Προγραµµατισµός, αντιµετώπιση της κύησης και διλήµµατα: σύνδροµα Turner και Klinefelter ΣΟΦΙΑ ΚΙΤΣΙΟΥ-ΤΖΕΛΗ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Προγραµµατισµός, αντιµετώπιση της κύησης και διλήµµατα: σύνδροµα Turner και Klinefelter ΣΟΦΙΑ ΚΙΤΣΙΟΥ-ΤΖΕΛΗ"

Transcript

1 5 Προγραµµατισµός, αντιµετώπιση της κύησης και διλήµµατα: σύνδροµα Turner και Klinefelter ΣΟΦΙΑ ΚΙΤΣΙΟΥ-ΤΖΕΛΗ Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Γενετικής Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Eισαγωγή Η προγεννητική διάγνωση αριθµητικών ανωµαλιών των χρωµοσωµάτων του φύλου (ανευπλοειδίες), όπως το 45,Χ (σ. Turner) και 47,ΧΧΥ (σ. Klinefelter), αναπόφευκτα αυξάνεται καθώς διευρύνεται η χρήση αµνιοκέντησης και τροφοβλάστης (CVS). Για το λόγο αυτό, η γενετική συµβουλευτική πριν ακόµα τον προγεννητικό έλεγχο, θα πρέπει πάντοτε να περιλαµβάνει την ενηµέρωση ότι µπορεί να προκύψει ένα τέτοιο αναπάντεχο αποτέλεσµα, ενώ κατά κανόνα ο σκοπός του ελέγχου ήταν να αποκλειστεί το σύνδροµο Down λόγω προχωρη- µένης ηλικίας της µητέρας η οποία αυτή καθεαυτή δεν συσχετίζεται µε αυξηµένο κίνδυνο για το σύνδροµο Turner-, ή παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήµατα ή παθολογικές τιµές στον καθιερωµένο βιοχηµικό ανιχνευτικό έλεγχο. Γυναίκες ηλικίας µεγαλύτερης των 35 ετών έχουν κίνδυνο 1:250 να κυοφορούν έµβρυο µε ανευπλοειδίες του φύλου (1) Στην πραγµατικότητα το 1/4 όλων των χρωµοσω- µικών ανωµαλιών που διαγιγνώσκονται στο β τρίµηνο της κύησης αφορούν τα χρωµοσώµατα του φύλου. (2) Όταν ένας ανώµαλος καρυότυπος εντοπίζεται προγεννητικά, η οικογένεια αντιµετωπίζει σοβαρά την απόφαση τερµατισµού ή συνέχισης της κύησης. Στις διάφορες µελέτες παρακολούθησης της έκβασης των κυήσεων µε ανευπλοειδίες των χρωµοσωµάτων του φύλου παρατηρούνται τεράστιες αποκλίσεις ως προς την τελική επιλογή των γονέων. Αυτό θα µπορούσε να αποδοθεί στο διαφορετικό αριθµό περιπτώσεων που συγκεντρώνουν τα διάφορα κέντρα, ή τη διαφορετική εθνολογική προέλευση, ή κατά πόσον έχουν περιληφθεί κυήσεις µε ή χωρίς παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήµατα. Με τα νεότερα δεδοµένα σε µεγάλες σειρές ατόµων µε σ. Turner και σ. Klinefelter που παρακολουθήθηκαν επί µακρόν διαπιστώθηκε καλή πρόγνωση και ποιότητα ζωής, (3,4) οπότε θα περίµενε κανείς να έχουν ευνοϊκότερη άποψη οι γονείς αλλά και οι γιατροί για τη διατήρηση της κύησης. Μερικοί ερευνητές δεν εντόπισαν διαχρονικά σηµαντική -81-

2 τη διαφορά στην αναλογία διακοπών, (1,5,6) ενώ άλλοι κατέδειξαν ότι υπάρχει σταδιακή µείωση (7-9). Αναµφισβήτητα στο τελευταίο συµβάλλει η παροχή κατάλληλης γενετικής συµβουλευτικής µε την ενεργό συµµετοχή των ενδοκρινολόγων. Στρατηγική της γενετικής συµβουλευτικής Γενετική συµβουλευτική είναι η διαδικασία κατά την οποία παρέχονται πληροφορίες σε άτοµα ή οικογένειες µε γενετικό νόσηµα, σχετικά µε την κλινική εικόνα, την πορεία, τη θεραπευτική αντιµετώπιση, τον κίνδυνο επανεµφάνισης και τους τρόπους πρόληψης. Μέσα από αυτή την επικοινωνία -η οποία πολλές φορές πρέπει να επαναλαµβάνεται κατά διαστήµατα- η ενδιαφερόµενη οικογένεια υποστηρίζεται ψυχολογικά και διευκολύνεται στην επιλογή της οποιασδήποτε απόφασης. (10) Ο σκοπός της γενετικής συµβουλευτικής όπως διακήρυξε το 1975 η ειδική για το θέµα επιτροπή (Ad Hoc)της Αµερικανικής Εταιρείας Γενετικής του Ανθρώπου, συνοψίζεται στο τρίπτυχο: α) ενηµέρωση των ενδιαφεροµένων για τη φύση, την κλινική εικόνα και την πρόγνωση µιας νόσου µε νοητική ή φυσική αναπηρία, β) κατανόηση των κινδύνων επανεµφάνισης της ίδιας νόσου µέσα στην οικογένεια, και τέλος γ) πληροφόρηση για όλες τις προσφερόµενες εναλλακτικές δυνατές επιλογές πρόληψης και αντιµετώπισης. Κατά γενική παραδοχή η παροχή γενετικής συµβουλευτικής πρέπει να διέπεται από τους εξής βασικούς κανόνες: το δικαίωµα των συµβουλευόµενων στην πλήρη ενηµέρωση, την έγγραφη συγκατάθεση, το σεβασµό στην αυτονοµία, την ελευθερία επιλογών και κοινοποίηση των γενετικών πληροφοριών και την τήρηση του ιατρικού απόρρητου. Σε πρωτοβάθµιο επίπεδο η γενετική συµβουλευτική αποτελεί υποχρέωση όλων των ιατρών. Παρόλα αυτά η ιδιαιτερότητα των γενετικών νοσηµάτων, η ταχεία ανάπτυξη της γενετικής τα τελευταία χρόνια και η εξειδίκευση της γενετικής διάγνωσης απαιτούν εξειδικευµένη δευτεροβάθµια συµβουλευτική η οποία θα πρέπει να παρέχεται από κλινικούς γενετιστές σε κατάλληλα κέντρα γενετικής. Αναµφισβήτητα η παροχή υψηλής ποιότητας υπηρεσιών γενετικής συµβουλευτικής είναι διαδικασία χρονοβόρα και απαιτεί εντατικοποιηµένη εργασία. Ωστόσο οι ωφέλειες που προκύπτουν για τις οικογένειες και το κοινωνικό σύνολο είναι µεγάλες και δικαιώνουν τους γιατρούς όλων των ειδικοτήτων που εµπλέκονται στην ολοκληρωµένη µορφή της γενετικής συµβουλευτικής. Η προγεννητική συµβουλευτική αποτελεί βασική και ιδιαίτερη κατηγορία, αφού ασχολείται µε οικογένειες που προσέρχονται τόσο πριν όσο και µετά τον προγεννητικό (αµνιοπαρακέντηση ή τροφοβλάστη, ή υπερηχογράφηµα) ή προεµφυτευτικό γενετικό έλεγχο.(11) Στα πλαίσια της ενηµέρωσης έχει σηµασία -82-

3 να διευκρινισθεί ότι µε τον προγεννητικό ή προεµφυτευτικό έλεγχο δεν ανιχνεύονται και δεν µπορούν να αποκλεισθούν όλα τα γενετικά νοσήµατα/συγγενείς ανωµαλίες/νοητική υστέρηση. Επί φυσιολογικού δηλαδή αποτελέσµατος δεν θα πρέπει αυτό να θεωρηθεί ως ισοδύναµο µε τη διαβεβαίωση ότι θα έχουν φυσιολογικό παιδί για οποιαδήποτε νόσο, αλλά µόνον όσον αφορά την εξέταση η οποία διεκπεραιώθηκε. Έτσι, ο φυσιολογικός καρυότυπος του εµβρύου εγγυάται µόνο ότι το παιδί δεν θα έχει συγγενείς ανωµαλίες ή νοητική υστέρηση, που οφείλονται σε χρωµοσωµικά σύνδροµα, αλλά αυτό δεν αποκλείει να υπάρχει οποιαδήποτε άλλη µονογονιδιακή διαταραχή ή συγγενής ανωµαλία, ή νοητική υστέρηση µη χρωµοσωµικής αιτιολογίας. Εάν προκύψει παθολογικό αποτέλεσµα µε τον προγεννητικό έλεγχο, οι γονείς πρέπει να υποστηριχτούν ψυχολογικά και συγχρόνως να κατανοήσουν τις παρεχόµενες πληροφορίες. Κεφαλαιώδη σηµασία έχει η ικανότητα του γιατρού για προσέγγιση των συµβουλευοµένων και ανάπτυξη κλίµατος εµπιστοσύνης. Όπως οι ίδιοι οι γονείς εκµυστηρεύονται, δεν αρκούν µόνο οι γνώσεις του ιατρού τις οποίες βεβαίως εκτιµούν, ούτε χρειάζονται απλώς οίκτο, αλλά έχουν ανάγκη από ευαισθησία, ευγένεια, ειλικρίνεια, εχεµύθεια και κατανόηση στο πρόβληµά τους. (10) Τα συναισθηµατικά στάδια της ψυχικής διεργασίας που διανύει η οικογένεια από τη στιγµή που ήρθε αντιµέτωπη µε την προγεννητική διάγνωση µιας χρω- µοσωµικής ανωµαλίας είναι: αρχικά η έκπληξη και η άρνηση, µετά το άγχος, ο θυµός ή/και οι ενοχές, και στο τέλος η κατάθλιψη πριν αποδεχτούν οριστικά το πρόβληµα. Για να µετριαστούν τα συναισθήµατα ενοχής ή στιγµατισµού που πολλές φορές διακατέχουν τους γονείς, ώστε να µπορούν να καταλήξουν στην ορθότερη κατά την κρίση τους τοποθέτηση απέναντι στο πρόβληµα και στη σφαιρική του αντιµετώπιση, χρειάζεται να καταβληθεί προσπάθεια, και σε αυτό συµβάλλει η µη επικριτική γενετική συµβουλευτική. Πολλές φορές µάλιστα χρειάζεται να γίνει εκµαίευση ανοµολόγητων φόβων και αποριών των συµβουλευο- µένων και συχνά να διευκρινιστεί ότι δεν ευθύνονται οι ίδιοι για τη χρωµοσωµική ανωµαλία στο έµβρυο -αφού δεν την κληρονόµησαν, όπως θέλει µια ευρύτερα διαδεδοµένη προκατάληψη για την κληρονοµικότητα. Για την αποτελεσµατική προσέγγιση της οικογένειας οι απαραίτητοι όροι συνοπτικά είναι οι εξής: - να διευκρινίζεται καταρχήν ποιες είναι οι προσδοκίες τους από τη διαδικασία της γενετικής συµβουλευτικής στην οποία οικειοθελώς προσέρχονται - να παρευρίσκονται και οι δύο γονείς (ή και άλλοι υποστηρικτικοί συγγενείς) - να αφιερώνεται χρόνος (ενεργητική ακρόαση) και σε κατάλληλο χώρο - να αναλύονται τα αποτελέσµατα σε απλή γλώσσα -83-

4 - να συζητώνται όλες οι τυχόν απορίες τους σχετικά µε πληροφορίες που συνέλεξαν από άλλες πηγές (ιατρούς, διαδίκτυο κ.ά.) - να παρέχονται µε ρεαλισµό όλες οι µακροπρόθεσµες επιπτώσεις (µέχρι την ενηλικίωση) - να υπενθυµίζεται η χρησιµότητα της τακτικής επικοινωνίας Όταν αναλύονται στους γονείς τα αποτελέσµατα του παθολογικού προγεννητικού ελέγχου από τον κλινικό γενετιστή, η συζήτηση πρέπει να γίνεται µε ευαισθησία και δεξιότητα διότι πέραν της απογοήτευσης, της σύγχυσης και της αβεβαιότητας, είναι αναµενόµενος και ο αιφνιδιασµός τους, αφού συνήθως δεν υπάρχει προηγούµενο θετικό ιστορικό στην οικογένεια. (10) Αρχικά η ενηµέρωση πρέπει να εστιάζεται στη φύση του προβλήµατος που αποκαλύφθηκε, στο µέγεθος των αναµενόµενων βλαβών, στην απώτερη πρόγνωση, αλλά και στις τυχόν οικονοµικές και ψυχολογικές επιπτώσεις στους γονείς και όλη την οικογένεια. Οι γονείς δικαιούνται να έχουν σαφείς απαντήσεις σε δικαιολογηµένες αγωνίες, άγχη ή και ακόµα αµφιβολίες για το αποτέλεσµα: «- Πόσο ακριβής είναι η διάγνωση;», «-Πόσο αξιόπιστα τα αποτελέσµατα;». Μερικές φορές εκφράζουν την επιθυµία να ζητήσουν δεύτερη γνώµη, ή την επιβεβαίωση της διάγνωσης µε δεύτερη αµνιοπαρακέντηση, ή άλλη τεχνική. Σε αυτή την περίπτωση µε ειλικρίνεια και εντιµότητα πρέπει να τους προσφερθούν όλες οι δυνατότητες, βεβαίως πάντοτε σε συνεργασία µε τον παραπέµποντα γυναικολόγο και µε καθοριστικό κριτήριο την ύπαρξη ή όχι παθολογικών ευρηµάτων από τον εµπεριστατωµένο υπερηχογραφικό ή άλλο έλεγχο. Η ψυχοδυναµική αντιµετώπιση και η συναισθηµατική υποστήριξη της οικογένειας αφορά κάθε περίπτωση προγεννητικής γενετικής συµβουλευτικής, αλλά στην πράξη διαφέρει ανάλογα µε την οικογένεια και το είδος του προβλήµατος όσον αφορά τη βαρύτητα, τις δυνατότητες θεραπείας, το προηγούµενο ιστορικό (ψυχολογικό-οικονοµικό φορτίο), τη δοµή της οικογένειας, διάφορες κοινωνικές παραµέτρους (ιδιοσυγκρασία, τρόπος ζωής, εθνολογική προέλευση), καθώς τις φιλοσοφικές - θρησκευτικές - ηθικές πεποιθήσεις των γονέων. (11) Επίσης µεγάλη σηµασία έχει και η επαρκής ενηµέρωση των γονέων τόσο για τη διαθεσιµότητα οµάδων υποστήριξης εκπαιδευτικών/κοινωνικών παροχών, όσο και για τις εναλλακτικές προοπτικές αναπαραγωγής. Προγεννητική γενετική συµβουλευτική για το σύνδροµο Turner Το σ. Turner αποτελεί τη συνηθέστερη χρωµοσωµική ανωµαλία του φύλου στα θήλεα και παρατηρείται στο 3% όλων των συλλήψεων θήλεων εµβρύων, ενώ σε µικρότερο αριθµό σε νεογέννητα (1: 2.500), καθώς το 15% των αποβολών έχουν -84-

5 καρυότυπο 45,Χ. (11,12) Υπολογίζεται ότι µόνο 1:100 έµβρυα µε 45,Χ επιβιώνουν µέχρι το τέλος της κύησης. (13) Τυπικά το σ. Turner συσχετίζεται µε την απουσία ενός χρωµοσώµατος Χ (45,Χ), αν και µπορεί να οφείλεται σε µωσαϊκισµό ή δοµικές διαταραχές του ενός χρωµοσώµατος Χ. Το σ. Turner δεν θεωρείται νόσηµα, αλλά χρωµοσωµική διαταραχή, που επηρεάζει κυρίως το ανάστηµα και την επάρκεια των ωοθηκών, ενώ δεν αναµένεται νοητική υστέρηση. Το κοντό ανάστηµα αποδίδεται στην απλο-ανεπάρκεια µιας κρίσιµης χρωµοσωµικής περιοχής (περιφερικότερα του Χp 22) η οποία διαφεύγει της διεργασίας αδρανοποίησης και στην οποία εντοπίζεται το γονίδιο SHOX (short stature homeobox gene). (14) Με τη γοναδική δυσγενεσία συσχετίζεται τo γονίδιο USP9X που εντοπίζεται στην περιοχή Χp11.4 η οποία διαφεύγει της αδρανοποίησης του χρωµοσώµατος Χ, ενώ η φυσιολογική λειτουργία των ωοθηκών απαιτεί διπλή δόση και του γονιδίου DIAPH2 που εντοπίζεται στο Χq (15). Μερικά άτοµα µε σύνδροµο Turner έχουν ηπιότερες εκδηλώσεις, οι οποίες όµως δεν µπορούν να προβλεφθούν µε ακρίβεια πριν τη γέννηση µε βάση µόνο τα ευρήµατα του καρυοτύπου και του υπερηχογραφήµατος. Με την έγκαιρη και τη συνεχή καθοδήγηση του ενδοκρινολόγου µπορεί να αντιµετωπιστεί το κοντό ανάστηµα µε τη χορήγηση αυξητικής ορµόνης, ενώ η αµηνόρροια και η καθυστέρηση της ενήβωσης µε τη χορήγηση κατάλληλων ορµονικών σκευασµάτων. Ακόµη είναι πλέον δυνατό στο 50-60% των γυναικών µε σύνδροµο Turner να γίνουν µητέρες, φέροντας σε πέρας την κύηση που επιτυγχάνεται µε τις σύγχρονες εξωσωµατικές µεθόδους και χρησιµοποιώντας ωάριο δότριας. Οι περισσότερες περιπτώσεις σ. Turner αποκαλύπτονται τυχαία µε τον προγεννητικό χρωµοσωµικό έλεγχο που έγινε λόγω προχωρηµένης ηλικίας της µητέρας, συγγενών ανωµαλιών ή παθολογικού βιοχηµικού ανιχνευτικού ελέγχου. Η αύξηση της hcg και ή µείωση της οιστριόλης µπορούν να ανιχνεύσουν το σ. Turner, ενώ οι Wenstorm et al (1998), (16) αναφέρουν ότι µε το συνδυασµό a-fp, ελεύθερης hcg-β και ινχιµπίνης Α, εντόπισαν το 53% των εµβρύων µε σ. Turner. Είναι σηµαντικό να ενηµερωθούν οι γονείς για τη µεγαλύτερη πιθανότητα αυτόµατης αποβολής της κύησης µε σ. Τurner, ιδίως όταν διαγιγνώσκεται στο 1ο τρίµηνο κύησης µε τροφοβλάστη, ιδιαίτερα εάν συνυπάρχουν υπερηχογραφικές ανωµαλίες. Ενώ εάν η διάγνωση γίνεται κατά τη διάρκεια του 2ου τριµήνου µε αµνιοπαρακέντηση, η πιθανότητα αυτόµατης αποβολής ή γέννησης θνησιγενούς εµβρύου παραµένει υψηλή 82% (17). Επιγραµµατικά, µετά την προγεννητική διάγνωση συνδρόµου Turner, η γενετική συµβουλευτική προς τους γονείς περιλαµβάνει επιγραµµατικά τα ακόλουθα σηµεία: (11) 1. Το βραχύ ανάστηµα είναι αναµενόµενο, αλλά θα πρέπει να συζητηθεί η -85-

6 δυνατότητα χορήγησης ανθρώπινης αυξητικής ορµόνης 2. Η δυσγενεσία των γονάδων µε αποτέλεσµα την υπογονιµότητα είναι ανα- µενόµενη, αλλά η κατάλληλη ορµονική υποστήριξη µπορεί να επιτρέψει στα κορίτσια αυτά να αναπτύξουν φυσιολογική ενήβωση. Ακόµα υπάρχει η προοπτική απώτερης εγκυµοσύνης µε χορήγηση ωαρίων από δότρια. 3. Άλλα προβλήµατα όπως από το καρδιαγγειακό και ουροποιητικό µπορούν να εντοπιστούν µε τον λεπτοµερή υπερηχογραφικό έλεγχο (18η-20η εβδο- µάδα), ο οποίος θα πρέπει επίσης να περιλαµβάνει και απεικόνιση των γεννητικών οργάνων. Η στένωση ισθµού αορτής και άλλες καρδιακές ανωµαλίες, οι ανωµαλίες από τα νεφρά, το πολυ- ή ολιγοϋδράµνιο και η ενδοµήτρια καθυστέρηση της αύξησης αποτελούν ευρήµατα ενδεικτικά του σ. Turner. Σε κάθε περίπτωση παθολογικών ευρηµάτων θα πρέπει να συζητηθεί κάθε δυνατότητα για ιατρική αντιµετώπιση. 4. Η νοητική υστέρηση δεν χαρακτηρίζει το σύνδροµο Turner. 5. Ελαφρά κινητικά ή µαθησιακά προβλήµατα µπορεί να εµφανιστούν, αντιµετωπίζονται όµως µε την έγκαιρη και κατάλληλη παρέµβαση. Πρέπει να τονιστεί ότι η παρέµβαση αυτή δεν διαφέρει από εκείνη που παρέχεται σε κάθε χρωµοσωµικά φυσιολογικό παιδί µε παρόµοια αναπτυξιακά προβλήµατα. 6. Η ποικιλότητα στο φαινότυπο µεταξύ των κοριτσιών µε σύνδροµο Turner είναι µεγάλη. Ακριβής πρόβλεψη πριν τη γέννηση για την πρόγνωση -οποιουδήποτε άλλωστε- παιδιού δεν είναι δυνατή. Οι γονείς είναι σηµαντικό να κατανοήσουν ότι κάθε κορίτσι µε σύνδροµο Turner είναι µοναδικό και δεν πρέπει να αντιµετωπίζεται ως ασθενής αλλά αντίθετα, µε συµπεριφορά που ταιριάζει στην ηλικία του και όχι στο ανάστηµά του. Τα περισσότερα άτοµα µε σύνδροµο Turner είναι υγιή, ευτυχή, ανεξάρτητα και παραγωγικά µέλη της κοινωνίας, ενώ δεν διαφέρουν στην εµφάνιση ουσιαστικά από άτοµα µε φυσιολογικό καρυότυπο. Όλα ωφελούνται από την ιατρική και ψυχολογική υποστήριξη, την έγκαιρη πληροφόρηση και εκπαίδευσή τους. Αυτά προϋποθέτουν τη σωστή ενηµέρωση των γονέων και τη συντονισµένη διεπιστη- µονική συνεργασία: γενετιστή, ενδοκρινολόγου, παιδιάτρου και ψυχολόγου. Σύµφωνα µε τις σύγχρονες οδηγίες για τη φροντίδα κοριτσιών και γυναικών µε σύνδροµο Turner (4) (Πίνακας 1) οι γονείς αµέσως µετά την προγεννητική διάγνωση πρέπει να ενηµερώνονται για την πολύ καλή ποιότητα ζωής που παρατηρείται τα τελευταία χρόνια στο σύνδροµο αυτό. Το κλινικό φάσµα του συνδρόµου Turner είναι πολύ ευρύτερο και συγχρόνως λιγότερο σοβαρό από ότι περιγράφετο παλαιότερα σε πολλά εγχειρίδια. Η συζήτηση µε παιδιά και γονείς παιδιών µε σ. Turner καθώς και µε τις οικογένειές τους βοηθάει τους µελλοντικούς γονείς που αντιµετωπίζουν την απόφαση για συνέχιση ή όχι της κύησης. -86-

7 Μπορεί να διευκολυνθούν επίσης από οργανισµούς όπως οι εταιρείες συνδρό- µου Turner. Ιδιαίτερα για γονείς εµβρύων µε µωσαϊκά σ. Turner, η προγεννητική συµβουλευτική είναι δυσκολότερη και διαφέρει ανάλογα µε τον τύπο του µωσαϊκισµού. Έτσι σε γονείς εµβρύου µε καρυότυπο 45,Χ/46,ΧΧ η γενετική συµβουλευτική περιλαµβάνει τα ακόλουθα: (11) 1. Η ποικιλότητα στο φαινότυπο είναι σηµαντική και κυµαίνεται µεταξύ κλασικού συνδρόµου Turner, ή ενός ενδιάµεσου φαινότυπου, ή και φυσιολογικού. Ο βαθµός του µωσαϊκισµού, όπως αυτός καθορίζεται στην αµνιοπαρακέντηση ή στην τροφοβλάστη, έχει ελάχιστη συσχέτιση µε την κλινική σοβαρότητα. Η πρόγνωση πάντως είναι γενικά καλύτερη από εκείνη ενός εµβρύου µε καρυότυπο αµιγούς µονοσωµίας Χ. 2. Η πιθανότητα κοντού αναστήµατος είναι αυξηµένη. 3. Η ενήβωση µπορεί να είναι φυσιολογική, αλλά η αναπαραγωγική ικανότητα µπορεί να είναι µειωµένη. Η πρώιµη εµµηνόπαυση είναι πιθανή. 4. Εάν η γυναίκα µε το µωσαϊκό είναι γόνιµη, σε περίπτωση µελλοντικής κύησής της επιβάλλεται να υποβληθεί σε προγεννητική διάγνωση, καθώς θεωρείται ότι υπάρχει αυξηµένος κίνδυνος να βρεθεί ανώµαλος καρυότυπος στο έµβρυο. 5. Το νοητικό πηλίκο συνήθως είναι παρόµοιο µε εκείνο των αδελφών. ηλαδή δεν αναµένεται νοητική υστέρηση. Όταν πρόκειται για την προγεννητική διάγνωση µωσαϊκισµού 45,Χ/46,ΧΥ η γενετική συµβουλευτική είναι η ακόλουθη: (11) 1. Εάν στο υπερηχογράφηµα απεικονίζονται γεννητικά όργανα άρρενος (το συνηθέστερο), στους γονείς δίνεται µια καλή πρόγνωση ότι πρόκειται για φαινοτυπικά φυσιολογικό άρρεν. Στην αντίθετη περίπτωση είναι αυξηµένος ο κίνδυνος να υπάρχουν αµφίβολα έξω γεννητικά όργανα, οπότε θα χρειαστεί χειρουργική αποκατάσταση, ενώ υπάρχει αυξηµένη πιθανότητα για υπογονιµότητα. 2. Σε κάθε περίπτωση µωσαϊκισµού 45,Χ/45,ΧΥ (συµπεριλαµβανοµένων και των εµβρύων µε φυσιολογικό φαινότυπο άρρενος) υπάρχει κίνδυνος 12% για απώτερη ανάπτυξη γοναδοβλαστώµατος. Για το λόγο αυτό µετά τη γέννηση χρειάζεται τακτική παρακολούθηση µε υπερηχογραφική διερεύνηση της πυέλου και των όρχεων και ενίοτε βιοψία γονάδων. 3. Η διανοητική υστέρηση δεν αποτελεί µέρος του φαινοτύπου. 4. εν υπάρχει άµεση συσχέτιση µεταξύ της αναλογίας των κυττάρων 45,Χ και του φαινοτύπου. Τονίζεται ότι σε κάθε περίπτωση µωσαϊκισµού σ. Turner, τα χρωµοσώµατα -87-

8 πρέπει να επανεκτιµώνται µετά τη γέννηση. Ακόµη, ότι ο βαθµός του µωσαϊκισµού που ανιχνεύεται πριν από τη γέννηση δεν αποτελεί γενικότερα στοιχείο πρόβλεψης της σοβαρότητας του φαινοτύπου τόσο ως προς το ύψος όσο και ως προς τη υπογονιµότητα. Γενικότερα αµέσως όταν γεννηθεί το παιδί µε το σ. Turner και ανεξαρτήτως εάν πρόκειται για αµιγή µονοσωµία Χ ή µωσαϊκισµό, χρειάζεται να γίνει αναλυτική κλινική εκτίµηση που θα επαναλαµβάνεται αργότερα ετησίως σε όλη τη διάρκεια της ζωής (Πίνακας 1). Προγεννητική γενετική συµβουλευτική για το σύνδροµο Κlinefelter Το σ. Klinefelter είναι η συχνότερη αιτία υπογοναδισµού στους άνδρες και αποτελεί τη συχνότερη ανωµαλία των χρωµοσωµάτων του φύλου (1:667 άρρενα στο γενικό πληθυσµό), αλλά µόνο στο 25% θα τεθεί η διάγνωση (18). Ενώ δηλαδή οι άνδρες αυτοί είναι σταθερά υπογόνιµοι, µπορεί να διαφύγουν της διάγνωσης, διότι υπάρχει πιθανότητα ότι δεν θα έχουν άλλα προβλήµατα σχετιζόµενα µε το σύνδροµο, όπως υψηλό ανάστηµα, ευνουχοειδείς σωµατικές αναλογίες, και / ή δυσκολίες µάθησης και συµπεριφοράς. Η φαινοτυπική εκδήλωση του συνδρό- µου θεωρείται ότι οφείλεται σε διπλασιασµό της περιοχής Χq11-Xq22. (11) Παρά την αζωσπερµία, µια µεγάλη αναλογία ανδρών µε σ. Klinefelter µπορεί να διατηρούν ορισµένες εστίες (µειωµένης) σπερµογένεσης. Οι άνδρες αυτοί είναι δυνατόν να γίνουν γονείς µε υποβοηθούµενη αναπαραγωγή, αρκεί να τεθεί εγκαίρως η διάγνωση και η έναρξης χορήγησης ανδρογόνων και να γίνει κρυοσυντήρηση σπέρµατος στην όψιµη εφηβεία. (19) Στην τελευταία περίπτωση πρέπει να τονιστεί η αναγκαιότητα προεµφυτευτικού ή προγεννητικού ελέγχου προκει- µένου να αποφευχθούν χρωµοσωµικές ανωµαλίες στους απογόνους τους. To 97% των εµβρύων µε σ. Klinefelter επιβιώνουν µέχρι το τέλος της κύησης, σε αντίθεση µε την µεγάλη προγεννητική θνησιµότητα του σ. Turner. Η προγεννητική συµβουλευτική για τους γονείς εµβρύου µε καρυότυπο 47,XXY περιλαµβάνει τα ακόλουθα σηµεία: 1. Ο φαινότυπος είναι γενικά φυσιολογικός. Το ύψος αναµένεται αυξηµένο. 2. Οι άνδρες µε καρυότυπο 47,ΧΧΥ θα έχουν υπογονιµότητα. Η ανάπτυξη της ενήβωσης είναι φυσιολογική, αλλά οι όρχεις θα είναι υποπλαστικοί και υπάρχει κίνδυνος γυναικοµαστίας. Η παραποµπή σε ενδοκρινολόγο πρέπει να γίνει το αργότερο µέχρι το 10ο έτος της ζωής, προκειµένου να προγραµ- µατιστεί η έναρξη χορήγησης τεστοστερόνης που διαρκεί δια βίου. 3. Η νοητική υστέρηση δεν χαρακτηρίζει το 47,ΧΧΥ. 4. Προβλήµατα αναπτυξιακά (καθυστέρηση λόγου και µαθησιακές δυσκολίες), µπορεί να εµφανιστούν, η σοβαρότητα των οποίων δεν µπορεί να προβλε- -88-

9 φθεί αλλά είναι παρόµοια µε άλλου παιδιού. Εποµένως η αντιµετώπιση είναι ίδια δηλαδή προληπτική παρακολούθηση και πρώιµη παρέµβαση. 5. Οι άνδρες µε καρυότυπο 47,ΧΧΥ έχουν την τάση να είναι ντροπαλοί και η κοινωνική τους ενσωµάτωση µπορεί να είναι δύσκολη. Συνήθως όµως διακρίνονται για ετεροσεξουαλικότητα. 6. Υπάρχει σηµαντική ποικιλότητα στο φαινότυπο και ακριβείς προβλέψεις για τη σωµατική ή ψυχολογική ανάπτυξη δεν είναι δυνατές. Όσον αφορά το θεµελειώδες θέµα της νοητικής υστέρησης, τονίζεται ότι δεν είναι περισσότερο συχνό στα παιδιά µε 47,ΧΧΥ σε σχέση µε τα αδέλφια τους και ότι το υποστηρικτικό περιβάλλον µπορεί να βοηθήσει στα αναπτυξιακά τους προβλήµατα, εφόσον προκύψουν. Κατά µέσον όρο τα παιδιά µε σ. Klinefelter έχουν νοητικό πηλίκο κατά βαθµούς χαµηλότερο από τα αδέλφια τους µε φυσιολογικό καρυότυπο. (20) Όµως είναι σηµαντικό να τονιστεί ότι ένα µέσο νοητικό πηλίκο γύρω στο 90 είναι εντός των φυσιολογικών ορίων και συµβατό µε µια παραγωγική και κοινωνικά αποδεκτή ζωή. Στην πραγµατικότητα, όπως τονίστηκε προηγουµένως, oι περισσότεροι άνδρες µε καρυότυπο 47,ΧΧΥ παραµένουν αδιάγνωστοι για όλη τους τη ζωή. Αυτό ακριβώς αποτελεί µια ισχυρή ένδειξη ότι ούτε η σωµατική, ούτε η νοητική τους κατάσταση υποχρεωτικά παραπέµπουν σε χρωµοσωµική ανάλυση. Όταν όµως πρόκειται για την προγεννητική διάγνωση µωσαϊκισµού Klinefelter 46,XY/47,XXY, η γενετική συµβουλευτική είναι σε αρκετά σηµεία διαφορετική: (11) 1. H πρόγνωση είναι καλύτερη σε σχέση µε το µη µωσαϊκισµό 47,ΧΧΥ. Ο φαινότυπος είναι πιθανό να είναι φυσιολογικός, αλλά ο βαθµός του µωσαϊκισµού στο αµνιακό υγρό ή στην τροφοβλάστη δεν αποτυπώνει αναγκαστικά το βαθµό φαινοτυπικών επιπτώσεων. 2. Η υπογονιµότητα είναι πιθανή. Η αναπαραγωγική ικανότητα µπορεί να διευκρινιστεί µε σπερµοδιάγραµµα στο τέλος της εφηβείας. Η χορήγηση τεστοστερόνης µπορεί να µην χρειαστεί. 3. Οι αναπτυξιακές διαταραχές είναι λιγότερες σε σχέση µε τον καρυότυπο 47,ΧΧΥ. Προληπτική παρακολούθηση και πρώιµη παρέµβαση ενδείκνυται εφόσον κριθεί αναγκαίο. 4. Καµία ακριβής πρόβλεψη για οποιοδήποτε άτοµο µε καρυότυπο µωσαϊκού Klinefelter δεν µπορεί να γίνει. -89-

10 Παράγοντες που επηρεάζουν την απόφαση των γονέων για συνέχιση ή διακοπή της κύησης σε έµβρυο µε σ. Turner ή Klinefelter Η πληροφόρηση ότι ένα αγέννητο παιδί έχει σ. Turner ή Klinefelter αποτελεί δυσάρεστη εµπειρία για τους µελλοντικούς γονείς. Και µόνο η γνώση ότι στο παιδί βρέθηκε χρωµοσωµική ανωµαλία µεγενθύνει το πρόβληµα και αντιµετωπίζουν το ενδεχόµενο διακοπής της κύησης. Για παράδειγµα, εάν δεν γινόταν καµία µνεία του σ. Klinefelter, πόσες γυναίκες θα διέκοπταν την κύηση µε µόνο κριτήριο την πληροφορία ότι το παιδί τους θα είχε νοητικό πηλίκο 10 έως 15 µονάδες λιγότερο από τον αδελφό του και θα είναι υπογόνιµο; H απάντηση στο ερώτηµα δεν είναι γνωστή. Γενικότερα, οι γονείς έχουν την τάση να συγκρίνουν τα προβλήµατα που µπορεί να έχει ένα παιδί µε χρωµοσωµική ανωµαλία, µε την ιδεατή εικόνα ενός «τέλειου µωρού» που εξ ορισµού δεν θα έχει κανένα πρόβληµα. Όµως τέτοιο «τέλειο µωρό» δεν υπάρχει και θα έπρεπε να συγκρίνουν ένα παιδί που ίσως έχει προβλήµατα, µε ένα «φυσιολογικό» και εποµένως όχι «τέλειο µωρό». Όπως σε κάθε άλλη προγεννητική διάγνωση χρωµοσωµικής ανωµαλίας, η πλήρης και λεπτοµερής ενηµέρωση είναι πρωταρχική ανάγκη για τα ζευγάρια µε το πρόβληµα. Ιδιαίτερα διότι τα άτοµα µε σ. Turner και Klinefelter στις περισσότερες περιπτώσεις δεν εµφανίζουν σοβαρές συγγενείς ανωµαλίες και νοητική υστέρηση. Η τελική απόφαση για τη συνέχιση ή τη διακοπή της κύησης αφορά αποκλειστικά τους γονείς. εν παύει όµως να αποτελεί υποχρέωση του γενετικού συµβούλου να παρέχει µια ρεαλιστική εικόνα - κατά το πλείστον αισιόδοξη και για τα δύο αυτά σύνδροµα, χωρίς όµως να υποεκτιµάτε, αλλά ούτε να υπερεκτιµάται η προγνωστική αξία της προγεννητικής διάγνωσης (χρωµοσωµικής και υπερηχογραφικής). Είναι σηµαντικό τόσο για τους γενετιστές όσο και για τους άλλους επιστή- µονες, όπως οι ενδοκρινολόγοι και οι γυναικολόγοι, στους οποίους προσφεύγουν τα ζευγάρια µετά την προγεννητική διάγνωση συνδρόµου σ. Turner και Klinefelter, να καθορίζουν όλες τις πιθανές αναµενόµενες ανωµαλίες, ώστε να µειωθεί κατά το δυνατόν η αβεβαιότητα των γονέων. Τα ζευγάρια δηλαδή, πρέπει να ενηµερώνονται µε τις πιο αξιόπιστες και ακριβείς πληροφορίες τόσο για την αναµενόµενη πρόγνωση, όσο και για τις τρέχουσες αλλά και µελλοντικές προοπτικές θεραπείας, ώστε να µπορούν να καταλήξουν σε συνειδητή απόφαση για την κύηση ανάλογα µε της αξίες τους, αλλά και να ολοκληρώσουν στην απόφασή τους. Ο τρόπος που παρέχονται οι πρώτες κυρίως πληροφορίες αποτελεί καθοριστικό παράγοντα για την οριστική απόφαση των γονέων, διότι αυτό µπορεί -90-

11 να επηρεάσει ουσιαστικά και τον τρόπο που αντιλαµβάνονται στη συνέχεια τις παρεχόµενες επιπρόσθετες πληροφορίες. Η σωστή στρατηγική είναι να ενηµερώνονται αρχικά οι γονείς, κατά την τηλεφωνική επικοινωνία για το αποτέλεσµα του προγεννητικού ελέγχου, ότι το έµβρυο δεν έχει σύνδροµο Down, αλλά ότι η χρωµοσωµική του σύσταση έχει ένα «ιδιαίτερο στοιχείο». Έτσι µέχρι την επό- µενη µέρα που προσέρχονται και λαµβάνει χώρα η γενετική συµβουλευτική, οι γονείς δεν έχουν το µεγάλο περιθώριο να ανατρέξουν για πληροφορίες από µη ειδικούς ή το διαδίκτυο, που πολύ πιθανά τους προκαλούν σύγχυση. Για παράδειγµα ορισµένες λέξεις, όπως σωµατική και διανοητική αναπηρία, ορµονική και αναπαραγωγική ανικανότητα, έχει παρατηρηθεί ότι πρέπει να επεξηγηθούν διότι έχουν βαρύνουσα σηµασία για αρκετούς γονείς και τους επηρεάζουν τελικά στην απόφαση. H ειδικότητα του γιατρού που παρέχει προγεννητική συµβουλευτική µπορεί να συσχετίζεται µε την απόφαση των γονέων για συνέχιση ή διακοπή της κύησης στην οποία προέκυψε ανευπλοειδία των χρωµοσωµάτων του φύλου, και ίσως έτσι εξηγούνται οι µεγάλες διαφορές ως προς τις διακοπές κυήσεων που παρατηρούνται στη βιβλιογραφία. (Πίνακας 2) Συγκεκριµένα υψηλές αναλογίες διακοπών κυήσεων σηµειώνονται όταν η συµβουλευτική παρείχετο από γυναικολόγους σε συσχέτιση µε γενετιστές. (7,5,21) Οι Brun και συν (9) θεωρούν ότι οι γυναικολόγοι γενικότερα γνωρίζουν λιγότερα πράγµατα για τις ανευπλοειδίες των χρωµοσωµάτων του φύλου και τους αναµενόµενους φαινοτύπους, ενώ συγχρόνως αντιµετωπίζουν µεγαλύτερο κίνδυνο µε τη δικαιοσύνη για τη γέννηση παιδιού µε πρόβληµα. Για τους λόγους αυτούς και προκειµένου να αποφευχθεί οποιοσδήποτε πιθανός κίνδυνος φαινοτυπικών ανωµαλιών (ακόµα και αν δεν θεωρούνται πολύ σοβαρές) αρκετοί γυναικολόγοι συνήθως προτείνουν η διακοπή της κύησης ως ευκολότερη λύση στις γυναίκες, όταν το έµβρυο έχει τέτοιες χρωµοσωµικές ανωµαλίες. Για το ίδιο θέµα και όσον αφορά το σ. Turner στη ανία το 1998 (22) παρατηρήθηκε ότι οι γυναικολόγοι έχουν θετικότερη στάση στη διακοπή της κύησης (70% σε κυήσεις <12 εβδ. και 48% την 21η εβδ.) σε σχέση µε τους παιδιάτρους (50% και 32% αντιστοίχως). Μια πρόσφατη µελέτη αναφέρει ότι οι πληροφορίες που λαµβάνουν οι γονείς σε 5 ευρωπαϊκές χώρες µετά την προγεννητική διάγνωση του σ. Klinefelter ποικίλλουν ανάλογα µε την ειδικότητα του γιατρού αλλά και τη χώρα. Αυτό υποδηλώνει τις διαφορετικές αντιλήψεις για την ποιότητα ζωής στη συγκεκριµένη χρωµοσωµική διαταραχή, καθώς και πολιτισµικές και επαγγελµατικές διαφοροποιήσεις (23). Μια ακόµα πρόσφατη διερεύνηση του τρόπου που κοινοποιείται στους γονείς αρχικά η προγεννητική διάγνωση σ. Klinefelter, δείχνει ότι ορισµένες µαιευτικές µονάδες δεν έχουν καθιερώσει πρω- -91-

12 τόκολλο και ότι σε πολλούς γονείς δίνονται παραπλανητικές πληροφορίες όταν αρχικά ενηµερώνονται ότι το έµβρυο πάσχει (24). Είναι ενδιαφέρον ότι σε δύο ακόµα µελέτες έχει φανεί ότι οι γονείς λιγότερο συχνά διακόπτουν την κύηση όταν δέχονται γενετική συµβουλευτική είτε από γενετιστή είτε από παιδίατρο που έχει επιστηµονικό ενδιαφέρον για τις ανωµαλίες των χρωµοσωµάτων του φύλου (7). Η αναλογία διακοπών κυήσεων µε σ. Klinefelter είναι 44% όπως φαίνεται από συγκεντρωτικά στοιχεία 5 ευρωπαϊκών χωρών (Βρετανία, Γερµανία, Γαλλία, Ολλανδία και Ελβετία). (21) Η σοβαρότητα του ανώµαλου καρυότυπου δηλαδή κατά πόσον πρόκειται για αµιγές σ. Turner ή Klinefelter ή για µωσαϊκό, ασκεί επίσης µεγάλη επίδραση στην απόφαση των γονέων για τη διακοπή ή τη συνέχιση της κύησης (6). Πράγµατι, όπως έχει διαπιστωθεί σε επανειληµµένες µελέτες, εάν πρόκειται για µωσαϊκό, ο ελαφρότερος φαινότυπος που αναµένεται αποτελεί ίσως το λόγο που συχνά οδηγεί τους γονείς στη συνέχιση της κύησης. Η παρουσία ή απουσία ανωµαλιών στο υπερηχογράφηµα ασκεί, εκ παραλλήλου µε τη σοβαρότητα του ανώµαλου καρυότυπου, ισχυρή επιρροή στην απόφαση των γονέων. (22) Αυτό υποδηλώνει ότι η απεικόνιση µιας σοβαρής δοµικής ανωµαλίας στο έµβρυο (π.χ. κυστικό ύγρωµα, ύδρωπας, συγγενής καρδιοπάθεια) αποτελεί γι αυτούς ένα στοιχείο απόλυτα ρεαλιστικό και πολύ περισσότερο κατανοητό σε σχέση µε την οποιαδήποτε ακόµα και αναλυτική λεκτική επεξήγηση του χρωµοσωµικού ευρήµατος (6,9,22). Από την άλλη πλευρά, η τυχαία ανεύρεση ανευπλοειδίας του φύλου όταν το υπερηχογράφηµα είναι φυσιολογικό, αποτελεί πολύ δύσκολο θέµα για τη γενετική συµβουλευτική, καθώς το παιδί αυτό µπορεί να αναπτύξει αργότερα κάποια σωµατικά ή νοητικά προβλήµατα, όπως και ενδοκρινολογικά. Ο χρόνος κύησης κατά τον οποία έγινε η προγεννητική διάγνωση της χρωµοσωµικής ανωµαλίας είναι εξίσου σηµαντικός παράγοντας. Τα ζευγάρια που δείχνουν περισσότερο αποφασισµένα να διακόψουν την εγκυµοσύνη µε ανωµαλία των χρωµοσωµάτων του φύλου είναι όσα επιλέγουν τη διενέργεια τροφοβλάστης και η διάγνωση έγινε στο 1ο τρίµηνο, σε σχέση µε την αµνιοκέντηση (6,22). Η ηλικία των γονέων, το µέγεθος της οικογένειας, το οικονοµικό-µορφωτικό επίπεδο και η προσωπική εµπειρία για τη συγκεκριµένη χρωµοσωµική ανωµαλία, είναι άλλοι σοβαροί παράγοντες που επηρεάζουν την απόφαση των γονέων για διακοπή της κύησης. Με την υψηλότερη αναλογία διακοπών στους νεότερους γονείς, µε λιγότερα παιδιά, και µε την λιγότερη µόρφωση (6,7,22). Η φυλή µπορεί επίσης να επηρεάσει την απόφαση καθώς οι µαύροι, οι ισπανόφωνοι και οι Άραβες συχνότερα αποφασίζουν συνέχιση της κύησης σε σχέση µε τους Καυκάσιους και τους Εβραίους. Στην Βρετανία το 30% των εγκύων -92-

13 θα προτιµούσαν διακοπή της κύησης µε Klinefelter, ενώ 10% στη Γερµανία (25). Επίσης στη Βρετανία το 40% των γενετιστών θα επέλεγαν τη διακοπή κυήσεως µε σ. Klinefelter, έναντι 60% στην Πορτογαλία και 18% στη Γερµανία. Ο τρόπος που παρέχεται η γενετική συµβουλευτική αποτελεί ίσως το σπουδαιότερο ρόλο για την τελική απόφαση των γονέων και συγκεκριµένα κατά πόσον είναι κατευθυνόµενη ή µη κατευθυνόµενη. Στην πρώτη περίπτωση, η κατευθυνόµενη γενετική συµβουλευτική (ακόµα και όταν αυτή προσφέρεται από γενετιστές), πιθανόν εξηγεί τη διακοπή κυήσεων µε µωσαϊκά χρωµοσωµικών ανευπλοειδιών του φύλου, παρά το ότι είναι γνωστό ότι προκαλούν πολύ λίγες φαινοτυπικές ανωµαλίες (26). Στον πίνακα 2 φαίνονται οι διακοπές κυήσεων εµβρύων µε 45,Χ ή 47,ΧΧΥ όπως κατεγράφησαν σε όλες τις µελέτες που έχουν γίνει µέχρι σήµερα σε διάφορες (3,6,7-9, 17,18,21,22,27-37) χώρες. Η θέση του ειδικού γιατρού Σε θέµατα αποφάσεων της οικογένειας, όπως αν πρέπει να διακόψουν ή όχι την κύηση παθολογικού εµβρύου, η θέση του γενετικού συµβούλου, αλλά και κάθε ειδικού γιατρού όπως γυναικολόγου, ή ενδοκρινολόγου -εφόσον πρόκειται για τις γενετικώς καθοριζόµενες ενδοκρινολογικές διαταραχές-, αποτελεί ένα από τα πιο δύσκολα ζητήµατα στη προγεννητική συµβουλευτική. Συχνά οι γονείς ζητούν τη γνώµη του ειδικού, ιδίως όταν έχουν περιορισµένη αυτοπεποίθηση και µάλιστα δίνουν µεγάλη σηµασία στις αυθεντίες, οπότε προσπαθούν να αποσπάσουν τη «σωστότερη λύση» µε την πιεστική ερώτηση «- Εσείς τι θα κάνατε στη θέση µας;». Ενέχεται έτσι ο κίνδυνος να πάρει θέση ο ιατρός, ανάλογα µε την αισιόδοξη ή απαισιόδοξη ψυχοσύνθεσή του καθώς και τις προσωπικές του πεποιθήσεις. Η πλέον αποδεκτή µεθόδευση στη γενετική συµβουλευτική που προτείνεται από τον Π.Ο.Υ. ήδη από το 1969, είναι η κατά το δυνατόν ουδέτερη και αντικει- µενική στάση (non-directive genetic counseling) του ιατρού, ο οποίος πρέπει: της απόφασης των ενδιαφεροµένων τη θεωρούν ως καταλληλότερη, και υπό την προϋπόθεση ότι έχουν έγκαιρη και πλήρη ενηµέρωση. Βεβαίως η προσωπική άποψη του γιατρού µπορεί εµµέσως να εκφράζεται, ανάλογα µε τον τρόπο που ενηµερώνει τους συµβουλευόµενους για τα προ- -93-

14 βλήµατα της νόσου, τις προοπτικές θεραπείας και το µέγεθος του κινδύνου επανάληψης, κατά πόσον δηλαδή υπερτονίζει ή όχι τα θετικά ή τα αρνητικά σηµεία. Σε µια µελέτη µεταξύ των µελών της Εταιρείας Γενετικών Συµβούλων στις Ηνωµένες Πολιτείες το 1993, από τους 383 ερωτηθέντες το 96% ανέφεραν ότι θεωρούν µεν πολύ σηµαντική την µη κατευθυνόµενη γενετική συµβουλευτική, αλλά το 72% παραδέχονται ότι πολλές φορές δεν τηρούν ουδέτερη και αντικει- µενική στάση. (38) Πράγµατι σε ορισµένες οικογένειες είναι απαραίτητο και προς όφελος τους, αλλά και θεµιτό να εκφράζει ο ειδικός την άποψή του, όταν για παράδειγµα οι γονείς ζητούν να βοηθηθούν κατά τη διάρκεια της κρίσης που ακολουθεί την προγεννητική διάγνωση παθολογικού εµβρύου. Στην αντίθετη περίπτωση, κατά τη διάρκεια της περιόδου αυτής και προκειµένου οι να διαφύγουν από το ψυχολογικό στρες υπάρχει πιθανότητα να λάβουν γρήγορες αποφάσεις, για τις οποίες ίσως αργότερα µετανιώσουν. Είναι πολύ δύσκολο να καθοριστεί κατά πόσον µια υποστηρικτική στάση του γενετικού συµβούλου µπορεί να θεωρηθεί ως κατευθυνόµενη συµβουλευτική. Αν και ο πατερναλισµός χρειάζεται να αποφεύγεται και παραµένει καθήκον του συµβούλου να διατηρεί µια βασικά ουδέτερη θέση καθώς και σεβασµό στην αυτονοµία του ασθενούς, µπορεί εντούτοις µε το κύρος του να καλυφθεί η θεµιτή ανάγκη πολλών οικογενειών να λάβουν µια δύσκολη απόφαση. Αναµφίβολα χρειάζεται µια λεπτή ισορροπία στον τρόπο παροχής γενετικής συµβουλευτικής στην περίπτωση της προγεννητικής διάγνωσης σ. Turner και Κlinefelter, ώστε να αποφευχθεί η σύγχυση που παρατηρείται µεταξύ όσων ειδικών εµπλέκονται στον προγεννητικό έλεγχο και ακόµα µεταξύ των πηγών πληροφόρησης από το Internet. Σε όλες τις περιπτώσεις ο γενετικός σύµβουλος πρέπει να συµπαρίσταται και να βοηθάει τους γονείς στην διαδικασία λήψης της τελικής απόφασης. Έχει παρατηρηθεί ότι ως µεγαλύτερες µελλοντικές «απειλές» και καθοριστικές για τις γυναίκες µε έµβρυο που έχει καρυότυπο 45,Χ ή 47,ΧΧΥ, όσον αφορά την απόφαση διακοπής της κύησης, είναι η µη φυσιολογική ανάπτυξη του φύλου και η υπογονιµότητα. (6) Όταν οι µητέρες αυτές κυρίως -αλλά και οι πατέρεςαποφασίζουν διακοπή της κύησης, διέρχονται περίοδο συναισθηµατικών προβληµάτων και ψυχοσωµατικών διαταραχών, που είναι ιδιαίτερα παρατεταµένη, όταν είναι νέοι σε ηλικία ή υπάρχει ιστορικό υπογονιµότητας. Το συµπέρασµα αρκετών µελετών που έχουν γίνει σε διάφορες γεωγραφικές, εθνικές και ηλικιακές οµάδες δείχνει ότι αν και σε µερικά ζευγάρια η σχέση τους βελτιώθηκε µετά το δυσάρεστο γεγονός της διακοπής της κύησης, ορισµένοι άλλοι καταλήγουν σε διαζύγιο µε βασικό λόγο την έλλειψη επικοινωνίας, συναισθηµατική αστάθεια, επίρριψη ευθυνών και αµοιβαία µη ανεκτικότητα. Είναι εποµένως αυτονόητη η -94-

15 σύσταση για ψυχολογική υποστήριξη προκειµένου να διέλθουν όσο το δυνατόν ανώδυνα τα 4 στάδια «θρήνου» µετά τη διακοπή της κύησης: α) αποδοχή της απώλειας, β) «λύση» της οδύνης από το πένθος, γ) προσαρµογή στη ζωή χωρίς το αναµενόµενο παιδί, δ) απώθηση του γεγονότος. Σε κάθε περίπτωση, είτε η κύηση διεκόπη είτε συνεχίζεται το ζευγάρι θα πρέπει να ενθαρρύνεται να επανέλθει για γενετική συµβουλευτική όταν αργότερα οι ίδιοι θεωρήσουν ότι θα είναι σε θέση να δεχθούν πληρέστερη ενηµέρωση. Έτσι αυξάνουν οι πιθανότητες ότι θα κατανοήσουν τις απαντήσεις που δίνονται σε ερωτήσεις τους, ακόµα και σχετικά µε τους κινδύνους για επανάληψη του ίδιου ή άλλου προβλήµατος στις επόµενες κυήσεις. Σύµφωνα µε την εµπειρία µας, η προσεκτική προγεννητική συµβουλευτική αποδίδει σηµαντικά σε δύο τουλάχιστον τοµείς. Οι γονείς προσαρµόζονται ευκολότερα στο νέο ότι θα αποκτήσουν παιδί µε ανευπλοειδία χρωµοσωµάτων του φύλου και αποδέχονται ρεαλιστικότερα το γεγονός. Στη συνέχεια οι περισσότεροι ενεργοποιούνται, ώστε να αναλάβουν µετά τη γέννηση ένα δραστικό και ουσιαστικό ρόλο στην αντιµετώπιση των τυχόν αναπτυξιακών ή σωµατικών προβληµάτων. Οι ωφέλειες τελικά που προκύπτουν για τις οικογένειες δικαιώνουν τους γιατρούς όλων των ειδικοτήτων που εµπλέκονται στην ολοκληρωµένη µορφή της γενετικής συµβουλευτικής, τόσο την πρωτοβάθµια όσο και την δευτεροβάθµια. Πίνακας 1. Φροντίδα των κοριτσιών και γυναικών με σ. Turner Turner Syndrome Consesus Study Group: J Clin Endocr. Metab (1): 1-25(4) 1. Συστάσεις στους γονείς εµβρύου µε σ. Turner για το ευρύ φαινοτυπικό φάσµα και την καλή ποιότητα ζωής 2. Εκτίµηση του καρδιαγγειακού συστήµατος µε MRI αγγειογραφία και ηχοκαρδιογραφία 3. Ρύθµιση της έναρξης ενήβωσης 4. Έγκαιρη και αναλυτική αναπτυξιολογική εκτίµηση για πιθανές διαταραχές ανάπτυξης ή µαθησιακές δυσκολίες 5. Ενηµέρωση των ενηλίκων µε σ. Turner, για την πιθανότητα πρώιµης εµµηνόπαυσης και έµφαση στη σηµασία της χορήγησης οιστρογόνων για τη θηλεοποίηση και την καλή κατάσταση των οστών 6. Συνεχής και δια βίου παρακολούθηση της ακοής και της λειτουργίας του θυρεοειδούς 7. Παρακολούθηση των ενηλίκων µε σ. Turner για τη πιθανότητα διάτασης αορτής, υπέρτασης, διαβήτη, δυσδιλιπιδαιµίας -95-

16 Πίνακας 2. Διακοπές των κυήσεων (αριθμητικά και ποσοστιαία) μετά την προγεννητική διάγνωση σ. Turner και σ. Klinefelter Συγγραφείς Περίοδος µελέτης Χώρα 45,X 47,XXY Daniel και συν., 1982 (27) <1982 Αυστραλία - 3/5 (60%) Murken & Stengel-Rutkowski, 1984 (28) <984 Γερµανία - 23/25 (92%) Nielsen και Videbech, 1984 (29) <1984 ανία 5/7 (71%) 9/12 (75%) Benn και συν., 1985 (30) <1985 ΗΠΑ - 5/8 (66%) Holmes-Siedle και συν., 1987 (7) Βρετανία 6/6 (100%) 10/15 (63%) Verp και συν., 1988 (31) ΗΠΑ 35/47 (75%) 3/5 (60%) Clayton - Smith et al., 1989 (32) <1987 Βρετανία 5/7 (71%) 4/11 (36%) Robinson και συν., 1992 (33) ΗΠΑ 7/13 (54%) 51/127 (45%) Hojbjerg Gravholth & συν., 1996 (34) ανία 56/62 (90%) - Meschede και συν., 1998 (17) Γερµανία - 4/23 (17%) Perrotin και συν., 2000 (35) Γαλλία 22/25 (88%) 5/12 (42%) Christian και συν., 2000 (8) Καναδά 6/7 (86%) 21/24 (87%) Sagi και συν., 2001 (26) Ισραήλ 5/5 (100%) 17/20 (85%) Marteau και συν., 2002 (21) Eυρώπη - 49/111 (44%) (5 χώρες) Bojesen και συν., 2003 (18) ανία - 114/163 (70%) Forrester και Merz, 2003 (36) ΗΠΑ (Χαβάη) 21/ (54%) 12/ (46%) Brun και συν., 2004 (9) Γαλλία 38/41 (93%) 10/31 (32%) Ηamamy και Dahoum, 2004 (3) Ελβετία 13/13 (100%) 17/23 (73,9%) Μezei και συν., 2004 (6) Ουγγαρία 14/16 (87%) 26/36 (72%) Shaffer και συν., 2006 (37) ΗΠΑ 34/52 (65%) 28/40 (70%)

17 ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ 1. Ferguson-Smith MA, Yates JRW. Maternal age specific for chromosome aberrations and factors influencing them: Report of a collaborative European study on 522,965 amniocenteses. Prenat Diagn 1984, 4: Crandall BF, Lobherz TB, Rubenstein L, et al. Chromosome findings in 2500 second trimester amniocenteses. Am J Med Genet 1980, 5: Hamamy H, Dahoun S. Prenatal decisions following the prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities. Eur J of Obstet & Gynecol and Repr Biol 116 (2004) Bondy CA, for the Turner Syndrome Consensus Study Group. Clinical practice guideline. Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group. J of Clinic Endocrin & Metab (1): Mansfield C, Hopfer S, Marteau TM. Termination rates after prenatal diagnosis of Down Syndrome, Spina Bafida, Anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: A systematic literature review. Prenat Diagn : Μezei G, Papp C, Toth-Pal E, Beke A, Papp Z. Factor influensing parental decision making in prenatal diagnosis of sex crhomosome aneuploidy. Obstet Gynecol (1): Holmes-Siedle M, Rynanen M, Lindenbaum R. Parental decisions regarding termination of pregnancy following prenatal detection of sex chromosome abnormality. Prenat Diagn 1987, 7: Christian SM, Koehn D, Pillary R, MacDougall A, Willson RD. Parental decisions following prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy: a trend over time. Prenat Diag 2000, 20: Brun JL, Gangbo F, Wen ZQ, Galant K, Taine L, Maugey-Laulom B, Roux D, Mangione R, Horovitz J, Saura R. Prenatal diagnosis and emanagement of sex chromosome aneuploidy: a report on 98 cases. Penat Diagn 2004, 24: Κίτσιου-Τζέλη Σ. Κατευθύνσεις και εφαρµογές της γενετικής συµβουλευτικής. «Γενετική Συµβουλευτική» Επιµέλεια Ε. Καναβάκης, Σ. Κίτσιου-Τζέλη, Α. Καλπίνη-Μαύρου, Εκδ. Π.Χ. Πασχαλίδης 2005, Milunsky A. Genetic disorders and the fetus 5th edn., The Johns Hopkins University Press, Baltimore and London, Hook EB. Exclusion of chromosomal mosaicism: Tables of 90%, 95%, and 99% confidence and comments on use. Am J Hum Genet 1997, 29: Cockwell A, Mac-Kenzie M, Tounings S, Jacobs P. A cytogenetic and molecular study of a series of 45,X fetuses and their parents. J Med Genet 1991, 28: Rao E, Weis B, Fukami M, Rump A, Niesler B, Mertz A, Muroya K, Binder G, Kirsch S, Winkelmann M, Nordsiek G, Heinrich U, Breuning MH, Ranke MB, Rosenthal A, Ogata T, Rappold GA. Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome. Nat Genet 1997, 16: Zinn AR, Ross JL. Critical regions for Turner syndrome phenotypes on the X chromosome. In: Saenger P, Pasquino AM, editors. Optimizing health care for Turner patients in the 21st century. Elsevier, p 19-28,

18 16. Wenstron KD, Chu DC, Owen J, Boots L. Maternal serum afetoprotein and dimeric inhibit A detect aneuploidies other that Down syndrome. Am J Obstet Gynecol 1998, 179: Meschede D, Louwen F, Nippert I, Holzgreve W, Miny P, Horst J. Low rates of pregnancy termination for prenatally diagnosed Klinefelter syndrome and other sex chromosome polysomies. Am J Med Genet 1998, 80: Bojesen A, Juul S, Hojbjerg Gravholt C. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocr Metab 2003, 88: Ottesen AM, Gary ID, Akslaede L, Juul A, De Meyts ER. A simple screening method for detection of Klinefelters sundrome and other X-chromosome aneuplodies based on copy number of the androgen receptor gene. Mol Hum Reprod 2007,13(10): Bender BG, Linden MG, Hormon RJ. Neuropsychological and functional cognitive skills of 35 unselected adults with sex chromosome abnormalities. Am J Genet 2001, 102: Marteau TM, Nippert I, Hall S, Libert C, Reid M, Bobrow M, et al. Outcomes of pregnancies diagnosed with Klinefelter syndrome: the possible influence of health professinoalsdagger. Prenat Diagn 2002; 22(7): Norup M. Attitudes towards abortion among physicians working at obstetrical and paediatric departments in Denmark. Prenat Diagn : Hall S, Marteu TM, Limbert C, Relid M, Feijoo M, Soares M, et al. Counselling following the prenatal diagnosis of Klinefelter syndrome: comparisons between geneticists and obstetricians in five European countries. Commun Genet 2001;4(4): Abramsky L, Hall S, Levitan J, Marteau T. What parents are told after prenatal diagnosis of a sex chromosome abnormality: interview and questionnaire study. BMJ 2001; 322: Drake H, Reid M, Marteau T. Attitudes termination for fetal abnormality: comparisons in three European countries. Clin Genet 1996; 49: Sagi M, Meiner V, Reshef N, Dagan J, Zlotogora J. Prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy: posible reasons for high rates of pregnancy. Prenat Diagn : Daniel A, Stewart L, Saville T, et al. Prenatal diagnosis in women for chromosome, X-linked & metabolic disorders. Am J Med Genet 1982, 11: Murken J, Stengel-Rutkowski S. Klinefelter s syndrome in prenatal diagnosis: incidence and consequences for genetic counselling. In Klinefelter s syndrome, Bandmann H, Breit R (eds). Springer-Verlag: Berlin, Nielsen J, Videbech P. Diagnosis of chromosome abnormalities in Denmark. Clin Genet 1984, 26: Benn P, Hsu L, Carlson A, Tannenbaum H. The centralized prenatal genetics screening program of New York City III: the first cases. Am J Med Genet 1985, 20: Verp M, Bombard A, Simpson J, Elias S. Paternal decision following prenatal diagnosis of fetal chromosome abnormality. Am J Med Genet 1988, 29: Clayton-Smith J, Andrews T, Donai D. Genetic counseling and parental decisions following antenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidies. J Obstet Gynecol 1989, 10:

19 33. Robinson A, Bender BG, Linden MG. Decisions following the intrauterine diagnosis of sex chromosome aneuploidy. Am J Med Genet 1989; 34: Hojbjerg Gravholt C, Juul S, Naeraa RW, Jansen J. Prenatal and postnatal prevalence of Turner s syndrome: a registry study. BMJ 1996, BMJ 312: Perrotin F, Guichet A, Marret H, Potin J, Body G, Lansac J. Devenir prenatal des anomalies des chromosomes sexuels diagnostiquees pendant la gorssese. J Gynecol Obstet Biol Reprod, : Forrester MB, Merz RD. Pregnancy outcome and prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities in Hawaii, Am J Med Genet 2003; 15; 119A(3): Shaffer BL, Gaughey AB, Norton ME. Variation in the decision to terminate pregnancy in the setting of fetal aneuploidy. Prenat Diagn : Bartels DM, LeRoy BS, McCarthy P, Caplan AL. Nondirectiveness in genetic counseling: a survey of practioners. Am J Med Genet 1977, 72:

20 EΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ (ΣΗΜΕΙΩΝΕΤΑΙ ΤΟ ΛΑΘΟΣ) 1. Ανωµαλίες των χρωµοσωµάτων του φύλου A. Προκαλούν σοβαρές συγγενείς ανωµαλίες και νοητική υστέρηση. Β. Σε έγκυο >35 ετών οι πιθανότητες για το έµβρυο είναι 1:250. Γ. Αφορούν το 1/4 του συνόλου των χρωµοσωµικών ανωµαλιών στο β τρίµηνο της κύησης.. Ο µωσαϊκισµός είναι πολύ συχνότερος, σε σχέση µε το µωσαϊκισµό σε ανωµαλίες των αυτοσωµατικών χρωµοσωµάτων. 2. Σύνδροµο Turner (45,X) A. Έχει µεγάλη προγεννητική θνησιµότητa. Β. Συσχετίζεται µε την προχωρηµένη ηλικία της µητέρας. Γ. Η πιθανότητα αυτόµατης αποβολής είναι µεγαλύτερη όταν η διάγνωση τίθεται στο α τρίµηνο και συνυπάρχουν υπερηχογραφικές ανωµαλίες.. Σε κάθε περίπτωση προγεννητικής διάγνωσης σ. Turner, ο υπερηχογραφικός έλεγχος πρέπει να περιλαµβάνει και απεικόνιση των γεννητικών οργάνων. 3. Μωσαϊκό συνδρόµου Turner 45,X/46,ΧΧ A. Το νοητικό πηλίκο συνήθως είναι παρόµοιο µε των αδελφών τους. Β. Η γυναίκα µε µωσαϊκό 45Χ/46ΧΧ που τυχαίνει να κυοφορήσει πρέπει να υποβληθεί σε προγεννητική διάγνωση ανεξαρτήτως της ηλικίας της. Γ. Ο βαθµός του µωσαϊκισµού που ανιχνεύεται στο έµβρυο αποτελεί στοιχείο ακριβούς πρόβλεψης για τη σοβαρότητα του φαινότυπου (ύψος - υπογονιµότητα... Αµέσως µετά τη γέννηση επιβάλλεται ο επανέλεγχος του καρυοτύπου. 4. Μωσαϊκό συνδρόµου Turner 45X/46,XY A. Ο φαινότυπος των γεννητικών οργάνων κυµαίνεται από φυσιολογικό άρρεν, ή θήλυ έως αµφίβολα έξω γεννητικά όργανa. Β. Μετά τη γέννηση εµβρύου µε 45Χ/46ΧΥ χρειάζεται τακτική παρακολούθηση µε υπερηχογραφική διερεύνηση και πιθανή βιοψία των γονάδων

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) 12 ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκοµεία Guy s και St Thomas στο Λονδίνο,

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Η Ψυχική υγεία του παιδιού και ο ρόλος του ευρύτερου περιβάλλοντος

Η Ψυχική υγεία του παιδιού και ο ρόλος του ευρύτερου περιβάλλοντος Η Ψυχική υγεία του παιδιού και ο ρόλος του ευρύτερου περιβάλλοντος Κάθε παιδί έχει το δικαίωμα να ζει και να μεγαλώνει σ ένα υγιές περιβάλλον, το οποίο θα διασφαλίζει και θα προάγει την σωματική και ψυχική

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

Σχολικό πλαίσιο Οικογένεια με αυτιστικό παιδί Δώρα Παπαγεωργίου Κλινική Ψυχολόγος

Σχολικό πλαίσιο Οικογένεια με αυτιστικό παιδί Δώρα Παπαγεωργίου Κλινική Ψυχολόγος Σχολικό πλαίσιο Οικογένεια με αυτιστικό παιδί Δώρα Παπαγεωργίου Κλινική Ψυχολόγος Η απώλεια του «ονειρεμένου παιδιού» Οι γονείς βιώνουν μιαν απώλεια. Βιώνουν την απώλεια του παιδιού που έκτισαν μέσα στο

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Πυελική μάζα Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ιατρική Σχολή Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Σκοποί ενότητας Παρουσίαση Πυελικής Μάζας Πρόπτωση

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Το παιδί μου έχει αυτισμό Τώρα τι κάνω

Το παιδί μου έχει αυτισμό Τώρα τι κάνω Το παιδί μου έχει αυτισμό Τώρα τι κάνω Το όνειρο Ένα ζευγάρι περιμένει παιδί. Τότε αρχίζει να ονειρεύεται αυτό το παιδί. Κτίζει την εικόνα ενός παιδιού μέσα στο μυαλό του. Βάσει αυτής της εικόνας, κάνει

Διαβάστε περισσότερα

ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ

ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ 27 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Κοινωνικής Παιδιατρικής και Προαγωγής της Υγείας Σπάρτη και Μονεμβασιά 2015 ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ Καλογήρου

Διαβάστε περισσότερα

Η αντίσταση στην ψυχοθεραπεία από ασθενείς με καρκίνο

Η αντίσταση στην ψυχοθεραπεία από ασθενείς με καρκίνο Η αντίσταση στην ψυχοθεραπεία από ασθενείς με καρκίνο Χριστιάνα Μήτση Ψυχολόγος Μsc-Ψυχοθεραπεύτρια Πανελληνίου Συλλόγου Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής» ΣΥΜΦΩΝΑ ΜΕ ΤΑ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ: Υπάρχουν

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011 Το πόσο ψηλό θα γίνει το παιδί μας είναι ένα από τα κύρια ερωτήματα των γονιών, σε μια κοινωνία που απαιτεί συγκεκριμένα εμφανισιακά πρότυπα. Το ιδεώδες ύψος σύμφωνα με τους αρχαίους Έλληνες είναι περίπου

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

Ίντα Ελιάου BSc, MSc, PGDip, MA Συμβουλευτική Ψυχολόγος eliaouida@gmail.com

Ίντα Ελιάου BSc, MSc, PGDip, MA Συμβουλευτική Ψυχολόγος eliaouida@gmail.com ΣΥΝΕΔΡΙΟ: ΠΡΟΛΗΨΗ & ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΕΙΣ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΠΝΕΥΜΟΝΑ Limneon, Καστοριά, 19.12.15 «Ενημέρωση του ασθενούς & των συνοδών του με καρκίνο του πνεύμονα. Προβλήματα στην ελληνική πραγματικότητα»

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

Τρίτη 7 Οκτωβρίου 2008

Τρίτη 7 Οκτωβρίου 2008 ΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ - ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ Τρίτη 7 Οκτωβρίου 2008 Ο καρκίνος του µαστού είναι ο συχνότερος καρκίνος στις γυναίκες. Οι Ελληνίδες φαίνεται να ανησυχούν αρκετά για το ενδεχόµενο να νοσήσουν οι ίδιες, χωρίς

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Ν.Λυράκος Μάθηµα Ψυχολογία της Υγείας Φυσικοθεραπεία ιάλεξη 8η 2014

Γεώργιος Ν.Λυράκος Μάθηµα Ψυχολογία της Υγείας Φυσικοθεραπεία ιάλεξη 8η 2014 Γεώργιος Ν.Λυράκος Μάθηµα Ψυχολογία της Υγείας Φυσικοθεραπεία ιάλεξη 8η 2014 Τις τελευταίες τρεις δεκαετίες ένας αριθµός εναλλακτικών µοντέλων για τον πόνο πέραν του ιατρικού ενσωµατώνουν ψυχολογικούς(αντίληψη,

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Μεσογείων 6, Αμπελόκηποι 115 27 ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ [1]/[6] ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Εισαγωγή Περίπου το 15% των ζευγαριών δεν είναι σε θέση να συλλάβουν μετά από ένα χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών.

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΒΛΙΑΡΙΟ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ

ΒΙΒΛΙΑΡΙΟ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΒΙΒΛΙΑΡΙΟ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ Εισαγωγή Η προστασία των δικαιωμάτων των ασθενών αποτελεί ουσιαστικό παράγοντα διασφάλισης του επιπέδου φροντίδας για την υγεία των πολιτών. Τα ανθρώπινα δικαιώματα στον τομέα

Διαβάστε περισσότερα

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία Η προεκλαµψία είναι πολύ πιο συνήθης από ό,τι πιστεύουν οι περισσότεροι άνθρωποι. Στην πραγµατικότητα είναι η συνηθέστερη σοβαρή επιπλοκή της κύησης. Η προεκλαµψία

Διαβάστε περισσότερα

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας

Διαβάστε περισσότερα

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007)

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ιαρεµέ Μαργαρίτα, Κλινικός Χηµικός ΜSc, Βιοχηµικό Εργαστήριο ΙΚΑ Ζακύνθου Θεοδωρόπουλος Γιώργος,

Διαβάστε περισσότερα

ιαχρονική παρακολούθηση της υγείας των Ελληνοπαίδων από τη γέννηση ως τα 18 χρόνια Χρύσα Μπακούλα Καθηγήτρια Παιδιατρικής Πανεπιστηµίου Αθηνών

ιαχρονική παρακολούθηση της υγείας των Ελληνοπαίδων από τη γέννηση ως τα 18 χρόνια Χρύσα Μπακούλα Καθηγήτρια Παιδιατρικής Πανεπιστηµίου Αθηνών ιαχρονική παρακολούθηση της υγείας των Ελληνοπαίδων από τη γέννηση ως τα 18 χρόνια Χρύσα Μπακούλα Καθηγήτρια Παιδιατρικής Πανεπιστηµίου Αθηνών Η εκκίνηση... Α Πανελλήνια Περιγεννητική Έρευνα όλοι ανεξαιρέτως

Διαβάστε περισσότερα

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Σοφία Μπάτσιου Μάρτιος 2012 Να κατανοήσετε το πρόβλημα της νοητικής υστέρησης, τα χαρακτηριστικά των μαθητών με νοητική

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ

ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ 2007-8 www.cyprusbiology.com 1 ΕΝΟΤΗΤΑ Α. ΠΩΣ ΑΡΧΙΖΕΙ Η ΖΩΗ ιαιώνιση των ειδών 1. Ποια είναι τα µέρη του σπερµατοζωαρίου; 2. Να συµπληρώσετε τις ενδείξεις του πιο κάτω σχήµατος

Διαβάστε περισσότερα

«ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΗΣ ΓΥΝΑΙΚΑΣ ΕΝΑ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟ ΖΕΥΓΑΡΙ ΜΗΤΕΡΑ «ΜΟΝΑΔΑ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ» ΤΖΕΦΕΡΑΚΟΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΣ

«ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΗΣ ΓΥΝΑΙΚΑΣ ΕΝΑ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟ ΖΕΥΓΑΡΙ ΜΗΤΕΡΑ «ΜΟΝΑΔΑ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ» ΤΖΕΦΕΡΑΚΟΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΣ «ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΗΣ ΓΥΝΑΙΚΑΣ ΣΕ ΕΝΑ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟ ΖΕΥΓΑΡΙ ΠΡΙΝ ΚΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ» ΤΖΕΦΕΡΑΚΟΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΣ «ΜΟΝΑΔΑ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ» ΜΗΤΕΡΑ Η εξέλιξη στην υπερηχογραφική τεχνολογία

Διαβάστε περισσότερα

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 16 Έλεγχος φορέων Αισθανόµαστε ιδιαίτερη υποχρέωση στα άτοµα που µας επέτρεψαν να τους πάρουµε συνεντεύξεις για να φτιαχτεί αυτό το φυλλάδιο. Τα ονόµατα έχουν τροποποιηθεί για την προστασία προσωπικών

Διαβάστε περισσότερα

Μελάνωμα: Πληθυσμιακός έλεγχος και δευτερογενής πρόληψη

Μελάνωμα: Πληθυσμιακός έλεγχος και δευτερογενής πρόληψη Α' ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΦΡΟΔΙΣΙΩΝ ΚΑΙ ΔΕΡΜΑΤΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ "Ανδρέας Συγγρός" Μελάνωμα: Πληθυσμιακός έλεγχος και δευτερογενής πρόληψη ΜΑΡΙΑ ΚΩΣΤΑΚΗ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟΣ ΣΥΝΕΡΓΑΤΗΣ Μονάδα Σπίλων και Μελανώματος

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές Πρόσληψης Τροφής στην Εφηβεία

Διαταραχές Πρόσληψης Τροφής στην Εφηβεία Διαταραχές Πρόσληψης Τροφής στην Εφηβεία Β. Α. Παπαγεωργίου MD, Med, Δρ. Α.Π.Θ. Παιδοψυχίατρος - TEACCH Consultant τ. Επίκουρος Καθηγήτρια Παιδοψυχιατρικής Οι Δ.Π.Τ. Δεν είναι απλώς αποκλίνουσες διατροφικές

Διαβάστε περισσότερα

Κυριακή, 3 Σεπτεµβρίου 2006

Κυριακή, 3 Σεπτεµβρίου 2006 Χρήστος Μαρκόπουλος Αν. Καθηγητής Χειρουργικής Ιατρικής Σχολής Αθηνών /ντης Κλινικής Μαστού Ιατρικού Κέντρου Αθηνών Πρόεδρος Ελληνικής Χειρουργικής Εταιρείας Μαστού - Στατιστικά στοιχεία Στη χώρα µας,

Διαβάστε περισσότερα

Σακχαρώδης Διαβήτης. Είναι η πιο συχνή μεταβολική νόσος στον άνθρωπο. Γανωτάκης Εμμανουήλ Καθηγητής Παθολογίας Πανεπιστήμιο Κρήτης

Σακχαρώδης Διαβήτης. Είναι η πιο συχνή μεταβολική νόσος στον άνθρωπο. Γανωτάκης Εμμανουήλ Καθηγητής Παθολογίας Πανεπιστήμιο Κρήτης Σακχαρώδης Διαβήτης Είναι η πιο συχνή μεταβολική νόσος στον άνθρωπο. Γανωτάκης Εμμανουήλ Καθηγητής Παθολογίας Πανεπιστήμιο Κρήτης Number of people with diabetes by IDF Region, 2013 IDF Diabetes Atlas.

Διαβάστε περισσότερα

ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ ΑΣΘΕΝ-Ν ΣΤΗ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΜΟΝΑΔΑ ΚΑΙ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤ-ΠΙΣΗ

ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ ΑΣΘΕΝ-Ν ΣΤΗ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΜΟΝΑΔΑ ΚΑΙ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤ-ΠΙΣΗ ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ ΑΣΘΕΝ-Ν ΣΤΗ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΜΟΝΑΔΑ ΚΑΙ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤ-ΠΙΣΗ ΧΑΤΖΗΣΤΕΦΑΝΟΥ ΦΑΝΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑ Τ.Ε. Β Γ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Η στεφανιαία µονάδα είναι ένας χώρος

Διαβάστε περισσότερα

Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα. Θ. Τσιλιγιάννης

Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα. Θ. Τσιλιγιάννης Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα Θ. Τσιλιγιάννης Παιδίατρος Εξειδικευμένος Παιδοπνευμονολόγος Διευθυντής Παιδοπνευμονολογικού Παιδιατρική Κλινική ΜΗΤΕΡΑ Φυσική

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΚΗΡΥΞΗ ΕΤΗΣΙΟΥ ΕΠΙΜΟΡΦΩΤΙΚΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ «ΕΞΕΙΔΙΚΕΥΣΗ ΣΤΗΝ ΕΙΔΙΚΗ ΑΓΩΓΗ» ΕΤΟΣ 2015 ΒΑΝΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ ΚΑΙ ΣΙΑ ΕΕ. www.v-learning.

ΠΡΟΚΗΡΥΞΗ ΕΤΗΣΙΟΥ ΕΠΙΜΟΡΦΩΤΙΚΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ «ΕΞΕΙΔΙΚΕΥΣΗ ΣΤΗΝ ΕΙΔΙΚΗ ΑΓΩΓΗ» ΕΤΟΣ 2015 ΒΑΝΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ ΚΑΙ ΣΙΑ ΕΕ. www.v-learning. ΒΑΝΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ ΚΑΙ ΣΙΑ ΕΕ ΠΡΟΚΗΡΥΞΗ ΕΤΗΣΙΟΥ ΕΠΙΜΟΡΦΩΤΙΚΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ «ΕΞΕΙΔΙΚΕΥΣΗ ΣΤΗΝ ΕΙΔΙΚΗ ΑΓΩΓΗ» ΕΤΟΣ 2015 info@v-learning.gr www.v-learning.gr Το Κέντρο Δια Βίου Μάθησης ΙΙ ΒΑΝΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ & ΣΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΙΔΙΚΗ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ ΚΟΥΜΠΟΥΡΑ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ. Συνεργάτης ΤΕΙ ΛΑΡΙΣΑΣ. Τμήμα Νοσηλευτικής

ΠΑΙΔΙΚΗ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ ΚΟΥΜΠΟΥΡΑ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ. Συνεργάτης ΤΕΙ ΛΑΡΙΣΑΣ. Τμήμα Νοσηλευτικής ΚΟΥΜΠΟΥΡΑ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ Συνεργάτης ΤΕΙ ΛΑΡΙΣΑΣ Τμήμα Νοσηλευτικής ΠΑΙΔΙΚΗ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ Το παιδί από τη γέννησή του μέχρι την ηλικία των 19 έως 20 ετών παρουσιάζει μία αύξηση του βάρους αλλά και του ύψους. Αν

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

Ερωτηματολόγιο γονέων παιδιών με αναπηρία

Ερωτηματολόγιο γονέων παιδιών με αναπηρία Εισαγωγή Το ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΤΩΡΑ σε συνεργασία με ευρωπαϊκούς φορείς συμμετέχει σε ένα πρόγραμμα για την υποστήριξη δημιουργίας θετικού οικογενειακού κλίματος σε οικογένειες με παιδιά με και ευνοϊκών συνθηκών

Διαβάστε περισσότερα

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου 1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου Υπό Αντωνίου Στ. Κονδυλιού Διευθυντού Μαιευτ-Γυν/γου Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής Μαιευτηρίου Αθηνών ΕΛΕΝΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΤΡΕΧΟΥΣΕΣ Ο ΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΧΡΗΣΗ ΑΝΤΙ-ΙΙΚΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΓΡΙΠΗ ΑΠΟ ΤΟ ΝΕΟ ΙΟ Α/Η1Ν1 ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΤΕΝΩΝ ΕΠΑΦΩΝ ΤΟΥΣ

ΤΡΕΧΟΥΣΕΣ Ο ΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΧΡΗΣΗ ΑΝΤΙ-ΙΙΚΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΓΡΙΠΗ ΑΠΟ ΤΟ ΝΕΟ ΙΟ Α/Η1Ν1 ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΤΕΝΩΝ ΕΠΑΦΩΝ ΤΟΥΣ ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗΣ ΤΡΕΧΟΥΣΕΣ Ο ΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΧΡΗΣΗ ΑΝΤΙ-ΙΙΚΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΓΡΙΠΗ ΑΠΟ ΤΟ ΝΕΟ ΙΟ Α/Η1Ν1 ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΤΕΝΩΝ ΕΠΑΦΩΝ ΤΟΥΣ Ιούλιος 2009 Το παρόν έγγραφο

Διαβάστε περισσότερα

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 3 κό αποτύπωμα και γνωρίζοντας την επίδραση του αποτυπώματος στη μονογονεϊκή δισωμία (uniparental disomy UPD) από αυτά τα χρωμοσώματα, οδηγηθήκαμε στην γνώση ότι μια Robertsonian

Διαβάστε περισσότερα

Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη

Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη Greek Translation Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη Η επιλογή εάν θα κάνετε τις εξετάσεις είναι µια σηµαντική απόφαση για εσάς και το µωρό σας Το φυλλάδιο αυτό σας παρέχει µερικές πληροφορίες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με Αναπλ. Καθηγητή Ν. Παπαντωνίου, Α Μαιευτική και Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

Έρευνα: Γνώσεις και στάσεις των μαθητών/τριών του Λυκείου Αγίου Γεωργίου Λακατάμειας σχετικά με την σεξουαλική και αναπαραγωγική τους υγεία.

Έρευνα: Γνώσεις και στάσεις των μαθητών/τριών του Λυκείου Αγίου Γεωργίου Λακατάμειας σχετικά με την σεξουαλική και αναπαραγωγική τους υγεία. Έρευνα: Γνώσεις και στάσεις των μαθητών/τριών του Λυκείου Αγίου Γεωργίου Λακατάμειας σχετικά με την σεξουαλική και αναπαραγωγική τους υγεία. Οικογενειακή Αγωγή Ι Σχολική Χρονιά: 2007 2008 Καθηγήτρια Οικιακής

Διαβάστε περισσότερα

Όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζεις

Όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζεις Όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζεις Επιστημονική Επιμέλεια: Χρήστος Μαρκόπουλος, Αναπλ. Καθηγητής Χειρουργικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Αθηνών για τον καρκίνο του μαστού Δεδομένα για τον καρκίνο του μαστού

Διαβάστε περισσότερα

screening πρωτου τριμηνου

screening πρωτου τριμηνου Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

Επιλεγόµενο µάθηµα «Εισαγωγή στην Πρωτοβάθµια Φροντίδα Υγείας και τη Γενική Ιατρική»

Επιλεγόµενο µάθηµα «Εισαγωγή στην Πρωτοβάθµια Φροντίδα Υγείας και τη Γενική Ιατρική» Προαγωγή της Υγείας - Βαθµίδες Πρόληψης Στις "αναπτυγµένες" κοινωνίες οι κύριες αιτίες νοσηρότητας και θνησιµότητας είναι τα χρόνια νοσήµατα. Τα νοσήµατα αυτά είναι αποτέλεσµα µακρόχρονης έκθεσης του οργανισµού

Διαβάστε περισσότερα

Διάλεξη 1η Εισαγωγή Στην Ειδική Φυσική Αγωγή: Ορισμοί, Έννοιες

Διάλεξη 1η Εισαγωγή Στην Ειδική Φυσική Αγωγή: Ορισμοί, Έννοιες ΕΠΕΑΕΚ: ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ ΤΕΦΑΑ, ΠΘ ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ Διάλεξη 1η Εισαγωγή Στην Ειδική Φυσική Αγωγή: Ορισμοί, Έννοιες Κοκαρίδας Δημήτριος Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας ΤΕΦΑΑ, Τρίκαλα Ορισμός Υγείας

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ Μετεµµηνοπαυσιακό Ορµονικό Προφίλ Εµµηνόπαυση καλείται η παύση της εµµήνου ρύσης µιας γυναίκας και σηµατοδότηση το τέλος της δυνατότητας τεκνοποίησης µε φυσιολογικό τρόπο. Αποτελεί

Διαβάστε περισσότερα

ιαγνώσεις που ιαφεύγουν στο ΤΕΠ: Συχνότητα και Σηµασία Π. Αγγουριδάκης 1 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Επείγουσας Ιατρικής Αθήνα εκέµβριος 2007

ιαγνώσεις που ιαφεύγουν στο ΤΕΠ: Συχνότητα και Σηµασία Π. Αγγουριδάκης 1 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Επείγουσας Ιατρικής Αθήνα εκέµβριος 2007 ιαγνώσεις που ιαφεύγουν στο ΤΕΠ: Συχνότητα και Σηµασία Π. Αγγουριδάκης 1 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Επείγουσας Ιατρικής Αθήνα εκέµβριος 2007 Μια αληθινή ιστορία... Ελληνοτουρκικός πόλεµος 1920.. Στρατιωτικό

Διαβάστε περισσότερα

Δικαιώματα & Υπηρεσίες για τα Άτομα με Νοητική Αναπηρία

Δικαιώματα & Υπηρεσίες για τα Άτομα με Νοητική Αναπηρία Δικαιώματα & Υπηρεσίες για τα Άτομα με Νοητική Αναπηρία Ελένη Δημητρίου Ψυχολόγος Λειτουργός Έγκαιρης Παιδικής Παρέμβασης Επιτροπή Προστασίας των Δικαιωμάτων των Ατόμων με Νοητική Αναπηρία Επιτροπή Προστασίας

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

ΓΥΝΑΙΚΕΙΑ & ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΓΥΝΑΙΚΕΙΑ & ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑ & ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ WORKSHOP Σάββατο 27 Ιουνίου 2015 ΚΑΛΑΜΑΤΑ Ναυαρίνου & Ρήγα Φεραίου Καλαμάτα Οργάνωση: ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ WORKSHOP 09:30 10:15 Χαιρετισμοί Δραστηριότητες της ΕΕΑΙ Ευγένιος Κουμαντάκης,

Διαβάστε περισσότερα

Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου του Προστάτη

Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου του Προστάτη Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου του Προστάτη Τηλεφωνικό Κέντρο 210 69 66 000 Prolaris : Ο Νέος Εξατομικευμένος Υπολογισμός της Επιθετικότητας του Καρκίνου

Διαβάστε περισσότερα

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη

Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ανίχνευση ασθενειών στα νεογέννητα βρέφη Ενημέρωση των γονέων για την έγκαιρη διάγνωση των εγγενών διαταραχών στα βρέφη Αγαπητοί γονείς, το παιδί σας πρόκειται σύντομα να γεννηθεί ή μόλις έχει γεννηθεί.

Διαβάστε περισσότερα

Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών

Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών Αν. Καθηγητής Σ. Δενδρινός 1 / 7 Το Τμήμα Επανειλημμένων Αποβολών αποτελεί ειδικό Τμήμα της Β Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών με αντικείμενο τη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

Η νόσος του Parkinson δεν είναι µόνο κινητική διαταραχή. Έχει υπολογισθεί ότι µέχρι και 50% των ασθενών µε νόσο Πάρκινσον, µπορεί να βιώσουν κάποια

Η νόσος του Parkinson δεν είναι µόνο κινητική διαταραχή. Έχει υπολογισθεί ότι µέχρι και 50% των ασθενών µε νόσο Πάρκινσον, µπορεί να βιώσουν κάποια ρ ZΩΗ ΚΑΤΣΑΡΟΥ Νευρολόγος ιευθύντρια ΕΣΥ Η νόσος του Parkinson δεν είναι µόνο κινητική διαταραχή. Έχει υπολογισθεί ότι µέχρι και 50% των ασθενών µε νόσο Πάρκινσον, µπορεί να βιώσουν κάποια µορφή κατάθλιψης,

Διαβάστε περισσότερα

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας Τι είναι το FoundationOne ; Το FoundationOne είναι μια εξέταση που ανιχνεύει γενωμικές μεταβολές (π.χ. μεταλλάξεις) που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΗΣ ΥΓΕΙΑΣ

ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΗΣ ΥΓΕΙΑΣ ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΗΣ ΥΓΕΙΑΣ Φύλο (sex) Σεξουαλικότητα (sexuality) Σεξουαλική υγεία (sexual health) Κοινωνική ταυτότητα (γένος) (gender) Κοινωνική ταυτότητα φύλου (gender identity) Σεξουαλικός προσανατολισµός

Διαβάστε περισσότερα