωμάτωσης τύπου I. Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Ε. Βαργιάμη 1, E. Σαπουντζή 1, Σ.

Διαβάστε περισσότερα

Παλαιά βλάβη. Περιαγγειακή αποµυελίνωση χωρίς φλεγµονή

Παλαιά βλάβη. Περιαγγειακή αποµυελίνωση χωρίς φλεγµονή Παλαιά βλάβη Περιαγγειακή αποµυελίνωση χωρίς φλεγµονή Απώλεια µυελίνης (LFB/cresyl violet) Μείωση πάχουςαραίωση νευραξόνων (silver stain) αποµυελίνωση και επαναµυελίνωση δντ επανειληµµένα στην ίδια πλάκα

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο σε παιδιά: Η προσέγγιση του ακτινολόγου

Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο σε παιδιά: Η προσέγγιση του ακτινολόγου Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο σε παιδιά: Η προσέγγιση του ακτινολόγου Παστρωμά Αγγελική, Κελέσης Χρήστος, Σιδέρη Ναταλί, Μπιζίμη Βασιλική, Παπαϊωάννου Ασημίνα, Αλεξοπούλου Ευθυμία. B Εργαστήριο Ακτινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Βρέφος 4 μηνών με οζώδη σκλήρυνση και βρεφικούς σπασμούς

Βρέφος 4 μηνών με οζώδη σκλήρυνση και βρεφικούς σπασμούς ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 4 Βρέφος 4 μηνών με οζώδη σκλήρυνση και βρεφικούς σπασμούς Δραγούμη Πηνελόπη Ελευθέριος Κοντόπουλος Εισαγωγή Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, η συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία.

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία. Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΘΕΜΑ: «Εγκεφαλική Παράλυση στην παιδική ηλικία». Εκπόνηση εργασίας: Παπαδοπούλου Ειρήνη Α.Μ. 12148 Επιβλέπουσα:

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΥΡΟΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΕΚΒΑΣΗ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΝΕΟΓΝΙΚΟ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟ ΕΜΦΡΑΚΤΟ

ΝΕΥΡΟΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΕΚΒΑΣΗ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΝΕΟΓΝΙΚΟ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟ ΕΜΦΡΑΚΤΟ ΝΕΥΡΟΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΕΚΒΑΣΗ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΝΕΟΓΝΙΚΟ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟ ΕΜΦΡΑΚΤΟ ΠΑΠΑΪΩΑΝΝΟΥ ΑΣΗΜΙΝΑ¹,ΤΣΕΚΟΥΡΑ ΕΦΡΟΣΥΝΗ²,ΧΡΕΛΙΑ ΚΛΕΟΠΑΤΡΑ²,ΣΙΔΕΡΗ ΝΑΤΑΛΙ¹,ΠΑΣΤΡΩΜΑ ΑΓΓΕΛΙΚΗ¹,ΚΟΝΤΟΠΟΥΛΟΥ ΧΡΙΣΤΙΝΑ¹,ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ ΜΑΤΘΙΛΔΗ¹

Διαβάστε περισσότερα

Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ. Ευανθία Σούμπαση. Απαρτιωμένη Διδασκαλία

Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ. Ευανθία Σούμπαση. Απαρτιωμένη Διδασκαλία Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ Ευανθία Σούμπαση Απαρτιωμένη Διδασκαλία ΠΕΔΙΟ ΝΕΥΡΟΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ ΟΡΙΣΜΟΣ Η επιστήμη που ασχολείται με τον προσδιορισμό της λειτουργικής κατάστασης του εγκεφάλου

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΟ Α ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ 1. Γαστροοισοφαγική παλινδρόµηση (ΓΟΠ) Η συχνότητα της ΓΟΠ σε παιδιά µε ΕΠ αναφέρεται από 26% - 75%, ενώ σε φυσιολογικά παιδιά και βρέφη εκτιµάται περίπου στο 7-8% (Cadman και συν. 1978,

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ

ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής Διευθύντρια: Ανθή Δρουσιώτου, BSc, PhD Τ.Κ 3462, Λευκωσία Κύπρος Τηλ.+357-22-392643 γραφείο +357-22-392644/5 Εργαστήριο Τηλεομοιότυπο

Διαβάστε περισσότερα

Συστάσεις για τη διαχείριση των πυρετικών σπασμών

Συστάσεις για τη διαχείριση των πυρετικών σπασμών Συστάσεις για τη διαχείριση των πυρετικών σπασμών Ad hoc Task Force of LICE Guidelines Commission ITALIAN LEAGUE AGAINST EPILEPSY Giuseppe Capovilla, Massimo Mastrangelo, Antonino Romeo, and Federico Vigevano

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΝΕΟΓΝΩΝ

ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΝΕΟΓΝΩΝ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΝΕΟΓΝΩΝ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΧΡΟΝΙΚΗ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΝΕΟΓΝΩΝ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΧΡΟΝΙΚΗ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ Καθηγήτρια Νεογνολογίας Α.Π.Θ., Α Νεογνολογική

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ ΠANEΠIΣTHMIO IΩANNINΩN - IATPIKH ΣXOΛH TOMEAΣ YΓEIAΣ TOY ΠAIΔIOY T.Θ. 1186, 451 10 IΩANNINA, - Tηλ. 2651-007544 - Fax: 2651-007032 Ηλ. ταχυδροµείο: paediatr@cc.uoi.gr - Ιστός: http://users.uoi.gr/paediatr

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΝΤΡΙΚΟ ΝΕΥΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ

ΚΕΝΤΡΙΚΟ ΝΕΥΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΚΕΝΤΡΙΚΟ ΝΕΥΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ Εγκέφαλος Μεγάλη αιµάτωση, πολύ σηµαντική για την λειτουργία του Επικοινωνία µε το περιβάλλον Χρησιµοποιεί το 20% του Ο 2 και ως πηγή ενέργειας γλυκόζη Στις χειρουργικές επεµβάσεις

Διαβάστε περισσότερα

Αναπτυξιακές Διαταραχές της Παιδικής Ηλικίας Αγγελίνα Κατριβάνου

Αναπτυξιακές Διαταραχές της Παιδικής Ηλικίας Αγγελίνα Κατριβάνου Αναπτυξιακές Διαταραχές της Παιδικής Ηλικίας Αγγελίνα Κατριβάνου Απαρτιωμένη Διδασκαλία Αναπτυξιακές Διαταραχές της Παιδικής Ηλικίας I. Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές II. III. Ειδικές Αναπτυξιακές Διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή:

ΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή: ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ιευθυντής : Καθηγητής Ιωάννης Ν. Τσανάκας Ι οκράτειο Νοσοκοµείο Κωνσταντινου όλεως 49 Θεσσαλονίκη 54642 Τηλ.: 2310-992982 FAX:

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΡΤΙΟΣ 2012. Η ενδιαφέρουσα περίπτωση του μήνα Α Κ Τ Ι Ν Ο Λ Ο Γ Ι Κ Η Ε Τ Α Ι Ρ Ε Ι Α Β Ο Ρ Ε Ι Ο Υ Ε Λ Λ Α Δ Ο Σ

ΜΑΡΤΙΟΣ 2012. Η ενδιαφέρουσα περίπτωση του μήνα Α Κ Τ Ι Ν Ο Λ Ο Γ Ι Κ Η Ε Τ Α Ι Ρ Ε Ι Α Β Ο Ρ Ε Ι Ο Υ Ε Λ Λ Α Δ Ο Σ Η ενδιαφέρουσα περίπτωση του μήνα ΜΑΡΤΙΟΣ 2012 Α Κ Τ Ι Ν Ο Λ Ο Γ Ι Κ Η Ε Τ Α Ι Ρ Ε Ι Α Β Ο Ρ Ε Ι Ο Υ Ε Λ Λ Α Δ Ο Σ Άντρας, 56 ετών, μετά από πρωτοεμφανιζόμενα και -μέσα σε λίγες ώρεςεπαναλαμβανόμενα επεισόδια

Διαβάστε περισσότερα

ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ

ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής Διευθύντρια: Ανθή Δρουσιώτου, BSc, PhD Τ.Κ 3462, Λευκωσία Κύπρος Τηλ.+357-22-392643 γραφείο +357-22-392644/5 Εργαστήριο I 05.04.04.BG

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ. ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ «Ιατρική Ερευνητική Μεθοδολογία» ΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ. ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ «Ιατρική Ερευνητική Μεθοδολογία» ΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ «Ιατρική Ερευνητική Μεθοδολογία» ΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ Νόσος Pompe: Νεότερα κλινικά, γενετικά, διαγνωστικά και θεραπευτικά

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Σπάνια περίπτωση πολυκυστικής νόσου παγκρέατος.

Σπάνια περίπτωση πολυκυστικής νόσου παγκρέατος. Σπάνια περίπτωση πολυκυστικής νόσου παγκρέατος. ΚΑΛΟΚΑΙΡΙΝΟΥ Κ.,ΦΡΑΓΚΟΠΟΥΛΟΥ Λ.,ΣΤΑΪΚΙΔΟΥ Ι.,ΓΙΑΝΝΙΚΟΥΡΗΣ Γ.,ΠΙΚΟΥΛΑΣ Κ.,ΛΙΒΙΕΡΑΤΟΣ Λ.,ΜΑΝΤΖΙΚΟΠΟΥΛΟΣ Γ., ΚΟΚΚΙΝΗΣ Κ ΤΜΗΜΑ ΑΞΟΝΙΚΟΥ ΜΑΓΝΗΤΙΚΟΥ ΤΟΜΟΓΡΑΦΟΥ,

Διαβάστε περισσότερα

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ. Πτυχιακή Εργασία

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ. Πτυχιακή Εργασία ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ Πτυχιακή Εργασία Η ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΑΝΕΚΤΙΚΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΛΑΚΟΣΑΜΙΔΗΣ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΦΑΡΜΑΚΟΑΝΘΕΚΤΙΚΗ ΕΣΤΙΑΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ Κωνσταντίνα Κυπριανού Α.Τ.:

Διαβάστε περισσότερα

ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ ΑΣΚΗΣΗ: ΑΣΦΑΛΕΙΑ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΙΙ

ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ ΑΣΚΗΣΗ: ΑΣΦΑΛΕΙΑ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΙΙ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ ΑΣΚΗΣΗ: ΑΣΦΑΛΕΙΑ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΙΙ ΚΑΘΗΓΗΤΕΣ: ΤΣΟΥΚΑ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ, ΑΠΟΣΤΟΛΟΠΟΥΛΟΣ ΞΕΝΟΦΩΝ. (ΜΕΡΟΣ 1ο) ΚΕΝΤΡΙΚΟ ΝΕΥΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ (ΚΝΣ): Το ΚΝΣ εξετάζει, αξιολογεί και επεξεργάζεται

Διαβάστε περισσότερα

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ενημέρωση των γονέων για την έγκαιρη διάγνωση των εγγενών διαταραχών στα βρέφη Αγαπητοί γονείς, το παιδί σας πρόκειται σύντομα να γεννηθεί ή μόλις έχει γεννηθεί.

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

Η ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΒΑΔΙΣΗ ΚΑΙ ΟΙ ΤΥΠΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΣΤΗΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ

Η ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΒΑΔΙΣΗ ΚΑΙ ΟΙ ΤΥΠΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΣΤΗΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ Η ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΒΑΔΙΣΗ ΚΑΙ ΟΙ ΤΥΠΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΣΤΗΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ ΚΥΡΙΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΟΔΟΚΝΗΜΙΚΗΣ Φυσιολογική κίνηση ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΚΥΡΙΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΟΔΟΚΝΗΜΙΚΗΣ ΚΥΡΙΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ

Διαβάστε περισσότερα

13 Επιστημονική Συνάντηση Ρευματολόγων Βορειοδυτικής 21 & 22 Ιανουαρίου 2011, Μέτσοβο. Ο ρόλος της µαγνητικής τοµογραφίας στις σπονδυλοαρθροπάθειες

13 Επιστημονική Συνάντηση Ρευματολόγων Βορειοδυτικής 21 & 22 Ιανουαρίου 2011, Μέτσοβο. Ο ρόλος της µαγνητικής τοµογραφίας στις σπονδυλοαρθροπάθειες 13 Επιστημονική Συνάντηση Ρευματολόγων Βορειοδυτικής Ελλάδος 21 & 22 Ιανουαρίου 2011, Μέτσοβο Ο ρόλος της µαγνητικής τοµογραφίας στις σπονδυλοαρθροπάθειες Σε ασθενείς µε οροαρνητική σπονδυλαρθροπάθεια

Διαβάστε περισσότερα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΗΜΕΡΙΔΑ ΝΕΥΡΟΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑΣ

ΔΙΗΜΕΡΙΔΑ ΝΕΥΡΟΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΗΜΕΡΙΔΑ ΝΕΥΡΟΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑΣ Το Εργαστήριο Ιατρικής Απεικόνισης του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Κρήτης και η Ακτινολογική Εταιρεία Κρήτης διοργανώνουν Επιστημονική Διημερίδα με θέμα: «Σύγχρονη Απεικόνιση

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΑΠΡΙΛΙΟΣ 2015 ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση των χαρακτηριστικών της

Διαβάστε περισσότερα

Η συμβολή των απεικονιστικών μεθόδων στη διάγνωση μαθησιακών και αναπτυξιακών διαταραχών. Φοιτήτρια: Νούσια Αναστασία

Η συμβολή των απεικονιστικών μεθόδων στη διάγνωση μαθησιακών και αναπτυξιακών διαταραχών. Φοιτήτρια: Νούσια Αναστασία Η συμβολή των απεικονιστικών μεθόδων στη διάγνωση μαθησιακών και αναπτυξιακών διαταραχών Φοιτήτρια: Νούσια Αναστασία Απεικονιστικές μέθοδοι Οι νευροαπεικονιστικές μέθοδοι εμπίπτουν σε δύο μεγάλες κατηγορίες:

Διαβάστε περισσότερα

Διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση ασθενoύς με νεφραγγειακή υπέρταση

Διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση ασθενoύς με νεφραγγειακή υπέρταση Διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση ασθενoύς με νεφραγγειακή υπέρταση Γκαλιαγκούση Ευγενία MD, PhD Medical School, King s College University of London Νεφραγγειακή νόσος Safian RD,NEJM,2001 Αιτίες στένωσης

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΙΠΛΑΚΕΙΣΑ ΟΠΙΣΘΟΠΕΡΙΤΟΝΑΪΚΗ ΚΥΣΤΗ : ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΣ

ΕΠΙΠΛΑΚΕΙΣΑ ΟΠΙΣΘΟΠΕΡΙΤΟΝΑΪΚΗ ΚΥΣΤΗ : ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΣ ΚΥΣΤΗ : ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ Θεοδοσίου Αικατερίνη¹, Βαρσάμης Νικόλαος¹, Σαλβερίδης Νικόλαος¹, Ταβλαρίδης Θεόδωρος¹, Σουφτάς Βασίλειος², Χρισ 1. Α Χειρουργική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Καβάλας 2. Μονάδα Επεμβατικής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

YΠΟΤΡΟΠΙΑΖΟΥΣΕΣ ΘΡΟΜΒΩΣΕΙΣ ΩΣ ΠΡΩΤΗ ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΝΕΥΜΟΝΟΣ. Μ.Γκάμπρα 1, Ε.Μεταξά 1. Δ.Παπαδοπούλου 1, Δ.Μιχαηλίδης 1,

YΠΟΤΡΟΠΙΑΖΟΥΣΕΣ ΘΡΟΜΒΩΣΕΙΣ ΩΣ ΠΡΩΤΗ ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΝΕΥΜΟΝΟΣ. Μ.Γκάμπρα 1, Ε.Μεταξά 1. Δ.Παπαδοπούλου 1, Δ.Μιχαηλίδης 1, 1 Παθολογική Κλινική Νοσοκομείου Ξάνθης, 2 Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών Νοσοκομείου Ξάνθης, 3Ογκολογική Κλινική Νοσοκομείου Αλεξανδρούπολης ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση είναι μια συνήθης επιπλοκή

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Παρουσίαση πτυχιακής εργασίας. Γιώτη Κωνσταντίνα Φρογάκη Ήρα-Αφροδίτη

Παρουσίαση πτυχιακής εργασίας. Γιώτη Κωνσταντίνα Φρογάκη Ήρα-Αφροδίτη Παρουσίαση πτυχιακής εργασίας Γιώτη Κωνσταντίνα Φρογάκη Ήρα-Αφροδίτη Περιεχόμενα Εισαγωγή Γνώση και κατανόηση του αυτισμού Διαγνωστικά εργαλεία για την ανίχνευση του αυτισμού Βασικές αρχές αποτελεσματικής

Διαβάστε περισσότερα

Aποµυελινωτικά νοσήµατα Γεώργιος Καρκαβέλας Καθηγητής Παθολογικής

Aποµυελινωτικά νοσήµατα Γεώργιος Καρκαβέλας Καθηγητής Παθολογικής Aποµυελινωτικά νοσήµατα Γεώργιος Καρκαβέλας Καθηγητής Παθολογικής Ανατοµικής ΑΠΘ ΑΠΟΜΥΕΛΙΝΩΣΗ καταστροφή µυελίνης αποκλείονται παθολογικές καταστάσεις από αποτυχία σχηµατισµού µυελίνης (δυσµυελίνωση) ή

Διαβάστε περισσότερα

Θεραπευτικές Παρεμβάσεις στην Πολλαπλή Σκλήρυνση

Θεραπευτικές Παρεμβάσεις στην Πολλαπλή Σκλήρυνση 1 Θεραπευτικές Παρεμβάσεις στην Πολλαπλή Σκλήρυνση Τα θεραπευτικά σχήματα τα οποία περιγράφονται παρακάτω είναι βασισμένα σε κλινικές μελέτες Φάσης ΙΙΙ και στις εγκρίσεις θεραπειών από τους Οργανισμό Φαρμάκων

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

ΕΥΜΕΓΕΘΕΣ ΛΑΧΝΩΤΟ ΑΔΕΝΩΜΑ ΔΩΔΕΚΑΔΑΚΤΥΛΟΥ

ΕΥΜΕΓΕΘΕΣ ΛΑΧΝΩΤΟ ΑΔΕΝΩΜΑ ΔΩΔΕΚΑΔΑΚΤΥΛΟΥ ΕΥΜΕΓΕΘΕΣ ΛΑΧΝΩΤΟ ΑΔΕΝΩΜΑ ΔΩΔΕΚΑΔΑΚΤΥΛΟΥ Ευσταθίου Μ., Μήκα Α., Ντούνης Χ., Σαρδέλη Ι., Γρηγοράκη Δ., Τσακαλάκη Α., Σκούντζος Γ., Κέντον Θ., Καββαδίας Σ. ΤΜΗΜΑ ΑΞΟΝΙΚΗΣ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑΣ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΙΠΕΔΟ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ/ ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ. Αιματολογικές παθήσεις

ΕΠΙΠΕΔΟ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ/ ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ. Αιματολογικές παθήσεις ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΕΠΙΠΕΔΟ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ/ ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΕΙΣ Αιματολογικές παθήσεις Αιμοσφαιρινοπάθειες Μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία ομόζυγη (νόσος Cooley) Δρεπανοκυτταρική αναιμία ομόζυγος με Π.Α. 67%

Διαβάστε περισσότερα

Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού

Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού Μάιος 2007 Τ. Παναγιωτόπουλος Τομέας υγείας του παιδιού Εθνική Σχολή Δημόσιας Υγείας «Όλα τα προγράμματα screening προκαλούν βλάβη, ορισμένα

Διαβάστε περισσότερα

ΙΑΦΥΓΟΝΤΑ ΚΑΤΑΓΜΑΤΑ ΑΣΤΡΑΓΑΛΟΥ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΜΙΚΡΗΣ ΒΙΑΣ ΣΤΡΟΦΙΚΕΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΤΗΣ ΠΟ ΟΚΝΗΜΙΚΗΣ.

ΙΑΦΥΓΟΝΤΑ ΚΑΤΑΓΜΑΤΑ ΑΣΤΡΑΓΑΛΟΥ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΜΙΚΡΗΣ ΒΙΑΣ ΣΤΡΟΦΙΚΕΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΤΗΣ ΠΟ ΟΚΝΗΜΙΚΗΣ. ΙΑΦΥΓΟΝΤΑ ΚΑΤΑΓΜΑΤΑ ΑΣΤΡΑΓΑΛΟΥ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΜΙΚΡΗΣ ΒΙΑΣ ΣΤΡΟΦΙΚΕΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΤΗΣ ΠΟ ΟΚΝΗΜΙΚΗΣ. Ο ΡΟΛΟΣ ΤΗΣ ΑΞΟΝΙΚΗΣ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑΣ (CT)( N.Λασανιάνος, Ν.Κανακάρης, Α.Παπαθανασόπουλος, Π.Γιαννούδης 65o Πανελλήνιο

Διαβάστε περισσότερα

Νόσος Parkinson-Νέοι ορίζοντες Ξηροµερήσιου Γεωργία Νευρολόγος-Μέλος ερευνητικής οµάδας Νευρογενετικής Αίτια της νόσου Parkinson Περιβαλλοντικοί παράγοντες Γενετικοί παράγοντες Γενετική βλάβη (παθογόνα

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

Ο Διακρανιακός Μαγνητικός Ερεθισµός στην Αυχενική Μυελοπάθεια

Ο Διακρανιακός Μαγνητικός Ερεθισµός στην Αυχενική Μυελοπάθεια Ο Διακρανιακός Μαγνητικός Ερεθισµός στην Αυχενική Μυελοπάθεια Σπύρος Δευτεραίος Ειδικευόµενος Νευρολόγος ΓΝΑ «Γ. Γεννηµατάς» Διδάκτωρ Πανεπιστηµίου Αθηνών Γρηγόρης Παναγόπουλος Αναπληρωτής Διευθυντής Νευρολογικής

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΟΓΚΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ. Β. ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΠΟΥΛΟΣ Λέκτορας Νευροχειρουργικής Π.Γ.Ν.Π.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΟΓΚΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ. Β. ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΠΟΥΛΟΣ Λέκτορας Νευροχειρουργικής Π.Γ.Ν.Π. ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΟΓΚΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ Β. ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΠΟΥΛΟΣ Λέκτορας Νευροχειρουργικής Π.Γ.Ν.Π. ΓΛΟΙΩΜΑΤΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΓΛΟΙΩΜΑΤΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΠΙΛΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟ ΑΣΤΡΟΚΥΤΩΜΑ (WHO I) ΑΣΤΡΟΚΥΤΩΜΑ (WHO II) ΑΝΑΠΛΑΣΤΙΚΟ

Διαβάστε περισσότερα

Ο όρος διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές (αυτισμός) αναφέρεται σε μια αναπτυξιακή διαταραχή κατά την οποία το άτομο παρουσιάζει μειωμένες ικανότητες

Ο όρος διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές (αυτισμός) αναφέρεται σε μια αναπτυξιακή διαταραχή κατά την οποία το άτομο παρουσιάζει μειωμένες ικανότητες Ο όρος διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές (αυτισμός) αναφέρεται σε μια αναπτυξιακή διαταραχή κατά την οποία το άτομο παρουσιάζει μειωμένες ικανότητες στην επικοινωνία, κοινωνικότητα και συμπεριφορά, καθώς

Διαβάστε περισσότερα

αντιμετώπιση προβλημάτων σίτισης σε νεογνά και βρέφη

αντιμετώπιση προβλημάτων σίτισης σε νεογνά και βρέφη αντιμετώπιση προβλημάτων σίτισης σε νεογνά και βρέφη ο ρόλος του λογοθεραπευτή Dore Blom Λογοθεραπεύτρια Senior NDT Bobath tutor Διαταραχές σίτισης και κατάποσης στην βρεφική ηλικία «αναπτυξιακή δυσφαγία»

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ 9ο ΜΕΡΟΣ Α Η ΑΙΜΑΤΩΣΗ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ

ΜΑΘΗΜΑ 9ο ΜΕΡΟΣ Α Η ΑΙΜΑΤΩΣΗ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΜΑΘΗΜΑ 9ο ΜΕΡΟΣ Α Η ΑΙΜΑΤΩΣΗ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ Η ΑΙΜΑΤΩΣΗ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ Ο εγκέφαλος αρδεύεται από : 1. Τις δύο έσω καρωτίδες και τους κλάδους τους 2. Τις δύο σπονδυλικές αρτηρίες και τους κλάδους τους Οι τέσσερις

Διαβάστε περισσότερα

Οξεία μυελογενής λευχαιμία

Οξεία μυελογενής λευχαιμία Οξεία μυελογενής λευχαιμία Γενικά στοιχεία Ταξινόμηση και τύποι Ενδείξεις και συμπτώματα Αίτια πρόκλησης Διάγνωση Παρουσίαση και επαναστόχευση από Βικιπαίδεια Οξεία μυελογενής λευχαιμία : Ζήσου Ιωάννης

Διαβάστε περισσότερα

Πρόγραμμα Θεραπευτικής Ιππασίας στην Αποκατάσταση Νεαρού Ασθενούς με Παλαιά Κρανιοεγκεφαλική Κάκωση

Πρόγραμμα Θεραπευτικής Ιππασίας στην Αποκατάσταση Νεαρού Ασθενούς με Παλαιά Κρανιοεγκεφαλική Κάκωση Πρόγραμμα Θεραπευτικής Ιππασίας στην Αποκατάσταση Νεαρού Ασθενούς με Παλαιά Στεργίου Α.1, Βαρβαρούσης Δ.2, Μάγγου Λ.2, Παπακώστας Π.2, Παπαμιχαήλ Ν.2, Πλούμης Α.2 Κέντρο Θεραπευτικής Ιππασίας & Ιπποθεραπείας

Διαβάστε περισσότερα

Απεικόνιση εγκεφάλου με διάχυση (diffusion imaging)

Απεικόνιση εγκεφάλου με διάχυση (diffusion imaging) ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΑΘΗΝΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΡΑΔΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ Απεικόνιση εγκεφάλου με διάχυση (diffusion imaging) Βασικές αρχές και κλινικές

Διαβάστε περισσότερα

ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ (ΚΕΦΑΛΑΙΟ 30) Διαμάντη Χριστίνα Α.Μ 3200 Κουπουρτίδου Χριστίνα Α.Μ 3216

ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ (ΚΕΦΑΛΑΙΟ 30) Διαμάντη Χριστίνα Α.Μ 3200 Κουπουρτίδου Χριστίνα Α.Μ 3216 ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ (ΚΕΦΑΛΑΙΟ 30) Διαμάντη Χριστίνα Α.Μ 3200 Κουπουρτίδου Χριστίνα Α.Μ 3216 Γονίδια και συμπεριφορά Αρχικά πρέπει να αναγνωρίσουμε τα στοιχεία εκείνα της συμπεριφοράς που είναι κληρονομήσιμα.

Διαβάστε περισσότερα

ΘΡΟΜΒΩΤΙΚΗ ΘΡΟΜΒΟΠΕΝΙΚΗ ΠΟΡΦΥΡΑ ΜΕ ΑΤΥΠΗ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑ

ΘΡΟΜΒΩΤΙΚΗ ΘΡΟΜΒΟΠΕΝΙΚΗ ΠΟΡΦΥΡΑ ΜΕ ΑΤΥΠΗ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑ ΠΟΡΦΥΡΑ ΜΕ ΑΤΥΠΗ 1 Παθολογική Κλινική Νοσοκομείου Ξάνθης, 2 Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών Νοσοκομείου Ξάνθης, 3Αιματολογική Κλινική Νοσοκομείου Αλεξανδρούπολης ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

Διαβάστε περισσότερα

ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΔΙΗΜΕΡΙΔΑ ΝΕΥΡΟΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑΣ

ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΔΙΗΜΕΡΙΔΑ ΝΕΥΡΟΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑΣ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΔΙΗΜΕΡΙΔΑ ΝΕΥΡΟΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑΣ Το Εργαστήριο Ιατρικής Απεικόνισης του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Κρήτης και η Ακτινολογική Εταιρεία Κρήτης διοργανώνουν Επιστημονική Διημερίδα με θέμα:

Διαβάστε περισσότερα

Διαγνωστική προσέγγιση σε παιδιά με δυσκοιλιότητα. Πάντα ελέγχουμε τα σπονδυλικά σώματα.

Διαγνωστική προσέγγιση σε παιδιά με δυσκοιλιότητα. Πάντα ελέγχουμε τα σπονδυλικά σώματα. 22 ο Διαπανεπιστημιακό Συνέδριο Ακτινολογίας Αθήνα, 12-15 Νοεμβρίου 2015 Διαγνωστική προσέγγιση σε παιδιά με δυσκοιλιότητα. Πάντα ελέγχουμε τα σπονδυλικά σώματα. Ζαζαλιάρη Α., Φουτζιτζή Σ., Στεφανίδης

Διαβάστε περισσότερα

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Πυελική μάζα Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ιατρική Σχολή Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Σκοποί ενότητας Παρουσίαση Πυελικής Μάζας Πρόπτωση

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω;

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; MegalakriaBroshure.indd 1 17/11/2010 1:27:39 μμ Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών

Διαβάστε περισσότερα

Σοφία Λουκά 3 ο Έτος Τμήμα Νοσηλευτικής Σχολή Επιστημών Υγείας Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο Κύπρου

Σοφία Λουκά 3 ο Έτος Τμήμα Νοσηλευτικής Σχολή Επιστημών Υγείας Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο Κύπρου Νευροβλάστωμα Σοφία Λουκά 3 ο Έτος Τμήμα Νοσηλευτικής Σχολή Επιστημών Υγείας Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο Κύπρου Ορισμός: Κακοήθες νεόπλασμα το οποίο προέρχεται από αρχέγονα εξωδερμικά κύτταρα (νευροβλάστες)

Διαβάστε περισσότερα

2 ο ΦΘΙΝΟΠΩΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ ΤΗΣ EΛΛΗΝΙΚΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ

2 ο ΦΘΙΝΟΠΩΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ ΤΗΣ EΛΛΗΝΙΚΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ 2 ο ΦΘΙΝΟΠΩΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ ΤΗΣ EΛΛΗΝΙΚΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ Οργάνωση: Εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφίας και Κλινικής Νευροφυσιολογίας Α Νευρολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Αθήνα, 23 26 Σεπτεμβρίου 2012

Διαβάστε περισσότερα

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία Διαγώνισμα 2014-15 Ενδεικτικές απαντήσεις Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία Βιολογία Κατεύθυνσης Εξεταζόμενο μάθημα Γ Λυκείου Τάξη Θέμα 1 ο : 1 α, 2 γ, 3 ε, 4 α, 5 ε Θέμα 2 ο : Α. Η απεικόνιση των μεταφασικών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ. Δρ.Δ.Λάγγας

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ. Δρ.Δ.Λάγγας ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ Δρ.Δ.Λάγγας Βασική αρχή : Δευτερογενής πρόληψη Εφαρμογή σε: πληθυσμιακό επίπεδο νεογνά υψηλού κινδύνου Μέθοδοι : χαρακτηριστικά των sceening tests Ιστορικά Φαινυλκετονουρία

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας.

Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας. Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας. Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος Η κλινική εικόνα της πάθησης περιλαμβάνει την παρουσια γενικων συμπτωματων

Διαβάστε περισσότερα

ΟΙ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΤΗΣ ΝΕΥΡΙΚΗΣ ΑΝΟΡΕΞΙΑΣ ΣΤΟ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ

ΟΙ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΤΗΣ ΝΕΥΡΙΚΗΣ ΑΝΟΡΕΞΙΑΣ ΣΤΟ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΟΙ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΤΗΣ ΝΕΥΡΙΚΗΣ ΑΝΟΡΕΞΙΑΣ ΣΤΟ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ ΘΕΟΔΩΡΟΥ - ΝΤΕΛΙΜΙΧΑΛΗΣ ΝΟΣΗΛΕΥΤΗΣ MSc ΕΚΠΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ. ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟΣ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ Ι.ΙΕΚ ΒΑΪΑ ΜΠΑΛΩΤΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑ ΜΕΘ ΠΓΝ ΛΑΡΙΣΑΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.

Διαβάστε περισσότερα