Πολλαπλή ανεπάρκεια του προσθίου λοβού της υπόφυσης - Αντιµετώπιση. Ανεπάρκεια ACTH ΓΕΩΡΓΙΟΣ Ν. ΚΟΥΚΟΥΛΗΣ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Πολλαπλή ανεπάρκεια του προσθίου λοβού της υπόφυσης - Αντιµετώπιση. Ανεπάρκεια ACTH ΓΕΩΡΓΙΟΣ Ν. ΚΟΥΚΟΥΛΗΣ"

Transcript

1 24 Πολλαπλή ανεπάρκεια του προσθίου λοβού της υπόφυσης - Αντιµετώπιση. Ανεπάρκεια ACTH ΓΕΩΡΓΙΟΣ Ν. ΚΟΥΚΟΥΛΗΣ Αναπληρωτής Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Περίπτωση ασθενούς Γυναίκα ασθενής, ηλικίας 55 ετών, υποβάλλεται σε βιοψία ήπατος λόγω χρόνιας ιογενούς ηπατίτιδας. ύο ώρες αργότερα παρουσιάζει εµµέτους, προοδευτική αδυναµία, πτώση της αρτηριακής πίεσης και ελαφρά σύγχυση. έκα ώρες αργότερα εµφανίζει σπασµούς και ακολουθεί πλήρης απώλεια των αισθήσεων. Στον εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώνεται σοβαρή υπονατριαιµία (118meq/L) µε φυσιολογικό κάλιο και ασβέστιο και γλυκόζη αίµατος στα κατώτερα φυσιολογικά όρια (70mg/dl). Χορηγούνται υγρά, ηλεκτρολύτες, κορτιζόλη και αντιεπιληπτικά. Τριάντα εξη ώρες αργότερα η ασθενής έχει συνέλθει και διακοµίζεται στην Ενδοκρινολογική κλινική. Η ασθενής είχε παιδική εµφάνιση, το ύψος της ήταν 115,5 εκ. (σηµαντικά κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση για νεαρές γυναίκες), ανάπτυγµα χεριών 119 εκ., περίµετρο κεφαλής 51 εκ. και ζύγιζε 27 κιλά. Τα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου απουσίαζαν (εικόνα προηβικού κοριτσιού) και στις µασχάλες υπήρχαν 4-5 µεγάλες καστανές τρίχες. Η όσφρηση ήταν φυσιολογική και το δέρµα λεπτό και ωχρό. Η αρτηριακή πίεση και ο καρδιακός ρυθµός ήταν φυσιολογικά. Από το κληρονοµικό αναµνηστικό σηµειώνεται η απουσία ιστορικού ενδοκρινοπάθειας στην οικογένεια. Ο συνήθης εργαστηριακός έλεγχος έδειξε ελαφρά υπονατριαιµία (132meq/L), ελαφρά αναιµία (Ht33,5%, Hb11,7gr), και αυξηµένα επίπεδα τρανσαµινασών (SGOT=75U/L, SGPT=58U/L). Τα βασικά επίπεδα της ACTH πλάσµατος ήταν φυσιολογικά (40 pg/ml) πλην όµως δυσανάλογα χαµηλά για τα επίπεδα της κοριζόλης ορού (4,8 µg/dl) και δεν µεταβλήθηκαν σηµαντικά (50 pg/ml) στη δοκιµασία µετοπυρόνης (750mg από το στόµα). Οι βασικές τιµές κορτιζόλης και DHEA-S ήταν χαµηλές (50 µg/dl) και δεν απάντησαν φυσιολογικά (52 µg/dl) στην διέγερση µε κορτικοτροφίνη ενώ τα χαµηλά επίπεδα της αλδοστερόνης πλάσµατος (10 pg/ml) αυξήθηκαν σηµαντικά (288 pg/ml). Τα ανωτέρω στοιχεία -343-

2 τεκµηριώνουν τη διάγνωση της δευτεροπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Η ΜRI της περιοχής του τουρκικού εφιππίου έδειξε τουρκικό εφίππιο µε ελαττωµένες διαστάσεις και σµίκρυνση του µεγέθους της υπόφυσης. Η βραχυσωµία, η µή απάντηση της αυξητικής ορµόνης στη δοκιµασία γλυκαγόνης και τα χαµηλά επίπεδα της IGF-1 ορού ήταν δηλωτικά ανεπάρκειας της αυξητικής ορµόνης. Οι χαµηλές βασικές τιµές των γοναδοτροφινών, η απουσία απάντησης τους στη δοκιµασία διέγερσης µε GnRH και τα µη ανιχνεύσιµα επίπεδα οιστρογόνων τεκµηρίωσαν την παρουσία και υπογοναδοτροφικού υπογοναδισµού. Οµοίως ο εργαστηριακός έλεγχος τεκµηρίωσε την ανεπάρκεια των θυρεοειδοτρόφων και λακτοτρόφων κυττάρων. Η µοριακή ανάλυση έδειξε ότι υπήρχε σηµειακή µετάλλαξη στο γονίδιο PROP-1. Συµπερασµατικά, πρόκειται για µια ενήλικη ασθενή µε συνδυασµένη ανεπάρκεια ορµονών της υπόφυσης που εκδήλωσε οξεία δευτεροπαθούς επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Στοιχεία παθοφυσιολογίας σχηµατισµού και λειτουργίας του ΠΛΥ Ως πολλαπλή ανεπάρκεια υποφυσιακών ορµονών (combined pituitary hormone deficiency) ορίζεται η ανεπάρκεια δύο τουλάχιστον ορµονών της υπόφυσης. Οικογενείς και σποραδικές περιπτώσεις πολλαπλής ανεπάρκειας ορµονών της αδενοϋπόφυσης έχουν αποδοθεί σε µεταβολές του µορίου του POU1F1 (είναι γνωστό και ως Pit-1 που είναι ο αντίστοιχος µεταγραφικός παράγοντας στον ποντικό), ενός ειδικού για την υπόφυση µεταγραφικού παράγοντα1,2 και πρόσφατα του PROP-1 (Prophet of Pit-1) 3,4. Η ανάπτυξη του πρόσθιου λοβού της υπόφυσης κατά την εµβρυϊκή ζωή, ακολουθεί µια σειρά διαδοχικών σταδίων που καθορίζουν την εµφάνιση, πολλαπλασιασµό και διαφοροποίηση των κυτταρικών οµάδων που την συνθέτουν. Στην αδενοϋπόφυση πέντε διακριτές κατηγορίες ορµονοεκκριτικών κυττάρων προέρχονται από ένα κοινό προγονικό κύτταρο. Η µοριακή ανάλυση έχει αποκαλύψει την παρουσία ειδικών µεταγραφικών παραγόντων που ελέγχουν τα αναφερθέντα στάδια διαµόρφωσης και λειτουργίας της αδενοϋπόφυσης (Σχήµα 1)

3 Σχήμα 1. Σχηματική απεικόνιση της εμβρυογένεσης και κυτταρικής διαφοροποίησης του πρόσθιου λοβού της υπόφυσης. Ενδεικτικά σημειώνονται οι μεταγρα- φικοί παράγοντες που συμμετέχουν στα διάφ ορα στάδια εξέλιξης. Κατά την εµβρυική ανάπτυξη της υπόφυσης, τα κορτικοτρόφα κύτταρα είναι τα πρώτα τα οποία υφίστανται τελική διαφοροποίηση5. Στον ποντικό εµφανίζονται την 12,5 εµβρυική ηµέρα και οι µοριακοί µηχανισµοί που ρυθµίζουν τη διαφοροποίηση τους προϋποθέτουν τη δράση καθολικής δράσης µεταγραφικών παραγόντων όπως επίσης και µεταγραφικών παραγόντων µε εκλεκτική δράση στην υπόφυση ή/και τα κορτικοτρόφα κύτταρα 5. Tpit µεταγραφικός παράγοντας Ενας από τους πρώτους ρυθµιστές της ανάπτυξης της υπόφυσης είναι ο µεταγραφικός παράγοντας Pitx-1 ο οποίος προκαλεί αντιγραφή του γονιδίου της προπιοµελανοκορτίνης (POMC) 6. Εκφράζεται νωρίς κατά τη διαµόρφωση του θύλακα του Rathke7 και συνεχίζει την έκφραση του στα κύτταρα της υπόφυσης µετά τη γέννηση 8. Ο Pitx-1 ενεργοποιεί την έκφραση αρκετών γονιδίων στην υπόφυση όπως της POMC, της FSHβ, της LHβ, του GnRH υποδοχέα, της TSHβ, της προλακτίνης και της αυξητικής ορµόνης, σε συνεργασία µε άλλους αυξητικούς παράγοντες ειδικούς για κάθε κατηγορία κυττάρων

4 Ενώ όµως ο Pitx-1 σηµατοδοτεί την καταβολή του στοµατικού έξω βλαστικού δέρµατος της υπόφυσης και εκφράζεται σε όλα τα κύτταρα της υπόφυσης, ένας άλλος αυξητικός παράγοντας, ο Tpit, αναγνωρίστηκε ως µεταγραφικός συνεργάτης του στην ειδική ιστική ενεργοποίηση του POMC γονιδίου 9. Η έκφραση του TPIT γονιδίου περιορίζεται στα κορτικοτρόπα και µελανινοτρόπα κύτταρα 10. Η έκφραση του προηγείται, µερικές ώρες, της έκφρασης του γονιδίου της POMC και είναι σηµαντικός για την τελική διαφοροποίηση των κορτικοτρόφων κυττάρων. Για την µεταγραφή του POMC γονιδίου απαιτείται αλληλεπίδραση του Tpit µε τον Pitx-1 και τον µεταγραφικό παράγοντα NeuroD1/b2 11. Η συστράτευση του Tpit µε SRC συνενεργοποιητές ενισχύει την εξαρτώµενη από τον Tpit µεταγραφή του POMC γονιδίου 12. Επειδή η έκφραση του Tpit περιορίζεται στα κύτταρα που εκφράζουν την POMC, σηµειακές µεταλλάξεις του γονιδίου του οδηγούν σε συγγενή µεµονωµένη ανεπάρκεια της ACTH 13,14 που κλινικά εκδηλώνεται στη νεογνική ηλικία. Πρόκειται για σπάνια κληρονοµούµενη, µε τον υπολειπόµενο χαρακτήρα, διαταραχή η οποία είναι κλινικά οµοιογενής. Σε όλες τις περιπτώσεις παρατηρήθηκε νεογνική υπογλυκαιµία και στις µισές παρατεταµένος χολοστατικός ίκτερος. Τα επίπεδα της ACTH και της κορτιζόλης πλάσµατος είναι χαµηλά και δεν αυξάνουν µετά διέγερση µε CRH. Οι γονείς, ετεροζυγώτες φορείς της διαταραχής, δεν παρουσιάζουν κλινική επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Hesx1 µεταγραφικός παράγοντας Το γονίδιο HESX1 είναι µέλος της οµάδας των οµοδιµερών homeobox γονιδίων και είναι σηµαντικό για τη ανάπτυξη του πρόσθιου εγκεφάλου και της υπόφυσης. Εκφράζεται ως προάγγελος της ανάπτυξης του θύλακα του Rathke. Σηµειακές µεταλλάξεις του HESX-1 γονιδίου στον άνθρωπο συνοδεύεται από δυσπλασία της µέσης γραµµής του εγκεφάλου (septo-optic dysplasia) µε κλινική εκδήλωση την κλασσική τριάδα: υποπλασία του οπτικού νεύρου, νευροανατοµικές ανωµαλίες της µέσης γραµµής και ανεπάρκεια της υπόφυσης λόγω υποπλασίας της 15. Η έκφραση του HESX-1 γονιδίου προηγείται της έκφρασης των γονιδίων PROP-1 and PIT-1 γι αυτό και οι συνέπειες της διαταραχής του είναι εκτενέστερες. Στον άνθρωπο, έχουν περιγραφεί 5 περιπτώσεις σποραδικών σηµειακών µεταλλάξεων του HESX1 γονιδίου. Στις 4, ο φαινότυπος χαρακτηριζόταν από σοβαρή δυσπλασία της µέσης γραµµής και κλινική εικόνα που κυµαινόταν από πολλαπλή υποφυσιακή ανεπάρκεια έως µεµονωµένη έλλειψη αυξητικής ορµόνης. Στην 5η, που οφειλόταν σε νέα σποραδική σηµειακή µετάλλαξη, η πολλαπλή ανεπάρκεια αυξητικής ορµόνης, προλακτίνης, TSΗ και γοναδοτροπινών -346-

5 συνοδεύτηκε από ανεπάρκεια της ACTH 16. Η MRI έδειξε υποπλαστική υπόφυση, έκτοπο οπίσθιο λοβό και υποπλασία του αριστερού οπτικού νεύρου. Pit-1 µεταγραφικός παράγοντας Ο Pit-1 είναι ο πρώτος ειδικός για την υόφυση µεταγραφικός παράγοντας που περιγράφηκε στον ποντικό και τον άνθρωπο. Ανήκει στην POU οικογένεια των µεταγραφικών παραγόντων και η έκφραση του περιορίζεται στον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης όπου ρυθµίζει την έκφραση αρκετών γονιδίων. Είναι µια πρωτείνη µε 290 αµινοξέα και περιλαµβάνει 3 κύριες περιοχές. Η αµινοτελική ασκεί τη µεταγραφική δράση ενώ οι άλλες δύο (POU-S και POU-H) επηρεάζουν τη σύνδεση µε το DNA. Ο παράγοντας αυτός είναι απαραίτητος όχι µόνο για τη ρύθµιση της έκφρασης των γονιδίων αλλά και την ανάπτυξη των σωµατοτρόπων, λακτοτρόπων και θυρεοειδοτρόπων κυττάρων 17. Σηµειακές µεταλλάξεις του PIT-1 γονιδίου συνοδεύονται από ανεπάρκεια της αυξητικής ορµόνης, της προλακτίνης και της TSH. Ο επιπολασµός των µεταλλάξεων του PIT1 γονιδίου στη πολλαπλή υποφυσιακή ορµονική ανεπάρκεια γενικά υπολογίζεται στο 3,8% ενώ στις περιπτώσεις µε οικογενή υποφυσιακή ανεπάρκεια ανέρχεται στο 25% 18. Η κλινική εικόνα των σηµειακών µεταλλάξεων του PIT1 γονιδίου παρουσιάζει φαινοτυπική ετερογένεια. Περιγράφηκαν περιπτώσεις όπου η ανεπάρκεια της TSH και της προλακτίνης εκδηκλώθηκαν στην δεύτερη και σπανιότερα την τρίτη δεκαετία 18. Η ανεπάρκεια του Pit1 δεν συνοδεύεται από διαταραχή στην έκκριση της ACTH. Επειδή ο κλινικός φαινότυπος σε ασθενείς µε µεταλλάξεις των γονιδίων των µεταγραφικών παραγόντων Pit και Prop1 µπορεί να είναι ο ίδιος στην φάση της διάγνωσης, η µοριακή ανάλυση είναι ιδιαίτερα χρήσιµη. Η µετάλλαξη του PROP1 γονιδίου πρέπει να συνοδεύεται από την ανάγκη παρακολούθησης του ασθενούς για τον έγκαιρο εντοπισµό επινεφριδιακής ανεπάρκειας κάτι µη αναγκαίο σε µεταλλάξεις του PIT1 γονιδίου. Σε ασθενείς µε ανεπάρκεια του Pit1 στους οποίους δόθηκε λανθασµένα θεραπεία υποκατάστασης µε κορτιζόλη, η µεταγενέστερη διακοπή της κορτιζόλης συνοδεύτηκε από φυσιολογική λειτουργία του H-P-A άξονα. Prop1 µεταγραφικός παράγοντας Ο Prop-1 είναι ένας οµοδιµερής µεταγραφικός παράγοντας ο οποίος εκφράζεται ειδικά στα κύτταρα της υπόφυσης κατά την εµβρυϊκή περίοδο της ζωής και φαίνεται να είναι απαραίτητος για την έκφραση του µεταγραφικού παράγοντα Pit13. Ο Prop1 ενέχεται στην οντογένεση, διαφοροποίηση και λειτουργία των -347-

6 σωµατιοτρόπων, λακτοτρόπων, θυρεοειδοτρόπων και πιθανώς των γοναδοτρόπων κυττάρων της υπόφυσης 19. Ο ανθρώπινος Prop1 αποτελείται από 226 αµινοξέα και στην οµοδιµερή περιοχή περιλαµβάνονται τα αµινοξέα στις θέσεις Το ανθρώπινο PROP1 γονίδιο κλωνοποιήθηκε το 1998 και περιλαµβάνει 3 εξόνια που κωδικοποιούν µια πυρηνική πρωτεϊνη η οποία εκφράζεται στην αναπτυσσόµενη υπόφυση και αποτελείται από 223 αµινοξέα. Ο Prop1 ανήκει στην οικογένεια των συζυγών (paired-type) µεταγραφικών παραγόντων. Είναι απαραίτητος για να ενεργοποιήσει γονίδια που είναι αναγκαία για την δηµιουργία των τεσσάρων κυτταρικών σειρών, των γοναδοτρόπων, των σωµατοτρόπων, των λακτοτρόπων και των θυρεοειδοτρόπων. Μείωση της έκφρασης του HESX1 γονιδίου, στην αναπτυσσόµενη αδενοϋπόφυση, συνδυάζεται µε αύξηση της έκφρασης του PROP1 γονιδίου και την πρόοδο της ανάπτυξης της. Η ανωτέρω χρονική αλληλουχία στην έκφραση των δύο γονιδίων υποδηλώνει ότι η έκφραση του πρώτου είναι ουσιώδης για την αποτελεσµατικότητα της λειτουργίας του δευτέρου. Το PROP1 γονίδιο ενεργεί ως ενεργοποιητής ενώ το HESX1 γονίδιο ως ανασταλτής. Και τα δύο γονίδια µπορούν να συνδέονται αποτελεσµατικά σε µια σαφώς περιγραφείσα παλινδοµική θέση. Η πρώτη σηµειακή µετάλλαξη του ΡROP1 γονιδίου παρατηρήθηκε στον βραχύσωµο ποντικό Ames και χαρακτηρίζεται από S83P αντικατάσταση 3. Στον άνθρωπο έχουν περιγραφεί επτά διαφορετικές σηµειακές µεταλλάξεις του γονιδίου εντός της οµοδιµερούς περιοχής ή εκτός αυτής αλλά σε θέσεις που την επηρεάζουν 21. Η πλέον συχνή µετάλλαξη αφορά σε απάλειψη µιας βραχείας AG επανάληψης ( delag). Οι σηµειακές µεταλλάξεις στην οµοδιµερή περιοχή του ΡROP1 γονιδίου µεταβάλλουν την δοµή της πρώτης α-έλικας του µεταγραφικού παράγοντα και ελαττώνουν τη σύνδεση του µε τις αλληλουχίεςστόχους στο DNA. Αυτό οδηγεί σε ελαττωµένη µεταγραφική δραστηριότητα η οποία ευθύνεται για την µη φυσιολογική έκφραση των γονιδίων που µεταγράφονται από τον παράγοντα αυτό στη δεδοµένη χρονική στιγµή. Ο επιπολασµός των µεταλλάξεων του PROP1 γονιδίου στις περιπτώσεις της συνδυασµένης υποφυσιακής ορµονικής ανεπάρκειας είναι ιδιαίτερα υψηλός συγκρινόµενος µε τον αντίστοιχο των µεταλλάξεων του PIT1 γονιδίου. Εκτιµάται ότι ανέρχεται στο 40-50% των περιπτώσεων 22 ενώ αντίστοιχα σε µια σειρά 15 ασθενών µετάλλαξη του PIT1 γονιδίου βρέθηκε µόνο σε µία 23. Στον κλινικό φαινότυπο των διαφόρων µεταλλάξεων του PROP-1 γονιδίου υπάρχει ποικιλοµορφία που αφορά την ηλικία εκδήλωσης της υποφυσιακής ανεπάρκειας 24, 25 και την έκκριση της κορτιζόλης 27. Άτοµα µε σηµειακές µεταλλάξεις που καταστέλλουν την έκφραση του γονιδίου παρουσιάζουν κλινική εικόνα παρό- µοια µε εκείνη της ανεπάρκειας του Pit1 που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια της -348-

7 αυξητικής ορµόνης, της προλακτίνης της TSH και επιπρόσθετα ανεπάρκεια των γοναδοτροφινών 28. Ενίοτε παρατηρείται και ανεπάρκεια της ACTH. Ο φαινότυπος της διαταραχής κυµαίνεται από πλευράς χρόνου εκδήλωσης και έντασης της ανεπάρκειας. Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορµόνης εκδηλώνεται µεταξύ 2 και 15 ετών και στην ηλικία των 2-5 ετών µπορεί να εκδηλώνεται και ως µεµονωµένη ανεπάρκεια. Η ανεπάρκεια της TSH συνήθως καθυστερεί και εµφανίζε-ται µεταξύ 4 και 15 ετών. Η ανεπάρκεια των γοναδοτροφινών συνήθως γίνεται κλινικά αντιληπτή κατά την ενήβωση αλλά έχουν περιγραφεί περιπτώσεις µε κανονική ενήβωση και εγκατάσταση της ανεπάρκειας µεταξύ 15 και 22 ετών. Η ανεπάρκεια της ACTH δυνατόν να συνυπάρχει σε ένα περιορισµένο ποσοστό ασθενών µε ελαττωµατική δράση του Prop-1. Σε µία σειρά σειρά 9 ασθενών µε πολλαπλή υποφυσιακή ορµονική ανεπάρκεια, ανεπάρκεια της ACTH παρατηρήθηκε στο 44% και εκδηλώθηκε κλινικά µεταξύ 12 και 46 ετών 25. Σε περιορισµένο αριθµό ασθενών, σηµειώνεται µια αυξητική τάση ανεπάρκειας της ACTH και της κορτιζόλης µε την ηλικία. Ανάλογη τάση δεν παρατηρείται στα Ames ποντίκια. Αυτό υποδηλώνει ότι πέρα από την ανεπάρκεια της ανάπτυξης των κορτικοτρόφων κυττάρων υπάρχει και άλλος(οι) µηχανισµός που συµµετέχει στην πρόκληση της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Στο φαινότυπο της γενετικής διαταραχής του PROP1 γονιδίου, ενδιαφέρουσα είναι η απεικόνιση της υπόφυσης. Η πιο συχνή εικόνα στο MRI, είναι η υποπλασία του αδένα 26 που αποδίδεται σε πιθανή συµµετοχή του Prop1 στη διαφοροποίηση και τον πολλαπλασιασµό των διαφόρων κυτταρικών οµάδων της αδενοϋπόφυσης. Εντυπωσιακό είναι το γεγονός ότι σε ορισµένες περιπτώσεις παρατηρείται αύξηση του µεγέθους της υπόφυσης ακόµα και µε εξωεφιππιακή επέκταση ενώ δεν αποκλείεται και η φυσιολογική απεικόνιση της. Αύξηση του µεγέθους της υπόφυσης έχει περιγραφεί και σε µια περίπτωση συνδυασµένης υποφυσιακής ορµονικής ανεπάρκειας µε ελάττωµα του LHX3 γονιδίου. Όπως προαναφέρθηκε, οι µεταλλάξεις του PROP1 γονιδίου είναι συχνότερες από τις µεταλλάξεις του PIT1 γονιδίου ως αιτία πολλαπλής υποφυσιακής ανεπάρκειας 29,24. Υποψία για την παρουσία αυτών των µεταλλάξεων πρέπει να εγείρεται σε κάθε άτοµο που παρουσιάζει, σε νεαρή ηλικία, πολλαπλή υποφυσιακή ανεπάρκεια ακόµα και σε εκείνους µε ενδο- ή υπερεφιππιακή βλάβη. Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορµόνης και η απάντηση της µετά από χορήγηση GHRH ποικίλουν χωρίς να εξαρτώνται από τη θέση της µετάλλαξης. Κλινική παρουσίαση της επινεφριδιακής ανεπάρκειας Η επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι σχετικά σπάνια κλινική εκδήλωση στην παιδιακή και εφηβική ηλικία. Τα κλινικά συµπτώµατα και σηµεία µπορεί να είναι µη -349-

8 ειδικά και η διάγνωση να διαλάθει. Στην περίπτωση αυτή η επινεφριδιακή ανεπάρκεια µπορεί να εκδηλωθεί ως οξύ ενδοκρινικό πρόβληµα µε κίνδυνο για τη ζωή του πάσχοντος. Οι ασθενείς µε οξεία εισβολή της επινεφριδιακής ανεπάρκειας γενικά παρουσιάζουν αφυδάτωση, υπόταση, υπογλυκαιµία και διαταραχή του επιπέδου συνείδησης. Την οξεία εκδήλωση της επινεφριδιακής ανεπάρκειας συνήθως πυροδοτούν συνυπάρχου-σα λοίµωξη ή τραύµα χωρίς αυτό να είναι απαραίτητο. Η υπογλυκαιµία είναι περισσότερο συχνή στις µικρότερες ηλικίες. Οι ασθενείς µε χρόνια (σχετικά αντιρροπούµενη) επινεφριδιακή ανεπάρκεια συνήθως παραπονούνται για χρόνια κόπωση, ανορεξία, ναυτία, εµέτους, απώλεια βάρους και πολλές φορές για περιοδικά άτυπα κοιλιακά ενοχλήµατα. Η δευτεροπαθής επινεφριαδιακή ανεπάρκεια συνήθως συνοδεύεται από συµπτώ- µατα και σηµεία ανεπάρκειας άλλων υποφυσιακών ορµονών στο πλαίσιο της πολλαπλής ανεπάρκειας. ιαταραχές της ανάπτυξης, δευτεροπαθής υποθυρεοειδισµός, καθυστέρηση της ενήβωσης και σπανίως πολυουρία-πολυδιψία (ανεπάρκεια της αντιδιουρητικής ορµόνης) συνιστούν το κλινικό φάσµα. Στη δευτεροπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια συχνότερα ευρήµατα από το συνήθη έλεγχο είναι η υπονατριαιµία και η υπογλυκαιµία. Το κάλιο είναι συνήθως φυσιολογικό λόγω επάρκειας των αλατοκορτικοειδών µε δεδοµένη τη φυσιολογική λειοτυργία του συστήµατος ρενίνης-αγγειοτασίνης-αλδοστερόνης. Η υπονατριαιµία είναι αποτέλεσµα κατακράτησης ελεύθερου ύδατος στο νεφρό υπό την επίδραση της αντιδιουρητικής ορµόνης της οποίας η έκκριση δεν αναστέλλεται από τη χαµηλή κορτιζόλη. Η χαµηλή κορτιζόλη και η χαµηλή ACTH αίµατος αποτελούν χαρακτηριστικά διαγνωστικά ευρήµατα της δευτεροπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Πρωϊνές τιµές κορτιζόλης αίµατος <3 µg/dl είναι δηλωτικές επινεφριδιακής ανεπάρκειας ενώ τιµές >18 µg/dl αποκλείουν τη διαταραχή. Η επιβεβαίωση της δυετεροπαθούς ή τριτοπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι περισσότερο δύσκολη απότι της πρωτοπαθούς. Η πλέον αξιόπιστη µέθοδος της πρόκλησης υπογλυκαιµίας αποφεύγεται λόγω του κινδύνου σπασµών και σοβαρής υποκαλιαιµίας. Οι δοκιµασίες που χρησιµοποιούνται φαίνονται στον Πίνακα 1. Ως έµ- µεσος τρόπος εκτίµησης του άξονα υποθάλαµος-υπόφυσης-επινεφρίδια χρησιµοποιείται η δοκιµασία διέγερσης των επινεφριδίων µε συνθετική ACTH. Τα χαµηλά βασικά επίπεδα της ACTH πλάσµατος σε συνδυασµό µε την παθολογική απάντηση των επινεφριδίων είναι δηλωτικά δευτεροπαθούς ή τριτοπαθούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Προτείνεται η δοκιµασία διέγερσης µε χαµηλή δόση ACTH (1µg ενδοφλέβια). Φυσιολογικά µετά 30 έως 60 λεπτά τα επίπεδα της κορτιζόλης αίµατος είναι 18 µg/dl

9 Πίνακας 1. Δοκιμασίες ελέγχου της φυσιολογικής λειτουργίας του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων οκιµασία όση-οδός χορήγησης Φυσιολογική απάντηση Γλυκαγόνης 0,1 mg/kg υποδόρια Ελάττωση της Γλυκόζης και κορτιζόλη ορού ή ενδοµυϊκά 14 µg/dl 120 έως 180 λεπτά αργότερα CRH 1µg/Kg βάρους ενδοφλέβια ιπλασιασµός των επιπέδων της ACTH εντός 2 λεπτών µετά 15 λεπτά και Τρι-τετραπλασιαµός της κορτιζόλης στα 15 έως 30 λεπτά Μετυραπόνης 30 mg/kg βάρους από το στόµα Επίπεδα 11-δεοξυκορτιζόλης τα µεσάνυκτα >5 µg/dl το επόµενο πρωί* * Πρέπει να λαµβάνεται υπόψη το ενδεχόµενο επιτάχυνσης της εκδήλωσης επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Η µετυραπόνη αναστέλλει τη δραστικότητα της 11β-υδροξυλάσης. Θεραπεία Σε ασθενείς µε οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια χορηγείται φυσιολογικός ορός και γλυκόζη για την αντιµετώπιση της υπογλυκαιµίας και την αποκατάσταση του ενδοαγγειακού όγκου. Επί υποψίας επινεφριδιακής ανεπάρκειας πρίν οποιαδήποτε χορήγηση είναι επιβεβληµένο να λαµβάνεται αίµα για τον προσδιορισµό, πέραν των συνήθων εργαστηριακών εξετάσεων, της κορτιζόλης, της ACTH, της ρενίνης, της αλδοστερόνης και ενδεχοµένως άλλων υποφυσιακών ορµονών. Η µέτρηση της νεφρικής αποβολής νατρίου και καλίου βοηθούν στην εκτίµηση της αλατοκορτικοειδούς δραστηριότητας. Ταυτόχρονα µε τη χορήγηση των υγρών δίνεται ενδοφλεβίως υδροκορτιζόνη σε δόση mg/m 2 και ακολούθως συνεχίζεται η χορήγηση της στην ίδια δόση αλλά κατανεµηµένη σε 4 δόσεις στο 24ωρο. Η υδροκορτιζόνη προτιµάται λόγω της αλατοκορτικοειδούς δράσης της. εξαµεθαζόνη µπορεί να χρησιµοποιηθεί (1,5-2 mg/m 2 ) αλλά συνιστάται µόνο για την περίπτωση που προγραµατίζεται να γίνει δοκιµασία ACTH. Να σηµειωθεί όµως ότι η δεξαµεθαζόνη έχει µικρή αλατοκορτικοειδή δράση. Η ισόβια υποκατάσταση µε υδροκορτιζόνη είναι επιβεβληµένη για τους ασθενείς µε επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Η συνήθης δόση στην πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι 9-12 mg/m 2 την ηµέρα από το στόµα κατανεµηµένη σε 2 ή τρείς δόσεις. Οι ασθενείς µε δευτεροπαθή ή τριτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια χρειάζονται µικρότερες δόσεις δεδοµένης της παρουσίας αλατοκορτικοειδούς δραστηριότητας. Σηµειώνεται ότι η ηµερήσια παραγωγή κορτιζόλης -351-

10 κυµαίνεται µεταξύ 5-6 mg/m 2. Σε κάθε ασθενή πρέπει να γίνεται τιτλοποίηση της δοσολογίας µε βάση την κλινική του εικόνα και ειδικότερα στα παιδιά, µε στόχο την διατήρηση φυσιολογικής ανάπτυξης. Κάθε ασθενής και η οικείοι του πρέπει να ενηµερωθούν για την σηµασία της συνεχούς λήψης της αγωγής και την αύξηση της δόσης σε συνθήκες στρές. Βιβλιογραφία 1. Cohen LE, Wondisford FE, Radovick S Role of Pit-1 in the gene expression of growth hormone, prolactin, and thyrotropin. Endocrinol Metab Clin North Am. 25: Parks JS, Adess ME, Brown MR Genes regulating hypothalamic and pituitary development. Genes Dev. 3: Sornson MW, Wu W, Dasen JS, et al Pituitary lineage determination by the Prophet of Pit-1 homeodomain factor defective in Ames dwarfism. Nature. 384: Wu W, Cogan JD, Pfäffle RW, et al Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency. Nat Genet. 18: Japon MA, Rubinstein M, Low MJ 1994 In situ hybridization analysis of anterior pituitary hormone gene expression during fetal mouse development. J Histochem Cytochem 42: Lamonerie T, Tremblay JJ, Lanctôt C, et al Ptx1,a bicoid-related homeo box transcription factor involved in transcription of the pro-opiomelanocortin gene. Genes Dev 10: Lanctôt C, Lamolet B, Drouin J 1997 The bicoid-related homeoprotein Ptx1 defines the most anterior domain of the embryo and differentiates posterior from anterior lateral mesoderm. Development 124: Lanctôt C,Gauthier Y,Drouin J 1999 Pituitary homeobox 1 (Ptx1) is differentially expressed during pituitary development. Endocrinology 140: Lamolet B, Pulichino AM, Lamonerie T, et al.2001 A pituitary cell-restricted T-box factor,tpit,activates POMC transcription in cooperation with Pitx homeoproteins. Cell 104: Vallette-Kasic S, Figarella-Branger D, Grino M, et al Differential regulation of proopiomelanocortin and pituitary-restricted transcription factor (TPIT),a new marker of normal and adenomatous human corticotrophs. J Clin Endocrinol Metab 88: Lamolet B, Poulin G, Chu K, et al Tpit-independent function of NeuroD1(ß2) in pituitary corticotroph differentiation. Mol Endocrinol 18: Maira MH, Couture C, Le Martelot G, et al The T-box factor Tpit recruits SRC/p160 coactivators and mediates hormone action. J Biol Chem 278: Pulichino AM, Vallette-Kasic S, Couture C, et al Human and mouse Tpit gene mutations cause early onset pituitary ACTH deficiency. Genes Dev 17: Vallette-Kasic S, Brue T, Pulichino AM,et al Congenital isolated adreno-corticotropin deficiency: an underestimated cause of neonatal death,explained by TPIT gene mutations. J Clin Endocrinol Metab 90: Dattani MT et al Mutations in the homeobox gene HESX1/Hesx1 associated with -352-

11 septo-optic dysplasia in human and mouse. Nature Genetics 19: Tajima T, et al Sporadic heterozygous frameshift mutation of HESX1 causing pituitary and optic nerve hypoplasia and combined pituitary hormone deficiency in a Japanese patient. J Clin Endocrinol Metab. 88: Li S, et al Dwarf locus mutants lacking three pituitary cell types result from mutations in the POU-domain gene pit-1. Nature 347: Turton JPG et al Novel mutations within the POU1F1 gene associated with variable combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab 90: Wu W, Cogan JD, Pfäffle RW, et al Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency. Nat Genet. 18: Duquesnoy P, Roy A, Dastot F, et al Human Prop-1: cloning, mapping, genomic structure. Mutations in familial combined pituitary hormone deficiency. FEBS Lett. 437: Osorio MGF, Kopp P, et al Combined Pituitary Hormone Deficiency Caused by a Novel Mutation of a Highly Conserved Residue (F88S) in the Homeodomain of PROP-1. J Clinl Endocrin Metab 85: Deladoey J, Fluck C, Buyukgebiz A et al Hot spot in the PROP1 gene responsible for combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab 84: Irie Y, Tatsumi K-I et al, 1995 Screening for pit-1 abnormality by PCR direct sequencing method. Thyroid, 5: Fluck C, Deladoey J et al Phenotypic variability in familial combined pituitary hormone deficiency caused by a PROP1 gene mutation resulting in the substitution of Arg:Cys at codon 120 (R120C). J Clin Endocrinol Metab 83: Vallette Kasic S et al 2001 PROP1 gene screening in patients with multiple pituitary hormone deficiency reveals two sites of hypermutability and a high incidence of corticotroph deficiency. J Clin Endocrinol Metab 86: Voutetakis A, Argyropoulou M, Sertedaki A, et al 2004 Pituitary magnetic resonance imaging in 15 patients with prop1 gene mutations: Pituitary enlargement may originate from the intermediate lobe. J Clin Endocrinol Metab 9: Reynaud R, Gueydan M, Saveanu A, et al Genetic Screening of Combined Pituitary Hormone Deficiency: Experience in 195 Patients J Clin Endocrinol Metab 91: Parks JS, Brown MR, et al Heritable Disorders of pituitary development. J Clin Endocrinol Metab 84: Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E et al Compound heterozygous deletion of the PROP-1 gene in children with combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab 83:

12 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ 1. Μεταλλάξεις του γονιδίου PROP1 ευθύνονται για την κλινική εκδήλωση: Α. Ανεπάρκειας αυξητικής ορµόνης, υποθυρεοειδισµού και υπογοναδισµού Β. Υποθυρεοειδισµού και υπογοναδισµού Γ. Υπογοναδισµού και επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Ανεπάρκειας αυξητικής ορµόνης και ανεπάρκειας προλακτίνης Ε. Ανεπάρκειας αυξητικής ορµόνης, ανεπάρκειας προλακτίνης, υποθυρεοειδισµού και υπογοναδισµού 2. Μεταλλάξεις του γονιδίου PIT1 ευθύνονται για την κλινική εκδήλωση: Α. Ανεπάρκειας αυξητικής ορµόνης, υποθυρεοειδισµού και υπογοναδισµού Β. Ανεπάρκειας αυξητικής ορµόνης, και υποθυρεοειδισµού Γ. Ανεπάρκειας αυξητικής ορµόνης, ανεπάρκειας προλακτίνης και υποθυρεοειδισµού. Υποθυρεοειδισµού και υπογοναδισµού Ε. Ανεπάρκειας αυξητικής ορµόνης, ανεπάρκειας προλακτίνης, υπογοναδισµού και όψιµης εκδήλωσης επινεφριδιακής ανεπάρκειας 3. Σε ποιά από τις παρακάτω περιπτώσεις µε πολλαπλή ανεπάρκεια των ορµονών της υπόφυσης πρέπει να παρακολουθείται ο ασθενής για το ενδεχόµενο επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Α. Σε µετάλλαξη του γονιδίου PIT1 Β. Σε µετάλλαξη του γονιδίου PROP1 Γ. Σε µετάλλαξη του γονιδίου HESX1. Σε καµµία από τις παραπάνω Ε. Στην περίπτωση β και γ 4. Συχνότερη η πολλαπλή ανεπάρκεια υποφυσιακών ορµονών οφείλεται σε Α. Μετάλλαξη του γονιδίου PIT1 Β. Μετάλλαξη του γονιδίου HESX1 Γ. Μετάλλαξη του γονιδίου PROP1. Μετάλλαξη του γονιδίου TPIT -354-

13 5. Η ηµερήσια παραγωγή κορτιζόλης στον άνθρωπο είναι Α. 3 έως 5 mg/m2 Β. 5 έως 6 mg/m2 Γ. 9 έως 12 mg/m2. 10 έως 15 mg/m2 Ε. Περισσότερο από 15 mg/m2 Σωστές απαντήσεις κατά σειρά Ε,Γ,Ε,Γ,Β -355-

ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΜΕ ACTH

ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΜΕ ACTH ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΜΕ ACTH Ενδείξεις: Διάγνωση επινεφριδιακής ανεπάρκειας, διαταραχή της σύνθεσης στεροειδών ή έλλειψη απάντησης στην ACTH. Διαδικασία: Η δοκιμασία αρχίζει στις 09:00π.μ. Cotrosyn (1-24

Διαβάστε περισσότερα

Διάγνωση αντιμετώπιση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Γρηγόριος Καλτσάς Παθολογική Φυσιολογία Πανεπιστήμιο Αθηνών

Διάγνωση αντιμετώπιση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Γρηγόριος Καλτσάς Παθολογική Φυσιολογία Πανεπιστήμιο Αθηνών Διάγνωση αντιμετώπιση οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας Γρηγόριος Καλτσάς Παθολογική Φυσιολογία Πανεπιστήμιο Αθηνών ευροενδοκρινική ρύθμιση της επινεφριδιακής έκκρισης στεροειδών - - - + CRH/AVP + ACTH

Διαβάστε περισσότερα

Αγωγή με γλυκοκορτικοειδή: σχήμα διακοπής για την αποφυγή επινεφριδικής ανεπάρκειας. Γεώργιος Ν. Κουκούλης Ενδοκρινολόγος

Αγωγή με γλυκοκορτικοειδή: σχήμα διακοπής για την αποφυγή επινεφριδικής ανεπάρκειας. Γεώργιος Ν. Κουκούλης Ενδοκρινολόγος Αγωγή με γλυκοκορτικοειδή: σχήμα διακοπής για την αποφυγή επινεφριδικής ανεπάρκειας Γεώργιος Ν. Κουκούλης Ενδοκρινολόγος ΔΗΛΩΣΗ ΣΥΓΚΡΟΥΣΗΣ ΣΥΜΦΕΡΟΝΤΩΝ Αρνητική ΓΛΥΚΟΚΟΡΤΙΚΟΕΙΔΗ Στεροειδή μόρια με πλειοτρόπες

Διαβάστε περισσότερα

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ 11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Στον ανθρώπινο οργανισμό υπάρχουν δύο είδη αδένων, οι εξωκρινείς και οι ενδοκρινείς. Οι εξωκρινείς (ιδρωτοποιοί αδένες, σμηγματογόνοι αδένες κ.ά.) εκκρίνουν το προϊόν τους στην επιφάνεια

Διαβάστε περισσότερα

Φυσιολογία ΙΙ Ενότητα 2:

Φυσιολογία ΙΙ Ενότητα 2: ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Ενότητα 2: Ορμόνες Ανωγειανάκις Γεώργιος Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες χρήσης Creative Commons. Για εκπαιδευτικό

Διαβάστε περισσότερα

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ 11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Στον ανθρώπινο οργανισμό υπάρχουν δύο είδη αδένων, οι εξωκρινείς και οι ενδοκρινείς. Οι εξωκρινείς (ιδρωτοποιοί αδένες, σμηγματογόνοι αδένες κ.ά.) εκκρίνουν το προϊόν τους στην επιφάνεια

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση της Υπόφυσης ΣΑΡΑΝΤΗΣ ΛΙΒΑΔΑΣ

Οντογένεση της Υπόφυσης ΣΑΡΑΝΤΗΣ ΛΙΒΑΔΑΣ 19 Οντογένεση της Υπόφυσης ΣΑΡΑΝΤΗΣ ΛΙΒΑΔΑΣ Ενδοκρινολόγος - Διαβητολόγος Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών Εισαγωγή Η υπόφυση αποτελείται από τρεις λοβούς, τον πρόσθιο (αδενο-υπόφυση) τον οπίσθιο (νευρο-υπόφυση)

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η υπόφυση είναι ένας μεγάλης σημασίας ενδοκρινής αδένας, που ρυθμίζεται από τον υποθάλαμο και βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, πίσω από τη μύτη και στο ύψος των ματιών, σε μία περιοχή που λέγεται

Διαβάστε περισσότερα

ΓΝΑ«Ο Ευαγγελισμός» Ενδοκρινολογικό Τμήμα Διαβητολογικό Κέντρο Συντονιστής Διευθυντής: Σ. Τσαγκαράκης

ΓΝΑ«Ο Ευαγγελισμός» Ενδοκρινολογικό Τμήμα Διαβητολογικό Κέντρο Συντονιστής Διευθυντής: Σ. Τσαγκαράκης Παρουσίαση: Ο. Καραπάνου Ειδικευόμενη Ενδοκρινολογίας ΓΝΑ«Ο Ευαγγελισμός» Ενδοκρινολογικό Τμήμα Διαβητολογικό Κέντρο Συντονιστής Διευθυντής: Σ. Τσαγκαράκης Παρούσα νόσος 1 Γυναίκα ηλικίας 43 ετών, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ. Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παθολογίας

ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ. Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παθολογίας ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου Επίκουρη Καθηγήτρια Παθολογίας ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΗ ΤΟΥ ΣΙΔΗΡΟΥ Κύτταρα του εντέρου 1000 mg Fe Κύτταρα του εντέρου ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ Πριν από την πρόσληψη από τα κύτταρα

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση της Υπόφυσης Μεταγραφικοί παράγοντες Επιγενετική

Οντογένεση της Υπόφυσης Μεταγραφικοί παράγοντες Επιγενετική 1 Μέρος Ι: ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ - ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ Οντογένεση της Υπόφυσης Μεταγραφικοί παράγοντες Επιγενετική Σαράντης Λιβαδάς 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η υπόφυση αποτελείται από τρεις λοβούς, τον πρόσθιο (αδενο-υπόφυση)

Διαβάστε περισσότερα

Υποθάλαµος & Υπόφυση Η υπόφυση και ο υποθάλαµος σχηµατίζουν µια λειτουργική µονάδα

Υποθάλαµος & Υπόφυση Η υπόφυση και ο υποθάλαµος σχηµατίζουν µια λειτουργική µονάδα Υποθάλαµος & Υπόφυση Η υπόφυση και ο υποθάλαµος σχηµατίζουν µια λειτουργική µονάδα Ρυθµίζουν το µεταβολισµό του ύδατος την έκκριση γάλακτος την αναπαραγωγή τη γαλουχία την αύξηση και εκκριτική δραστηριότητα

Διαβάστε περισσότερα

Η ζωή είναι άδικη. Μερικοί είναι άρρωστοι, ενώ άλλοι είναι υγιείς John F. Kennedy, 1962 ΡΕΜΠΕΛΟΥ ΕΛΕΝΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΝΟΣΟΣ ADDISON Daniel Davies [Ιατρός] Ιατρός], 1947 Αυτός ο νεαρός φίλος σου δεν

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 7 ο ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ - ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΙΙ ΜΑΡΙΑ ΣΗΦΑΚΗ

Κεφάλαιο 7 ο ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ - ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΙΙ ΜΑΡΙΑ ΣΗΦΑΚΗ Κεφάλαιο 7 ο ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ - ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΙΙ 1 Ορμόνες και ενδοκρινείς αδένες Είναι τα εκκρίματα των ενδοκρινών αδένων «ορμόνες είναι οι ουσίες που εκκρίνουν οι ενδοκρινείς αδένες»

Διαβάστε περισσότερα

Άνδρας77 ετώνμεδύσπνοια, οιδήματακαιυποκαλιαιμία. Διαφορική Διάγνωση

Άνδρας77 ετώνμεδύσπνοια, οιδήματακαιυποκαλιαιμία. Διαφορική Διάγνωση Άνδρας77 ετώνμεδύσπνοια, οιδήματακαιυποκαλιαιμία Διαφορική Διάγνωση Γεροβασίλη Βίκυ Ειδικευόµενη Ε Παθολογικής Κλινικής ιευθ: Αθανάσιος Σκουτέλης ΣτοιχείαΑπόΚλινικήΕικόνα Πρόσφατη έναρξη Απορρύθμιση Αρτηριακής

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ. Οι ρυθμιστές του οργανισμού

ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ. Οι ρυθμιστές του οργανισμού ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Οι ρυθμιστές του οργανισμού Είδη αδένων στον άνθρωπο o Εξωκρινείς αδένες: εκκρίνουν το προϊόν τους μέσω εκφορητικού πόρου είτε στην επιφάνεια του σώματος (π.χ. ιδρωτοποιοί και σμηγματογόνοι

Διαβάστε περισσότερα

Αγόρι ηλικίας 3 ετών με επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπογλυκαιμίας

Αγόρι ηλικίας 3 ετών με επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπογλυκαιμίας ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ, 2008 211 ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Αγόρι ηλικίας 3 ετών με επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπογλυκαιμίας Φ. ΤΖΙΦΗ, Κ. ΑΘΑΝΑΣΑΚΗ, Ε. ΛΑΓΚΩΝΑ, Α. ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ Παρουσίαση περιστατικού

Διαβάστε περισσότερα

Αύξηση & Ανάπτυξη. Υπερπλασία: αύξηση του αριθµού των κυττάρων & Υπερτροφία : αύξηση του µεγέθους των κυττάρων

Αύξηση & Ανάπτυξη. Υπερπλασία: αύξηση του αριθµού των κυττάρων & Υπερτροφία : αύξηση του µεγέθους των κυττάρων Αύξηση & Ανάπτυξη Αύξηση Κυτταρική διαίρεση και καθαρή πρωτεϊνική σύνθεση & Ανάπτυξη Αύξηση διαστάσεων (ανάστηµα) Αύξηση οστών (σπονδυλική στήλη και κάτω άκρα) Αύξηση σκελετικού µυ Αύξηση σπλάχνων Υπερπλασία:

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING

ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΑΝΑΓΝΩΣΤΗΣ Π. Ενδοκρινολόγος ΟΡΙΣΜΟΣ Ορίζεται η κατάσταση διαταραγμένης λειτουργίας του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων (HPA) με απουσία κλασικών συμπτωμάτων ή σημείων

Διαβάστε περισσότερα

ΟΝΤΟΓΕΝΕΣΗ ΤΟΥ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟ-ΥΠΟΦΥΣΕΟ ΥΠΟΦΥΣΕΟ- ΘΥΡΕΟΕΙ ΙΚΟΥ ΑΞΟΝΑ ρ. Γεώργιος ΜΑΣΤΟΡΑΚΟΣ Ενδοκρινολόγος Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ, ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ Chromosome Location

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ιευθυντής : Καθηγητής Ιωάννης Ν. Τσανάκας Ι οκράτειο Νοσοκοµείο Κωνσταντινου όλεως 49 Θεσσαλονίκη 54642 Τηλ.: 2310-992982 FAX:

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΔΕΙΚΤΗΣ STRESS ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ (ASI) Τα επινεφρίδια είναι δυο µικροί αδένες. Βρίσκονται πάνω από τα νεφρά και ο καθένας τους ζυγίζει 3 έως 5 γραµµάρια. Τους χαρακτηρίζει ο γοργός

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ιατρική Σχολή Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Δημήτριος Γ. Γουλής Ενδοκρινολόγος

Διαβάστε περισσότερα

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές

Διαβάστε περισσότερα

Φλοιοτρόπος ορμόνη ή Κορτικοτροπίνη (ACTH) και συγγενή πεπτίδια

Φλοιοτρόπος ορμόνη ή Κορτικοτροπίνη (ACTH) και συγγενή πεπτίδια ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ Φλοιοτρόπος ορμόνη ή Κορτικοτροπίνη (ACTH) και συγγενή πεπτίδια 39 αμινοξέα Μ.Β. 4500 προοπιομελανοκορτίνη(pomc) 1. κορτικοτροπίνη (ACTH), 2. β λιποτροφίνη (β LPH), 3. γ λιποτροφίνη (γ LPH),

Διαβάστε περισσότερα

Δυναμικές δοκιμασίες στην Ενδοκρινολογία

Δυναμικές δοκιμασίες στην Ενδοκρινολογία Δυναμικές δοκιμασίες στην Ενδοκρινολογία Α. Βρυωνίδου Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος, Νοσοκομείο Κοργιαλένειο - Μπενάκειο Ενδοκρινής Κυκλοφορία Ιστοί-στόχοι αδένας (κύτταρο) Πυρήνας (-) Υποθάλαμος

Διαβάστε περισσότερα

Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία

Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία Παρουσίαση :Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονική Συνεργάτης Γ Παιδιατρικής κλινικής ΑΠΘ Κατά την προσέλευση: Κορίτσι 4 ετών και 4 μηνών Πολυουρία και πολυδιψία από τετραμήνου

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΑΠΡΙΛΙΟΣ 2015 ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση των χαρακτηριστικών της

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Επινεφρίδιο Σπειροειδής Στηλιδωτή Δικτυωτή Μυελός Φλέβα Επινεφρίδιο Αλατοκορτικοειδή (C21) Γλυκοκορτικοειδή (C21) Ανδρογόνα (C19) Μυελός Φλέβα ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ Η χοληστερόλη είναι το υπόστρωμα για τη

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΗ ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΗ ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΗ ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ Διαταραχές του Θυρεοειδικού άξονα στον βαρέως πάσχοντα Συνώνυμα: Σύνδρομο της χαμηλής Τ3, σύνδρομο τουνοσούντος ευθυρεοειδικού. Ελένη Καραθανάση Ενδοκρινολογική κλινική Γ.Ν.Θ.

Διαβάστε περισσότερα

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 11 11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Στον ανθρώπινο οργανισμό υπάρχουν δύο είδη αδένων, οι εξωκρινείς και οι ενδοκρινείς. Οι εξωκρινείς (ιδρωτοποιοί αδένες, σμηγματογόνοι αδένες κ.ά.) εκκρίνουν το προϊόν

Διαβάστε περισσότερα

Συντάχθηκε απο τον/την ΓΙΑΝΝΗΣ ΜΠΙΡΗΣ Παρασκευή, 30 Σεπτέμβριος :08 - Τελευταία Ενημέρωση Πέμπτη, 02 Μάρτιος :48

Συντάχθηκε απο τον/την ΓΙΑΝΝΗΣ ΜΠΙΡΗΣ Παρασκευή, 30 Σεπτέμβριος :08 - Τελευταία Ενημέρωση Πέμπτη, 02 Μάρτιος :48 Ένας πολύ σημαντικός αδένας, επιστάτης του οργανισμού στην σωστή διαχείριση των ενεργειακών αποθεμάτων του, είναι ο θυρεοειδής. Βρίσκεται στο κατώτερο τριτημόριο του πρόσθιου τμήματος του τραχήλου, έχει

Διαβάστε περισσότερα

Υπονατριαιμία, κενό τουρκικό εφίππιο και γενικοί ιατροί

Υπονατριαιμία, κενό τουρκικό εφίππιο και γενικοί ιατροί There are no translations available. Διονύσιος Ρόδης, Παθολόγος, Ευρωκλινική Θεοχάρης Συνειφακούλης, Παθολόγος -SOSΙατρός Γεώργι ος Θεοχάρης, Παθολόγος- Ευρωκλινική - SOS Ιατρός Γυναίκα ασθενής, 58 ετών,

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΑΘΛΗΣΗ

ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΑΘΛΗΣΗ ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΑΘΛΗΣΗ Βασίλης Μούγιος, PhD ΤΕΦΑΑ ΑΠΘ http://users.auth.gr/mougios Παράγοντες που επηρεάζουν τις ορµονικές αποκρίσεις στην άσκηση Τύπος άσκησης Οξεία Χρόνια Προσαρµογές Αντοχής/δυναµική/αερόβια

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΟΡΤΙΖΟΛΗ

ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΟΡΤΙΖΟΛΗ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΟΡΤΙΖΟΛΗ Μεταβολισμός της κορτιζόλης Η κορτιζόλη μεταβολίζεται στο ήπαρ. Στην συνέχεια οι μεταβολίτες συζευγνύνται με γλυκουρονιδικές και θειικές ομάδες, γίνονται υδατοδιαλυτά, εισέρχονται

Διαβάστε περισσότερα

Υποχρεωτικό κατ επιλογήν µάθηµα «Κλινική Βιοχηµεία»

Υποχρεωτικό κατ επιλογήν µάθηµα «Κλινική Βιοχηµεία» ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ Τµήµα Ιατρικής Υποχρεωτικό κατ επιλογήν µάθηµα «Κλινική Βιοχηµεία» - Συνοπτική παρουσίαση του µαθήµατος - Αναλυτική ύλη του µαθήµατος Λάρισα 2010 Συνοπτική παρουσίαση του υποχρεωτικού

Διαβάστε περισσότερα

Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου. Λέκτορας Παθολογίας

Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου. Λέκτορας Παθολογίας Αλεξάνδρα Αλεξοπούλου Λέκτορας Παθολογίας Σπειροειδής ζώνη Στηλιδωτή ζώνη ικτυωτή ζώνη ΙΔΙΟΤΗΤΕΣ ΤΗΣ ΑΛΔΟΣΤΕΡΟΝΗΣ ιεγείρει το νεφρικό σωληνάριο να επαναρροφήσει Να και να απεκκρίνει Κ Προστατεύει έναντι

Διαβάστε περισσότερα

Ενδοκρινολογικές μεταβολές στην παχυσαρκία

Ενδοκρινολογικές μεταβολές στην παχυσαρκία Διατροφή Παρουσίαση ΣΥΓΓΡΑΦΕΑ Κοκκόρης Παναγιώτης Ενδοκρινολογικές μεταβολές στην παχυσαρκία Παναγιώτης Κοκκόρης Ενδοκρινολόγος- Διαβητολόγος Επιμελητής Ενδοκρινολογικής Κλινικής του 251 Γενικού Νοσοκομείου

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ

ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ Παναγιώτης Κοκκόρης Ενδοκρινολόγος- ιαβητολόγος Επιµελητής Ενδοκρινολογικής Κλινικής του 251 Γενικού Νοσοκοµείου Αεροπορίας ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ Η παχυσαρκία είναι µια κατάσταση που

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΜΟΝΕΣ ΚΑΙ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟ- ΥΠΟΦΥΣΙΑΚΟΣ ΑΞΟΝΑΣ

ΟΡΜΟΝΕΣ ΚΑΙ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟ- ΥΠΟΦΥΣΙΑΚΟΣ ΑΞΟΝΑΣ MANAGING AUTHORITY OF THE OPERATIONAL PROGRAMME EDUCATION AND INITIAL VOCATIONAL TRAINING ΟΡΜΟΝΕΣ ΚΑΙ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟ- ΥΠΟΦΥΣΙΑΚΟΣ ΑΞΟΝΑΣ ΘΑΝΑΣΗΣ ΤΖΙΑΜΟΥΡΤΑΣ, Ph.D., C.S.C.S Υπόφυση Η υπόφυση βρίσκεται μέσα

Διαβάστε περισσότερα

Συντάχθηκε απο τον/την birisioan Πέμπτη, 23 Φεβρουάριος :36 - Τελευταία Ενημέρωση Πέμπτη, 23 Φεβρουάριος :12

Συντάχθηκε απο τον/την birisioan Πέμπτη, 23 Φεβρουάριος :36 - Τελευταία Ενημέρωση Πέμπτη, 23 Φεβρουάριος :12 Οι παραθυρεοειδείς είναι συνήθως τέσσερις αδένες, με μέγεθος και εμφάνιση σαν μια φακή, που βρίσκονται συνήθως ανά δύο στην οπίσθια επιφάνεια κάθε λοβού του θυρεοειδή. Αυτοί είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή

Διαβάστε περισσότερα

Οκτώβρης 2014 ΒΠΠ IΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Γεωργιανού Ελένη:ειδικευόμενη παθολογίας

Οκτώβρης 2014 ΒΠΠ IΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Γεωργιανού Ελένη:ειδικευόμενη παθολογίας Οκτώβρης 2014 ΒΠΠ IΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Γεωργιανού Ελένη:ειδικευόμενη παθολογίας Ασθενής γυναίκα 67 ετών προσέρχεται με αναφερόμενη επιγαστραλγία από 48ώρου, αίσθημα δυσπεψίας και αναγωγές,

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

Σπύρος O. Μπακατσέλος MD Phd

Σπύρος O. Μπακατσέλος MD Phd Ανεπίγνωστη υπογλυκαιμία Σπύρος O. Μπακατσέλος MD Phd Διευθυντής Α Παθολογικής Κλινικής Γ.Ν.Θ. Ιπποκράτειο U.K. Prospective Diabetes Study investigators noted that: patients often did not achieve normoglycemia.

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα

Ανδρόνογλου-Καραπαπάζογλου Αναστασία Ιατρός, MSc Επιστημονικός Συνεργάτης Α Προπαιδευτικής Παθολογικής Κλινικής, ΠΓΝΘ, ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη

Ανδρόνογλου-Καραπαπάζογλου Αναστασία Ιατρός, MSc Επιστημονικός Συνεργάτης Α Προπαιδευτικής Παθολογικής Κλινικής, ΠΓΝΘ, ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη Ανδρόνογλου-Καραπαπάζογλου Αναστασία Ιατρός, MSc Επιστημονικός Συνεργάτης Α Προπαιδευτικής Παθολογικής Κλινικής, ΠΓΝΘ, ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη ΟΡΙΣΜΟΣ Υπογλυκαιμία οξεία κατάσταση εκδηλώνεται με συμπτώματα

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

Εντοπίζεται συνήθως τυχαία διότι δεν εκδηλώνεται με πόνο. Εξαίρεση αποτελούν κάποιες πολύ σπάνιες προχωρημένες περιπτώσεις.

Εντοπίζεται συνήθως τυχαία διότι δεν εκδηλώνεται με πόνο. Εξαίρεση αποτελούν κάποιες πολύ σπάνιες προχωρημένες περιπτώσεις. 8SELIDO ENTIPO AGALIAZO.indd 1 Εισαγωγή Το έντυπο που κρατάτε στα χέρια σας έχει γραφτεί για να ρίξει φως στα σημαντικά σημεία για τον καρκίνου του θυρεοειδούς ο οποίος αποτελεί έναν από τους πιο σπάνιους

Διαβάστε περισσότερα

Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες

Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (ΠΦΥ) Εργαστήριο Κλινικών Κατευθυντηρίων Οδηγιών για εργαστηριακές

Διαβάστε περισσότερα

Σχέση ωσμωτικής πίεσης-ωσμωτικότητας-ώσμωσης. Ωσμωτικότητα πλάσματος

Σχέση ωσμωτικής πίεσης-ωσμωτικότητας-ώσμωσης. Ωσμωτικότητα πλάσματος Βιολογικές και Κλινικές Εφαρμογές της Ωσμωτικότητας Στόχοι Κατανόησης-Υποδείξεις: -Εξοικειωθείτε με διάφορα παραδείγματα βιολογικών εφαρμογών. (Σημειώση: Μην τα αποστηθίσετε! Απλώς διαβάζοντάς τα να τα

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MKD 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια της μεβαλονικής κινάσης είναι

Διαβάστε περισσότερα

v Υπόφυση v Ρύθµιση της Αύξησης και Ανάπτυξης 2/5/17 Ε. Παρασκευά, Εργ. Φυσιολογίας, Τµήµα Ιατρικής Π.Θ.

v Υπόφυση v Ρύθµιση της Αύξησης και Ανάπτυξης 2/5/17 Ε. Παρασκευά, Εργ. Φυσιολογίας, Τµήµα Ιατρικής Π.Θ. v Υπόφυση v Ρύθµιση της Αύξησης και Ανάπτυξης 1 Υποθάλαµος Οπτικό χίασµα Νευρουποφυσιακός µίσχος Υπόφυση Παρεγκεφαλίδα Γέφυρα Νωτιαίος µυελός Η υπόφυση βρίσκεται κάτω από τον υποθάλαµο σε ένα κοίλωµα του

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ & ΑΣΚΗΣΗ

ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ & ΑΣΚΗΣΗ Υγεία και Άσκηση Ειδικών Πληθυσμών ΜΚ0958 Υπεύθυνη Μαθήματος: Χ. Καρατζαφέρη Διδάσκοντες: Χ. Καρατζαφέρη, Γ. Σακκάς,Α. Καλτσάτου 2013-2014 Διάλεξη 4 ΤΕΦΑΑ, ΠΘ ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ & ΑΣΚΗΣΗ 1 Στις 2 Απριλίου

Διαβάστε περισσότερα

Kαθυστέρηση της αύξησης που σχετίζεται με τον άξονα GH/IGF1

Kαθυστέρηση της αύξησης που σχετίζεται με τον άξονα GH/IGF1 Kαθυστέρηση της αύξησης που σχετίζεται με τον άξονα GH/IGF1 9 Ανασκόπηση Kαθυστέρηση της αύξησης που σχετίζεται με τον άξονα GH/IGF1 Αστερούλα Καϊμάρα-Παπαθανασίου 1 Αλεξάνδρα Χρυσουλίδου 2 Ελένη Κούστα

Διαβάστε περισσότερα

Σακχαρώδης διαβήτης και οστεοπόρωση - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Τρίτη, 23 Νοέμβριος :22

Σακχαρώδης διαβήτης και οστεοπόρωση - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Τρίτη, 23 Νοέμβριος :22 Δημήτρης Ι. Χατζηδάκης, Αναπληρωτής Καθηγητής Παθολογίας - Ενδοκρινολογίας, Υπεύθυνος Ενδοκρινολογικής Mονάδας Β' Προπαιδευτικής Παθολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω;

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; MegalakriaBroshure.indd 1 17/11/2010 1:27:39 μμ Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΡΕΣ ΚΑΙ ΕΓΚΕΦΑΛΟΣ ΜΑΡΓΑΡΙΤΑ ΜΑΝΩΛΙΑ ΑΦΡΟΔΙΤΗ ΟΙΚΟΝΟΜΟΥ ΣΤΕΛΛΑ ΠΑΝΑΓΟΥΛΗ ΕΥΗ ΡΕΜΕΔΙΑΚΗ

ΣΤΡΕΣ ΚΑΙ ΕΓΚΕΦΑΛΟΣ ΜΑΡΓΑΡΙΤΑ ΜΑΝΩΛΙΑ ΑΦΡΟΔΙΤΗ ΟΙΚΟΝΟΜΟΥ ΣΤΕΛΛΑ ΠΑΝΑΓΟΥΛΗ ΕΥΗ ΡΕΜΕΔΙΑΚΗ ΣΤΡΕΣ ΚΑΙ ΕΓΚΕΦΑΛΟΣ ΜΑΡΓΑΡΙΤΑ ΜΑΝΩΛΙΑ ΑΦΡΟΔΙΤΗ ΟΙΚΟΝΟΜΟΥ ΣΤΕΛΛΑ ΠΑΝΑΓΟΥΛΗ ΕΥΗ ΡΕΜΕΔΙΑΚΗ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Το στρες Πρώτη νευροενδοκρινολογική απάντηση Δεύτερη νευροενδοεκρινολογική απάντηση Ο υποθάλαμος Κορτιζόλη

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Έλλη Παπαδόδημα, Ενδοκρινολόγος, Διευθύντρια Κέντρου Ενδοκρινολογίας, Διαβήτη και Μεταβολισμού, Ευρωκλινική Αθηνών

Γράφει: Έλλη Παπαδόδημα, Ενδοκρινολόγος, Διευθύντρια Κέντρου Ενδοκρινολογίας, Διαβήτη και Μεταβολισμού, Ευρωκλινική Αθηνών Γράφει: Έλλη Παπαδόδημα, Ενδοκρινολόγος, Διευθύντρια Κέντρου Ενδοκρινολογίας, Διαβήτη και Μεταβολισμού, Ευρωκλινική Αθηνών Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι μια «αθόρυβη», «σιωπηρή» και παραγνωρισμένη

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή:

ΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή: ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ιευθυντής : Καθηγητής Ιωάννης Ν. Τσανάκας Ι οκράτειο Νοσοκοµείο Κωνσταντινου όλεως 49 Θεσσαλονίκη 54642 Τηλ.: 2310-992982 FAX:

Διαβάστε περισσότερα

Σ. Τσοτουλίδης, Ζ. Κοντονίνας, Μ. Μπούλμπου, Χ. Μαργαριτίδης, Ι. Κελεγκούρης, Κ. Τζιόμαλος, Τ. Διδάγγελος.

Σ. Τσοτουλίδης, Ζ. Κοντονίνας, Μ. Μπούλμπου, Χ. Μαργαριτίδης, Ι. Κελεγκούρης, Κ. Τζιόμαλος, Τ. Διδάγγελος. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ B12 PER OS ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 2 ΥΠΟ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕ ΜΕΤΦΟΡΜΙΝΗ ΓΙΑ ΜΙΑ ΤΕΤΡΑΕΤΙΑ ΤΟ ΕΛΑΧΙΣΤΟΝ Σ. Τσοτουλίδης, Ζ. Κοντονίνας, Μ. Μπούλμπου, Χ.

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας.

Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας. Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας. Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος Η κλινική εικόνα της πάθησης περιλαμβάνει την παρουσια γενικων συμπτωματων

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ KAI ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ Νικόλαος Χ. Σύρμος ANAΠΑΡΑΓΩΓΗ Ο άνθρωπος αναπαράγεται με αμφιγονική αναπαραγωγή. Δύο γαμετικά κύτταρα,το ωάριο (θηλυκό)

Διαβάστε περισσότερα

Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου

Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Σχέσεις γονότυπου-φαινότυπου Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Γενετική αιτιολογία υπογοναδισμού-υπογονιμότητας Από τον φαινότυπο στον γονότυπο. Το παράδειγμα του συνδρόμου Κallmann Ανεπάρκεια GnRH

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "Τα σημεία και συμπτώματα" Βρεφικής "ΟΡΙΣΜΟΣ" "Απο που προήλθε"

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ Τα σημεία και συμπτώματα Βρεφικής ΟΡΙΣΜΟΣ Απο που προήλθε ~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "ΟΡΙΣΜΟΣ" Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα

Διαβάστε περισσότερα

Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη!

Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη! Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη! Το ύψος του, το βάρος, η περίμετρος των σημείων του σώματος του

Διαβάστε περισσότερα

Κορίτσι 20 ετών προσήλθε εξαιτίας εκούσιας λήψης 20 tb παρακεταμόλης (10γρ.) και 30 tb βαλεριάνας Aναφέρεται ταυτόχρονη λήψη αλκοόλ Λήψη ουσιών δύο

Κορίτσι 20 ετών προσήλθε εξαιτίας εκούσιας λήψης 20 tb παρακεταμόλης (10γρ.) και 30 tb βαλεριάνας Aναφέρεται ταυτόχρονη λήψη αλκοόλ Λήψη ουσιών δύο ΤΟΥΛΟΥΜΤΖΗ ΜΑΡΙΑ Κορίτσι 20 ετών προσήλθε εξαιτίας εκούσιας λήψης 20 tb παρακεταμόλης (10γρ.) και 30 tb βαλεριάνας Aναφέρεται ταυτόχρονη λήψη αλκοόλ Λήψη ουσιών δύο ώρες πριν την προσέλευση Αίσθημα ζάλης

Διαβάστε περισσότερα

Πεδίο Εφαρμογής. Πρόληψη και Παράγοντες Κινδύνου

Πεδίο Εφαρμογής. Πρόληψη και Παράγοντες Κινδύνου Εξετάσεις λειτουργίας του θυρεοειδούς: διάγνωση και παρακολούθηση των διαταραχών λειτουργίας του θυρεοειδούς σε ενήλικες για την Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας Πεδίο Εφαρμογής Οι παρούσες κατευθυντήριες οδηγίες

Διαβάστε περισσότερα

Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία. Κίττυ Παυλάκη

Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία. Κίττυ Παυλάκη Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία Κίττυ Παυλάκη Jeanne Calment Κάπνιζε µέχρι τα 117 Πέθανε στα 122 Η σωστή λειτουργία των οργανισµών απαιτεί τη δυνατότητα προσαρµογής των κυττάρων και κατά συνέπεια και των

Διαβάστε περισσότερα

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΕΞΑΡΘΡΗΜΑ ΙΣΧΙΟΥ ΟΡΙΣΜΟΣ Συγγενής διαταραχή του ισχίου που προκαλείται από την ανώµαλη ανάπτυξη ενός ή όλων των

Διαβάστε περισσότερα

Επικοινωνία κυττάρων

Επικοινωνία κυττάρων ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Επικοινωνία κυττάρων Σε τοπικό επίπεδο γίνεται μέσω: - μορίων της επιφάνειας τους και - με χασματικές συνάψεις Η επικοινωνία πιο απομακρυσμένων κυττάρων γίνεται μέσω: - έκκρισης χημικών

Διαβάστε περισσότερα

Φυσιολογία ΙΙ Ενότητα 2:

Φυσιολογία ΙΙ Ενότητα 2: ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Ενότητα 2: Ορμόνες Ανωγειανάκις Γεώργιος Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες χρήσης Creative Commons. Για εκπαιδευτικό

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Νεφρική ρύθμιση όγκου αίματος και εξωκυτταρίου υγρού. Βασίλης Φιλιόπουλος Νεφρολόγος Γ.Ν.Α «Λαϊκό»

Νεφρική ρύθμιση όγκου αίματος και εξωκυτταρίου υγρού. Βασίλης Φιλιόπουλος Νεφρολόγος Γ.Ν.Α «Λαϊκό» Νεφρική ρύθμιση όγκου αίματος και εξωκυτταρίου υγρού Βασίλης Φιλιόπουλος Νεφρολόγος Γ.Ν.Α «Λαϊκό» Διαμερίσματα σωματικών υγρών 28,0 L Νεφρικοί μηχανισμοί ρύθμισης εξωκυτταρίου υγρού Ο όγκος του εξωκυτταρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:

Διαβάστε περισσότερα

ΟΞΕΙΕΣ ΥΠΕΡΓΛΥΚΑΙΜΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

ΟΞΕΙΕΣ ΥΠΕΡΓΛΥΚΑΙΜΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΟΞΕΙΕΣ ΥΠΕΡΓΛΥΚΑΙΜΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΚΑΛΛΙΟΠΗ ΚΩΤΣΑ ΛΕΚΤΟΡΑΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑΣ, ΔΙΑΒΗΤΗ, ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ Α ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΑΧΕΠΑ ΔΙΑΒΗΤΙΚΗ ΚΕΤΟΞΕΩΣΗ ΥΠΕΡΓΛΥΚΑΙΜΙΚΟ ΥΠΕΡΩΣΜΩΤΙΚΟ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ & ΑΘΛΗΤΙΣΜΟΥ. ΚΕ 0918 «Βιοχημική Αξιολόγηση Αθλητών»

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ & ΑΘΛΗΤΙΣΜΟΥ. ΚΕ 0918 «Βιοχημική Αξιολόγηση Αθλητών» ΕΠΕΑΕΚ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ Τ.Ε.Φ.Α.Α.ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ - ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ & ΑΘΛΗΤΙΣΜΟΥ ΚΕ 0918 «Βιοχημική Αξιολόγηση Αθλητών»

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια είναι η προοδευτική, μη αναστρέψιμη μείωση της νεφρικής λειτουργίας, η οποία προκαλείται από βλάβη του νεφρού ποικίλης αιτιολογίας. Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

Εκτίμηση αερίων αίματος στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών. Ασημάκος Ανδρέας Πνευμονολόγος-Εντατικολόγος Α Πανεπιστημιακή Κλινική Εντατικής Θεραπείας

Εκτίμηση αερίων αίματος στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών. Ασημάκος Ανδρέας Πνευμονολόγος-Εντατικολόγος Α Πανεπιστημιακή Κλινική Εντατικής Θεραπείας Εκτίμηση αερίων αίματος στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών Ασημάκος Ανδρέας Πνευμονολόγος-Εντατικολόγος Α Πανεπιστημιακή Κλινική Εντατικής Θεραπείας Χρησιμότητα των αερίων αίματος στο ΤΕΠ Εκτίμηση οξεοβασικής

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχεία Ενδοκρινολογίας. Ορμόνες των επινεφριδίων & του παγκρέατος

Στοιχεία Ενδοκρινολογίας. Ορμόνες των επινεφριδίων & του παγκρέατος Στοιχεία Ενδοκρινολογίας Ορμόνες των επινεφριδίων & του παγκρέατος Τα επινεφρίδια Τα επινεφρίδια Τα επινεφρίδια αποτελούνται από δύο ιστολογικά διαφορετικές περιοχές: τη φλοιώδη μοίρα ή φλοιό, που βρίσκεται

Διαβάστε περισσότερα

Πρόκληση ωορρηξίας. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος. Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας. Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών

Πρόκληση ωορρηξίας. Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος. Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας. Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών Πρόκληση ωορρηξίας Κριτήρια επιλογής ασθενών Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών Ερωτηματολόγιο πρόκλησης ωορρηξίας

Διαβάστε περισσότερα

Ασθενείς με κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή

Ασθενείς με κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή Ασθενείς με κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή Θεμιστοκλής Μαούνης Αναπλήρωτής Διευθυντής Τμήμα ΗΦΜ και Βηματοδότησης ΩΝΑΣΕΙΟ ΚΑΡΔΙΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ CPVT! Coumel, 1978- Leenhardt 1995! CPVT! Οικογενείς

Διαβάστε περισσότερα

Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί ένα μικρό τμήμα του συνόλου των περιστατικών

Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί ένα μικρό τμήμα του συνόλου των περιστατικών Υπογοναδοτροπικός Υπογοναδισμός Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός Σύνδρομο Kallmann Συγγενής υποπλασία επινεφριδίων Το σύνολο των μονογονιδιακών διαταραχών που έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα εξηγεί

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣΑΔΕΝΕΣ. Καρβουντζή Ηλιάνα Βιολόγος

ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣΑΔΕΝΕΣ. Καρβουντζή Ηλιάνα Βιολόγος ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣΑΔΕΝΕΣ Αδένεςτουοργανισμού Εξωκρινείς Ενδοκρινείς Μεικτοί Έκκριση προϊόντος: Στην επιφάνεια του σώματος Σε εσωτερικές κοιλότητες του σώματος. Είναι οι: Ιδρωτοποιοί αδένες Σμηγματογόνοι αδένες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ ΙΙΙ ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΣΗ ΣΤΙΣ ΠΕΡΙΛΗΨΕΙΣ ΤΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΤΟΥ ΠΡΟΪΟΝΤΟΣ ΚΑΙ ΣΤΟ ΦΥΛΛΟ ΟΔΗΓΙΩΝ ΧΡΗΣΗΣ

ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ ΙΙΙ ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΣΗ ΣΤΙΣ ΠΕΡΙΛΗΨΕΙΣ ΤΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΤΟΥ ΠΡΟΪΟΝΤΟΣ ΚΑΙ ΣΤΟ ΦΥΛΛΟ ΟΔΗΓΙΩΝ ΧΡΗΣΗΣ ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ ΙΙΙ ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΣΗ ΣΤΙΣ ΠΕΡΙΛΗΨΕΙΣ ΤΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΤΟΥ ΠΡΟΪΟΝΤΟΣ ΚΑΙ ΣΤΟ ΦΥΛΛΟ ΟΔΗΓΙΩΝ ΧΡΗΣΗΣ Αυτές οι μεταβολές στη ΠΧΠ και το φύλλο οδηγιών χρήσης θα είναι εν ισχύ κατά την έκδοση της Κοινοτικής

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗ ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ

ΓΕΝΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗ ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ 1 ΓΕΝΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗ ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ Κυριακή Σταματέλου Ειδικός Νεφρολόγος, MBA Τι είναι η νεφρολιθίαση; Η νεφρολιθίαση λέγεται κοινά «πέτρες στα νεφρά» και είναι γνωστή στην ανθρωπότητα από τα αρχαία χρόνια.

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Κανένα για αυτήν την παρουσίαση. Εκπαιδευτικές-ερευνητικές-συμβουλευτικές επιχορηγήσεις την τελευταία διετία: Abbvie,Novartis, MSD, Angelini,

Κανένα για αυτήν την παρουσίαση. Εκπαιδευτικές-ερευνητικές-συμβουλευτικές επιχορηγήσεις την τελευταία διετία: Abbvie,Novartis, MSD, Angelini, Κανένα για αυτήν την παρουσίαση Εκπαιδευτικές-ερευνητικές-συμβουλευτικές επιχορηγήσεις την τελευταία διετία: Abbvie,Novartis, MSD, Angelini, 2 Κυκλοσπορίνη-θεραπευτικές ενδείξεις 3 Θεραπεία σοβαρών μορφών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛAΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΠΑΝΕΛΛAΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛAΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 16-06-2017 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. δ Α3. β Α4. γ Α5. α ΘΕΜΑ Β Β1. Α. φωσφορική ομάδα (Ι) E. υδροξύλιο (II) Β. mrna

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα