Ασπίδα προστασίας η μεσογειακή διατροφή

Transcript

1 Review from 12/06/2017 Articlesize (cm2): 1521 ΦΙΛΕΛΕΥΘΕΡΟΣ, από σελίδα 1 Customer: Author: Κυριακή Μιχαήλ Η μεσογειακή διατροφή ασπίδα προστασίας Rubric: ΥΓΕΙΑ Subrubric: Εκπαιδευτικά ιδρύματα Mediatype: Print Η έρευνα είναι σημαντικό κομμάτι της εκπαίδευσης των φοιτητών της Σχολής Μοριακής Ιατρικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής. Πρόσφατες έρευνες διαπίστωσαν ότι το DNA μπορεί να αντιδράσει καλύτερα με μεσογειακή διατροφή.»22 Ασπίδα προστασίας η μεσογειακή διατροφή Η έρευνα σημαντικό κομμάτι της εκπαίδευσης των φοιτητών της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Της Κυριακής Μιχαήλ To DNA (γονίδια) μπορεί να αντιδράσει ή καλύτερα να αλληλεπιδράσει με τη μεσογειακή διατροφή, προστατεύοντας έτσι την υγεία και ειδικότερα από τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Στη διαπίστωση αυτή, καταλήγουν τα αποτελέσματα διαφόρων ερευνών που έχουν διενεργηθεί στο Τμήμα Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/ Μοριακής Παθολογίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής, στις οποίες εμπλέκονται και μεταπτυχιακοί φοιτητές της Σχολής Μοριακής Ιατρικής, στη συγκεκριμένη περίπτωση η απόφοιτος διδακτορικού προγράμματος Μοριακής Ιατρικής δρ Μαρία Κάκκουρα. Η έρευνα, άλλωστε, αποτελεί σημαντικό κομμάτι της εκπαίδευσης των μεταπτυχιακών φοιτητών, οι οποίοι μετην είσοδο τους στη Σχολή, ενσωματώνονται αμέσως στις ερευνητικές ομάδες του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής. Όπως, μάλιστα, μας εξηγεί ο κ. Μαρίνος Βουκής του Τμήματος Διοίκησης της Σχολής, οι φοιτητές του διδακτορικού προγράμματος, όταν υποβάλουν αίτηση για εισδοχή στη Σχολή, αναφέρουν συγκεκριμένα το πρόγραμμα σπουδών που θέλουν να ακολουθήσουν, αλλά και το ερευνητικό πρόγραμμα που τους ενδιαφέρει. Σε ό,τι αφορά στους φοιτητές μεταπτυχιακών προγραμμάτων Μάστερ, πρώτα μπαίνουν στη Σχολή και ακολούθως τους δίδεται μία λίστα με τα διαθέσιμα ερευνητικά προγράμματα για να επιλέξουν αυτό, με το οποίο θέλουν να ασχοληθούν. Απ' εκεί και πέρα, ακολουθείται μία συγκεκριμένη διαδικασία, η οποία καταλήγει στην τελική αξιολόγηση των φοιτητών και των ερευνητικών προγραμμάτων, στα οποία θα συμμετάσχουν. Να πούμε ότι ο κάθε φοιτητής έχει το δικό του σύμβουλο έρευνας. Πα το ακαδημαϊκό έτος η Σχολή προσφέρει στους φοιτητές διδακτορικής φοίτησης ένα ευρύ φάσμα θεμάτων που αφορά: μυοτονική δυστροφία, πνευμονία, αιμοσφαιρινοπάθειες, πρώιμη εφηβεία, ανεύρυσμα θωρακικής αορτής, β σφαιρινοπάθειες, σκλήρυνση κατά πλάκας, νόσος Αλτσχάιμερ, κληρονομικές νευροπάθειες, βιοπληροφορική. Η έρευνα της δρος Κάκκουρα, έγινε στον κυπριακό πληθυσμό και αφορούσε το πώς αντιδρά το DNA με τη μεσογειακή διατροφή και προστατεύει την υγεία. Όπως η ίδια αναφέρει, «τεκμηριώνεται συνεχώς από διάφορες έρευνες ότι η μεσογειακή διατροφή μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εκδήλωσης σοβαρών και συχνών ασθενειών, όπως είναι τα καρδιαγγειακά νοσήματα, ο καρκίνος του μαστού, προστάτη και παχέος εντέρου, ο διαβήτης και τα νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Η παραδοσιακή Μεσογειακή διατροφή χαρακτηρίζεται από μια αυξημένη κατανάλωση φρούτων, λαχανικών, οσπρίων, ξηρών καρπών, σιτηρών και δημητριακών ολικής αλέσεως μαζί με μπόλικα μπαχαρικά και βότανα. Η Μεσογειακή διατροφή χαρακτηρίζεται επίσης από πλούσια κατανάλωση ελαιολάδου, μέτρια κατανάλωση γαλακτοκομικών προϊόντων, αυγών, πουλερικών και ψαριών καθώς και μια μειωμένη κατανάλωση κόκκινου κρέατος και γλυκών. Αποτελεί γενικά μια ισορροπημένη διατροφή, πλούσια σε θρεπτικά στοιχεία, όπως τα καροτενοειδή, οι βιταμίνες C και Ε και το φολικό οξύ, που έχουν αντιοξειδωτικές και αντικαρκινικές ιδιότητες». Πα το λόγο αυτό, όπως σημειώνει, έρευνες που μελετούν τη σημασία της Μεσογειακής διατροφής στον κίνδυνο εμφάνισης συχνών ασθενειών είναι πολύ σημαντικό να διεξάγονται στην Κύπρο, που είναι μια μεσογειακή χώρα και έχει παραδοσιακά υιοθετήσει τη διατροφή αυτή για πολλά χρόνια. «Προηγούμενες έρευνες του Τμήματος Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/ Μοριακής Παθολογίας, έδειξαν ότι, οι Κύπριες γυναίκες οι οποίες ακολουθούσαν έναν τρόπο διατροφής πλούσιο στα συστατικά της Μεσογειακής διατροφής (φρούτα, λαχανικά, όσπρια και ψάρι), είχαν κατά 33% μειωμένο κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Συγκεκριμένα, στην έρευνα συμμετείχαν 1109 γυναίκες οι οποίες είχαν νοσήσει με καρκίνο του μαστού και 1177 γυναίκες που ήταν υγιείς». Η έρευνα συνεχίσθηκε, με τις προσπάθειες του τμήματος να επικεντρώνονται στην καλύτερη κατανόηση των μοριακών μηχανισμών, μέσω των οποίων η μεσογειακή διατροφή δρα και επιφέρει τις ευνοϊκές της επιδράσεις στην υγεία. «Μελετήθηκαν συγκεκριμένα, ορισμένα γονίδια τα Ερευνα της δρος Κάκκουρα για την αντίδραση του DNA στη μεσογειακή διατροφή Page 1 / 5

2 οποία οδηγούν στην παραγωγή ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό των τροφών της Μεσογειακής διατροφής. Ο γονότυπος του κάθε ατόμου μπορεί να επηρεάσει τη δράση των ενζύμων, το ρυθμό του μεταβολισμού των τροφών, καθώς και τα επίπεδα των συστατικών (π.χ. φολικό οξύ, βιταμίνες Β2) στον οργανισμό, επιδρώντας επακόλουθα προς όφελος της υγείας. Το φολικό οξύ και η βιταμίνη Β2 είναι σημαντικά συστατικά των λαχανικών και φρούτων, όπως επίσης, η βιταμίνη Β6 βρίσκεται σε ψηλά επίπεδα στα όσπρια και ψάρια. Τα ευρήματα της μελέτης της διατροφογενετικής, έδειξαν ότι, η υψηλή κατανάλωση των τροφών της Μεσογειακής διατροφής (φρούτα, λαχανικά, όσπρια, ψάρια) σε συνδυασμό με ένα συγκεκριμένο γονότυπο, μειώνουν το ρίσκο για καρκίνο του μαστού στις Κύπριες γυναίκες. Αυτή η έρευνα στον κυπριακό πληθυσμό, έδειξε δηλ. ότι συγκεκριμένα γονίδια ενισχύουν τις αντικαρκινικές επιδράσεις της Μεσογειακής διατροφής κατά του καρκίνου του μαστού. Τέτοια νέα επιστημονικά δεδομένα ενδυναμώνουν την προστατευτική σημασία της Μεσογειακής διατροφής στον κίνδυνο ανάπτυξης συχνών ασθενειών. Παράλληλα, αποτελέσματα σαν αυτά, μπορεί στο μέλλον να ανοίξουν το δρόμο για μια εξατομικευμένη Μεσογειακή διατροφή, όπου θα μπορούμε να δίνουμε με ακρίβεια, ειδικές οδηγίες και συμβουλές για διατροφικές συνήθειες στο κάθε άτομο ξεχωριστά, ανάλογα με το γενετικό του προφίλ». Ένα άλλο ερευνητικό πεδίο των μεταπτυχιακών φοιτητών της Σχολής Μοριακής Ιατρικής, είναι η σκλήρυνση κατά πλάκας. Αντικείμενο της συγκεκριμένης έρευνας της Νευρολογικής Κλινικής Γ, είναι τα αυτοαντισώματα και η σκλήρυνση κατά πλάκας. Όπως αναφέρει η ερευνητική ομάδα στον «Φ», «είναι γνωστό εδώ και πολλά χρόνια ότι συγκεκριμένα αντισώματα, ονόματι αντιφωσφολιπιδικά, επειδή έχουν ως στόχο φωσφολιπίδια του οργανισμού, τα οποία είναι υπεύθυνα για θρομβώσεις και επιπλοκές κύησης στην ασθένεια που λέγεται Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο, βρίσκονται και σε ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας. Από άποψη κλινικής εικόνας και συμπτωμάτων, το σύνδρομο αυτό εμφανίζει κοινά με τη νόσο, και πιθανολογείται πως οι δύο ασθένειες μοιράζονται παρόμοιες αιτίες και μηχανισμούς. Η ομάδα μας έχει μελετήσει ορό αίματος από ασθενείς που παρακολουθούνται από τον δρα Μάριο Παντζαρή και έχουμε εντοπίσει κάποιο αντιφωσφολιπιδικό αντίσωμα σε πάνω από 40% των ασθενών που ελέγχθηκαν, ενώ μόνο σε 3% των υγιών εθελοντών που συμπεριλάβαμε. Παρατηρήσαμε, επίσης, ότι η εύρεση τέτοιων αντισωμάτων στον ορό του αίματος σχετιζόταν κυρίως με ασθενείς που βρίσκονται στην προϊούσα μορφή της ασθένειας, αλλά και σε ασθενείς που βρίσκονταν μια 3 μηνία πριν ή μετά από μία υποτροπή». Ένα πολύ σημαντικό εύρημα της έρευνας ήταν ότι για πρώτη φορά αναγνωρίσθηκε σε ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας και συγκεκριμένα στο 7% των ασθενών, ένα ειδικό αντίσωμα που φαίνεται να πρωταγωνιστεί στην παθογένεια του Αντιφωσφολι π ι δικού Συνδρόμου, αλλά μέχρι πρότινος δεν υπήρξε άλλη μελέτη να το αναζητά στον ορό ασθενών με τη νόσο. «Το βασικότερο ερώτημα, όμως, είναι ποιος είναι πραγματικά ο ρόλος αυτών των αντισωμάτων και ποια η σημασία τους στην ασθένεια. Πα να απαντήσουμε σε αυτό, απομονώσαμε από ορό των ασθενών, αλλά και από υγιή άτομα, αντισώματα, προκειμένου να ελέγξουμε την επίδραση τους σε καλλιέργεια κυττάρων του νευρικού συστήματος. Με άλλα λόγια, δοκιμάσαμε αν τα αντισώματα των ασθενών, θα ενεργοποιήσουν φλεγμονώδεις αντιδράσεις σε εγκεφαλικά κύτταρα. Η διαδικασία αυτή μας έδωσε πολύ ενδιαφέροντα στοιχεία. Παρατηρήσαμε ότι τα εγκεφαλικά κύτταρα αντιδρούν παράγοντας ουσίες που ενισχύουν φλεγμονώδη αντίδραση όταν έχουν ενεργοποιηθεί με κύτταρα από ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας, αλλά όχι με αντισώματα από υγιή άτομα. Αυτά τα ευρήματα μας δίνουν σημαντικές πληροφορίες για την περίπλοκη παθολογία της νόσου και μπορούν να μας κατευθύνουν προς περισσότερο εστιασμένες μελέτες, προκειμένου να βελτιώσουμε την αντιμετώπιση της ασθένειας». Page 2 / 5

3 ' Προαγωγή της ' βιοΐατρικής επιστήμης Η Σχολή Μοριακής Ιατρικής Κύπρου, ξεκίνησε τη λειτουργία της το 2013 με στόχο να καταστεί ένα πρωτοπόρο εκπαιδευτικό και ερευνητικό ακαδημαϊκό ίδρυμα με διεθνή εμβέλεια, το οποίο θα συμβάλει καταλυτικά στην προαγωγή της βιοΐατρικής επιστήμης. Με την ίδρυση της μεταπτυχιακής σχολής θα αναπτυχθεί ακόμη περισσότερο η έρευνα στις ιατρικές επιστήμες στη χώρα μας και ιδιαίτερα στους τομείς της νευρολογίας γενετικής και βιοϊατρικών επιστημών. Η σχολή χτίζοντας πάνω στη συσσωρευμένη εμπειρία του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής στους τομείς της νευρολογίας, γενετικής και βιοϊατρικών επιστημών, προσφέρει συνολικά 7 μεταπτυχιακά προγράμματα. Τα μεταπτυχιακά προγράμματα Μάατερ (MSd προσφέρονται στους ακόλουθους κλάδους: Ιατρική Γενετική, Μοριακή Ιατρική, Νευροεπιστήμη και Βιοϊατρική Έρευνα. Τα προγράμματα χαρακτηρίζονται ως εντατικά με διάρκεια 12 μηνών. Γενετική διάγνωση για παρεγκεφαλιδική αταξία Ερευνητική εργασία για την περαιτέρω διερεύνηση της λειτουργίας συγκεκριμένου γονιδίου Οι κληρονομικές παρεγκεφαλιδικές αταξίες και οι κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες αποτελούν δύο γενετικά και κλινικά ετερογενείς ομάδες σπάνιων νευρολογικών παθήσεων, τις οποίες μελετά το τμήμα Νευρογενετικής από το Μέσα σ' αυτά τα πλαίσια εντάχθηκαν και οι εργασίες τριών μεταπτυχιακών φοιτητριών της Σχολής Μοριακής Ιατρικής μέχρι στιγμής. Σύντομα, επίσης, θα ξεκινήσει και ή ερευνητική εργασία μιας διδακτορικής φοιτήτριας με στόχο τήν περαιτέρω διερεύνηση της λειτουργίας συγκεκριμένου γονιδίου, στο οποίο έχει ήδη ταυτοποιηθεί η παθογόνος μετάλλαξη σε μια κυπριακή οικογένεια με σπαστική αταξία. Συγκεκριμένα, οι φοιτήτριες Ευανθία Σωτήριου, Αργυρώ Φλόγα και Άντρια ΝικοΜδου συμμετείχαν στην επεξεργασία δεδομένων που προέκυψαν από τήν τελευταίας γενεάς ανάλυση αλληλουχίας των κωδικών περιοχών DNA σε επίπεδο ολοκλήρου γονιδιώματος, σε τρεις οικογένειες ασθενών με παρεγκεφαλιδική αταξία και σε μια οικογένεια ασθενούς με σπαστική παραπληγία με στόχο τήν εύρεση των παθογόνων μεταλλάξεων. Κάποια από τα αποτελέσματα ήταν καταληκτικά και επέτρεψαν να δοθεί γενετική διάγνωση σε μια από τις οικογένειες με παρεγκεφαλιδική αταξία και στην οικογένεια με σπαστική παραπληγία. Όσον αφορά τις άλλες δύο οικογένειες τα αποτελέσματα δεν ήταν καταληκτικά ώστε να δοθεί γενετική διάγνωση, αλλά συνέβαλαν σημαντικά στή μελέτη των εν λόγω οικογενειών ή οποία ακόμη συνεχίζεται από το τμήμα. Όσον αφορά τή νέα μελέτη της διδακτορικής φοιτήτριας 'Αντρέας Κακουρή, αναμένεται ότι μέσα από τον συνδυασμό εργαλείων της βιοπληροφορικής και της έρευνας σε κυτταρικό επίπεδο θα προκύψουν δεδομένα σχετικά με τη λειτουργία του συγκεκριμένου γονιδίου στο οποίο έχει ταυτοποιηθεί η μετάλλαξη. Γενικότερα, αυτή ή μελέτη ενδεχομένως να συμβάλει στην εύρεση των κυτταρικών μονοπατιών που σχετίζονται με τήν εμφάνιση της νόσου με απώτερο στόχο τη μελλοντική εύρεση θεραπείας. Να αναφέρουμε, ότι για κάθε ομάδα παθήσεων έχουν περιγραφεί πάνω από 60 διαφορετικές μορφές αρκετές από τις οποίες έχουν συσχετιστεί με μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια ενώ για άλλες τα υπεύθυνα γονίδια παραμένουν άγνωστα. Το κοινό και κυριότερο χαρακτηριστικό σύμπτωμα των αταξιών είναι ή αδυναμία συντονισμού της στάσης και της κίνησης, ενώ των σπαστικών παραπληγιών η προοδευτική αδυναμία και σπαστικότήτα στα κάτω άκρα και στους μυς του ισχίου. Επίσης, συχνά παρατηρείται να έχουν μερική επικάλυψη στην κλινική εικόνα οι δύο ομάδες με αποτέλεσμα να γίνεται ακόμα πιο δύσκολη ή διάγνωση των ασθενών. Στο μικροσκόπιο καρδυομυοπάθεια, πολυνευροπάθεια και σκληρόδερμα Το Τμήμα Νευρογενετικής ασχολείται για πάνω από 20 χρόνια με την πολυνευροπάθεια CMT f JA λλες τρεις έρευνες, στις οποίες συμμετείχαν Μ\ μεταπτυχιακοί φοιτητές της Σχολής Μορι ^^% ακής Ιατρικής, διενεργήθηκαν επίσης στο ^r^«τμήμα Νευρογενετικής (λέκτορας Πασχάλης Μ» Νικολάου και καθηγήτρια Κυπρούλα Χριστοδούλου) και αφορούν: Καρδιομυοπάθεια και θέμα, εύρεση υπεύθυνου γονιδίου που προκαλεί καρδιομυοπάθεια φυλοσύνδετης κληρονόμησης μετά από ανάλυση αλληλούχισης επόμενης γενιάς. Οι καρδιομυοπάθειες είναι μια ομάδα ασθενειών, συχνά γενετικής προέλευσης, που σχετίζονται με μηχανικές και ηλεκτρικές ανωμαλίες οι οποίες επηρεάζουν το μυοκάρδιο, επιφέροντας καρδιακή δυσλειτουργία. Στο Τμήμα, πραγματοποιήθηκε ανάλυση Page 3 / 5

4 σύνδεσης σε μια κυπριακή οικογένεια με διατατική καρδιομυοπάθεια και τα αποτελέσματα έδωσαν αυξημένη πιθανότητα σύνδεσης με την ασθένεια σε μια συγκεκριμένη περιοχή. Στη συνέχεια έγινε ανάλυση αλληλούχισης επόμενης γενιάς και τα παραγόμενα δεδομένα διερευνήθηκαν περαιτέρω για την εξεύρεση του υπευθύνου γονιδίου. Η περαιτέρω αυτή διερεύνηση έγινε από τους φοιτητές αρχικά Σωτήρη Αδάμου και στη συνέχεια Μιχάλη Μπενάκη, οι οποίοι διερεύνησαν μεγάλο αριθμό πιθανών μεταλλάξεων μετά από συνδυαζόμενη βιβλιογραφική και εργαστηριακή μελέτη. Η μελέτη αυτή χρήζει επιπλέον διερεύνησης για την εύρεση της παθογόνου μεταλλαγής που προκαλεί την καρδιομυοπάθεια. Η έγκαιρη διάγνωση θα βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών καρδιακών επεισοδίων τόσο της οικογένειας όσο και πιθανόν άλλες οικογένειες που φέρουν την ίδια παθογόνα μετάλλαξη. Πολυνευροπάθεια Charcot Marie Tooth (CMT). Θέμα: Λειτουργική διερεύνηση μεταλλαγής που προκαλεί CMT. Η νόσος Charcot Marie Tooth, είναι η συχνότερη κληρονομική νευρολογική πάθηση με συχνότητα περίπου 25/ Τα κύρια χαρακτηριστικά της είναι η αδυναμία των περιφερικών μυών των κάτω άκρων με τη χαρακτηριστική παραμόρφωση του άκρου ποδός, περιφερική αδυναμία των μυών των άνω άκρων και σε μικρότερο βαθμό αισθητικές διαταραχές. Μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί πέραν των 50 υπεύθυνων γονιδίων που προκαλούν την ασθένεια. Το τμήμα Νευρογενετικής, ασχολείται για πάνω από 20 χρόνια με την πολυνευροπάθεια CMT Κατά τη διερεύνηση, ταυτοποιήθηκε μία νέα μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που έχει συνδεθεί με την ασθένεια CMT πρόσφατα. Στη συνέχεια έγινε περαιτέρω διερεύνηση του γονιδίου αυτού, με σκοπό τη διασαφήνιση της λειτουργίας και του μηχανισμού με τον οποίο προκαλείται η ασθένεια. Η διερεύνηση του μηχανισμού αυτού διεξάχθηκε από τη φοιτήτρια Άννα Μηναΐδου. Για τη διεξαγωγή της έρευνας αυτής χρησιμοποιήθηκαν κατάλληλες κυτταρικές σειρές στις οποίες αποσιωπήθηκε το συγκεκριμένο γονίδιο (LRSAM1). Στη συνέχεια έγινε εισαγωγή της συγκεκριμένης μεταλλαγής και μελετήθηκε τόσο η έκφραση του γονιδίου LRSAM1 όσο και άλλων γονιδίων. Με την ολοκλήρωση της συγκεκριμένης έρευνας βρέθηκαν πιθανοί μηχανισμοί για τη λειτουργία και τον τρόπο δράσης του συγκεκριμένου γονιδίου, οι οποίοι σύντομα θα δημοσιευτούν σε έγκριτο περιοδικό. Συστηματική Σκλήρυνση (Σκληρόδερμα). Θέμα: Εύρεση νέων πρωτεϊνικών βιοδεικτών και γενετικών μεταλλάξεων που εμπλέκονται στην παθογένεση του σκληροδέρματος. Το σκληρόδερμα είναι μια χρόνια αυτοάνοση ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή κολλαγόνου στο δέρμα και τα εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένων της καρδιάς, του ήπατος, των πνευμόνων και του γαστρεντερικού σωλήνα. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της νόσου στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 30 άτομα στα και θεωρείται σπάνια. Η φοιτήτρια διδακτωρικού Παρασκευή Χαΐρτα και ερευνητές του τμήματος Νευρογενετικής του ΙΝΓΚ σε συνεργασία με ιατρούς του Γενικού Νοσοκομείου Λευκωσίας μελετούν αυτή την ασθένεια, μέσω του Ευρωπαϊκού Προγράμματος PRECISESADS. Αυτή η μελέτη στο πρώτο μέρος στοχεύει στην ανακάλυψη νέων πρωτεϊνικών βιοδεικτών για χρήση σε κλινικές δοκιμές όπου θα χρησιμοποιούνται σε στοχευμένες θεραπείες. Προκειμένου να βρεθούν αυτοί οι βιοδείκτες, οι επιστήμονες του ΙΝΓΚ μελετούν βιοψία από το δέρμα των ασθενών με σκληρόδερμα και η ανάλυση γίνεται χρησιμοποιώντας μια υψηλής απόδοσης τεχνική, η οποία είναι γνωστή ως φασματομετρία μάζας (mass spectrometry). Έχει ήδη γίνει η πρώτη προκαταρκτική ανάλυση και τα δεδομένα έχουν προχωρήσει σε εκτεταμένη βιοπληροφορική επεξεργασία σε συνεργασία με την έδρα βιοπληροφορικής του ΙΝΓΚ. Απώτερος στόχος αυτής της μελέτης, είναι οι κλινικοί επιστήμονες να χρησιμοποιούν στο μέλλον θεραπείες οι οποίες θα στοχεύουν τους μοριακούς μηχανισμούς που δυσλειτουργούν σε κάθε ασθενή. Το δεύτερο μέρος αυτής της έρευνας εστιάζει στο γενετικό επίπεδο της νόσου. Είναι σημαντικό να αξιολογηθεί κατά πόσο ορισμένες από τις γονιδιακές παραλλαγές που έχουν ήδη συσχετιστεί με τη νόσο σε άλλους πληθυσμούς προσδίδουν γενετική ευαισθησία και στον κυπριακό πληθυσμό και επίσης να εκτιμηθεί ο αντίκτυπος του κινδύνου. Π' αυτό το μέρος της έρευνας έχει ξεκινήσει η συλλογή δειγμάτων από τον κυπριακό πληθυσμό. Page 4 / 5

5 ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ Τα διδακτορικά προγράμματα (PhD) προσφέρονται στους ακόλουθους κλάδους: Ιατρική Γενετική, Μοριακή Ιατρική και Νευροεπιοτήμη. Οι διδακτορικοί φοιτητές έχουν την ευκαιρία να παρακολουθήσουν μαθήματα του τομέα του κάθε προγράμματος, όπως επίσης και μαθήματα επιλογής. 0 στόχος είναι να αποκτήσουν τη θεωρητική γνώση του προγράμματος που επέλεξαν πριν προχωρήσουν στο ερευνητικό τους πρόγραμμα. Η ερευνητική διατριβή των διδακτορικών φοιτητών εκπονείται στα εργαστήρια του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Η σχολή συμμετέχει, επίσης, στο πρόγραμμα κινητικότητας Erasmus+ της Ευρωπαϊκής Ένωσης και παρέχει τη δυνατότητα στους φοιτητές της να υποβάλουν αίτηση για επιχορηγημένη μετάβαση και διαμονή στο εξωτερικό για σπουδές ή για πρακτική άσκηση. ΜΕΛΕΤΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ Η Νευρολογική Κλινική Δ, εξάλλου, διεξήγαγε την πρώτη επιδημιολογική μελέτη τύπου ασθενών μαρτύρων για τη νόσο του Πάρκινσον στον κυπριακό πληθυσμό. Στόχος της μελέτης ήταν η διερεύνηση των γενετικών και περιβαλλοντικών καθοριστικών παραγόντων της νόσου του Πάρκινσον στους Κύπριους. Στρατολογήθηκαν 230 Κύπριοι ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον και 425 τυχαία επιλεγμένοι υγιείς Κύπριοι. Σε όλους τους συμμετέχοντες έγινε ένα ερωτηματολόγιο με δημογραφικά στοιχεία, ιατρικό ιστορικό, τρόπο ζωής και επιδημιολογικά δεδομένα. Το γενετικό υλικό των συμμετεχόντων χρησιμοποιήθηκε νια ανάλυση απλότυπων μττοχονδριακού DNA και ανάλυση 20 πολυμορφισμών που συνδέθηκαν με το Πάρκινσον σε άλλους πληθυσμούς. Τα αποτελέσματα επιβεβαιώνουν τους παράγοντες κινδύνου, όπως αυτοί έχουν βρεθεί και σε άλλους πληθυσμούς και για πρώτη φορά παγκόσμια δείχνουν μια συσχέτιση ενός απλότυπου μιτοχονδριακού DNA με εμφάνιση της ασθένειας σε μεγαλύτερη παρά νεαρότερη ηλικία (διδακτορική φοιτήτρια Άντρια Γεωργίου και μεταπτυχιακή Στυλιάνα Μηνά). Σε εξέλιξη της πιο πάνω μελέτης η κλινική μελετά τώρα τη σχέση επιπέδων του ουρικού οξέως με το κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Πάρκινσον καθώς και το πόσο γρήγορα προχωρά η νόσος (μεταπτυχιακή φοιτήτρια Μαρία Σάββα). Page 5 / 5