- PDF ΔΩΡΕΑΝ Λήψη

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download ""

Ἀρτεμίσιος Γιάνναρης
8 χρόνια πριν
Προβολές:

1 Εργαστήριο Νευρογενετικής: Στο ρυθµό των διεθνών επιστηµονικών εξελίξεων

2 Τράπεζα DNA και κλινικών δεδοµένων Σκλήρυνση κατά πλάκας (n=600) Νόσος Alzheimer (n=300) Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (n=400) Κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις (n=400) Επιληψία (n=300) Νόσος κινητικού νευρώνα (n=60) Βλεφαρόσπασµος (n=80) Νόσος Parkinson (n=500)

(n=400) Κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις (n=400) Επιληψία (n=300)

3 Τράπεζα DNA σπανίων νοσηµάτων Νόσος Huntington Αταξία Friedreich Νωτιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες Νόσος Charcot-Marie-Tooth Οικογενής νόσος Parkinson Οικογενής νόσος κινητικού νευρώνα Οικογενής νόσος Alzheimer Λευκοεγκεφαλοπάθειες Μιτοχονδριακά νοσήµατα υστονίες Μυοπάθεις Πολυνευροπάθειες

Parkinson Οικογενής νόσος κινητικού νευρώνα Οικογενής νόσος Alzheimer

4 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2: πρώτη περιγραφή της νόσου Nasu-Hakola στην Ελλάδα 2. Tag-SNPs στο γονίδιο του ACE σε ασθενείς µε Αιµορραγικά ΑΕΕ 3. Τag-SNPs στο γονίδιο AQP4 σε ασθενείς µε ΚΕΚ

5 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 Θήλυ άτοµο 33 ετών Πρώιµη έκπτωση των νοητικών λειτουργιών Παθολογικά κατάγµατα

6 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 Νόσος Nasu-Hakola (Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy) TYROBP (DAP12) TREM2 (6 mutations) (9 mutations)

7 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 2 ο εξόνιο TREM2: TGG > TGT : W50C (Trp>Cys)

8 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 TGG > TGT

9 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2

10 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 W50C (Trp>Cys)

11 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2 Μικρογλοιακά κύτταρα Οστεοκλάστες

12 1. Ανίχνευση νέας µετάλλαξης στο γονίδιο TREM2

13 2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ 3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ

14 2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ 3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ SNP1 SNP2 SNP3 SNP4 SNP5 SNP6 SNP7

15 2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ Tag-SNPs rs4343 rs rs rs rs ασθενείς vs 250 µάρτυρες (Έλληνες) 169 ασθενείς vs 322 µάρτυρες (Πολωνούς)

16 2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ

17 2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ

18 2. ACE tag-snps σε αιµορραγικά ΑΕΕ

19 3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ Tag-SNPs rs rs rs rs rs rs rs ασθενείς (79 δυσµενή έκβαση)

20 rs AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΜΟΝΑ Α: Νευρογενετικής rs rs p=0.008 rs rs rs rs

21 3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ Haplotypes % Good outcome % Poor outcom OR (95%CI) p OR (95%CI) p I ACTAGT ( ) ( ) 0.71 II CCTGGT ( ) ( ) 0.15 III ATTAAT ( ) ( ) 0.24 IV ACTAAT ( ) ( ) 0.14 V ACAAAC ( ) ( ) 0.19 VI ATTAGT ( ) ( )

22 3. AQP4 tag-snps σε ΚΕΚ rs haplotype ATTAGT

23 Ερευνητική οµάδα εργαστηρίου Νευρογενετικής Χατζηγεωργίου Γ(υπεύθυνος) Φουντάς Κ Κοµνός Α Ξηροµερήσιου Γ Βογιατζή Χ Κούντρα Π Σιµοπούλου Ελίνα αρδιώτη Μ

Σχετικά έγγραφα

Οργανωτική Επιτροπή. Πρόεδρος: Παπαδημητρίου Αλέξανδρος. Αντιπρόεδρος: Χατζηγεωργίου Γεώργιος. Μέλη: Γκουρμπαλή Βανέσσα. Δαρδιώτης Ευθύμιος

Οργανωτική Επιτροπή. Πρόεδρος: Παπαδημητρίου Αλέξανδρος. Αντιπρόεδρος: Χατζηγεωργίου Γεώργιος. Μέλη: Γκουρμπαλή Βανέσσα. Δαρδιώτης Ευθύμιος Οργανωτική Επιτροπή Πρόεδρος: Παπαδημητρίου Αλέξανδρος Αντιπρόεδρος: Χατζηγεωργίου Γεώργιος Μέλη: Γκουρμπαλή Βανέσσα Δαρδιώτης Ευθύμιος Δεληγιώργης Νικόλαος Διβάρη Ρωξάνη Μαντέλλος Δημήτριος Μαρκοπούλου