Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ"

Transcript

1 Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

2 Διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου (Disorders of sex development: DSD) συγγενείς διαταραχές στο χρωμοσωμικό, γοναδικό ή ανατομικό φύλο

3 Ορολογία για διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Παλαιά ορολογία Διαφυλικό άτομo (intersex) Αρρην ψευδερμαφροδιτισμός Ατελής αρρενοποίηση (undervirilisation - undermasculinisation) ΧΥ άρρενος Θήλυς ψευδερμαφροδιτισμός Αρρενοποίηση (overvirilisation overmasculinisation) του ΧΧ θήλεος Αληθής ερμαφροδιτισμός XX άρρην ή XX αναστροφή φύλου XY αναστροφή φύλου Νέα ορολογία Διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου (disorders of sex development (DSD) Διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου σε 46, ΧΥ άτομο Διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου σε 46, ΧΧ άτομο Διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου σε άτομο με ωοθηκόρχι 46, ΧΧ ορχική διαταραχή διαφοροποίησης του φύλου (testicular DSD) 46, ΧΥ πλήρης γοναδική δυσγενεσία

4 Φυλετική διαφοροποίηση Το φύλο επηρεάζει τη ζωή μας τις σχέσεις μας τον τρόπο που σκεφτόμαστε τον τρόπο που λειτουργούμε Το φύλο καθορίζεται στη σύλληψη από τα φυλετικά Χ και Υ kαι συνδυάζεται με κοινωνικά δεδομένα. Υπό τον έλεγχο ορμονών: αναπτύσσονται τα αναπαραγωγικά όργανα και επιβεβαιώνεται η σεξουαλική ταυτότητα. Κοινωνικά στοιχεία επηρεάζουν τα σεξουαλικά συναισθήματα

5 Γονίδια που παρεμβαίνουν στην διαφοροποίηση

6 MIS (Mullerian( inhibiting substance) ή AMH (Anti-mullerian hormone) εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 19p13.3-p13.2. παράγεται από τα κύτταρα Sertoli προκαλεί υποστροφή των πόρων του Muller Είναι απαραίτητοι αρκετοί παράγοντες όπως: το SF1, το SOX9 και το WT1 -που δρουν συνεργικάκαθώς και το DAX1 που έχει ανταγωνιστική δράση. Οβαθμόςανατομικήςυποστροφήςτωνπόρωντου Müller είναι άμεσος με την συγκέντρωση της MIS.

7 NR5A1 προϊόν του είναι ο στεροειδικός παράγων-1, steroidogenic factor-1, SF1) εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 9q33 κωδικοποιεί πυρηνικό υποδοχέα (SF1) που ρυθμίζει τη μεταγραφή γονιδίων για αναπαραγωγή, στεροειδογένεση και διαφοροποίηση του φύλου όπως το γονίδιο της στερεοειδικής υδροξυλάσης του κυττοχρώματος Ρ450. εκφράζεται σε όλους τους στεροειδοπαραγωγούς ιστούς (επινεφρίδια, όρχεις, ωοθήκες), πρόσθια υπόφυση και υποθάλαμο. εμπλέκεται στον αρχικό σχηματισμό της γονάδας. ο SF1 ενέχεται στη ρύθμιση της μεταγραφής του γονιδίου που κωδικοποιεί την ΑΜΗ. Ο SF1 δρα σε συνέργεια με ένα ακόμα γονίδιο, το WT1, ενώ τη συνεργική αυτή δράση ανταγωνίζεται το γονίδιο DAX1.

8 Wnt4 (wingless-related mouse mammary tumor virus integrated site 4) εκφράζεται στο μεσέγχυμα γύρω από τους πόρους του Müller. θεωρείται αντι-ορχικό γονίδιο, αναστέλλει τη λειτουργία γονιδίων για παραγωγή ανδρογόνων και σύνθεση της τεστοστερόνης (πχ γονίδίων 17α-υδροξυλάσης και 3β-ΟΗ-στεροειδο-αφυδρογονάσης). επάγει την έκφραση του DAX1. DAX1 (DSS-AHC Critical region on the X chromosome gene 1) εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Xp21.3 κωδικοποιεί πρωτεϊνη-μέλος υπερ-οικογένειας υποδοχέων. Εκφράζεται σε γονάδες, φλοιό επινεφριδίων, υποθάλαμο, υπόφυση. παρεμποδίζει τη στεροειδογένεση καταστέλλοντας πρωτεΐνες για τη διαφοροποίηση των όρχεων.

9 WT1 (Wilms tumor 1) στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 11p13 κωδικοποιεί μεταγραφικό παράγοντα για την διαφοροποίηση της oυρογεννητικής ακρολοφίας στον μεσόνεφρο και στα δύο φύλα, στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης των γονάδων. Εκφράζεται, σε νεφρό, ουρογεννητική ακρολοφία, κύτταρα Sertoli, μήτρα και επιθηλιακά κύτταρα ωοθήκης. ασκεί ποικίλες δράσεις κατά την γοναδογένεση του άρρενος συνδεόμενο με τον εκκινητή του SRY και ενεργοποιώντας τον. LH-R Τόσο η HCG όσο και η LH προσδένονται στον υποδοχέα της LH (LH-R), ένα διαμεμβρανικό υποδοχέα που μεταβιβάζει το ενδοκυττάριο σήμα μέσω G πρωτεϊνών.

10 SRY (Sex determining region of the Y) θεωρείται το καθοριστικό γονίδιο του άρρενος φύλου, εντοπίζεται κοντά στο ψευδοαυτοσωμικό όριο του βραχέος σκέλους του χρωμοσώματος Υ (Υp11.3). Κωδικοποιεί μεταγραφικό παράγοντα που εκφράζεται τόσο στα αρχέγονα γεννητικά κύτταρα, όσο και στα πρόδρομα κύτταρα Sertoli. διαφοροποιεί τα κύτταρα Sertoli μέσω σύνδεσης στον εκκινητή του SOX9 SOX 9 (SRY box containing gene 9) εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 17q24. ομοιότητα 71% προς την αντίστοιχη περιοχή του SRY Η έκφρασή του επάγεται άμεσα από το γονίδιο SRY και συμμετέχει στον αρχικό καθορισμό της εξέλιξης των κυττάρων Sertoli. Αρχικά σχεδόν όλα τα κύτταρα Sertoli εκφράζουν το SOX9. εκφράζεται μέχρι την ενηλικίωση

11 Αδιαφοροποίητο στάδιο Την 5η εβδομάδα, αναπτύσσονται δύο μη αδιαφοροποίητες γονάδες που θα εξελιχθούν σε όρχεις ή ωοθήκες. Οι αδιαφοροποίητες γονάδες σχηματίζουν δύο ζεύγη πόρων πόροι του Muller -> ωοθήκες. πόροι του Wolf -> όρχεις. Η επικράτηση της μίας εκ των δύο αναπτυξιακών επιλογών συμβαίνει κατά την 6η εβδομάδα κύησης και εξαρτάται από το είδος των φυλετικών χρωμοσωμάτων. γονίδιο SRY (βραχέα σκέλη του Υ): ενεργοποίηση = ανάπτυξη ανδρικών γεννητικών οργάνων μη ενεργοποίηση = ανάπτυξη θηλυκών γεννητικών οργάνων

12 Αν δεν υπάρξει επίδρασηλειτουργία του όρχεος, ανεξαρτήτως χρωμοσωμικού φύλου, τα γεννητικά όργανα και ο ουρογεννητικός κόλπος θα εξελιχθούν προς τον τύπο του θήλεος.

13 Σύνδρομα γοναδικής δυσγενεσίας

14 Σύνδρομα γοναδικής δυσγενεσίας Ο όρος γοναδική δυσγενεσία χρησιμοποιείται ανεξάρτητα της χρωμοσωμικής σύστασης των ατόμων αυτών: 45,Χ, 46,ΧΧ, 46,ΧΥ, μωσαϊκών και Χ ή Υ δομικών ανωμαλιών.

15 Στις Χ-αυτοσωματικές μεταθέσεις ο φαινότυπος εξαρτάται από τα σημεία τομής αν δεν διακόπτονται λειτουργικοί γόνοι δεν έχουμε σύμπτωμα Αν το σημείο τομής βρίσκεται μέσα στην περιοχή Xq13-q26 έχουμε γοναδική δυσγενεσία. Ίσως παρουσιαστεί δυσγενεσία χωρίς χρωμοσωμική ανωμαλία (μη-ανιχνεύσιμη έλλειψη, ανωμαλία απενεργοποίησης Χ, μη-ανιχνεύσιμα μωσαϊκά) Η κλινική εικόνα πάντα συσχετίζεται με το είδος της χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

16 Γοναδική δυσγενεσία Η συχνότερη αιτία 1 ο παθούς αμηνόρροιας (30-40%). 45, Χ (50%) μωσαϊκό 45,Χ/46ΧΧ ή άλλων συνδυασμών(25%) φυσιολογικό καρυότυπο θήλεος 46,ΧΧ (25%). Η γοναδική δυσγενεσία 2 ο παθή αμηνόρροια, 46ΧΧ, μωσαϊκά, απώλεια του βραχέος ή μακρού σκέλους του ενός χρωμοσώματος Χ, 45,Χ Γοναδική δυσγενεσία 46,ΧΧ συνδυάζεται συχνά με νευροαισθητήριο βαρηκοΐα (σύνδρομο Perrault) (ακουομετρία) Αμιγής γοναδική δυσγενεσία = και οι δύο γονάδες ταινιοειδής (περιέχουν μόνο συνδετικό ιστό χωρίς γεννητικά κύτταρα). Μεικτή γοναδική δυσγενεσία = γονάδα ταινιοειδής, στην άλλη ορχικός ιστός

17 Σύνδρομο Turner Κλασσικό 45 Χ0 Μωσαϊκό 46ΧΧ / 45Χ0

18 Σύνδρομο Turner (45,Χ) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1938, απουσία σωματίου Barr και η παρουσία ενός μόνο Χ χρωμοσώματος αναφέρεται το 1954 επιβεβαιώνεται κυτταρογενετικά το /2.500 η πιο συχνή χρωμοσωμική αιτία αποβολών 1 ου τριμήνου. μόνο 1/100 έμβρυα με σύνδρομο, επιζούν μέχρι το τέλος 40-60% έχουν καρυότυπο 45 Χ 10% 45Χ/46,ΧΧ, 3% 45Χ/46,ΧΥ το υπόλοιπο = Χ-δομικές ανωμαλίες και διάφορα μωσαϊκά. ποσοστό ανίχνευσης: 34% με κυτταρογενετικές τεχνικές, FISH 60%, RT-PCR 75%

19 Η μερική ή πλήρη μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ οφείλεται στο μη διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων στη πατρική ή μητρική μείωση ή σε μεταζυγωτικό μιτωτικό λάθος. Σφάλμα: 80% στην πατρική μείωση και 20% στην μητρική Στα άτομα με 45,Χ, δεν έχουν σωμάτιο Barr. Τα άτομα με δομικές ανωμαλίες του Χ συμπεριλαμβανομένων (ελλείψεις τμημάτων του Χ ή δακτυλιοειδή χρωμοσώματα) όπου ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 46, έχουν σωμάτιο Barr (συνολικα 30%).

20 Καρυότυποι συνδρόμου Turner ΜΗ ΜΩΣΑΪΚΑ ή ΧΧ ή ΧΧ ΜΩΣΑΪΚΑ

21 Μωσαϊκισμοί Διαφορετικές κυτταρικές σειρές με διαφορετικά τμήματα ή ακέραια φυλετικά χρωμοσώματα Μία φυσιολογική και μια παθολογική κυτταρική σειρά (απώλεια τμήματος ή ολοκλήρου του Χ, χωρίς Υ - 46,ΧΧ/45,Χ-) = πλειάδα φαινοτύπων: φυσιολογική ενήβωση, (ύψος, μαστοί, τρίχωση), εμμηναρχή, εμμηνορρυσία και σπάνια κυήσεις. Σίγουρα πρώιμη εμμηνόπαυση (επιταχυνόμενη ατρησία) Τμήμα Υ χρωμοσώματος = ύπαρξη ορχικού ιστού = 40% κακοήθης εξαλλαγή ή/και αρρενοποίηση (70%) 5% Turner έχουν καρυότυπο με μωσαϊκό Υ

22 Καρυότυπος 45,X/46, /46,X+m Ανώμαλο χρωμοσωμικό υλικό άγνωστης προέλευσης πιθανόν από το Υ χρωμόσωμα. Η παρουσία αλληλουχιών του γονιδίου SRY στο γονιδίωμα θέτει τα άτομα αυτά σε κίνδυνο 30% εξαλλαγής των δυσγενετικών γονάδων σε γονοδοβλάστωμα (Ηλικία εμφάνισης ποικίλλει, από 6 ετών) Το γοναδοβλάστωμα θεωρείται καλοήθες, (σαν in situ). Σε 50-60% εξελίσσεται σε δυσγερμίνωμα ή αρρενοβλάστωμα (συνοδεύεται με αρρενοποίηση).

23 Συσχέτιση Φαινότυπου-Γονότυπου Ανάλογα με την χρωμοσωμική ανωμαλία ποικίλλουν: τα 2 ο γενή χαρακτηριστικά του φύλου, η ανάπτυξη των έξω γεννητικών οργάνων το ύψος Έλλειψη στο βραχύ σκέλος του Χ (ΧΧp-): φαινότυπο Turner, λίγο ψηλότερες από τις 45,Χ αν υπάρχει έμμηνος ρύση = μεγαλύτερης διάρκειας Έλλειψη στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ(ΧΧq-) έχει σαν αποτέλεσμα λιγότερα κλινικά στίγματα Turner από τις 45,ΧήτιςΧΧp-.

24 Οι γονάδες. Ετερό/αμφοτερόπλευρες ταινιοειδείς γονάδες χωρίς ωοκύτταρα μακροσκοπικά είναι επιμήκης, λευκωπή, μήκους 2-3 cm και πάχους 0,5 cm, στη θέση των ωοθηκών. Μικροσκοπικά, πυκνό ινώδες στρώμα και πυλαία κύτταρα αγνώστου προελεύσεως, χωρις ωοκύτταρα Έμβρυο: ίσως μοιάζει με φυσιολογική ωοθήκη. αρχέγονα πρωτογενή ωοθυλάκια έχουν βρεθεί σε βρέφη και παιδιά αλλά εκφυλίζονται μέχρι την ηλικία των 2 ετών.

25 Αποτέλεσμα Στην εφηβεία δεν έχουμε γοναδική παραγωγή στεροειδών του φύλου => απουσία αυτόματης έναρξης της διαδικασίας της ήβης. 5-10% γυναικών με Turner, έχουνέμμηνορύσηγια μήνες ή χρόνια, αλλά καταλήγουν σε πρόωρο εμμηνόπαυση. Τα οιστρογόνα είναι χαμηλά και οι γοναδοτροπίνες αυξημένες. Τα 2 ο γενή χαρακτηριστικά φύλου = παιδόμορφα

26 Σύνδρομο Turner Θήλεα με ανωμαλία ή πλήρη εξάλειψή στο Χ χρωμόσωμα Χαμηλό ανάστημα Δερματικές πτυχές στον λαιμό Θώρακας δίκην ασπίδας (απομακρυσμένες θηλές) Βλαισοί αγκώνες Υπεργοναδοτροφική υπογοναδική αμηνόρροια Έλλειψη 2 ο γενών χαρακτηριστικών φύλου Ανωμαλίες καρδιαγγειακού, νεφρών και αυτοάνοσα Αμηνόρροια & αυξημένες γοναδοτροπίνες => καρυότυπος 40% του συνδρόμου είναι μωσαϊκά με κυτταρικές σειρές όπου συνυπάρχουν τμήματα Χ ή Υ χρωμοσώματος => Ποικιλία εκφράσεων και κλινικών χαρακτηριστικών

27 Κλινική εικόνα ΙΙ Τα σωματικά στίγματα μπορούν να ταξινομηθούν σε ανωμαλίες: Λόγω απόφραξης λεμφικών αγγείων συνεπεία απώλειας του Xp-Yp ομολόγου λεμφογενούς γόνου (λεμφοίδημα σε χέριαπόδια, δερματικές πτυχές λαιμού, χαμηλή πρόσφυση κώμης, δυσπλασία ονύχων). Σκελετικές: κοντός λαιμός, μικρογναθία, θολωτή υπερώα, βλασοί αγκώνες και γόνατα (75%), βραχύ 4ο μετακάρπιο, σκολίωση, οστεοπόρωση 50% κ.α. Καρδιακές: στένωση αορτής, Ιδιοπ. πνευμον. υπέρταση 25% Νεφρικές: πεταλοειδής νεφρός (40%), Διάφορες: επίκανθος, πτώση των άνω βλεφάρων, μελαγχρωματικές κηλίδες (60%), απώλεια ακοής

28 Το σύνδρομο συνδέεται με αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα ρευματοειδή αρθρίτιδα σακχαρώδη διαβήτη υπερχοληστεριναιμία

29 Ανάστημα Το χαμηλό ανάστημα είναι κοινό κλινικό χαρακτηριστικό Η διαφορά από το φυσιολογικό είναι εμφανής στην εφηβεία Το τελικό ύψος έχει μέση τιμή περίπου 143 εκ. Για το ύψος είναι απαραίτητοι δύο αναπτυξιακοί γόνοι στα φυλετικά χρωμοσώματα: α) ψευδαυτο-σωματικός αναπτυξιακός γόνος ο οποίος εντοπίζεται στο ακραίο τμήμα της ψευδοαυτοσωμικής περιοχής στο (Χp) και β) ειδικός αναπτυξιακός γόνος στην κεντρική περιοχή των μακρών σκελών του Υ. Το ύψος των γυναικών με σύνδρομο Turner εξαρτάται: 1) από τη δόση των γονιδίων σε αυτές τις περιοχές, 2) από τη διαφοροποίηση της ευχρωματίνης της περιοχής, 3) από το μέγεθος της έλλειψης των βραχέων ή μακρών σκελών του χρωμοσώματος Χ και 4) από την ύπαρξη αναπτυξιακών γόνων που διαφεύγουν την ανενεργοποίηση

30 Τurner μωσαϊκό, με μια φυσιολογική κυτταρική σειρά 46,ΧΧ έχουν μεγαλύτερο ύψος, αυξημένη γονιμότητα και λιγότερα στίγματα της νόσου. Χρήση ανασυνδυασμένης αυξητικής ορμόνης μαζί με οξανδρολόνη

31 Νόηση και ψυχισμός ΙQ μεταξύ (αμφισβητείται) Νοητική καθυστέρηση συνήθως εμφανίζονται σε άτομα με μωσαϊκό 45,Χ/46,X,r(x) Μοριακή μελέτη έδειξε ότι το ΧΙST (κέντρο ανενεργοποίησης του χρωμοσώματος Χ) είτε απουσιάζει είτε δεν εκφράζεται. Καλοσύνη-ανωριμότητα-παιδική συμπεριφορά Ψυχολογικά προβλήματα αρχίζουν μετεφηβικά

32 Διαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου σε άτομα με καρυότυπο 46, ΧΥ Παλαιότερη Ορολογία Αρρην (ΧΥ) ψευδερμαφροδιτισμός

33 Καθορισμός άρρενος φύλου απαραίτητη η παρουσία του SRY - καταστέλλει το DAX1 => ενεργοποίηση του SOX9 (απαραίτητο για ανάπτυξη των κυττάρων Sertoli). WT1, SF1, και LIM1 εμπλέκονται στην έκφραση του SRY καισυμβάλλουνστηνεγκατάσταση κατάλληλου ιστικού ή βιοχημικού περιβάλλοντος για τη δράση του. Πέρας 7 ης εβδομάδας, εκκρίνεται από τα κυτ. Sertoli ο MIS => αναστολή πόρων του Müller. 8 η εβδ κύησης: εμφάνιση κυτ. Leydig και παραγωγή τεστοστερόνης (μέγιστα επίπεδα την 13η εβδ-βασικός παράγοντας διαφοροποίησης - ξεκινά 8 η, συμπληρώνεται η εβδ, συνεχίζεται ως γέννηση) Ίσως ενέχονται σε διαφοροποίηση και πολλαπλασιασμό των κυττάρων Leydig τα γονίδια DHH (Desert hedgehog) και PDGF (Platelet-derived Growth Factor). Κύριος διεγερτικός παράγοντας παραγωγής τεστοστερόνης στα αρχικά στάδια διαφοροποίησης φαίνεται να είναι η χοριακή γοναδοτροπίνη (HCG). Η διαφοροποίηση των πόρων του Wolff ακολουθεί την υποστροφή των πόρων του Müller Απαιτεί φυσιολογική λειτουργικότητα ενζύμων της στερεοειδογένεσης. Απαραίτητη τεστοστερόνη α) αυτούσια (διαφοροποίηση πόρων Wolff σε έσω γενν. όργανα άρρενος, β) μετά μετατροπή σε διυδροτεστοστερόνη (DHT) μέσω 5α-αναγωγάσης (αρρενοποίηση έξω γενν. οργάνων).

34 Γοναδική δυσγενεσία 46ΧΥ Φαινοτυπικά θήλεα (σύνδρομο Swyer) Καρυότυπο 46ΧΥ Αποτυχία ορχικής διαφοροποίησης => μη αρρενοποίηση έξω γεννητικών οργάνων και παραμονή των πόρων του Μuller Γονάδες ταινιοειδείς Δεν παρήγαγαν τεστοστερόνη Δεν παρήγαγαν ΑΜΙ => φυσιολογικά γεννητικά όργανα θήλεος μήτρα, τράχηλος και ωαγωγοί

35 Aμιγής γοναδική δυσγενεσία 46,ΧΥ (Σύνδρομο Swyer) Ελλείψεις ή μεταλλαγές του παράγοντα TDF έχουν αναφερθεί. Περίπου 10-15% των 46,ΧΥ γυναικών έχουν μεταλλαγή στο SRY γονίδιο. Φυλοσύνδετοι γόνοι έχουν ενοχοποιηθεί Διαταραχές γονιδίων DAX1, SOX9, SF1, WT1 και LH-R

36 Κυριότερα κλινικά ευρήματα γυναικεία επίπεδα τεστοστερόνης δενεμφανίζουνενήβωση υποπλαστικοί μαστοί 1 ο παθή αμηνόρροια φυσιολογικό ανάστημα χωρίς σωματικές ανωμαλίες φυσιολογική νοητική λειτουργία

37 Δυσγενετικές γονάδες πρέπει να αφαιρούνται (εξαλλαγή: 20-30% δυσγερμίνωμα ή γονοδοβλάστωμα -1 η ή 2 η δεκαετία) ΟγόνοςGBY στην κεντρομεριδιακή περιοχή του Υq χρωμοσώματος ενοχοποιείται για την ανάπτυξη γοναδοβλαστώματος σε άτομα με δυσγενετικές γονάδες και Υ χρωμοσωμικό υλικό. Κατάλληλη αγωγή υποκατάστασης

38 Σύνδρομο πλήρους αντίστασης στα ανδρογόνα CAIS- Complete Androgen insensitivity syndrome παλαιός όρος: συνδρόμο θηλεοποιητικών όρχεων, άρρενα ψευδερμαφρόδιτα 1: γεννήσεις. φαινότυπο θήλεος συνήθως σε διερεύνηση 1 ο παθούς αμηνόρροιας

39 Σύνδρομο πλήρους αντίστασης στα ανδρογόνα 46,ΧΥ με λειτουργικό Υ και ενεργό SRY γονίδιο (γονάδες = όρχεις) έλλειψη ή δυσλειτουργία ενδοκυττάριου υποδοχέα ανδρογόνων (μακρύ σκέλος του Χq11-q12) = αποτυχία αρρενοποίησης ενδομήτρια Οι όρχεις παρήγαγαν ανδρογόνα (τεστοστερόνη) και αντιμυλλέρειο ορμόνη κατά την εμβρυική περίοδο, ΗΑΜΗανέστειλεανάπτυξηπόρωνMüller => απουσία έσω γενν. οργάνων θήλεος

40 Σύνδρομο πλήρους αντίστασης 46,XY / SRY στα ανδρογόνα Όρχεις MIF Τεστοστερόνη 5-α-ρεδουκτάση Απουσία υποδοχέων ανδρογόνων Xq11-12 Γυναικεία έξω γεννητικά όργανα Ανδρικά έσω γεννητικά όργανα

41 Σύνδρομο πλήρους αντίστασης Φαινοτυπικά θήλεα με όρχεις (βουβώνες ή ενδοκοιλιακά) Μετατροπή τεστοστερόνης σε οιστρογόνα => κ.φ. μαστοί φυσιολογικό ύψος Απούσα/πτωχή σεξουαλική τρίχωση (εφηβαίου & μασχάλης) Έξω γεννητικά όργανα θήλεος Τυφλός αβαθής κόλπος - πλαστική κόλπου δενυπάρχουνμήτρακαιωαγωγοί. 1 ο παθής αμηνόρροια στα ανδρογόνα κακόηθες σεμίνωμα 3% (Γοναδεκτομή μετά την εφηβεία)

42 Καρυότυπος Κληρονομικότητα Σεξουαλική τρίχωση εφηβαίου/μασχάλη Τεστοστερόνη πλάσματος Συνυπάρχουσες ανωμαλίες Γοναδική νεοπλασία Σύνδρομο MRKH 46ΧΧ Άγνωστη Φυσιολογική, θήλεος Φυσιολογικά επίπεδα θήλεος Συχνές Φυσιολογική επίπτωση 46ΧΥ Υπολειπόμενη (μητρικό χρωμόσωμα Χ) Απούσα ή αραιή Επίπεδα άρρενος (φυσιολογικά ή αυξημένα) Σπάνιες CAIS Πιθανότητα Κακοήθους εξαλλαγής

43 Μερική αντίσταση στα ανδρογόνα (PAIS - partial androgen insensitivity syndrome) καρυότυπος 46,ΧΥμεφαινότυποανδρικόήγυναικείομε άλλοτε άλλου βαθμού αμφίβολα έξω γενν. όργανα (ανάλογα με υπολειμματική δραστικότητα του υποδοχέα ανδρογόνων.

44 Διαταραχές στεροειδογένεσης

45 Ελλείμματα βιοσύνθεσης της τεστοστερόνης Η απουσία πρωτεΐνης StAR (απαραίτητη για έναρξη στερεοειδογένεσης) => επινεφριδική ανεπάρκεια, απόντα ή υποπλαστικά παράγωγα πόρων του Wolff και θήλεα έξω γεννητικά όργανα (απουσία τεστοστερόνης). Παράγωγα των πόρων του Müller, θα είναι απόντα λόγω δράσης της MIS. Γονάδες = όρχεις σε άτομο με απουσία αρρενοποίησης κατά την εφηβεία. Ανεπάρκεια 3β-υδροξυ-στεροειδικής αφυδρογονάσης, 17α-υδροξυλάσης και 20-λυάσης συνοδεύονται από υποσπαδία. ανεπάρκεια 17β-υδροξυ-στεροειδικής αφυδρογονάσης (17-HSD) => ανεπαρκή σύνθεση ανδρογόνων => 46ΧΥ, έξω γενν. όργανα θήλεος, ψηλαφητοί όρχεις, αρρενοποίηση, στειρότητα και γυναικομαστία.

46 Ανεπάρκεια της 5α αναγωγάσης 2 μετατρέπει την τεστοστερόνη σε διυδροτεστοστερόνη Επί ανεπάρκειας οι πάσχοντες γεννώνται με έξω γεννητικά όργανα που μπορεί να ποικίλλουν από αμφίβολα έως ήπιες μορφές υποσπαδία, παράγωγα των πόρων του Wolff αναπτύσσονται κφ τα παράγωγα των πόρων του Müller είναι απόντα οι γονάδες είναι φυσιολογικοί όρχεις. Κατά την εφηβεία, παρατηρείται μερική αρρενοποίηση, συνήθως χωρίς γυναικομαστία και μη-ψηλαφητό προστάτη

47 Σύνδρομο παραμονής μυλλεριανών πόρων οχι αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα. Οι ασθενείς μπορεί να είναι γόνιμοι. Διαγιγνώσκεται σε εγχείρηση βουβωνοκήλης όταν στον κηλικό σάκο ανευρίσκονται μήτρα ή ωαγωγοί. Οι όρχεις βρίσκονται στο ίδιο ημιόσχεο και ιστολογικά έχουν κφ υφή. Κρυψορχία σε 20% των περιπτώσεων. Εάν δεν γίνει έγκαιρα ορχεοπηξία, προοδευτικά οι όρχεις ατροφούν επιδιδυμίδες φυσιολογικές, σπερματικοί πόροι βραχείς σε επαφή με μήτρα (ατροφική μετά την εφηβία λόγω έλλειψης οιστρογόνων) Κόλπος υποτυπώδης. Αφαίρεση μήτρας/σαλπίγγων, προστατεύοντας σπερματικούς πόρους.

48 Γοναδική δυσγενεσία 46,ΧΧ

49 Διαταραχές γοναδικής ανάπτυξης σε καρυότυπο 46, ΧΧ Ωοθηκόρχις σε άτομο 46, ΧΧ (παλαιά ονομασία: αληθής ερμαφροδιτισμός)

50 45% μικτή γονάδα με ιστολογική παρουσία σπερματικών σωληναρίων και αρχέγονων ωοθυλακίων (ενδιάμεσες μορφές στις υπόλοιπες περιπτώσεις). Ενίοτε ανιχνεύεται το SRY Πιθανά, μετάλλαξη αυτοσωματικού χρωμοσώματος, που συμμετέχει στην ορχική διαφοροποίηση. Ίσως υπάρχει μικτή γονάδα (άμφω ή μονόπλευρα) με παρουσία ωοθήκης (συνήθως αριστερά) ήόρχεος(συνήθως δεξιά), είτε ταινιοειδούς γονάδας ετερόπλευρα. παρουσία αμιγούς ορχικού ιστού είναι σπάνια (περίπου 9%). Συνήθως ωοθηκικός ιστός = κφ και ορχικός = δυσγενετικός.

51 Ο κλινικός φαινότυπος = ανάλογος με προεξάρχουσα γοναδική σύσταση. Συνηθέστερα: αμφίβολα γενν. όργανα, μικρό πέος, περινεϊκό υποσπαδία και ατελή σύγκλειση των οσχεϊκών πτυχών Σπάνια: κφ γενν. όργανα θήλεος με κλειτοριδομεγαλία ή άρρενος. Συνήθως διαμορφώνεται ωαγωγός, ή όταν υπερέχει το ορχικό στοιχείο, σπερματικός πόρος. Συνήθως υπάρχει μήτρα, αν και υποπλαστική ή μονόκερη. Οι γονάδες μπορεί να βρίσκονται στα μεγάλα χείλη, στο περίνεο, στο βουβωνικό πόρο ή μέσα στην περιτοναϊκή κοιλότητα. Ωοθυλακιορρηξία συμβαίνει συχνά, ενώ σπερματογένεση σπανίως. Συνήθως θεωρούνται θήλεα στην γέννηση, λόγω μεγέθους του φαλλού. Σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών αναφέρονται όγκοι των γονάδων. Σημαντικόρόλοστηδιάγνωση: λαπαροσκόπηση και βιοψία γονάδων.

52 Σε περιπτώσεις επιλογής άρρενος φύλου γίνεται υστερεκτομή, εκτομή γονάδων ή διατήρηση γονάδας με κυρίαρχο το ορχικό στοιχείο αφαιρώντας το ωοθηκικό, καθήλωση της γονάδας στο όσχεο, πλαστική υποσπαδία (ευθειασμός φαλλού και ουρηθροπλαστική) και πλαστική μείωσης της γυναικομαστίας. Σε περιτπώσεις επιλογής θήλεος φύλου, διατηρούνται μήτρα, ωαγωγοί και γονάδες με κυρίαρχο το ωοθηκικό στοιχείο, αφαιρώντας το ορχικό μέρος και ακολουθεί πλαστική θηλεοποίησης, δηλαδή κλειτοριδοπλαστική και κολποπλαστική.

53 Διαταραχή της ορχικής διαφοροποίησης σε 46, ΧΧ άτομο (προηγούμενη ονομασία: : 46, ΧΧ άρρεν ή 46, ΧΧ αναστροφή του φύλου)

54 1/ άτομα με άρρενα φαινότυπο. 90% υπάρχει διαμετάθεση (translocation) του SRY από το βραχύ σκέλος του Υ, στο Χ ή στα αυτοσωματικά χρωμοσώματα. φαινότυπος άρρενος και γεννητικά όργανα είναι συνήθως κφ άρρενος 10-15% συνυπάρχει υποσπαδίας λείπει ο παράγων ΑΖF (azoospermia factor gene), (μακρύ σκέλος Υ), => συνήθως αζωοσπερμία. Αναφέρονται επίσης 46, ΧΧ με όρχεις, χωρίς SRY φαινότυπος άρρενος, με κφ ή ατελώς ανεπτυγμένα γεννητικά όργανα, μικρούςόρχειςκαιαζωοσπερμία. Περίπτωση βρέφους με υποσπαδία και 46,XX,dup(17)(q23.1q24.3)/46, XX καρυότυπο, δηλαδή διπλασιασμό του SOX9, στο μητρικό χρωμ. 17 Περίπτωση 46, ΧΧ απόντος του SRY, με άρρενα γενν. οργανα σε διπλασιασμό τμήματος του μακρού σκέλους του χρωμ 22 (γονίδιο SOX10 στη θέση 22q13)

55 ΘΕΩΡΙΑ: Οι διαφορετικοί φαινότυποι ανάμεσα στα άτομα 46, ΧΧ με παρουσία ωοθηκόρχι και διαμετάθεση του SRY και στα άτομα 46, ΧΧ με διαταραχή της ορχικής διαφοροποίησης τα οποία φέρουν την ίδια διαμετάθεση του SRY, μπορεί να οφείλονται σε διαφορετική ενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ. Ετσι, όταν η διαμετάθεση του SRY συμβεί σε ενεργό χρωμόσωμα Χ, τότε ο φαινότυπος και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι άρρενος, ενώ όταν συμβεί σε ανενεργό χρωμόσωμα Χ, πιθανά ευνοείται η ανάπτυξη ωοθηκόρχι.

56 Γοναδική δυσγενεσία σε άτομο 46, ΧΧ

57 θήλυ φαινότυπο δεν αναπτύσσουν τα 2 ο γενή χαρακτηριστικά του φύλου ταινιοειδείς γονάδες αυξημένες γοναδοτροπίνες Κφ ανάστημα χωρις κλινικά σημεία Κατά τα 2/3, η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα βρέθηκαν μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα της FSH

58 Αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων Υπερέκκριση ανδρογόνων εμβρυϊκής προέλευσης 1. Συγγενής υπερπλασία φλοιού επινεφριδίων (congenital adrenal hyperplasia, CAH)

59 Κληρονομούνται ως αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές. διαταραχή βιοσύνθεσης στεροειδών στα επινεφρίδια, ανεπαρκή έκκριση κορτιζόλης, υπερέκκριση ACTH, αυξημένη παραγωγή ενδιάμεσων στεροειδικών προϊόντων υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων Ο βαθμός αρρενοποίησης εξαρτάται: από τον τύπο του ελλειμματικού ενζύμου, το βαθμό υπερανδρογοναιμίας το στάδιο διαφοροποίησης, όταν επιδρά η υπερανδρογοναιμία.

60 Τα έσω γενν. όργανα δεν επηρεάζονται (η διάπλαση συμπληρώνεται περι την 10 η εβδ), καθως τα επινεφρίδια λειτουργούν από την 12 η εβδ. Η διάπλαση των έξω γενν οργάνων συμπληρώνεται περί την η εβδ. Τα ενδιάμεσα στεροειδικά προϊόντα μετατρέπονται σε επινεφριδικά ανδρογόνα που μεταβολίζονται σε τεστοστερόνη και διυδροτεστοστερόνη και προκαλούν αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων του θήλεος.

61 Εάν αυτό συμβεί σε πρώιμο στάδιο: μπορεί να υπάρχει αύξηση μεγέθους κλειτορίδας, πλήρης ή μερική σύγκλειση των οσχεϊκών πτυχών, επιμήκυνση ουρηθρικών πτυχών σχηματισμόςπεϊκήςουρήθρας. Απουσιάζουν όρχεις, μόνο εκβολή ουρήθρας και κόλπου στο οσχεο. τα νεογνά μοιάζουν με άρρενα με αμφο- κρυψορχία και υποσπαδία Αν δεν αντιμετωπιστούν άμεσα, η αρρενοποίηση θα επιταθεί με εμφάνιση τρίχωσης εφηβαίου και μασχαλών και μεγαλύτερη ανάπτυξη του «φαλλού» σε ηλικία 2-4 ετών. Η οστική ηλικία και η σύγκλειση των επιφύσεων θα είναι προχωρημένη με αποτέλεσμα χαμηλό τελικό ανάστημα.

62 (α) Έλλειψη της 21-υδροξυλάσης (CYP21A2), 2), με αρρενοποίηση με/ή χωρίς απώλεια άλατος 90-95% των ΣΥΕ κλασσική μορφή 1/ στην λευκή φυλή και 1/ στην μαύρη ήπια μορφή (μη κλασικής) 1/500, ετεροζυγώτες 1/60. Το γονίδιο, που κωδικοποιεί το ένζυμο CYP21A2, εδράζεται στο χρωμόσωμα 6 (6p21.3). 17-ΟΗ Pr και η 21-δεοξυκορτιζόλη (μεταβολίτης 17-ΟΗ Pr, αντί της φυσιολογικά παραγόμενης 11-δεοξυκορτιζόλης) είναι αυξημένες.

63 Φαινότυπος έλλειψης 21-υδροξυλάσης 1. απλή αρρενοποιητική μορφή (simple virilizing- SV ): ποικίλη αρρενοποίηση έξω γενν. οργάνων, περιφερική πρώιμη ήβη, επιτάχυνση οστικής ηλικίας. 2. μορφή με απώλεια άλατος (salt wasting- SW): έλλειψη αλδοστερόνης και συμπτώματα απώλειας άλατος (υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, αφυδάτωση) 3. ήπια μορφή (μη κλασσική μορφή της νόσου-late onset): εμφανίζεται ως πρώιμη ήβη και σε ενηλίκους ως δασυτριχισμός και αμηνόρροια ή/και διαταραχές εμμήνου ρύσεως και PCOS.

64 (β) Έλλειψη της 11 β-υδροξυλάσης (CYP11Β1), 1), με αρρενοποίηση και υπέρταση 5-8% των ΣΥΕ (συχνότητα 1/ γεννήσεις). γονίδιο, που κωδικοποιεί το ένζυμο εδράζεται στο χρωμόσωμα 8q21. Μεταλλάξεις οδηγούν σε διαφορετικούς φαινότυπους. Δεν συντίθεται κορτιζόλη και αλδοστερόνη. 11-δεοξυκορτικοστερόνη (DOC) και η 11-δεοξυκορτιζόλη είναι αυξημένες, => υπέρταση. Τα αυξημένα ανδρογόνα => αρρενοποίηση έξω γενν. οργάνων, ψευδή πρώιμη ήβη, επιτάχυνση οστικής ηλικίας. Στην σπάνια μη κλασσική μορφή: δεν υπάρχει αρρενοποίηση έξω γενν. οργάνων, αλλά εμφάνιση σημείων υπερανδρογοναιμίας στην παιδική ηλικία και διαταραχών της εμμήνου ρύσεως στην ενήλικη ζωή.

65 (γ) Έλλειψη της 3β-ΟΗ-στεροειδο-αφυδρογονάσης (HSD3B2) ηλιγότεροσυχνήμορφή(2% των ΣΥΕ). δύο τύποι του ενζύμου από δύο διαφορετικά γονίδια έλλειψη του ενζύμου αυτού αφορά και τα 3 τμήματα της στεροειδογένεσης (αλατοκορτικοειδή, γλυκοκορτικοειδή και στεροειδή φύλου). Δεν συντίθενται κορτιζόλη και αλδοστερόνη και αναστέλλεται ημετατροπήτωνδ4 στεροειδών σε Δ5 στεροειδή. ΟλόγοςΔ5 /Δ 4 στεροειδή είναι αυξημένος.

66 (γ) Έλλειψη της 3β-ΟΗ-στεροειδο-αφυδρογονάσης (HSD3B2) Η 17-ΟΗ πρεγνενολόνη και η DHEA (και οι μεταβολίτες τους) είναι αυξημένες. Επειδή τα ανδρογόνα που εκκρίνονται είναι ασθενή, προκαλείται ήπια αρρενοποίηση, συνήθως μόνο κλειτοριδομεγαλία. Η απώλεια άλατος δεν παρατηρείται σε όλες τις ασθενείς. Εχει περιγραφεί μη κλασσική μορφή της νόσου με δασυτριχισμό και διαταραχές έμμηνης ρύση σε ενήλικες.

67 Αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων εμβρυο-πλακουντιακής προέλευσης

68 Έλλειψη αρωματάσης (CYP19Α1: 1: P450arom) Καταλύει την αρωματοποίηση ανδρογόνων σε οιστρογόνα Σημαντικό για την βιοσύνθεση των οιστρογόνων Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 (15p21). Εκφράζεται σε διάφορους ιστούς πχ ωοθήκη και πλακούντας Κατά την εμβρυϊκή ζωή: έλλειψη αρωματάσης, λόγω μεταλλάξεων, => έκθεση σε υψηλά επίπεδα ανδρογόνων => αρρενοποίηση μητέρας και των έξω γενν. οργάνων του θήλεος εμβρύου. Αργότερα ισως οδηγήσει σε 1 ο παθή αμηνόρροια, ψηλό ανάστημα και κύστεις ωοθηκών. Τα οιστρογόνα είναι χαμηλά και οι γοναδοτροπίνες (κυρίως η FSH) είναι αυξημένες.

69 Ελλειψη του ενζύμου P450-οξειδοαναγωγάση (POR P450 oxidoreductase) Σπάνιο νόσημα Έλλειψή, λόγω μεταλλάξεων (7q11.2), => μερική έλλειψη 21- υδροξυλάσης (CYP21A2) και 17α-υδροξυλάσης (CYP17A1). Δεν υπάρχει έλλειψη αλατοκορτικοειδών, Συνήθως υπάρχει μερική έλλειψη γλυκοκορτικοειδών. Προγεστερόνη, 17-ΟΗ Pr και πρεγνενολόνη (και οι μεταβολίτες στα ούρα) είναι αυξημένες. Aρρενοποίηση έξω γενν. οργάνων, με παράδοξα χαμηλά ανδρογόνα μετά την γέννηση. Πιθανή αρρενοποίηση της μητέρας κατά την εγκυμοσύνη. Πιθανές σκελετικές ανωμαλίες (κρανιοσυνοστέωση, χαμηλή πρόσφυση ωτων, αραχνοδακτυλία, κλινοδακτυλία, κα)

70 Αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων μητρικής προέλευσης (λείωμα, εξωγενής λήψη ανδρογόνων κλπ)

71 Μετά από λήψη ανδρογόνων ή προγεστερινοειδών στις πρώτες 8 εβδ. κύησης, μπορεί να παρατηρηθεί αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων του θήλεος. Σπάνια η αρρενοποίηση θήλεος νεογνού σχετίζεται με: μητρικό ανδρογονοπαραγωγό όγκο (συνήθως αρρενοβλάστωμα), ωχρίνωμα κύησης (λουτέωμα: όγκος ωοθηκών από ωχρινοποιημένα κύτταρα της κύησης, υποστρέφει και εξαφανίζεται μετά τον τοκετό) ΣΥΕ της μητέρας (αν δεν γίνει σωστή θεραπεία). Ο βαθμός της αρρενοποίησης εξαρτάται από: στάδιο διαφοροποίησης του εμβρύου διάρκεια της έκθεσης στα ανδρογόνα. Η επίδραση ανδρογόνων = απλή κλειτοριδομεγαλία, όταν εκδηλώνεται μετά την 12η εβδ. κύησης.

72 Άλλες αιτίες Επειδή η εμβρυϊκή ανάπτυξη είναι κοινη, συγγενείς διαμαρτίες νεφρικής οδού συνδυάζονται με διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου [ατρησία κόλπου με αμφοτερόπλευρη νεφρική αγενεσία, αλλά και σκελετικές ανωμαλίες, ατρησία πρωκτού και ανωμαλίες παχέος εντέρου, εκστροφή της κλοάκης (ή αμάρας) σύνδρομο MURCS, MRKH κλπ]. Μεταλλάξεις παράγοντα ΗΟΧ 13 (homebox transcription factor) οδηγούν σε σκελετικές ανωμαλίες και ατελή ανάπτυξη των πόρων του Μüller, σε συνδυασμό με διαταραχές ανάπτυξης του ουροποιητικού και εκστροφή της κλοάκης.

73 Γοναδική δυσγενεσία 46,ΧΧ όχι σωματικές ανωμαλίες κφ ανάστημα & έξω γεννητικά όργανα θήλεος κ.φ καρυότυπο ατελή 2 ο γενών χαρακτηριστικών φύλου αμηνόρροια, 1 ο παθής ή 2 ο παθής πρόωρη εμμηνόπαυση σε νεαρή ηλικία ταινιοειδείς γονάδες αυξημένες γοναδοτροπίνες μειωμένα οιστρογόνα. συχνή νευροπαθητική απώλεια ακοής σποραδικό ή οικογενές (αυτοσωματικό υπολειπόμενο)

74 Μικτή γοναδική δυσγενεσία φαινότυπος ανδρικός ή γυναικείος με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, διάφορα μεγέθη πέους/οσχέου Συνήθως οι όρχεις βρίσκονται στην κοιλιά, άτομα με όρχι σε βουβώνες ή όσχεο είναι συνήθως άνδρες ορχικός ιστός από την μία πλευρά και ταινιοειδή γονάδα από την άλλη. Μήτρα, κόλπος και τουλάχιστον ένας ωαγωγός είναι μονίμως παρόντα Ο καρυότυπος είναι 45,Χ/46,ΧΥ (2/3 περιπτώσεων). Η συχνότητα είναι άγνωστη. 2/3 μεγαλώνουν σαν γυναίκες

75 Μικτή γοναδική δυσγενεσία Η προέλευση του μωσαϊκού 45,Χ/46,ΧΥ εξηγείται με την απώλεια του Υ χρωμοσώματος σε μια αρχική μιτωτική διαίρεση ενός ΧΥ ζυγώτη. Η 46,ΧΥ κυτταρική σειρά είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη του όρχη, αντιθέτως η σειρά 45,Χ γιατην ανάπτυξη ταινιοειδούς γονάδας στο άλλο πλάγιο. Δενέχειβρεθείσυσχέτισηφαινοτυπικών ευρημάτων εν σχέση με το ποσοστό των κυτταρικών σειρών 45,Χ, 46,ΧΥ στις καλλιέργειες περιφερικού αίματος και δέρματος. Αρρενοποιηση και παλινδρομηση Muller = ατελής

76 Μικτή γοναδική δυσγενεσία Η ταινιοειδής γονάδα λεπτή, ωχρή, επιμήκης και εντοπίζεται είτε στον πλατύ σύνδεσμο ή κατά μήκος του πυελικού τοιχώματος. αποτελείται από ωοθηκικό στρώμα. Στην εφηβεία εκκρίνει ανδρογόνα με αποτέλεσμα αύξηση του μεγέθους του πέους και την αρρενοποίηση. Η θηλεοποίηση είναι σπάνια και όταν συμβεί η έκκριση οιστρογόνων θεωρείται ύποπτος ανάπτυξης γοναδικού όγκου.

77 Η ανάπτυξη γοναδικού όγκου 25%. Το σεμίνωμα είναι πιο συχνό από το γοναδοβλάστωμα εμφάνισή συνήθως: πριν την εφηβεία σε γυναικείο φαινότυπο χωρίς στίγματα 45,Χ ενδοκοιλιακό όρχι παρά ταινιοειδή γονάδα. Πρέπει να γίνει προφυλακτική γοναδεκτομή γιατί: Γοναδικός όγκος μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία και έκκριση ανδρογόνου = αρρενοποίηση στην εφηβεία

78 σε φαινότυπο άρρενος στην παιδική ηλικία ο χειρισμός είναι πιο πολύπλοκος. Οι φαινοτυπικά άνδρες είναι μη γόνιμοι αυξημένος κίνδυνος γοναδικών όγκων στη νηπιακή ηλικία με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα κατεύθυνση του φύλου προς την πλευρά γυναίκας με εκτομή πέους και γοναδεκτομή

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές 1 Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές Eλένη Κούστα- Ενδοκρινολόγος Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαμόρφωση

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Pediatrics 2006;118;e488 Peter A. Lee, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed and Ieuan A. Hughes ESPE and LWSPE Παρουσίαση: Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος

Γεννητικά όργανα. Εγκέφαλος Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου

Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου Η διαδικασία που καταλήγει στην εμφάνιση κανονικού φύλου διέρχεται από διάφορες φάσεις. ιακρίνονται η φάση της γονιμοποίησης, η φάση διαφοροποίησης των εμβρυϊκών

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1

Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1 Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1 EΛΕΝΗ ΚΟΥΣΤΑ, 2 Χ. ΧΑΤΖΗΑΘΑΝΑΣΙΟΥ 13 1 Ενδοκρινολόγος, 2 Παιδίατρος Ενδοκρινολόγος Το κείµενο είναι αφιερωµένο στην µνήµη του Χ. Χατζηαθανασίου

Διαβάστε περισσότερα

Κορτιζόλη (άξονας ΥΥΕ, CRH, ACTH) Αλδοστερόνη (ρενίνη, επίπεδα Κ, Ν) Στεροειδή του φύλου (άξονας ΥΥΓ)

Κορτιζόλη (άξονας ΥΥΕ, CRH, ACTH) Αλδοστερόνη (ρενίνη, επίπεδα Κ, Ν) Στεροειδή του φύλου (άξονας ΥΥΓ) Κορτιζόλη (άξονας ΥΥΕ, CRH, ACTH) Αλδοστερόνη (ρενίνη, επίπεδα Κ, Ν) Στεροειδή του φύλου (άξονας ΥΥΓ) Υδροξυλάση λέγεται το ένζυμο που προσθέτει ένα υδροξύλιο (- ΟΗ) σε κάποιο άτομο άνθρακα Λυάση (ή

Διαβάστε περισσότερα

Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου. Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α

Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου. Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α Χειρουργική Αντιμετώπιση των Διαταραχών της Ανάπτυξης του φύλου Χρήστος Κ. Σαλάκος Παιδοχειρουργός Επίκουρος Καθηγητής Ε.Κ.Π.Α ή Το Πρόβλημα Αναθεώρηση της ορολογίας Εγκαταλείπονται οι ονομασίες όπως «ερμαφρόδιτος,

Διαβάστε περισσότερα

Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος. Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια

Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος. Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια Αδιαφοροποίητο στάδιο Στο θήλυ έμβρυο η απουσία του TDF (ορχεοκαθοριστικός παράγοντας) έχει ως αποτέλεσμα τη διαφοροποίηση της γονάδας

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΡΟΣ Α: ΔΟΜΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΑΝΤΡΑ

ΜΕΡΟΣ Α: ΔΟΜΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΑΝΤΡΑ ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΟ 12 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ «ΑNAΠΑΡΑΓΩΓΗ-ΑΝΑΠΤΥΞΗ» ΜΕΡΟΣ Α: ΔΟΜΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΑΝΤΡΑ Α. ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ ΜΕΣΑ ΣΤΗΝ ΤΑΞΗ 1. Ποιος είναι ο ρόλος της αναπαραγωγής και

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ Η αναπαραγωγή είναι μία χαρακτηριστική λειτουργία, η μόνη που δεν είναι απαραίτητη για την επιβίωση του ίδιου του οργανισμού αλλά για τη διαιώνιση του είδους. Η αναπαραγωγή στον

Διαβάστε περισσότερα

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ Η αναπαραγωγή είναι μία χαρακτηριστική λειτουργία, η μόνη που δεν είναι απαραίτητη για την επιβίωση του ίδιου του οργανισμού αλλά για τη διαιώνιση του είδους. Η αναπαραγωγή στον

Διαβάστε περισσότερα

Η χοληστερόλη είναι ο πρόδρομος όλων των κατηγοριών των στεροειδών ορμονών: γλυκοκορτικοειδή (για παράδειγμα κορτιζόλη), αλατοκορτικοειδή (για

Η χοληστερόλη είναι ο πρόδρομος όλων των κατηγοριών των στεροειδών ορμονών: γλυκοκορτικοειδή (για παράδειγμα κορτιζόλη), αλατοκορτικοειδή (για Η χοληστερόλη είναι ο πρόδρομος όλων των κατηγοριών των στεροειδών ορμονών: γλυκοκορτικοειδή (για παράδειγμα κορτιζόλη), αλατοκορτικοειδή (για παράδειγμα αλδοστερόνη), ορμόνες του φύλου (δηλαδή ανδρογόνα,

Διαβάστε περισσότερα

Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας

Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια (β) δευτεροπαθής αμηνόρροια >6 μηνών σε γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ Δομή και λειτουργία του αναπαραγωγικού συστήματος 1. Να ονομάσετε τις αριθμημένες δομές του παρακάτω σχήματος. Βλέπε εικ. 12.1 της σ. 219 του βιβλίου του μαθητή. 2. Να ενώσετε

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης

ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης ΜΑΡΙΑΝΝΑ Α. ΝΤΑΛΑΜΑΓΚΑ ΙΑΤΡΟΣ ΒΙΟΠΑΘΟΛΟΓΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΧΗΜΕΙΑΣ-ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟΙ

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1

Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1 Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1 ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΚΑΝΑΚΑ-GANTENBEIN, MD 12 2 ΣΟΦΙΑ ΚΙΤΣΙΟΥ-ΤΖΕΛΗ, MD 1 Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας- Νεανικού Διαβήτη Α Παιδιατρικής

Διαβάστε περισσότερα

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Βαΐα Δοκουσλή Ειδικευόμενη Παιδιατρικής Ασημίνα Γαλλή-Σσινοπούλου Επικ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Παραπομπή από νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ. 2. (α) Ποια μέρη του γεννητικού συστήματος του άνδρα δείχνουν οι αριθμοί 1-8 στο σχήμα;

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ. 2. (α) Ποια μέρη του γεννητικού συστήματος του άνδρα δείχνουν οι αριθμοί 1-8 στο σχήμα; ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ 1. (α) Τι αντιπροσωπεύουν οι αριθμοί 1-6 στο σχήμα; (β) Εξηγήστε τι είναι τα ωοθυλάκια και ποιος είναι ο ρόλος τους. (γ) Σε ποιο μέρος του γεννητικού συστήματος της γυναίκας αρχίζει η ανάπτυξη

Διαβάστε περισσότερα

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΟΡΜΟΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΗΣ ΑΚΜΗΣ 1. Έναρξη σε βρεφική ή παιδική ηλικία 2. Πρώϊμη ήβη σε αγόρι και αδρεναρχή εμμηναρχή σε κορίτσια

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ιατρική Σχολή Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Δημήτριος Γ. Γουλής Ενδοκρινολόγος

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Η ΗΒΗ ΚΑΙ ΟΙ ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. MSc ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Σηματοδοτείται από έναρξη λειτουργίας γονάδων Είναι μεταβατικό στάδιο Λαμβάνουν χώρα: ταχεία καθ' ύψος ανάπτυξη

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

Τα αναπαραγωγικά όργανα του άνδρα. Όρχεις

Τα αναπαραγωγικά όργανα του άνδρα. Όρχεις Τα αναπαραγωγικά όργανα του άνδρα Όρχεις Οι όρχεις είναι οι γεννητικοί αδένες του άνδρα. Είναι όργανα µε διπλή λειτουργία: η εξωκρινής λειτουργία είναι η παραγωγή σπερµατοζωαρίων και η ενδοκρινής είναι

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση των γονάδων

Οντογένεση των γονάδων 01 Οντογένεση των γονάδων Ρ. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Εισαγωγή Όπως όλα τα όργανα του εμβρύου, οι γονάδες

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Όρχεις -Χειρισμός παρασκευάσματος -Εισαγωγή στους όγκους. Α.. Κιζιρίδου, Αναπ. Διευθύντρια Παθολογοανατομικού Τμήματος A.Ν.Θ.

Όρχεις -Χειρισμός παρασκευάσματος -Εισαγωγή στους όγκους. Α.. Κιζιρίδου, Αναπ. Διευθύντρια Παθολογοανατομικού Τμήματος A.Ν.Θ. Όρχεις -Χειρισμός παρασκευάσματος -Εισαγωγή στους όγκους Α.. Κιζιρίδου, Αναπ. Διευθύντρια Παθολογοανατομικού Τμήματος A.Ν.Θ.Θεαγένειο Περιγραφική Ανατομική 2 αδένες με σχήμα δαμάσκηνου διαστ.5χ3χ2.5 Κρέμονται

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 14 ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ, 2 MΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ, 3 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Παιδογυναικολόγος: Γυναικολόγος για Παιδιά - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Τετάρτη, 02 Φεβρουάριος :01

Παιδογυναικολόγος: Γυναικολόγος για Παιδιά - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Τετάρτη, 02 Φεβρουάριος :01 Γράφει: Παναγιώτης Ν. Χριστόπουλος MD, MSc, PhD, IFEPAG, Μαιευτήρας Χειρουργός Γυναικολόγος, Ειδικός Παιδογυναικολόγος, Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Τα προβλήματα υγείας ενός κοριτσιού,

Διαβάστε περισσότερα

Μ.Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια

Μ.Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια Μ.Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια http://emed.med.uoa.gr/eclass Διαφοροποίηση του φύλου Το γεννητικό σύστημα αναπτύσσεται σε στενή συνάρτηση με το ουροποιητικό από τις ακόλουθες πηγές: 1) από το διάμεσο μεσόδερμα,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών

ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ ρ. Χριστίνα Κανακά- Gantenbein Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών Ορισμός ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙ

Διαβάστε περισσότερα

ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ

ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΟΣ Γ. ΣΕΓΚΟΣ ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΙΚΟΛΑΟΣ Θ. ΜΑΝΙΑΣ ΔΙΔΑΚΤΩΡ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΔΕΥΤΕΡΗ ΕΚΔΟΣΗ ISBN 960-7081-05-6 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Πρόλογος Καθηγητού

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ISBN 960-7081-68-4 ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 12. ουροποιητικο συστημα δομη και λειτουργια του ουροποιητικου

Διαβάστε περισσότερα

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής AMHNOΡΡΟΙΑ Οδ. Γρηγορίου Αναπλ. Καθηγητής 2009 Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει ανθρώπινο σπερματοζωάριο.

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει ανθρώπινο σπερματοζωάριο. ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΕΝΟΤΗΤΑ: ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ:... ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ: ΠΑΤΗΡ ΑΝΑΣΤΑΣΙΟΣ ΙΣΑΑΚ ΤΜΗΜΑ:... ΑΡ. ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η υπόφυση είναι ένας μεγάλης σημασίας ενδοκρινής αδένας, που ρυθμίζεται από τον υποθάλαμο και βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, πίσω από τη μύτη και στο ύψος των ματιών, σε μία περιοχή που λέγεται

Διαβάστε περισσότερα

Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισµός περιφερικά αίτια. 12 Ενδοκρινολόγος

Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισµός περιφερικά αίτια. 12 Ενδοκρινολόγος Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισµός περιφερικά αίτια Τ. ΤΣΙΛΧΟΡΟΖΙΔΟΥ 12 Ενδοκρινολόγος 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Πρωτοπαθής υπογοναδισμός στις γυναίκες ορίζεται η ωοθηκική ανεπάρκεια που συνοδεύεται από υψηλά επίπεδα

Διαβάστε περισσότερα

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ 11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Στον ανθρώπινο οργανισμό υπάρχουν δύο είδη αδένων, οι εξωκρινείς και οι ενδοκρινείς. Οι εξωκρινείς (ιδρωτοποιοί αδένες, σμηγματογόνοι αδένες κ.ά.) εκκρίνουν το προϊόν τους στην επιφάνεια

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13 Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου / 3 Συνεργάτες: Παντελής Τσίμαρης, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Κωνσταντίνος Δημόπουλος, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Ευγενία

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ 11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Στον ανθρώπινο οργανισμό υπάρχουν δύο είδη αδένων, οι εξωκρινείς και οι ενδοκρινείς. Οι εξωκρινείς (ιδρωτοποιοί αδένες, σμηγματογόνοι αδένες κ.ά.) εκκρίνουν το προϊόν τους στην επιφάνεια

Διαβάστε περισσότερα

Επινεφρίδιο Σπειροειδής Στηλιδωτή Δικτυωτή Μυελός Φλέβα Επινεφρίδιο Αλατοκορτικοειδή (C21) Γλυκοκορτικοειδή (C21) Ανδρογόνα (C19) Μυελός Φλέβα ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ Η χοληστερόλη είναι το υπόστρωμα για τη

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα. Π. Πάσχου, PhD

Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα. Π. Πάσχου, PhD Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα Π. Πάσχου, PhD Thomas Hunt Morgan Βραβείο Nobel 1933 στην κατηγορία Φυσιολογία ή Ιατρική. Του δόθηκε για τα αποτελέσµατά της έρευνάς του στο πανεπιστήµιο Columbia, η οποία ξεκίνησε

Διαβάστε περισσότερα

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ. Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία»

ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ. Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία» ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία» Ογκοι του όρχεως στα παιδιά 1-2% συµπαγών παιδιατρικών όγκων 2-5% κακοήθων νεοπλασµάτων στα αγόρια ιαφέρουν

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από

Διαβάστε περισσότερα

ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΚΑΙ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΚΑΙ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ 8o Πανελλήνιο Συνέδριο Ιατρικής Βιοπαθολογίας Αθήνα 29-31 Μαΐου2014 ΘΥΡΕΟΕΙΔΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΚΑΙ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Β. Ζουρνατζή-Κόϊου Ομότιμη Καθηγήτρια ΑΠΘ Κόϊος Γεώργιος Δρ Ενδοκρινολόγος Θυρεοειδική λειτουργία

Διαβάστε περισσότερα

Ωογένεση: σχηµατισµός του ωαρίου

Ωογένεση: σχηµατισµός του ωαρίου Ωογένεση: σχηµατισµός του ωαρίου Τα ωάρια όπως και τα σπερµατοζωάρια προέρχονται εµβρυολογικώς από αρχέγονα γεννητικά κύτταρα. Ο θηλυκός γαµέτης είναι το δευτερογενές ωοκύτταρο ή ωάριο: είναι το µόνο κύτταρο

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά χρωμοσώματα Xρωμόσωμα Χ Xρωμόσωμα Υ Κατανομή γονιδίων στο Χ Κατανομή γονιδίων στο Υ Μέγεθος : 57 Μb Γονίδια : 40 ~250 νοσήματα συνδεδεμένα με το Χ και

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή 08 Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή χρόνος έναρξης της ήβης παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση (Εικόνα

Διαβάστε περισσότερα

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Αιµοδυναµικές αλλαγές κατά την εγκυµοσύνη Όγκος αίµατος 30-50% Μέγιστο 20-24 εβδ Όγκος παλµού Καρδιακή Συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Ματκάρης Τ. Μιλτιάδης, Μαιευτήρας - Χειρουργός Γυναικολόγος

Γράφει: Ματκάρης Τ. Μιλτιάδης, Μαιευτήρας - Χειρουργός Γυναικολόγος Γράφει: Ματκάρης Τ. Μιλτιάδης, Μαιευτήρας - Χειρουργός Γυναικολόγος Πώς πρέπει να υπολογίζω τον κύκλο και την ωορρηξία μου; Ο κύκλος μιας γυναίκας μετριέται από την πρώτη μέρα της περιόδου της μέχρι την

Διαβάστε περισσότερα

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας

Διαβάστε περισσότερα

Λήψη σπερματοζωαρίων για εξωσωματική/ βιοψία όρχεως. Σωτήρης Κ. Ανδρεαδάκης Χειρουργός Ουρολόγος Fellow of the European Board of Urology

Λήψη σπερματοζωαρίων για εξωσωματική/ βιοψία όρχεως. Σωτήρης Κ. Ανδρεαδάκης Χειρουργός Ουρολόγος Fellow of the European Board of Urology Λήψη σπερματοζωαρίων για εξωσωματική/ βιοψία όρχεως Σωτήρης Κ. Ανδρεαδάκης Χειρουργός Ουρολόγος Fellow of the European Board of Urology Πότε; - Πολύ σοβαρή ΟΑΤ - Αζωοσπερµία ( AA, MAA ) - onco TESE ( ONCO

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ. Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ. Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ ΟΙ ΟΡΧΕΙΣ ΓΕΝΙΚΑ Η ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗ ΟΙ ΟΡΜΟΝΕΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ Η ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ ΑΝΑΤΟΜΙΑ Πέος (σηραγγώδη

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ (PCO)

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ (PCO) ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ (PCO) 1. Τι είναι το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών? Είναι η συχνότερη ενδοκρινοπάθεια των γυναικών αναπαραγωγικής ηλικίας. Έχουν ενοχοποιηθεί περιβαντολλογικοί διατροφικοί

Διαβάστε περισσότερα

Αναπαραγωγική φυσιολογία στη γυναίκα

Αναπαραγωγική φυσιολογία στη γυναίκα Αναπαραγωγική φυσιολογία στη γυναίκα H παραγωγή του θηλυκού γαµέτη (ωαρίου) και η επακόλουθη απελευθέρωση του από την ωοθήκη (ωορρηξία ή ωοθυλακιορρηξία) είναι κυκλική. Το κυκλικό αυτό σχέδιο ισχύει ουσιαστικά

Διαβάστε περισσότερα

5. Η μεταγραφή σ ένα ευκαρυωτικό κύτταρο γίνεται α. στα ριβοσώματα. β. στο κυτταρόπλασμα. γ. στον πυρήνα. δ. στο κεντρομερίδιο.

5. Η μεταγραφή σ ένα ευκαρυωτικό κύτταρο γίνεται α. στα ριβοσώματα. β. στο κυτταρόπλασμα. γ. στον πυρήνα. δ. στο κεντρομερίδιο. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 16 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2005 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ Γυναικεία Ορµονικά Προφίλ (για την αναπαραγωγική και περιεµµηνοπαυσιακή ηλικία) Οι ωοθήκες βρίσκονται στο δεξιό και αριστερό τµήµα της πυελική κοιλότητας, πλησίον της µήτρας και

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

gr

gr ΟΡΙΣΜΟΣ - ΕΠΙ ΗΜΙΟΛΟΓΙΑ Αδυναµία σύλληψης µετά από ένα έτος ελεύθερων επαφών. Αφορά το 10 15% όλων των ζευγαριών αναπαραγωγικής ηλικίας. Η συχνότητα της υπογονιµότητας εξαρτάται από την ηλικία της γυναίκας.

Διαβάστε περισσότερα

ΥΔΡΟΚΗΛΗ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΟΣΧΕΟΥ - ΥΔΡΟΚΗΛΗ - ΚΙΡΣΟΚΗΛΗ - ΣΥΣΤΡΟΦΗ ΣΠΕΡΜΑΤΙΚΟΥ ΤΟΝΟΥ - ΚΥΣΤΗ ΕΠΙΔΙΔΥΜΙΔΑΣ - ΣΠΕΡΜΑΤΟΚΥΣΤΗ - ΚΥΣΤΕΣ ΟΣΧΕΟΥ

ΥΔΡΟΚΗΛΗ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΟΣΧΕΟΥ - ΥΔΡΟΚΗΛΗ - ΚΙΡΣΟΚΗΛΗ - ΣΥΣΤΡΟΦΗ ΣΠΕΡΜΑΤΙΚΟΥ ΤΟΝΟΥ - ΚΥΣΤΗ ΕΠΙΔΙΔΥΜΙΔΑΣ - ΣΠΕΡΜΑΤΟΚΥΣΤΗ - ΚΥΣΤΕΣ ΟΣΧΕΟΥ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΟΣΧΕΟΥ - ΥΔΡΟΚΗΛΗ - ΚΙΡΣΟΚΗΛΗ - ΣΥΣΤΡΟΦΗ ΣΠΕΡΜΑΤΙΚΟΥ ΤΟΝΟΥ - ΚΥΣΤΗ ΕΠΙΔΙΔΥΜΙΔΑΣ - ΣΠΕΡΜΑΤΟΚΥΣΤΗ - ΚΥΣΤΕΣ ΟΣΧΕΟΥ ΥΔΡΟΚΗΛΗ Είναι η συλλογή υγρού μεταξύ των πετάλων του ιδίως ελυτροειδούς χιτώνα

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη

Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη Αν. Καθηγήτρια Ε. Λαμπρινουδάκη upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400',' 320','7.0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf', {file:'http://www.aretaieio-obgyn.com/images/stories/videos/emino.flv',width:'400',height:'

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΩΝ ΑΔΕΝΩΝ. Εμμ. Μ. Καραβιτάκης Παιδίατρος

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΩΝ ΑΔΕΝΩΝ. Εμμ. Μ. Καραβιτάκης Παιδίατρος ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΩΝ ΕΝΔΟΚΡΙΝΩΝ ΑΔΕΝΩΝ Εμμ. Μ. Καραβιτάκης Παιδίατρος ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ κλάδος της ιατρικής ο οποίος ασχολείται µε τις ασθένειες του ενδοκρινολογικού συστήµατος. το ενδοκρινολογικό σύστηµα αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις :

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Οι όρχεις αποτελούν κομμάτι του αναπαραγωγικού συστήματος (παραγωγή σπερματοζωάριων) του άνδρα αλλά

Διαβάστε περισσότερα

Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία. Κίττυ Παυλάκη

Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία. Κίττυ Παυλάκη Ατυπία Υπερπλασία- Δυσπλασία Κίττυ Παυλάκη Jeanne Calment Κάπνιζε µέχρι τα 117 Πέθανε στα 122 Η σωστή λειτουργία των οργανισµών απαιτεί τη δυνατότητα προσαρµογής των κυττάρων και κατά συνέπεια και των

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ. Οι ρυθμιστές του οργανισμού

ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ. Οι ρυθμιστές του οργανισμού ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Οι ρυθμιστές του οργανισμού Είδη αδένων στον άνθρωπο o Εξωκρινείς αδένες: εκκρίνουν το προϊόν τους μέσω εκφορητικού πόρου είτε στην επιφάνεια του σώματος (π.χ. ιδρωτοποιοί και σμηγματογόνοι

Διαβάστε περισσότερα

ΟΝΤΟΓΕΝΕΣΗ ΤΟΥ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟ-ΥΠΟΦΥΣΕΟ ΥΠΟΦΥΣΕΟ- ΘΥΡΕΟΕΙ ΙΚΟΥ ΑΞΟΝΑ ρ. Γεώργιος ΜΑΣΤΟΡΑΚΟΣ Ενδοκρινολόγος Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ, ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ Chromosome Location

Διαβάστε περισσότερα

Γυναικολογικη επισκεψη

Γυναικολογικη επισκεψη Γυναικολογικη επισκεψη ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΠΙΣΚΕΦΤΩ ΓΙΑ ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ ΤΗΝ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟ; Η πρώτη επίσκεψη στο γυναικολόγο είναι πολύ σημαντική όχι μόνο για τις κοπέλες που έχουν ξεκινήσει τη σεξουαλική τους ζωή,

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ ΕΜΜΗΝΟΠΑΥΣΗ

ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ ΕΜΜΗΝΟΠΑΥΣΗ ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ: Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΠΑ Διευθυντής: Καθηγητής Δημήτριος Λουτράδης ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ ΕΜΜΗΝΟΠΑΥΣΗ ΚΑΛΛΙΟΠΗ ΠΑΠΠΑ MD, PhD ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΒΟΛΙΚΑ-ΣΤΕΡΟΕΙΔΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

ΑΝΑΒΟΛΙΚΑ-ΣΤΕΡΟΕΙΔΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Κ. ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ, Α2 ΑΝΑΒΟΛΙΚΑ-ΣΤΕΡΟΕΙΔΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΤΟΣ 2015-16 Αναβολικά-Στεροειδή -Τι είναι οι στεροειδείς ορμόνες; Τα στεροειδή αποτελούν μια οικογένεια οργανικών μορίων που απατώνται

Διαβάστε περισσότερα

ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto

ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto Η τιμή της τεστοστερόνης στο αίμα εμφανίζει μία ημερήσια διακύμανση η οποία μάλιστα εξαρτάται από τις εποχές του έτους. Έτσι η μέγιστη συγκέντρωση παρατηρείται το πρωί (περίπου

Διαβάστε περισσότερα