Εντοπισμός προγνωστικών και διαγνωστικών βιοδεικτών με χρήση του εργαλείου InSyBio BioNets

Transcript

1 Εντοπισμός προγνωστικών και διαγνωστικών βιοδεικτών με χρήση του εργαλείου InSyBio BioNets Κωνσταντίνος Θεοφιλάτος, Διευθυντής Πωλήσεων InSyBio Ltd 1

2 Ιατρική και Καινοτομία Ιατρική ανέκαθεν πρόσφορος χώρος για ανάπτυξη καινοτόμων εφαρμογών. Απαιτεί Γνώσεις από διαφορετικά επιστημονικά πεδία: Ιατρική, Φυσική, Βιολογία και Πληροφορική. Η τάση την τελευταία 10ετία Εξατομικευμένη Ιατρική. Σχεδιασμός νέων φαρμάκων για ατομική θεραπεία. Άνοιγμα μια νέας αγοράς 2

3 Ορισμοί Βιοδείκτης: ένας μετρήσιμος δείκτης μιας βιολογικής κατάστασης. Με βάση τη τιμή του ανιχνεύεται μια κανονική βιολογική διεργασία, μια παθογενής διαδικασία, ή η απόκριση σε ένα φάρμακο. Εξατομικευμένη ιατρική: μία μοναδική προσέγγιση στην ιατρική πρακτική, κατά την οποία εξειδικευμένα χαρακτηριστικά ενός ασθενούς καθορίζουν τον σχεδιασμό της της διάγνωσης, της πρόγνωσης και της θεραπείας. Πειράματα μεταγραφώματος: Πειράματικές τεχνικές που μετρούν την ποσοτική έκφραση γονιδίων 3

4 Από τα κλασσικά βιολογικά πειράματα στα πειράματα υψηλής απόδοσης 4

5 Αγορά Ανακάλυψης Βιοδεικτών και Έρευνας στην Εξατομικευμένη Ιατρική Target $500 billion Spent annually worldwide on Personalized Medicine Research Potential customer base exceeds 150,000 Labs and Companies Worldwide $40Bn Core Diagnostic & Prognostic Services in Personalized Medicine ~$21Bn Biomarkers Discovery Source: MarketsandMarkets.com, McKinsey, various Sources 5

6 InSyBio Intelligent Systems Biology Start Up Πως δημιουργήθηκε Ανάπτυξη του εργαλείου BioInBook Πρώτη θέση στο διαγωνισμό επιχειρηματικότηταςhellenic Startup in BioMed 2013: Uncovering Endless Opportunities, Οριστικοποίηση Επιχειρηματικού σχεδίου και ίδρυση InSyBio Ltd (Οκτώβριο 2013) Ίδρυση R&D τμήματος της εταιρείας στην Ελλάδα (Μάιος 2015) Από τον Ιούνιο 2015 εως σήμερα η InSyBio συμμετέχει στο πρόγραμμα NBG Business Seeds της Εθνικής Τράπεζας 6

7 Από τα βιολογικά πειράματα προς την εξατομικευμένη ιατρική From biological data to valuable medical knowledge Biological Experiments o o o o DNA & RNA sequences Microarrays NGS Mass Spectrometry Results Data Pre-processing Literature Annotation & Data Mining Visualization Statistical Analysis Public Biological Databases Proteins Biological Networks Annotated sequences (mrna, non-coding RNAs. SNPs) Problem-specific Solutions (mostly outsourced) Holistic /Systemic approach to Research & Clinical deduction Current process Emerging Pressing Need Single Biomarkers Low confidence Limited Unreliable Biomarkers High confidence Reliable Biological interpretation Affected pathways Side effects prediction Partial Diagnosis Prognosis Diagnosis Personalized Medicine Research Data Analysis Advanced data Meta-analysis Research & Clinical deduction 7

8 InSyBio Tools 8

9 Εμπεριστατωμένη Ανάλυση σε ένα Ολοκληρωμένο Περιβάλλον Μια επεκτάσιμη λύση Εξοικονόμηση Χρημάτων & Χρόνου Software σαν Υπηρεσία Προχωρημένα εργαλεία μετα-ανάλυσης μηχανικής μάθησης για βιολογικά big data Αλγοριθμικές λύσεις που ενοποιούν ετερογενείς πηγές δεδομένων και εξοικονομούν κόστος Φιλική προς τον χρήστη SaaS webbased πλατφόρμα, Εύκολη στη χρήση απο μη-ειδικούς 9

10 InSyBio Tools Demo έκδοση: Beta έκδοση: Πρώτη εμπορική έκδοση: Αναμένεται στις αρχές του Σεπτεμβρίου 2015 Τρόποι χρήσης των υπηρεσιών της Insybio: 3μηνες και 12 μηνες άδειες χρήσης Ειδικά πρότζεκτ ανάλυσης δεδομένων ή/και ανάπτυξης εξειδικευμένων λύσεων λογισμικού 10

11 Μελέτη περίπτωσης Εντοπισμός βιοδεικτών από πειράματα μεταγραφώματος Εφαρμογή σε δεδομένα από την νόσο Πάρκινσον για εύρεση διαγνωστικών βιοδεικτών 11

12 Εντοπισμός Βιοδεικτών από πειράματα μεταγραφώματος Τα δεδομένα μεταγραφώματος αυξάνονται γρήγορα Οι απαιτήσεις αυξάνονται γρηγορότερα Οι νευροεκφυλιστικές νόσοι απαιτούν διαγνωστικούς βιοδείκτες υψηλής ακρίβειας Υπάρχουσες μεθοδολογίες: Μέθοδους διαφορικής γονιδιακής έκφρασης Προσεγγίσεις συστεμικής βιολογίας 12

13 Η προσέγγιση της συστεμικής ιατρικής Βιοδείκτες από ανάλυση συστεμικής βιολογίας Έμφαση στους κυτταρικούς μηχανισμούς που οδηγούν σε ασθένειες και στην ανακάλυψη των αίτιών τους 13

14 Στόχοι Βιοδείκτες με χρήση βιολογικών δικτύων Μια ολοκληρωμένη μεθοδολογία ανακάλυψης βιοδεικτών Ένα ολοκληρωμένο και εύχρηστο υπολογιστικό εργαλείο 14

15 InSyBio BioNets (μέρος 1) 15

16 InSyBio BioNets (μέρος 2) 16

17 Νόσος Πάρκινσον Η διάγνωση του πάρκινσον βασίζεται κυρίως στην ανίχνευση κλινικών ευρημάτων(chikina et al, 2015) Οι υπάρχοντες βιοδείκτες απέχουν πολύ από το να ενσωματωθούν σε διαγνωστικά τέστ Πολλές μελέτες τελευταία προσπαθούν να εντοπίσουν διαγνωστικούς βιοδείκτες από πειράματα γονιδιακής έκφρασης σε δείγματα αίματος (Scherzer et al, 2007), (Margis et al, 2011), (Molochnikov et al, 2012) και (Chikina et al, 2015) 17

18 Εφαρμογή Μεθοδολογίας του InSyBio BioNets για εύρεση βιοδεικτών του Πάρκινσον Χρησιμοποιήθηκε το σύνολο δεδομένων GDS2519 από την βάση δεδομένων Gene Expression Omnibus: Πειράματα μικροσυστοιχιών για μετρήσεις έκφρασης σε δείγματα αίματος για 22,283 γονίδια: 50 ασθενείς με Πάρκινσον σε πρώιμο στάδιο 22 υγιή άτομα 33 ασθενείς σε άλλες νευροεκφυλιστικές νόσους 18

19 Πειραματικά Αποτελέσματα Method Αριθμός Βιοδεικτών Ποσοστό βιοδεικών που έχουν ήδη συσχετιστεί με το Πάρκινσον (πηγή: DisGeneNet (Piñero et al, 2015)) Χρήση μεθόδου ανάλυσης διαφορικής έκφρασης (Wilcoxon Rank Sum Test) 834 7,47% InSyBio BioNets 52 13,46% Λιγότεροι Βιοδείκτες Υψηλότερης Ακρίβειας 19

20 InSyBio BioNets (1) 20

21 InSyBio BioNets (2) 21

22 InSyBio BioNets (3) 22

23 Συμπεράσματα-Μελλοντική εργασία Συμπεράσμα: Ανακάλυψη βιοδεικτών υψηλής ποιότητας. Μελλοντική εργασία: Βελτίωση εργαλείου InSyBio BioNets. Επικύρωση διαγνωστικών βιοδεικτών για το Πάρκινσον. Μελέτη και άλλων ασθενειών με γενετικά αίτια. 23

24 Τα μέλη της εταιρείας μας Σπύρος Λυκοθανάσης, Professor, University of Patras (Member of the Scientific Commitee) Σεφερίνα Μαυρουδή, Lecturer, Technological Institute of Patras (Member of the Scientific Commitee) Λάμπρος Διγώνης, Entrepreneurial Manager, Naval Architect & Marine Engineer MEng, MBA; CEO Κωνσταντίνος Θεοφιλάτος, PhD in Bioinformatics (University of Patras, Dept of Computer Engineering and Informatics, Pattern Recognition Lab), Computer Engineer, MSc; Technical Sales Mgr. Χρήστος Αλεξάκος, Computer Engineer, MSc, PhD; COO Χρήστος Δημητρακόπουλος, Computer Engineer, MSc, PhD Candidate (Computational Biology) affiliated with the Swiss Institute of Bioinformatics (SIB) and the Swiss Federal Institute of Technology Zurich (ETHZ), Dept. of Biosystems Science and Engineering, Computational Biology Group; R&D Mgr. Αίγλη Κορφιάτη, Computer Engineer, MSc, PhD Candidate; Product Development Mgr. 24

25 Ευχαριστώ για τον χρόνο σας Ερωτήσεις; 25