Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA. Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος.

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA. Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος."

Transcript

1 Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA. Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος. Παναγιώτης Μπεναρδής MD, DipFetMed(FMF) Μαιευτήρας-Γυναικολόγος Ειδικός στην Ιατρική Εμβρύου & Υπερηχογραφία Diploma in Fetal Medicine (FMF, London)

2 Αποποίηση ευθύνης: Δεν υφίσταται σύγκρουση συμφερόντων

3 Σκοποί

4 Παγκόσμιο μέγεθος 1.5 bn $ There s been about 800,000 women in the past year in the U.S. who have had an NIPT, Eric Topol, a professor of genomics at the Scripps Research Institute, told BuzzFeed News. That s a lot about 20% of the 4 million total babies born each year. It s the hottest molecular test ever in the history of medicine.

5 Ορισμοί Lo et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997; 350:485 Ο πλακούντας είναι ένας ψευδο-κακοήθης ιστός. Είναι διηθητικός, έχει αυξημένη ταχύτητα μιτώσεων και απόπτωσης, εκφράζει ογκογονίδια και χαίρει επιλεκτικής ανοσίας. NIPD (Non Invasive Prenatal Diagnosis) NIPS, NIPT (Non Invasive Prenatal Screening, Testing) cfdna (cell free DNA)

6 cfdna cfdna= cfmdna + cffdna cffdna= πλακουντιακό, ΟΧΙ εμβρυικό Εμβρυικό κλάσμα= 10-20% Ανιχνεύσιμο από 4 wks, 4% από 10 wks cffdna τμήματα= 150 bp, αντιπροσωπεύεται ολόκληρο το γονιδίωμα cffdna= σταθερό cffdna= μικρός χρόνος ημιζωής< 20 mins, δεν ανιχνεύεται εντός 2 hrs από τον τοκετό

7 Εμβρυικό κλάσμα (1)

8 Εμβρυικό κλάσμα (2) 3% 50% των Ελληνίδων είναι υπέρβαρες 20% των Ελληνίδων είναι παχύσαρκες

9 Εφαρμογές Rhesus Εμβρυικό φύλο Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Αχονδροπλασία (NIPD!)? Κυστική ίνωση? Μεσογειακή αναιμία

10 11 wks Rhesus

11 Εμβρυικό φύλο DR= 99,5% Διαταραχές ανάπτυξης φύλου (DSDs) Duchenne MD, 50% άρρενα πάσχοντα CAH, άρρενα δεν πάσχουν

12 Γενετικά σύνδρομα ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟ (δεν χρειάζεται ΑΜΝΙΟ) για: o Αχονδροπλασία o Θανατηφόρος δυσπλασία o Apert syndrome

13 Μέθοδοι NGS o Shotgun-MPS (Quantitive) MaterniT21 (Sequenom) Verifi (Illumina) PrenaTest (LifeCodexx) Prenatalis (Prenatalis) NIFTY (BGI) BambniTest (BerryGenomics) o Targeted-MPS (Quantitive) Harmony (Ariosa/ Roche) Clarigo (Multiplicom) o Targeted Capture sequences Veracity (NIPD Genetics) o SNP-Targeted (Qualitive) Panorama (Natera) o ION Semiconductor, Desktopbased NGS IONA test (Premaitha) NIFTY (BGI) Non-NGS (qpcr) o Methylation PrenaTest (LifeCodexx) Size based o? Other

14 Shotgun-MPS (MPSS) Μικρός αριθμός no call Δυνατότητα πρόσθεσης νέου περιεχομένου (microdeletions κλπ) Υψηλό κόστος Counting statistics, επιλογή πληθυσμού αναφοράς Χρειάζεται μεγάλος αριθμός DNA fragments Fetal fraction> 4% Διόρθωση για GC base content (T21/18= υψηλό GC, T13/XO= χαμηλό) Ποσότητα μη πληροφοριακών sequences Multiplexing με χρήση bar-codes

15 Targeted-MPS (CSS) Χαμηλότερο κόστος Μεγαλύτερος αριθμός no call Περιορισμένη δυνατότητα πρόσθεσης νέου περιεχομένου (microdeletions κλπ) Πολύπλοκα bioinformatics Απώλεια πληροφοριών Counting statistics, επιλογή πληθυσμού αναφοράς Fetal fraction> 4% Διόρθωση για GC base content (T21/18= υψηλό GC, T13/XO= χαμηλό)

16 SNP-Targeted Πληροφορίες γονότυπου: προέλευση ανευπλοειδίας, κληρονομικότητα Επεκτασιμότητα σε microdeletions κλπ Πολύπλοκα bioinformatics SNPs= 1.6% of genome enrichment, higher amplification, deeper sequencing Υψηλά no call rates Αποκάλυψη πληροφοριών πατρότητας/ συγγένειας Δυσκολία ανάλυσης σε καταστάσεις donor egg και διδύμων

17 Επιγενετική μέθοδος: o Differentially methylated regions (DMRs) o Methylation dependent immunoprecipitation (MeDIP) o Methylation specific PCR o Methylation Ratio Χαμηλό κόστος Ευκολία χρήσης σε τοπικά εργαστήρια Δυσκολία επιλογής ικανών DMRs Νέα μέθοδος: μικρός αριθμός ασθενών Methylation

18 Βήματα NGS Προετοιμασία + PCR Αλληλούχιση Αντιστοίχιση Μέτρημα Ερμηνεία + Αποτέλεσμα

19 Sequencing, mapping, counting, analysis

20 Πιστοποίηση CE PrenaTest, LifeCodexx IONA test, Premaitha Clarigo, Multiplicom Harmony, Ariosa/ Roche?Veracity, NIPD Genetics

21 Κριτήρια επιλογής test Κόστος Πιστοποίηση CE Reporting (εμβρυικό κλάσμα, % no-call, λεκτική διατύπωση)

22

23

24 Κλινική εφαρμογή

25 Αμνιοπαρακέντηση & λήψη τροφοβλάστης 2015 DR= 99,99% (99,98%) arraycgh NS NS

26 Δοκιμασίες ελέγχου

27 Επιδόσεις DR% FPR% LR+ve LR-ve T21 99,7 0, ,003 T18 98,2 0, ,018 T13 99,0 0, ,010 Accepted article, UOG Apr 2017 TL FPR= 0,13% T21, T18: επιδόσεις ανεξάρτητες μεθόδου (MPSS, CSS, SNP), ηλικίας κύησης και πληθυσμιακού κινδύνου Τ13: λίγα περιστατικά Φυλετικά χρωμοσώματα & δίδυμες κυήσεις: ανεπαρκής αριθμός περιστατικών

28 «Μη αποτέλεσμα»- No call result 1-5% σε μονήρεις, >5% σε δίδυμα Πιο συχνά σε υπέρβαρες/ παχύσαρκες, δίδυμα, IVF Αιτίες: xειρισμός δείγματος, αποτυχία αναλυτών, χαμηλό fetal fraction Επανάληψη εξέτασης: 100% επιτυχής σε χειρισμό δείγματος, 75% σε αποτυχία αναλυτών και 50% σε χαμηλό fetal fraction Χαμηλό fetal fraction σε T18, T13?AMNIO

29 «Μη αποτέλεσμα»

30 Κλινική εφαρμογή (1 ο μοντέλο) 5% Υψηλότερο ποσοστό ανίχνευσης ΑΛΛΑ με το υψηλότερο κόστος, υψηλότερο ποσοστό αμνιοπαρακεντήσεων (ΜΟΝΟ 1%) και χωρίς US στο 95% των γυναικών???

31 Κλινική εφαρμογή (2 ο μοντέλο) 3-5% 0,4% Χαμηλότερο κόστος, μικρότερο ποσοστό αμνιοπαρακεντήσεων ΑΛΛΑ και μικρότερο ποσοστό ανίχνευσης (ΠΕΡΙΠΟΥ ΙΔΙΟ ΜΕ ΑΔ+PAPPA)

32 Κλινική εφαρμογή (3 ο μοντέλο) Μεσαίο κόστος, μεσαίο ποσοστό ανίχνευσης και μεσαίο ποσοστό αμνιοπαρακεντήσεων (0,9%- ΣΧΕΔΟΝ ΙΔΙΟ ΜΕ ΤΟ 1%)

33 Δίδυμος κύηση (1)

34 Δίδυμος κύηση (2)

35 Ανευπλοϊδίες φύλου Το θανατηφόρο Turner είναι εύκολα ανιχνεύσιμο με U/S Οι περισσότερες άλλες ανωμαλίες είναι ήπιες & χωρίς πνευματική καθυστέρηση Το 50% των ανευπλοϊδιών είναι μωσαϊκά, με υψηλά ποσοστά μητρικού μωσαϊκισμού Οι επιδόσεις του ΝΙΡΤ είναι αμφίβολες: οι αποτυχίες είναι υψηλότερες της Τ21 η ανίχνευση είναι χαμηλότερη της Τ21 τα FPR είναι υψηλοτερα της Τ21 το PPV είναι σημαντικά χαμηλότερο της Τ21 Στο θετικό αποτέλεσμα υπάρχει ανάγκη αμνιοπαρακέντησης

36 Microdeletions (1)

37 Microdeletions (2)

38 Είναι το περισσότερο, καλύτερο;

39 Θετική προγνωστική αξία (PPV) 25 yo 40 yo Sens % Spec % PPV % PPV % T21 99,3 99, T18 97,4 99, T13 91,6 99, Sex chr 91 99, ACOG/SMFM Sep 2015

40 Προβληματισμοί (1) Νοητική υστέρηση σύνδρομο Down NIPT= screening, όχι διαγνωστικό - δεν αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση NIPT= cfdna testing, όχι μη επεμβατικό αλλά ελάχιστα επεμβατικό, όχι το μοναδικό μη επεμβατικό (πχ US, βιοχημικά κλπ) No call = 50% ανωμαλίες (Τ18, triploidy) + 50% αποτυχία εργαστηρίου. Τα No call προσθέτουν 5,1% στο FPR. Τα microdeletions προσθέτουν τουλάχιστον 1% στο FPR. Επομένως το συνολικό FPR είναι μεγαλύτερο της ΑΔ+PAPPA

41 Προβληματισμοί (2) Πιθανότητα αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση= 0,11% (ΟΧΙ 1%) και μάλιστα ΜΗ στατιστικά σημαντική από το background risk (CVS= 0,22%, μη στατιστικά σημαντική) Με βάση την πιθανότητα αποβολής 0,11%, οι μελέτες κόστους/όφελους για το NIPT (που γίνονται με την παραδοχή του ρίσκου 1%) ΔΕΝ ισχύουν

42 Προβληματισμοί (3) Στις μελέτες NIPT, τα δείγματα δεν εξετάσθηκαν τυφλά, τα κριτήρια επιλογής ασθενών και τα αποτελέσματα (outcomes) δεν περιγράφονται σαφώς Οι εταιρείες καθοδηγούν, χορηγούν και επιβλέπουν τόσο τις μελέτες όσο και την εφαρμογή στην πράξη Το NIPT διαφημίζεται στα ΜΜΕ ως αντικαταστάτης της αμνιοπαρακέντησης Η μεγάλη διαφήμιση και ταχεία προώθηση δεν επέτρεψε τη δομημένη εκπαίδευση ιατρών/μαιών Ελάχιστες μελέτες σε πληθυσμούς χαμηλού ρίσκου χωρίς σύγκριση ανάμεσα στα διάφορα test Δεδομένα μελετών παραμένουν σε περιορισμένη πρόσβαση/κρυφά

43 Προβληματισμοί (4) Εμπόδια στην πρόσβαση o Κόστος o Centralization of labs Microarrays o Amnio με microarrays o? NIPT με microarrays

44 Προβληματισμοί (5) Harmony Panorama MaterniT21 Verifi InformaSeq 2 μη έγκυες γυναίκες 44 ετών δηλωθείσες ως έγκυες 12 wks, Σεπ- Οκτ 2014 Το εγχείρημα ήταν χρηματοδοτούμενο από εταιρεία (Ariosa) Τα test δεν είναι σχεδιασμένα για μη έγκυες Άμεση ανάγκη για quality control / FDA

45 Κολλέγια/ Εταιρείες SOGC, Feb 2013: optional σε γυναίκες υψηλού ρίσκου RCOG, Mar 2014: εν αναμονή εξελίξεων RANZCOG, Mar 2015: εν αναμονή εξελίξεων ISUOG, Jun 2014: υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου και μετά 3 επιλογές (combined test, NIPT, επεμβατικό)

46 Συστάσεις ACOG/SMFM Sep 2015 (1) Συζήτηση για πλεονεκτήματα, μειονεκτήματα και εναλλακτικές για όλες τις μεθόδους screening και διαγνωστικές (συμπεριλαμβανομένης και της επιλογής no testing) πρέπει να γίνεται με όλες τις ασθενείς Με βάση τις επιδόσεις του παραδοσιακού screening, τους περιορισμούς του cfdna και τα περιορισμένα στοιχεία για το κόστος σε χαμηλού ρίσκου πληθυσμούς, το παραδοσιακό screening παραμένει η μέθοδος επιλογής για screening πρώτης γραμμής στο γενικό πληθυσμό Παρότι κάθε γυναίκα μπορεί να επιλέξει το cfdna ως screening ανεξάρτητα από το risk status της, θα πρέπει να κατανοήσει τα πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα αυτού του screening στα πλαίσια των υπόλοιπων επιλογών της (screening και διαγνωστικών) Το cfdna screening πρέπει να γίνεται μόνο για τις κοινές τρισωμίες και μόνο αν επιλέγεται για τα φυλετικά χρωμοσώματα

47 Συστάσεις ACOG/SMFM Sep 2015 (2) Δεν πρέπει να γίνεται routine cfdna screening για microdeletions Θετικό αποτέλεσμα cfdna πρέπει να επιβεβαιώνεται με διαγνωστική εξέταση Παράλληλο ή ταυτόχρονο screening με πολλαπλές μεθόδους δεν είναι cost-effective και δεν πρέπει να γίνεται Αποφάσεις αντιμετώπισης κύησης (συμπεριλαμβανομένης διακοπής) δεν πρέπει να βασίζονται μόνο στο cfdna screening Σε περίπτωση no call result (μη απάντηση, ακαθόριστη απάντηση κλπ) πρέπει να προσφέρεται περαιτέρω συμβουλευτική, υπερηχογραφική εκτίμηση και διαγνωστική εξέταση λόγω του αυξημένου κινδύνου τρισωμιών Το cfdna δεν συνιστάται σε πολύδυμες (και δίδυμες) κυήσεις

48 Συστάσεις ACOG/SMFM Sep 2015 (3) Όταν μία δομική ανωμαλία αναγνωρίζεται στο υπερηχογράφημα πρέπει να προσφέρεται διαγνωστική εξέταση και όχι cfdna Οι ασθενείς πρέπει να γνωρίζουν ότι αρνητική εξέταση cfdna δεν εξασφαλίζει μη πάσχον έμβρυο Το cfdna screening δεν υπολογίζει πιθανότητες για ανωμαλίες όπως πχ NTDs ή κοιλιακού τοιχώματος. Θα πρέπει επιπλέον να προσφέρεται AFP serum screening ή υπερηχογράφημα Οι ασθενείς μπορούν να αρνηθούν οποιαδήποτε μέθοδο screening ή διαγνωστική για ανευπλοειδίες

49 Εφαρμογή σε ιδιώτες ασθενείς Α: cfdna σε όλες τις γυναίκες ως πρωταρχικό 10wks και US 12 wks= υψηλότερο ποσοστό ανίχνευσης τρισωμιών (T21= 99%, T18/13= 95%, FPR= 1%), μειζόνων ανατομικών ανωμαλιών και υπολογισμός ρίσκου επιπλοκών κύησης B: Κάποιες γυναίκες ζητούν cfdna ως εναλλακτική μέθοδο των επεμβατικών μεθόδων όταν κάποια άλλη μέθοδος πρωταρχικού screening τις κατέταξε σε ομάδα υψηλού ρίσκου Γ: Κάποιες γυναίκες ζητούν cfdna ως μέθοδο περαιτέρω διαβεβαίωσης όταν κάποια άλλη μέθοδος πρωταρχικού screening τις κατέταξε σε ομάδα ενδιάμεσου ρίσκου

50 Εφαρμογή σε δημόσιο σύστημα (ΕΣΥ) Α: cfdna στις γυναίκες ενδιάμεσου ρίσκου με βάση την ΑΔ+PAPPA= καλύτερη σχέση κόστους/ επιδόσεων B: cfdna στις γυναίκες υψηλού ρίσκου με βάση την ΑΔ+PAPPA= ενδιάμεση σχέση κόστους/ επιδόσεων Γ: cfdna σε όλες τις γυναίκες ως πρωταρχικό 10wks και US 12 wks= υψηλότερο ποσοστό ανίχνευσης τρισωμιών (T21= 99%, T18/13= 95%, FPR= 1%), μειζόνων ανατομικών ανωμαλιών και υπολογισμός ρίσκου επιπλοκών κύησης αλλά και υψηλότερο κόστος

51 Κλινική εφαρμογή στο NHS (1) 2 Νοσοκομεία NHS, Oct 2013-Feb 2015, γυναίκες 1 η γραμμή screening με ΑΔ+ΡΑΡΡΑ: 1/100 high risk (3,9%), <1/2500 low risk (65,7%), 1/101-1/2500 intermediate risk (30,4%) Harmony, Ariosa ΑΔ+ΡΑΡΡΑ: Τ21= 87%, T18/13= 93%, FPR= 3,4% cfdna: T21= 98%, T18/13= 82%, FPR= 0,25%

52 Κλινική εφαρμογή στο NHS (2)

53 Κλινική εφαρμογή στο NHS (3) Το cfdna test μπορεί να εφαρμοστεί στην καθ ημέρα κλινική/ πραγματική πράξη Είναι καλοδεχούμενο από την πλειοψηφία των γυναικών Σημαντική μείωση επεμβατικών χωρίς μείωση ανίχνευσης Τ21 (>90%) Το 1/3 των γυναικών με σαφή διάγνωση Τ21, επιλέγουν να συνεχίσουν με την κύηση- άρα καλύτερα test δεν σημαίνουν κατ ανάγκη και αυξημένο αριθμό διακοπών κύησης και επιπλέον δεν είναι σαφή τα οικονομικά οφέλη Στην ομάδα high risk το 66% επιλέγει επεμβατικό test με το παραδοσιακό screening (ΑΔ+ΡΑΡΡΑ) ενώ με την προσφορά cfdna το ποσοστό αυτό μειώνεται στο 38%

54 Εφαρμογή σε όλες τις γυναίκες

55 Σας ευχαριστώ!

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι. ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down

Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down Γεροβασίλη Αγγελική AKC, BSc, MSc, PhD Γενετίστρια Διδάκτωρ Πανεπιστημίου King s College του Λονδίνου Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ. Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Ελεύθερο Εμβρυικό DNA: η χρήση στη Μαιευτική Νίκος Δ. Βραχνής Αρεταίειο Νοσοκομείο Επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Πρόσφατα δεδομένα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 8

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον 1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται

Διαβάστε περισσότερα

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός

Διαβάστε περισσότερα

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου 1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου Υπό Αντωνίου Στ. Κονδυλιού Διευθυντού Μαιευτ-Γυν/γου Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής Μαιευτηρίου Αθηνών ΕΛΕΝΑ

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus Τι είναι; Είναι μια προληπτική γενετική εξέταση εγκυμοσύνης, η οποία γίνεται μετά

Διαβάστε περισσότερα

Οι ασθενείς σας αξίζουν περισσότερα, επομένως θα πρέπει να περιμένετε περισσότερα από ένα NIPT

Οι ασθενείς σας αξίζουν περισσότερα, επομένως θα πρέπει να περιμένετε περισσότερα από ένα NIPT Οι ασθενείς σας αξίζουν περισσότερα, επομένως θα πρέπει να περιμένετε περισσότερα από ένα NIPT Τώρα με το GENOME-Flex, μια νέα υπηρεσία NIPT υψηλού κινδύνου 1 Όταν το υπάρχον NIPT δεν είναι αρκετό χρησιμοποιήστε

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Ζιώγα θ. Περσεφόνη. Μοριακή Βιολόγος - Γενετίστρια. «Cell-free Fetal DNA testing»

Ζιώγα θ. Περσεφόνη. Μοριακή Βιολόγος - Γενετίστρια. «Cell-free Fetal DNA testing» ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ «ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ» Ζιώγα θ. Περσεφόνη Μοριακή

Διαβάστε περισσότερα

screening πρωτου τριμηνου

screening πρωτου τριμηνου Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Επίκαιρα Θέματα Εμβρυομητρικής Ιατρικής 2018

Επίκαιρα Θέματα Εμβρυομητρικής Ιατρικής 2018 ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ Διημερίδα Ιατρικής Εμβρύου Επίκαιρα Θέματα Εμβρυομητρικής Ιατρικής 2018 08:30 ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ Θα δοθούν 10 μόρια συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης Πληροφορίες: 210 6867021 210 9609400 ΟΡΓΑΝΩΣΗ:

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr

Διαβάστε περισσότερα

Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης

Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης Έντυπο Τα διάφορα υπερηχογραφήματα που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της κύησης έχουν σκοπό να διαγνώσουν διάφορες ανωμαλίες στο έμβρυο (να βεβαιώσουν τη φυσιολογική ανάπτυξή του) και να προβλέψουν συγκεκριμένες

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός έλεγχος στο 2 ο τρίμηνο της κύησης

Προγεννητικός έλεγχος στο 2 ο τρίμηνο της κύησης Διημερίδα Ιατρικής Εμβρύου Προγεννητικός έλεγχος στο 2 ο τρίμηνο της κύησης Διάγνωση και αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου και screening επιπλοκών κύησης 18 & 19 ΦΕΒΡΟΥΑΡΊΟΥ 08:30 ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητική Διάγνωση στο Α Τρίμηνο Νέα Δεδομένα

Προγεννητική Διάγνωση στο Α Τρίμηνο Νέα Δεδομένα Ώρα προσέλευσης ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ 08.30 Προγεννητική Διάγνωση στο Α Τρίμηνο Νέα Δεδομένα 20 Φεβρουαρίου 2016 ΣΥΝΕΔΡΙΑΚΟ ΚΕΝΤΡΟ Ν. ΛΟΥΡΟΣ ΜΗΤΕΡΑ Οργάνωση: Μονάδα Ιατρικής Εμβρύου ΜΗΤΕΡΑ Θα δοθούν μόρια

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ. Η Πρόεδρος της Οργανωτικής Επιτροπής, Μαρία Κοκκινίδη, M.D. Τμήμα Ιατρικής Εμβρύου ΜΗΤΕΡΑ

ΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ. Η Πρόεδρος της Οργανωτικής Επιτροπής, Μαρία Κοκκινίδη, M.D. Τμήμα Ιατρικής Εμβρύου ΜΗΤΕΡΑ ΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ Αγαπητοί συνάδελφοι, Με ιδιαίτερη χαρά σας προσκαλώ στην 4η Διημερίδα που διοργανώνει το τμήμα Ιατρικής Εμβρύου του ΜΗΤΕΡΑ και αφορά θέματα Εμβρυομητρικής Ιατρικής. Η Διημερίδα θα διεξαχθεί

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

NGS-ΕΝΣΩΜΑΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ

NGS-ΕΝΣΩΜΑΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ NGS-ΕΝΣΩΜΑΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ Δημήτρης Χατζηδημητρίου Επικ. Καθηγητής Ιατρικής Μικροβιολογίας, Ιατρικό Τμήμα, ΑΠΘ Όταν ανακαλύφθηκε το τηλεσκόπιο, οι επιστήμονες ανακάλυψαν

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μανωλάκος Μανώλης, ErCLG, PhD Ειδικότητα Γενετικής Ιατρικής Διευθυντής Εργαστηρίου Γενετικής Access

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ. Σταύρος Σηφάκης Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής. Διοικητικό Συμβούλιο Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής

ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ. Σταύρος Σηφάκης Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής. Διοικητικό Συμβούλιο Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ Σκοπός της ημερίδας είναι η ενημέρωση των Μαιευτήρων-Γυναικολόγων, των Νεογνολόγων και όλων των ιατρών που υπηρετούν την υγεία της μητέρας, του εμβρύου και του νεογνού σχετικά με τις εξελίξεις

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με Αναπλ. Καθηγητή Ν. Παπαντωνίου, Α Μαιευτική και Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 3 κό αποτύπωμα και γνωρίζοντας την επίδραση του αποτυπώματος στη μονογονεϊκή δισωμία (uniparental disomy UPD) από αυτά τα χρωμοσώματα, οδηγηθήκαμε στην γνώση ότι μια Robertsonian

Διαβάστε περισσότερα

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ 8-9 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2016 ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ Σε συνεργασία µε την Α Μαιευτική & Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων

Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Κύπρος Η. Νικολαϊδης Aθηνά Π. Σούκα, Χαρά Σκέντου Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Fetal Medicine Foundation, London 2004 Αφιερωμένο στον Ηρόδοτο και στη Δέσποινα

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

Χαιρετισμός. Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι,

Χαιρετισμός. Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι, Είσοδος Ελέυθερη Χαιρετισμός Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι, Με μεγάλη χαρά σας προσκαλούμε να συμμετάσχετε στις εργασίες του 1 ου Συνεδρίου του Ελληνικού Κολλεγίου Μαιευτικής - Γυναικολογίας που πραγματοποιείται

Διαβάστε περισσότερα

ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ. Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ.

ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ. Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. Φάσμα εκδηλώσεων συγγενών λοιμώξεων Μακροχρόνιες συνέπειες ενδοκρινοπάθειες ΠΡΟΛΗΨΗ

Διαβάστε περισσότερα

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον 1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Στη διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) μεταφέρονται

Διαβάστε περισσότερα

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 Νότα Λαζαράκη ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Διαβάστε περισσότερα

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007)

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ιαρεµέ Μαργαρίτα, Κλινικός Χηµικός ΜSc, Βιοχηµικό Εργαστήριο ΙΚΑ Ζακύνθου Θεοδωρόπουλος Γιώργος,

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός έλεγχος

Προγεννητικός έλεγχος Προγεννητικός έλεγχος ΠΕΡΙΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ 12 Ο 1 Αντικείμενο μελέτης, συζήτησης και έντονου κοινωνικού προβληματισμού με βιοηθικές και δεοντολογικές προεκτάσεις 2 Ι. O Προγεννητικός

Διαβάστε περισσότερα

ΤΡΙΤΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΙ ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ

ΤΡΙΤΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΙ ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ ΤΡΙΤΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΙ ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ Νευροψυχολογική αξιολόγηση των νοητικά υστερούντων ατόμων στην Τρίτη Ηλικία - Αποτελέσματα παρούσας μελέτης Α. ΒΛΑΧΟΓΙΑΝΝΗ, ΨΥΧΟΛΟΓΟΣ Ε. ΛΥΚΟΥ, ΚΛΙΝΙΚΗ ΨΥΧΟΛΟΓΟΣ Ι. ΠΑΠΑΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΟΥ,

Διαβάστε περισσότερα

Εµβρύου. Υπερηχογραφική Αξιολόγηση 1 0 & 3 0 ΤΡΙΜΗΝΟ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ. Αµφιθέατρο Νοσοκοµείου ΑΤΤΙΚΟΝ. Πρόγραμμα

Εµβρύου. Υπερηχογραφική Αξιολόγηση 1 0 & 3 0 ΤΡΙΜΗΝΟ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ. Αµφιθέατρο Νοσοκοµείου ΑΤΤΙΚΟΝ. Πρόγραμμα σε συνεργασία µε την Γ Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήµιο Αθηνών Γενικό Πανεπιστηµιακό Νοσοκοµείο "ΑΤΤΙΚΟΝ" Πρόγραµµα Μεταπτυχιακών Σπουδών "Παθολογία της Κύησης" (Master

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη

Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, MD, DSc Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής (Paris V) Αντεπιστέλλον

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών ΑΝΤΙΣΥΛΛΗΨΗ, ΕΚΤΡΩΣΕΙΣ, ΤΟΚΕΤΟΣ Ποιοι παράγοντες πρέπει να λαμβάνονται

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις

Διαβάστε περισσότερα

Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ

Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ Δηλώνω ότι δεν έχω σύγκρουση συμφερόντων Χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος- Ημερομηνίες

Διαβάστε περισσότερα

Αμνιοπαρακέντηση στο 2ο τρίμηνο της κύησης. Επανεξέταση των δεδομένων μετά από επεμβάσεις

Αμνιοπαρακέντηση στο 2ο τρίμηνο της κύησης. Επανεξέταση των δεδομένων μετά από επεμβάσεις ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.9, ΤΕΥΧ.1, ΣΕΛ. 11-20, 2012 Μαριάννα Θεοδωρά, Νικόλαος Παπαντωνίου, Αριστείδης Αντσακλής Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής και Υπερήχων, Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) 12 ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκοµεία Guy s και St Thomas στο Λονδίνο,

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣ ΕΜΒΡΥΪΚΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ

ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣ ΕΜΒΡΥΪΚΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΟ ΤΜΗΜΑ - ΤΟΜΕΑΣ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗΣ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΣΤΟΛΟΓΙΑΣ - ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΚΑΙ ΠΡΥΤΑΝΗΣ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών

Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών Αν. Καθηγητής Σ. Δενδρινός 1 / 7 Το Τμήμα Επανειλημμένων Αποβολών αποτελεί ειδικό Τμήμα της Β Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών με αντικείμενο τη

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Ανι χνευση μεταλλα ξεων στον καρκι νο και εξατομικευμε νη θεραπει α

Ανι χνευση μεταλλα ξεων στον καρκι νο και εξατομικευμε νη θεραπει α Ανι χνευση μεταλλα ξεων στον καρκι νο και εξατομικευμε νη θεραπει α Περικλής Μακρυθανα σης, MD, PhD, FMH, PD Κλινικός γενετιστής Κύριος Ερευνητής Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημι ας Αθηνών 4o

Διαβάστε περισσότερα

MRD ΠΜ ΧΛΛ. Σωσάνα Δελήμπαση ΓΝ<<Ο Ευαγγελισμός>>

MRD ΠΜ ΧΛΛ. Σωσάνα Δελήμπαση ΓΝ<<Ο Ευαγγελισμός>> MRD ΠΜ ΧΛΛ Σωσάνα Δελήμπαση ΓΝ ΟΡΙΣΜΟΣ ΤΗΣ MRD Κάθε προσέγγιση που έχει σαν στόχο την ανίχνευση και αν είναι εφικτό τη μέτρηση των υπολειμματικών καρκινικών κυττάρων πέρα από την ευαισθησία

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

Επιστηµονική Ηµερίδα

Επιστηµονική Ηµερίδα Επιστηµονική Ηµερίδα Ιατρικής Εµβρύου & Περιγεννητικής Ιατρικής «Οι προκλήσεις - Η επόµενη ηµέρα» 24 Φεβρουαρίου 2018 09:00 Αµφιθέατρο Οµίλου Ιατρικού, Κεφαλάρι 5 ΜΟΡΙΑ (credits) Συνεχιζόµενης Ιατρικής

Διαβάστε περισσότερα

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ Η Rh ανοσοποίηση οφείλεται σε εμβρυο-μητρική μετάγγιση (ΕΜΜ), όπου ποσότητα Rh θετικού εμβρυϊκού αίματος εισέρχεται στη μητρική κυκλοφορία Rh αρνητικής εγκύου και δημιουργούνται αντισώματα κατά του παράγοντα

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Προεκλαμψία Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Ο έλεγχος για προεκλαμψία μεταξύ των εβδομάδων 11 έως 13+6 μπορεί να εντοπίσει κυήσεις υψηλού κινδύνου, επιτρέποντας τη θεραπεία με α σπιρίνη

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΦΟΣ Θ.

ΣΤΕΦΟΣ Θ. Επηρεάζει την αύξηση του βάρους κατά τη διάρκεια της κύησης Επηρεάζει τη μακροχρόνια διατήρηση των προσληφθέντων κιλών κατά τη διάρκεια της κύησης (5-9μήνες) Επηρεάζει την εμφάνιση παχυσαρκίας σε γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Πέμπτη 10 Μαρτίου 2010 Για την συμμαχία Κυπρίων ασθενών με σπάνια νοσήματα CARD Δρ Bιολέττα Χριστοφίδου Αναστασιάδου MD, PhD Κλινική Γενετική Δράση: 1994-έως

Διαβάστε περισσότερα

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ»

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» «ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» ΣΙΜΟΠΟΥΛΟΥ ΜΑΡΑ Κλινική Εμβρυολόγος/Γενετίστρια ΛΕΚΤΟΡΑΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΠΓΔ

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

Δευτεροπαθης λοίμωξη από CMV στην εγκυμοσύνη. Μπορούμε να τη διαγνώσουμε;

Δευτεροπαθης λοίμωξη από CMV στην εγκυμοσύνη. Μπορούμε να τη διαγνώσουμε; Δευτεροπαθης λοίμωξη από CMV στην εγκυμοσύνη. Μπορούμε να τη διαγνώσουμε; Δρ Ανδρέας Μεντής, Ερευνητής Α Ιατρός Βιοπαθολόγος, Κλινικός Μικροβιολόγος Διαγνωστικό Τμήμα Εθνικό Εργαστήριο Αναφοράς Γρίπης

Διαβάστε περισσότερα

Κατευθυντήριες Οδηγίες ISUOG: επεμβατικές διαδικασίες για προγεννητική διάγνωση

Κατευθυντήριες Οδηγίες ISUOG: επεμβατικές διαδικασίες για προγεννητική διάγνωση Κατευθυντήριες Οδηγίες ISUOG: επεμβατικές διαδικασίες για προγεννητική διάγνωση Translation by Carolina Anabousi, Trainee in Obstetrics and Gynecology, 2 nd Dept of OB, Aristotle University of Thessaloniki

Διαβάστε περισσότερα

Διάγνωση και προσυμπτωματικός έλεγχος

Διάγνωση και προσυμπτωματικός έλεγχος Διάγνωση και προσυμπτωματικός έλεγχος Χρήστος Α. Βενέτης MD, MSc Μαιευτήρας- Γυναικολόγος Υποψήφιος Διδάκτωρ Α.Π.Θ. Μονάδα Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Α Μαιευτική- Γυναικολογική Κλινική Ιατρική Σχολή, Α.Π.Θ.

Διαβάστε περισσότερα

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητική διάγνωση

Προγεννητική διάγνωση ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ. 147-158, 2004 Αριστείδης Ι. Αντσακλής Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Προγεννητική διάγνωση Μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου Η προγεννητική διάγνωση

Διαβάστε περισσότερα

Πιο εύκολα αποδεκτή και φιλική µη επεµβατική διαδικασία. Μείωση του κόστους (δεν απαιτείται εξειδικευµένο προσωπικό)

Πιο εύκολα αποδεκτή και φιλική µη επεµβατική διαδικασία. Μείωση του κόστους (δεν απαιτείται εξειδικευµένο προσωπικό) Screeig HPV Ένας από τους τρόπους αύξησης του ποσοστού των γυναικών που συµµετέχουν στα πληθυσµιακά προγράµµατα προληπτικής ανίχνευσης καρκίνου του τραχήλου της µήτρας είναι η Ανίχνευση HPV DNA σε αυτο-λαµβανόµενα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ Σ. ΔΕΝΔΡΙΝΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ 2 ή 3 αποβολές προ των 20 wks ΠΟΣΟΣΤΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

Βιοψία τροφοβλάστης στις πολύδυμες κυήσεις. Σειρά περιστατικών και ανασκόπηση βιβλιογραφίας

Βιοψία τροφοβλάστης στις πολύδυμες κυήσεις. Σειρά περιστατικών και ανασκόπηση βιβλιογραφίας Α.Π. Αθανασιάδης 1, 2, Κ.Πανταζής 1, Α. Αποστολίδης 1, 2, Λ. Φλωρεντίν 3, Θ. Μίκος 1, Ε. Καναβάκης 4, E. Ασημακόπουλος 1, Ι.Ν. Μπόντης 1 1 Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Κανάρη 36, Δάφνη Τηλ. 210 9713934 & 210 9769376 ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Γ. Α2. Γ. Α3. Α. Α4. Β. Α5. Δ. ΘΕΜΑ Β 1. Οι σωστές απαντήσεις είναι: A. Βιβλίο

Διαβάστε περισσότερα