ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΩΝ

Transcript

1

2 EUROPEAN MOLECULAR BIOLOGY LABORATORY (EMBL) ΕΥΡΩΠΑΪΚΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΩΝ Ανθολόγηση παρουσίαση: Halldόr Stefάnsson Πρόλογος στην ελληνική έκδοση: Φώτης Κ. Καφάτος Απόδοση στα ελληνικά: Βασιλική Βακάκη E-BOOK Π ANEΠIΣTHMIAKEΣ E KΔOΣEIΣ K PHTHΣ Iδρυτική δωρεά Παγκρητικής Eνώσεως Aμερικής HΡΑΚΛΕΙΟ 2011

3 ΠANEΠIΣTHMIAKEΣ EKΔOΣEIΣ KPHTHΣ IΔPYMA TEXNOΛOΓIAΣ KAI EPEYNAΣ Hράκλειο Kρήτης, T.Θ. 1527, Tηλ.: , Fax: Aθήνα: Κλεισόβης 3, Tηλ.: , Fax: ΣEIPA: ΕΠΙΣΤΗΜΗ ΚΑΙ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΣ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤHΣ ΣΕΙΡΑΣ: ΣΤΕΦΑΝΟΣ ΤΡΑΧΑΝΑΣ Tίτλος πρωτοτύπου: , για την ελληνική γλώσσα: Aπόδοση στα ελληνικά: Διόρθωση δοκιμίων: Στοιχειοθεσία σελιδοποίηση: Eκτύπωση: Σχεδίαση εξωφύλλου: Life Sciences in Transition, EMBL ESSAYS ON SCIENCE AND SOCIETY JMB, vol. 319, No 4, Elsevier Science Ltd ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΕΣ EΚΔΟΣΕΙΣ KΡΗΤΗΣ Bασιλική Βακάκη Νίκος Κουμπιάς (Π.Ε.Κ.) Σοφία Βλάχου (Π.Ε.Κ.) Γ. ΑΡΓΥΡΟΠΟΥΛΟΣ ΕΠΕ Bάσω Aβραμοπούλου ISBN

4 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Φώτης Κ. Καφάτος Πρόλογος στην ελληνική έκδοση...ix Halldόr Stefάnnson Eισαγωγή...1 ΕΚΤΙΜΩΝΤΑΣ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΩΝ Φώτης Κ. Καφάτος Μια επαναστατική προοπτική: η ανασυγκρότηση της Bιολογίας και η σύγκλισή της με την Iατρική...11 Hubert Markl H θέση του ανθρώπου στη Φύση: Eξελικτικό παρελθόν και γονιδιωματικό μέλλον...33 Steven P.R. Rose H Bιολογία του μέλλοντος και το μέλλον της Bιολογίας...55 Daniel Callahan Iατρική πρόοδος: Έχουμε την οικονομική δυνατότητα; Ίσα δικαιώματα και το κόστος της περίθαλψης...79 BΙΟΕΠΙΣΤΗΜΕΣ ΚΑΙ BΑΣΙΚΕΣ AΞΙΕΣ Sheilla Jasanoff Oι Bιοεπιστήμες και το κράτος του νόμου...99 Jürgen Mittelstrass O αντίκτυπος της νέας Bιολογίας στην ηθική Justin Burley και Alan Colman Eπιστήμη και Φιλοσοφία: Γεφυρώνοντας το χάσμα ανάμεσα στους δύο πολιτισμούς...137

5 viii ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Donald M. Bruce Bλαστικά κύτταρα, έμβρυα και κλωνοποίηση. Ξετυλίγοντας τα νήματα της ηθικής σε μια περίπλοκη διαμάχη ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ ΚΑΙ Η ΠΑΓΚΟΣΜΙΟΠΟΙΗΣΗ ΤΗΣ BΙΟΛΟΓΙΑΣ Benno Müller-Hill Γενετική της ανθρώπινης συμπεριφοράς. Παρελθόν και μέλλον Maynard V. Olson Πρόγραμμα χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος: H άποψη ενός παίκτη Stephen Hilgartner Θέματα πνευματικής ιδιοκτησίας Paul Rabinow Bιοεπιστήμες: Δυστυχία και παρηγοριά Alex Mauron H μεταφυσική του γονιδιώματος (ΠΑΡΑ)ΠΛΗΡΟΦΟΡΗΣΗ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ EΠΙΣΤΗΜΗ Philip Campbell Tο ηλεκτρονικό μέλλον της επιστημονικής πληροφορίας Lewis Wolpert Eίναι επικίνδυνη η επιστήμη; Vivienne Parry Oι επιστήμονες ως εκπρόσωποι της επιστήμης στο ευρύ κοινό: Πώς θα καταφέρετε να κάνετε φίλους και να επηρεάσετε τους άλλους EΠΑΝΕΞΕΤΑΖΟΝΤΑΣ ΤΙΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ Carl Djerassi Tεχνολογία και ανθρώπινη αναπαραγωγή: Marilyn Strathern Aκόμη βοηθάμε τη φύση στο έργο της; Yποκατάσταση μητρότητας: Mια συζήτηση με θέμα την τεχνολογία και την κοινωνία...367

6 ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΚΔΟΣΗ Φώτης Κ. Καφάτος Το 1957, δεκαεπτάχρονος στο επαρχιακό τότε Ηράκλειο, απεφάσισα να μην ασχοληθώ με τη λογοτεχνία και την αρχαιολογία σπουδές προς τις οποίες με ενθάρρυναν λαμπροί δάσκαλοι, και ο πατέρας μου παρά την αγάπη μου γι αυτές τις επιστήμες, που συνεχίζεται μέχρι σήμερα. Διάλεξα να σπουδάσω στο εξωτερικό Βιολογία, και πάλι ενθαρρυμένος από φωτισμένο δάσκαλο, από την άλλη μεγάλη αγάπη μου, για τη Φύση, και από μελέτες βιβλίων με αδελφικό μου φίλο. Τότε, έκπληκτος, διεπίστωσα ότι η Βιολογία ήταν άγνωστη στον τόπο μου. Ανεκοίνωνα σε συγγενείς και φίλους ότι θα σπουδάσω Βιολογία, κι έλεγαν «δηλαδή Ιατρική». Άλλοι με διόρθωναν «θες να πεις Μικροβιολογία». Όταν τους εξηγούσα, πολλοί κουνούσαν το κεφάλι απογοητευμένοι. Γιατί τότε, βέβαια, όλοι οι καλοί μαθητές έπρεπε να σπουδάσουν στο Πολυτεχνείο ή στην Ιατρική. Ωστόσο, δεν το μετάνοιωσα. Σήμερα η Βιολογία ραγδαία αναπτυσσόμενη είναι πασίγνωστη και στη χώρα μας ως σημαντικός επιστημονικός κλάδος. Οι μη ειδικοί, όμως, ουσιαστικά αγνοούν το περιεχόμενό της. Παραμένουν περίπου άγνωστες οι συγκλονιστικές ανακαλύψεις που μας εξηγούν τα φαινόμενα της ζωής (και, μέσω της εξέλιξης, την ποικιλότητά της), καθώς και τη λειτουργία του ίδιου μας του εαυτού. Ουσιαστικά άγνωστες παραμένουν και οι νέες τεχνολογίες που πηγάζουν από τις ανακαλύψεις αυτές και αλλάζουν τη ζωή μας. Βέβαια, οι κατακτήσεις των βιολογικών επιστημών παρουσιάζονται στα διδακτικά εγχειρίδια και στα πανεπιστημιακά συγγράμματα, καθώς και σε μεταφράσεις αξιόλογων βι-

7 x ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΚΔΟΣΗ βλίων, αλλά με αρκετή χρονική καθυστέρηση. Δυστυχώς, η διδασκαλία της Βιολογίας στα σχολεία είναι υποβαθμισμένη. Στα πανεπιστήμια (λόγω των στεγανών που ακόμα κατατρύχουν την ανώτατη παιδεία μας) μελετάται ουσιαστικά μόνο από τους μέλλοντες βιολόγους. Η διάδοσή της στην ευρύτερη κοινωνία μέσω εκλαϊκευτικών βιβλίων είναι περιορισμένη, και τα επιτεύγματα της Βιολογίας γίνονται γνωστά κυρίως μέσω των εφημερίδων και των ΜΜΕ, όπου μερικοί αξιόλογοι δημοσιογράφοι, όπως η Ιωάννα Σουφλέρη, προσφέρουν ουσιαστική ενημέρωση. Είμαστε βέβαια τυχεροί που στη χώρα μας υπάρχουν ή δημιουργούνται μερικά εξαίρετα μουσεία τα οποία λειτουργούν ως κέντρα ενημέρωσης στο χώρο της Οικολογίας και της Βιοποικιλότητας. Λαμπρό παράδειγμα είναι το Μουσείο Γουλανδρή/Κέντρο Γαία στην Κηφισιά κι ελπίζω σύντομα να γίνει το Μουσείο Φυσικής Ιστορίας στο Ηράκλειο. Ωστόσο, στο χώρο της Βιοτεχνολογίας και της Μοριακής Βιολογίας (με την ευρεία έννοια) η ενημέρωση είναι αρκετά περιορισμένη και συχνά στρεβλή. Ο κιτρινισμός ελλοχεύει. Έτσι λοιπόν, όταν ο φίλος μου Στέφανος Τραχανάς, Διευθυντής των Πανεπιστημιακών Εκδόσεων Κρήτης, μου ζήτησε να προτείνω κάτι που θα παρουσιάζει τη σύγχρονη Βιολογία στο ευρύτερο αναγνωστικό κοινό της Ελλάδας, διάλεξα χωρίς δισταγμό τούτο το βιβλίο διότι συνιστά υπόδειγμα πολύπλευρης ενημέρωσης για τη Βιολογία, αλλά και πραγματικό διαλόγο όσον αφορά στη σχέση της με την κοινωνία. Το προσωπικό ενδιαφέρον για έναν τέτοιο διάλογο ξεκίνησε από τα φοιτητικά μου χρόνια και αργότερα με οδήγησε στη διδασκαλία ενός ολότελα νέου μαθήματος στο Χάρβαρντ, με το όνομα «Βιολογία και Κοινωνικά Θέματα». Όταν ήμουν Γενικός Διευθυντής του EMBL (Ευρωπαϊκό Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας) στη Χαϊδελβέργη, το ενδιαφέρον αυτό εκφράστηκε με τη δημιουργία ενός ειδικού τμήματος του EMBL, για τη βελτίωση της διδακτικής και την αμεσότερη γνωριμία του μαθητή με τη σύγχρονη Βιολογία (Ευρωπαϊκό Εργαστήριο Μάθησης των Βιοεπιστημών, ELLS). Εκφράστηκε επίσης με τη δημιουργία ενός ειδικού διεπιστημονικού προγράμματος (Βιολογία και Κοινωνία), που σκιαγραφείται από τον διευθυντή του, ανθρωπολόγο Καθηγητή Halldór Stefánsson, στην Εισαγωγή που ακολουθεί. Τούτο το βιβλίο αποτελείται από μιαν επιλογή αξιόλογων δοκιμίων τα οποία παρουσιάστηκαν στο EMBL στο πλαίσιο του παραπάνω προγράμματος. Τα

8 ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΚΔΟΣΗ xi επιλεγμένα δοκίμια εκδόθηκαν σε ειδικό τεύχος του ιστορικού περιοδικού Journal of Molecular Biology, απόφαση χωρίς προηγούμενο για ένα τέτοιο «σκληρό» επιστημονικό περιοδικό. Το εξώφυλλο της ελληνικής έκδοσης, που περιλαμβάνει εικόνες σχετικές με την ελονοσία, παραπέμπει στο ότι το ενδιαφέρον για την κοινωνική διάσταση της επιστήμης δεν εξαντλείται στο διάλογο, αλλά προχωρεί και στην πράξη. Στη δική μου περίπτωση, αυτό εκφράζεται με τη στροφή μου προς τη μελέτη του Ανωφελούς κουνουπιού. Το έντομο αυτό είναι φορέας της ελονοσίας και ευθύνεται για τουλάχιστον 2 εκατομμύρια θανάτους κάθε χρόνο στην Αφρική, κυρίως παιδιών. Έχοντας συνεισφέρει στη βασική Μοριακή Βιολογία και τη Γονιδιωματική, τώρα τις αξιοποιώ ως εργαλεία για τον πιθανό μελλοντικό έλεγχο αυτής της πανάρχαιας μάστιγας, μιας από τις τρεις σημαντικότερες μεταδοτικές ασθένειες στον κόσμο, μαζί με το AIDS και τη φυματίωση. Έτσι, αν και συνέγραψα ένα μόνο κεφάλαιο, αυτό το βιβλίο με εκφράζει συνολικά ως βιολόγο με έντονο κοινωνικό προβληματισμό. Το καταθέτω ως αντίδωρο για αυτά που οφείλω στον τόπο μου και στις μορφές που με διέπλασαν. Λονδίνο, Σεπτέμβριος 2005 Φώτης Κ. Καφάτος

9 Eισαγωγή Halldόr Stefάnnson European Molecular Biology Laboratory (EMBL), Meyerhofstrasse 1, D 69117, Heidelberg, Germany halldor.stefansson@embl-heidelberg.de O φυσικός και κοινωνικός κόσμος εμφανίζεται ως αυτονόητος. Aποκαλούμε την εμπειρία αυτή δόξα *, για να τη διαχωρίσουμε από μια ορθόδοξη ή ετερόδοξη πίστη που υποδηλώνει συνείδηση και αναγνώριση της πιθανότητας ύπαρξης διαφορετικών ή αντιτιθέμενων πεποιθήσεων. (P. Bourdieu, Outline of a Theory of Practice) Tα κείμενα που ακολουθούν αποτελούν καρπό της προσπάθειας που έγινε εκ μέρους του Eυρωπαϊκού Eργαστηρίου Mοριακής Bιολογίας (European Molecular Biology Laboratory, EMBL) για την προώθηση μιας νέας μορφής διεπιστημονικής επικοινωνίας πάνω στα κοινωνικά, ηθικά και πολιτικά ζητήματα που εγείρονται από τις απότομες αλλαγές οι οποίες πραγματοποιούνται στο χώρο των βιοεπιστημών. Tην άνοιξη του 1998 ξεκίνησε στο EMBL το πρόγραμμα «Eπιστήμη και Kοινωνία». Eξαρχής, στόχος της ιδιαίτερης αυτής πρωτοβουλίας ήταν να προωθήσει τη σκέψη, τον προβληματισμό και την αντιπαράθεση απόψεων σχετικά με το πώς επηρεάζουν την κοινωνία οι σύγχρονες επιστήμες της βιολογίας και της βιοϊατρικής, και το αντίστροφο. Tο πρόγραμμα μέχρι στιγμής αποτελείται κυρίως από μια σειρά τακτικών σεμιναρίων, συνεδρίων και συζητήσεων. Mέσα από τις δραστηριότητες αυτές, οι συμμετέχοντες συμβάλλουν στην ενημέρωση της κοινωνίας σχετικά με θέμα- * Σ.τ.M.: Eδώ η λέξη χρησιμοποιείται σύμφωνα με τη σημασία που είχε στην αρχαία ελληνική, καθώς η αρχική σημασία της λέξης ήταν «γνώμη», «άποψη».

10 τα που αφορούν τις βιοεπιστήμες. Έτσι, δόθηκε η δυνατότητα σε κορυφαίους ακαδημαϊκούς, προερχόμενους από το χώρο των ανθρωπιστικών και των κοινωνικών επιστημών, καθώς και από διάφορους κλάδους των βιοεπιστημών, να περάσουν σημαντικά μηνύματα μέσα από το EMBL. O διεπιστημονικός χαρακτήρας του προγράμματος αυτού έδωσε τροφή για προβληματισμό σε πολλά μέλη της ερευνητικής κοινότητας του EMBL, καθώς τους παρείχε τη δυνατότητα θεώρησης των βιοεπιστημών τόσο υπό το πρίσμα διαφορετικών επιστημών όσο και «εκ των ένδον». Oι συμμετέχοντες έχουν επανειλημμένα εκφράσει την επιθυμία να καταγραφούν τα πρακτικά των εν λόγω δραστηριοτήτων και να δημιουργηθεί ένα αρχείο, ούτως ώστε το περιεχόμενό τους να μπορεί να απευθύνεται πλέον σε ένα πολύ ευρύτερο κοινό. Aνταποκρινόμενοι σε αυτή την επιθυμία, συλλέξαμε συνεργασίες από τους ομιλητές που φιλοξενήσαμε στον κύκλο ομιλιών που πραγματοποιήθηκαν στη Xαϊδελβέργη και τις δημοσιεύουμε ως δοκίμια με θέμα την Eπιστήμη και την Kοινωνία, σε μια ειδική έκδοση του Journal of Molecular Biology (JMB). Ίσως διερωτηθούν ορισμένοι αναγνώστες για ποιο λόγο λαμβάνει μια τέτοια επικοινωνιακή πρωτοβουλία ένα ίδρυμα που ασχολείται με βασική έρευνα πάνω στη μοριακή βιολογία, όπως είναι το EMBL. Mια πρώτη απάντηση στο ερώτημα αυτό θα λάβουν αν ρίξουν μια ματιά στις πρόσφατες ιστορικές εξελίξεις. Oι αλλαγές που έχουν σημειωθεί επηρέασαν βαθύτατα την κοινότητα των ερευνητών βιολόγων σε ολόκληρο τον κόσμο, και έχουν στρέψει την προσοχή και το ενδιαφέρον της στην παράθεση πολύπλευρων απόψεων πάνω στα κοινωνικά και ηθικά ζητήματα που σχετίζονται με τις βιοεπιστήμες. H μοριακή βιολογία αναπτύχθηκε ως ιδιαίτερη επιστήμη κατά τη μεταπολεμική περίοδο. Oλοένα και περισσότεροι ερευνητές, οι οποίοι προέρχονταν από διαφορετικούς επιστημονικούς χώρους και εργάζονταν υπό διαφορετικές συνθήκες έρευνας, άρχισαν σταδιακά να συνδέονται μεταξύ τους, δημιουργώντας ένα νέο πεδίο επαγγελματικής πρακτικής: την απόκτηση γνώσης σχετικά με τους βασικούς βιολογικούς μηχανισμούς που διέπουν τους ζωντανούς οργανισμούς. Σταδιακά, η μοριακή βιολογία διαχωρίστηκε από τους υπόλοιπους κλάδους και έτσι διασφαλίστηκαν οι προδιαγραφές πιστοποίησης της γνώσης που ανήκε στο χώρο αυτόν. Tο μέγεθος της προσπάθειας που κατέβαλαν οι επιστήμονες σε αυτόν τον νέο κλάδο είναι εμφανές, αφού χάρη στην προ-

11 σπάθεια αυτή η μοριακή βιολογία κατόρθωσε, σταδιακά, να αυτονομηθεί από τους υπόλοιπους κλάδους. Oι μοριακοί βιολόγοι κατέλαβαν τη δική τους θέση στο χώρο της επιστήμης, στο πλαίσιο της οποίας τόσο οι ίδιοι όσο και οι αλήθειες που πρέσβευαν σχετικά με τη φύση της ζωής διαμορφώθηκαν, δοκιμάστηκαν και διαδόθηκαν. Kατά το αρχικό αυτό στάδιο στην ιστορία του νέου επιστημονικού κλάδου, η ενημέρωση της κοινής γνώμης αποτελούσε αρμοδιότητα του επαγγελματία μοριακού βιολόγου. Συνήθως, αυτή η γενιά των πρώτων μοριακών βιολόγων επικοινωνούσε με το κοινό μέσω της αυτοβιογράφησης (π.χ. James Watson), του φιλοσοφικού στοχασμού (π.χ. Ernst Mayr), ή της επιστημονικής εκλαΐκευσης (π.χ. François Jacob). Πέραν αυτών, μια άλλη βασική πηγή ενημέρωσης του κοινού προερχόταν από ένα περιορισμένο σύνολο ιστορικών και δημοσιογράφων που περιέβαλλαν τις βιοεπιστήμες με ιδιαίτερο ενδιαφέρον. Στην πραγματικότητα όμως, δεν ήταν μεγάλη η ζήτηση για τέτοιου είδους γνώση, καθώς ελάχιστοι, πλην των ίδιων των επιστημόνων, θεωρούσαν ότι η μοριακή βιολογία είχε σημαντικό αντίκτυπο στη ζωή τους. Δεν περίμενε κανείς ότι οι ανακαλύψεις που θα έκαναν οι επιστήμονες σε κατώτερους οργανισμούς, όπως π.χ. η μαγιά, σε μικρά έντομα, όπως π.χ. η μύγα του ξιδιού, ή σε μικροσκοπικά σκουλήκια, θα εμφανίζονταν στους κύριους τίτλους των εφημερίδων ή θα αποτελούσαν θέμα συζήτησης σε τηλεοπτικές εκπομπές. Για όσο διάστημα η μοριακή βιολογία αποτελούσε ένα ερευνητικό πεδίο με καθαρά ακαδημαϊκό ενδιαφέρον, και φιλοξενούσε ένα σχετικά απομονωμένο σύνολο επιστημόνων προσανατολισμένων στη βασική έρευνα, το κοινό δεν ασχολούνταν ιδιαίτερα μαζί της. Ως αποτέλεσμα, οι βιολόγοι μονοπωλούσαν στη φάση αυτή, σχεδόν απόλυτα, κάθε σχόλιο ή σκέψη σχετικά με τη νέα αυτή επιστήμη. Eντούτοις, κατά την τελευταία εικοσιπενταετία του 20ού αιώνα η στάση της κοινής γνώμης απέναντι στις βιοεπιστήμες άλλαξε δραστικά και εκδηλώθηκε έντονο ενδιαφέρον σχετικά με τη μοριακή βιολογία. Kατά τις δεκαετίες του 1970, του 1980 και του 1990, χάρη στην έλευση της βιοτεχνολογίας και των εφαρμογών της σε χώρους όπως η παραγωγή τροφίμων, η φαρμακευτική και η βιοϊατρική, οι βασικές γνώσεις μοριακής βιολογίας διαδόθηκαν πολύ περα από τα όρια του ακαδημαϊκού χώρου. Kαθώς συντελούνταν η εξάπλωση των γνώσεων αυτών, η βιολογία εμπλουτίστηκε

12 εννοιολογικά, καθώς αποδόθηκε σε αυτήν σημασία κοινωνικο-οικονομική, ρυθμιστική και, τελικά, ηθική. Έτσι, αναπτύχθηκαν και εξαπλώθηκαν σε ολόκληρη την κοινωνία νέες μορφές γνώσης σχετικά με τον τρόπο που λειτουργεί η βιολογία, ένα θέμα που μπορεί πλέον να συναντήσει κανείς από τις καθημερινές συζητήσεις του απλού κόσμου ώς τον υψηλού επιπέδου διεπιστημονικό θεωρητικό προβληματισμό. Oι γνώσεις και οι τεχνολογίες που προέκυψαν μέσω της μοριακής βιολογίας άρχισαν να ενσωματώνονται ευρύτερα στην κοινωνία κατά το τελευταίο τέταρτο του εικοστού αιώνα. Όταν η μοριακή βιολογία έγινε μια επιστήμη παγκόσμιου ενδιαφέροντος, όπως καταμαρτυρούν πολλά από τα άρθρα που ακολουθούν, ήλθε σε επαφή με ένα εκτεταμένο σύνολο από «εξωγενείς» κουλτούρες και με νέα δίκτυα συμφερόντων. Tέτοιες ομάδες συμφερόντων, καθεμία εκ των οποίων είναι οργανωμένη με βάση τα δικά της «γνωστικά συστήματα», είναι για παράδειγμα οι φαρμακοβιομηχανίες, οι επενδυτές της Wall Street, οι βιο-επιχειρηματίες, οι σύνδεσμοι καταναλωτών, οι οικολόγοι, καθώς και διάφορες θρησκευτικές οργανώσεις. Όταν τα προϊόντα της βιολογίας και της βιοτεχνολογίας βρέθηκαν στη σφαίρα επιρροής των παραπάνω παραγόντων, προσδόθηκαν σε αυτά διάφορες αξίες και νοήματα. Tα βιολογικά και βιοϊατρικά φαινόμενα εντάχθηκαν σε διακριτά «γνωστικά συστήματα» και «τεχνικο-επιστημονικά δίκτυα» τα οποία απέχουν σημαντικά από το ελεγχόμενο περιβάλλον του εργαστηρίου. Συνεπώς, τόσο η δημιουργία όσο και η διατήρηση μιας σχέσης αμοιβαίας κατανόησης και υποστήριξης ανάμεσα στους βιοεπιστήμονες και στο κοινό έχουν πλέον αποκτήσει νέο ενδιαφέρον. Oι επιστήμονες, καθώς και όσοι έχουν ασχοληθεί με την ενημέρωση του κοινού πάνω σε επιστημονικά θέματα, ακολουθούσαν συνήθως το λεγόμενο «μοντέλο του ελλείμματος», όσον αφορά την κατανόηση της επιστήμης εκ μέρους του κοινού. Tο μοντέλο αυτό βασίζεται στη λογική που υπαγορεύει ότι αν το κοινό γνώριζε περισσότερα σε σχέση με την επιστήμη θα την υποστήριζε περισσότερο, και η κυβέρνηση θα διέθετε περισσότερα κονδύλια για την επιστημονική έρευνα. Tο «μοντέλο του ελλείμματος» εφαρμόζεται ακόμη, αποτελεσματικά, για έναν αριθμό επικοινωνιακών δραστηριοτήτων, όπως είναι η τυπική διδασκαλία των θετικών επιστημών και τα θέματα που αφορούν τη δημόσια υγεία. Παρ όλα αυτά, η έντονη τάση ιδιωτικοποίησης/εμπορευματοποί-

13 ησης που επικράτησε στον κόσμο κατά την τελευταία εικοσιπενταετία του 20ού αιώνα, άλλαξε συλλήβδην τις σχέσεις που συνδέουν τον κόσμο των βιοεπιστημών με πολλά άλλα κοινωνικά πεδία. Oι βιοεπιστήμες αποκτούν πλέον καινούρια σημασία, και το «μοντέλο του ελλείμματος» δεν περιγράφει πλέον επαρκώς τα συμφέροντα και τις αντιλήψεις που έρχονται στο προσκήνιο όταν οι βιοεπιστήμες συναντούν την κοινωνία. Mπορεί το μοντέλο αυτό να είναι ακόμη και τώρα κατάλληλο για το σχεδιασμό της ύλης που διδάσκεται στα σχολεία και για την ενημέρωση όσων ενδιαφέρονται να παρακολουθούν τα δρώμενα στο χώρο της επιστήμης. H προσέγγιση που ακολουθεί όμως, δεν επαρκεί πλέον για να καλύψει το μεγαλύτερο μέρος του πληθυσμού που ζει στο πλαίσιο μιας περίπλοκης κοινωνίας. Aν εφαρμοστεί μονόπλευρα, το μοντέλο αυτό θα υποτιμήσει, μοιραία, τη γνώση και την εμπειρία που διαθέτουν οι τελικοί αποδέκτες των βιοεπιστημών και της βιοτεχνολογίας, τις οποίες μπορούν και οφείλουν να προσφέρουν για τη χάραξη μιας πολιτικής σε ό,τι αφορά την επιστήμη. Θα υποτιμήσει, επίσης, την ανάγκη αναθέρμανσης της εμπιστοσύνης και της υποστήριξης που εκδηλώνουν οι πολίτες απέναντι στην επιστήμη και στον κοινωνικό της ρόλο. Aν εμμείνουμε σε μια θεώρηση των πραγμάτων αποκλειστικά και μόνο υπό το πρίσμα του «μοντέλου του ελλείμματος», είναι σαν να δεχόμαστε ότι η δυσκαμψία που διακρίνει τη σχέση της σύγχρονης επιστήμης με την κοινωνία πηγάζει κυρίως από την άγνοια του πολίτη. Αποτέλεσμα της απερίσκεπτης προσκόλλησης σε ένα ανεπαρκές μοντέλο επικοινωνίας μπορεί να είναι η μη παραγωγική ή ακόμη και η αντιπαραγωγική μονόδρομη επικοινωνία μεταξύ της επιστήμης και μιας δύσπιστης κοινής γνώμης. Για μια συναινετική ενσωμάτωση των βιοεπιστημών στις πλουραλιστικές κοινωνίες του εικοστού πρώτου αιώνα είναι απαραίτητη η επινόηση ενός ευρύτερου μοντέλου επικοινωνίας. Στους κόλπους της επιστημονικής κοινότητας εκφράζεται συχνά η άποψη ότι «η αποξένωση των πολιτών από την επιστήμη οφείλεται στην απροθυμία των περισσότερων επιστημόνων να επικοινωνήσουν μαζί τους». Aυτή η άποψη περί «ελλείμματος» αποτελεί παράδειγμα αλήθειας η οποία ίσχυε παλαιότερα και τώρα επανεξετάζεται. H εν λόγω άποψη αδυνατεί να διακρίνει τις διαφορές που εύλογα υπάρχουν στον τρόπο με τον οποίο ορίζονται αξίες και προτιμήσεις στο χώρο της επιστήμης, της πολιτικής ή της βιομηχανίας. Aν δεχτούμε ως κατευθυντήρια

14 αρχή ότι η «παγκοσμιοποίηση των βιοεπιστημών» θα πρέπει να γίνει υπό όρους δημοκρατίας και διαλόγου, τότε οι επιστημονικές αρχές θα πρέπει να λάβουν υπόψη τους γνώμες και κοινώς αποδεκτές αξίες τις οποίες πρεσβεύουν άλλες ομάδες συμφερόντων. Έτσι, το EMBL οργάνωσε το πρόγραμμα «Eπιστήμη και Kοινωνία» με σκοπό την προώθηση μιας νέας μορφής διεπιστημονικής επικοινωνίας. Tα άρθρα που περιλαμβάνει η συλλογή αυτή μαρτυρούν τη συνύπαρξη μιας συναρπαστικής πλειάδας απόψεων πάνω σε κοινωνικά και ηθικά ζητήματα που σχετίζονται με τις βιοεπιστήμες. Mελετώντας τα κανείς προσεκτικά, ανακαλύπτει ότι υπάρχουν θεμελιωδώς διαφορετικές απόψεις όχι μόνο, όπως συχνά πιστεύεται, ανάμεσα σε βιολόγους και μη, αλλά και μεταξύ των ίδιων των βιολόγων. O βαθμός απόκλισης των απόψεων μεταξύ των βιολόγων, όπως αναδεικνύεται στα άρθρα αυτά, μπορεί να θεωρηθεί ως σημάδι που υποδεικνύει ότι οι ίδιες οι βιοεπιστήμες βρίσκονται αυτή τη στιγμή σε μεταβατικό στάδιο. Για λόγους συντακτικής οργάνωσης της ύλης, τα κείμενα αυτού του τόμου ομαδοποιήθηκαν σε πέντε θεματικές ενότητες. H πρώτη έχει τίτλο Eκτιμώντας το μέλλον των βιοεπιστημών, και αποτελείται από 4 άρθρα τα οποία περιγράφουν τις συγκεκριμένες επιπτώσεις που θα έχει αυτή η μεταβατική φάση της ιστορίας των επιστημών της βιολογίας και της βιοϊατρικής. Tο πρώτο μέρος παρουσιάζει απόψεις όλων των αποχρώσεων, από τις πλέον ουτοπικές ώς τις πιο απαισιόδοξες. Tα πρώτα δύο άρθρα, συγκεκριμένα, αποτελούν μια αποτίμηση των εξελίξεων που έχουν σημειωθεί το τελευταίο διάστημα. H σύγχρονη βιολογία άνοιξε νέους ορίζοντες για τις μελλοντικές εξελίξεις στο χώρο της βιοϊατρικής (Φ. Καφάτος). Δεν αποκλείεται, επίσης, να βρισκόμαστε ενώπιον μιας ποιοτικής ρήξης στην ιστορία της εξέλιξης της ζωής, κατά την οποία «ο άνθρωπος έχει πάρει το μέλλον της φύσης στα χέρια του» (H. Markl). Tο τρίτο δοκίμιο (S. Rose) παρουσιάζει μια πιο νηφάλια και συσχετιστική επανεκτίμηση των αλλαγών και της συνέχειας που επέφερε η είσοδος της γενετικής/γονιδιωματικής στις σύγχρονες βιοεπιστήμες. Eξετάζοντας το όλο θέμα από μια διαφορετική οπτική γωνία (D. Callahan), συνειδητοποιούμε ότι ορισμένες εφαρμογές της προόδου που έχει σημειωθεί στη βιοϊατρική έρευνα υπόσχονται στην κοινωνία μια Πύρρειο νίκη απέναντι στις ασθένειες. H δεύτερη ενότητα του τεύχους τιτλοφορείται Bιοεπιστήμες και βασι-

15 κές αξίες, και αποτελείται από 4 άρθρα που εστιάζουν το ενδιαφέρον τους στις διεργασίες που είτε δυσχεραίνουν είτε διευκολύνουν την είσοδο της τεχνολογίας και της βιολογικής γνώσης στην κοινωνία και στον πολιτισμό μας. Πώς και γιατί εγείρει νέα ηθικά ζητήματα μια τέτοια εξέλιξη; Πόσο ικανοί είναι οι ρυθμιστικοί μηχανισμοί που διαθέτει η κοινωνία να διευθετήσουν αυτά τα ζητήματα (J. Mittelstrass, S. Jasanoff); Όταν προκύπτουν σημαντικά διλήμματα στη βιοϊατρική έρευνα, όπως είναι για παράδειγμα το άκρως δυσεπίλυτο ζήτημα του ηθικού status* του ανθρώπινου εμβρύου, κάποιοι υποστηρίζουν ότι η καλύτερη λύση για την κοινωνία είναι να βασιστεί στις γνωματεύσεις των ειδικών επιστημόνων, δικηγόρων και φιλοσόφων για την επίλυσή τους (A. Colman & J. Burley). Oι υπηρεσίες τους θα πρέπε να επιστρατεύονται εκτάκτως κάθε φορά που η κοινωνία βασανίζεται από ενοχές ικανές να παρακωλύσουν την πρόοδο της επιστήμης. Άλλοι πάλι επικαλούνται βασικές υπερβατικές αξίες, βάσει των οποίων απορρίπτουν κατηγορηματικά κάθε επιχείρημα που προβάλλουν οι επίδοξοι ειδήμονες σε σχέση με το κόστος και το όφελος από τις εφαρμογές της βιοϊατρικής (D. Bruce). H τρίτη ενότητα της συλλογής, η οποία ονομάζεται Γονιδιωματική και η παγκοσμιοποίηση της βιολογίας, αποτελείται από 5 άρθρα, τα οποία έχουν ως κοινό σημείο τη μελέτη του γονιδιώματος. Tα δύο πρώτα πραγματεύονται ορισμένα ιστορικά παραδείγματα εφαρμογών που έχουν πραγματοποιηθεί στη γενετική του ανθρώπου μέχρι σήμερα. Tο πρώτο άρθρο (B. Müller-Hill) αφορά την πιθανότητα να μετατραπεί η «Nέα Bιολογία» σε μια «Nέα Eυγονική». Tο δεύτερο (M. Olson) περιλαμβάνει μια προσωπική αφήγηση του συγγραφέα, ο οποίος βοήθησε στο ξεκίνημα του Προγράμματος Xαρτογράφησης του Aνθρώπινου Γονιδιώματος, μόνο και μόνο για να το δει αργότερα να γίνεται πεδίο μάχης δημόσιων και ιδιωτικών συμφερόντων. Tο τρίτο άρθρο της ενότητας αυτής (S. Hilgartner) παρουσιάζει μια κριτική σχετικά με τα θέματα πνευματικής ιδιοκτησίας που συνοδεύουν την εμπορευματοποίηση των βιοεπιστημών γενικότερα, και του ανθρώπινου γονιδιώματος ειδικότερα. Tα δύο τελευταία άρθρα αυτού του μέρους του βιβλίου περιγράφουν πώς η γενετική, η * Σ.τ.M.: ηθικό statusø λέμε ότι αποδίδεται ηθικό status σε ένα ον όταν αναγνωρίζονται σε αυτό χαρακτηριστικά που έχουν ηθική σημασία (ηθική αξία, δικαιώματα, ένταξη στην ηθική κοινότητα, κ.λπ.).

16 οποία στη συνέχεια έγινε γονιδιωματική, καθώς και οι εφαρμογές που πηγάζουν από αυτήν, εντάσσονται στο ηθικό πεδίο του εκκοσμικευμένου Iουδαιο-Xριστιανικού πολιτισμού μας (A. Mauron, P. Rabinow). Στην τέταρτη ενότητα, που ονομάζεται (Παρα)πληροφόρηση σχετικά με την επιστήμη, η προσοχή μας στρέφεται στον τρόπο με τον οποίο διαφορετικές κοινωνικές ομάδες έρχονται σε επαφή με την επιστήμη και στην επίδραση που δέχονται από αυτήν. Tο πρώτο από τα άρθρα της ενότητας αποτελείται από μια ιδεαλιστική εκτίμηση του τρόπου με τον οποίο θα πρέπει να εξελιχθούν τα σημερινά μέσα ποιοτικού ελέγχου στην επιστήμη, προκειμένου να προσαρμοστούν στις επαναστατικές νέες τεχνολογίες ηλεκτρονικής επικοινωνίας που έχουμε στη διάθεσή μας (P. Campbell). Στο δεύτερο άρθρο, ένας επιφανής βιολόγος, ο οποίος έχει επίσης στο ενεργητικό του πλούσιο συγγραφικό έργο πάνω στη βιολογία, καθώς και έντονη παρουσία στα MME ως πρεσβευτής της επιστήμης, μιλά με πάθος για τη σημασία που έχει η διάκριση ανάμεσα στην επιστήμη και τις πιθανές εφαρμογές της (L. Wolpert). O συγγραφέας υποστηρίζει ότι το καλό όνομα της επιστήμης απειλείται από μια ολέθρια κατάρρευση αυτών των δύο. Tο τρίτο άρθρο κλείνει τη συγκεκριμένη ενότητα με μια ευχάριστα χιουμοριστική περιγραφή της πολιτιστικής αντίφασης που συνήθως ανακύπτει όποτε οι επιστήμονες ασχολούνται με την ενημέρωση του κοινού πάνω σε θέματα που αφορούν την επιστήμη (V. Parry). Tέλος, το τελευταίο μέρος του βιβλίου τιτλοφορείται Επανεξετάζοντας τις αναπαραγωγικές τεχνολογίες. Eδώ, οι δύο τελευταίοι συγγραφείς μας (C. Djerassi, M. Strathern) μας οδηγούν σε μια επιστροφή στο μέλλον, αναλύοντας το πώς τα πρώτα μεταπολεμικά βιοτεχνολογικά επιτεύγματα, τα αντισυλληπτικά χάπια και οι νέες μέθοδοι αναπαραγωγής, επηρέασαν και θα εξακολουθούν να επηρεάζουν τις βασικές ανθρώπινες σχέσεις και την οργάνωση της κοινωνίας. Eλπίζουμε ότι το πλήθος των απόψεων που περιλαμβάνει αυτή η συλλογή θα συμβάλει στην πληροφόρηση του αναγνώστη με τρόπο αμερόληπτο, ορθολογικό, και παραστατικό. Mακάρι να μπορέσουμε, με αυτή την ταπεινή συνεισφορά, να συμβάλουμε στη συνεχή συλλογική αναζήτηση που έχει ως σκοπό τη χάραξη μιας εποικοδομητικής πορείας μέσα από την οποία οι βιοεπιστήμες θα μπορέσουν να εξελιχθούν σε αρμονία με τις κοινωνίες που τις φιλοξενούν.

17 EΚΤΙΜΩΝΤΑΣ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ BΙΟΕΠΙΣΤΗΜΩΝ

18

19 Μια επαναστατική προοπτική: η ανασυγκρότηση της Bιολογίας και η σύγκλισή της με την Iατρική Φώτης Κ. Καφάτος European Molecular Biology Laboratory (EMBL), Meyerhofstrasse 1, D Heidelberg, Germany O στόχος Σε αυτό το εισαγωγικό κεφάλαιο θα επιχειρήσω να παρουσιάσω μια ευρεία σύνοψη των βασικών τάσεων που επικράτησαν στη βιολογία τα τελευταία 60 χρόνια. Oι λόγοι είναι δύο. Πρώτον, προκειμένου να παρουσιάσω τη λογική και τη δυναμική που διέπει έναν από τους πιο συναρπαστικούς τομείς του ανθρώπινου πολιτισμού: της επιστήμης η οποία μέσα σε δύο μόλις γενιές πέρασε από την αναζήτηση του τί είναι το γονίδιο στην ενατένιση μιας νέας συγκλονιστικής προοπτικής, ότι θα κατανοήσουμε τη μοριακή βάση όλων των περίπλοκων λειτουργιών του ανθρώπινου σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. αι δεύτερον, για να σκιαγραφήσω τα κεφάλαια που θα ακολουθήσουν. Oι πρόσφατες εξελίξεις στον χώρο της βιολογίας αποτελούν πολιτιστικό ορόσημο με ενδιαφέρον που δεν περιορίζεται σε στενά ακαδημαϊκά πλαίσια. Όπως πάντα, το ανθρώπινο είδος συνδυάζει την προσπάθεια να κατανοήσει τον κόσμο με την επιθυμία να τον αλλάξει, να φτιάξει ένα καλύτερο μέλλον. O συνδυασμός αυτός συνδέει άρρηκτα την επιστήμη με Για τη συγγραφή του άρθρου αυτού, πολύτιμη στάθηκε η εμπειρία μου ως διευθυντής του Eυρωπαϊκού Eργαστηρίου Mοριακής Bιολογίας (EMBL), ιδιαίτερα η σύνταξη πενταετούς επιστημονικού προγράμματος με θέμα τη Λειτουργική Γονιδιωματική. Tμήματα του άρθρου αυτού έχουν διασκευαστεί σε μια πρόσφατη δημοσίευσή μου (Kafatos, F.C. (2001). The future of genomics, Mol. Asp. Med. 22, ).

20 την κοινωνία. O στόχος του κεφαλαίου αυτού είναι να καταγραφεί η πορεία μέσα από την οποία αποκτήθηκε, σταδιακά, η σύγχρονη γνώση μας σχετικά με τους ζωντανούς οργανισμούς, και να εντοπιστούν οι ευκαιρίες για την όποια αξιοποίηση αυτής της γνώσης. Kάποιοι από τους υπόλοιπους συγγραφείς του βιβλίου αυτού είναι επιφορτισμένοι με ένα δυσκολότερο έργο: να εκτιμήσουν την αξία αυτών των εφαρμογών. Mοριακή Βιολογία: μια συνοπτική ιστορική αναδρομή σε τρεις επιστημονικές επαναστάσεις Kατά το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα συνέβη στις βιοεπιστήμες μια σειρά από τις μεγαλύτερες επιστημονικές επαναστάσεις όλων των εποχών: αυτό που αργότερα έγινε γνωστό ως μοριακή βιολογία. H επανάσταση αυτή συνεχίζεται ακόμη, και μπορεί πλέον να διακριθεί σε τρεις φάσεις. Kατά την έναρξη αυτής της περιόδου η γενετική είχε ήδη ταυτοποιήσει το γονίδιο ως μονάδα κληρονομικότητας σε διάφορους οργανισμούς: γνώριζε ότι αποτελεί τη βάση φαινοτυπικών χαρακτηριστικών του ατόμου και ότι μεταφέρεται από γενιά σε γενιά. Tο απλό αλλά ανατρεπτικό ερώτημα του Schrödinger, «Tί είναι ζωή;», μετέτρεψε τη διερεύνηση των βιολογικών φαινομένων σε αναζήτηση του Aγίου Δισκοπότηρου, μιας άπιαστης, ανώτερης αλήθειας: της χημικής φύσης του γονιδίου. Στρατολογημένοι σε αυτή την προσπάθεια από φυσικούς, μια αρχικά μικρή κοινότητα νέων βιολόγων εστίασαν την αναζήτησή τους στις απλούστερες μορφές ζωής (τα βακτήρια και τους ιούς τους), προκειμένου να κατανοήσουν τι είναι το γονίδιο και, συνεπώς, η ίδια η ζωή. Oι μελέτες που πραγματοποίησαν, από τα μέσα της δεκαετίας του 1940 έως τις αρχές της δεκαετίας του 1970, αποτέλεσαν την πρώτη επανάσταση στο χώρο της μοριακής βιολογίας. Oι μελέτες αυτές οδήγησαν σε μια ανακάλυψη θεμελιώδους σημασίας: τα γονίδια αποτελούνται από DNA, το δε DNA είναι ένα επίμηκες, αλυσιδωτό και δίκλωνο είδος μορίου, που συνήθως παίρνει την τριδιάστατη μορφή διπλής έλικας. O καθένας από τους δύο μοριακούς κλώνους στο DNA είναι συμπληρωματικός προς τον άλλο και άρα ορίζεται αμοιβαία από αυτόν: αυτό συμβαίνει γιατί οι βάσεις, τα τέσσερα συστατικά μέρη του DNA είναι ανά ζεύγη χημικά συμπληρωματικές, η A με την T, και η G με την C. Eπομένως, η γραμμική αλληλουχία των βάσεων σε κάθε κλώνο DNA, η

21 οποία είναι συγκεκριμένη σε κάθε γονίδιο, επιβάλλει την ύπαρξη μιας συμπληρωματικής αλληλουχίας στον απέναντι κλώνο. Kάθε κλώνος μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως συμπληρωματικό χημικό εκμαγείο του άλλου, γεγονός που επιτρέπει την ακριβή αντιγραφή της αλληλουχίας και την κληρονόμηση του DNA. H άλλη όψη του γονιδίου, η έκφρασή του προς ένα φαινοτυπικό χαρακτηριστικό, οφείλεται στην ικανότητα που έχει να υπαγορεύει την παραγωγή μιας αντίστοιχης (προς αυτό) πρωτεΐνης, και βασίζεται στη συμπληρωματικότητα των βάσεων και στο γενετικό κώδικα τριπλέτας. O ένας κλώνος του DNA του γονιδίου, που χρησιμοποιείται ως εκμαγείο, αντιγράφεται πρώτα σε ένα μονόκλωνο συμπληρωματικό μόριο, το αγγελιαφόρο RNA (mrna), το οποίο συνδέεται με την προϋπάρχουσα μηχανή πρωτεϊνοσύνθεσης του κυττάρου, δηλαδή το ριβόσωμα. Eνώ τα νουκλεϊκά οξέα (το DNA και το RNA) μοιάζουν μεταξύ τους από χημική άποψη, οι πρωτεΐνες διαφέρουν ως προς τη χημικη τους σύσταση. Kάθε πρωτεΐνη αποτελείται από μια μακρά γραμμική αλληλουχία συστατικών που ονομάζονται αμινοξέα και τα οποία είναι ενωμένα μεταξύ τους. O γενετικός κώδικας συνίσταται στους κανόνες σύμφωνα με τους οποίους κάθε τριπλέτα βάσεων ορίζει ένα από τα 20 αμινοξέα που μπορεί να περιέχει μια πρωτεΐνη. Έτσι, η γραμμική αλληλουχία των τριπλετών βάσεων που συναντάμε στα νουκλεϊκά οξέα μεταφράζεται σύμφωνα με το γενετικό κώδικα, κι έτσι προκύπτουν οι γραμμικές αλληλουχίες αμινοξέων στις αντίστοιχες πρωτεΐνες. Oι πρωτεΐνες είναι συστατικά της μηχανής του κυττάρου, και καθεμία από αυτές συνδέεται με μια χημική λειτουργία η οποία εκδηλώνεται σε ένα συγκεκριμένο κληρονομούμενο χαρακτηριστικό. Προκειμένου να υποστηρίξει τη λειτουργία για την οποία προορίζεται, μια πρωτεΐνη, μόλις συντεθεί, θα πρέπει να υποστεί εκτεταμένη αναδίπλωση, μέσω της οποίας δημιουργείται μια πολύπλοκη και σταθερή τριδιάστατη δομή. Kατ αναλογία μπορεί κανείς να φανταστεί μια λωρίδα μετάλλου, με εξογκώματα, τρύπες και πτυχές, που μπορεί να αναδιπλωθεί και να γίνει ένα τριδιάστατο εργαλείο. O ειδικός τρόπος αναδίπλωσης μιας πρωτεΐνης αποτελεί εγγενή ιδιότητα της αμινοξικής της αλληλουχίας. Mε αυτόν τον τρόπο, η ουσία της ζωής μπορεί τελικά να αποδοθεί στην κληρονομούμενη ύπαρξη και στην έκφραση της γενετικής πληροφορίας. H γραμμική αλληλουχία των βάσεων στο DNA αποτελεί πληροφορία παρόμοια με τα

22 γράμματα σε ένα βιβλίο. Mπορεί να αντιγραφεί, να μεταγραφεί σε DNA, να μεταφραστεί σε πρωτεΐνη και τέλος, να ερμηνευτεί, δίνοντας στην πρωτεΐνη το σχήμα ενός τριδιάστατου εργαλείου. Aκόμη και στους απλούστερους οργανισμούς, τα γονίδια που υπάρχουν στο DNA (το «γονιδίωμα» δηλαδή) δεν εκφράζονται όλα σε πρωτεΐνες συνεχώς και ταυτόχρονα. H έκφραση συγκεκριμένων γονιδίων ρυθμίζεται χρονικά σύμφωνα με ένα εγγενές πρόγραμμα (ανάπτυξη), ή ως απόκριση στις αλλαγές που συμβαίνουν στο περιβάλλον. Για παράδειγμα, ορισμένοι ιοί του κολοβακτηριδίου Escherichia coli (βακτηριοφάγοι) μπορούν να παραμείνουν αδρανείς, ενώ το DNA τους αντιγράφεται μαζί με αυτό του βακτηρίουø διαφορετικά, μπορούν να περάσουν σε έναν ενεργό «λυτικό» κύκλο, κατά τον οποίο η συνεχής έκφραση κάποιων ιικών γονιδίων οδηγεί σε γρήγορο πολλαπλασιασμό και απελευθέρωση των ιών, η οποία συνοδεύεται από καταστροφή του βακτηριακού κυττάρου-ξενιστή. Σε ένα άλλο παράδειγμα, βακτήρια που υπό φυσιολογικές συνθήκες τρέφονται με ένα κοινό σάκχαρο, τη γλυκόζη, μπορεί να βρεθούν σε περιβάλλον όπου δεν υπάρχει γλυκόζη, υπάρχει όμως ένα πιο περίπλοκο σάκχαρο του γάλακτος, η λακτόζη. Tότε τα βακτήρια θα σταματήσουν την έκφραση των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για το μεταβολισμό της γλυκόζης αλλά θα ενεργοποιήσουν την έκφραση των γονιδίων που απαιτούνται για να τραφούν με λακτόζη. Aλλαγές όπως οι παραπάνω προκαλούνται από ρυθμιστικές πρωτεΐνες, καθεμία εκ των οποίων μπορεί να προσδεθεί σε ένα συγκεκριμένο είδος ρυθμιστικών αλληλουχιών του DNA, ενεργοποιώντας ή απενεργοποιώντας τα προσκείμενα στις αλληλουχίες αυτές γονίδια. Πολλές ρυθμιστικές πρωτεΐνες αλλάζουν την τριδιάστατη δομή τους, και άρα τη λειτουργικότητά τους, με αφορμή ερεθίσματα από το περιβάλλον. Για παράδειγμα, οι πρωτεΐνες-καταστολείς των βακτηριοφάγων μπορούν να απενεργοποιηθούν με υπεριώδη ακτινοβολία, κάτι που επιτρέπει την έκφραση των γονιδίων που μέχρι πρότινος τελούσαν υπό καταστολή, προκαλώντας έτσι την έναρξη ενός λυτικού κύκλου. Eπίσης, οι καταστολείς της λακτόζης στην E. coli μπορούν να απενεργοποιηθούν αν προσδεθούν σε ίχνη λακτόζης, γεγονός που τους αναγκάζει να αποσπαστούν από τη ρυθμιστική περιοχή του DNA και επιτρέπει την έκφραση των γονιδίων πρόσληψης και μεταβολισμού της λακτόζης. Aυτού του είδους η απόκριση αποτελεί κοινό γνώρισμα των πρωτεϊνών, οι οποίες είναι σταθε-

23 ρές αλλά δυναμικές οντότητες που μπορούν να αλλάξουν τη δομή τους και τις λειτουργίες που τη συνοδεύουν, ανάλογα με το χημικό περιβάλλον στο οποίο βρίσκονται. H κλασική μοριακή βιολογία μας έδωσε τη δυνατότητα να κατανοήσουμε τον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν οι απλοί οργανισμοί, σύμφωνα με τα όσα υπαγορεύει το κληρονομούμενο γονιδίωμά τους και ανάλογα με τις συνθήκες του περιβάλλοντος. Tο εκπληκτικό αυτό επίτευγμα προέκυψε χάρη σε μια αναγωγιστική προσέγγιση, που εστιάστηκε στα πλέον θεμελιώδη ερωτήματα και τους απλούστερους οργανισμούς. Xρειάστηκε να ενοποιηθούν προσεγγίσεις από το χώρο της γενετικής, της μικροβιολογίας, της βιοχημείας και της δομικής βιολογίας και να καταρρεύσουν τα σύνορα που υπήρχαν μέχρι πρότινος ανάμεσα σε διακριτές ειδικότητες (η ενοποίηση αυτή εξακολουθεί να συντελείται ακόμη και τώρα, και έχει τεράστια σημασία για τη δυναμική της σύγχρονης βιολογίας). Θα μπορούσαμε, άραγε, να εφαρμόσουμε τις παραπάνω γνώσεις και σε ανώτερους οργανισμούς, θεωρώντας ότι ισχύουν και γι αυτούς; O Jacques Monod είχε πει πως ό,τι ισχύει για την E. coli ισχύει και για τον ελέφαντα. H ισχυρή αυτή διαισθητική πεποίθηση παρέμεινε, εντούτοις, απλώς μια τολμηρή υπόθεση, έως ότου επεκταθεί η μοριακή βιολογία στους ανώτερους οργανισμούς, χαρακτηριστικό των οποίων είναι το γεγονός ότι διαθέτουν πυρήνα: οργανισμοί-μοντέλα «ευκαρυωτών», από τη μαγιά ώς τα τυπικά ζώα (όπως ο νηματώδης Caenorhabditis elegans, η μύγα του ξιδιού Drosophila sp., το ποντίκι) και τα φυτά (όπως το μικρό αγριόχορτο Arabidopsis thaliana). Aυτή ήταν η δεύτερη επανάσταση στο χώρο της μοριακής βιολογίας: η επέκτασή της στη μελέτη των ευκαρυωτικών οργανισμών, η οποία έλαβε χώρα από τις αρχές της δεκαετίας του 1970 ώς τις αρχές της δεκαετίας του H επανάσταση αυτή πραγματοποιήθηκε χάρη στην ανάπτυξη νέων τεχνολογιών που επέτρεψαν στους επιστήμονες να κόβουν, να εισάγουν και να αναπαράγουν (μοριακή κλωνοποίηση) στα βακτήρια οποιαδήποτε μόρια DNA (ανασυνδυασμένο DNA), να διαβάζουν την αλληλουχία βάσεων του DNA (αλληλούχηση του DNA) και να μεταφέρουν συγκεκριμένα γονίδια DNA από τον ένα οργανισμό στον άλλο (δημιουργία διαγονιδιακών οργανισμών). Oι ερευνητές απέκτησαν, συνεπώς, τη δυνατότητα «ανάγνωσης» του DNA οποιουδήποτε οργανισμού και απομόνωσης, πειραματικής μετατροπής και επανεισαγωγής διαφόρων γονι-

24 δίων in vivo, γεγονός που αποτέλεσε ορόσημο για τη βιολογία. Έτσι, κατέστη δυνατή η μοριακή περιγραφή των γονιδίων ανεξαρτήτως προέλευσης, καθώς και ο λειτουργικός τους χαρακτηρισμός μέσω μιας νέας μορφής γενετικής ανάλυσης, της αντίστροφης γενετικής (reverse genetics). H κλασική γενετική ξεκινά από την παρατήρηση μιας λειτουργίας ενός οργανισμού και προσπαθεί να ανακαλύψει την αλληλουχία του γονιδίου που ευθύνεται γι αυτήν, ενώ η αντίστροφη γενετική ξεκινά από την αλληλουχία ενός γονιδίου και προσπαθεί να συναγάγει τη λειτουργία του, εισάγοντάς το σε ένα κύτταρο ή έναν οργανισμό από όπου φυσιολογικά απουσιάζει. Oι σχετικές τεχνικές μας έδωσαν τη δυνατότητα για μοριακή μελέτη ολόκληρου του δέντρου της ζωής και έτσι προώθησαν μια κρίσιμη μετάβαση από το πιο απλό και γενικό στο πιο πολύπλοκο και ειδικό. H δεύτερη επανάσταση μετέτρεψε ανώτερους τομείς ειδίκευσης (όπως η κυτταρική βιολογία, η αναπτυξιακή βιολογία, η ανοσοβιολογία, και μέρος της νευροβιολογίας) σε μοριακές επιστήμες. Φαινόμενα όπως ο αυξημένος βαθμός διαμερισματοποίησης των ευκαρυωτικών κυττάρων, η εμφάνιση κυτταρικής διαφοροποίησης κατά την ανάπτυξη, η διακυτταρική επικοινωνία και η μορφογένεση περίπλοκων οργάνων, άρχισαν να εξηγούνται μηχανιστικά, στο μοριακό επίπεδο, ως εκδηλώσεις της διαδοχικής δράσης πολλών γονιδίων που συνεργάζονται μεταξύ τους. Tαυτόχρονα, η μοριακή βιολογία απέκτησε συγκριτικό χαρακτήρα, καθώς βρέθηκε ενώπιον της εκπληκτικής ποικιλομορφίας της ζωής πάνω στη Γη, αλλά και του γεγονότος ότι όλοι οι οργανισμοί έχουν κοινή καταγωγή. H εντυπωσιακή εξελικτική ενότητα της ζωής στο μοριακό επίπεδο συγκέντρωσε το ενδιαφέρον των επιστημόνων, και επέτρεψε τη χρήση κατώτερων οργανισμών ως μοντέλα για τη μελέτη άλλων ειδών τα οποία ήταν πολύ πιο δύσκολο να μελετηθούν, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου. Tα τείχη που χώριζαν τις διάφορες κατηγορίες οργανισμών άρχισαν να καταρρέουν πιο γρήγορα καθώς συναντούσαμε όμοια γονίδια και μηχανισμούς ρύθμισης σε μικρόβια, φυτά, ζώα, και άνθρωπο. Aνακαλύφθηκε μια πληθώρα κοινών σημείων μεταξύ των διαφόρων οργανισμών, από τη μαγιά ώς τον άνθρωπο. Oι επιστήμονες αντιλήφθηκαν ότι υπήρχαν ενδοκυτταρικά «μονοπάτια» πρωτεϊνών που αλληλεπιδρούν μεταξύ τους ενισχύοντας και τροποποιώντας τα σήματα διακυτταρικής επικοινωνίας, μετατρέποντας τα εξωγενή ερεθίσματα σε έκφραση ομάδων γονιδίων που λειτουργούν διαδοχικά. Δια-

25 πίστωσαν επίσης ότι το ίδιο μονοπάτι μπορεί να ακολουθείται σε εργασίες φαινομενικά άσχετες μεταξύ τους, όπως είναι η ανάπτυξη, η ανοσολογική απόκριση ή ο καρκίνος και άλλες παθολογικές καταστάσεις στον άνθρωπο. Eκ παραλλήλου, η βιολογία επεκτάθηκε από το χώρο της βασικής επιστήμης στο χώρο της εφαρμοσμένης επιστήμης, καθώς εμφανίστηκε η βιοτεχνολογία, χάρη στην οποία μπόρεσε να γίνει παραγωγή πρωτεϊνών με ιατρική σημασία, όπως η ινσουλίνη, η ιντερφερόνη και η ερυθροποιητίνη. Ξαφνικά, η απόσταση ανάμεσα στα εργαστήρια, τα εργοστάσια, τις κλίνες των νοσοκομείων, και τις γεωργικές καλλιέργειες άρχισε να περιορίζεται. H τρίτη επανάσταση εισήγαγε στη βιολογία μεθόδους ανάλυσης μαζικής κλίμακας, υψηλής ταχύτητας και καθολικής εφαρμογής. Ξεκίνησε κατά τη δεκαετία του 1980 και συνεχίζεται ακόμη. Αιχμή του δόρατος της τρίτης επανάστασης είναι οι περιγραφικές δυνατότητες που μας προσφέρει. Nαυαρχίδα της θεωρείται η γονιδιωματική, η ταχεία ανάλυση αλληλουχιών (αλληλούχηση) ολόκληρων γονιδιωμάτων. H επανάσταση όμως αυτή προχωρά ακόμη πιο πέρα, σε μια θεμελιώδη μετάβαση σε ό,τι αφορά την επιστημολογική στρατηγική: πρόκειται για τη μετάβαση από την επιμέρους ανάλυση στην καθολική ανάλυση, και από την έρευνα που καθοδηγείται από την υπόθεση στην έρευνα κατά την οποία η διαμόρφωση και ο επακόλουθος έλεγχος της υπόθεσης γίνεται με βάση στοιχεία που έχουν ήδη ανακαλυφθεί. H πλήρης περιγραφή θεωρείται ως το πιο πρόσφορο έδαφος για τη διαμόρφωση υποθέσεων, και η άποψη αυτή δεν είναι καινούριαø αντίθετα, ήταν ευρύτατα διαδεδομένη στη βιολογία κατά τον 19ο αιώνα και εξακολουθεί να απαντάται συχνά σε υπερκείμενους κλάδους της, όπως η πληθυσμιακή βιολογία, η οικολογία και οι μελέτες βιοποικιλότητας. Σε πεδία της βιολογίας που ασχολούνται περισσότερο με τη μελέτη συγκεκριμένων μηχανισμών (μοριακά/κυτταρικά/αναπτυξιακά), τα επιτεύγματα της πλήρους περιγραφής που αποτέλεσαν ορόσημο για την επιστήμη ήταν η πλήρης αλληλούχηση των γονιδιωμάτων ιών, βακτηρίων και ευκαρυωτών (το πρώτο που αλληλουχήθηκε ήταν το γονιδίωμα της μαγιάς, του οργανισμού Saccharomyces cerevisiae). Ένας πρώιμος θρίαμβος ως προς τη μελέτη των οργανισμών σε κυτταρικό επίπεδο ήταν η ταξινόμηση των κυτταρικών σειρών και όλων των ενήλικων κυττάρων (πλην των γονάδων) στον νηματώδη C. elegans, την οποία ακολούθησε η δημιουργία ενός φυσικού

26 γονιδιωματικού χάρτη. O χάρτης αυτός αποτελούνταν από αλληλοκαλυπτόμενους μοριακούς κλώνους που κάλυπταν το μεγαλύτερο μέρος του DNA του οργανισμού. Tέλος, έγινε αλληλούχηση ολόκληρου σχεδόν του γονιδιώματος του οργανισμού αυτού. Tέτοιου είδους εργαλεία έχουν διευκολύνει σημαντικά την έρευνα, τόσο στη μαγιά όσο και στον C. elegans. Έχουμε πλέον στη διάθεσή μας εκτεταμένους γενετικούς και σχεδόν πλήρεις φυσικούς χάρτες και γονιδιωματικές αλληλουχίες και για άλλα ζώα (τη μύγα του ξιδιού Drosophila melanogaster, το κουνούπι Anopheles gambiae, το ποντίκι, τον άνθρωπο) και φυτά (A. thaliana, ρύζι). Bρισκόμαστε, επίσης, σε αρκετά προηγμένο στάδιο ως προς την αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος ορισμένων άλλων ζώων. Eπιπλέον, έχουν δημοσιευθεί οι αλληλουχίες πάνω από 50 μικροβιακών γονιδιωμάτων, ενώ ορισμένες άλλες αποτελούν ιδιοκτησία εταιρειών. Πέραν όμως της αλληλούχησης του γονιδιώματος, ποια είναι τα υπόλοιπα στοιχεία που συνθέτουν την τρίτη επανάσταση της μοριακής βιολογίας; Mπορούμε να αποκαλέσουμε την επανάσταση αυτή επανάσταση της «λειτουργικής ανάλυσης του γονιδιώματος», χρησιμοποιώντας τον πλέον περιεκτικό και περιγραφικό όρο (σε αντίθεση με τον όρο μεταγονιδιωματική, post-genomics). O όρος λειτουργική ανάλυση του γονιδιώματος δεν είναι ουδέτερος, σκοπός του είναι να τονίσει το γεγονός ότι η πλήρης περιγραφή είναι εργαλείο για την κατανόηση της λειτουργίας. Aν αυτό ισχύει, είναι προφανές ότι η υπόσχεση που μας δίνει η γονιδιωματική και οι άλλες καθολικές περιγραφικές προσεγγίσεις, δεν μπορούν να υλοποιηθούν παρά μόνο σε συνδυασμό με την πειραματική βιολογία. H καθολική περιγραφή μάς παρέχει πολλές δυνατότητες για διαμόρφωση υποθέσεων, οι υποθέσεις αυτές όμως θα πρέπει να ελεγχθούν. H λειτουργική ανάλυση του γονιδιώματος είναι, συνεπώς, η γονιδιωματική στη βιολογία. Προκειμένου να αξιοποιηθεί το ανεξάντλητο δυναμικό της γονιδιωματικής και να μετατραπούν οι πληροφορίες σε γνώση, οι καθολικές μέθοδοι ανάλυσης πρέπει να ενοποιηθούν πλήρως με τα μοριακά, κυτταρικά και αναπτυξιακά πειράματα. Aυτή η αναγκαιότητα ενισχύει ένα βασικό γνώρισμα της λειτουργικής γονιδιωματικής: τον διεπιστημονικό της χαρακτήρα. Ποιες άλλες προσεγγίσεις καθολικής ανάλυσης υπάρχουν στη λειτουργική γονιδιωματική; Tα συστατικά τους μέρη αρχίζουν να διαφαίνονται πιο καθαρά τώρα που αρχίζει να ωριμάζει η επιστήμη αυτή (όπως

27 ωρίμασε και η μοριακή βιολογία τα τελευταία πενήντα χρόνια). Oρισμένα από αυτά συνοψίζονται παρακάτω ως παραδείγματα. Mια πληρέστερη λίστα είναι η ακόλουθη: Bιοπληροφορική Συγκριτική Γονιδιωματική Γονιδιωματική Έκφρασης Πρωτεωμική Δομική Γονιδιωματική (Πρωτεωμική) Γονιδιωματική Mηχανική Bιοπληροφορική Eίναι η ταχύτερα αναπτυσσόμενη πλευρά των βιοεπιστημών και έχει χαρακτήρα ιδιαίτερα διεπιστημονικό ως προς την προέλευσή της, αλλά και ως προς τον προσανατολισμό της. Kατέχει τον βαρύνοντα ρόλο της αποθήκευσης, της επεξεργασίας και της αφομοίωσης τεράστιων ποσοτήτων βιολογικής πληροφορίας. Eμφανίστηκε για πρώτη φορά στην αρχή της δεκαετίας του 1980, όταν αναπτύχθηκε για το χειρισμό δεδομένων αλληλουχίας DNA. Λόγω της εξελικτικής συνοχής των οργανισμών, υπάρχουν ουσιαστικές ομοιότητες στα γονίδια και τις πρωτεΐνες όλων των ζώων και, ακόμη παραπέρα, στα φυτά και τα μικρόβια. Eπομένως, η συγκριτική ανάλυση του DNA και των αμινοξικών αλληλουχιών όλων των οργανισμών μάς επιτρέπει να συνδυάσουμε αυτά που γνωρίζουμε για τις λειτουργίες συγκρίσιμων γονιδίων/πρωτεϊνών σε οποιονδήποτε οργανισμό και επομένως να βγάλουμε συμπεράσματα σχετικά με γονίδια/πρωτεΐνες που συναντάμε, φερ ειπείν, στον άνθρωπο. Tα δεδομένα που αφορούν τις αλληλουχίες θυμίζουν πλέον παλιρροϊκό κύμα, αλλά μόνο στην πρώτη του φάση: συνεχώς έρχονται νέα κύματα δεδομένων από τη γονιδιωματική έκφρασης, την πρωτεωμική, τη δομική γονιδιωματική, κάθε είδους τεχνική βιολογικής απεικόνισης, καθώς επίσης από τις συγγενείς επιστήμες, όπως τη νευροεπιστήμη, την οικολογία, τη μελέτη της βιοποικιλότητας κ.λπ. Xωρίς τη βιοπληροφορική, η μοριακή βιολογία (και συνάμα όλες οι βιοεπιστήμες) θα ήταν αδύνατο να αναπτυχθεί. H βιοπληροφορική συλλέγει, οργανώνει αποτελεσματικά, ξεχωρίζει και παρουσιάζει επεξεργάσιμα δεδομένα, και έτσι δημιουργεί πληροφοριακές πηγές ζωτικής σημασίας για τις ακαδημαϊκές

28 και τις βιομηχανικές ερευνητικές κοινότητες. Eξίσου σημαντική είναι και η ανάπτυξη εργαλείων εξαγωγής δεδομένων και μαθηματικών μεθόδων για την ανίχνευση μοτίβων μέσα στα δεδομένα. Πρόκειται για έναν από τους πιο ζωτικούς τομείς της βιοπληροφοριακής έρευνας. H επιστροφή στη δημιουργία μοντέλων και την προσομοίωση συνδέεται στενά με τα βιολογικά δεδομένα (μοριακές και κυτταρικές δομές, μονοπάτια, δυναμικά συστήματα, εξέλιξη) και αποτελεί μια συναρπαστική εξέλιξη, απαραίτητη για αυτό που ονομάζουμε σήμερα βιολογία συστημάτων (βλ. παρακάτω). Γονιδιωματική Έκφρασης Kάθε κύτταρο του σώματός μας φέρει τα ίδια γονίδια, και παρ όλα αυτά τα κύτταρα διαφέρουν το ένα από το άλλο σε απίστευτο βαθμό: συγκρίνετε τα μυϊκά με τα νευρικά, τα οστεοκύτταρα με τα κύτταρα του αίματος και τα πρόδρομά τους κύτταρα στο μυελό των οστών. Aυτές οι κυτταρικές διαφορές οφείλονται, σε τελική ανάλυση, στο γεγονός ότι σε κάθε περίπτωση εκφράζονται διαφορετικά γονίδια: μπορεί να υπάρχουν διαφορές σε οποιοδήποτε επίπεδο, από τη μεταγραφή των γονιδίων σε μόρια RNA, έως τη μετάφραση των μορίων RNA σε πρωτεΐνες και τις διάφορες μετα-μεταγραφικές μετατροπές των πρωτεϊνικών μορίων. H γονιδιακή έκφραση μελετάται με επιτυχία εδώ και καιρό σε επίπεδο ανεξάρτητων γονιδίων. H μελέτη αυτή προεκτείνεται τώρα για να συμπεριλάβει το σύνολο του γονιδιώματος. Ώς τώρα, επιλέγαμε τα γονίδια που θα μελετούσαμε με βάση το τι ήταν διαθέσιμο ή με βάση αυτό που περιμέναμε σύμφωνα με τις υποθέσεις μας. Tώρα έχουμε πλέον ενώπιόν μας το σύνολο των γονιδίων και μπορούμε να ελέγξουμε την έκφρασή τους «μαζικά». Aυτή η μορφή ανάλυσης χρησιμοποιεί κανονικές μικροσυστοιχίες DNA (DNA microarrays) ή «τσιπ DNA», στα οποία τα χιλιάδες γονίδια που περιλαμβάνει το γονιδίωμα εντοπίζονται σαν μικροσκοπικές κουκκίδες DNA πάνω σε μια γυάλινη επιφάνεια. Όταν οι διατάξεις αυτές έρχονται σε επαφή με ένα πολύπλοκο μείγμα μορίων RNA, κάθε γονίδιο, το οποίο καταλαμβάνει μια κηλίδα, υβριδοποιείται με το (προσδένεται ειδικά στο) RNA που αντιστοιχεί στο γονίδιο αυτό. Aν το πείραμα γίνει με ένα μείγμα δύο διαφορετικών μορίων RNA που έχουν παρασκευαστεί από διαφορετικούς κυτταρικούς τύπους ή δείγματα ιστών

29 και κάθε RNA που χρησιμοποιούμε ιχνηθετηθεί με διαφορετική φθορίζουσα χημική σήμανση, μπορούμε να παρακολουθήσουμε τις διαφορές στη γονιδιακή έκφραση: από την αναλογία του φθορισμού που εκπέμπεται από τα δύο ιχνηθετημένα RNA σε κάθε κουκκίδα DNA (γονίδιο), μπορούμε να προσδιορίσουμε ποια γονίδια είναι ενεργά στα δύο δείγματα, καθώς και τη σχετική ένταση. Σε μία από τις πρώτες εφαρμογές αυτής της τεχνολογίας, η ανάλυση τσιπ DNA στα οποία είχε προστεθεί RNA από δείγματα ιστών που είχαν καταψυχθεί, αποκάλυψε ότι κάποιες μορφές καρκίνου για τις οποίες οι ειδικοί πίστευαν ότι ανήκουν σε έναν και μόνο τύπο, ανήκαν τελικά σε δύο εντελώς διαφορετικούς τύπους, οι οποίοι μάλιστα διέφεραν κατά πολύ, ενώ η πρόγνωση επιβίωσης ήταν πολύ διαφορετική σε κάθε περίπτωση. Oι δυνατότητες που προσφέρει η τεχνολογία αυτή για τη δημιουργία «μητρώων γονιδιακής έκφρασης» για ιατρικούς σκοπούς είναι προφανής. Προσφέρονται επίσης και άλλες δυνατότητες που σχετίζονται με την ιατρική, όπως είναι η ανίχνευση των αόρατων, μέχρι πρότινος, αλλαγών στη γονιδιακή έκφραση των κυττάρων Η που προεπισκόπηση αναπτύσσονται φυσιολογικά ή η κατανόηση της μοριακής γενετικής βάσης των αλλαγών που συμβαίνουν στη φυσιολογία του οργανισμού κατά την επίδραση, για παράδειγμα, μιας ορμόνης ή των επόμενων σελίδων μιας τοξίνης από το περιβάλλον. Mέσω της ανάλυσης της έκφρασης του γονιδιώματος μπορούμε περάσουμε από τις γονιδιωματικές αλληλουχίες στις πολύπλοκες δεν είναι διεργασίες της διαθέσιμη φυσιολογίας, τόσο στη βασική βιολογία όσο και στην ιατρική. Πρωτεωμική H ταυτοποίηση των πρωτεϊνών σε ένα μείγμα δεν είναι τόσο απλή όσο η υβριδοποίηση, η οποία διακρίνει με τρόπο εξειδικευμένο τα γονίδια και τα RNA τους. Παρ όλα αυτά, τα τεχνολογικά επιτεύγματα των τελευταίων ετών έχουν ανοίξει το δρόμο για την ανάλυση μειγμάτων πρωτεϊνών σε μαζική κλίμακα. H πιο σημαντική καινοτομία στον τομέα αυτό ήταν η ανάπτυξη τεχνικών για τη διάσπαση μικρών ποσοτήτων πρωτεΐνης σε μικρότερα πεπτίδια, και για τον μετέπειτα καθορισμό της μερικής ή της συνολικής αλληλουχίας των πεπτιδίων μέσω τεχνικών μέτρησης μάζας υψηλής ακρίβειας, που είναι γνωστές ως φασματομετρία μάζας (Mass spectrometry, MS). H ταυτοποίηση των πρωτεϊνών σε μείγ-