Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β ΘΕΜΑ Β. Β Β.2. α. DNA πολυμεράση. Β.3. σελ. 98 : «Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών..

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β ΘΕΜΑ Β. Β Β.2. α. DNA πολυμεράση. Β.3. σελ. 98 : «Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών.."

Μιλτιάδης Αυγερινός
6 χρόνια πριν
Προβολές:

1 6 3 5ΘΕΜΑ Α Α.. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β ΠΑΝΕΛΛΑ ΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β ) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 IOYNIOY ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β.. 4 2Β.2.. DN πολυμεράση β. πριμόσωμ γ. DN δεσμάση δ. DN ελικάση ε. RN πολυμεράση Β.3. σελ. 98 : «Η διάγνωση των γενετικών σθενειών.. μορική διάγνωση» Β.4. σελ. 33 : «ιγονιδικά ενός ζώου» Β.5. σελ. 09 : «Με τον όρο ζύμωση πρωτεΐνες κι ντιβιοτικά» ΘΕΜΑ Γ Γ.. Έστω ότι η σθένει κληρονομείτι με υτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητς Α: σθένει, : φυσιολογικό I I2 P: Φινοτυπική νλογί: 00% φυσιολογικό F: Γονοτυπική νλογί: 00% Η υπόθεση του υτοσωμικού επικρτούς πορρίπτετι, φού το άτομο 3 II εκδηλώνει την σθένει.

2 Ενλλκτικά (χωρίς διστυρώσεις) Από τη διστύρωση των τόμων I I2 που είχν φυσιολογικό φινότυπο, προκύπτει πόγονος (το άτομο II 3 ) που πάσχει. Γνωρίζουμε ότι κάθε πόγονος κληρονομεί έν λληλόμορφο πό κάθε γονέ. Το γονίδιο γι την σθένει δεν εκφράζετι στους γονείς, λλά εκφράζετι στον πόγονο, άρ είνι υπολειπόμενο. Γ.2. Φυλοσύνδετ ονομάζοντι τ γονίδι που βρίσκοντι στην περιοχή του x χρωμοσώμτος κι δεν έχουν λληλόμορφ στο Y. Έστω ότι η σθένει κληρονομείτι με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητς. Έστω X : φυσιολογικό, X : σθένει ΙΙΙ ΙΙΙ 4 5 P:X Y X Χ Φινοτυπική νλογί: F X X X Υ X X X X Χ Y Χ Y : 00% υγιή : 00% πάσχουν Γονοτυπική νλογί: : 00% X X : 00% Χ Y Η υπόθεση του φυλοσύνδετου υπολειπόμενου πορρίπτετι, φού πό τη διστύρωση δεν προκύπτει θηλυκός πόγονος σθενής, ενώ το ΙΙΙ πάσχει. Άρ η σθένει κληρονομείτι με υτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητς. Ενλλκτικά (χωρίς διστύρωση) Γνωρίζουμε ότι οι θηλυκοί πόγονοι κληρονομούν έν X χρωμόσωμ πό κάθε γονέ, ενώ οι ρσενικοί το X πό τη μητέρ κι το Y πό τον πτέρ. To άτομο ΙΙ 4 είνι φυσιολογικό, θ έχει δηλδή γονότυπο Χ Y, άρ θ κληροδοτεί το Χ στους θηλυκούς πογόνους του. Πρτηρούμε όμως ότι το άτομο ΙΙΙ στο γενελογικό που δίνετι είνι κορίτσι κι πάσχει, δηλδή θ έχει γονότυπο XX. Άρ η υπόθεση του φυλοσύνδετου υπολειπόμενου πορρίπτετι. Γ.3. Το γονίδιο στο οποίο οφείλετι η σθένει είνι, όπως προνφέρθηκε, υτοσωμικό υπολειπόμενο. Έστω Α: φυσιολογικό, : σθένει Το άτομο ΙΙ 3 πάσχει, άρ θ έχει γονότυπο Τ άτομ ΙΙ,ΙΙ 2 είνι φινοτυπικά φυσιολογικά, άρ θ έχουν γονότυπο ΑΑ ή Α (φορείς). Το άτομο ΙΙ 4 έχει κληροδοτήσει το υπολειπόμενο λληλόμορφο στην κόρη του ( ΙΙΙ : ), άρ είνι οπωσδήποτε ετερόζυγο, δηλ. φορές του υπολειπόμενου (Α) 2

3 Γ.4. σελ. 60: «Υβριδοποίηση είνι μζί με χιλιάδες κομμάτι» σελ. 6: «Η τεχνική το συμπληρωμτικό τους DN» Ο νιχνευτής υβριδοποιεί το μετλλγμένο λληλόμορφο, άρ όποιος διθέτει έστω κι έν μετλλγμένο γονίδιο, είνι δηλ. άτομο ετερόζυγο, υτό θ υβριδοποιηθεί με τον νιχνευτή. Το φυσιολογικό λληλόμορφο δεν θ υβριδοποιηθεί με τον νιχνευτή. Από τ δεδομέν του πίνκ προκύπτουν: ΙΙ : εν υβριδοποιείτι κνέν μόριο DN με τον νιχνευτή, άρ το άτομο υτό δεν έχει το μετλλγμένο λληλόμορφο στο γονότυπό του, είνι δηλ. ομόζυγο γι το επικρτές (ΑΑ) ΙΙ 3 : Το άτομο υτό είνι γνωστό κι πό το φινότυπό του ότι πάσχει πό την σθένει, είνι δηλ. ομόζυγο γι το υπολειπόμενο (). Γι το λόγο υτό κι στον πίνκ δηλώνετι ότι ο νιχνευτής υβριδοποιεί κι τ δύο μόρι DN που προέρχοντι πό το άτομο υτό. ΙΙ 2 : Στο άτομο υτό ο νιχνευτής υβριδοποιεί έν μόριο DN, άρ σύμφων κι με τ πρπάνω, το άτομο υτό είνι ετερόζυγο (Α) ΙΙ : Κι στο άτομο υτό ο νιχνευτής υβριδοποιεί έν μόριο DN, φού, όπως έχει 4 νφερθεί κι πιο πάνω, το ΙΙ 4 είνι ετερόζυγο (Α). (Σχόλιο: θ ήτν ευκολότερο γι τους εξετζόμενους ν στον πίνκ νφέροντι «τμήμτ» κι όχι «μόρι» DN, φού στο σχολικό βιβλίο η υβριδοποίηση νφέρετι στον εντοπισμό τμημάτων) Γ.5. Η μερική χρωμτοψί στο κόκκινο κι το πράσινο χρώμ κληρονομείτι με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητς, δηλ. οφείλετι σε γονίδιο που βρίσκετι στο Χ χρωμόσωμ κι δεν έχει λληλόμορφο στο Y. σελ. 97: «Τ άτομ με σύνδρομο Klinefelter XY» (Σχόλιο: νφορά στ συμπτώμτ του συνδρόμου δε θ πρέπει ν θεωρηθεί λάθος) σελ. 96: «Αν κτά τη διάρκει νευπλοειδή» Το άτομο που πάσχει πό σύνδρομο Klinefelter κι μερική χρωμτοψί στο κόκκινο κι το πράσινο, θ έχει γονότυπο XXY Αφού οι γονείς έχουν φυσιολογική όρση, η μητέρ θ πρέπει ν είνι φορές του υπολειπόμενου, γι ν κληροδοτήσει το X στο πιδί. Οι γονείς δηλ. θ έχουν γονότυπο X Y ο πτέρς κι X X η μητέρ. Γι ν προκύψει πόγονος με γονότυπο XXY, θ πρέπει ν γίνει λάθος στο διχωρισμό των δελφών χρωμτίδων του X χρωμοσώμτος στη 2 η μειωτική διίρεση στη μητέρ. Θ προκύψει επομένως ωάριο με δύο X χρωμοσώμτ που θ ενωθεί με έν φυσιολογικό σπερμτοζωάριο που θ περιέχει το Χ χρωμόσωμ. 3

4 Σχημτικά θ είνι: Χ Α Χ Α Χ Χ Χ Α Χ Α Χ Χ Χ Α Χ Α Χ Χ - ΘΕΜΑ.. Το τμήμ του DN που δίνετι κωδικοποιεί τ πρώτ 8 μινοξέ, άρ θ περιλμβάνει κωδικόνιο ένρξης λλά όχι κωδικόνιο λήξης. σελ : «Ο όρος κωδικόνιο του γονιδίου 5 TG 3 κ.ο.κ» Πρτηρούμε ότι η λυσίδ I περιλμβάνει το κωδικόνιο 5 TG 3 πό ριστερά προς τ δεξιά. σελ. 35: Ο γενετικός κώδικς είνι κώδικς τριπλέτς, συνεχής κι μη επικλυπτόμενος. Μετά το κωδικόνιο 5 TG 3 στην λυσίδ I κολουθούν 2 βάσεις. Αφού ο γενετικός κώδικς είνι κώδικς τριπλέτς, οι βάσεις υτές θ ντιστοιχούν στ 7 επόμεν κωδικόνι, μετά πό υτό της ένρξης κι 7 κωδικόνι, τ οποί ντιστοιχούν στ 8 πρώτ μινοξέ του πρώτου ενζύμου του οπερονίου της λκτόζης. Πρόκειτι γι γονίδιο βκτηρικού κυττάρου, άρ γι γονίδιο που δεν περιλμβάνει εσώνι. Άρ η λυσίδ I του τμήμτος που δίνετι είνι η κωδική κι έχει προσντολισμό 5 3 πό ριστερά προς τ δεξιά. Γνωρίζουμε ότι, σύμφων με το μοντέλο της διπλής έλικς, οι δύο λυσίδες είνι συμπληρωμτικές κι ντιπράλληλες άρ πένντι πό το 5 άκρο της μις βρίσκετι το 3 άκρο της άλλης, άρ τ άκρ του τμήμτος θ είνι: 5 GCTTGCCTGTTCGGTTCCTG 3 3 TCGTCTGGTCTTGCCTGTGC 5.2. Το mrn είνι το κόλουθο: 5 GCUUGCCUGUUCGGUUCCUG 3 Αιτιολόγηση: σελ : «Κτά την ένρξη πελευθέρωσή του.».3. 5 GCU 3, πρόκειτι γι την 5 μετάφρστη περιοχή του mrn. 4

5 .4. Η μονδική περίπτωση ντικτάστσης βάσης στο τμήμ που δίνετι, γι ν προκύψει πρωτεΐνη μικρότερη κτά δύο μινοξέ, θ είνι μι ντικτάστση βάσης στο κωδικόνιο ένρξης TG. Γνωρίζουμε ότι η μεθειονίνη κωδικοποιείτι πό το κωδικόνιο ένρξης TG. Οποιδήποτε ντικτάστση βάσης θ δημιουργούσε κωδικόνιο που κωδικοποιεί διφορετικό μινοξύ. Στο τμήμ που δίνετι, το 3 ο κωδικόνιο της φυσιολογικής λληλουχίς είνι πάλι TG, άρ η ένρξη της μετάφρσης στο mrn θ μεττοπιστεί κτά δύο μινοξέ, με άλλ λόγι θ πρχθεί πρωτεΐνη μικρότερη κτά δύο μινοξέ..5. Εφόσον το mrn έχει 4 επιπλέον βάσεις λλάζει ο τρόπος που «διβάζοντι» οι τριπλέτες κθώς ο ριθμός των βάσεων δεν είνι πολλπλάσιος του 3. Συγκεκριμέν στο mrn που προκύπτει πό τη μετγρφή του μετλλγμένου γονιδίου θ υπάρχει έν επιπλέον μινοξύ, φού ο γενετικός κώδικς είνι κώδικς τριπλέτς, λλά κι έν επιπλέον νουκλεοτίδιο, το οποίο θ λλάξει την λληλουχί των βάσεων, άρ κι των μινοξέων του πεπτιδίου. Αυτό θ έχει σν ποτέλεσμ πιθνόττ ν μην προκύπτει λειτουργική πρωτεΐνη κτστολές. Άρ, φού ο κτστολές δεν μπορεί ν προσδεθεί στον χειριστή η RN πολυμεράση θ μετγράφει τ δομικά γονίδι του οπερονίου κι θ πράγοντι συνεχώς τ ένζυμ που δισπούν τη λκτόζη, κόμ κι πουσί λκτόζης κι γλυκόζης. Απουσί λκτόζης κι γλυκόζης τ βκτήρι δεν επιβιώνουν. 5

Σχετικά έγγραφα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Α.1.