Περιγραφή περίπτωσης Φυλοσύνδετης Ωμοπερονιαίας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Περιγραφή περίπτωσης Φυλοσύνδετης Ωμοπερονιαίας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας"

Transcript

1 46 Περιγραφή περίπτωσης Φυλοσύνδετης Ωμοπερονιαίας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ Μ. Τζούφη, Β. Γραμμενιάτης, Ι. Νάκου, Ι. Σαρμάς, Μ. Αργυροπούλου, Κ. Μαλίζος, Κ. Χαραλαμπόπουλος, Α. Σιαμοπούλου-Μαυρίδου Τομέας Υγείας του Παιδιού, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ιωαννίνων Case report of X-linked Scapuloperoneal Muscular Atrophy and Review of Literature. Tzoufi M, Grammeniatis V, Nakou I, Sarmas I, Argyropoulou M, Malizos K, Charalampopoulos K, Siamopoulou-Mavridou A. Child Health Department, Medical School, University of Ioannina Περίληψη: Παρουσιάζεται η περίπτωση ασθενούς πέντε ετών, παραπεμπόμενου από την Ορθοπεδική Kλινική του Νοσοκομείου Τιράνων, με διάγνωση της «εγκεφαλικής παράλυσης». Ήταν ένα αγόρι φυσιολογικής νοημοσύνης, με σημαντική δυσχέρεια στη βάδιση, αδυναμία στήριξης στις μύτες και τις φτέρνες, πτώση του άκρου ποδός με συνοδό έσω στροφή και μυοπαθητικού τύπου έγερση από το πάτωμα. Χαρακτηριστική ήταν η έντονη αδυναμία και ατροφία των μυών της ωμικής ζώνης, των άνω και κάτω άκρων, ιδιαίτερα των μυών της κνήμης και του άκρου ποδός, ενώ τα άνω άκρα ήταν υποτονικά, χαλαρά, με ουσιαστική δυσχρηστία. Τα τενόντια αντανακλαστικά των άνω και κάτω άκρων ήταν κατηργημένα. Το ιστορικό και ιδιαίτερα η κλινική εικόνα συνηγορούσαν υπέρ κάποιας μορφής νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (ΝΜΑ). Η εκτεταμένη εργαστηριακή διερεύνηση ήταν αρνητική και ο απεικονιστικός έλεγχος εγκεφάλου ανέδειξε την ύπαρξη υποπλασίας του δεξιού ημισφαιρίου της παρεγκεφαλίδας. Ο νευροφυσιολογικός έλεγχος είχε ευρήματα συμβατά με κινητική νευροπάθεια ή νευρωνοπάθεια, ενώ η βιοψία μυός ανέδειξε νόσο του κινητικού νευρώνα κληρονομικής αρχής. Η ύπαρξη συνοδού διατατικής καρδιομυοπάθειας, το φύλο, η ηλικία και η κλινική εικόνα του ασθενούς, σε συνδυασμό με τα ευρήματα της βιοψίας μυός, οδήγησαν στη διάγνωση της φυλοσύνδετης μορφής της ωμοπερονιαίας ΝΜΑ, η οποία ανήκει στις εξαιρετικά σπάνιες μορφές της νόσου. Abstract: The case of a five year old boy is presented, which was referred from the Orthopaedic Clinic of Hospital of Tirana, where he was diagnosed with cerebral palsy. It was a boy of normal intelligence who appeared having significant difficulty in walking, inability to rest at heels and toes, dropping of the foot with accompanying internal rotation and myopathic type rising from the floor. Intense weakness and atrophy of muscles of the shoulder girdle and upper and lower limbs was prominent, especially of the muscles of the tibia and foot, while the arms were weak, relaxed and practically unmanageable. Tendon reflexes of upper and lower limbs were absent. Medical history and especially clinical picture advocated to a form of spinal muscular atrophy (SMA). Extended laboratory workup was negative and CNS imaging revealed hypoplasia of the right cerebellum hemisphere. Neurophysiological examination showed findings compatible with motor neuropathy or neuronopathy while muscle biopsy revealed motor neuron disease of hereditary form. The diagnosis of accompanying dilatary cardiomyopathy, as well as gender, age and the clinical picture of the patient along with findings of muscle biopsy lead to the diagnosis of X-linked scapuloperoneal muscular atrophy, which is an extremely rare variation of the disease. Λέξεις-Κλειδιά: νωτιαία μυϊκή ατροφία, ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία, φυλοσύνδετη ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία, παιδική ηλικία Key-words: spinal muscular atrophy, scapuloperoneal muscular atrophy, X-linked scapuloperoneal muscular atrophy, childhood

2 47 Εισαγωγή Οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (ΝΜΑ ς) αποτελούν μια ομάδα αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση των κατώτερων κινητικών νευρώνων, που έχει ως αποτέλεσμα την προοδευτική μυϊκή αδυναμία και την ατροφία. Το κλινικό εύρος της ΝΜΑ ποικίλει σε σοβαρότητα με πρώιμο θάνατο σε βρεφική ηλικία, μέχρι φυσιολογική επιβίωση στην ενήλικο ζωή, με ήπια μόνο αδυναμία. Στις αρχές του 1980 οι Werdnig και Hoffman περιέγραψαν μια διαταραχή προοδευτικής μυϊκής αδυναμίας, που άρχιζε στη βρεφική ηλικία και είχε ως αποτέλεσμα πρώιμο θάνατο, αν και η ηλικία θανάτου ποίκιλε. Από παθολογικής πλευράς η νόσος χαρακτηριζόταν από απώλεια των κυττάρων των προσθίων κεράτων του νωτιαίου μυελού. Ο κεντρικός ρόλος της εκφύλισης των κατώτερων κινητικών νευρώνων επιβεβαιώθηκε από μετέπειτα μελέτες, που παρουσίασαν απώλεια των κυττάρων των προσθίων κεράτων στο νωτιαίο μυελό και των πυρήνων των κρανιακών νεύρων 1. Έκτοτε έχουν περιγραφεί αρκετοί τύποι ΝΜΑ με βάση την ηλικία εμφάνισης των κλινικών ευρημάτων. Οι πιο συχνοί τύποι είναι ο οξύς βρεφικός (ΝΜΑ τύπου Ι ή νόσος Werding-Hoffman), ο χρόνιος βρεφικός (ΝΜΑ τύπου ΙΙ), ο χρόνιος εφηβικός (ΝΜΑ τύπου ΙΙΙ ή νόσος Kugelberg-Welander) και ο τύπος έναρξης σε ενήλικο ζωή (ΝΜΑ τύπου IV) 2. Πολλά συστήματα κατηγοριοποίησης έχουν προταθεί και περιλαμβάνουν παραλλαγές βασισμένες σε κληρονομικά και γενετικά κριτήρια. Ανάμεσα σε αυτά το ISMAC σύστημα είναι το πιο ευρέως αποδεκτό 3 (Πίνακας 1). Εκτός όμως από τις κλασικές αυτές μορφές της ΝΜΑ, υπάρχουν και οι μη κλασικές, στις οποίες περιλαμβάνεται η ωμοπερονιαία ΝΜΑ, η οποία εμπεριέχει και αυτή μια ετερογενή ομάδα διαταραχών (τα ωμοπερονιαία σύνδρομα) με διάφορους τύπους κληρονομικότητας που έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την πολύ αργή προοδευτική ατροφία και αδυναμία των εγγύς μυών των ώμων και των άπω μυών των κάτω άκρων. Περιγράφεται ένας ασθενής πέντε ετών, με μια πολύ σπάνια περίπτωση ωμοπερονιαίας ΝΜΑ, που διαγνώστηκε στην Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ιωαννίνων και συζητούνται η έκβαση του ασθενούς και τα υπάρχοντα βιβλιογραφικά δεδομένα. Περιγραφή περίπτωσης Η περίπτωση αφορά ένα αγόρι προσχολικής ηλικίας 5 ετών, Αλβανικής καταγωγής, που παραπέμφθηκε για διερεύνηση από την Ορθοπεδική Κλινική του Νοσοκομείου Τιράνων, όπου νοσηλεύονταν προκειμένου να υποβληθεί σε διορθωτικές επεμβάσεις λόγω «εγκεφαλικής παράλυσης». Σε ηλικία 9 μηνών είχε χειρουργηθεί σε Νοσοκομείο της Ρώμης για συγγενή ραιβοϊπποποδία, όπου είχε τεθεί η διάγνωση της «αρθρογρύπωσης». Το περιγεννητικό και το μαιευτικό ιστορικό αναφέρονταν χωρίς προβλήματα και το οικογενειακό ιστορικό ήταν αρνητικό για νευρολογικά νοσήματα. Ο ασθενής μας ήταν ένα αγόρι φυσιολογικής νοημοσύνης με σημαντική παθολογία από το μυοσκελετικό σύστημα και αξιοσημείωτη νευρολογική συμμετοχή (εικόνες 1,2). Παρουσίαζε σημαντική δυσχέρεια στη βάδιση, αδυναμία στήριξης στις Εικόνες 1 & 2. Φωτογραφίες απεικόνισης του ασθενή κατά την εισαγωγή Πίνακας 1. Κλινική κατηγοριοποίηση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (NMA) Τύπος ΝMA Ηλικία έναρξης Καλύτερη λειτουργία Ηλικία θανάτου Τύπος 1 (σοβαρός) 0-6 μηνών Δεν κάθεται ποτέ <2 ετών Τύπος 2 (ενδιάμεσος) 7-18 μηνών Δε στέκεται ποτέ >2 ετών Τύπος 3 (ήπιος) >18 μηνών Κάθεται-Περπατάει Ενήλικας Τύπος 4 (ενηλίκου) 2 η ή 3 η δεκαετία Περπατά ως ενήλικας Ενήλικας

3 48 Εικόνες 3 & 4. Υποπλασία του ΔΕ σκέλους της παρεγκεφαλίδας, όπως απεικονίστηκε στη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου μύτες και τις φτέρνες, πτώση του άκρου ποδός με συνοδό έσω στροφή και μυοπαθητικού τύπου έγερση από το πάτωμα. Χαρακτηριστική ήταν η έντονη αδυναμία και ατροφία των μυών της ωμικής ζώνης καθώς και των άνω και κάτω άκρων, ιδίως των μυών της κνήμης και του άκρου ποδός. Δεν υπήρχε εμφανής συμμετοχή από άλλους μύες όπως προσώπου, τραχήλου ή θώρακος. Τα άνω άκρα ήταν έντονα υποτονικά, χαλαρά, με ουσιαστική δυσχρηστία, ενώ είναι σημαντικό ότι τα τενόντια αντανακλαστικά των άνω και κάτω άκρων ήταν καταργημένα. Η υπόλοιπη φυσική εξέταση δεν αποκάλυψε κάποια παθολογικά ευρήματα. Ο εργαστηριακός έλεγχος της νεφρικής και ηπατικής λειτουργίας, των ηλεκτρολυτών και του θυρεοειδούς ήταν εντός των ορίων του φυσιολογικού. Ο αιματολογικός του έλεγχος (λευκά αιμοσφαίρια: 6.4Χ10 9 /L, ουδετερόφιλα 38%, λεμφοκύτταρα 52%, μονοκύτταρα 6%, αιμοσφαιρίνη 13,8g/ dl, αιμοπετάλια 260Χ10 3 ) ήταν επίσης φυσιολογικός. Ο έλεγχος των μυϊκών ενζύμων ήταν χωρίς σαφή παθολογικά ευρήματα (κρεατινική κινάση: 155 IU/L, ΦΤ , κρεατινική κινάση ΜΒ: 22 IU/L, ΦΤ 0-25, γαλακτική δεϋδρογονάση: 490 IU/L, ΦΤ , γλουταμική πυρουβική τρανσαμινάση 22 IU/L, ΦΤ 5-40 και αλδολάση: 8,7 IU/L, ΦΤ 3-15). Ο ειδικός έλεγχος για αποκλεισμό μεταβολικών νοσημάτων ήταν επίσης χωρίς παθολογικά ευρήματα, με φυσιολογικά αμινογράμματα ορού/ ούρων, μακράς αλύσου λιπαρά οξέα, ολική καρνιτίνη (73,98 mmol/ml, ΦΤ 73 ± 20), ελεύθερη καρνιτίνη (53,84 mmol/ml, ΦΤ 55 ± 15) και λυσοσωμικά ένζυμα. Ο απεικονιστικός έλεγχος του κεντρικού νευρικού συστήματος και της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης με μαγνητική τομογραφία αποκάλυψε υποπλασία του δεξιού ημισφαιρίου της παρεγκεφαλίδας, χωρίς εστία παθολογικής έντασης στις οστικές δομές των μεσοσπονδύλιων δίσκων και το νωτιαίο μυελό της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης (εικόνες 3 και 4). Ακολούθησε νευροφυσιολογικός έλεγχος με μέτρηση της κινητικής και αισθητικής αγωγιμότητας των περιφερικών νεύρων των άνω και κάτω άκρων και ηλεκτρομυογράφημα. Η αισθητική ταχύτητα αγωγής (μέσου-επιπολής περονιαίου δεξιά) ήταν εντός φυσιολογικών ορίων. Η κινητική ταχύτητα αγωγής των ελεγχθέντων νεύρων (μέσου-περονιαίου-κνημιαίου δεξιά) βρέθηκε στα χαμηλότερα φυσιολογικά όρια, ιδίως στις περιπτώσεις που το ύψος του σύνθετου μυϊκού δυναμικού ήταν χαμηλό (μέσο-περονιαίο). Τα ευρήματα του ηλεκτρομυογραφήματος ήταν τυπικά χρόνιας νευρογενούς βλάβης στο σύνολο των ελεγχθέντων μυών (δελτοειδής-κοινός εκτείνων τους δακτύλους-τετρακέφαλος-πρόσθιος κνημιαίος-γαστρο-

4 49 Εικ. 5. Εικ. 6. Ομαδοποίηση-υπεροχή τύπου Ι μυϊκών ινών Εικ. 7. Ομαδοποίηση-υπεροχή τύπου Ι μυϊκών ινών Εικ. 8. Σπάνιες απονευρωμένες μυϊκές ίνες κνήμιος) με αύξηση του ύψους και της διάρκειας των κινητικών μονάδων, χωρίς στοιχεία αυτόματης δραστηριότητας (ινιδικά-θετικά δυναμικά). Τα ευρήματα αυτά του νευροφυσιολογικού ελέγχου ήταν συμβατά με κινητική νευροπάθεια ή νευρωνοπάθεια. Κατόπιν τούτων ακολούθησε έλεγχος με βιοψία μυός (εικόνες 5,6,7,8), ο οποίος ανέδειξε ομαδοποίηση μυϊκών ινιδίων ιδίου ιστοχημικού τύπου και υπεροχή του τύπου Ι μυϊκών ινών, συμβατή με νόσο του κινητικού νευρώνα κληρονομικής αρχής. Ο έλεγχος ολοκληρώθηκε με εξέταση του καρδιακού μυός (ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπέρηχο καρδιάς). Το ηλεκτροκαρδιογράφημα παρουσίαζε αλλοιώσεις του ST και επιπέδωση των Τ κυμάτων στις αριστερές προκάρδιες απαγωγές (εικόνα 9), ενώ ο υπέρηχος καρδιάς (εικόνα 10) ανέδειξε διάταση της αριστεράς κοιλίας και του αριστερού κόλπου, με μειωμένη συσταλτικότητα και λειτουργικότητα (LVEF: 45-50%), χωρίς παθολογία από τις υπόλοιπες δομές (κοιλότητες, βαλβίδες, μεγάλα αγγεία, περικάρδιο). Η συνολική εικόνα ήταν συμβατή με διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Λαμβάνοντας υπ όψιν το ιστορικό, την κλινική συμπτωματολογία και τη σημειολογία (συνύπαρξη μυϊκής υποτονίας και ατροφίας με συγκεκριμένη κατανομή και καταργημένα τενόντια αντανακλαστικά) σε συνδυασμό με τα ευρήματα του νευροφυσιολογικού ελέγχου, της βιοψίας μυός και τη συνύπαρξη της μυοκαρδιοπάθειας, θεωρούμε ότι ο ασθενής έπασχε από την εξαιρετικά σπάνια φυ-

5 50 Εικ. 9, 10. Το ΗΚΓ και ο υπέρηχος καρδιάς παρουσιάζουν συνολικά ενδείξεις διατατικής μυοκαρδιοπάθειας. λοσύνδετη ωμοπερονιαία ΝΜΑ. Κατόπιν τέθηκε σε πρόγραμμα φυσικοθεραπείας με στόχο μια ισορροπημένη δραστηριότητα που θα επέτρεπε τη διατήρηση ή και τη βελτίωση της δύναμης των μυών, αποφεύγοντας ταυτόχρονα την ατροφία από την αχρηστία και την αδυναμία από την υπερβολική άσκηση. Το θεραπευτικό πρόγραμμα άσκησης και το φορτίο καθημερινής δραστηριότητας παρακολουθούνταν σε τακτικά μεσοδιαστήματα στα πλαίσια της μακροχρόνιας παρακολούθησης του ασθενή. Επιπλέον επειδή παρουσίαζε διατατική μυοκαρδιοπάθεια, αν και ασυμπτωματικός, ξεκίνησε θεραπεία με αναστολέα του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης και τέθηκε σε στενή παιδοκαρδιολογική παρακολούθηση για την ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας ή ακόμα και αρρυθμιών. Η παρακολούθησή του περιελάμβανε ακόμη τακτική παιδονευρολογική εκτίμηση που αφορούσε την εξέλιξη της μυϊκής υποτονίας και ατροφίας, καθώς και την εμφάνιση νέων συμπτωμάτων. Ολοκληρώνοντας τον πρώτο χρόνο παρακολούθησης ο ασθενής ήταν κλινικά σταθερός, χωρίς επιδείνωση των νευρολογικών ή των μυϊκών συμπτωμάτων, με σταθερή καρδιακή λειτουργία, χωρίς την εμφάνιση νέων κλινικών σημείων. Συζήτηση Οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (ΝΜΑ) είναι η δεύτερη πιο συχνή αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομούμενη διαταραχή μετά την κυστική ίνωση. Η οξείας έναρξης βρεφικού τύπου νωτιαία μυϊκή ατροφία (τύπου Ι) παρατηρείται σε 1/ ζώσες γεννήσεις, ενώ οι χρόνιες μορφές (τύπου ΙΙ και ΙΙΙ) σε 1/ γεννήσεις 4. Η συχνότητα της φορείας φτάνει μέχρι 1/50 5,6. Εκτός από τις κλασικές μορφές της ΝΜΑ έχουν περιγραφεί πολλές ποικιλίες της νόσου (Πίνακας 2) 2 όπου συμπεριλαμβάνονται και τα ωμοπερονιαία σύνδρομα στα οποία ανήκει και ο ασθενής μας, με ποικίλλουσα γενετική βάση, ηλικία έναρξης, κλινική εικόνα και έκβαση. Για την ωμοπερονιαία ΝΜΑ, αν και έχουν περιγραφεί οι διάφορες μορφές της, δεν υπάρχουν επιδημιολογικές μελέτες, υποδηλώνοντας την σπάνια εμφάνισή της ως κλινική οντότητα. Υπάρχουν μόνο σπάνιες αναφορές που σημειώνουν μια συχνότητα της τάξης του 7% στο σύνολο των περιπτώσεων της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας 7. Η ωμοπερονιαία ΝΜΑ ως κλινική οντότητα περιγράφηκε για πρώτη φορά τον 19 ο αιώνα. Σε μια ανακοίνωση που δημοσιεύτηκε το 1886 περιγράφηκε μια οικογένεια με μια περίεργη νευρομυϊκή νόσο, που ονομάστηκε σύνδρομο άπω ώμου ( scapulodistal syndrome) 8. Δύο αδέρφια και ένας εξάδελφος, ανέπτυξαν ατροφίες των μυών των κάτω άκρων και των άκρων ποδών ακολουθούμενες από ατροφία του ώμου και του ανώτερου τμήματος του βραχίονα. Μεταξύ του ο Davidenkow (1929,1939) και οι Davidenkow και Krasnosharka (1936) περιέγραψαν σε μια σειρά δημοσιεύσεων μια νόσο, που την ονόμασαν ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία 8. Ο όρος ωμοπερονιαία ΝΜΑ περιγράφει ασθενείς με τα κλινικά χαρακτηριστικά της ΝΜΑ, αλλά με ασυνήθη κατανομή της μυϊκής αδυναμίας και της αποδυνάμωσης που αφορούν κατεξοχήν τους εγγύς μυς των άνω άκρων και τους άπω μυς στα κάτω άκρα. Οι πιο συχνοί τύποι ωμοπερονιαίας ΝΜΑ (Πίνακας 3) υποκατηγοροποιούνται σε τέσσερις υποομάδες, ανάλογα με τον τρόπο κληρονομικότητας,

6 51 Πίνακας 2. Διαφοροποιήσεις νωτιαίας μυϊκής ατροφίας Εφηβική παράλυση προμήκους μυελού ή κληρονομική νευροπάθεια του προμήκη μυελού (ΗΜΝ) τύπου Ι (Vialletto-Van Laere σύνδρομο) Κληρονομική νευροπάθεια του προμήκη μυελού (ΗΜΝ) τύπου ΙΙ (Fazio-Londe νόσος) Άπω νωτιαία μυϊκή ατροφία Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη μυϊκή ατροφία προμήκη μυελού-νωτιαίου μυελού (νόσος του Kennedy) Περιτονιο-ωμοβραχιόνια νωτιαία μυϊκή ατροφία Ωμοβραχιόνια νωτιαία μυϊκή ατροφία Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή ατροφία Ryukyuan νωτιαία μυϊκή ατροφία Διάφορα: Κλινικά στοιχεία Αυτοσωμικό επικρατητικό σύνδρομο, έναρξη 2 η δεκαετία ζωής. Αδυναμία προσώπου, δυσφαγία, δυσαρθρία και επηρεασμένη αναπνευστική λειτουργία. Ανάπτυξη νευροαισθητήριας κώφωσης. Προοδευτική παράλυση προμήκη μυελού τη 1 η δεκαετία της ζωής. Δυσαρθρία, δυσφαγία, συριγμός. Διπληγία προσωπικού νεύρου, πτώση, οφθαλμοπληγία. Γενικευμένη αδυναμία των κατώτερων κινητικών νευρώνων. Μέση επιβίωση 18 μήνες. Μπορεί να μιμείται κλινικά τη νόσο Charcot-Marie-Tooth. Περονιαία μυϊκή ατροφία, αδυναμία, κόπωση των κάτω άκρων. Εν τω βάθει τενόντια αντανακλαστικά μειωμένα ή απόντα. Χωρίς αισθητηριακές διαταραχές. Αδυναμία προμήκη μυελού, γυναικομαστία, και αδυναμία των κατώτερων κινητικών νευρώνων. Κράμπες προηγούνται της μυϊκής αδυναμίας, δεσμιδώσεις του προσώπου και περιστοματικά σε >90%. Αυξημένη συχνότητα ΣΔ2, υπογονιμότητας και τρόμος των χεριών. Αυτοσωμική επικρατούσα ή σποραδική διαταραχή με αδυναμία της ζώνης των άκρων και του προσώπου πριν το 20 ο έτος ζωής. Αργή εξέλιξη, καλή πρόγνωση. Αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή με έναρξη της ωμοβραχιόνιας αδυναμίας και ατροφίας μεταξύ 4 ης -6 ης δεκαετίας της ζωής. Ραγδαία επιδείνωση και θάνατος σε 3 έτη από αναπνευστική ανεπάρκεια. Αδυναμία οφθαλμικών μυών, κρανιακών νεύρων, μυοπαθητική αδυναμία κάτω άκρων. Αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα (ποικίλη διεισδυτικότητα). Έναρξη 4 η -5 η δεκαετία ζωής, αργή εξέλιξη. Αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή (Ιάπωνες). Έναρξη < 5 ετών με αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων, σκελετικές ανωμαλίες, δυσμορφίες άκρου ποδός. Εν τω βάθει τενόντια αντανακλαστικά ελαττωμένα ή απόντα. Άγνωστη εξέλιξη. Νωτιαία μυϊκή ατροφία με γεφυρο-εγκεφαλική ατροφία, νωτιαία μυϊκή ατροφία με αναπνευστική δυσχέρεια τύπου Ι, παράλυση φωνητικών χορδών και νόσος των κυττάρων του πρόσθιου κέρατος με αγενεσία του μεσολόβιου. την ηλικία έναρξης της νόσου, τα κλινικά χαρακτηριστικά και την εξελικτική πορεία. Η φυλοσύνδετη μορφή στην οποία ανήκει και ο ασθενής μας, ξεκινά πριν το δέκατο έτος ζωής 2, με αδυναμία της θωρακικής ζώνης και των άνω άκρων με συνοδές συσπάσεις, καθώς και με συνοδές διαταραχές αγωγιμότητας της καρδιάς και καρδιομυοπάθεια. Το σύνδρομο εξελίσσεται αργά, αλλά σταθεροποιείται με την ηλικία των 20 ετών και οι ασθενείς επιζούν μέχρι την 6 η δεκαετία της ζωής. Η υποπλασία του δεξιού ημισφαιρίου της παρεγκεφαλίδας που εμφανίζει ο ασθενής μας, δεν έχει περιγραφεί μέχρι τώρα στη φυλοσύνδετη ωμοπερονιαία ΝΜΑ, από την προσβάσιμη σε εμάς βιβλιογραφία. Από την άλλη σοβαρές διαταραχές της παρεγκεφαλίδας σε παιδιά με κλινική εικόνα συμβατή με ΝΜΑ, έχουν παρατηρηθεί εδώ και μισό αιώνα 9, σε παιδιά με βαριά μορφή βρεφικής ΝΜΑ 10. Αυτές οι διαταραχές είναι σπάνιες και περιλαμβάνουν κατά κανόνα περισσότερο εκτεταμένες βλάβες, όπως είναι η ελαιο-γεφυρο-παρεγκεφαλιδική υποπλασία 11. Σε αυτές τις περιπτώσεις η κλινική εικόνα είναι συνήθως βαριά με γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, υποτονία και θάνατο το πρώτο χρόνο ζωής ή σε ηπιότερες μορφές τα πρώτα 2-4 έτη ζωής, ενώ η κληρονομικότητα φαίνεται να είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, θυμίζοντας συνολικά την οξεία βρεφική ΝΜΑ 12. Η κλινική διάκριση είναι δυσχερής καθώς υπάρχει το κοινό υπόβαθρο της εκφύλισης των πρόσθιων κεράτων, ενώ και η

7 52 Πίνακας 3. Τύποι Ωμοπερονιαίας μυϊκής ατροφίας Κληρονομικότητα Ηλικία έναρξης Κλινικά Στοιχεία Ωμοπερονιαία νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου Ι Αυτοσωμικό επικρατές (Χq26-q27.2) ετών Αδυναμία, ατροφία άκρου ποδός, απουσία τενόντιων αντανακλαστικών με άθικτους τους έσω μυς του άκρου ποδός. Οι μυς του προσώπου, του θώρακα και οι οφθαλμικοί μυς προσβάλλονται σπάνια. Αργή εξέλιξη με επιβίωση μέχρι την 7 η -8 η δεκαετία ζωής. Ωμοπερονιαία νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου ΙΙ Αυτοσωμικό υπολειπόμενο (14q12) Γέννηση - 5 ετών Αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων και της θωρακικής ζώνης. Η πορεία είναι ποικίλλουσα με δυνατότητα επιβίωσης μέχρι τη 4 η δεκαετία ζωής. Φυλοσύνδετη μορφή ωμοπερονιαίας νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Φυλοσύνδετος χαρακτήρας Μικρότερη 10 ετών Αδυναμία θωρακικής ζώνης και των άνω άκρων με συσπάσεις. Παρουσιάζονται καρδιομυοπάθεια και διαταραχές αγωγιμότητας της καρδιάς. Αργή εξέλιξη της νόσου με σταθεροποίηση από το 20 ο έτος ζωής και επιβίωση ως την 6 η δεκαετία ζωής. Σύνδρομο Davidenkow Αυτοσωμικό επικρατές (AD), αυτοσωμικό υπολειπόμενο (ΑR) ετών (AD) <15 ετών (AR) Αδυναμία της θωρακικής ζώνης και των εγγύς μυών των κάτω άκρων, στρεβλοποδία, άπω αισθητηριακή απώλεια και δεσμιδώσεις. Αργή εξέλιξη της κλινικής πορείας (ΑD), ενώ στην υπολειπόμενη μορφή είναι άγνωστη. εικόνα της βιοψίας μυός είναι τυπική της κλασικής ΝΜΑ, αλλά ο γενετικός έλεγχος σε αυτές τις περιπτώσεις δε δείχνει διαταραχή του SMN (survival motor neuron) γονιδίου όπως θα ανέμενε κανείς 13, υποδηλώνοντας πιθανώς μια κλινική διαφοροποίηση της ΝΜΑ χωρίς τη κλασική βλάβη του SMN1 γονιδίου (<5%) 14. Το εύρημα της υποπλασίας της παρεγκεφαλίδας στον ασθενή μας σίγουρα δε μπορεί να αγνοηθεί, αλλά δεν ταιριάζει ούτε απεικονιστικά, ούτε κλινικά με την περιγραφείσα οντότητα, σε περιπτώσεις παιδιών με κλασική βρεφική ΝΜΑ. Η σύγχρονη διερεύνηση και επιβεβαίωση της ΝΜΑ με γενετικό έλεγχο, έχει τις βάσεις της περίπου στο 1995, οπότε και ανακαλύφθηκε το σχετιζόμενο γονίδιο, αποκαλούμενο ο κινητικός νευρώνας επιβίωσης [Survival motor neuron (SMN)] 15. Κάθε άτομο έχει φυσιολογικά δύο SMN γονίδια. Περισσότεροι από το 95% των ασθενών με ΝΜΑ έχουν μια ομόζυγη διάσπαση του SMN1 γονιδίου στο χρωμόσωμα 5q, που προκαλείται από μετάλλαξη, απαλειφή ή χρωμοσωμιακή αναδιάταξη. Πάντως όλοι οι ασθενείς με ΝΜΑ διατηρούν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του SMN2, που παράγει μόνο του 10% του συνόλου της SMN πρωτεΐνης σε σχέση με το SMN 16. Πιο ειδικά όμως για την ωμοπερονιαία μορφή της ΝΜΑ υπάρχουν αναφορές ότι σχετίζεται είτε με το FHL1 γονίδιο στο χρωμόσωμα Χq26-q27.2 (πιο ειδικά ο τύπος της ωμοπερονιαίας ΝΜΑ Ι) 2, είτε με το χρωμόσωμα 14q12 (ο τύπος ωμοπερονιαίας ΝΜΑ ΙΙ) 17. Παρ όλα αυτά κοντά στο θεωρούμενο ως υπεύθυνο γονίδιο για την ωμοπερονιαία ΝΜΑ τύπου Ι, βρίσκονται οι αντίστοιχες περιοχές που θεωρούνται υπεύθυνες και για τη μυοπάθεια μειωμένων σωματίων (reducing body myopathy) και για τη μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss και για τη φυλοσύνδετη μυοπάθεια με ατροφία των τονικών μυών (X-linked myopathy with postural muscle atrophy) 17. Επίσης, σε μία άλλη μελέτη αναφέρεται ότι το υπεύθυνο για τη ωμοπερονιαία ΝΜΑ γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12 (12q.24.1-q24.31) 18. Και αυτή η περιοχή βρίσκεται περίπου στα ίδια αλλήλια, που έχουν αναφερθεί ως υπεύθυνα και για την νωτιαίο-παρεγκεφαλιδική αταξία, απέχοντας μόνον 7-38 cm μεταξύ τους. Σε μία άλλη πρόσφατη μελέτη αναφέρεται ότι μεταλλάξεις του TRPV4 γονιδίου προκαλούν ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία, συγγενή άπω νωτιαία μυϊκή ατροφία και κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια 2C (HSMN 2C), κλινικά ετερογενή νοσήματα του νευρικού συστήματος 19. Όπως συμπεραίνεται από τα ανωτέρω, η γενετική διάγνωση της ωμοπερονιαίας ΝΜΑ κάθε άλλο παρά απλή υπόθεση είναι, καθώς γειτονικές ή σχεδόν πανομοιότυπες περιοχές είναι υπεύθυνες και για άλλα παρόμοια ή

8 53 ΝΜA με τυπικούς ή άτυπους χαρακτήρες τεστ εξάλειψης SMN1 γονιδίου Ομόζυγη εξάλειψη SMN1 γονιδίου Επιβεβαίωση διάγνωσης 5q ΝMA Όχι ομόζυγη εξάλειψη SMN1 Επανάληψη κλινικής εξέτασης, ΗΜΓ, NCS/RNC και CK Εγγύς > άπω αδυναμία, φυσιολογική CK, νευρογενές ΗΜΓ Ασυνήθη NMA χαρακτηριστικά αλλά νευρογενές ΗΜΓ φυσιολογική CK Διάχυτη αδυναμία, φυσιολογικό ΗΜΓ, NCS, CK, σκέψη μετά για MRI εγκεφάλου/σσ και μεταβολικό έλεγχο Αριθμός αντιγράφων SMN1 2 αντίγραφα SMN1 Άλλες κινητικές νευρωνικές διαταραχές: σκέψη για SMARD, X-ΝMA, άπω ΝMA, εφηβική ALS Εικ. 11. Η διαγνωστική εκτίμηση για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία. Ένας διαγνωστικός αλγόριθμος για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία και άλλα νευρομυϊκά νοσήματα. Προτείνεται η προηγούμενη διαγνωστική διαδικασία όταν αντιμετωπίζονται ασθενείς με κλινικά συμπτώματα νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (NMA). ΗΜΓ: Ηλεκτρομυογράφημα, NCS: μελέτη αγωγιμότητας νεύρων, RSN: επαναλαμβανόμενη διέγερση νεύρων, CK: κρεατινική κινάση, MRI: απεικόνιση με μαγνητικό συντονισμό, SMARD: νωτιαία μυϊκή ατροφία με αναπνευστική δυσχέρεια, X-ΝMA: φυλοσύνδετη νωτιαία μυϊκή ατροφία, ALS: αμυοτροφική ετερόπλευρη σκλήρυνση. και τελείως διαφορετικά νευρολογικά νοσήματα. Η γενετική διάκριση αυτών των νοσημάτων είναι περίπλοκη και όχι πάντα εφικτή, κάνοντας πρωταρχική την ανάγκη έμπειρης κλινικής διάγνωσης και συνεργασίας παιδονευρολόγου και κλινικού γενετιστή. Στην εικόνα 11 παρατίθεται ενδεικτικά ένας αλγόριθμος προσέγγισης της ΝΜΑ χρησιμοποιώντας το γενετικό έλεγχο 20. Η διάγνωση της ωμοπερονιαίας ΝΜΑ είναι ένα σύνθετο πρόβλημα, καθώς χρειάζεται κατ αρχήν κλινική υποψία για τη νόσο, αλλά και γνώση των πολλαπλών διαφορετικών μορφών εμφάνισης και εξέλιξης της νόσου. Στην περίπτωσή μας η ηλικία του ασθενή σε συνδυασμό με την ηλικία εμφάνισης των κλινικών σημείων, την τοπογραφία των διαταραχών από τους μύες, τη νευρολογική σημειολογία, τη νευροφυσιολογική μελέτη, τη βιοψία μυός, τον καρδιολογικό έλεγχο, σε συνδυασμό με το ατομικό και το οικογενειακό ιστορικό, οδήγησαν στη διάγνωση της φυλοσύνδετης μορφής της ωμοπερονιαίας ΝΜΑ. Συμπερασματικά λοιπόν η φυλοσύνδετη ωμοπερονιαία ΝΜΑ είναι μια σπάνια διαφοροποίηση της ΝΜΑ της οποίας η σωστή αποκρυπτογράφηση έχει μεγάλη σημασία για την έκβαση του ασθενούς. Η διάγνωσή της είναι και παραμένει κλινική, αφού η συμβολή του μοριακού γενετικού ελέγχου είναι πολύ περιορισμένη ακόμη. Η συνεργασία διαφόρων ειδικοτήτων όπως παιδονευρολόγων, ορθοπεδικών, παιδοκαρδιολόγων, παιδοπνευμονολόγων, αλλά και γενετιστών και φυσιοθεραπευτών είναι απολύτως απαραίτητη τόσο για την αρχική διάγνωσή της, όσο και για την οργανωμένη και πολύπλευρη παρακολούθηση των ασθενών αυτών. Βιβλιογραφία: 1. Katirji B, Kaminski HJ, Preston DC. Spinal muscular atrophies. In: Katirji B, Kaminski HJ, Preston DC, Ruff RL, Shapiro BE, eds. Neuromuscular Disorders in Clinical Practice. Boston: Butterworth-Heinemann; 2002: Tsao B, Armon C. Spinal Muscular Atrophy: emedicine Neurology. Webpage: 3. Wang C, Finkel R, Bertini E, Schroth M, Simonds A, Wong B et al. Consensus Statement for Standard of Care

9 54 in Spinal Muscular Atrophy. J Child Neurol 2007 ;22: Harding AE. Inherited neuronal atrophy and degeneration predominantly of lower motor neurons. In: Dyck PJ, Thomas PK, eds. Peripheral Neuropathy. 3rd ed. Philadelphia: WB Saunders; 1993: Pearn J. Classification of spinal muscular atrophies. Lancet 1980; 1(8174): Ogino S, Leonard DG, Rennert H, Ewens WJ, Wilson RB. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet 2002; 110 (4): Borut P. Spinal Muscular Atrophy. Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, Kaeser HE. Scapuloperoneal Muscular atrophy. Brain.1965; 88: Norman RM. Cerebellar hypoplasia in Werdnig Hoffmann disease. Arch Dis Child 1961;36: Sabine Rudnik-Schöneborn, Laszlo Sztriha, Gururaj R Aithala et al. Extended Phenotype of Pontocerebellar Hypoplasia With Infantile Spinal Muscular Atrophy. American Journal of Medical Genetics. 2003;117: Monique M Ryan, Claire M Cooke-Yarborough, Peter G Procopis, Robert A Ouvrier. Anterior Horn Cell Disease and Olivopontocerebellar Hypoplasia. Pediatr Neurol 2000;23: Ute Goe Rgen-Pauly, Jue Rgen Sperner, Irwin Reiss, Hans-Bjoe Rn Gehl, Erich Reusche. Familial pontocerebellar hypoplasia type I with anterior horn cell disease. European Journal of Paediatric Neurology. 1999;3: Chang-Yong Tsao, Jerry Mendell, Zarife Sahenk, Jerome Rusin, Daniel Boue. Hypotonia, Weakness, and Pontocerebellar Hypoplasia in Siblings. Semin Pediatr Neurol. 2008;15: Paul Renbaum, Efrat Kellerman, Ranit Jaron et al. Spinal Muscular Atrophy with Pontocerebellar Hypoplasia Is Caused by a Mutation in the VRK1 Gene. Am J Hum Genet. 2009;85: Burglen L, Lefebvre S, Clermont O, et al. Structure and organization of the human survival motor neurone (SMN) gene. Genomicx. 1996;32: Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630): Myopathies and neuropathies without EOM weakness: Facioscapuloperoneal and myotonic dystrophy. Neuromuscular Disease Center, Washington University, St. Louis, USA. Webpage: wustl.edu/musdist/pe-eom.html. 18. Isozumi K, DeLong R, Kaplan J, Deng H-X, Iqbal Z, Hung W-Y, et al. Linkage of scapuloperoneal spinal muscular atrophy to chromosome 12q24.1-q Human Molecular Genetics, 1996; 5 (9): Auer-Grumbach M, Olschewski A, Papić L, Kremer H, McEntagart ME, Uhrig S, et al. Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C. Nature Genetics 2010; 42: Prior WT, Russman BS. Spinal muscular atrophy. GeneReviews, National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Αλληλογραφία Μερόπη Τζούφη Παιδίατρος- Παιδονευρολόγος Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Τομέας Υγείας του Παιδιού, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ιωαννίνων Τ.Θ 1186, IΩΑΝΝΙΝΑ Tηλ.: / Fax: uoi.gr Corresponding author Meropi Tzoufi Pediatrician, Pediatric-Neurologist Assistant Professor in Pediatrics Child Health Dept. University of Ioannina Medical School P.O. Box 1186, GR Ioannina, Greece Tel.: / Fax: uoi.gr

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική

Διαβάστε περισσότερα

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "Τα σημεία και συμπτώματα" Βρεφικής "ΟΡΙΣΜΟΣ" "Απο που προήλθε"

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ Τα σημεία και συμπτώματα Βρεφικής ΟΡΙΣΜΟΣ Απο που προήλθε ~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "ΟΡΙΣΜΟΣ" Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης

Διαβάστε περισσότερα

To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το. «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson

To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το. «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson Ζήκου Αναστασία, Μούκα Βασιλική, Μούκα Γεωργία, Κώστα Παρασκευή, Ξύδης Βασίλειος, Αργυροπούλου Ι. Μαρία.

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ P ευρύ φάσμα εξετάσεων, που αφορά κοινά αλλά και σπανιότερα νευρογενετικά νοσήματα P εμπεριστατωμένος έλεγχος με συνδυαστική ανάλυση και σύγχρονες τεχνικές, με

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Αθλητική ταξινόμηση Κατηγορία 1 Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) 1 .. Κατηγορία ΙΙΙ Κατηγορία IV.. Κατηγορία

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων Χρυσούλα Νικολάου Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα Νοσολογικές οντότητες, συχνά κληρονομικής αρχής, με προσβολή συγκεκριμένων ανατομικών δομών του Ν.Σ, (επηρεάζουν

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης

Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Ζήκου Αναστασία, Aνδριανοπούλου Άρτεμης, Ξύδης Βασίλειος, Μαρία Ι. Αργυροπούλου. Εργαστήριο Κλινικής

Διαβάστε περισσότερα

διαταραχές και δυσκολία στη βάδιση άνοια επιδείνωση του ελέγχου της διούρησης- ακράτεια ούρων

διαταραχές και δυσκολία στη βάδιση άνοια επιδείνωση του ελέγχου της διούρησης- ακράτεια ούρων ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΟΣ Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) είναι ένα υγρό το οποίο περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και είναι υπεύθυνο για την προστασία και τη θρέψη τους. Ο υδροκέφαλος είναι μια παθολογική

Διαβάστε περισσότερα

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία.

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία. Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΘΕΜΑ: «Εγκεφαλική Παράλυση στην παιδική ηλικία». Εκπόνηση εργασίας: Παπαδοπούλου Ειρήνη Α.Μ. 12148 Επιβλέπουσα:

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2. Νόσος του Πάρκινσον

Εργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2. Νόσος του Πάρκινσον Εργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2 Νόσος του Πάρκινσον Τρόπος αντιμετώπισης νόσου Πάρκινσον. Η νόσος του Πάρκινσον (Parkinson) είναι νευροεκφυλιστική ασθένεια της μέλαινας ουσίας με συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ ΑΣΚΗΣΗ: ΑΣΦΑΛΕΙΑ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΙΙ

ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ ΑΣΚΗΣΗ: ΑΣΦΑΛΕΙΑ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΙΙ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ ΑΣΚΗΣΗ: ΑΣΦΑΛΕΙΑ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΙΙ ΚΑΘΗΓΗΤΕΣ: ΤΣΟΥΚΑ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ, ΑΠΟΣΤΟΛΟΠΟΥΛΟΣ ΞΕΝΟΦΩΝ. (ΜΕΡΟΣ 1ο) ΚΕΝΤΡΙΚΟ ΝΕΥΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ (ΚΝΣ): Το ΚΝΣ εξετάζει, αξιολογεί και επεξεργάζεται

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη

Διαβάστε περισσότερα

Κλινική Εργοφυσιολογία ΜΚ1119 Διάλεξη : Ιατρικός Έλεγχος Αθλουμένων. Α. Καλτσάτου ΤΕΦΑΑ, ΠΘ

Κλινική Εργοφυσιολογία ΜΚ1119 Διάλεξη : Ιατρικός Έλεγχος Αθλουμένων. Α. Καλτσάτου ΤΕΦΑΑ, ΠΘ Κλινική Εργοφυσιολογία ΜΚ1119 Διάλεξη : Ιατρικός Έλεγχος Αθλουμένων Α. Καλτσάτου ΤΕΦΑΑ, ΠΘ Ιατρικός Έλεγχος Αθλουμένων Περιλαμβάνει: Λήψη ατομικού ιστορικού Κλινική Εξέταση Ηλεκτροκαρδιογράφημα Υπερηχογράφημα

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1)

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Νικολάου Μ. 1, Ζαμπογιάννης Α. 1, Τουρκαντώνη Ν. 1, Νικας Ι. 2, Χασιώτου Μ. 2, Σφακιανός Γ. 3, Προδρόμου

Διαβάστε περισσότερα

2 ο ΦΘΙΝΟΠΩΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ ΤΗΣ EΛΛΗΝΙΚΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ

2 ο ΦΘΙΝΟΠΩΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ ΤΗΣ EΛΛΗΝΙΚΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ 2 ο ΦΘΙΝΟΠΩΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ ΤΗΣ EΛΛΗΝΙΚΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ Οργάνωση: Εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφίας και Κλινικής Νευροφυσιολογίας Α Νευρολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Αθήνα, 23 26 Σεπτεμβρίου 2012

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

Μυοτονική Δυστροφία. Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία;

Μυοτονική Δυστροφία. Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία; Μυοτονική Δυστροφία: Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία; Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας. Πρόκειται για ασθένειες των μυών που έχουν τρία κοινά χαρακτηριστικά: είναι κληρονομικές, είναι προοδευτικές

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Αρρυθμιογόνος Δεξιά κοιλία Επεμβατική και μη επεμβατική διαστρωμάτωση κινδύνου Τσούνος Ιωάννης Συν/της Διευθυντής Καρδιολογική κλινική Γ.Ν.Θ. ΑΓ.

Αρρυθμιογόνος Δεξιά κοιλία Επεμβατική και μη επεμβατική διαστρωμάτωση κινδύνου Τσούνος Ιωάννης Συν/της Διευθυντής Καρδιολογική κλινική Γ.Ν.Θ. ΑΓ. Αρρυθμιογόνος Δεξιά κοιλία Επεμβατική και μη επεμβατική διαστρωμάτωση κινδύνου Τσούνος Ιωάννης Συν/της Διευθυντής Καρδιολογική κλινική Γ.Ν.Θ. ΑΓ. ΠΑΥΛΟΣ Σύγκρουση συμφερόντων Καμμία ΑRVD Αιτιολογία -

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT

ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΠΙΚΟΥΡΙΚΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ. Ν. ΓΡΕΒΕΝΩΝ Σύνδρομο μακρού QT Το συγγενές σύνδρομο μακρού

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα

Διαβάστε περισσότερα

Ουρολοιμώξεις: Απεικονιστικός έλεγχος ποιος και πότε. Παπαχρήστου Φώτιος Καθηγητής Παιδιατρικής Νεφρολογίας Διευθυντής Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ.

Ουρολοιμώξεις: Απεικονιστικός έλεγχος ποιος και πότε. Παπαχρήστου Φώτιος Καθηγητής Παιδιατρικής Νεφρολογίας Διευθυντής Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. Ουρολοιμώξεις: Απεικονιστικός έλεγχος ποιος και πότε Παπαχρήστου Φώτιος Καθηγητής Παιδιατρικής Νεφρολογίας Διευθυντής Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. Σημαντικό παιδιατρικό πρόβλημα Συχνότητα Έως τα 2 χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

MYOΠΑΘΕΙΕΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ Κ. ΤΣΙΒΓΟΥΛΗΣ AΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ

MYOΠΑΘΕΙΕΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ Κ. ΤΣΙΒΓΟΥΛΗΣ AΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ MYOΠΑΘΕΙΕΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ Κ. ΤΣΙΒΓΟΥΛΗΣ AΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΓΕΝΙΚΟ ΜΕΡΟΣ Ταξινόμηση μυοπαθειών Κλινική εικόνα μυοπαθειών Εργαστηριακός έλεγχος μυοπαθειών Διαφορική διάγνωση μυοπαθειών Θεραπεία

Διαβάστε περισσότερα

ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΟΣΦΥΙΚΗ ΣΤΕΝΩΣΗ ΣΥΝΤΗΡΗΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΕΛΙΝΑ ΕΥΣΤΑΘΙΟY ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΥΤΡΙΑ

ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΟΣΦΥΙΚΗ ΣΤΕΝΩΣΗ ΣΥΝΤΗΡΗΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΕΛΙΝΑ ΕΥΣΤΑΘΙΟY ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΥΤΡΙΑ ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΟΣΦΥΙΚΗ ΣΤΕΝΩΣΗ ΣΥΝΤΗΡΗΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΕΛΙΝΑ ΕΥΣΤΑΘΙΟY ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΥΤΡΙΑ Μία από της σημαντικότερες παθήσεις που αλλοιώνουν την ποιότητα της ζωής του ανθρώπου, στην ώριμη ηλικία, είναι και η σπονδυλική

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΑΚΤΙΝΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Από το σημείο στη διάγνωση

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΑΚΤΙΝΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Από το σημείο στη διάγνωση ΒΙΡΓΙΛΙΟΥ Σ. ΜΠΕΝΑΚΗ Επ. Καθηγητή Ακτινολογίας ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΑΚΤΙΝΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Από το σημείο στη διάγνωση Έκδοση αναθεωρημένη ISBN 960-90471-0-6 ΜΕΡΟΣ ΠΡΩΤΟ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ

Διαβάστε περισσότερα

Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο σε παιδιά: Η προσέγγιση του ακτινολόγου

Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο σε παιδιά: Η προσέγγιση του ακτινολόγου Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο σε παιδιά: Η προσέγγιση του ακτινολόγου Παστρωμά Αγγελική, Κελέσης Χρήστος, Σιδέρη Ναταλί, Μπιζίμη Βασιλική, Παπαϊωάννου Ασημίνα, Αλεξοπούλου Ευθυμία. B Εργαστήριο Ακτινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών «Π&Α.Κυριακού»

Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών «Π&Α.Κυριακού» Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών «Π&Α.Κυριακού» Συγγενής Δυσπλασία του Ισχίου (CDH) Αναπτυξιακή Δυσπλασία του Ισχίου (DDH) Μη φυσιολογική σχέση και ανάπτυξη μηριαίας κεφαλής κοτύλης Αναπτυξιακή Δυσπλασία του Ισχίου

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΤΡΗΣΙΑ ΤΟΥ ΣΤΕΛΕΧΟΥΣ ΤΗΣ ΑΡΙΣΤΕΡΗΣ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑΣ ΑΡΤΗΡΙΑΣ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΑ ΑΣΘΕΝΗ: ΜΙΑ ΕΞΑΙΡΕΤΙΚΑ ΣΠΑΝΙΑ ΑΝΩΜΑΛΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΤΡΗΣΙΑ ΤΟΥ ΣΤΕΛΕΧΟΥΣ ΤΗΣ ΑΡΙΣΤΕΡΗΣ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑΣ ΑΡΤΗΡΙΑΣ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΑ ΑΣΘΕΝΗ: ΜΙΑ ΕΞΑΙΡΕΤΙΚΑ ΣΠΑΝΙΑ ΑΝΩΜΑΛΙΑ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΤΡΗΣΙΑ ΤΟΥ ΣΤΕΛΕΧΟΥΣ ΤΗΣ ΑΡΙΣΤΕΡΗΣ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑΣ ΑΡΤΗΡΙΑΣ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΑ ΑΣΘΕΝΗ: ΜΙΑ ΕΞΑΙΡΕΤΙΚΑ ΣΠΑΝΙΑ ΑΝΩΜΑΛΙΑ X. ΓΡΑΪΔΗΣ, Δ. ΔΗΜΟΚΡΙΤΟΣ, Β. ΚΑΡΑΣΑΒΙΔΗΣ, Ε. ΑΡΓΥΡΟΠΟΥΛΟΥ, Γ. ΔΗΜΗΤΡΙΑΔΗΣ, Θ. ΜΠΙΤΣΗΣ,

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος

Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος Πάνω από ένα αιώνα πριν, ο J. Hutchinson, ένας χειρουργός-δερματολόγος, αναγνώρισε την πρώτη περίπτωση σαρκοείδωσης, στο Λονδίνο. Στα χρόνια πριν και μετά την

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΙΑΤΡΟΓΕΝΗΣ ΠΑΡΕΣΗ ΤΟΥ ΠΑΡΑΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ ΣΕ ΑΝΔΡΑ 58 ΕΤΩΝ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ. Δ. Τσίντζας, Γ. Γερνάς, Π.

ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΙΑΤΡΟΓΕΝΗΣ ΠΑΡΕΣΗ ΤΟΥ ΠΑΡΑΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ ΣΕ ΑΝΔΡΑ 58 ΕΤΩΝ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ. Δ. Τσίντζας, Γ. Γερνάς, Π. Σχήμα 1: Η πορεία του Παρουσίαση Περιστατικού Εικ. 2: Πτερυγοειδής (ΑΡ) ωμοπλάτη Κέντρο Αποθεραπείας Φυσικής Κέντρο Αποθεραπείας Φυσικής. Το παραπληρωματικό νεύρο, που είναι ένα κυρίως κινητικό νεύρο,

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ ΒΛΑΙΣΟΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ. 06/Φεβ/2013 ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΕΙΣ ΑΚΡΟΥ ΠΟΔΟΣ ΒΛΑΙΣΟΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ ΔΡ. ΝΙΚΟΣ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑΣ ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ ΛΕΥΚΩΣΙΑΣ I.

ΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ ΒΛΑΙΣΟΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ. 06/Φεβ/2013 ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΕΙΣ ΑΚΡΟΥ ΠΟΔΟΣ ΒΛΑΙΣΟΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ ΔΡ. ΝΙΚΟΣ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑΣ ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ ΛΕΥΚΩΣΙΑΣ I. ΒΛΑΙΣΟ ΔΡ. ΝΙΚΟΣ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑΣ ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ ΛΕΥΚΩΣΙΑΣ 1 2 ΒΛΑΙΣΟ I. ΜΟΝΑΔΙΚΗ ΟΝΤΟΤΗΤΑ ΒΛΑΙΣΟ II. ΜΕΡΟΣ ΑΛΛΟΥ ΠΙΟ ΠΟΛΥΠΛΟΚΟΥ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΟΣ Γενικευμένης Χαλάρωσης Συνδέσμων Νευρολογικής ή Μυϊκής Πάθησης Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

Βασικά γάγγλια. Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας

Βασικά γάγγλια. Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Βασικά γάγγλια Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Ιεραρχία κινητικού ελέγχου ΠΡΟΘΕΣΗ Αναμετάδοση της πληροφορίας Εξειδίκευση της θέσης και της κίνησης για να εκτελεστεί η πρόθεση δράσης

Διαβάστε περισσότερα

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Θωμάς Γκόσιος Εργαστήριο Μυοκαρδιοπαθειών Α Καρδιολογική Κλινική ΑΠΘ ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης Οικογενειακό δένδρο I 1 2 II III IV Proband (ΙΙΙ-3)

Διαβάστε περισσότερα

της µιτροειδούς βαλβίδος

της µιτροειδούς βαλβίδος Πότε και πως θα αντιµετωπίσω επεµβατικά τον ασθενή µε ασυµπτωµατική ανεπάρκεια της µιτροειδούς βαλβίδος Αθανάσιος Τσούκας,, MD, FESC ιευθυντής Γ. Ν. «Ασκληπιείο Βούλας» ΜΙΤΡΟΕΙ ΗΣ ΒΑΛΒΙ Α Αποτελείται από

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΕΙΣΤΗ ΝΟΣΗΛΕΙΑ ΣΕ ΚΕΝΤΡΟ ΑΠΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ - ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ

ΚΛΕΙΣΤΗ ΝΟΣΗΛΕΙΑ ΣΕ ΚΕΝΤΡΟ ΑΠΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ - ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΚΛΕΙΣΤΗ ΝΟΣΗΛΕΙΑ ΣΕ ΚΕΝΤΡΟ ΑΠΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ - ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ Σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία του Υπουργείου Υγείας για τα Κέντρα Αποθεραπείας και Αποκατάστασης (Κ.Α.Α) και βάσει του Ενιαίου Κανονισμού Παροχών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΠΡΟΚΑΡΔΙΟ ΑΛΓΟΣ ΘΕΤΙΚΗ ΤΡΟΠΟΝΙΝΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΑΓΓΕΙΑ

ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΠΡΟΚΑΡΔΙΟ ΑΛΓΟΣ ΘΕΤΙΚΗ ΤΡΟΠΟΝΙΝΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΑΓΓΕΙΑ ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΠΡΟΚΑΡΔΙΟ ΑΛΓΟΣ ΘΕΤΙΚΗ ΤΡΟΠΟΝΙΝΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΑΓΓΕΙΑ Ιωάννης Μ. Παληός Διευθυντής τμήματος Μαγνητικής Τομογραφίας Καρδιάς, METROPOLITAN HOSPITAL Δηλώσεις: Ο παρουσιαστής δεν έλαβε

Διαβάστε περισσότερα

Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα. Θ. Τσιλιγιάννης

Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα. Θ. Τσιλιγιάννης Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα Θ. Τσιλιγιάννης Παιδίατρος Εξειδικευμένος Παιδοπνευμονολόγος Διευθυντής Παιδοπνευμονολογικού Παιδιατρική Κλινική ΜΗΤΕΡΑ Φυσική

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 1. ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΜΑΛΑΚΩΝ ΜΟΡΙΩΝ & ΣΚΕΛΕΤΟΥ

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 1. ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΜΑΛΑΚΩΝ ΜΟΡΙΩΝ & ΣΚΕΛΕΤΟΥ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 1. ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΜΑΛΑΚΩΝ ΜΟΡΙΩΝ & ΣΚΕΛΕΤΟΥ ΣΥΝΔΕΣΜΙΚΕΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΜΥΙΚΕΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΤΕΝΟΝΤΩΝ ΔΙΑΣΤΡΕΜΜΑ ΕΞΑΡΘΡΗΜΑ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΟΣΤΩΝ 2. ΚΡΑΝΙΟΕΓΚΕΦΑΛΙΚΕΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ Α. ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟΥ ΚΡΑΝΙΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

Τετραγλώχινα Πνευμονική Βαλβίδα σε Ενήλικα Ασθενή: Ευρήματα από το. Διαθωρακικό Υπερηχοκαρδιογράφημα και την Πολυτομική Αξονική Τομογραφία

Τετραγλώχινα Πνευμονική Βαλβίδα σε Ενήλικα Ασθενή: Ευρήματα από το. Διαθωρακικό Υπερηχοκαρδιογράφημα και την Πολυτομική Αξονική Τομογραφία Τετραγλώχινα Πνευμονική Βαλβίδα σε Ενήλικα Ασθενή: Ευρήματα από το Διαθωρακικό Υπερηχοκαρδιογράφημα και την Πολυτομική Αξονική Τομογραφία SOO-YEON JUNG, Department of cardiology, St. Vincent s Hospital,

Διαβάστε περισσότερα

κλινική εξέταση οδηγός για Barbara Bates, M.D. ISBN 9780960-372-144-4 Δεύτερη έκδοση Χ. Μουτσόπουλου Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων

κλινική εξέταση οδηγός για Barbara Bates, M.D. ISBN 9780960-372-144-4 Δεύτερη έκδοση Χ. Μουτσόπουλου Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων οδηγός για κλινική εξέταση Δεύτερη έκδοση Barbara Bates, M.D. ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ - ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ Χ. Μουτσόπουλου Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων I. Ανδρουλάκη Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΚΟΙΛΙΑΚΟ ΑΛΓΟΣ

ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΚΟΙΛΙΑΚΟ ΑΛΓΟΣ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΚΟΙΛΙΑΚΟ ΑΛΓΟΣ Η. Καπιτσίνης 1, Α. Σιαφάκας 2, Χ. Δοντάς 2, Γ. Μπομπότης 2, Λ. Ζιτιρίδου 2, Ι. Στυλιάδης 2 1. ΠΕΔΥ Μονάδα Υγείας Νεαπόλεως Θεσσαλονίκης ειδικός καρδιολόγος,

Διαβάστε περισσότερα

4 η Επιστημονική συνάντηση Παιδιάτρων- Καρδιολόγων Θεσσαλονίκη 20-12-2014

4 η Επιστημονική συνάντηση Παιδιάτρων- Καρδιολόγων Θεσσαλονίκη 20-12-2014 4 η Επιστημονική συνάντηση Παιδιάτρων- Καρδιολόγων Θεσσαλονίκη 20-12-2014 Τυχαίο εύρημα καρδιακής αρρυθμίας σε ασυμπτωματικό παιδί Κωνσταντίνος Θωμαϊδης Καρδιολογική Κλινική, Γ.Ν. «ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ»

Διαβάστε περισσότερα

Κίνηση των οφθαλμών και Οφθαλμοπληγία ΔΕΡΜΙΤΖΑΚΗΣ ΜΑΝΩΛΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΟΣ

Κίνηση των οφθαλμών και Οφθαλμοπληγία ΔΕΡΜΙΤΖΑΚΗΣ ΜΑΝΩΛΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΟΣ Κίνηση των οφθαλμών και Οφθαλμοπληγία ΔΕΡΜΙΤΖΑΚΗΣ ΜΑΝΩΛΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΟΣ Γιατί μιλάμε για συζυγείς κινήσεις των οφθαλμών? Αν τα μάτια δεν παρουσίαζαν «συζυγή», δηλ. σύγχρονη κίνηση θα κινούνταν άσκοπα προς

Διαβάστε περισσότερα

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era)

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΕΑΝΙΚΗ ΣΠΟΝΔΥΛΟΑΡΘΡΙΤΙΔΑ/ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ

Διαβάστε περισσότερα

Σ Υ Μ Π Ι Ε Σ Τ Ι Κ Ε Σ Μ Υ Ε Λ Ο Π Α Θ Ε Ι Ε Σ

Σ Υ Μ Π Ι Ε Σ Τ Ι Κ Ε Σ Μ Υ Ε Λ Ο Π Α Θ Ε Ι Ε Σ Σ Υ Μ Π Ι Ε Σ Τ Ι Κ Ε Σ Μ Υ Ε Λ Ο Π Α Θ Ε Ι Ε Σ Α. ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΕΣΟΣΠΟΝΔΥΛΙΟΥ ΔΙΣΚΟΥ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΣΥΜΠΙΕΣΗ ΤΟΥ ΝΩΤΙΑΙΟΥ ΜΥΕΛΟΥ Οι μεσοσπονδύλιοι δίσκοι βρίσκονται μεταξύ των σωμάτων των σπονδύλων. Ο ρόλος

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

Σπάνια περίπτωση πολυκυστικής νόσου παγκρέατος.

Σπάνια περίπτωση πολυκυστικής νόσου παγκρέατος. Σπάνια περίπτωση πολυκυστικής νόσου παγκρέατος. ΚΑΛΟΚΑΙΡΙΝΟΥ Κ.,ΦΡΑΓΚΟΠΟΥΛΟΥ Λ.,ΣΤΑΪΚΙΔΟΥ Ι.,ΓΙΑΝΝΙΚΟΥΡΗΣ Γ.,ΠΙΚΟΥΛΑΣ Κ.,ΛΙΒΙΕΡΑΤΟΣ Λ.,ΜΑΝΤΖΙΚΟΠΟΥΛΟΣ Γ., ΚΟΚΚΙΝΗΣ Κ ΤΜΗΜΑ ΑΞΟΝΙΚΟΥ ΜΑΓΝΗΤΙΚΟΥ ΤΟΜΟΓΡΑΦΟΥ,

Διαβάστε περισσότερα

ΙΑΤΡΟΓΕΝΗΣ ΠΑΡΕΣΗ ΤΟΥ ΠΑΡΑΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ ΣΕ ΑΝΔΡΑ 58 ΕΤΩΝ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

ΙΑΤΡΟΓΕΝΗΣ ΠΑΡΕΣΗ ΤΟΥ ΠΑΡΑΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ ΣΕ ΑΝΔΡΑ 58 ΕΤΩΝ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΙΑΤΡΟΓΕΝΗΣ ΠΑΡΕΣΗ ΤΟΥ ΠΑΡΑΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ ΣΕ ΑΝΔΡΑ 58 Δ. Τσίντζας, Γ. Γερνάς, Π. Πλυτά Κέντρο Αποθεραπείας Φυσικής και Κοινωνικής Αποκατάστασης (Κ.Α.Φ.Κ.Α.) Αμφιλοχίας. Εισαγωγή Το παραπληρωματικό

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου

Διαβάστε περισσότερα

Η ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΒΑΔΙΣΗ ΚΑΙ ΟΙ ΤΥΠΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΣΤΗΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ

Η ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΒΑΔΙΣΗ ΚΑΙ ΟΙ ΤΥΠΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΣΤΗΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ Η ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΒΑΔΙΣΗ ΚΑΙ ΟΙ ΤΥΠΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΣΤΗΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ ΚΥΡΙΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΟΔΟΚΝΗΜΙΚΗΣ Φυσιολογική κίνηση ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΚΥΡΙΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΟΔΟΚΝΗΜΙΚΗΣ ΚΥΡΙΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ

Διαβάστε περισσότερα

Π. Κυριάκου, Α. Καραµανώλης, Μ. Σωτηριάδου, Π. Ρούµελης, Μ. Μαυρουδή, Β. Βασιλικός

Π. Κυριάκου, Α. Καραµανώλης, Μ. Σωτηριάδου, Π. Ρούµελης, Μ. Μαυρουδή, Β. Βασιλικός Άτυπη εντόπιση θηλώδους ινοελαστώµατος µιτροειδούς βαλβίδος, σε συνύπαρξη µε άλλα αθηρογόνα-εµβολογόνα υποστρώµατα, ως πιθανή εµβολογόνος εστία θαλαµικού ΑΕΕ Π. Κυριάκου, Α. Καραµανώλης, Μ. Σωτηριάδου,

Διαβάστε περισσότερα

Σακχαρώδης διαβήτης και οστεοπόρωση - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Τρίτη, 23 Νοέμβριος :22

Σακχαρώδης διαβήτης και οστεοπόρωση - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Τρίτη, 23 Νοέμβριος :22 Δημήτρης Ι. Χατζηδάκης, Αναπληρωτής Καθηγητής Παθολογίας - Ενδοκρινολογίας, Υπεύθυνος Ενδοκρινολογικής Mονάδας Β' Προπαιδευτικής Παθολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ ΠANEΠIΣTHMIO IΩANNINΩN - IATPIKH ΣXOΛH TOMEAΣ YΓEIAΣ TOY ΠAIΔIOY T.Θ. 1186, 451 10 IΩANNINA, - Tηλ. 2651-007544 - Fax: 2651-007032 Ηλ. ταχυδροµείο: paediatr@cc.uoi.gr - Ιστός: http://users.uoi.gr/paediatr

Διαβάστε περισσότερα

ΙΦΝΕ (ΕΚ, ν.crohn, απροσδιόριστη) Συνήθεις λοιμώδεις, παρατεταμένες συστηματικές, αφροδισιακές-παρασιτικές, ιογενείς λοιμώξεις Φάρμακα και τοξίνες

ΙΦΝΕ (ΕΚ, ν.crohn, απροσδιόριστη) Συνήθεις λοιμώδεις, παρατεταμένες συστηματικές, αφροδισιακές-παρασιτικές, ιογενείς λοιμώξεις Φάρμακα και τοξίνες ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΗ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Π.Ε ΙΦΝΕ (ΕΚ, ν.crohn, απροσδιόριστη) Συνήθεις λοιμώδεις, παρατεταμένες συστηματικές, αφροδισιακές-παρασιτικές, ιογενείς λοιμώξεις Φάρμακα και τοξίνες (ΜΣΑΦ κ.ά) Ισχαιμική Μετακτινική

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Μέτρηση του κνημοβραχιόνιου δείκτη, ΤcPO 2, δακτυλικών πιέσεων. Ιωάννα Ελευθεριάδου Επιστημονικός Συνεργάτης Διαβητολογικό Κέντρο ΓΝΑ Λαϊκό

Μέτρηση του κνημοβραχιόνιου δείκτη, ΤcPO 2, δακτυλικών πιέσεων. Ιωάννα Ελευθεριάδου Επιστημονικός Συνεργάτης Διαβητολογικό Κέντρο ΓΝΑ Λαϊκό Μέτρηση του κνημοβραχιόνιου δείκτη, ΤcPO 2, δακτυλικών πιέσεων Ιωάννα Ελευθεριάδου Επιστημονικός Συνεργάτης Διαβητολογικό Κέντρο ΓΝΑ Λαϊκό Περιφερική αγγειοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης Μια από τις κύριες

Διαβάστε περισσότερα

12ο ΒΟΡΕΙΟΕΛΛΑΔΙΚΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙ0. ΜΕΣΟΚΟΛΠΙΚΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Τύποι- Πρόγνωση- Θεραπεία

12ο ΒΟΡΕΙΟΕΛΛΑΔΙΚΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙ0. ΜΕΣΟΚΟΛΠΙΚΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Τύποι- Πρόγνωση- Θεραπεία 12ο ΒΟΡΕΙΟΕΛΛΑΔΙΚΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙ0 Στρογγυλό Τραπέζι: Συγγενείς καρδιοπάθειες ενηλίκων- πνευµονική υπέρταση ΜΕΣΟΚΟΛΠΙΚΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Τύποι- Πρόγνωση- Θεραπεία Κωνσταντίνος Θωµαϊδης, Γ.Ν. «Γ.ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ»

Διαβάστε περισσότερα

ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΑΙΜΩΔΙΕΣ-ΚΑΥΣΑΛΓΙΕΣ ΑΚΡΩΝ: ΠΡΑΚΤΙΚΟΣ ΑΛΓΟΡΙΘΜΟΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ

ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΑΙΜΩΔΙΕΣ-ΚΑΥΣΑΛΓΙΕΣ ΑΚΡΩΝ: ΠΡΑΚΤΙΚΟΣ ΑΛΓΟΡΙΘΜΟΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΑΙΜΩΔΙΕΣ-ΚΑΥΣΑΛΓΙΕΣ ΑΚΡΩΝ: ΠΡΑΚΤΙΚΟΣ ΑΛΓΟΡΙΘΜΟΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Β Πανεπιστημιακή Παθολογική Κλινική Ιπποκράτειο ΠΓΝΑ Οικονομικό όφελος

Διαβάστε περισσότερα

Ο ρόλος της μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς στον έλεγχο βιωσιμότητας μετά από έμφραγμα μυοκαρδίου: ενδιαφέρον περιστατικό

Ο ρόλος της μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς στον έλεγχο βιωσιμότητας μετά από έμφραγμα μυοκαρδίου: ενδιαφέρον περιστατικό ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΚΟΛΛΕΓΙΟ ΚΑΡ ΙΟΛΟΓΙΑΣ Επιστημονική Ένωση Καρδιαγγειακής Απεικόνισης Ο ρόλος της μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς στον έλεγχο βιωσιμότητας μετά από έμφραγμα μυοκαρδίου: ενδιαφέρον περιστατικό Ιωάννης

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΚΡΑΝΙΑΚΟΣ ΜΑΓΝΗΤΙΚΟΣ ΕΡΕΘΙΣΜΟΣ. Ένα Διαγνωστικό Εργαλείο για τις Κεντρικού Τύπου Βλάβες. Δρ Σπυρίδων Δευτεραίος Νευρολόγος

ΔΙΑΚΡΑΝΙΑΚΟΣ ΜΑΓΝΗΤΙΚΟΣ ΕΡΕΘΙΣΜΟΣ. Ένα Διαγνωστικό Εργαλείο για τις Κεντρικού Τύπου Βλάβες. Δρ Σπυρίδων Δευτεραίος Νευρολόγος ΔΙΑΚΡΑΝΙΑΚΟΣ ΜΑΓΝΗΤΙΚΟΣ ΕΡΕΘΙΣΜΟΣ Ένα Διαγνωστικό Εργαλείο για τις Κεντρικού Τύπου Βλάβες Δρ Σπυρίδων Δευτεραίος Νευρολόγος Βασικές Αρχές Έλεγχος της πυραµιδικής οδού µε το Διακρανιακό Μαγνητικό Ερεθισµό:

Διαβάστε περισσότερα

Εγκεφαλικής Παράλυσης

Εγκεφαλικής Παράλυσης Κέντρο Θεραπευτικής Ιππασίας & Ιπποθεραπείας Ιωαννίνων, Μονάδα Φυσικής Ιατρικής και Αποκατάστασης, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων, 3ΕΛΕΠΑΠ Ιωαννίνων 1 2 Η Ιπποθεραπεία, είναι μία νευροφυσιολογική

Διαβάστε περισσότερα

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΕΞΑΡΘΡΗΜΑ ΙΣΧΙΟΥ ΟΡΙΣΜΟΣ Συγγενής διαταραχή του ισχίου που προκαλείται από την ανώµαλη ανάπτυξη ενός ή όλων των

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Απεικόνιση σε Συγγενείς Καρδιοπάθειες Ενηλίκων: Σηµαντικότερες Μελέτες του 2014

Απεικόνιση σε Συγγενείς Καρδιοπάθειες Ενηλίκων: Σηµαντικότερες Μελέτες του 2014 ΕΚΕ Πανελλήνια Σεµινάρια Οµάδων Εργασίας 25 27 Φεβρουραρίου 2016 Hotel Du Lac, ΙΩΑΝΝΙΝΑ Απεικόνιση σε Συγγενείς Καρδιοπάθειες Ενηλίκων: Σηµαντικότερες Μελέτες του 2014 Μαρία Κιάφφα Παιδίατρος Παιδοκαρδιολόγος

Διαβάστε περισσότερα

Μελέτη ενδιαφέρουσας περίπτωσης. Β Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης 2015

Μελέτη ενδιαφέρουσας περίπτωσης. Β Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης 2015 Μελέτη ενδιαφέρουσας περίπτωσης Β Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης 2015 Μελέτη ενδιαφέρουσας περίπτωσης Άνδρας, 67 ετών Καταγωγή: Γεωργία Γενική εφημερία Αιτία εισόδου:

Διαβάστε περισσότερα

Η συμβολή της μαγνητικής φασματοσκοπίας

Η συμβολή της μαγνητικής φασματοσκοπίας Η συμβολή της μαγνητικής φασματοσκοπίας στην διάγνωση άτυπων μηνιγγιωμάτων Ζήκου Αναστασία, Μούκα Βασιλική, Γκόγκος Βασίλειος, Αστρακάς Λουκάς, Αργυροπούλου Ι. Μαρία. Εργαστήριο Κλινικής Ακτινολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

Προκαταρκτικό Πρόγραμμα. 30 Σεπτεμβρίου 2 Οκτωβρίου Χώρος Διεξαγωγής. Μεσογειακό Αγρονομικό Ινστιτούτο Χανίων

Προκαταρκτικό Πρόγραμμα. 30 Σεπτεμβρίου 2 Οκτωβρίου Χώρος Διεξαγωγής. Μεσογειακό Αγρονομικό Ινστιτούτο Χανίων Ρευματολογία στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας: Κλινικό Φροντιστήριο Επαγρύπνησης για Συστηματικά Φλεγμονώδη & Αυτοάνοσα Νοσήματα Προκαταρκτικό Πρόγραμμα 30 Σεπτεμβρίου 2 Οκτωβρίου 2016 Χώρος Διεξαγωγής

Διαβάστε περισσότερα

Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία Δυσλειτουργία στην ένωση του κρανίου με τον κορμό στο νεογέννητο μωρό (Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία)

Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία Δυσλειτουργία στην ένωση του κρανίου με τον κορμό στο νεογέννητο μωρό (Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία) Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία Δυσλειτουργία στην ένωση του κρανίου με τον κορμό στο νεογέννητο μωρό (Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία) Τα νεογέννητα μωρά διαφέρουν από τους ενήλικες, ή ακόμα από τα μεγαλύτερα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ ΣΕ. Παρουσίαση περιστατικού. ΑΜΕΘ Γ.Ν.Θ. «Γ. Παπανικολάου»

ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ ΣΕ. Παρουσίαση περιστατικού. ΑΜΕΘ Γ.Ν.Θ. «Γ. Παπανικολάου» ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ ΣΕ ARDS - ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΜΕ ΝΟ Παρουσίαση περιστατικού ΑΜΕΘ Γ.Ν.Θ. «Γ. Παπανικολάου» Παρουσίαση περιστατικού Από τον απεικονιστικό έλεγχο διαπιστώθηκαν: κατάγµατα λεκάνης και δεξιού άνω

Διαβάστε περισσότερα

11/6/2015 TA KATAΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗΣ ΣΤΗΛΗΣ. Στοιχεία ανατομίας και φυσιολογίας της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού. Εισαγωγικά στοιχεία

11/6/2015 TA KATAΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗΣ ΣΤΗΛΗΣ. Στοιχεία ανατομίας και φυσιολογίας της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού. Εισαγωγικά στοιχεία TA KATAΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗΣ ΣΤΗΛΗΣ Στοιχεία ανατομίας και φυσιολογίας της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού Σπονδυλική στήλη: 7 αυχενικοί, 12 θωρακικοί, 5 οσφυϊκοί, 5 ιεροί και 4-5 κοκκυγικοί

Διαβάστε περισσότερα

Άσκηση και Καρδιοπάθειες

Άσκηση και Καρδιοπάθειες Συμμαχία για την υγεία - Άσκηση Άσκηση και Καρδιοπάθειες Συγγραφική ομάδα: Φλουρής Ανδρέας, Ερευνητής Βογιατζής Ιωάννης, Αναπληρωτής Καθηγητής ΤΕΦΑΑ, ΕΚΠΑ Σταυρόπουλος- Καλίνογλου Αντώνης, Ερευνητής Σύγχρονες

Διαβάστε περισσότερα

Οσφυαλγία-Ισχιαλγία ( Πόνος στη µέση )

Οσφυαλγία-Ισχιαλγία ( Πόνος στη µέση ) Οσφυαλγία-Ισχιαλγία ( Πόνος στη µέση ) Συντηρητική ή Χειρουργική Αντιµετώπιση Γ. Στράντζαλης Νευροχειρουργική Κλινική, Πανεπιστήµιο Αθηνών, Θεραπευτήριο Ευαγγελισµός ΓΕΝΙΚΑ Η οσφυo-ισχιαλγία ή ο «πόνος

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΑΝΑΚΛΙΣΕΩΣ. Π Φλεβάρη. Β Πανεπιστηµιακή Καρδιολογική Κλινική, Νοσοκοµείο Αττικόν, Αθήνα

ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΑΝΑΚΛΙΣΕΩΣ. Π Φλεβάρη. Β Πανεπιστηµιακή Καρδιολογική Κλινική, Νοσοκοµείο Αττικόν, Αθήνα ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΑΝΑΚΛΙΣΕΩΣ Π Φλεβάρη Β Πανεπιστηµιακή Καρδιολογική Κλινική, Νοσοκοµείο Αττικόν, Αθήνα Φυσιολογική βάση DIAGNOSTIC YIELD OF VARIOUS TESTS IN 308 PATIENTS WITH A FINAL DIAGNOSIS ACCORDING TO ESC

Διαβάστε περισσότερα

Το θωρακικό άλγος, όχι σπάνιο

Το θωρακικό άλγος, όχι σπάνιο Προσέγγιση του παιδιού με θωρακικό άλγος Steven M. Selbst, MD Pediatr Clin N Am 57 (2010) 1221 1234 Παρουσίαση : Νίκος Α. Καρανταγλής Επιστημονικός Συνεργάτης Γ ΠΔ Α.Π.Θ. 10/01/2011 www.pd3.gr Το θωρακικό

Διαβάστε περισσότερα

Μοντέλα πρόγνωσης. του Σακχαρώδη Διαβήτη. Ηλιάδης Φώτης. Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας-Διαβητολογίας ΑΠΘ Α ΠΡΠ, Νοσοκοµείο ΑΧΕΠΑ

Μοντέλα πρόγνωσης. του Σακχαρώδη Διαβήτη. Ηλιάδης Φώτης. Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας-Διαβητολογίας ΑΠΘ Α ΠΡΠ, Νοσοκοµείο ΑΧΕΠΑ Μοντέλα πρόγνωσης του Σακχαρώδη Διαβήτη Ηλιάδης Φώτης Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας-Διαβητολογίας ΑΠΘ Α ΠΡΠ, Νοσοκοµείο ΑΧΕΠΑ IDF Diabetes Atlas 5th Edition 2012 Update 3.8 million men and women worldwide

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Συνιστώνται για... Οι δονήσεις είναι αποτελεσματικές...

Συνιστώνται για... Οι δονήσεις είναι αποτελεσματικές... ΠΕΔΙΑ ΕΦΑΡΜΟΓΗΣ Εκφυλιστικές αλλοιώσεις Αγγειακές παθήσεις Παθολογίες των πνευμόνων Ουρο-γυναικολογικές διαταραχές Καρδιακές παθήσεις Παθολογίες σπονδυλικής στήλης Παθολογίες αρθρώσεων Παθολογίες συνδέσμων

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΝΤΡΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ ΥΠΝΟΥ

ΚΕΝΤΡΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ ΥΠΝΟΥ ΚΕΝΤΡΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ ΥΠΝΟΥ ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ Η κεντρική υπνική άπνοια (central sleep apnea - CSA) συναντάται σε ποσοστό 5-10% όλων των ασθενών με διαταραχή της αναπνοής στον ύπνο (sleep-disordered breathing

Διαβάστε περισσότερα

Ο Διακρανιακός Μαγνητικός Ερεθισµός στην Αυχενική Μυελοπάθεια

Ο Διακρανιακός Μαγνητικός Ερεθισµός στην Αυχενική Μυελοπάθεια Ο Διακρανιακός Μαγνητικός Ερεθισµός στην Αυχενική Μυελοπάθεια Σπύρος Δευτεραίος Ειδικευόµενος Νευρολόγος ΓΝΑ «Γ. Γεννηµατάς» Διδάκτωρ Πανεπιστηµίου Αθηνών Γρηγόρης Παναγόπουλος Αναπληρωτής Διευθυντής Νευρολογικής

Διαβάστε περισσότερα

Αγακίδης Χαράλαμπος Παιδογαστρεντερολόγος Πανεπιστημιακός Υπότροφος Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. 11 η Μετεκπαιδευτική Ημερίδα Νεογνολογίας

Αγακίδης Χαράλαμπος Παιδογαστρεντερολόγος Πανεπιστημιακός Υπότροφος Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. 11 η Μετεκπαιδευτική Ημερίδα Νεογνολογίας Αγακίδης Χαράλαμπος Παιδογαστρεντερολόγος Πανεπιστημιακός Υπότροφος Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. 11 η Μετεκπαιδευτική Ημερίδα Νεογνολογίας «Αναπνευστικά και Γαστρεντερικά Προβλήματα Νεογνών» Θεσσαλονίκη

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΟΜΣΣ- ΚΑΤΩ ΑΚΡΩΝ. ΤΣΑΟΥΣΗΣ Θ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ Ειδικευόμενος Ιατρός

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΟΜΣΣ- ΚΑΤΩ ΑΚΡΩΝ. ΤΣΑΟΥΣΗΣ Θ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ Ειδικευόμενος Ιατρός ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΟΜΣΣ- ΚΑΤΩ ΑΚΡΩΝ ΤΣΑΟΥΣΗΣ Θ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ Ειδικευόμενος Ιατρός ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ ΟΣΦΥΑΛΓΙΑΣ Η ΠΙΟ ΚΟΙΝΗ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΣΤΟ ΔΥΤΙΚΟ ΚΟΣΜΟ Η ΠΙΟ ΚΟΙΝΗ ΑΙΤΙΑ ΑΝΙΚΑΝΟΤΗΤΑΣ ΣΕ ΑΤΟΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

Αξιολόγηση και θεραπεία Από τα πρωτόκολλα των SOS Ιατρών Επιμέλεια Γεώργιος Θεοχάρης

Αξιολόγηση και θεραπεία Από τα πρωτόκολλα των SOS Ιατρών Επιμέλεια Γεώργιος Θεοχάρης Αξιολόγηση και θεραπεία Από τα πρωτόκολλα των SOS Ιατρών Επιμέλεια Γεώργιος Θεοχάρης Παθολόγος Αξιολόγηση βαρύτητας περιστατικού - Από την βαρύτητα των κλινικών σημείων (αναπνευστική συχνότητα >35, ταχυκαρδία,

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΑΠΡΙΛΙΟΣ 2015 ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση των χαρακτηριστικών της

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ & ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ: ΝΕΟΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ. Ο. Καρδακάρη, Νοσηλεύτρια M sc,κ/δ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΓΝΙ

ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ & ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ: ΝΕΟΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ. Ο. Καρδακάρη, Νοσηλεύτρια M sc,κ/δ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΓΝΙ ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ & ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ: ΝΕΟΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ Ο. Καρδακάρη, Νοσηλεύτρια M sc,κ/δ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΓΝΙ Καρδιακή ανεπάρκεια & Κατάθλιψη θέμα μεγάλου ενδιαφέροντος: λόγω του υψηλού επιπολασμού τους & της τάσης

Διαβάστε περισσότερα

Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών

Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών Δυστονία Δυστονία Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών προκαλώντας ανεξέλεγκτες επαναλαμβανόμενες ή στροφικές κινήσεις του προσβεβλημένου τμήματος του σώματος. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή

Διαβάστε περισσότερα

ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ

ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ Η νόσος του Parkinson είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη, εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΟ Α ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ 1. Γαστροοισοφαγική παλινδρόµηση (ΓΟΠ) Η συχνότητα της ΓΟΠ σε παιδιά µε ΕΠ αναφέρεται από 26% - 75%, ενώ σε φυσιολογικά παιδιά και βρέφη εκτιµάται περίπου στο 7-8% (Cadman και συν. 1978,

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΚΑΙΟΛΟΓΗΤΙΚΑ για ΝΟΣΗΛΕΙΑ μέσω ΕΟΠΥΥ ΚΛΕΙΣΤΗ ΝΟΣΗΛΕΙΑ

ΔΙΚΑΙΟΛΟΓΗΤΙΚΑ για ΝΟΣΗΛΕΙΑ μέσω ΕΟΠΥΥ ΚΛΕΙΣΤΗ ΝΟΣΗΛΕΙΑ ΔΙΚΑΙΟΛΟΓΗΤΙΚΑ για ΝΟΣΗΛΕΙΑ μέσω ΕΟΠΥΥ ΚΛΕΙΣΤΗ ΝΟΣΗΛΕΙΑ Σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία του Υπουργείου Υγείας για τα Κέντρα Αποθεραπείας και Αποκατάστασης (Κ.Α.Α) και βάσει του Ενιαίου Κανονισμού Παροχών

Διαβάστε περισσότερα

Άνδρας 52 ετών. Χωρίς προδιαθεσικούς παράγοντες. Ιστορικό HCM χωρίς απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας. Υπό ατενολόλη των 25mg.

Άνδρας 52 ετών. Χωρίς προδιαθεσικούς παράγοντες. Ιστορικό HCM χωρίς απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας. Υπό ατενολόλη των 25mg. Άνδρας 52 ετών. Χωρίς προδιαθεσικούς παράγοντες. Ιστορικό HCM χωρίς απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας. Υπό ατενολόλη των 25mg. Εισήχθη στην καρδιολογική κλινική για διερεύνηση πρόσθιου θωρακικού

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακά δεδομένα και

Εργαστηριακά δεδομένα και Εργαστηριακά δεδομένα και βιολογικοί ίδί δείκτες Εργαστήριο Υγιεινής και Επιδημιολογίας Δομή μαθήματος Ορισμοί Παραδείγματα Μεγέθη και αριθμοί Σημασία Τιμές μςαναφοράς Προβλήματα Υποκαταστάτες δείκτες

Διαβάστε περισσότερα

Διαχείριση Οξείας και Χρόνιας Καρδιακής Ανεπάρκειας. Σοφία Στ Χατζή Νοσηλεύτρια ΠΕ, MSc, ΜΕΘ Κ/Δ, ΩΚΚ

Διαχείριση Οξείας και Χρόνιας Καρδιακής Ανεπάρκειας. Σοφία Στ Χατζή Νοσηλεύτρια ΠΕ, MSc, ΜΕΘ Κ/Δ, ΩΚΚ Διαχείριση Οξείας και Χρόνιας Καρδιακής Ανεπάρκειας Σοφία Στ Χατζή Νοσηλεύτρια ΠΕ, MSc, ΜΕΘ Κ/Δ, ΩΚΚ Οι διαφοροποιήσεις επιγραμματικά 1. Νέος ορισμός και καινούρια ταξινόμηση της καρδιακής ανεπάρκειας.

Διαβάστε περισσότερα