Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1"

Transcript

1 Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1 EΛΕΝΗ ΚΟΥΣΤΑ, 2 Χ. ΧΑΤΖΗΑΘΑΝΑΣΙΟΥ 13 1 Ενδοκρινολόγος, 2 Παιδίατρος Ενδοκρινολόγος Το κείµενο είναι αφιερωµένο στην µνήµη του Χ. Χατζηαθανασίου Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαµόρφωση του φαινοτυπικού φύλου είναι πολυπαραγοντική και καθορίζεται από πολύπλοκους γενετικούς µηχανισµούς που οδηγούν στην διαφοροποίηση των αρχέγονων γονάδων και στη λειτουργική τους δραστηριότητα. Eίναι γνωστό ότι το πρωταρχικό φύλο στα θηλαστικά και στον άνθρωπο είναι το θηλυκό. Η ωοθηκική λειτουργία δεν είναι απαραίτητη για το θηλυκό φαινότυπο, ενώ αντίθετα η λειτουργία του όρχεος είναι απαραίτητη για τον άρρενα φαινότυπο (1). Αν δεν υπάρξει παρέµβαση των ανδρογόνων, τα γεννητικά όργανα και ο ουρογεννητικός κόλπος θα εξελιχθούν προς τον τύπο του θήλεος. Εµβυολογία Τα 3 πρωτογενή βλαστικά δέρµατα (ενδόδερµα, µεσόδερµα και εξόδερµα) δίνουν γένεση σε όλους τους ιστούς και τα όργανα του εµβρύου. Από το εµβρυϊκό ενδιάµεσο µεσόδερµα αναπτύσσεται ο πρόνεφρος, µεσόνεφρος και µετάνεφρος. Ο πρόνεφρος υποστρέφεται γρήγορα, ο µετάνεφρος δίνει γένεση στο νεφρό. Η oυρογεννητική ακρολοφία αναπτύσσεται στη µέση πλευρά κάθε µεσονέφρου κατά την 5η εβδοµάδα της κύησης. Από την 4η εβδοµάδα τα γεννητικά κύτταρα αναπτύσσονται στό ενδόδερµα του αρχέγονου εντέρου (λεκιθικού σάκου) και αργότερα µεταναστεύουν µε αµοιβαδοειδείς κινήσεις στο επιθήλιο της ουρογεννητικής ακρολοφίας και ενσωµατώνονται µε αυτό. Η αδιαφοροποίητη γονάδα (κοινή και στα δύο φύλα) αποτελείται από αρχέγονα γεννητικά κύτταρα, µεσέγχυµα του ουρογεννητικού επάρµατος και υποστηρικτικά κύτταρα και µπορεί να διαφοροποιηθεί είτε προς ωοθήκη είτε προς όρχι. Τα υποστηρικτικά κύτταρα θα εξελιχθούν είτε προς κοκκιώδη κύτταρα (στην ωοθήκη) είτε προς -213-

2 τα κύτταρα του Sertoli (στον όρχι) και τα µεσεγχυµατικά (εκκριτικά) κύτταρα προς τα κύτταρα της θήκης (στην ωοθήκη) είτε προς τα κύτταρα του Leydig (στον όρχι). Οι πόροι του Μϋller, στα θηλυκά έµβρυα, προέρχονται από τους παραµεσονεφρικούς πόρους και δίνουν γένεση στις σάλπιγγες, στη µήτρα, στον τράχηλο και στο άνω τριτηµότιο του κόλπου. Οι πόροι του Wolf στα αρσενικά έµβρυα, προέρχονται από τα µεσονεφρικά σωληνάρια που παραµένουν γύρω από τον όρχι όταν ο µεσόνεφρος υποστραφεί, και δίνουν γένεση στην επιδιδυ- µίδα, στον σπερµατικό πόρο και στην σπερµατοδόχο κύστη. Η διαφοροποίηση της αρχέγονης γονάδας προς όρχι αρχίζει µετά την 6η εβδοµάδα της εµβρυϊκής ζωής. Αναγκαία προϋπόθεση για την διαφοροποίηση σε όρχι είναι κυρίως η παρουσία του γονιδίου SRY (sex-related gene, Y chromosome) που περιέχεται στο βραχύ σκέλος του χρωµοσώµατος Υ(Υp11.31), καθώς και άλλων γονιδίων (όπως το SOX9) (2). Το γονίδιο SRY καταστέλλει το DAX1 και κατά αυτόν τον τρόπο ενεργοποιείται το SOX9, το οποίο είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη των κυττάρων Sertoli και την διαφοποποίηση της γονάδας σε όρχι. Αρχικά εµφανίζονται τα κύτταρα Sertoli και µετά τα κύτταρα Leydig (3). Κατά το πέρας της 7ης εβδοµάδας, εκκρίνεται από τα κύτταρα Sertoli ο ανασταλτικός παράγοντα της εξέλιξης των πόρων Μϋller (Μϋllerian inhibiting factor) ο οποίος δρά τοπικά αναστέλλοντας την εξέλιξη των πόρων Μϋller. Η διαφοροποίηση των πόρων Wolf ακολουθεί αµέσως µετά την υποστροφή των πόρων του Μϋller και ενεργοποιείται από την παρουσία της τεστοστερόνης, η οποία παράγεται από τα κυττάρα Leydig. Από την 8η εβδοµάδα η επίδραση των ανδρογόνων και ιδιαίτερα της διϋδροτεστοστερόνης, προκαλεί διαµόρφωση των έξω γεννητικών οργάνων σε πέος και όσχεο. Η διαδικασία συµπληρώνεται µεταξύ εβδοµάδας, αλλά συνεχίζεται µέχρι την γέννηση. Αν η γονάδα εξελιχθεί προς ωοθήκη τότε η µη διαφοροποίηση παρατείνεται µέχρι την 11η προς 12η εβδοµάδα. Τότε φλοιώδεις χορδές επεκτείνονται από το γεννητικό επιθήλιο στο υποκείµενο παρέγχυµα και αρχέγονα γεννητικά κύτταρα εγκλωβίζονται µέσα σε αυτές, σχηµατίζοντας το πρωτογενή ωοθυλάκια (3). Ενεργητική µίττωση στα ωογόνια γίνεται καθώς µεταναστεύουν προς την ουρογεννητική ακρολοφία, παράγοντας χιλιάδες αρχέγονα πρωτογενή κύτταρα και συνεχίζεται για λίγο. Στη συνέχεια τα ωογόνια αρχίζουν την 1η µειωτική διαίρεση και γίνονται πρωτογενή ωοθυλάκια. Η µειωτική διαίρεση σταµατά στην πρόφαση και ολοκληρώνεται είτε µε πρόωρη ατρησία είτε µε ωορρηξία χρόνια αργότερα, δηλαδή από την εµµηναρχή έως την εµµηνόπαυση. Στην φάση της µειωτικής διαίρεσης σταµατά ο πολλαπλασιασµός των πρωτογενών ωοθυλακίων, κατά την γέννηση έχουν αποµείνει και κατά την ήβη (4). Κατά την διάρκεια της αναπαραγωγικής ζωής της γυναίκας µόνο 400 πε

3 ρίπου ωοθυλάκια διατίθενται για ωορρηξία, ενώ τα υπόλοιπα χάνονται µε την διαδικασία της ατρησίας. Η ανάπτυξη των έξω γεννητικών οργάνων και για τα δύο φύλα προέρχεται από κοινό σχηµατισµό. Αν δεν υπάρξει η παρέµβαση των ανδρογόνων στην κρίσιµη περίοδο (έως την 12η εβδοµάδα) τα έσω γεννητικά όργανα και ο ουρογεννητικός κόλπος θα εξελιχθούν προς τον τύπο του θήλεος. Έκθεση θηλέων εµβρύων σε υψηλή ανδρογονική δραστηριότητα µετά την πάροδο της 12ης εβδοµάδας µπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων, χωρίς να επηρεαστούν τα έσω γεννητικά όργανα. Γονίδια που παρεµβαίνουν στην διαφοροποίηση των γονάδων στο θήλυ άτοµο Τα γονίδια WT1 (Wilms tumor suppressor 1) και NR5A1 (το προϊόν του οποίου είναι ο στεροειδικός παράγων 1 (steroidogenic factor 1 -SF1) παίζουν σηµαντικό ρόλο στην διαφοροποίηση της oυρογεννητικής ακρολοφίας στον µεσόνεφρο και στα δύο φύλα στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης των γονάδων (2). Μεταλλάξεις στο γονίδιο WT1 οδηγούν σε διαταραχές του ουρογεννητικού συστήµατος και προδιάθεση για όγκο Wilms (νεφροβλάστωµα). Παρόλο που οι µεταλλάξεις αυτές έχουν συσχετισθεί µε ανεπάρκεια γονάδων σε ΧΥ άτοµα, οι ίδιες µεταλλάξεις δεν επηρεάζουν τα ΧΧ άτοµα και οι ωοθήκες αναπτύσσονται φυσιολογικά (5). Ο παράγων SF1, είναι µεταγραφικός παράγων (transcription factor), ο οποίος ανήκει στους παράγοντες που ενώνονται µε πυρηνικούς υποδοχείς, εκφράζεται στις γονάδες, στα επινεφρίδια και στους ιστούς που τα ελέγχουν (υποθάλαµος, πρόσθιος λοβός υπόφυσης). Μεταλλάξεις του παράγοντα αυτού οδηγούν σε ανεπάρκεια τόσο των επινεφριδίων όσο και των γονάδων σε ΧΥ άτοµα σε διάφορους φαινοτυπικούς συνδυασµούς ανάλογα µε τις διαφορετικές µεταλλάξεις, που περιλαµβάνουν επινεφριδιακή ανεπάρκεια µε διάφορους βαθµούς ορχικής ανεπάρκειας και φυσιολογική επινεφριδιακή λειτουργία µε πλήρη αναστροφή του φύλου (2). Σε µια µεµονωµένη περίπτωση ΧΧ άτοµου αναφέρθηκε επινεφριδιακή ανεπάρκεια µε φυσιολογική ωοθηκική λειτουργία, συνεπώς ο παράγων αυτός παρόλο που είναι απαραίτητος στο θήλυ για την ανάπτυξη των επινεφριδίων, δεν είναι απαραίτητος για την ανάπτυξη των ωοθηκών (6). Επί απουσίας χρωµοσώµατος Υ ή SRY η αδιαφοροποίητη γονάδα εξελίσσεται προς ωοθήκη µε επακόλουθη ολοκλήρωση των έσω και έξω γεννητικών οργάνων προς θήλυ φύλο. Φαίνεται όµως, σε αντίθεση µε ότι πίστευαν στον παρελθόν, ότι υπάρχει και µια σειρά γονιδίων τα οποία παρεµβαίνουν ενεργητικά σ αυτή την διαδικασία και ευοδώνουν την ανάπτυξη των πόρων του Μϋller και αναστέλλοντας την ανάπτυξη του ορχικού ιστού (1). Τα γονίδια που σχετίζονται -215-

4 µε την διαφοροποίηση των ωοθηκών είναι λιγότερα συγκριτικά µε αυτά που επηρεάζουν την διαφοροποίηση των όρχεων, τουλάχιστον µε βάση τις έως τώρα γνώσεις. Τα κυριότερα είναι το γονίδιο WNT4 και το γονίδιο FOXL2. Το γονίδιο WNT4 (wingless-related mouse mammary tumor virus integrated site 4) επηρεάζει την διαφοροποίηση των γονάδων και των νεφρών και στα δύο φύλα. Πιθανόν να προάγει την διαφοροποίηση του θήλεος (συµβάλλοντας στην ανάπτυξη των πόρων του Μϋller) και αναστέλλει την διαφοροποίηση του άρρενος (αναστέλλοντας την ανάπτυξη των κυττάρων του Leydig) (1). H πρώτη αναφορά µετάλλαξης του γονιδίου αυτού στον άνθρωπο έγινε σε µια 18χρονη γυναίκα η οποία εµφάνισε πρωτοπαθή αµηνόρροια, απουσία ιστών προερχό- µενων από τους πόρους του Μϋller (απουσία µήτρας, σαλπίγγων, υποπλαστικό κόλπο), φυσιολογικού µεγέθους έκτοπες ωοθήκες (οπισθοπεριτοναϊκές, άνωθεν της λαγόνιας ακρολοφίας), φυσιολογική ανάπτυξη µαστών και απλαστικό. νεφρό και υπερανδρογοναιµία (7). Οι συγγραφείς αναφέρουν ότι παρόλο που υπάρχουν οµοιότητες στην κλινική εικόνα µε το σύνδροµο Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser (το οποίο αναφέρεται παρακάτω), η έλλειψη της πρωτεΐνης που παράγεται από το γονίδιο WNT4 συνιστά µια ξεχωριστή κλινική οντότητα (8). Οι παρατηρήσεις αυτές τονίζουν την σηµασία του γονιδίου WNT4 για την φυσιολογική ανάπτυξη του θήλεος. Επιπλέον, το γονίδιο WNT4 αναστέλλει την λειτουργία γονιδίων τα οποία είναι σηµαντικά για την παραγωγή των ανδρογόνων και την σύνθεση της τεστοστερόνης (όπως τα γονίδια της 17α υδροξυλάσης και της 3β - ΟΗ - στεροειδικής δεϋδρογενάσης), και έτσι πιθανόν εξηγείται η παρατηρούµενη υπερανδρογοναιµία στο σύνδροµο έλλειψης της πρωτεΐνης WNT4 (8). Βρέθηκε ότι ο παράγων FOXL2 (folkhead transcription factor) είναι κρίσιµος για την ανάπτυξη των ωοθυλακίων στην ωοθήκη και πιθανόν να αναστέλλει την ανάπτυξη του όρχεος στο θήλυ έµβρυο (9). Μεταλλάξεις στο γονίδιο FOXL2 οδηγούν σε διαταραχές του σχηµατισµού των οφθαλµών και ωοθηκική ανεπάρκεια (blefarophimosis syndrome) (10). Τα περισσότερα πειράµατα έχουν γίνει σε ζώα και η επίδραση του παράγοντα αυτού και οι µεταλλάξεις του τον άνθρωπο είναι ακόµα υπό διερεύνηση. Ταξινόµηση και ορολογία των διαταραχών της διαφοροποίησης του φύλου (Disorders of sex differentiation-dsd) ιαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου ορίζονται οι συγγενείς διαταραχές στο χρωµοσωµικό, γοναδικό ή ανατοµικό φύλο. Αυτή η ορολογία προτάθηκε πρόσφατα σε µια προσπάθεια να αντικατασταθούν οι παλαιότεροι όροι όπως -216-

5 διαφυλικό άτοµo (intersex), ψευδερµαφροδιτισµός (άρρενος τύπου και θήλεος τύπου) και αληθής ερµαφροδιτισµός, οι οποίοι δεν προσδιορίζουν την αιτία της διαταραχής και συχνά θεωρούνται υποτιµητικοί από τους ασθενείς. Πρόσφατα η Lawson Wilkins Παιδιατρική Ενδοκρινική Εταιρεία και η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας δηµοσίευσαν την προτεινόµενη νέα ορολογία και νέα ταξινόµηση των διαταραχών της διαφοροποίησης του φύλου (πίνακες 1 και 2) (11). Ταξινόµηση και ορολογία των διαταραχών της διαφοροποίησης του φύλου σε άτοµα µε 46, ΧΧ καρυότυπο Στο παρακάτω κείµενο αναπτύσσονται οι διαταραχές στην διαφοροποίηση του φύλου σε άτοµα µε 46, ΧΧ καρυότυπο. Οι περισσότερες περιπτώσεις µε διαταραχές στην διαφοροποίηση του φύλου σε άτοµα µε 46, ΧΧ καρυότυπο αφορούν την συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Α. ιαταραχές της γοναδικής (ωοθηκικής) ανάπτυξης σε άτοµα µε 46, ΧΧ καρυότυπο 1. Παρουσία ωοθηκόρχι σε 46, ΧΧ άτοµο (προηγούµενη ονοµασία: θήλυς αληθής ερµαφροδιτισµός) Εξ ορισµού συνυπάρχουν ωοθηκικός και ορχικός ιστός στο ίδιο άτοµο, µε ιστολογική παρουσία σπερ µατικών σωληναρίων και αρχέγονων ωοθυλακίων. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων (περίπου 45%) υπάρχει µικτή γονάδα µε ωοθηκικά και ορχικά στοιχεία καθώς και ενδιάµεσες ποικιλίες στις υπόλοιπες περιπτώσεις (12, 13, 14). υνατόν να υπάρχει µικτή γονάδα και στις δύο πλευρές ή µόνο στην µια πλευρά και ωοθήκη στην άλλη, ωοθήκη στη µία πλευρά (συνήθως αριστερά) και όρχις στην άλλη (συνήθως δεξιά) και σπανιότερα µικτή γονάδα στην µια πλευρά και όρχις στην άλλη και µικτή γονάδα στην µια πλευρά και ταινιοειδής γονάδα στην άλλη (12, 13, 14). Γενικά η παρουσία αµιγούς ορχικού ιστού είναι σπάνια (περίπου 9%) (14). Συνήθως ο ιστός της ωοθήκης διατηρείται φυσιολογικός, ενώ ο ορχικός ιστός είναι συνήθως δυσγενετικός (14, 15). Είναι πιθανόν η νόσος να είναι πιο συχνή στην µαύρη φυλή (12). Ο κλινικός φαινότυπος ποικίλει ανάλογα µε την προεξάρχουσα γοναδική σύσταση. Στις περισσότερες περιπτώσεις η διαµόρφωση των γεννητικών οργάνων είναι ανώµαλη µε αµφίβολα γεννητικά όργανα, µικρό πέος, περινεϊκό υποσπαδία και ατελή σύγκλειση των οσχεϊκών πτυχών, όµως έχουν αναφερθεί φυσιολογικά -217-

6 γεννητικά όργανα θήλεος, κλειτοριδοµεγαλία και σπάνια φυσιολογικά γεννητικά όργανα άρρενος (12, 15). Συνήθως διαµορφώνεται ωαγωγός, ή όταν υπερέχει το ορχικό στοιχείο απαντάται και σπερµατικός πόρος. Μήτρα συνήθως υπάρχει, αν και υποπλαστική ή µονόκερως (12, 13). Οι γονάδες µπορεί να βρίσκονται στα µεγάλα χείλη, στο περίνεο, στο βουβωνικό πόρο ή µέσα στην περιτοναϊκή κοιλότητα. Ωορρηξία συµβαίνει συχνά, σπερµατογένεση σπάνια (13). Συνήθως τα νεογνά θεωρούνται άρρενα κατά την γέννηση λόγω του µεγέθους του φαλλού. Σε ένα µικρό ποσοστό στων ασθενών αναφέρονται όγκοι των γονάδων (12). Υπάρχει ετερογένεια στο γενετικό υπόβαθρο της νόσου. Σε ορισµένους ασθενείς ανιχνεύεται το SRY, αλλά στους περισσότερους δεν ανιχνεύεται, συνεπώς είναι πιθανόν να υπάρχει άλλη µετάλλαξη (πιθανόν σε γονίδιο αυτοσωµατικού χρωµοσώµατος) που συµµετέχει στην ορχική διαφοροποίηση (16). 2. ιαταραχή της ορχικής διαφοροποίησης (testicular DSD) σε 46, ΧΧ άτοµο (προηγούµενη ονοµασία: 46, ΧΧ άρρεν ή 46,ΧΧ αναστροφή του φύλου) Είναι σπάνια διαταραχή που αφορά περίπου 1/ άτοµα µε άρρενα φαινότυπο (17). Στο 90% περίπου των περιπτώσων υπάρχει διαµετάθεση (translocation) του SRY από το βραχύ σκέλος του χρωµοσώµατος Υ, στο χρω- µόσωµα Χ ή στα αυτοσωµατικά χρωµοσώµατα (17, 18). O φαινότυπος είναι άρρενος και τα γεννητικά όργανα είναι συνήθως φυσιολογικά άρρενος και σπάνια είναι ατελώς ανεπτυγµένα, σε 10-15% των περιπτώσεων συνυπάρχει υποσπαδίας (18, 19). Επειδή λείπει ο παράγων ΑΖF (azoospermia factor gene) που βρίσκεται στο µακρύ σκέλος του χρωµοσώµατος Υ παρατηρείται συνήθως αζωοσπερµία (20). Αναφέρονται επίσης περιπτώσεις 46, ΧΧ αρρένων µε όρχεις, χωρίς όµως να ανιχνεύεται SRY (21, 22). Ο φαινότυπος είναι άρρενος, µε φυσιολογικά ή ατελώς ανεπτυγµένα γεννητικά όργανα, µικρούς όρχεις και αζωοσπερµία. Το γενετικό υπόβαθρο για τις περιπτώσεις αυτές δεν έχει επαρκώς διευκρινιστεί. Αναφέρθηκε περίπτωση βρέφους µε υποσπαδία και 46,XX,dup(17)(q23.1q24.3)/46, XX καρυότυπο, δηλαδή διπλασιασµό του γονιδίου SOX9 στο χρωµόσωµα 17, που προήρχετο από την µητέρα (23). Το SOX9 είναι σηµαντικό γονίδιο για την διαφοροποίηση του άρρενος και ο διπλασιασµός του οδήγησε στην αναστροφή του φύλου, παρόλο που δεν υπήρχε SRY γονίδιο (23). Επίσης, αναφέρθηκε ότι ο διπλασιασµός τµήµατος του µακρού σκέλους του χρωµοσώµατος 22 (γονίδιο SOX10 στη θέση 22q13) οδήγησε σε 46, ΧΧ άρρενα φαινότυπο, χωρίς να ανιχνεύεται SRY (24). Τονίζεται όµως ότι οι προαναφερθείσες µεταλλάξεις δεν µπορούν να εξηγήσουν όλες τις περιπτώσεις 46, ΧΧ ατόµων µε άρρενα φαινότυπο και όρχεις στις οποίες δεν ανιχνεύεται SRY (22). Συνεπώς είναι πιθανόν να υπάρχουν και άλλες, άγνωστες ακόµη, µεταλλάξεις γονίδιων υπεύθυνες για τον -218-

7 άρρενα φαινότυπο και την δηµιουργία όρχεων στα άτοµα αυτά. Οι διαφορετικοί φαινότυποι ανάµεσα στα 46 ΧΧ άτοµα µε παρουσία ωοθηκόρχι και στα 46, ΧΧ άτοµα µε διαταραχή της ορχικής διαφοροποίησης και θετικό SRY, τα οποία έχουν την ίδια διαµετάθεση του SRY από το βραχύ σκέλος του χρωµοσώµατος Υ στο χρωµόσωµα Χ, µπορεί να οφείλονται σε διαφορετική ενεργοποίηση του χρωµοσώµατος Χ (25). ηλαδή όταν η διαµετάθεση του SRY συµβεί σε ένα ενεργό Χ χρωµόσωµα, τότε πιθανόν ο φαινότυπος και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα να είναι άρρενος, ενώ όταν συµβεί σε ανενεργό Χ χρωµόσωµα τότε πιθανόν να δηµιουργείται ωοθηκόρχις και ανώµαλη ανάπτυξη γεννητικών οργάνων (25). 3. Γοναδική δυσγενεσία σε 46, ΧΧ άτοµο Οι ασθενείς έχουν θήλυ φαινότυπο αλλά κατά την εφηβεία δεν αναπτύσσουν τα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου. Εχουν ταινιοειδείς γονάδες και αυξηµένες γοναδοτροφίνες. Το ανάστηµα είναι κανονικό. εν αναπτύσσουν τα κλινικά σηµεία, ούτε εµφανίζουν τις άλλες συγγενείς διαταραχές του συνδρόµου Turner (26). Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η νόσος κληρονοµείται µε τον αυτοσωµατικό υπολειπόµενο χαρακτήρα, αλλά περίπου το 1/3 των περιπτώσεων ήταν σποραδικές (26). Σε ορισµένες ασθενείς βρέθηκαν µεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα της FSH (27). Β. Αυξηµένα επίπεδα ανδρογόνων 1. Υπερέκκριση ανδρογόνων εµβρυϊκής προέλευσης: Συγγενής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων (congenital adrenal hyperplasia-cah): Το σύνδροµο οφείλεται σε διαταραχή της βιοσύνθεσης στεροειδών στα επινεφρίδια, ανεπαρκή έκκριση κορτιζόλης, υπερέκκριση ACTH, υπερανδρογοναιµία και υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων (πίνακας 3). Όλοι οι τύποι συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων µεταφέρονται σαν αυτοσω- µικές υπολειπόµενες διαταραχές. Τα επινεφριδιακά ανδρογόνα µεταβολίζονται σε τεστοστερόνη και διυδροτεστοστερόνη και προκαλούν αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων του θήλεος. Ο βαθµός αρρενοποίησης των έξω γεννητικών οργάνων του θήλεος εξαρτάται από τον τύπο του ενζύµου, το βαθµό υπερανδρογοναιµίας και το στάδιο διαφοροποίησης κατά το οποίο ασκείται η επίδραση της υπερανδρογοναιµίας (3). Τα έσω γεννητικά όργανα δεν επηρεάζονται, διότι η διάπλαση των γεννητικών οργάνων έχει συµπληρωθεί από την 10η περίπου εβδοµάδα της ενδοµητρίου ζωής, ενώ τα επινεφρίδια αρχίζουν να λειτουργούν από την 12η εβδοµάδα. Η διαφοροποίηση των έξω γεννητικών ορ

8 γάνων συµπληρώνεται περί την 18-20η εβδοµάδα της ενδοµητρίου ζωής. Τα έξω γεννητικά όργανα υφίστανται διαφόρου βαθµού αρρενοποίηση, ανάλογα µε το χρόνο έκθεσης και την ποσότητα των ανδρογόνων. Εάν αυτό συµβεί σε πρώιµο στάδιο, τότε µπορεί να υπάρχει αύξηση του µεγέθους της κλειτορίδας, πλήρης ή µερική σύγκλειση των οσχεϊκών πτυχών, επιµήκυνση των ουρηθρικών πτυχών και σχηµατισµός πεϊκής ουρήθρας. Μέσα στο «όσχεο», όµως, δεν υπάρχουν όρχεις αλλά µόνο η εκβολή ουρήθρας και κόλπου. Στην περίπτωση αυτή τα νεογέννητα µοιάζουν µε άρρενα νεογνά µε αµφοτερόπλευρη κρυψορχία και υποσπαδία. Αν δεν αντιµετωπιστούν άµεση, η αρρενοποίηση θα επιταθεί περαιτέρω µε εµφάνιση τριχώσης εφηβαίου και µασχάλης και µεγαλύτερη ανάπτυξη του πέους σε ηλικία 2-4 ετών. Η οστική ηλικία θα είναι προχωρηµένη και η σύγκλειση των επιφύσεων θα γίνει νωρίτερα µε αποτέλεσµα χαµηλό τελικό ανάστηµα. Έλλειψη της 21-υδροξυλάσης (CYP21A2), µε αρρενοποίηση µε/ή χωρίς απώλεια άλατος Αποτελεί την συνηθέστερη µορφή (90-95%) των περιπτώσεων συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων. Η συχνότητα της κλασσικής µορφής της νόσου είναι περίπου 1/ στην λευκή φυλή και 1/ στην µαύρη φυλή, της ήπιας µορφής (µη κλασικής) 1/500, ενώ οι ετεροζυγώτες είναι περίπου 1/60 (28, 29). Tο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυµο CYP21A2 εδράζεται στο χρω- µόσωµα 6 (6p21.3). Μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού οδηγούν στον φαινότυπο της νόσου, αλλά παρόλο που έχουν γίνει συσχετισµοί των διαφορετικών µεταλλάξεων µε την βαρύτητα της νόσου, ακόµη υπάρχει αλληλοκάλυψη (overlap) των διαφορετικών φαινοτύπων. Η 17-ΟΗ προγεστερόνη και η 21-δεοξυκορτιζόλη (µεταβολίτης της 17-ΟΗ προγεστερόνης, αντί της φυσιολογικά παραγόµενης 11- δεοξυκορτιζόλης) είναι αυξηµένες (πίνακας 3). O φαινότυπος ποικίλλει: 1. απλή αρρενοποιητική µορφή (simple virilizing- SV ): υπάρχει αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων ποικίλης βαρύτητας, ψευδής πρώιµη ήβη και επιτάχυνση της οστικής ηλικίας 2. µορφή µε απώλεια άλατος (salt wasting- SW): είναι βαρύτερη µορφή της νόσου µε έλλειψη αλδοστερόνης και συµπτώµατα από την απώλεια άλατος (υπονατριαιµία και αφυδάτωση) 3. ήπια µορφή (µη κλασσική µορφή της νόσο-late onset) εµφανίζεται σαν πρώιµη ήβη και στην ενήλικο ζωή σαν δασυτριχισµός και αµηνόρροια η/και διαταραχές της εµµήνου ρύσεως και σύνδροµο πολυκυστικών ωοθηκών

9 Έλλειψη της 11 β-υδροξυλάσης (CYP11Β1), µε αρρενοποίηση και υπέρταση Αποτελεί περίπου 5-8% των περιπτώσεων συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων, απαντάται σε συχνότητα 1/ γεννήσεις (28, 29). Tο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυµο CYP11Β1 εδράζεται στο χρωµόσωµα 8q21. Εχουν περιγραφεί µια σειρά από µεταλλάξεις που οδηγούν σε διαφορετικούς φαινότυπους (29). εν συντίθεται κορτιζόλη και αλδοστερόνη (πίνακας 3). Η 11-δεοξυκορτικοστερόνη (DOC) και η 11-δεοξυκορτιζόλη είναι αυξηµένες, η αύξησή τους οδηγεί σε υπέρταση. Τα αυξηµένα ανδρογόνα οδηγούν σε αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων, ψευδή πρώιµη ήβη και επιτάχυνση της οστικής ηλικίας. Στην σπάνια µη κλασσική µορφή της νόσου, δεν υπάρχει αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων, αλλά εµφάνιση σηµείων υπερανδρογοναιµίας στην παιδική ηλικία και διαταραχών της εµµήνου ρύσεως στην ενήλικο ζωή (29). Έλλειψη της 3β-ΟΗ-στεροειδικής δεϋδρογενάσης (HSD3B2) Είναι η λιγότερο συχνή µορφή και αποτελεί περίπου 2% των περιπτώσεων συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων (29). Υπάρχουν δύο τύποι του ενζύµου, οι οποίοι κωδικοποιούνται από δύο διαφορετικά γονίδια (τύπος Ι στο χρωµόσωµα 1-1p13.1, και ο τύπος 2 σε παρακείµενη περιοχή του ίδιου χρωµοσώµατος). Η έλλειψη του ενζύµου αυτού αφορά και τα 3 τµήµατα της στεροειδογένεσης (αλατοκορτικοειδή, γλυκοκορτικοειδή και στεροειδή του φύλου). εν συντίθεται κορτιζόλη και αλδοστερόνη και αναστέλλεται η µετατροπή των 4 στεροειδών σε 5 στεροειδή (πίνακας 3). Η 17-ΟΗ πρεγνενολόνη και η DHEA (και οι µεταβολίτες τους) είναι αυξηµένες. Ο λόγος 5 / 4 στεροειδή είναι αυξηµένος. Επειδή τα ανδρογόνα που εκκρίνονται είναι ασθενή, προκαλείται ήπια αρρενοποίηση, συνήθως µόνο κλειτοριδοµεγαλία (29). Η απώλεια άλατος δεν παρατηρείται σε όλες τις ασθενείς. Εχει περιγραφεί µη κλασσική µορφή της νόσου µε δασυτριχισµό και διαταραχές της εµµήνου ρύσεως στην ενήλικο ζωή. 2. Αυξηµένα επίπεδα ανδρογόνων εµβρυο-πλακουντιακής προέλευσης Ελλειψη αρωµατάσης (CYP19Α1: P450arom) Το ένζυµο αρωµατάση (CYP19Α1: P450arom) καταλύει την µετατροπή των ανδρογόνων σε οιστρογόνα και είναι σηµαντικό για την βιοσύνθεση των οιστρογόνων (πίνακας 3). Το γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυµο αυτό ευρίσκεται στο χρωµόσωµα 15 (15p21). Το ένζυµο αυτό εκφράζεται σε διάφορους ιστούς όπως -221-

10 η ωοθήκη και ο πλακούντας και µετατρέπει κατά την διάρκεια της εγκυµοσύνης τα ανδρογόνα (προερχόµενα τόσο από την µητέρα όσο και από το έµβρυο) σε οιστρογόνα. Κατά την εµβρυϊκή ζωή, η αρωµατοποίηση των ανδρογόνων στον πλακούντα είναι σηµαντική για την παραγωγή οιστρογόνων. Η έλλειψη αρωµατάσης, λόγω µεταλλάξεων στο γονίδιο CYP19Α1, οδηγεί σε έκθεση τόσο της µητέρας όσο και του θήλεος εµβρύου σε υψηλά επίπεδα ανδρογόνων µε αποτέλεσµα την αρρενοποίηση της µητέρας κατά την διάρκεια της εγκυµοσύνης και την αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων του θήλεος εµβρύου (30, 31). Αργότερα µπορεί να οδηγήσει σε πρωτοπαθή αµηνόρροια, ψηλό ανάστηµα και κύστεις ωοθηκών. Τα επίπεδα των οιστρογόνων είναι χαµηλά και οι γοναδοτροφίνες (κυρίως η FSH) είναι αυξηµένες (30, 31). Ελλειψη του ένζυµου P450-οξειδοαναγωγάση (POR P450 oxidoreductase) Είναι σπάνιο νόσηµα και χαρακτηρίζεται από έλλειψη του ενζύµου P450- οξειδοαναγωγάση (POR P450 oxidoreductase) το οποίο προσφέρει ηλεκτρόνια στα ένζυµα CYP21A2, CYP17A1 και CYP19Α1 (πίνακας 3). Η έλλειψή του, λόγω µεταλλάξεων στο αντίστοιχο γονίδιο (7q11.2), προκαλεί µερική έλλειψη της 21-υδροξυλάσης (CYP21A2) και της 17α-υδροξυλάσης (CYP17A1). εν υπάρχει έλλειψη αλατοκορτικοειδών, αλλά συνήθως υπάρχει µερική έλλειψη γλυκοκορτικοειδών (29). Η προγεστερόνη και η πρεγνενολόνη (και οι µεταβολίτες τους στα ούρα) είναι αυξηµένες, αλλά και η 17-ΟΗ προγεστερόνη (όχι όµως τόσο όσο στην έλλειψη της 21-υδροξυλάσης). Υπάρχει αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων αλλά τα επίπεδα των ανδρογόνων µετά την γέννηση είναι χαµηλά ή στο κατώτερο όριο των φυσιολογικών. Μπορεί να υπάρχει αρρενοποίηση της µητέρας κατά την εγκυµοσύνη. Για να εξηγηθεί το παράδοξο των χαµηλών ανδρογόνων µετά την γέννηση σε συνδυασµό µε την αρρενοποίηση των εξω γεννητικών οργάνων και την αρρενοποίηση της µητέρας κατά την εγκυµοσύνη, προτάθηκε ένας διαφορετικός µηχανισµός παραγωγής ανδρογόνων, ο οποίος είναι πιθανόν να υφίσταται µόνο κατά την εµβυϊκή ζωή (32). Μπορεί να συνυπάρχουν σκελετικές ανωµαλίες όπως κρανιοσυνοστέωση, χαµηλή πρόσφυση των ώτων, αραχνοδακτυλία, κλινοδακτυλία και άλλες (29). Η εξέλιξη της νόσου δεν έχει µελετηθεί επαρκώς, σε µερικές περιπτώσεις που διαγνώστηκαν στην εφηβεία ή στην ενήλικο ζωή αναφέρθηκαν κύστεις ωοθηκών, πρωτοπαθής αµηνόρροια και σύνδροµο πολυκυστικών ωοθηκών

11 3. Αυξηµένα επίπεδα ανδρογόνων µητρικής προέλευσης (λείωµα, εξωγενής λήψη ανδρογόνων κλπ) Μετά από λήψη ανδρογόνων ή προγεστερινοειδών κατά τις πρώτες 8 εβδο- µάδες της κύησης µπορεί να παρατηρηθεί αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων του θήλεος. Σήµερα η χρήση τους για τις καθ έξιν αποβολές αποτελεί θέµα ιστορικής σηµασίας. Σπάνια η αρρενοποίηση του θήλεος νεογνού σχετίζεται µε µητρικό ανδρογονοπαραγωγό όγκο (συνήθως αρρενοβλάστωµα), ωχρίνωµα της κύησης (λουτέωµα, δηλαδή όγκος των ωοθηκών αποτελούµενος από ωχρινοποιηµένα κύτταρα της κύησης, ο οποίος υποστρέφεται και εξαφανίζεται µετά τον τοκετό) ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων της µητέρας (αν δεν γίνει σωστή θεραπεία). Ο βαθµός της αρρενοποίησης εξαρτάται από το στάδιο διαφοροποίησης του εµβρύου αλλά και την διάρκεια της έκθεσης στα ανδρογόνα. Σηµειώνεται ότι η επίδραση των ανδρογόνων περιορίζεται σε απλή κλειτοριδοµεγαλία όταν εκδηλώνεται µετά την 12η εβδοµάδα κύησης. Γ. Αλλες αιτίες Επειδή η εµβρυϊκή ανάπτυξη της νεφρικής και γεννητικής οδού συνδέονται στενά, δεν είναι ασύνηθες συγγενείς διαµαρτίες της πρώτης να συνδυάζονται µε διαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου. Τέτοιες ανωµαλίες είναι η ατρησία του κόλπου µε αµφοτερόπλευρη νεφρική αγενεσία, αλλά και σκελετικές ανω- µαλίες, ατρησία πρωκτού και ανωµαλίες του παχέος εντέρου, εκστροφή της κλοάκης (ή αµάρας) κλπ. Σ αυτή την κατηγορία περιλαµβάνεται και το σύνδροµο MURCS (Mϋllerian, renal, cervicothoracic somite abnormalities) ή Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (33). Χαρακτηρίζεται από πρωτοπαθή αµηνόρροια µε φυσιολογική ωοθηκική λειτουργία και ωοθηλακιορρηξία, φυσιολογική ανάπτυξη µαστών και δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου και απλασία του ανω τριτηµορίου του κόλπου. Μπορεί να υπάρχει δυσπλασία της µήτρας κα των σαλπίγγων και νεφρικές ή σκελετικές ανωµαλίες. Μεταλλάξεις στον παράγοντα ΗΟΧ 13 (homeobox transcription factor) οδηγούν σε σκελετικές ανωµαλίες και ατελή ανάπτυξη των πόρων του Μϋller (ατελή ανάπτυξη µήτρας και κόλπου) σε συνδυασµό µε διαταραχές της ανάπτυξης του ουροποιητικού και εκστροφή της κλοάκης (34)

12 Βιβλιογραφία 1. Hughes IA, 2004 Female Development All by Default? N Engl J Med 351: Val P, Swain A, 2005 Mechanisms of Disease: normal and abnormal gonadal development and sex determination in mammals. Nat Clin Pract Urol 2: Aδαµόπουλος Α, 1994 Φυσιολογική διαφοροποίηση του φύλου- ιαταραχές. Στην: Κούτρας Α, Αδαµόπουλος Α, Ράπτης ΣΑ, Σουβατζόγλου ΑΜ, Βασική Ενδοκρινολογία, Εκδοσεις Παρισιάνος, Αθήνα σελ Aδαµόπουλος Α, 1994 Φυσιολογική λειτουργία ωοθηκών και διαταραχές ωοθηκικής λειτουργίας και εµµηνορυσιακού κύκλου Στην: Κούτρας Α, Αδαµόπουλος Α, Ράπτης ΣΑ, Σουβατζόγλου ΑΜ, Βασική Ενδοκρινολογία, Εκδοσεις Παρισιάνος, Αθήνα σελ Jaubert F, Vasiliu V, Patey-Mariaud de Serre N, et al, 2003 Gonad development in Drash and Frasier syndromes depends on WT1 mutations. Arkh Patol 65: Biason-Lauber A, Schoenle EJ, 2000 Apparently normal ovarian differentiation in a prepubertal girl with transcriptionally inactive steroidogenic factor 1 (NR5A1/SF-1) and adrenocortical insufficiency. Am J Hum Genet 67: Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ, 2004 A WNT4 mutation associated with Müllerian-duct regression and virilization in a 46,XX woman. N Engl J Med 351: Biason-Lauber A, De Filippo G, Konrad D, Scarano G, Nazzaro A, Schoenle EJ, 2007 WNT4 deficiency-a clinical phenotype distinct from the classic Mayer-Rokitansky- Kuster-Hauser syndrome: a case report. Hum Reprod 22: Ottolenghi C, Omari S, Garcia-Ortiz JE, et al, 2005 Foxl2 is required for commitment to ovary differentiation. Hum Mol Genet 14: Crisponi L, Deiana M, Loi A, et al, 2001 The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. Nat Genet 27: Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA; International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology, 2006 Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics 118: e Krob G, Braun A, Kuhnle U, 1994 True hermaphroditism: geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology. Eur J Pediatr 153: Damiani D, Fellous M, McElreavey K, et al, 1997 True hermaphroditism: clinical aspects and molecular studies in 16 cases. Eur J Endocrinol. 136: Verkauskas G, Jaubert F, Lortat-Jacob S, Malan V, Thibaud E, Nihoul-Fékété C 2007 The long-term followup of 33 cases of true hermaphroditism: a 40-year experience with conservative gonadal surgery. J Urol 177: Hadjiathanasiou CG, Brauner R, Lortat-Jacob S, et al, 1994 True hermaphroditism: genetic variants and clinical management. J Pediatr 125: Berkovitz GD, Fechner PY, Marcantonio SM, et al, 1992 The role of the sex-determining region of the Y chromosome (SRY) in the etiology of 46,XX true hermaphroditism. Hum Genet 88: de la Chapelle A, 1981 The etiology of maleness in XX men. Hum Genet 58:

13 18. Lopez M, Torres L, Méndez JP, et al, 1995 Clinical traits and molecular findings in 46,XX males. Clin Genet 48: Ergun-Longmire B, Vinci G, Alonso L, et al, 2005 Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab 18: Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S, et al, 1996 Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet 5: Abusheikha N, Lass A, Brinsden P, 2001 XX males without SRY gene and with infertility. Hum Reprod 16: Rajender S, Rajani V, Gupta NJ, Chakravarty B, Singh L, Thangaraj K, 2006 SRY-negative 46,XX male with normal genitals, complete masculinization and infertility. Mol Hum Reprod 12: Huang B, Wang S, Ning Y, Lamb AN, Bartley J, 1999 Autosomal XX sex reversal caused by duplication of SOX9. Am J Med Genet 87: Seeherunvong T, Perera EM, Bao Y, et al, ,XX sex reversal with partial duplication of chromosome arm 22q. Am J Med Genet A 127: Kusz K, Kotecki M, Wojda A, et al, 1999 Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome. J Med Genet 36: Meyers CM, Boughman JA, Rivas M, Wilroy RS, Simpson JL, 1996 Gonadal (ovarian) dysgenesis in 46,XX individuals: frequency of the autosomal recessive form. Am J Med Genet 63: Aittomaki K, Herva R, Stenman UH, et al, 1996 Clinical features of primary ovarian failure caused by a point mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene.j Clin Endocrinol Metab 81: Migeon CJ, Wisniewski AB, 2003 Human sex differentiation and its abnormalities. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 17: Krone N, Dhir V, Ivison HE, Arlt W 2007 Congenital adrenal hyperplasia and P450 oxidoreductase deficiency. Clin Endocrinol (Oxf) 66: Mullis PE, Yoshimura N, Kuhlmann B, Lippuner K, Jaeger P, Harada H, 1997 Aromatase deficiency in a female who is compound heterozygote for two new point mutations in the P450arom gene: impact of estrogens on hypergonadotropic hypogonadism, multicystic ovaries, and bone densitometry in childhood. J Clin Endocrinol Metab. 82: Belgorosky A, Pepe C, Marino R, et al, 2003 Hypothalamic-pituitary-ovarian axis during infancy, early and late prepuberty in an aromatase-deficient girl who is a compound heterocygote for two new point mutations of the CYP19 gene. J Clin Endocrinol Metab 88: Arlt W, Walker EA, Draper N, et al, 2004 Congenital adrenal hyperplasia caused by mutant P450 oxidoreductase and human androgen synthesis: analytical study. Lancet 363: Guerrier D, Mouchel T, Pasquier L, Pellerin I, 2006 The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (congenital absence of uterus and vagina)-phenotypic manifestations and genetic approaches. J Negat Results Biomed 27; 5: Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, et al, 2000 HOXA13 mutations and the phenotypic spectrum of hand-foot-genital syndrome. Am J Hum Genet 67:

14 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ 1. O ανασταλτικός παράγοντα της εξέλιξης των πόρων Μϋller εκκρίνεται: A. από το γονίδιο SRY B. από τα κύτταρα Sertoli Γ. από τα κύτταρα Leydig. από τους πόρους του Wolf 2. Η έκθεση θηλέων εµβρύων σε υψηλά επίπεδα ανδρογόνων µετά την 12η εβδοµάδα: A. οδηγεί σε αναστροφή του φύλου B. µπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση τόσο των έξω γεννητικών οργάνων όσο και των έσω γεννητικών οργάνων Γ. µπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων, χωρίς να επηρεαστούν τα έσω γεννητικά όργανα.. αναστέλλει την ανάπτυξη των πόρων του Μϋller 3. Η συγγενής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων Α. χαρακτηρίζεται πάντα από αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων Β. κληρονοµείται µε τον αυτοσωµατικό επικρατούντα χαρακτήρα Γ. στις πιο βαρειές µορφές υπάρχει ανώµαλη ανάπτυξη των έσω γεννητικών οργάνων. αποτελεί την συνηθέστερη µορφή διαταραχών της διαφοροποίησης του φύλου στο θήλυ άτοµο 4. Η παρουσία ωοθηκόρχι σε 46, ΧΧ άτοµο Α. χαρακτηρίζεται από την παρουσία ωοθηκικού και ορχικού ιστού στο ίδιο άτοµο Β. χαρακτηρίζεται από την παρουσία του γονιδίου SRY Γ. χαρακτηρίζεται από άρρενα φαινότυπο. κληρονοµείται µε τον αυτοσωµατικό υπολειπόµενο χαρακτήρα -226-

15 5. Το σύνδροµο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Α. χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ωοθηκική λειτουργία Β. χαρακτηρίζεται από πλήρη απλασία του κόλπου. Γ. Η µήτρα είναι πάντα φυσιολογική. οφείλεται σε ατελή ανάπτυξη των πόρων του Wolf 6. Η έλλειψη του ενζύµου P450-οξειδοαναγωγάση (POR) Α. είναι η πιο συχνή µορφή συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων Β. προκαλεί µερική έλλειψη της 21-υδροξυλάσης και της 17αυδροξυλάσης Γ. χαρακτηρίζεται από αυξηµένα επίπεδα ανδρογόνων κατά την γέννηση. οδηγεί σε έλλειψη αλατοκορτικοειδών 7. H διαφοροποίηση των γονάδων στο θήλυ άτοµο Α. εξελίσσεται αυτόµατα όταν δεν υπάρχει γονιδίο SRY Β. εξαρτάται από τα ίδια γονίδια όπως και στο άρρεν άτοµο Γ. εξαρτάται από λίγα, γνωστά έως τώρα, γονίδια που επεµβαίνουν ενεργητικά στην διαδικασία της διαφοροποίησης του φύλου. δεν ξεκινά παρά µετά την 20ή εβδοµάδα της κύησης 8. Η έλλειψη της 21-υδροξυλάσης Α. οδηγεί σε υπερέκκριση αλατοκορτικοειδών Β. είναι συχνότερη στην µαύρη φυλή Γ. οδηγεί σε αυξηµένη 11-δεοξυκορτιζόλη ορού. είναι η συνηθέστερη µορφή συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων 9. Η έλλειψη της αρωµατάσης Α. µπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση των έσω γεννητικών οργάνων του θήλεος εµβύου Β. µπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση της µητέρας Γ. µπορεί να οδηγήσει σε χαµηλό ανάστηµα. µπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη αλατοκορτικοειδών -227-

16 10. Στους ασθενείς µε 46, ΧΧ διαταραχή της ορχικής διαφοροποίησης (46, XX άρρενες) Α. ανιχνεύεται πάντα το γονίδιο SRY Β. ο φαινότυπος είναι άρρενος µε εσωτερικά γεννητικά όργανα θήλεος Γ. ο φαινότυπος είναι άρρενος µε φυσιολογικά γεννητικά όργανα άρρενος ή ατελώς ανεπτυγµένα. υπάρχει µικτή γονάδα (ωοθηκόρχις) Σωστές απαντήσεις κατά σειρά Β,Γ,,Α,Α,Β,Γ,,Β,Γ -228-

17 Πίνακας 1. Νέα ορολογία για τις διαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου (11). Παλαιά ορολογία ιαφυλικό άτοµo (Ιntersex) Αρρην ψευδερµαφροδιτισµός Ατελής αρρενοποίηση (undervirilisation - undermasculinisation) ΧΥ άρρενος Θήλυς ψευδερµαφροδιτισµός Αρρενοποίηση (overvirilisation - overmasculinisation) του ΧΧ θήλεος Αληθής ερµαφροδιτισµός XX άρρην ή XX αναστροφή φύλου XY αναστροφή φύλου Νέα ορολογία διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου (disorders of sex development (DSD) διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου σε 46, ΧΥ άτοµο διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου σε 46, ΧΧ άτοµο διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου σε άτοµο µε ωοθηκόρχι 46, ΧΧ ορχική διαταραχή διαφοροποίησης του φύλου (testicular DSD) 46, ΧΥ πλήρης γοναδική δυσγενεσία Πίνακας 2. Νέα ταξινόμηση των διαταραχών της διαφοροποίησης του φύλου (11)- (δεν αναφέρονται εδώ οι διαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου σε 46, ΧY άτομο) ιαταραχές του χρωµοσωµικού ή γονιδιακού φύλου Α. 45, Χ σ. Turner και παραλλαγές του Β. 47, ΧΧΥ- σ.klinefelter και παραλλαγές του Γ. 45,Χ/46,ΧΥ µικτή γοναδική δυσγενεσία. 46, ΧΧ/46, ΧΥ χειµερισµός ιαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου σε 46, ΧΧ άτοµο Α. ιαταραχές της γοναδικής (ωοθηκικής) ανάπτυξης 4. Παρουσία ωοθηκόρχι 5. ιαταραχή της ορχικής διαφοροποίησης (testicular DSD) (π.χ. SRY+, dup SOX9) 6. Γοναδική δυσγενεσία Β. Αυξηµένα επίπεδα ανδρογόνων 4. Εµβρυϊκής προέλευσης (Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων: έλλειψη 21-υδροξυλάσης, έλλειψη 11-υδροξυλάσης, έλλειψη της 3β-ΟΗ-στεροειδικής δεϋδρογενάσης) 5. Εµβρυο-πλακουντιακή προέλευσης (έλλειψη αρωµατάσης, έλλειψη P450 οξειδοαναγωγάσης (POR -P450 oxidoreductase)) 6. Mητρικής προέλευσης (ωχρίνωµα, εξωγενής λήψη ανδρογόνων κλπ) Γ. Άλλες αιτίες (ατρησία του κόλπου, MURCS (Mullerian, renal, cervicothoracic somite abnormalities) κλπ) -229-

18 Πίνακας 3. Η στεροειδογένεση CYP21A2: 21-υδροξυλάση, HSD3B2: 3β-υδροξυστεροειδική δευδρογενάση, CYP11B1: 11β-υδροξυλάση, DOC: 11-δεοξυκορτικοστερόνη, S: 11-δεοξυκορτιζόλη, B: κορτικοστερόνη, AR: υποδοχέας ανδρογόνων MR: υποδοχέας αλατοκορτικοειδών, GR: υποδοχέας γλυκοκορτικοειδών, ER υποδοχέας οιστρογόνων, SRD5A2: 5α-αναγωγάση τύπος 2. Τα ένζυµα που παίρνουν ηλεκτρόνια από το ενζυµο P450-οξειδοαναγωγάση ση- µειώνονται µε ΟR (oxidoreductase)

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές 1 Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές Eλένη Κούστα- Ενδοκρινολόγος Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαμόρφωση

Διαβάστε περισσότερα

Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ

Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Διφυλομορφίες, Γοναδικές Δυσγενεσίες ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ, MD,MSc,PhD. ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ Διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου (Disorders of sex development: DSD) συγγενείς διαταραχές στο χρωμοσωμικό,

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Pediatrics 2006;118;e488 Peter A. Lee, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed and Ieuan A. Hughes ESPE and LWSPE Παρουσίαση: Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου

Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου Καθορισμός και διαφοροποίηση του φύλου Η διαδικασία που καταλήγει στην εμφάνιση κανονικού φύλου διέρχεται από διάφορες φάσεις. ιακρίνονται η φάση της γονιμοποίησης, η φάση διαφοροποίησης των εμβρυϊκών

Διαβάστε περισσότερα

Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος. Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια

Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος. Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια Aνάπυξη γεννητικού συστήματος θήλεος Μυρσίνη Κουλούκουσα Αν. Καθηγήτρια Αδιαφοροποίητο στάδιο Στο θήλυ έμβρυο η απουσία του TDF (ορχεοκαθοριστικός παράγοντας) έχει ως αποτέλεσμα τη διαφοροποίηση της γονάδας

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1

ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 14 ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ, 2 MΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ, 3 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση των γονάδων

Οντογένεση των γονάδων 01 Οντογένεση των γονάδων Ρ. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΥ Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Εισαγωγή Όπως όλα τα όργανα του εμβρύου, οι γονάδες

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1

Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1 Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1 ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΚΑΝΑΚΑ-GANTENBEIN, MD 12 2 ΣΟΦΙΑ ΚΙΤΣΙΟΥ-ΤΖΕΛΗ, MD 1 Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας- Νεανικού Διαβήτη Α Παιδιατρικής

Διαβάστε περισσότερα

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Βαΐα Δοκουσλή Ειδικευόμενη Παιδιατρικής Ασημίνα Γαλλή-Σσινοπούλου Επικ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Παραπομπή από νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1,

ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, ιαταραχές των γονιδίων StAR και DAX1 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1, 6 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 2 1 Βιοχημικός, PhD Human Genetics, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών 2 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών

ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙ ΙΩΝ ρ. Χριστίνα Κανακά- Gantenbein Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού ιαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών Ορισμός ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙ

Διαβάστε περισσότερα

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΟΡΜΟΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΗΣ ΑΚΜΗΣ 1. Έναρξη σε βρεφική ή παιδική ηλικία 2. Πρώϊμη ήβη σε αγόρι και αδρεναρχή εμμηναρχή σε κορίτσια

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης

ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης ΣΤΕΡΟΕΙΔΕΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ: από τη βιοσύνθεση στο μηχανισμό δράσης ΜΑΡΙΑΝΝΑ Α. ΝΤΑΛΑΜΑΓΚΑ ΙΑΤΡΟΣ ΒΙΟΠΑΘΟΛΟΓΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΧΗΜΕΙΑΣ-ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟΙ

Διαβάστε περισσότερα

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ Η αναπαραγωγή είναι μία χαρακτηριστική λειτουργία, η μόνη που δεν είναι απαραίτητη για την επιβίωση του ίδιου του οργανισμού αλλά για τη διαιώνιση του είδους. Η αναπαραγωγή στον

Διαβάστε περισσότερα

Όρχεις -Χειρισμός παρασκευάσματος -Εισαγωγή στους όγκους. Α.. Κιζιρίδου, Αναπ. Διευθύντρια Παθολογοανατομικού Τμήματος A.Ν.Θ.

Όρχεις -Χειρισμός παρασκευάσματος -Εισαγωγή στους όγκους. Α.. Κιζιρίδου, Αναπ. Διευθύντρια Παθολογοανατομικού Τμήματος A.Ν.Θ. Όρχεις -Χειρισμός παρασκευάσματος -Εισαγωγή στους όγκους Α.. Κιζιρίδου, Αναπ. Διευθύντρια Παθολογοανατομικού Τμήματος A.Ν.Θ.Θεαγένειο Περιγραφική Ανατομική 2 αδένες με σχήμα δαμάσκηνου διαστ.5χ3χ2.5 Κρέμονται

Διαβάστε περισσότερα

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ Η αναπαραγωγή είναι μία χαρακτηριστική λειτουργία, η μόνη που δεν είναι απαραίτητη για την επιβίωση του ίδιου του οργανισμού αλλά για τη διαιώνιση του είδους. Η αναπαραγωγή στον

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ

ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΟΣ Γ. ΣΕΓΚΟΣ ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΙΚΟΛΑΟΣ Θ. ΜΑΝΙΑΣ ΔΙΔΑΚΤΩΡ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΔΕΥΤΕΡΗ ΕΚΔΟΣΗ ISBN 960-7081-05-6 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Πρόλογος Καθηγητού

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ. 2. (α) Ποια μέρη του γεννητικού συστήματος του άνδρα δείχνουν οι αριθμοί 1-8 στο σχήμα;

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ. 2. (α) Ποια μέρη του γεννητικού συστήματος του άνδρα δείχνουν οι αριθμοί 1-8 στο σχήμα; ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ 1. (α) Τι αντιπροσωπεύουν οι αριθμοί 1-6 στο σχήμα; (β) Εξηγήστε τι είναι τα ωοθυλάκια και ποιος είναι ο ρόλος τους. (γ) Σε ποιο μέρος του γεννητικού συστήματος της γυναίκας αρχίζει η ανάπτυξη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ISBN 960-7081-68-4 ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 12. ουροποιητικο συστημα δομη και λειτουργια του ουροποιητικου

Διαβάστε περισσότερα

ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ. Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία»

ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ. Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία» ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΡΧΕΩΣ ΣΤΑ ΠΑΙ ΙΑ Κ. Στεφανάκη Εργαστήριο Παθολογικής Ανατοµίας Νοσ. Παίδων «Η Αγία Σοφία» Ογκοι του όρχεως στα παιδιά 1-2% συµπαγών παιδιατρικών όγκων 2-5% κακοήθων νεοπλασµάτων στα αγόρια ιαφέρουν

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση

Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Α Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ιατρική Σχολή Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Διαταραχές της έμμηνης ρύσης Από το σύμπτωμα στην αιτιολογία και την αντιμετώπιση Δημήτριος Γ. Γουλής Ενδοκρινολόγος

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή 08 Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή χρόνος έναρξης της ήβης παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση (Εικόνα

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ Δομή και λειτουργία του αναπαραγωγικού συστήματος 1. Να ονομάσετε τις αριθμημένες δομές του παρακάτω σχήματος. Βλέπε εικ. 12.1 της σ. 219 του βιβλίου του μαθητή. 2. Να ενώσετε

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα. Π. Πάσχου, PhD

Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα. Π. Πάσχου, PhD Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα Π. Πάσχου, PhD Thomas Hunt Morgan Βραβείο Nobel 1933 στην κατηγορία Φυσιολογία ή Ιατρική. Του δόθηκε για τα αποτελέσµατά της έρευνάς του στο πανεπιστήµιο Columbia, η οποία ξεκίνησε

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ Δρ. Χριστίνα Κανακά- Gantenbein Επίκ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας-Νεανικού Διαβήτη Α Παιδ/κή Κλιν. Παν/μίου Αθηνών ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ Ορισμός

Διαβάστε περισσότερα

Αναπαραγωγική φυσιολογία στη γυναίκα

Αναπαραγωγική φυσιολογία στη γυναίκα Αναπαραγωγική φυσιολογία στη γυναίκα H παραγωγή του θηλυκού γαµέτη (ωαρίου) και η επακόλουθη απελευθέρωση του από την ωοθήκη (ωορρηξία ή ωοθυλακιορρηξία) είναι κυκλική. Το κυκλικό αυτό σχέδιο ισχύει ουσιαστικά

Διαβάστε περισσότερα

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής AMHNOΡΡΟΙΑ Οδ. Γρηγορίου Αναπλ. Καθηγητής 2009 Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος

ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος Δήλωση Σύγκρουσης Συμφερόντων Απόφαση Ε.Ο.Φ. 47558/4-7-2012 Στη διαμόρφωση του περιεχομένου της παρούσας εργασίας, δεν υπήρξε κάποια εξωτερική

Διαβάστε περισσότερα

Εμβρυολογία πεπτικού συστήματος

Εμβρυολογία πεπτικού συστήματος Εμβρυολογία πεπτικού συστήματος Υπατία Δούση-Αναγνωστοπούλου Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας AΡΧΕΓΟΝΟ ΕΝΤΕΡΟ : - πρόσθιο έντερο, - μέσο έντερο, - οπίσθιο έντερο. `σχηματίζεται την 4η εβδομάδα (από

Διαβάστε περισσότερα

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Πυελική μάζα Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ιατρική Σχολή Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Σκοποί ενότητας Παρουσίαση Πυελικής Μάζας Πρόπτωση

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ. Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ. Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ ΟΙ ΟΡΧΕΙΣ ΓΕΝΙΚΑ Η ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗ ΟΙ ΟΡΜΟΝΕΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ Η ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ ΑΝΑΤΟΜΙΑ Πέος (σηραγγώδη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ Γυναικεία Ορµονικά Προφίλ (για την αναπαραγωγική και περιεµµηνοπαυσιακή ηλικία) Οι ωοθήκες βρίσκονται στο δεξιό και αριστερό τµήµα της πυελική κοιλότητας, πλησίον της µήτρας και

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει ανθρώπινο σπερματοζωάριο.

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει ανθρώπινο σπερματοζωάριο. ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΕΝΟΤΗΤΑ: ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ:... ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ: ΠΑΤΗΡ ΑΝΑΣΤΑΣΙΟΣ ΙΣΑΑΚ ΤΜΗΜΑ:... ΑΡ. ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει

Διαβάστε περισσότερα

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ

11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ 11. ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Στον ανθρώπινο οργανισμό υπάρχουν δύο είδη αδένων, οι εξωκρινείς και οι ενδοκρινείς. Οι εξωκρινείς (ιδρωτοποιοί αδένες, σμηγματογόνοι αδένες κ.ά.) εκκρίνουν το προϊόν τους στην επιφάνεια

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΩΝ ΑΔΕΝΩΝ. Εμμ. Μ. Καραβιτάκης Παιδίατρος

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΩΝ ΑΔΕΝΩΝ. Εμμ. Μ. Καραβιτάκης Παιδίατρος ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΩΝ ΕΝΔΟΚΡΙΝΩΝ ΑΔΕΝΩΝ Εμμ. Μ. Καραβιτάκης Παιδίατρος ΕΝ ΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ κλάδος της ιατρικής ο οποίος ασχολείται µε τις ασθένειες του ενδοκρινολογικού συστήµατος. το ενδοκρινολογικό σύστηµα αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ ΕΜΜΗΝΟΠΑΥΣΗ

ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ ΕΜΜΗΝΟΠΑΥΣΗ ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ: Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΠΑ Διευθυντής: Καθηγητής Δημήτριος Λουτράδης ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ ΕΜΜΗΝΟΠΑΥΣΗ ΚΑΛΛΙΟΠΗ ΠΑΠΠΑ MD, PhD ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ

ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ ΤΕΙ ΠΑΤΡΑΣ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ : Γεράσιµος Π. Βανδώρος ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ Η µήτρα (εικόνα 1) είναι κοίλο µυώδες όργανο µήκους περίπου 8 cm που προέρχεται από την συνένωση

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ Μετεµµηνοπαυσιακό Ορµονικό Προφίλ (Για µετεµµηνοπαυσιακούς και ακανόνιστους κύκλους) Η εµµηνόπαυση προκαλείται από σταδιακή µεταβολή της ευαισθησίας των ωοθηκών προς τις Γοναδοτροπίνες

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισµός περιφερικά αίτια. 12 Ενδοκρινολόγος

Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισµός περιφερικά αίτια. 12 Ενδοκρινολόγος Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισµός περιφερικά αίτια Τ. ΤΣΙΛΧΟΡΟΖΙΔΟΥ 12 Ενδοκρινολόγος 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Πρωτοπαθής υπογοναδισμός στις γυναίκες ορίζεται η ωοθηκική ανεπάρκεια που συνοδεύεται από υψηλά επίπεδα

Διαβάστε περισσότερα

Εφηβεία. Φυσιολογία - Παθολογία. Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος

Εφηβεία. Φυσιολογία - Παθολογία. Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος Εφηβεία Φυσιολογία - Παθολογία Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος Εφηβεία Γέφυρα μεταξύ της παιδικής ζωής και της ενηλικίωσης Είναι μια εξελικτική φάση που κατά τη διάρκειά της

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών

Διαβάστε περισσότερα

ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto

ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto Η τιμή της τεστοστερόνης στο αίμα εμφανίζει μία ημερήσια διακύμανση η οποία μάλιστα εξαρτάται από τις εποχές του έτους. Έτσι η μέγιστη συγκέντρωση παρατηρείται το πρωί (περίπου

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Γαμετογένεση. Καθορισμός φύλου (όρχεις ς ή ωοθήκες) Πρόφαση Ι μείωσης Γαμετικά κύτταρα Γονάδα (μιτώσεις) έσμευση Έμβρυο. Θηλαστικά, Αμφίβια, ιχθύες

Γαμετογένεση. Καθορισμός φύλου (όρχεις ς ή ωοθήκες) Πρόφαση Ι μείωσης Γαμετικά κύτταρα Γονάδα (μιτώσεις) έσμευση Έμβρυο. Θηλαστικά, Αμφίβια, ιχθύες Γαμετογένεση Γαμετογένεση Καθορισμός φύλου (όρχεις ς ή ωοθήκες) G1 Σπερματογένεση Πρόφαση Ι μείωσης Γαμετικά κύτταρα Γονάδα (μιτώσεις) έσμευση Έμβρυο Ολοκλήρωση μείωσης Ι Γονιμοποίηση-ολοκλήρωση η η μείωσης

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

ΑΚΜΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ

ΑΚΜΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΑΚΜΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ Κόγια Μαρία Δερματολόγος Αφροδισιολόγος H παρούσα διάλεξη δε σχετίζεται με κάποιο προσωπικό συμφέρον ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ Νεογνική ακμή (1-28 ημέρες ζωής) Βρεφική ακμή (3-16 μηνών)

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

Πρώιµη ωοθηκική ανεπάρκεια 1

Πρώιµη ωοθηκική ανεπάρκεια 1 19 Πρώιµη ωοθηκική ανεπάρκεια 1 Ε. ΛΑΜΠΡΙΝΟΥΔΑΚΗ, 2 Δ. ΠΑΠΑΔΗΜΗΤΡΙΟΥ 1 Ενδοκρινολόγος, Επίκουρη Καθηγήτρια Γυναικολογικής Ενδοκρινολογίας Β Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών,

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις :

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Οι όρχεις αποτελούν κομμάτι του αναπαραγωγικού συστήματος (παραγωγή σπερματοζωάριων) του άνδρα αλλά

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 12. Α. ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΗΣ ΚΕΝΟΥ Συμπληρώστε σε κάθε κενό τη λέξη που ταιριάζει σωστά.

Κεφάλαιο 12. Α. ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΗΣ ΚΕΝΟΥ Συμπληρώστε σε κάθε κενό τη λέξη που ταιριάζει σωστά. Κεφάλαιο 12 Α. ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΗΣ ΚΕΝΟΥ Συμπληρώστε σε κάθε κενό τη λέξη που ταιριάζει σωστά. 1. Τα επιθηλιακά κύτταρα του τοιχώματος του ωοθυλακίου παράγουν 2. Ο ενδομήτριος κύκλος ελέγχεται ορμονικά από 3.

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ Μερόπη Τούµπα, Κωνσταντίνος Κανάρης, Νίκος Σκορδής Παιδοενδοκρινολογική Μονάδα, Μακάρειο Νοσοκοµείο ΕΙΣΑΓΩΓΗ Τα αµφίβολα γεννητικά όργανα αποτελούν ένα δύσκολο

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

Γυναικολογικη επισκεψη

Γυναικολογικη επισκεψη Γυναικολογικη επισκεψη ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΠΙΣΚΕΦΤΩ ΓΙΑ ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ ΤΗΝ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟ; Η πρώτη επίσκεψη στο γυναικολόγο είναι πολύ σημαντική όχι μόνο για τις κοπέλες που έχουν ξεκινήσει τη σεξουαλική τους ζωή,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΩΝ Εντατική Εκπαίδευση στην Ενδοκρινολογία ΜΕΤΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ 17ος κύκλος ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ - ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας

Διαβάστε περισσότερα

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13 Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου / 3 Συνεργάτες: Παντελής Τσίμαρης, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Κωνσταντίνος Δημόπουλος, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Ευγενία

Διαβάστε περισσότερα

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ Μονϊδα Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ Α Μαιευτικό - Γυναικολογικό Κλινικό ΑΠΘ Ιατρικό Σχολό Αριςτοτϋλειο Πανεπιςτόμιο Θεςςαλονύκησ Θεραπεύα του υπογοναδιςμού κατϊ τη διϊρκεια τησ αναπαραγωγικόσ ηλικύασ Δημότριοσ

Διαβάστε περισσότερα

Βασικοί Μηχανισµοί Μορφογένεσης Κυτταρικής ιαφοροποίησης

Βασικοί Μηχανισµοί Μορφογένεσης Κυτταρικής ιαφοροποίησης Βασικοί Μηχανισµοί Μορφογένεσης Κυτταρικής ιαφοροποίησης Αγγελοπούλου Ρωξάνη Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιστολογίας και Εµβρυολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Ορισµένες αρχές στην οργανογένεση Κεφαλουραία πορεία

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

Γονιµοποίηση Κύηση - Γαλουχία

Γονιµοποίηση Κύηση - Γαλουχία Γονιµοποίηση Κύηση - Γαλουχία Γονιµοποίηση Για να επέλθει κύηση η συνουσία πρέπει να γίνει από 5 µέρες πριν την ωορρηξία µέχρι την ηµέρα της ωορρηξίας Χρόνος ζωής σπερµατοζωαρίων 5 µέρες Χρόνος ζωής ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Υπεύθυνος επιστημονικής εκπαίδευσης. Επ. καθηγητής Ν. Πανουλής B MAIEYTIKH KAI ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ

Υπεύθυνος επιστημονικής εκπαίδευσης. Επ. καθηγητής Ν. Πανουλής B MAIEYTIKH KAI ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ Υπεύθυνος επιστημονικής εκπαίδευσης Επ. καθηγητής Ν. Πανουλής B MAIEYTIKH KAI ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΟΙΤΗΤΩΝ ΔΕΥΤΕΡΑ 1 / 25 12.00-13.00 Συγγενείς ανωμαλίες

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΩΧΡΙΝΟΤΡΟΠΟΣ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΑ ΜΕ ΚΥΗΣΗ 35 ΕΒΔ. ΧΩΡΙΣ ΑΛΛΑ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Κουμπής Δ.Χρυσοβαλάντης M.

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΩΧΡΙΝΟΤΡΟΠΟΣ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΑ ΜΕ ΚΥΗΣΗ 35 ΕΒΔ. ΧΩΡΙΣ ΑΛΛΑ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Κουμπής Δ.Χρυσοβαλάντης M. 96 ΤΥΕΘ - Κλινική Χιος, 2401 ΓΣΝΑ, 3Κλινίκη Χίος, 4ΓΝΝ ΧΙΟΥ 1 Εισαγωγή Το περιστατικό που περιγράφεται αποτελεί σπάνια εμφάνιση του συνδρόμου της ωχρινοτρόπου διέγερσης των ωοθηκών

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστήριο Πειραματικής Φυσιολογίας, Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Διευθυντής: Καθηγητής κ. Γεώργιος Ανωγειανάκις

Εργαστήριο Πειραματικής Φυσιολογίας, Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Διευθυντής: Καθηγητής κ. Γεώργιος Ανωγειανάκις 1 Πόσα λίτρα πρόουρο σχηματίζονται ημερησίως; α) 15-18 L β) 1,5-1,7 L γ) 170-180 L δ) 1700-1800 L ε) 100-120 L 2. Ποιο τμήμα του νεφρού ανήκει στον μυελό του νεφρού; α) Τα νεφρικά σωμάτια β) Η κάψα του

Διαβάστε περισσότερα

Το σύνδροµο των πολυκυστικών ωοθηκών: επιδηµιολογικά δεδοµένα και πιθανά αιτιοπαθογενετικά µοντέλα 1

Το σύνδροµο των πολυκυστικών ωοθηκών: επιδηµιολογικά δεδοµένα και πιθανά αιτιοπαθογενετικά µοντέλα 1 Το σύνδροµο των πολυκυστικών ωοθηκών: επιδηµιολογικά δεδοµένα και πιθανά αιτιοπαθογενετικά µοντέλα 1 Δ.Κ. ΠΑΝΙΔΗΣ, 2 Ε.Α. ΚΑΝΔΑΡΑΚΗ, 3 Ε.Η. ΤΙΜΑΜΟΠΟΥΛΟΥ, 4 Η.Κ. ΚΑΤΣΙΚΗΣ 16 1 Καθηγητής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

Φλοιοτρόπος ορμόνη ή Κορτικοτροπίνη (ACTH) και συγγενή πεπτίδια

Φλοιοτρόπος ορμόνη ή Κορτικοτροπίνη (ACTH) και συγγενή πεπτίδια ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ Φλοιοτρόπος ορμόνη ή Κορτικοτροπίνη (ACTH) και συγγενή πεπτίδια 39 αμινοξέα Μ.Β. 4500 προοπιομελανοκορτίνη(pomc) 1. κορτικοτροπίνη (ACTH), 2. β λιποτροφίνη (β LPH), 3. γ λιποτροφίνη (γ LPH),

Διαβάστε περισσότερα

ΑΚΡΑΤΕΙΑ ΟΥΡΩΝ. Αίτια της ακράτειας

ΑΚΡΑΤΕΙΑ ΟΥΡΩΝ. Αίτια της ακράτειας ΑΚΡΑΤΕΙΑ ΟΥΡΩΝ Η ICS (International Continence Society) έχει ορίσει την ακράτεια των ούρων ως μια κατάσταση ακούσιας απώλειας των ούρων, η οποία αποτελεί κοινωνικό και υγιεινoμικό πρόβλημα που μπορεί να

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΕΝΗΛΙΚΑ Παναγιώτα Δριμάλα Ενδοκρινολόγος Ορισμός Testosterone Therapy in Men with Androgen Deficiency Syndromes: An Endocrine Society Clinical PracZce Guideline J Clin Endocrinol Metab 2010

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ Τα Ανδρικά Ορµονικά Προφίλ Η διαδικασία της γήρανσης είναι φυσιολογική και αναπότρεπτη. Εν τούτοις η αποκατάσταση της χαµένης ζωτικότητας των ανδρών είναι τώρα εφικτή. Οι υπεύθυνες

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

6.4 Η αναπαραγωγή στον άνθρωπο ΜΙΚΡΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΙΕΣ

6.4 Η αναπαραγωγή στον άνθρωπο ΜΙΚΡΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΙΕΣ ΜΙΚΡΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΙΕΣ 1. Τα νεογνά των φυτοφάγων θηλαστικών, όπως της γίδας, γεννιούνται με τρίχωμα. Τα μάτια τους είναι ανοιχτά και μπορούν αμέσως να περπατήσουν. Αντίθετα, τα νεογνά των σαρκοφάγων

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ

ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ & ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΗΒΗΣ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ Θ. ΜΠΙΛΛΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ Ορισµός Το κλινικό σύνδροµο που προκύπτει από την αδυναµία των όρχεων να παράγουν επαρκείς ποσότητες

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1

ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1 7 ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1 ΜΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ ΒΑΜΠΟΥΛΗ 2 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 1 Βιολόγος 2 Ομότιμος καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών,

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ

Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ Η φυσιολογική εγκυμοσύνη στον άνθρωπο διαρκεί 40 εβδομάδες ή 280 ημέρες. Η 1 η ημέρα της κύησης είναι η 1 η ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως (όταν ακόμη δεν έχει γίνει

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ KAI ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ Νικόλαος Χ. Σύρμος ANAΠΑΡΑΓΩΓΗ Ο άνθρωπος αναπαράγεται με αμφιγονική αναπαραγωγή. Δύο γαμετικά κύτταρα,το ωάριο (θηλυκό)

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ ρ. Ελένη Κοντογιάννη, Ph.D Γενετίστρια ιευθύντρια IVF & Genetics Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια της ζωής

Διαβάστε περισσότερα