Chalkou I. C. [PROJECT] Ανάθεση εργασιών.

Transcript

1 Πληροφορική της Υγείας 2014 Chalkou I. C. [PROJECT] Ανάθεση εργασιών.

2 Περιεχόμενα 1. Ομάδα Γ Σαψάκη Δ. - Σαψάκη Π Βλάχου - Γεωργοπούλου Μπέρτσου - Τσάμη Καραγιάννη Παναγιωτοπούλου Τερζανίδου Καλλιμάνης Ππόλος Πογιατζέα Κουρτέση Γκινολλάρη Παπακωνσταντίνου Φλουρέντζος Ζαχαροπούλου Καρρά Καρασούλη Φιλλίπου Κόκλας Αυλωνίτη Παπαδοπούλου Τριανταφύλλου - Πανίτσας... 9

3 1. Ομάδα Γ 1.1 Σαψάκη Δ. - Σαψάκη Π. Αποφρακτική Άπνοια Α) Περιγραφή αναπνευστικού συστήματος. Β) Περιγραφή πάθησης. Γ) Πώς γίνεται η διάγνωση; Συγκρίνετε τις παραδοσιακές μεθόδους με τις νέες. Αναφέρεται την διαδικασία επεξεργασίας των δεδομένων που λαμβάνονται από τους αισθητήρες. Δ) Θεραπεία. 1.2 Βλάχου - Γεωργοπούλου Μελέτη του γονιδίου TP53 Α) Ποια είναι η χρωμοσωμική τοποθέτηση του γονιδίου; Με χρήση του NCBI και του Ensembl. Συμπεριλάβετε τις εικόνες. Β) Ποιο είναι το προφίλ έκφρασης ανά ιστό, ανά κατάσταση υγείας και ανά αναπτυξιακό στάδιο; Γιατί δεν είναι ίδια η έκφραση σε όλους τους ιστούς; Συμπεριλάβετε τις εικόνες. Εξηγήστε. Φτιάξτε ένα πίνακα με τα πέντε μεγαλύτερα ποσοστά για κάθε περίπτωση. Γ) Ανεύρεση αλληλουχίας mrna/cdna για το πρώτο μετάγραφο σε FASTA μορφή. Πόσα μετάγραφα υπάρχουν συνολικά; Γιατί δεν είναι μόνο ένα; Δ) Τι είναι τα περιοριστικά ένζυμα; Ποια είναι τα περιοριστικά ένζυμα εδώ με χρήση του online tool Webcutter 2.0.Συμπεριλάβετε τον πίνακα. Εξηγήστε. Ποιος είναι ο χάρτης περιοριστικών ενζύμων με χρήση του online tool NEBcutter V2.0- NEB tools. Συμπεριλάβετε την εικόνα.

4 1.3 Μπέρτσου - Τσάμη Μελέτη του γονιδίου CD59 και της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί Α) Ποια είναι η χρωμοσωμική τοποθέτηση του γονιδίου; Β) Ποια πρωτεΐνη κωδικοποιεί; Ποια η λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης; Πόσα γονίδια κωδικοποιούν την συγκεκριμένη πρωτεΐνη (χρήση Map Viewer); Συμπεριλάβετε την εικόνα. Γ) Ανεύρεση αμινοξικής ακολουθίας σε FASTA μορφή. Ποια η θέση της στο κύτταρο με χρήση του online tool SoftBerry. Ποιο το μήκος της πρωτεΐνης σας; Δ) Ποιες είναι οι λειτουργικές περιοχές της πρωτεΐνης με χρήση του online portal ExPASy. Δώστε τον ορισμό αυτών. Σε ποιο εύρος αμινοξέων βρίσκεται; 1.4 Καραγιάννη Παναγιωτοπούλου Μελέτη του γονιδίου DES και της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί Α) Ποια είναι η χρωμοσωμική τοποθέτηση του γονιδίου; Β) Ποια πρωτεΐνη κωδικοποιεί; Ποια η λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης; Πόσα γονίδια κωδικοποιούν την συγκεκριμένη πρωτεΐνη (χρήση Map Viewer); Συμπεριλάβετε την εικόνα. Γ) Τι είναι οι ομόλογες πρωτεΐνες; Να βρεθούν οι ομόλογες πρωτεΐνες με χρήση του εργαλείου BLAST. Συμπεριλάβετε την εικόνα. Δ) Θεωρείται αυτό το γονίδιο συντηρημένο; Εξηγήστε.

5 1.5 Τερζανίδου Καλλιμάνης Μελέτη του γονιδίου TP53 και της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί Α) Ποια είναι η χρωμοσωμική τοποθέτηση του γονιδίου; Συμπεριλάβετε την εικόνα. Με χρήση του NCBI και του Ensembl. Β) Ποια πρωτεΐνη κωδικοποιεί; Γ) Ανεύρεση αμινοξικής ακολουθίας σε FASTA μορφή. Δ)Τι είναι το φυλογενετικό δέντρο; Δημιουργήστε το χρησιμοποιώντας τους αργανισμούς: Homo Sapiens Macaca fascicularis Papio anubis Callithrix jacchus Nomascus leucogenys Microtus oeconomus Spalax judaei Orcinus orca Tursiops truncatus Chinchilla lanigera Ailuropoda melanoleuca Mus musculus Canis lupus familiaris Octodon degus Equus caballus Με δύο τρόπους: (i) με χρήση του online εργαλείο του EMBL-ΕΒΙ ClustalW2 επιλέγοντας Phylogenetic Tree και (ii) με χρήση του προγράμματος MEGA (Molecular Evolutionary Genetics Analysis). Συμπεριλάβετε τις εικόνες.

6 1.6 Ππόλος Πογιατζέα Μελέτη του γονιδίου ΤP53 και της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί Function Chromosomal localization of gene Ανεύρεση αλληλουχίας mrna/cdna Exon-intron organization Open Reading Frame, CDS Tissue expression profile Restriction enzyme mapping of cdna Amino acid sequence of protein Post-translational modifications Protein Cell localization Functional domains, motifs, LOGO analysis Multiple alignment/ortholog proteins (8-10) Phylogenetic tree (orthologs from different species, 8-10) Secondary structure Tertiary structure

7 1.7 Κουρτέση Γκινολλάρη Μελέτη του γονιδίου MARS και της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί Α) Ποια είναι η χρωμοσωμική τοποθέτηση του γονιδίου; Β) Ποια πρωτεΐνη κωδικοποιεί; Ποια η λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης; Γ) Ανεύρεση αλληλουχίας mrna/cdna για το πρώτο μετάγραφο σε FASTA μορφή. Δ) Ανεύρεση του ανοιχτού πλαισίου ανάγνωσης (ORF) με χρήση του online portal ExPASy. Ε) Τι είναι η πρωτοταγής, δευτεροταγής και τριτοταγής δομή μιας πρωτεΐνης; Βρείτε αυτές τις δομές για την δική σας. 1.8 Παπακωνσταντίνου Φλουρέντζος Υπολογιστική Ανάλυση Δεδομένων Μικροσυστοιχιών Α) Πώς συνδέονται οι μικροσυστοιχίες με την γέννηση της Βιοπληροφορικής; Β) Ποιος είναι ο στόχος; Τι είναι οι μικροσυστοιχίες της Affymetrix Gene Chips; Περιγράψτε την διαδικασία. Σε τη μορφή παρέχονται τα προς ανάλυση δεδομένα; Γ) Γιατί είναι αναγκαία η προεπεξεργασία των δεδομένων; Δ) Με ποιους αλγορίθμους γίνεται η ανάλυση. Ποια η διαφορά ομάδας από κατηγορίας; Δίνουν όλοι οι αλγόριθμοι τα ίδια αποτελέσματα; Ε) Πόσα είναι, τα μέχρι σήμερα, δημοσιευμένα άρθρα που αφορούν τις μικροσυστοιχείες; Φτιάξε ένα ιστόγραμμα ανά χρονιά.

8 1.9 Ζαχαροπούλου Καρρά Καρασούλη Τι είναι ένα γονίδιο? Α) Ιστορικοί αναδρομή ορισμών. Γιατί οι ορισμοί είναι ανεπαρκείς; Β) Αναθεωρημένος ορισμός. Ποιες οι ατέλειες του νέου ορισμού; Γ) Διατυπώστε μία υπολογιστική μεταφορά για τους παλιούς και μία για τον νέο ορισμό. Δ) Πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος; Το πλήθος των γονιδίων είναι αρκετό για να καθορίσει αναπτυξιακή και φυσιολογική πολυπλοκότητα ενός οργανισμού; Εξηγήστε το γιατί. Ε) Γιατί δεν είναι ίδια η έκφραση ενός γονιδίου σε όλους τους ιστούς; Βρείτε το προφίλ έκφρασης ανά ιστό του γονιδίου DES. Φτιάξτε ένα πίνακα με τα πέντε μεγαλύτερα ποσοστά Φιλλίπου Έμφραγμα Μυοκαρδίου Α) Περιγραφή κυκλοφορικού συστήματος. Β) Περιγραφή πάθησης. Γ) Τι είναι το ηχοκαρδιογράφημα; Δ) Ανάπτυξη έμπειρου συστήματος για πρόβλεψη της επιβίωση ή μη για διάστημα μεγαλύτερο του 1 έτος ασθενών από τη χρονική στιγμή που υπέστησαν έμφραγμα, με χρήση του λογισμικού Weka.

9 1.11 Κόκλας Αυλωνίτη ΑΠΟΚΩΔΙΚΟΠΟΙΩΝΤΑΣ ΤΟ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ Α) Τι είναι το πρόγραμμα ENCODE και ποιος είναι ο στόχος του; Β) Τι είναι η πιλοτική και τι η φάση ανάπτυξης τεχνολογίας; Αναφέρατε πειραματικές μεθοδολογίες. Γ) Τι είναι το υποέργο GENCODE; Δ) Τι είναι οι ρυθμιστικές περιοχές; Ε) Πιστεύετε πως η συστημική βιολογία θα υπερισχύσει της μοριακής-κλασσικής βιολογίας; 1.12 Παπαδοπούλου Τριανταφύλλου - Πανίτσας e-health