Αντίσταση στις θυρεοειδικές ορµόνες 1

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Αντίσταση στις θυρεοειδικές ορµόνες 1"

Transcript

1 29 Αντίσταση στις θυρεοειδικές ορµόνες 1 ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΣΑΛΤΙΚΗ, 2 ΜΑΡΙΑ ΑΛΕΒΙΖΑΚΗ 1 Ενδοκρινολόγος, Ειδικός Επιστημονικός Συνεργάτης 2 Αναπληρώρια Καθηγήτρια Ενδοκρινολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών 1, 2 Ενδοκρινολογική Μονάδα, Θεραπευτική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών και Ευγενίδειο Θεραπευτήριο Εισαγωγή Η αντίσταση στις θυρεοειδικές ορµόνες (Resistance to thyroid hormones - RTH) είναι ένα σπάνιο κληρονοµούµενο σύνδροµο που χαρακτηρίζεται από ελαττωµένη ευαισθησία των ιστών στην δράση των θυρεοειδικών ορµονών (ΘΟ) (1-3). Το παθογνωµονικό εύρηµα είναι οι υψηλές τιµές ΘΟ που συνοδεύονται από φυσιολογικά ή αυξηµένα επίπεδα TSH. Σε κυτταρικό επίπεδο οι ΘΟ δρουν µέσω της Τ3. Η δράση τους διαµεσολαβείται από τους υποδοχείς TRα και TRβ και στο κυτταρόπλασµα και στον πυρήνα, στον οποίο οι υποδοχείς αυτοί δρουν ως µεταγραφικοί παράγοντες τροποποιώντας την έκφραση διαφόρων γονιδίων (γενωµική δράση). Η αντίσταση στη δράση των ΘΟ οφείλεται σε µεταλλάξεις του γονιδίου του υποδοχέα των θυρεοειδικών ορµονών TRβ, ενώ δεν έχουν αναφερθεί αντίστοιχα µεταλλάξεις του ΤRα. Πολύ πρόσφατα έχουν περιγραφεί δύο νέα σύνδροµα ελλιπούς ευαισθησίας των ιστών στις ΘΟ. Το πρώτο σχετίζεται µε µία µετάλλαξη στο γονίδιο του διαµεµβρανικού µεταφορέα των ΘΟ (4), ενώ το δεύτερο µε µετάλλαξη γονιδίου που συµµετέχει στη σύνθεση σεληνοπρωτεϊνών όπως είναι οι αποϊωδινάσες των ΘΟ (5). Επίπτωση Στο 85% των ασθενών µε αντίσταση στις ΘΟ (RTH) ανευρίσκονται µεταλλάξεις στον TRβ. Στο υπόλοιπο 15% των ατόµων (non TRβ-RTH) παρατηρείται ο φαινότυπος του συνδρόµου, αλλά δεν έχει εντοπιστεί γονιδιακή µετάλλαξη τουλάχιστον στους δύο υποδοχείς που έχουν µελετηθεί. Το σύνδροµο κληρονοµείται µε επικρατούντα αυτοσωµατικό τρόπο (έχει περιγραφεί µία µόνο οικογένεια µε κληρονοµικότητα κατά τον υπολειπόµενο τρόπο), παρουσιάζει ίδια συχνότητα στα δύο φύλα και έχει ευρεία γεωγραφική κατανοµή. Από την πρώτη περιγρα

2 φή του συνδρόµου το 1967 έως σήµερα έχουν µελετηθεί περισσότερες από 1000 περιπτώσεις που ανήκουν σε 372 διαφορετικές οικογένειες (1). Η ακριβής επίπτωση του συνδρόµου δεν µπορεί να εκτιµηθεί καθώς τα προγράµµατα νεογνικού ελέγχου περιλαµβάνουν µέτρηση µόνο της TSH. Σε µία µελέτη νεογνών όπου µετρήθηκαν ταυτόχρονα και τα επίπεδα Τ4 εκτιµήθηκε ότι η επίπτωση του συνδρόµου είναι 1:40000 νεογνά (6). Περίπου το 15% των µεταλλάξεων εµφανίζονται ως de novo µεταλλάξεις. Μοριακά εδοµένα Η δράση των θυρεοειδικών ορµονών πρακτικά σε όλα τα κύτταρα ασκείται µέσω της επίδρασής τους σε ειδικούς πυρηνικούς υποδοχείς (TR). Η αντίσταση στις θυρεοειδικές ορµόνες που αφορά ελαττωµένη ανταπόκριση των οργάνων στόχων στην ορµονική δράση, είναι τις περισσότερες φορές συνώνυµη µε µεταβολές και µεταλλάξεις στους ειδικούς πυρηνικούς υποδοχείς ΤRα και TRβ (1-3). Οι υποδοχείς αυτοί ανήκουν στην υπεροικογένεια των πυρηνικών υποδοχέων στην οποία επίσης ανήκουν οι υποδοχείς των στεροειδών ορµονών, της βιταµίνης D, του ρετινοϊκού οξέως και ο PPAR. Η κλινική έκφραση της δράσης των θυρεοειδικών ορµονών απαιτεί την παρουσία ενδοκυτταρίως ικανής ποσότητας της δραστικής θυρεοειδικής ορµόνης, της Τ3. Υπάρχουν και ταχείες µη γενωµικές δράσεις της Τ3 οι οποίες επιτελούνται στην µεµβράνη και στο κυτταρόπλασµα. Σ αυτές µετέχουν ιόντα, η οξειδωτική φωσφορυλίωση και διάφοροι δεύτεροι διαβιβαστές µηνυµάτων. Η κλασσική όµως δράση της Τ3, όπως ήδη αναφέρθηκε, ασκείται µετά από αντίδραση του συµπλέγµατος ορµόνη/υποδοχέας µε την αντίστοιχη αλληλουχία αναγνώρισης (TRE) πάνω στον υποκινητή του γονιδίου το οποίο είναι ευαίσθητο στην ορµόνη. Η δράση που ασκούν οι θυρεοειδικές ορµόνες στα ευαίσθητα γονίδια µπορεί να είναι θετικές (στα περισσότερα γονίδια) ή αρνητικές (πχ στο γονίδιο της TSH). Οταν η Τ3 δεν είναι παρούσα, διµερή των υποδοχέων αυτών προσδένονται στα ευαίσθητα γονίδια και εµποδίζουν την έκφρασή τους. Οταν προσδεθεί η ορµόνη, το σύµπλεγµα απαλλάσσεται από διάφορα επικουρικά κατασταλτικά µόρια και µπορεί να ενεργοποιήσει τη µεταγραφή. Τα γονίδια ΤRα και TRβ βρίσκονται στα χρωµοσώµατα 17 και 3 αντίστοιχα και κωδικοποιούν πρωτεΐνες - υποδοχείς που έχουν οµοιότητες στην αλληλουχία τους και στη δοµή τους. Το κάθε γονίδιο παρέχει 2 ισοµορφές, το µεν ΤRα τις µορφές α1 και α2 που προκύπτουν από εναλλακτικό µάτισµα (splicing) του RNA και το γονίδιο TRβ τις ισοµορφές β1 και β2 που προκύπτουν από εναλλακτικό σηµείο έναρξης της µεταγραφής. Ο ΤRα2 προσδένεται στο DNA αλλά δεν -416-

3 αντιδρά µε την Τ3 και ως εκ τούτου δεν δρα ως υποδοχέας των θυρεοειδικών ορµονών, δηλ δεν διαµεσολαβεί τη δράση της Τ3. Εκτός αυτού έχει και κάποιου βαθµού ανταγωνιστική δράση. Το ίδιο φαινόµενο παρατηρείται και µε ορισµένες µεταλλαγµένες µορφές του υποδοχέα που δηµιουργούν το σύνδροµο της αντίστασης: το µεταλλαγµένο µόριο έχει επικρατούσα αρνητική δράση (dominant negative) στον υποδοχέα. Η κατανοµή έκφρασης των δύο γονιδίων στους ιστούς ποικίλει. Ο ΤRα1 βρίσκεται κυρίως στο ΚΝΣ, το µυοκάρδιο και τους σκελετικούς µυς. Ο TRβ1 βρίσκεται στους νεφρούς και το ήπαρ και ο TRβ2 στον υποθάλαµο και την υπόφυση. Η ιστική ετερογένεια στην κατανοµή των υποδοχέων εξηγεί την µεγαλύτερη αντίσταση στο ήπαρ σχετικά µε την καρδιά και επίσης εξηγεί την συχνή ανεύρεση ταχυκαρδίας στα άτοµα αυτά δεδοµένου ότι ο TRα που εκφράζεται στην καρδιά είναι πρακτικά πάντα ακέραιος και εκτίθεται στα αυξηµένα επίπεδα Τ3 ως αποτέλεσµα της αντίστασης. Εχει επίσης παρατηρηθεί ετερογένεια στις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε άτοµα που φέρουν την ίδια µετάλλαξη. Πιθανολογείται ότι αυτή οφείλεται στον ποικίλλοντα σχετικό βαθµό έκφρασης του φυσιολογικού και παθολογικού υποδοχέα στο κάθε άτοµο καθώς και στο λοιπό γενετικό υπόβαθρο που δεν είναι ποτέ το ίδιο. Οι πρώτοι ασθενείς που περιγράφηκαν µε το σύνδροµο της αντίστασης στην Τ3, είχαν µεταλλάξεις στο γονίδιο TRβ1 (1-3). Συνήθως οι µεταλλάξεις αυτές είναι σηµειακές µεταλλάξεις, αφορούν το ένα αλλήλιο και έχουν ως αποτέλεσµα την δηµιουργία µιας «ελλιπούς» και εποµένως µη λειτουργικής πρωτεΐνης. Οι µεταλλάξεις κατά κανόνα αθροίζονται σε ένα τµήµα του γονιδίου που προφανώς είναι ιδιαίτερα «επιρρεπές» σε αυτές (hot spot). Οι τρεις περιοχές του γονιδίου όπου συνήθως βρίσκονται οι µεταλλάξεις είναι η περιοχή που κωδικοποιεί το τµήµα του υποδοχέα που αντιδρά µε την Τ3 (ligand binding) καθώς και η γειτνιάζουσα περιοχή (hinge domain) (εικόνα 1). Η µεταλλαγµένη πρωτεΐνη έχει είτε ελαττωµένη συγγένεια µε την Τ3 ή αντιδρά µε ανώµαλο τρόπο µε τους διάφορους «συµπαράγοντες» που συµµετέχουν στο µεταγραφικό σύµπλεγµα και ρυθµίζουν υπό φυσιολογικές συνθήκες τη δράση των θυρεοεδικών ορµονών. Όπως ήδη αναφέρθηκε, η κληρονοµικότητα των µεταλλάξεων είναι αυτοσωµατική επικρατούσα και οι ασθενείς είναι κατά κανόνα ετερόζυγοι για την µετάλλαξη. Σε ένα ποσοστό των οικογενειών (15%) µε κλινικό σύνδροµο παρόµοιο µε RTH δεν ανευρίσκονται µεταλλάξεις σε κανέναν από τους υποδοχείς, πράγµα που σηµαίνει ότι ενδεχοµένως και άλλα γονίδια µπορεί να συµµετέχουν στην δράση των θυρεοειδικών ορµονών. Σε αρκετές περιπτώσεις έχουν αποκλεισθεί και τα γονίδια των συνενεργοποιητών που µετέχουν στο µεταγραφικό σύµπλεγµα µε τον υποδοχέα της Τ3. εν έχει περιγραφεί γενωµική µετάλλαξη στο γονίδιο του -417-

4 ΤRα στον άνθρωπο. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον έχει ο µηχανισµός µε τον οποίο οι µεταλλάξεις αυτές οδηγούν ορισµένες φορές στο σύνδροµο της αντίστασης. Φαίνεται ότι υπεισέρχονται στη δράση του φυσιολογικού υποδοχέα και δεν τον αφήνουν να δράσει φυσιολογικά. εδοµένου ότι το ένα αλλήλιο κατά κανόνα δεν πάσχει, θεωρητικά θα υπήρχε το «υγιές» αντίγραφο του υποδοχέα ακέραιο και λειτουργικό. Τα δεδοµένα δείχνουν ότι πράγµατι ο υγιής υποδοχέας υπάρχει, όµως η δράση του παρεµποδίζεται από τον µεταλλαγµένο ο οποίος κατά κάποιο τρόπο «µπλοκάρει» την δράση του φυσιολογικού. Αυτό το επιτυγχάνει µετά από διµερισµό µε ένα υγιή υποδοχέα και µετά πρόσδεση στο DNA, όπου το σύµπλεγµα δρα ανασταλτικά. Γι αυτούς τους λόγους µεταλλάξεις κατά τις οποίες θίγεται η ικανότητα για ετεροδιµερισµό ή για αντίδραση µε το DNA δεν δηµιουργούν αυτή την επικρατητική αρνητική δράση. Υπάρχουν εποµένως περιπτώσεις µε µετάλλαξη στον ΤRβ που δεν παρουσιάζονται µε έντονο κλινικό σύνδροµο. Εχουν µέχρι στιγµής διαπιστωθεί 124 διαφορετικές µεταλλάξεις σε 343 οικογένειες. Στη µεγάλη τους πλειοψηφία αφορούν σηµειακές µεταλλάξεις που είτε αλλάζουν ένα αµινοξύ ή δηµιουργούν εντολή πρόωρου τερµατισµού και βραχύτερη πρωτείνη. Σε λίγες µόνο περιπτώσεις η µοριακή αλλαγή είναι ελλείψεις ή προσθήκες νουκλεοτιδίων που οδηγούν σε αλλαγή πλαισίου ανάγνωσης ή προσθήκη αµινοξέων. Η πιο συχνή µοριακή διαταραχή είναι η R338W στο γονίδιο TRβ. Ταξινόµηση Πριν τον εντοπισµό των µεταλλάξεων στο γονίδιο του TRβ, οι ασθενείς, ανάλογα µε τα κλινικά χαρακτηριστικά, κατατάσσονταν σε δύο κατηγορίες: στη γενικευµένη αντίσταση στις ΘΟ, και στην υποφυσιακή αντίσταση στις ΘΟ. Στην γενικευµένη αντίσταση όλοι οι ιστοί θεωρείται ότι έχουν σε µικρότερο ή µεγαλύτερο βαθµό ελαττωµένη απάντηση στις ΘΟ. Οι ασθενείς διατηρούνται ευθυρεοειδικοί αν και ενίοτε µπορεί να είναι υποθυρεοειδικοί. Για να αντιµετωπιστεί η ελαττωµένη ιστική απάντηση στις ΘΟ αυξάνεται ανάλογα και η παραγωγή της Τ4, ενώ τα επίπεδα της TSH διατηρούνται σχεδόν φυσιολογικά. Στην περίπτωση της υποφυσιακής αντίστασης η διαταραχή εντοπίζεται στο επίπεδο της υπόφυσης όπου απαιτούνται υψηλότερες συγκεντρώσεις ΘΟ για να εκλυθεί απάντηση, ενώ οι περιφερικοί ιστοί απαντούν φυσιολογικά. Το αποτέλεσµα είναι οι ασθενείς αυτοί να εµφανίζουν υπερθυρεοειδική συµπτωµατολογία µε φλεβοκοµβική ταχυκαρδία και υπερκινητικότητα. Τέλος έχει περιγραφεί σε ένα µόνο άτοµο µε µερική θυρεοειδεκτοµή µία τρίτη κατηγορία αµιγούς περιφερικής αντίστασης -418-

5 στις ΘΟ (7). Στο άτοµο αυτό φυσιολογικές δόσεις Τ3 κατέστελλαν την TSH, ενώ υψηλές δόσεις T3 δεν δηµιουργούσαν υπερθυρεοειδική συµπτωµατολογία. Σήµερα πιστεύεται ότι οι δύο βασικοί διαφορετικοί τύποι αντίστασης στις ΘΟ έχουν κοινό παθοφυσιολογικό γενετικό υπόβαθρο. Η αντίσταση στις ΘΟ στην πλειονότητα των περιπτώσεων είναι µερική και οι κλινικές διαφορές που παρατηρούνται οφείλονται στην εξατοµικευµένη απάντηση των ιστών (διαφορετικός βαθµός αντίστασης) του ίδιου ατόµου ή µεταξύ διαφορετικών πασχόντων. ιάφοροι µοριακοί µηχανισµοί έχουν προταθεί για την ερµηνεία αυτής της διαφορετικής ιστικής απάντησης είτε στο ίδιο άτοµο είτε µεταξύ ατόµων µε διαφορετικές µεταλλάξεις (3). Κλινικά χαρακτηριστικά H πρώτη περιγραφή του συνδρόµου έγινε το 1967 και αφορούσε ασθενείς που είχαν χαρακτηριστικό φαινότυπο: κοντό ανάστηµα, καθυστέρηση οστικής ωρίµανσης, στικτά µείζονα κέντρα οστεοποίησης (stippled major ossification centers), κωφαλαλία και σκαφοειδείς ωµοπλάτες (8). Σήµερα γνωρίζουµε ότι το φάσµα των κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόµου είναι ευρύ και ετερογενές. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά είναι η παρουσία βρογχοκήλης, η υπερκινητική συµπεριφορά, οι µαθησιακές δυσκολίες, η καθυστέρηση ανάπτυξης και η φλεβοκοµβική ταχυκαρδία. Η ανεύρεση αυξηµένων επιπέδων των θυρεοειδικών ορ- µονών ταυτόχρονα µε µη κατασταλµένα επίπεδα TSH συνήθως υποδεικνύουν την διάγνωση. Η πλειοψηφία των ασθενών διατηρεί φυσιολογικό µεταβολικό ρυθµό παρά τα υψηλά κυκλοφορούντα επίπεδα ΘΟ. Όπως αναφέρθηκε ο βαθµός της απάντησης των ιστών στις ΘΟ ποικίλλει και στο ίδιο άτοµο και ανάµεσα σε διαφορετικούς ασθενείς (9, 10). Έτσι σε ορισµένους πάσχοντες τα συµπτώµατα είναι ήπια, ενώ σε άλλους συχνά συνυπάρχουν συµπτώµατα από την υπο- και την υπερλειτουργία του θυρεοειδούς. Τα συµπτώµατα και η συχνότητα ανεύρεσής τους (11) αναφέρονται στον πίνακα 1. Το πιο συχνό εύρηµα είναι η διάχυτη βρογχοκήλη. Μετά από θυρεοειδεκτοµή, η βρογχοκήλη υποτροπιάζει και αναπτύσσεται οζώδης υπερπλασία του αδένα. Η ανεύρεση ταχυκαρδίας είναι εξίσου συχνό εύρηµα και ο σηµαντικότερος λόγος εσφαλµένης διάγνωσης αυτοανόσου θυρεοειδίτιδας στους ασθενείς αυτούς. Μεγαλύτερης ηλικίας άτοµα µπορεί να παρουσιάσουν κολπική µαρµαρυγή. Στο ήµισυ των πασχόντων και κυρίως στα παιδιά συνυπάρχουν διαταραχές της συγκέντρωσης, υπερκινητικότητα και µαθησιακές δυσκολίες. Με την πάροδο της ηλικίας η υπερκινητικότητα βελτιώνεται. Το 30% των πασχόντων έχουν δείκτη ευφυίας (IQ) <85 ενώ βαρύτερη νοητική καθυστέρηση (IQ <60) ανευρίσκεται -419-

6 µόνο στο 3%. Θα πρέπει ωστόσο να διευκρινισθεί ότι σε παιδιά µε υπερκινητικότητα και διαταραχή συγκέντρωσης η ανεύρεση συνδρόµου αντίστασης στις ΘΟ είναι πάρα πολύ σπάνια, ενώ δεν έχει διαπιστωθεί κοινή γενετική διαταραχή ανάµεσα σε αυτές τις δύο παθολογικές οντότητες. Στο 20% των παιδιών οι νοητικές διαταραχές συνυπάρχουν µε καθυστέρηση της ανάπτυξης (<5η εκατοστιαία θέση). Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόµου στα παιδιά είναι η καθυστερηµένη ενδοµήτρια ανάπτυξη, η ελαττωµένη οστική µάζα, το κοντό ανάστηµα, η καθυστερηµένη οστική ηλικία και η νευροαισθητικού τύπου κώφωση. To τελικό ανάστηµα κατά την ενήλικο ζωή δεν επηρεάζεται. Συχνές είναι οι υποτροπιάζουσες λοιµώξεις ανώτερου και κατώτερου αναπνευστικού συστήµατος και οι ωτίτιδες κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας που µπορεί να προκαλέσουν µόνιµες διαταραχές κώφωσης. Στους ενήλικες ασθενείς η οστική µάζα είναι ελαττωµένη ειδικά στον αυχένα του µηριαίου οστού. Η διαδικασία της ενήβωσης, η γονιµότητα και το προσδόκιµο επιβίωσης δεν φαίνεται να επηρεάζονται. Μόνο ένας θάνατος παιδιού οµόζυγου για συγκεκριµένη µετάλλαξη του ΤRβ έχει αποδοθεί στο σύνδροµο αντίστασης στις ΘΟ (12). Σε ορισµένους πάσχοντες έχουν περιγραφεί ορισµένες σωµατικές ανωµαλίες όπως συγγενείς ανωµαλίες της σπονδυλικής στήλης, σκαφοκεφαλία, κρανιοσυνόστωση, πτερυγοειδής διαµόρφωση ωµοπλάτης, σκαφοειδές στέρνο, συγγγενής ιχθύαση κ.α. για τις οποίες δεν έχει βρεθεί σαφής παθογενετική σχέση µε την αντίσταση στις ΘΟ. Ενδεχοµένως τέτοιου τύπου κλινικές εκδηλώσεις να είναι τυχαίες ή να οφείλονται σε συνύπαρξη και άλλων µεταλλάξεων διαφορετικών γονιδίων. Εργαστηριακά ευρήµατα Η διάγνωση τίθεται από τις αυξηµένες τιµές ft3, ft4 και τα µη κατασταλµένα επίπεδα της TSH. Ο λόγος της Τ3:Τ4 είναι φυσιολογικός σε αντίθεση µε τη σχετική αύξηση της Τ3 ως προς την Τ4, που παρατηρείται στην αυτοάνοση θυρεοτοξίκωση. Τα επίπεδα της θυρεοσφαιρίνης είναι επίσης υψηλά και αντανακλούν την υπερδραστηριότητα του θυρεοειδούς. Η απάντηση στο TRH test είναι φυσιολογική ή αυξηµένη. Η πρόσληψη ραδιενεργού ιωδίου είναι επίσης αυξηµένη. Τα αντιθυρεοειδικά αυτοαντισώµατα είναι αρνητικά µε εξαίρεση τις περιπτώσεις ταυτόχρονης παρουσίας και αυτοανόσου θυρεοειδίτιδας. Eχει προταθεί από τους Refetoff και συν (9, 11) µία δοκιµασία προσδιορισµού της κεντρικής και περιφερικής ευαισθησίας στις ΘΟ. Η δοκιµασία αυτή βα

7 σίζεται στη χορήγηση αυξανόµενων δόσεων Τ3 και υπολογισµού ορισµένων κλινικοεργαστηριακών παραµέτρων σε ενήλικες. Πιο συγκεκριµένα, χορηγούνται ανά τρεις ηµέρες σταδιακά αυξανόµενες δόσεις Τ3 (50, 100, 200 µg). Αναστολή της αύξησης των επιπέδων της φυλοδεσµευτικής σφαιρίνης (SHBG) και της φερριτίνης (που αποτελούν δείκτες ιστικής ευαισθησίας στις ΘΟ) αλλά και µη επαρκής καταστολή των επιπέδων της TSH, της χοληστερόλης και της κρεατινικής φωσφοκινάσης υποδεικνύουν σύνδροµο αντίστασης στις ΘΟ (πίνακας 2). Γενετική ανάλυση ενδείκνυται σε άτοµα µε χαρακτηριστικό κλινικό φαινότυπο και παθολογικά εργαστηριακά ευρήµατα, καθώς και σε µέλη οικογενειών που πάσχουν από το σύνδροµο. ιαφορική διάγνωση Η διαφορική διάγνωση συµπεριλαµβάνει άλλες καταστάσεις υπερθυροξιναιµίας συνοδευόµενης από µη κατασταλµένα επίπεδα TSH (Πίνακας 3). Θα πρέπει να γίνεται προσδιορισµός και των ελεύθερων κλασµάτων των ΘΟ για τον αποκλεισµό περιπτώσεων µε υψηλή TBG ή άλλη πρωτεΐνη που δεσµεύει τις ΘΟ. Η οικογενής δυσαλβουµινική υπερθυροξιναιµία αποτελεί τέτοιο παράδειγµα. Θα πρέπει επίσης να αποκλειστεί η πιθανότητα ύπαρξης ετεροφιλικών αντισωµάτων έναντι της Τ3 ή της Τ4, η διαλείπουσα λήψη θεραπείας υποκατάστασης µε θυροξίνη, η πιθανότητα µη θυρεοειδικής νόσου σε φάση αποδροµής, καθώς και η λήψη διαφόρων φαρµάκων. Στους ενήλικες η βασική διαφορική διάγνωση κατευθύνεται προς τον αποκλεισµό αδενώµατος της υπόφυσης που εκκρίνει TSH (TSHoma)(13). ιαγνωστικά εργαλεία είναι η MRI υποφύσεως, ο προσδιορισµός των επιπέδων της a-subunit των γλυκοπρωτεϊνών και το κληρονοµικό ιστορικό του ασθενή. Στην περίπτωση αδενώµατος της υπόφυσης που παράγει TSH, στην MRI συνήθως απεικονίζεται µακροαδένωµα, η a-subunit ανευρίσκεται αυξηµένη, ενώ η TSH δεν απαντά στο TRH test. Αντίθετα στις περιπτώσεις αντίστασης στις ΘΟ υπάρχει θετικό κληρονοµικό ιστορικό ή παθολογική απάντηση στις δοκιµασίες ευαισθησίας στις ΘΟ κι άλλων µελών της οικογένειας (Πίνακας 4). Θεραπεία Στα παιδιά που πάσχουν από το σύνδροµο πρέπει να δίδεται ιδιαίτερη προσοχή στην σωµατική και νοητική τους ανάπτυξη, καθώς και στην οστική ωρίµανση. Προτείνεται η χορήγηση αυξηµένων δόσεων ΘΟ, ειδικά σε εκείνα µε υποθυ

8 ρεοειδισµό και αυξηµένη TSH. Ο βασικός µεταβολισµός, το ισοζύγιο αζώτου, και τα επίπεδα SHBG πρέπει να προσδιορίζονται σε κάθε αύξηση της δόσης. Ταυτόχρονα πρέπει να ελέγχεται ανά τακτά χρονικά διαστήµατα η οστική ηλικία και η εν γένει ανάπτυξή τους. Στις περιπτώσεις παιδιών που εκδηλώνουν υπερκινητικότητα και διαταραχή συγκέντρωσης η χορήγηση Τ3 ενδεχοµένως βελτιώνει την κλινική εικόνα (Weiss 1977). Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις νεογνά µπορεί να παρουσιάσουν σηµεία έντονου καταβολισµού και σοβαρή ταχυκαρδία που δεν ελέγχεται µε β-αναστολείς. Αυτή η κλινική εικόνα έχει σχετισθεί κυρίως µε εκτεταµένες µεταλλάξεις στο καρβοξυτελικό άκρο του γονιδίου του ΤRβ (14). Σε αυτές τις περιπτώσεις έχει χορηγηθεί σωµατοστατίνη, αντιθυρεοειδικά φάρµακα ή 3,5,3 -τριιωδοοξεικό οξύ (TRIAC), το οποίο είναι ένα ανάλογο των θυρεοειδικών ορµονών. Προγεννητική διάγνωση συνιστάται στις περιπτώσεις οικογενειών στις οποίες υπάρχουν µέλη µε σωµατική ή νοητική καθυστέρηση. Μία πρόσφατη µελέτη έδειξε αυξηµένο κίνδυνο αποβολών και χαµηλό βάρος γέννησης παιδιών των οποίων οι µητέρες έπασχαν από αντίσταση στις ΘΟ (15). Σε έγκυες γυναίκες πάσχουσες από αντίσταση στις ΘΟ και που φέρουν υγιές έµβρυο, συνιστάται τα επίπεδα της ελεύθερης T4 να µην υπερβαίνουν το 20% της ανώτερης φυσιολογικής τιµής (16). Αναφέρεται µία µελέτη κατά την οποία χορηγήθηκε TRIAC κατά την ενδοµήτριο ζωή σε έµβρυο µε µετάλλαξη στον ΤRβ για να µειωθεί η βρογχοκήλη (17), χωρίς όµως να είναι γνωστές οι επιπτώσεις της θεραπείας αυτής καθώς δεν υπάρχουν επαρκή δεδοµένα για τον µεταβολισµό και τη δίοδο του φαρµάκου αυτού από τον πλακούντα. Στους περισσότερους ασθενείς, όπως έχει ήδη αναφερθεί, η αύξηση της ενδογενούς παραγωγής ΘΟ αντισταθµίζει την µερική ιστική αντίσταση καθ όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Έτσι στα άτοµα αυτά η TSH διατηρείται φυσιολογική, και δεν απαιτείται θεραπευτική παρέµβαση (16). Η ταχυκαρδία µπορεί να ελεγχθεί µε β-αναστολείς, όπως είναι η ατενολόλη. Η προπρανολόλη αντενδείκνυται καθώς αναστέλλει και περιφερικά και κεντρικά την µετατροπή της Τ4 σε Τ3. Οσον αφορά τη βρογχοκήλη, έχει προταθεί θεραπεία µε Τ3 σε υψηλές δόσεις χορηγούµενες άπαξ ηµερησίως. Αυτή η θεραπεία ελαττώνει το µέγεθος της βρογχοκήλης χωρίς να έχει ιδιαίτερες ανεπιθύµητες ενέργειες. Η δόση αυξάνει έως ότου κατασταλούν τα επίπεδα της TSH και της θυρεοσφαιρίνης. Σε περιπτώσεις εσφαλµένης διάγνωσης στις οποίες είτε έχει γίνει θυρεοειδεκτοµή, είτε έχει χορηγηθεί ραδιενεργό ιώδιο για καταστροφή του αδένα, χρειάζεται να ακολουθήσει θεραπεία υποκατάστασης µε πολύ υψηλές δόσεις θυροξίνης (έως και 1000µg/ day). Τα επίπεδα της TSH µπορεί να χρησιµοποιηθούν σ αυτές τις περιπτώσεις για τον καθορισµό της δόσης

9 Σε περιπτώσεις υποθυρεοειδισµού χορηγούνται επίσης µεγάλες δόσεις Τ3. Σε επιλεγµένες περιπτώσεις και ειδικά σε περιπτώσεις µε βρογχοκήλη και αυξηµένη TSH (18) έχει χορηγηθεί ανάλογο θυρεοειδικής ορµόνης (TRIAC). Φαίνεται ότι το TRIAC έχει µεγαλύτερη συγγένεια προς τον υποδοχέα TRβ απ ότι µε τον TRα, µεταβολίζεται γρηγορότερα από την Τ3 και αναστέλλει την έκκριση της TSH ασκώντας πολύ περιορισµένη περιφερική δράση (19). Εξαιτίας αυτών έχει λιγοστή δράση σε όργανα στα οποία εκφράζονται καθ υπεροχήν οι υποδοχείς TRα. Παρόµοια αποτελέσµατα αναφέρονται και για την δέξτρο-θυροξίνη (D-T4), (20). Νεώτεροι αγωνιστές και ανταγωνιστές των ΘΟ µπορεί στο µέλλον να φανούν χρήσιµοι στη θεραπεία αυτού του σπάνιου συνδρόµου. Σηµαντικά σηµεία-κλειδιά του συνδρόµου αντίστασης στις ΘΟ (Πίνακας 5). Βιβλιογραφία 1. Refetoff S, Dumitrescu AM 2007 Syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone: genetic defects in hormone receptors, cell transporters and deiodination. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 21: Olateju TO, Vanderpump MP 2006 Thyroid hormone resistance. Ann Clin Biochem 43: Beck-Peccoz P, Persani L, Calebiro D, Bonomi M, Mannavola D, Campi I 2006 Syndromes of hormone resistance in the hypothalamic-pituitary-thyroid axis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 20: Friesema EC, Jansen J, Heuer H, Trajkovic M, Bauer K, Visser TJ 2006 Mechanisms of disease: psychomotor retardation and high T3 levels caused by mutations in monocarboxylate transporter 8. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2: Dumitrescu AM, Liao XH, Abdullah MS, Lado-Abeal J, Majed FA, Moeller LC, Boran G, Schomburg L, Weiss RE, Refetoff S 2005 Mutations in SECISBP2 result in abnormal thyroid hormone metabolism. Nat Genet 37: Lafranchi SH, Snyder DB, Sesser DE, Skeels MR, Singh N, Brent GA, Nelson JC 2003 Follow-up of newborns with elevated screening T4 concentrations. J Pediatr 143: Kaplan MM, Swartz SL, Larsen PR 1981 Partial peripheral resistance to thyroid hormone. Am J Med 70: Refetoff S, DeWind LT, DeGroot LJ 1967 Familial syndrome combining deaf-mutism, stuppled epiphyses, goiter and abnormally high PBI: possible target organ refractoriness to thyroid hormone. J Clin Endocrinol Metab 27: Refetoff S, Weiss RE, Usala SJ 1993 The syndromes of resistance to thyroid hormone. Endocr Rev 14: Beck-Peccoz P, Chatterjee VK 1994 The variable clinical phenotype in thyroid hormone resistance syndrome. Thyroid 4: Weiss RE, Refetoff S 2000 Resistance to thyroid hormone. Rev Endocr Metab Disord 1:

10 12. Ono S, Schwartz ID, Mueller OT, Root AW, Usala SJ, Bercu BB 1991 Homozygosity for a dominant negative thyroid hormone receptor gene responsible for generalized resistance to thyroid hormone. J Clin Endocrinol Metab 73: Beck-Peccoz P, Brucker-Davis F, Persani L, Smallridge RC, Weintraub BD 1996 Thyrotropin-secreting pituitary tumors. Endocr Rev 17: Wu SY, Cohen RN, Simsek E, Senses DA, Yar NE, Grasberger H, Noel J, Refetoff S, Weiss RE 2006 A novel thyroid hormone receptor-beta mutation that fails to bind nuclear receptor corepressor in a patient as an apparent cause of severe, predominantly pituitary resistance to thyroid hormone. J Clin Endocrinol Metab 91: Anselmo J, Cao D, Karrison T, Weiss RE, Refetoff S 2004 Fetal loss associated with excess thyroid hormone exposure. Jama 292: Weiss RE, Refetoff S 1999 Treatment of resistance to thyroid hormone--primum non nocere. J Clin Endocrinol Metab 84: Asteria C, Rajanayagam O, Collingwood TN, Persani L, Romoli R, Mannavola D, Zamperini P, Buzi F, Ciralli F, Chatterjee VK, Beck-Peccoz P 1999 Prenatal diagnosis of thyroid hormone resistance. J Clin Endocrinol Metab 84: Radetti G, Persani L, Molinaro G, Mannavola D, Cortelazzi D, Chatterjee VK, Beck-Peccoz P 1997 Clinical and hormonal outcome after two years of triiodothyroacetic acid treatment in a child with thyroid hormone resistance. Thyroid 7: Takeda T, Suzuki S, Liu RT, DeGroot LJ 1995 Triiodothyroacetic acid has unique potential for therapy of resistance to thyroid hormone. J Clin Endocrinol Metab 80: Pohlenz J, Knobl D 1996 Treatment of pituitary resistance to thyroid hormone (PRTH) in an 8-year-old boy. Acta Paediatr 85:

11 Πίνακας 1. Κλινικά σημεία, συμπτώματα και συχνότητά τους σε ασθενείς με σύνδρομο αντίστασης στις θυρεοειδικές ορμόνες. Κλινικά σηµεία-συµπτώµατα Συχνότητα (%) Θυρεοειδής αδένας Βρογχοκήλη Καρδιά Ταχυκαρδία Υπερκινητική συµπεριφορά ιαταραχή της συγκέντρωσης, ελλειµµατική προσοχή Μαθησιακές δυσκολίες 30 Κώφωση νευροαισθητικού τύπου Ανάπτυξη Κοντό ανάστηµα (<5%) Καθυστερηµένη οστική ηλικία (>2 σταθερές αποκλίσεις) Χαµηλή οστική µάζα στα παιδιά 33 Υποτροπιάζουσες ωτίτιδες και λοιµώξεις αναπνευστικού 55 Πίνακας 2. Απάντηση βιοχημικών δεικτών κατά τη χορήγηση αυξανόμενων ανά τριήμερο δόσεων Τ3 σε φυσιολογικά άτομα (Φ) και σε άτομα με αντίσταση στις ΘΟ (ΑΘΟ) (τροποποιημένο από Weiss and Refetoff, 2000) Test 100 µg T3/ηµ. για 3 ηµέρες 200 µg T3/ηµ. για 3 ηµέρες (% αύξηση πάνω από βασικά επίπεδα) Φ ΑΘΟ Φ ΑΘΟ Αύξηση βασικού µεταβολισµού 17±3 3±2 20±6 6±1 Απέκκριση αζώτου σε ούρα 24ώρου 127±16 93±11 133±11 94±10 Επίπεδα χοληστερίνης 74±5 96±3 70±3 83±4 Επίπεδα τριγλυκεριδίων 80±9 102±5 76±7 105±11 Κρεατινική φωσφοκινάση 68±5 135±23 87±15 107±9 Φερριτίνη 120±14 95±7 115±13 75±6 SHBG (τιµές σε nm) +9±5-5±6 +17±7 +1±7 TSH (µu/l απάντηση στο TRH test) 5±2 29±9 2±0 7±4 PRL (µu/l απάντηση στο TRH test) 42±7 94±42 24±5 70±

12 Πίνακας 3. Καταστάσεις υπερθυροξιναιμίας συνοδευόμενης από μη κατεσταλμένα επίπεδα TSH Κλινικές καταστάσεις ft3 ft4 Aντίσταση στις ΘΟ h h Αδένωµα υπόφυσης που παράγει TSH h h Μη θυρεοειδική νόσος κατά την ανάρρωση i ή κφ h Οικογενής δυσαλβουµινική υπερθυροξιναιµία i ή κφ h Eτεροφιλικά αντισώµατα έναντι των ΘΟ h ή κφ h h h Θεραπεία υποκατάστασης µε θυροξίνη h ή κφ h ή κφ Φάρµακα (αµιωδαρόνη, ηπαρίνη, i ή κφ h ή κφ σκιαγραφικές ουσίες, αµφεταµίνες) Πίνακας 4. Διαφορική διάγνωση αντίστασης στις ΘΟ από αδένωμα υπόφυσης που παράγει TSH. Βιοχηµικά ευρήµατα Αντίσταση στις ΘΟ TSHoma Επίπεδα TSH Συνήθως <10 mu/l Συνήθως >10 mu/l Απάντηση TSH σε υψηλές δόσεις ΘΟ Κατεσταλµένη Μη κατεσταλµένη Απάντηση TSH στο ΤRH test Φυσιολογική ή h εν απαντά Επίπεδα a-subunit Φυσιολογικά Υψηλά SHBG Φυσιολογικά Υψηλά συνήθως Πίνακας 5. Σημεία-κλειδιά του συνδρόμου αντίστασης στις ΘΟ και χαρακτηρίζεται από ελαττωµένη απάντηση των ιστών στις ΘΟ λογω µετάλλαξης του υποδοχέα των ΘΟ ΤRβ. δευόµενη από διαταραχή της συγκέντρωσης καθώς περιπλέκει την έκβαση της νόσου καθιστώντας δύσκολη την θεραπεία υποκατάστασης µε ΘΟ

13 Εικ.1. Το γονίδιο του υποδοχέα της Τ3-ΤRβ και οι περιοχές των μεταλλάξεων στο σύνδρομο της αντίστασης στις ΘΟ -427-

14 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ 1. H γενικευµένη αντίσταση στις ΘΟ διαγιγνώσκεται µε ποια από τα παρακάτω: Α. Αυξηµένα επίπεδα ft3, ft4 B. Kλινικός ευθυρεοειδισµός Γ. Απρόσφορα φυσιολογικά επίπεδα TSH. Κατεσταλµένη TSH Ε. Α+Β+Γ 2. Ποιο από τα παρακάτω είναι λάθος: Α. ιαφορετικοί ιστοί εµφανίζουν διαφορετικό βαθµό ευαισθησίας στις ΘΟ. Β. Υποφυσιακή αντίσταση στις ΘΟ µε απρόσφορα φυσιολογικά επίπεδα TSH και κλινικό υπερθυρεοειδισµό είναι µία µορφή αντίστασης στις ΘΟ. Γ. Εχουν περιγραφεί αρκετές περιπτώσεις εκλεκτικής περιφερικής αντίστασης στις ΘΟ.. Το σηµείο κλειδί για τη διάγνωση της αντίστασης στις ΘΟ είναι η φυσιολογική TSH µε αυξηµένη fτ4. E. Τα σύνδροµα αντίστασης στις ΘΟ είναι σπάνια. 3. Ποιά από τα παρακάτω παρουσιάζουν ασθενείς µε αντίσταση στις ΘΟ: Α. Ελαττωµένη ευφυΐα Β. Κοντό ανάστηµα Γ. Καθυστερηµένη οστική ηλικία. Φυσιολογικό φαινότυπο Ε. Όλα τα παραπάνω 4. Τι από τα παρακάτω δεν σχετίζεται µε την αντίσταση στις ΘΟ: Α. Νεφρική ανεπάρκεια Β. Φυσιολογικά κλινικά χαρακτηριστικά Γ. Υπερκινητική συµπεριφορά και διαταραχή συγκέντρωσης. Ταχυκαρδία Ε. Βρογχοκήλη -428-

15 5. Η αντίσταση στις ΘΟ είναι µία γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από: Α. Υπολειπόµενο τρόπο κληρονοµικότητας Β. Κυρίαρχο τρόπο κληρονοµικότητας Γ. Υπεροχή εµφάνισης στα θήλεα. Γενετικό imprinting Ε. Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα 6. Ποιο από τα παρακάτω δεν είναι σωστό: Α. Η Τ3 έχει µεγαλύτερη συγγένεια για τον υποδοχέα TRβ. Β. Οι υποδοχείς των ΘΟ δοµικά οµοιάζουν µε τους υποδοχείς των LH, FSH, TSH και PTH. Γ. Οι υποδοχείς των ΘΟ προσδένονται σε ειδικό σηµείο στο DNA και ρυθµίζουν την µεταγραφή γονιδίων.. Υπάρχουν 2 διαφορετικού τύπου υποδοχείς ΘΟ (TRα TRΒ. των οποίων τα γονίδια βρίσκονται στο χρωµόσωµα 17 και 3 αντίστοιχα. Ε. Οι ΤRα υποδοχείς ανευρίσκονται κυρίως στο µυοκάρδιο. 7. Ποιο από τα παρακάτω δεν είναι σωστό: Α. Η γενικευµένη αντίσταση στις ΘΟ στην πλειονότητα των περιπτώσεων, σχετίζεται µε το γονίδιο του TRβ που εδράζεται στο χρωµόσωµα 3. Β. Ορισµένες περιπτώσεις αντίσταση στις ΘΟ είναι αποτελέσµα µετάλλαξης του γονιδίου του TRα στο χρωµόσωµα 17. Γ. Σε λίγες περιπτώσεις του συνδρόµου αντίστασης στις ΘΟ δεν έχει βρεθεί µετάλλαξη σε κανένα από τα γονίδια των ΤRα και TRβ.. Οι περισσότερες µεταλλάξεις αφορούν το σηµείο πρόσδεσης της ΘΟ στον υποδοχέα. Ε. Οι περισσότερες αλλά όχι όλες οι µεταλλάξεις του TRβ µειώνουν την συγγένεια της ορµόνης για τον υποδοχέα. 8. Ποιο από τα παρακάτω είναι σωστό: Α. Αρκετές περιγραφές του συνδρόµου αφορούν περιπτώσεις οικογενειών µε κληρονοµικότητα κατά τον υπολειπόµενο τρόπο. Β. Τα γονίδια των TRα και TRβ ευθύνονται για κάποιες από τις περιπτώσεις αντίστασης στις ΘΟ. Γ. Η υποφυσιακή αντίσταση στις ΘΟ γενικά έχει ως αίτιο µεταλλάξεις στο γονίδιο του TRβ.. Όλα τα παραπάνω Ε. Τίποτε από τα παραπάνω -429-

16 9. Ο κλασικός φαινότυπος του συνδρόµου αντίστασης στις ΘΟ δεν συµπεριλαµβάνει: Α. Κώφωση Β. Βαρειά νοητική υστέρηση Γ. Καθυστερηµένη οστική ηλικία. Ελαττωµένη οστική µάζα Ε. Φυσιολογικό τελικό ανάστηµα 10. Ποιο από τα παρακάτω είναι σωστό: Α. Μετάλλαξη στο γονίδιο του TRβ οδηγεί σε θάνατο κατά την 3η- 4η δεκαετία ζωής. Β. Στους ασθενείς µε αντίσταση στις ΘΟ δεν υπάρχουν υποδοχείς TRα. Γ. Στους ασθενείς µε αντίσταση στις ΘΟ το 50% των υποδοχέων ΤRβ έχουν µετάλλαξη.. Σε κάποιους από τους ασθενείς µε αντίσταση στις ΘΟ η διαταραχή µπορεί να αφορά κάποιον από τους συµπαράγοντες που συµµετέχουν µοριακά στη θυρεοειδική δράση. Ε. Κανένα από τα παραπάνω Σωστές απαντήσεις κατά σειρά E,Γ,Ε,Α,Β,Β,Β,Γ,Β, -430-

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΗ ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΗ ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΗ ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ Διαταραχές του Θυρεοειδικού άξονα στον βαρέως πάσχοντα Συνώνυμα: Σύνδρομο της χαμηλής Τ3, σύνδρομο τουνοσούντος ευθυρεοειδικού. Ελένη Καραθανάση Ενδοκρινολογική κλινική Γ.Ν.Θ.

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ. Φαρμακα. Θυροξίνη (Τ 4 ), Τριιωδοθυρονίνη (Τ 3 ) Αντιθυρεοειδικά

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ. Φαρμακα. Θυροξίνη (Τ 4 ), Τριιωδοθυρονίνη (Τ 3 ) Αντιθυρεοειδικά ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ Φαρμακα Θυροξίνη (Τ 4 ), Τριιωδοθυρονίνη (Τ 3 ) Αντιθυρεοειδικά Θυροειδής Πρόσθια και οπίσθια επιφάνεια Κύτταρα θυρεοειδούς κολλοειδές ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΕΣ ΟΡΜΟΝΕΣ

Διαβάστε περισσότερα

Πεδίο Εφαρμογής. Πρόληψη και Παράγοντες Κινδύνου

Πεδίο Εφαρμογής. Πρόληψη και Παράγοντες Κινδύνου Εξετάσεις λειτουργίας του θυρεοειδούς: διάγνωση και παρακολούθηση των διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες για την Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας Πεδίο Εφαρμογής Οι παρούσες κατευθυντήριες οδηγίες

Διαβάστε περισσότερα

Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες

Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (ΠΦΥ) Εργαστήριο Κλινικών Κατευθυντηρίων Οδηγιών για εργαστηριακές

Διαβάστε περισσότερα

Σιωπηλή και µετά τοκετό θυρεοείτιδα

Σιωπηλή και µετά τοκετό θυρεοείτιδα 14 Σιωπηλή και µετά τοκετό θυρεοείτιδα Α. ΤΣΑΤΣΟΥΛΗΣ Καθηγητής Παθολογίας Ενδοκρινολογίας Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων Εισαγωγή σιωπηλή θυρεοειδίτιδα χαρακτηρίζεται από προσωρινή φάση θυρεοτοξίκωσης ακολουθούμενη

Διαβάστε περισσότερα

Θυρεοειδής και τρίτη ηλικία

Θυρεοειδής και τρίτη ηλικία 27 Θυρεοειδής και τρίτη ηλικία Γ. ΜΙΣΙΧΡΟΝΗΣ Ενδοκρινολόγος αύξηση της επιβίωσης του ανθρώπου, κάνει τα προβλήματα υγείας της 3ης Η ηλικίας ολοένα και περισσότερο επίκαιρα και ενδιαφέροντα. Στη διαδικασία

Διαβάστε περισσότερα

Γ.Ν.Θ. Ιπποκράτειο «Ενδοκρινολογική Κλινική» Διευθύντρια: Dr. Μαρίνα Κήτα Εργαστηριακοί προσδιορισμοί θυρεοειδικής λειτουργίας

Γ.Ν.Θ. Ιπποκράτειο «Ενδοκρινολογική Κλινική» Διευθύντρια: Dr. Μαρίνα Κήτα Εργαστηριακοί προσδιορισμοί θυρεοειδικής λειτουργίας Γ.Ν.Θ. Ιπποκράτειο «Ενδοκρινολογική Κλινική» Διευθύντρια: Dr. Μαρίνα Κήτα Εργαστηριακοί προσδιορισμοί θυρεοειδικής λειτουργίας Μαρία Πουλασουχίδου Ειδικευόμενη Ενδοκρινολογίας Εισαγωγή - 1 Οι εξετάσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Ο ΘΥΡΕΟΕΙΔΗΣ ΑΔΕΝΑΣ ΚΑΙ ΟΙ ΟΡΜΟΝΕΣ ΤΟΥ ΔΗΜΗΤΡΗΣ Ε. ΚΟΥΤΣΟΝΙΚΟΛΑΣ ΑΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ (ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Α.Π.Θ

Ο ΘΥΡΕΟΕΙΔΗΣ ΑΔΕΝΑΣ ΚΑΙ ΟΙ ΟΡΜΟΝΕΣ ΤΟΥ ΔΗΜΗΤΡΗΣ Ε. ΚΟΥΤΣΟΝΙΚΟΛΑΣ ΑΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ (ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Α.Π.Θ Ο ΘΥΡΕΟΕΙΔΗΣ ΑΔΕΝΑΣ ΚΑΙ ΟΙ ΟΡΜΟΝΕΣ ΤΟΥ ΔΗΜΗΤΡΗΣ Ε. ΚΟΥΤΣΟΝΙΚΟΛΑΣ ΑΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ (ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΠΑΙΔΩΝ) ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Α.Π.Θ Ο ΘΥΡΕΟΕΙ ΗΣ Α ΕΝΑΣ Ο ΘΥΡΕΟΕΙ ΗΣ Α ΕΝΑΣ Ο ΘΥΡΕΟΕΙ ΗΣ Α ΕΝΑΣ Ο

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ΦΥΣΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΝΤΩΝΗΣ ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΣ

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ΦΥΣΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΝΤΩΝΗΣ ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ΦΥΣΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΝΤΩΝΗΣ ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΣ Νόσοι θυρεοειδούς Υποθυρεοειδισμός Υπερθυρεοειδισμός Υπερπλασία θυρεοειδούς : βρογχοκήλη (διάχυτη) οζώδης Νεοπλάσματα θυρεοειδούς Υπερπλασία

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

35. ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΚΥΗΣΗ

35. ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΚΥΗΣΗ 35. ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΚΥΗΣΗ ΟΡΙΣΜΟΙ Θυρεοτοξίκωση είναι η κλινική και βιοχημική κατάσταση που οφείλεται στην εκσεσημασμένη παραγωγή και έκθεση στις θυρεοειδικές ορμόνες κάθε αιτιολογίας. Αντίθετα, υπερθυρεοειδισμός

Διαβάστε περισσότερα

Τί είναι ο θυρεοειδής αδένας;

Τί είναι ο θυρεοειδής αδένας; Τί είναι ο θυρεοειδής αδένας; Ο θυρεοειδής είναι ένας από τους πιο σημαντικούς αδένες του ενδοκρινικού μας συστήματος. Βρίσκεται στο λαιμό ακριβώς μπροστά από το θυρεοειδή χόνδρο του λάρυγγα (γνωστό και

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ

ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ Οι όζοι του θυρεοειδούς είναι συχνοί και αποτελούν το συχνότερο ενδοκρινολογικό πρόβλημα σε πολλές χώρες. Οι πιθανότητες ότι κάποιος θα ανακαλύψει έναν τουλάχιστον όζο θυρεοειδούς είναι 1 στις 10 ενώ σε

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω;

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; MegalakriaBroshure.indd 1 17/11/2010 1:27:39 μμ Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. (Μονάδες 25)

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. (Μονάδες 25) ΤΣΙΜΙΣΚΗ &ΚΑΡΟΛΟΥ ΝΤΗΛ ΓΩΝΙΑ THΛ: 270727 222594 ΑΡΤΑΚΗΣ 12 - Κ. ΤΟΥΜΠΑ THΛ: 919113 949422 ΕΠΩΝΥΜΟ:... ΟΝΟΜΑ:... ΤΜΗΜΑ:... ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ:... ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 16-2-2014 ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÍÅÏ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÍÅÏ ΘΕΜΑ Α Α1: γ Α2: β Α3: α Α4: δ Α5: α ΘΕΜΑ B ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Β1. Η γονιδιακή θεραπεία εφαρµόστηκε για πρώτη φορά το Σεπτέµβριο του 1990 σε ένα τετράχρονο

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

Παθήσεις Θυρεοειδούς. Καρακώστας Γεώργιος Διευθυντής Καρδιολογικής Κλινικής, Γ.Ν.Κιλκίς

Παθήσεις Θυρεοειδούς. Καρακώστας Γεώργιος Διευθυντής Καρδιολογικής Κλινικής, Γ.Ν.Κιλκίς Παθήσεις Θυρεοειδούς Καρακώστας Γεώργιος Διευθυντής Καρδιολογικής Κλινικής, Γ.Ν.Κιλκίς Η καρδιά είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη στη δράση της θυρεοειδικής ορµόνης. Έτσι, η δυσλειτουργία του θυρεοειδούς µπορεί

Διαβάστε περισσότερα

Θυρεοειδικά νοσήματα. Ζ. Μούσλεχ Ενδοκρινολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής ΑΠΘ Διευθυντής Πολυιατρείου ΕΟΠΥΥ Ανάληψης Θεσσαλονίκη

Θυρεοειδικά νοσήματα. Ζ. Μούσλεχ Ενδοκρινολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής ΑΠΘ Διευθυντής Πολυιατρείου ΕΟΠΥΥ Ανάληψης Θεσσαλονίκη Θυρεοειδικά νοσήματα Ζ. Μούσλεχ Ενδοκρινολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής ΑΠΘ Διευθυντής Πολυιατρείου ΕΟΠΥΥ Ανάληψης Θεσσαλονίκη Θυρεοειδής Mοιάζει με θυρεό Μπροστά από την τραχεία Μεγαλύτερος ενδοκρινικός αδένας

Διαβάστε περισσότερα

Θυρεοειδής αδένας. Ο θυρεοειδής αδένας εκκρίνει Τ3 & Τ4, υπό τον έλεγχο του υποθαλάµου & της υπόφυσης

Θυρεοειδής αδένας. Ο θυρεοειδής αδένας εκκρίνει Τ3 & Τ4, υπό τον έλεγχο του υποθαλάµου & της υπόφυσης Θυρεοειδής αδένας Ο θυρεοειδής αδένας εκκρίνει Τ3 & Τ4, υπό τον έλεγχο του υποθαλάµου & της υπόφυσης Θυρεοειδικές ορµόνες Τυροσίνη + ιώδιο Τ 3 (βιολογικά δραστική) Τ 4 Θέση και Ιστολογικά Χαρακτηριστικά

Διαβάστε περισσότερα

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Θέμα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β Θέμα Β ΑΓ.ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ 11 -- ΠΕΙΡΑΙΑΣ -- 18532 -- ΤΗΛ. 210-4224752, 4223687 Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΛΕΙΣΟΤΡΓΙΚΕ ΔΙΑΣΑΡΑΧΕ ΘΤΡΕΟΕΙΔΟΤ

ΛΕΙΣΟΤΡΓΙΚΕ ΔΙΑΣΑΡΑΧΕ ΘΤΡΕΟΕΙΔΟΤ 1 ΛΕΙΣΟΤΡΓΙΚΕ ΔΙΑΣΑΡΑΧΕ ΘΤΡΕΟΕΙΔΟΤ Μήπως τελευταία νιώθετε υποτονικά, ή βρίσκεστε συνεχώς σε υπερένταση; Νυστάζετε συνεχώς και ενώ δεν έχετε αλλάξει τις διατροφικές σας συνήθειες, παίρνετε πολύ εύκολα

Διαβάστε περισσότερα

Βασικές Αρχές Ενδοκρινολογίας

Βασικές Αρχές Ενδοκρινολογίας Βασικές Αρχές Ενδοκρινολογίας Εισαγωγικό μάθημα Νικόλαος Κατσιλάμπρος Καθηγητής Παθολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών σε συνεργασία με την ιατρό και υποψήφια διδάκτορα Χρυσή Χ. Κολιάκη Η Ενδοκρινολογία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Β Α2. Γ Α3. Α Α4. Α5. Γ ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ B1. Α (Σωµατικά κύτταρα στην αρχή της µεσόφασης): 1, 4, 5, 6 Β (Γαµέτες): 2, 3, 7, 8 Β2. (Κάθε

Διαβάστε περισσότερα

Συστήματα επικοινωνίας Ανθρωπίνου σώματος. ενδοκρινολογικό νευρικό σύστημα

Συστήματα επικοινωνίας Ανθρωπίνου σώματος. ενδοκρινολογικό νευρικό σύστημα Κύτταρο Το κύτταρο αποτελείται από μέρη τα οποία έχουν συγκεκριμένη δομή και επιτελούν μία συγκεκριμένη λειτουργία στην όλη οργάνωση του κυττάρου. Δομή κυτταροπλασματικής μεμβράνης Συστήματα επικοινωνίας

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 ο 1 γ 2 δ 3 β 4 α 5 γ ΘΕΜΑ 2 ο ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Μονάδες 25 (5Χ5) Α. ιαγονιδιακά ζώα ονοµάζονται εκείνα στα οποία το γενετικό τους υλικό έχει τροποποιηθεί µε την

Διαβάστε περισσότερα

Υποθυρεοειδισμός. www.endokrinologos.com. Διάγνωση Η πιο σημαντική και απαραίτητα εξέταση για τη διάγνωση του

Υποθυρεοειδισμός. www.endokrinologos.com. Διάγνωση Η πιο σημαντική και απαραίτητα εξέταση για τη διάγνωση του ΘΥΡΕΟΕΙΔΗΣ Υποθυρεοειδισμός Η ετυμολογία της λέξης θυρεοειδής δείχνει τη σημαντική θέση που κατέχει στην λειτουργία του ανθρώπινου οργανισμού. Προέρχεται από τη λέξη 'θυρεός' που σημαίνει έμβλημα και αυτό

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Μπουντουβής Ενδοκρινολόγος

Νικόλαος Μπουντουβής Ενδοκρινολόγος Νικόλαος Μπουντουβής Ενδοκρινολόγος Εργαστήριο Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος Εκπαιδευτικό Πρόγραμμα 2012 2013 Νοσοκομείο ΚΑΤ, 17 Ιανουαρίου 2013 Παραθυρεοειδείς αδένες 1880 Ο Σουηδός φοιτητής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

Το κύριο εκκριτικό προιόν του θυρεοειδούς, η Τ4, υπόκειται σε μια πολύπλοκη

Το κύριο εκκριτικό προιόν του θυρεοειδούς, η Τ4, υπόκειται σε μια πολύπλοκη 03 Περιφερικός µεταβολισµός θυρεοειδικών ορµονών Δ. ΖΙΑΝΝΗ Ενδοκρινολόγος Το κύριο εκκριτικό προιόν του θυρεοειδούς, η Τ4, υπόκειται σε μια πολύπλοκη σειρά μεταβολικών τροποποιήσεων στους περιφερικούς

Διαβάστε περισσότερα

ΘΑΝΑΣΗΣ ΤΖΙΑΜΟΥΡΤΑΣ, Ph.D., C.S.C.S

ΘΑΝΑΣΗΣ ΤΖΙΑΜΟΥΡΤΑΣ, Ph.D., C.S.C.S MANAGING AUTHORITY OF THE OPERATIONAL PROGRAMME EDUCATION AND INITIAL VOCATIONAL TRAINING ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΕΣ ΟΡΜΟΝΕΣ ΚΑΙ ΑΣΚΗΣΗ ΘΑΝΑΣΗΣ ΤΖΙΑΜΟΥΡΤΑΣ, Ph.D., C.S.C.S Θυρεοειδής κα παραθυροειδείς αδένες Θυρεοειδικές

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων 4 Ιουνίου 2014 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α.1δ Α.2 γ Α.3 β Α.4 γ Α.5 β ΘΕΜΑ Β B.1 4 2 1 6 3 5 B.2 α. DNAπολυμεράση β. πριμόσωμα

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α. Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β. Β1. 4-2-1-6-3-5 Β2. α) DNA πολυμεράσες β) πριμόσωμα γ) DNA δεσμάσεις δ) DNA ελικάσες ε) RNA πολυμεράσες Β3. σελ 98:

Διαβάστε περισσότερα

Οζώδης βρογχοκήλη και κύηση

Οζώδης βρογχοκήλη και κύηση 26 Οζώδης βρογχοκήλη και κύηση Σ.Θ. ΚΟΥΤΜΟΣ Ενδοκρινολόγος Διευθυντής Ενδοκρινολογικής Κλινικής Γ.Ν.Α. «Γ. Γεννηματάς» 1. Εισαγωγή οζώδης διόγκωση του θυρεοειδούς μπορεί να συνοδεύει σχεδόν κάθε πάθηση

Διαβάστε περισσότερα

AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΣΘΜΑΤΟΣ & ΚΥΗΣΗΣ

AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΣΘΜΑΤΟΣ & ΚΥΗΣΗΣ AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ Το άσθμα είναι ένα από τις πιο συχνές νόσους που περιπλέκει την εγκυμοσύνη. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν πως περίπου 8-10% των εγκύων έχουν άσθμα και μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη

Διαβάστε περισσότερα

ÍÅÏ ÄÕÍÁÌÉÊÏ ÓÔÁÕÑÏÕÐÏËÇ

ÍÅÏ ÄÕÍÁÌÉÊÏ ÓÔÁÕÑÏÕÐÏËÇ 1 ΘΕΜΑ 1 o Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Α. Για τις ερωτήσεις 1 5 να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό της ερώτησης και δίπλα του το γράµµα, που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΘΕΜΑ A Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ B Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA

Διαβάστε περισσότερα

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές.

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Β Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελκάση ε. RNA πολυμεράση Β3. Σχολικό βιβλίο, Σελ.: 98: «Η διάγνωση των

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α κ Θέµα 1 ο Από τις παρακάτω πολλαπλές απαντήσεις να επιλέξετε τη σωστή. 1. Αν ένα γονίδιο βακτηριακού DNA έχει µήκος 1500 ζεύγη βάσεων,

Διαβάστε περισσότερα

Θυρεοειδική λειτουργία και αµιοδαρόνη

Θυρεοειδική λειτουργία και αµιοδαρόνη 28 Θυρεοειδική λειτουργία και αµιοδαρόνη Α. ΧΡΥΣΟΥΛΙΔΟΥ, Ε. ΔΟΥΜΑΛΑ, Π. ΗΛΙΑΔΟΥ Τμήμα Ενδοκρινολογίας-Ενδοκρινικής Ογκολογίας, «Θεαγένειο» Νοσοκομείο, Θεσσαλονίκη Εισαγωγή αμιοδαρόνη είναι ένα βενζοφουρανικό

Διαβάστε περισσότερα

Θυρεοειδής αδένας: όσα πρέπει να γνωρίζει ο παιδίατρος

Θυρεοειδής αδένας: όσα πρέπει να γνωρίζει ο παιδίατρος Θυρεοειδής αδένας: όσα πρέπει να γνωρίζει ο παιδίατρος Συγγενής υποθυρεοειδισμός Επίκτητος υποθυρεοειδισμός Αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα Υποκλινικός υποθυρεοειδισμός Νόσος Graves Όζοι θυρεοειδούς Νεογνό μητέρας

Διαβάστε περισσότερα

Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία.

Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία. Αρχικά θα πρέπει να προσδιορίσουμε τι είναι η παχυσαρκία. Παχυσαρκία είναι η παθολογική αύξηση του βάρους του σώματος, που οφείλεται σε υπερβολική συσσώρευση λίπους στον οργανισμό. Παρατηρείται γενικά

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Αύξηση & Ανάπτυξη. Υπερπλασία: αύξηση του αριθµού των κυττάρων & Υπερτροφία : αύξηση του µεγέθους των κυττάρων

Αύξηση & Ανάπτυξη. Υπερπλασία: αύξηση του αριθµού των κυττάρων & Υπερτροφία : αύξηση του µεγέθους των κυττάρων Αύξηση & Ανάπτυξη Αύξηση Κυτταρική διαίρεση και καθαρή πρωτεϊνική σύνθεση & Ανάπτυξη Αύξηση διαστάσεων (ανάστηµα) Αύξηση οστών (σπονδυλική στήλη και κάτω άκρα) Αύξηση σκελετικού µυ Αύξηση σπλάχνων Υπερπλασία:

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ. Óõíåéñìüò ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ. Να επιλέξετε τη φράση που συµπληρώνει ορθά κάθε µία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ. Óõíåéñìüò ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ. Να επιλέξετε τη φράση που συµπληρώνει ορθά κάθε µία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1 o ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να επιλέξετε τη φράση που συµπληρώνει ορθά κάθε µία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Το DNA ενός ανθρώπινου κυττάρου αποτελείται από 6 10 9

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 24 ΜΑΪΟΥ 2013

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 24 ΜΑΪΟΥ 2013 ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. β Α3. α Α4. δ Α5. α ΘΕΜΑ Β Β1. Σελ. 123 124 σχολ. βιβλίου: «Η διαδικασία που ακολουθείται παράγουν το ένζυμο ADA». Β2. Σελ. 133 σχολ.

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. 1 β, 2 α, 3 δ, 4 δ, 5 γ Β. 1 Λ, 2 Σ, 3 Λ, 4 Λ, 5 Λ ΘΕΜΑ 2 Ο Α. 1) α- θαλασσαιμία Σελ 93 σχολικού βιβλίου: ʽʽΤα γονίδια

Διαβάστε περισσότερα

Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία. Κίττυ Παυλάκη

Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία. Κίττυ Παυλάκη Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία Κίττυ Παυλάκη Jeanne Calment Κάπνιζε µέχρι τα 117 Πέθανε στα 122 Η σωστή λειτουργία των οργανισµών απαιτεί τη δυνατότητα προσαρµογής των κυττάρων και κατά συνέπεια και των

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΥΠΕΡ-& ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ ΠΡΟΛΑΚΤΙΝΩΜΑ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΤΩΝ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ (ανεπάρκεια 21- υδροξυλάσης) ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΚΑΙ

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακή Διάγνωση της HIV λοίμωξης. Δρ. Μαρία Κοτσιανοπούλου Βιολόγος Υπεύθυνη Εργαστηριού Κέντρου Αναφοράς AIDS, ΕΣΔΥ

Εργαστηριακή Διάγνωση της HIV λοίμωξης. Δρ. Μαρία Κοτσιανοπούλου Βιολόγος Υπεύθυνη Εργαστηριού Κέντρου Αναφοράς AIDS, ΕΣΔΥ Εργαστηριακή Διάγνωση της HIV λοίμωξης Δρ. Μαρία Κοτσιανοπούλου Βιολόγος Υπεύθυνη Εργαστηριού Κέντρου Αναφοράς AIDS, ΕΣΔΥ Διάγνωση της HIV λοίμωξης Από το 1985 και μέχρι σήμερα η διαγνωστική διαδικασία

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. α Α4. γ Α5. δ ΘΕΜΑ Β Β1.

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2012. Ηµεροµηνία: Κυριακή 22 Απριλίου 2012 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2012. Ηµεροµηνία: Κυριακή 22 Απριλίου 2012 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΤΑΞΗ: ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ: ΜΑΘΗΜΑ: ΘΕΜΑ Α Γ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ηµεροµηνία: Κυριακή 22 Απριλίου 2012 Α1- δ, Α2-α, Α3-γ, Α4-δ, Α5-β ΘΕΜΑ Β ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Β1. Η διπλή έλικα του DN συνδέεται µε τις ιστόνες

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ. Δρ.Δ.Λάγγας

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ. Δρ.Δ.Λάγγας ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ Δρ.Δ.Λάγγας Βασική αρχή : Δευτερογενής πρόληψη Εφαρμογή σε: πληθυσμιακό επίπεδο νεογνά υψηλού κινδύνου Μέθοδοι : χαρακτηριστικά των sceening tests Ιστορικά Φαινυλκετονουρία

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ÏÅÖÅ 1 Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 o 1 Β 2 3 Γ 4 5 Β. ΘΕΜΑ 2 o ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Α. Όπως στο σχολικό, σελίδα 20: «Κάθε φυσιολογικό µεταφασικό ως προς τη θέση του κεντροµεριδίου» και σελίδα «Κατά

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να γράψετε τον αριθμό της καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις 1-5 και δίπλα του τη λέξη Σωστό, αν η πρόταση είναι σωστή, ή Λάθος, αν η πρόταση είναι λανθασμένη.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ:

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την ορθή πρόταση: ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1. Το κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη είναι α. 5 GUA

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΕΛΤΙΩΣΗ. 11η ΙΑΛΕΞΗ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΕΛΤΙΩΣΗ. 11η ΙΑΛΕΞΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΕΛΤΙΩΣΗ ΦΥΤΩΝ 11η ΙΑΛΕΞΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΕΛΤΙΩΣΗ ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ Μεταλλαγή ή Μετάλλαξη Οποιαδήποτε αλλαγή του γενετικού υλικού που δεν οφείλεται σε ανασυνδυασµό ή σε διάσχιση των γονιδίων και η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Απαντήσεις στα θέματα βιολογίας θετικής κατεύθυνσης 2015

Απαντήσεις στα θέματα βιολογίας θετικής κατεύθυνσης 2015 Απαντήσεις στα θέματα βιολογίας θετικής κατεύθυνσης 2015 Θέμα Α Α1. β Α2. γ Α3. α Α4. δ Α5. γ Θέμα Β Β1. 1. Α 2. Β 3. Β 4. Α 5. Α 6. Α 7. Β 8. Β Β2. Το σύμπλοκο που δημιουργείται μετά την πρόσδεση του

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ

Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ ΚΑΙ ΣΤΟ ΝΕΟΓΝΟ 7ο ΕΤΗΣΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΑΘΗΡΟΣΚΛΗΡΩΣΗΣ Δρ. Μαρία Τζητηρίδου- Χατζοπούλου Παιδίατρος Νεογνολόγος-Αναπτυξιολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Π.Ο.Υ

Διαβάστε περισσότερα

Γ1. Το γνώρισμα για το μέγεθος των φτερών ελέγχεται από αυτοσωμικό γονίδιο.

Γ1. Το γνώρισμα για το μέγεθος των φτερών ελέγχεται από αυτοσωμικό γονίδιο. ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2013 AΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1.γ Α2.β Α3.α Α4.δ Α5.α ΘΕΜΑ Β Β1. Η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόστηκε για πρώτη φορά το 1990 σε ένα κορίτσι που έπασχε από έλλειψη της απαμινάσης

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ 11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Στον ανθρώπινο οργανισμό υπάρχουν δύο είδη αδένων, οι εξωκρινείς και οι ενδοκρινείς. Οι εξωκρινείς (ιδρωτοποιοί αδένες, σμηγματογόνοι αδένες κ.ά.) εκκρίνουν το προϊόν τους στην επιφάνεια

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 24 Μαΐου 2013. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 24 Μαΐου 2013. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 24 Μαΐου 2013 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α Α1. Βασική μονάδα οργάνωσης αποτελεί το Γ. νουκλεόσωμα

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna. Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna. Μονάδες 5 Α Π Α Ν Τ Η Σ Ε Ι Σ Θ Ε Μ Α Τ Ω Ν Π Α Ν Ε Λ Λ Α Ι Κ Ω Ν Ε Ξ Ε Τ Α Σ Ε Ω Ν 2 0 1 4 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 04.06.2014 ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας από τις παρακάτω

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Β1. Η σωστή σειρά για την κατασκευή καρυοτύπου: 4 2 1 6 3 5.

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Β1. Η σωστή σειρά για την κατασκευή καρυοτύπου: 4 2 1 6 3 5. ΘΕΜΑ Α Α1: δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Β1. Η σωστή σειρά για την κατασκευή καρυοτύπου: 4 2 1 6 3 5. Β2. α. DNA πολυµεράση β. πριµόσωµα.

Διαβάστε περισσότερα