Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1"

Transcript

1 Oντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΧ άτοµο και διαταραχές 1 EΛΕΝΗ ΚΟΥΣΤΑ, 2 Χ. ΧΑΤΖΗΑΘΑΝΑΣΙΟΥ 13 1 Ενδοκρινολόγος, 2 Παιδίατρος Ενδοκρινολόγος Το κείµενο είναι αφιερωµένο στην µνήµη του Χ. Χατζηαθανασίου Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαµόρφωση του φαινοτυπικού φύλου είναι πολυπαραγοντική και καθορίζεται από πολύπλοκους γενετικούς µηχανισµούς που οδηγούν στην διαφοροποίηση των αρχέγονων γονάδων και στη λειτουργική τους δραστηριότητα. Eίναι γνωστό ότι το πρωταρχικό φύλο στα θηλαστικά και στον άνθρωπο είναι το θηλυκό. Η ωοθηκική λειτουργία δεν είναι απαραίτητη για το θηλυκό φαινότυπο, ενώ αντίθετα η λειτουργία του όρχεος είναι απαραίτητη για τον άρρενα φαινότυπο (1). Αν δεν υπάρξει παρέµβαση των ανδρογόνων, τα γεννητικά όργανα και ο ουρογεννητικός κόλπος θα εξελιχθούν προς τον τύπο του θήλεος. Εµβυολογία Τα 3 πρωτογενή βλαστικά δέρµατα (ενδόδερµα, µεσόδερµα και εξόδερµα) δίνουν γένεση σε όλους τους ιστούς και τα όργανα του εµβρύου. Από το εµβρυϊκό ενδιάµεσο µεσόδερµα αναπτύσσεται ο πρόνεφρος, µεσόνεφρος και µετάνεφρος. Ο πρόνεφρος υποστρέφεται γρήγορα, ο µετάνεφρος δίνει γένεση στο νεφρό. Η oυρογεννητική ακρολοφία αναπτύσσεται στη µέση πλευρά κάθε µεσονέφρου κατά την 5η εβδοµάδα της κύησης. Από την 4η εβδοµάδα τα γεννητικά κύτταρα αναπτύσσονται στό ενδόδερµα του αρχέγονου εντέρου (λεκιθικού σάκου) και αργότερα µεταναστεύουν µε αµοιβαδοειδείς κινήσεις στο επιθήλιο της ουρογεννητικής ακρολοφίας και ενσωµατώνονται µε αυτό. Η αδιαφοροποίητη γονάδα (κοινή και στα δύο φύλα) αποτελείται από αρχέγονα γεννητικά κύτταρα, µεσέγχυµα του ουρογεννητικού επάρµατος και υποστηρικτικά κύτταρα και µπορεί να διαφοροποιηθεί είτε προς ωοθήκη είτε προς όρχι. Τα υποστηρικτικά κύτταρα θα εξελιχθούν είτε προς κοκκιώδη κύτταρα (στην ωοθήκη) είτε προς -213-

2 τα κύτταρα του Sertoli (στον όρχι) και τα µεσεγχυµατικά (εκκριτικά) κύτταρα προς τα κύτταρα της θήκης (στην ωοθήκη) είτε προς τα κύτταρα του Leydig (στον όρχι). Οι πόροι του Μϋller, στα θηλυκά έµβρυα, προέρχονται από τους παραµεσονεφρικούς πόρους και δίνουν γένεση στις σάλπιγγες, στη µήτρα, στον τράχηλο και στο άνω τριτηµότιο του κόλπου. Οι πόροι του Wolf στα αρσενικά έµβρυα, προέρχονται από τα µεσονεφρικά σωληνάρια που παραµένουν γύρω από τον όρχι όταν ο µεσόνεφρος υποστραφεί, και δίνουν γένεση στην επιδιδυ- µίδα, στον σπερµατικό πόρο και στην σπερµατοδόχο κύστη. Η διαφοροποίηση της αρχέγονης γονάδας προς όρχι αρχίζει µετά την 6η εβδοµάδα της εµβρυϊκής ζωής. Αναγκαία προϋπόθεση για την διαφοροποίηση σε όρχι είναι κυρίως η παρουσία του γονιδίου SRY (sex-related gene, Y chromosome) που περιέχεται στο βραχύ σκέλος του χρωµοσώµατος Υ(Υp11.31), καθώς και άλλων γονιδίων (όπως το SOX9) (2). Το γονίδιο SRY καταστέλλει το DAX1 και κατά αυτόν τον τρόπο ενεργοποιείται το SOX9, το οποίο είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη των κυττάρων Sertoli και την διαφοποποίηση της γονάδας σε όρχι. Αρχικά εµφανίζονται τα κύτταρα Sertoli και µετά τα κύτταρα Leydig (3). Κατά το πέρας της 7ης εβδοµάδας, εκκρίνεται από τα κύτταρα Sertoli ο ανασταλτικός παράγοντα της εξέλιξης των πόρων Μϋller (Μϋllerian inhibiting factor) ο οποίος δρά τοπικά αναστέλλοντας την εξέλιξη των πόρων Μϋller. Η διαφοροποίηση των πόρων Wolf ακολουθεί αµέσως µετά την υποστροφή των πόρων του Μϋller και ενεργοποιείται από την παρουσία της τεστοστερόνης, η οποία παράγεται από τα κυττάρα Leydig. Από την 8η εβδοµάδα η επίδραση των ανδρογόνων και ιδιαίτερα της διϋδροτεστοστερόνης, προκαλεί διαµόρφωση των έξω γεννητικών οργάνων σε πέος και όσχεο. Η διαδικασία συµπληρώνεται µεταξύ εβδοµάδας, αλλά συνεχίζεται µέχρι την γέννηση. Αν η γονάδα εξελιχθεί προς ωοθήκη τότε η µη διαφοροποίηση παρατείνεται µέχρι την 11η προς 12η εβδοµάδα. Τότε φλοιώδεις χορδές επεκτείνονται από το γεννητικό επιθήλιο στο υποκείµενο παρέγχυµα και αρχέγονα γεννητικά κύτταρα εγκλωβίζονται µέσα σε αυτές, σχηµατίζοντας το πρωτογενή ωοθυλάκια (3). Ενεργητική µίττωση στα ωογόνια γίνεται καθώς µεταναστεύουν προς την ουρογεννητική ακρολοφία, παράγοντας χιλιάδες αρχέγονα πρωτογενή κύτταρα και συνεχίζεται για λίγο. Στη συνέχεια τα ωογόνια αρχίζουν την 1η µειωτική διαίρεση και γίνονται πρωτογενή ωοθυλάκια. Η µειωτική διαίρεση σταµατά στην πρόφαση και ολοκληρώνεται είτε µε πρόωρη ατρησία είτε µε ωορρηξία χρόνια αργότερα, δηλαδή από την εµµηναρχή έως την εµµηνόπαυση. Στην φάση της µειωτικής διαίρεσης σταµατά ο πολλαπλασιασµός των πρωτογενών ωοθυλακίων, κατά την γέννηση έχουν αποµείνει και κατά την ήβη (4). Κατά την διάρκεια της αναπαραγωγικής ζωής της γυναίκας µόνο 400 πε

3 ρίπου ωοθυλάκια διατίθενται για ωορρηξία, ενώ τα υπόλοιπα χάνονται µε την διαδικασία της ατρησίας. Η ανάπτυξη των έξω γεννητικών οργάνων και για τα δύο φύλα προέρχεται από κοινό σχηµατισµό. Αν δεν υπάρξει η παρέµβαση των ανδρογόνων στην κρίσιµη περίοδο (έως την 12η εβδοµάδα) τα έσω γεννητικά όργανα και ο ουρογεννητικός κόλπος θα εξελιχθούν προς τον τύπο του θήλεος. Έκθεση θηλέων εµβρύων σε υψηλή ανδρογονική δραστηριότητα µετά την πάροδο της 12ης εβδοµάδας µπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων, χωρίς να επηρεαστούν τα έσω γεννητικά όργανα. Γονίδια που παρεµβαίνουν στην διαφοροποίηση των γονάδων στο θήλυ άτοµο Τα γονίδια WT1 (Wilms tumor suppressor 1) και NR5A1 (το προϊόν του οποίου είναι ο στεροειδικός παράγων 1 (steroidogenic factor 1 -SF1) παίζουν σηµαντικό ρόλο στην διαφοροποίηση της oυρογεννητικής ακρολοφίας στον µεσόνεφρο και στα δύο φύλα στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης των γονάδων (2). Μεταλλάξεις στο γονίδιο WT1 οδηγούν σε διαταραχές του ουρογεννητικού συστήµατος και προδιάθεση για όγκο Wilms (νεφροβλάστωµα). Παρόλο που οι µεταλλάξεις αυτές έχουν συσχετισθεί µε ανεπάρκεια γονάδων σε ΧΥ άτοµα, οι ίδιες µεταλλάξεις δεν επηρεάζουν τα ΧΧ άτοµα και οι ωοθήκες αναπτύσσονται φυσιολογικά (5). Ο παράγων SF1, είναι µεταγραφικός παράγων (transcription factor), ο οποίος ανήκει στους παράγοντες που ενώνονται µε πυρηνικούς υποδοχείς, εκφράζεται στις γονάδες, στα επινεφρίδια και στους ιστούς που τα ελέγχουν (υποθάλαµος, πρόσθιος λοβός υπόφυσης). Μεταλλάξεις του παράγοντα αυτού οδηγούν σε ανεπάρκεια τόσο των επινεφριδίων όσο και των γονάδων σε ΧΥ άτοµα σε διάφορους φαινοτυπικούς συνδυασµούς ανάλογα µε τις διαφορετικές µεταλλάξεις, που περιλαµβάνουν επινεφριδιακή ανεπάρκεια µε διάφορους βαθµούς ορχικής ανεπάρκειας και φυσιολογική επινεφριδιακή λειτουργία µε πλήρη αναστροφή του φύλου (2). Σε µια µεµονωµένη περίπτωση ΧΧ άτοµου αναφέρθηκε επινεφριδιακή ανεπάρκεια µε φυσιολογική ωοθηκική λειτουργία, συνεπώς ο παράγων αυτός παρόλο που είναι απαραίτητος στο θήλυ για την ανάπτυξη των επινεφριδίων, δεν είναι απαραίτητος για την ανάπτυξη των ωοθηκών (6). Επί απουσίας χρωµοσώµατος Υ ή SRY η αδιαφοροποίητη γονάδα εξελίσσεται προς ωοθήκη µε επακόλουθη ολοκλήρωση των έσω και έξω γεννητικών οργάνων προς θήλυ φύλο. Φαίνεται όµως, σε αντίθεση µε ότι πίστευαν στον παρελθόν, ότι υπάρχει και µια σειρά γονιδίων τα οποία παρεµβαίνουν ενεργητικά σ αυτή την διαδικασία και ευοδώνουν την ανάπτυξη των πόρων του Μϋller και αναστέλλοντας την ανάπτυξη του ορχικού ιστού (1). Τα γονίδια που σχετίζονται -215-

4 µε την διαφοροποίηση των ωοθηκών είναι λιγότερα συγκριτικά µε αυτά που επηρεάζουν την διαφοροποίηση των όρχεων, τουλάχιστον µε βάση τις έως τώρα γνώσεις. Τα κυριότερα είναι το γονίδιο WNT4 και το γονίδιο FOXL2. Το γονίδιο WNT4 (wingless-related mouse mammary tumor virus integrated site 4) επηρεάζει την διαφοροποίηση των γονάδων και των νεφρών και στα δύο φύλα. Πιθανόν να προάγει την διαφοροποίηση του θήλεος (συµβάλλοντας στην ανάπτυξη των πόρων του Μϋller) και αναστέλλει την διαφοροποίηση του άρρενος (αναστέλλοντας την ανάπτυξη των κυττάρων του Leydig) (1). H πρώτη αναφορά µετάλλαξης του γονιδίου αυτού στον άνθρωπο έγινε σε µια 18χρονη γυναίκα η οποία εµφάνισε πρωτοπαθή αµηνόρροια, απουσία ιστών προερχό- µενων από τους πόρους του Μϋller (απουσία µήτρας, σαλπίγγων, υποπλαστικό κόλπο), φυσιολογικού µεγέθους έκτοπες ωοθήκες (οπισθοπεριτοναϊκές, άνωθεν της λαγόνιας ακρολοφίας), φυσιολογική ανάπτυξη µαστών και απλαστικό. νεφρό και υπερανδρογοναιµία (7). Οι συγγραφείς αναφέρουν ότι παρόλο που υπάρχουν οµοιότητες στην κλινική εικόνα µε το σύνδροµο Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser (το οποίο αναφέρεται παρακάτω), η έλλειψη της πρωτεΐνης που παράγεται από το γονίδιο WNT4 συνιστά µια ξεχωριστή κλινική οντότητα (8). Οι παρατηρήσεις αυτές τονίζουν την σηµασία του γονιδίου WNT4 για την φυσιολογική ανάπτυξη του θήλεος. Επιπλέον, το γονίδιο WNT4 αναστέλλει την λειτουργία γονιδίων τα οποία είναι σηµαντικά για την παραγωγή των ανδρογόνων και την σύνθεση της τεστοστερόνης (όπως τα γονίδια της 17α υδροξυλάσης και της 3β - ΟΗ - στεροειδικής δεϋδρογενάσης), και έτσι πιθανόν εξηγείται η παρατηρούµενη υπερανδρογοναιµία στο σύνδροµο έλλειψης της πρωτεΐνης WNT4 (8). Βρέθηκε ότι ο παράγων FOXL2 (folkhead transcription factor) είναι κρίσιµος για την ανάπτυξη των ωοθυλακίων στην ωοθήκη και πιθανόν να αναστέλλει την ανάπτυξη του όρχεος στο θήλυ έµβρυο (9). Μεταλλάξεις στο γονίδιο FOXL2 οδηγούν σε διαταραχές του σχηµατισµού των οφθαλµών και ωοθηκική ανεπάρκεια (blefarophimosis syndrome) (10). Τα περισσότερα πειράµατα έχουν γίνει σε ζώα και η επίδραση του παράγοντα αυτού και οι µεταλλάξεις του τον άνθρωπο είναι ακόµα υπό διερεύνηση. Ταξινόµηση και ορολογία των διαταραχών της διαφοροποίησης του φύλου (Disorders of sex differentiation-dsd) ιαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου ορίζονται οι συγγενείς διαταραχές στο χρωµοσωµικό, γοναδικό ή ανατοµικό φύλο. Αυτή η ορολογία προτάθηκε πρόσφατα σε µια προσπάθεια να αντικατασταθούν οι παλαιότεροι όροι όπως -216-

5 διαφυλικό άτοµo (intersex), ψευδερµαφροδιτισµός (άρρενος τύπου και θήλεος τύπου) και αληθής ερµαφροδιτισµός, οι οποίοι δεν προσδιορίζουν την αιτία της διαταραχής και συχνά θεωρούνται υποτιµητικοί από τους ασθενείς. Πρόσφατα η Lawson Wilkins Παιδιατρική Ενδοκρινική Εταιρεία και η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας δηµοσίευσαν την προτεινόµενη νέα ορολογία και νέα ταξινόµηση των διαταραχών της διαφοροποίησης του φύλου (πίνακες 1 και 2) (11). Ταξινόµηση και ορολογία των διαταραχών της διαφοροποίησης του φύλου σε άτοµα µε 46, ΧΧ καρυότυπο Στο παρακάτω κείµενο αναπτύσσονται οι διαταραχές στην διαφοροποίηση του φύλου σε άτοµα µε 46, ΧΧ καρυότυπο. Οι περισσότερες περιπτώσεις µε διαταραχές στην διαφοροποίηση του φύλου σε άτοµα µε 46, ΧΧ καρυότυπο αφορούν την συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Α. ιαταραχές της γοναδικής (ωοθηκικής) ανάπτυξης σε άτοµα µε 46, ΧΧ καρυότυπο 1. Παρουσία ωοθηκόρχι σε 46, ΧΧ άτοµο (προηγούµενη ονοµασία: θήλυς αληθής ερµαφροδιτισµός) Εξ ορισµού συνυπάρχουν ωοθηκικός και ορχικός ιστός στο ίδιο άτοµο, µε ιστολογική παρουσία σπερ µατικών σωληναρίων και αρχέγονων ωοθυλακίων. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων (περίπου 45%) υπάρχει µικτή γονάδα µε ωοθηκικά και ορχικά στοιχεία καθώς και ενδιάµεσες ποικιλίες στις υπόλοιπες περιπτώσεις (12, 13, 14). υνατόν να υπάρχει µικτή γονάδα και στις δύο πλευρές ή µόνο στην µια πλευρά και ωοθήκη στην άλλη, ωοθήκη στη µία πλευρά (συνήθως αριστερά) και όρχις στην άλλη (συνήθως δεξιά) και σπανιότερα µικτή γονάδα στην µια πλευρά και όρχις στην άλλη και µικτή γονάδα στην µια πλευρά και ταινιοειδής γονάδα στην άλλη (12, 13, 14). Γενικά η παρουσία αµιγούς ορχικού ιστού είναι σπάνια (περίπου 9%) (14). Συνήθως ο ιστός της ωοθήκης διατηρείται φυσιολογικός, ενώ ο ορχικός ιστός είναι συνήθως δυσγενετικός (14, 15). Είναι πιθανόν η νόσος να είναι πιο συχνή στην µαύρη φυλή (12). Ο κλινικός φαινότυπος ποικίλει ανάλογα µε την προεξάρχουσα γοναδική σύσταση. Στις περισσότερες περιπτώσεις η διαµόρφωση των γεννητικών οργάνων είναι ανώµαλη µε αµφίβολα γεννητικά όργανα, µικρό πέος, περινεϊκό υποσπαδία και ατελή σύγκλειση των οσχεϊκών πτυχών, όµως έχουν αναφερθεί φυσιολογικά -217-

6 γεννητικά όργανα θήλεος, κλειτοριδοµεγαλία και σπάνια φυσιολογικά γεννητικά όργανα άρρενος (12, 15). Συνήθως διαµορφώνεται ωαγωγός, ή όταν υπερέχει το ορχικό στοιχείο απαντάται και σπερµατικός πόρος. Μήτρα συνήθως υπάρχει, αν και υποπλαστική ή µονόκερως (12, 13). Οι γονάδες µπορεί να βρίσκονται στα µεγάλα χείλη, στο περίνεο, στο βουβωνικό πόρο ή µέσα στην περιτοναϊκή κοιλότητα. Ωορρηξία συµβαίνει συχνά, σπερµατογένεση σπάνια (13). Συνήθως τα νεογνά θεωρούνται άρρενα κατά την γέννηση λόγω του µεγέθους του φαλλού. Σε ένα µικρό ποσοστό στων ασθενών αναφέρονται όγκοι των γονάδων (12). Υπάρχει ετερογένεια στο γενετικό υπόβαθρο της νόσου. Σε ορισµένους ασθενείς ανιχνεύεται το SRY, αλλά στους περισσότερους δεν ανιχνεύεται, συνεπώς είναι πιθανόν να υπάρχει άλλη µετάλλαξη (πιθανόν σε γονίδιο αυτοσωµατικού χρωµοσώµατος) που συµµετέχει στην ορχική διαφοροποίηση (16). 2. ιαταραχή της ορχικής διαφοροποίησης (testicular DSD) σε 46, ΧΧ άτοµο (προηγούµενη ονοµασία: 46, ΧΧ άρρεν ή 46,ΧΧ αναστροφή του φύλου) Είναι σπάνια διαταραχή που αφορά περίπου 1/ άτοµα µε άρρενα φαινότυπο (17). Στο 90% περίπου των περιπτώσων υπάρχει διαµετάθεση (translocation) του SRY από το βραχύ σκέλος του χρωµοσώµατος Υ, στο χρω- µόσωµα Χ ή στα αυτοσωµατικά χρωµοσώµατα (17, 18). O φαινότυπος είναι άρρενος και τα γεννητικά όργανα είναι συνήθως φυσιολογικά άρρενος και σπάνια είναι ατελώς ανεπτυγµένα, σε 10-15% των περιπτώσεων συνυπάρχει υποσπαδίας (18, 19). Επειδή λείπει ο παράγων ΑΖF (azoospermia factor gene) που βρίσκεται στο µακρύ σκέλος του χρωµοσώµατος Υ παρατηρείται συνήθως αζωοσπερµία (20). Αναφέρονται επίσης περιπτώσεις 46, ΧΧ αρρένων µε όρχεις, χωρίς όµως να ανιχνεύεται SRY (21, 22). Ο φαινότυπος είναι άρρενος, µε φυσιολογικά ή ατελώς ανεπτυγµένα γεννητικά όργανα, µικρούς όρχεις και αζωοσπερµία. Το γενετικό υπόβαθρο για τις περιπτώσεις αυτές δεν έχει επαρκώς διευκρινιστεί. Αναφέρθηκε περίπτωση βρέφους µε υποσπαδία και 46,XX,dup(17)(q23.1q24.3)/46, XX καρυότυπο, δηλαδή διπλασιασµό του γονιδίου SOX9 στο χρωµόσωµα 17, που προήρχετο από την µητέρα (23). Το SOX9 είναι σηµαντικό γονίδιο για την διαφοροποίηση του άρρενος και ο διπλασιασµός του οδήγησε στην αναστροφή του φύλου, παρόλο που δεν υπήρχε SRY γονίδιο (23). Επίσης, αναφέρθηκε ότι ο διπλασιασµός τµήµατος του µακρού σκέλους του χρωµοσώµατος 22 (γονίδιο SOX10 στη θέση 22q13) οδήγησε σε 46, ΧΧ άρρενα φαινότυπο, χωρίς να ανιχνεύεται SRY (24). Τονίζεται όµως ότι οι προαναφερθείσες µεταλλάξεις δεν µπορούν να εξηγήσουν όλες τις περιπτώσεις 46, ΧΧ ατόµων µε άρρενα φαινότυπο και όρχεις στις οποίες δεν ανιχνεύεται SRY (22). Συνεπώς είναι πιθανόν να υπάρχουν και άλλες, άγνωστες ακόµη, µεταλλάξεις γονίδιων υπεύθυνες για τον -218-

7 άρρενα φαινότυπο και την δηµιουργία όρχεων στα άτοµα αυτά. Οι διαφορετικοί φαινότυποι ανάµεσα στα 46 ΧΧ άτοµα µε παρουσία ωοθηκόρχι και στα 46, ΧΧ άτοµα µε διαταραχή της ορχικής διαφοροποίησης και θετικό SRY, τα οποία έχουν την ίδια διαµετάθεση του SRY από το βραχύ σκέλος του χρωµοσώµατος Υ στο χρωµόσωµα Χ, µπορεί να οφείλονται σε διαφορετική ενεργοποίηση του χρωµοσώµατος Χ (25). ηλαδή όταν η διαµετάθεση του SRY συµβεί σε ένα ενεργό Χ χρωµόσωµα, τότε πιθανόν ο φαινότυπος και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα να είναι άρρενος, ενώ όταν συµβεί σε ανενεργό Χ χρωµόσωµα τότε πιθανόν να δηµιουργείται ωοθηκόρχις και ανώµαλη ανάπτυξη γεννητικών οργάνων (25). 3. Γοναδική δυσγενεσία σε 46, ΧΧ άτοµο Οι ασθενείς έχουν θήλυ φαινότυπο αλλά κατά την εφηβεία δεν αναπτύσσουν τα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου. Εχουν ταινιοειδείς γονάδες και αυξηµένες γοναδοτροφίνες. Το ανάστηµα είναι κανονικό. εν αναπτύσσουν τα κλινικά σηµεία, ούτε εµφανίζουν τις άλλες συγγενείς διαταραχές του συνδρόµου Turner (26). Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η νόσος κληρονοµείται µε τον αυτοσωµατικό υπολειπόµενο χαρακτήρα, αλλά περίπου το 1/3 των περιπτώσεων ήταν σποραδικές (26). Σε ορισµένες ασθενείς βρέθηκαν µεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα της FSH (27). Β. Αυξηµένα επίπεδα ανδρογόνων 1. Υπερέκκριση ανδρογόνων εµβρυϊκής προέλευσης: Συγγενής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων (congenital adrenal hyperplasia-cah): Το σύνδροµο οφείλεται σε διαταραχή της βιοσύνθεσης στεροειδών στα επινεφρίδια, ανεπαρκή έκκριση κορτιζόλης, υπερέκκριση ACTH, υπερανδρογοναιµία και υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων (πίνακας 3). Όλοι οι τύποι συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων µεταφέρονται σαν αυτοσω- µικές υπολειπόµενες διαταραχές. Τα επινεφριδιακά ανδρογόνα µεταβολίζονται σε τεστοστερόνη και διυδροτεστοστερόνη και προκαλούν αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων του θήλεος. Ο βαθµός αρρενοποίησης των έξω γεννητικών οργάνων του θήλεος εξαρτάται από τον τύπο του ενζύµου, το βαθµό υπερανδρογοναιµίας και το στάδιο διαφοροποίησης κατά το οποίο ασκείται η επίδραση της υπερανδρογοναιµίας (3). Τα έσω γεννητικά όργανα δεν επηρεάζονται, διότι η διάπλαση των γεννητικών οργάνων έχει συµπληρωθεί από την 10η περίπου εβδοµάδα της ενδοµητρίου ζωής, ενώ τα επινεφρίδια αρχίζουν να λειτουργούν από την 12η εβδοµάδα. Η διαφοροποίηση των έξω γεννητικών ορ

8 γάνων συµπληρώνεται περί την 18-20η εβδοµάδα της ενδοµητρίου ζωής. Τα έξω γεννητικά όργανα υφίστανται διαφόρου βαθµού αρρενοποίηση, ανάλογα µε το χρόνο έκθεσης και την ποσότητα των ανδρογόνων. Εάν αυτό συµβεί σε πρώιµο στάδιο, τότε µπορεί να υπάρχει αύξηση του µεγέθους της κλειτορίδας, πλήρης ή µερική σύγκλειση των οσχεϊκών πτυχών, επιµήκυνση των ουρηθρικών πτυχών και σχηµατισµός πεϊκής ουρήθρας. Μέσα στο «όσχεο», όµως, δεν υπάρχουν όρχεις αλλά µόνο η εκβολή ουρήθρας και κόλπου. Στην περίπτωση αυτή τα νεογέννητα µοιάζουν µε άρρενα νεογνά µε αµφοτερόπλευρη κρυψορχία και υποσπαδία. Αν δεν αντιµετωπιστούν άµεση, η αρρενοποίηση θα επιταθεί περαιτέρω µε εµφάνιση τριχώσης εφηβαίου και µασχάλης και µεγαλύτερη ανάπτυξη του πέους σε ηλικία 2-4 ετών. Η οστική ηλικία θα είναι προχωρηµένη και η σύγκλειση των επιφύσεων θα γίνει νωρίτερα µε αποτέλεσµα χαµηλό τελικό ανάστηµα. Έλλειψη της 21-υδροξυλάσης (CYP21A2), µε αρρενοποίηση µε/ή χωρίς απώλεια άλατος Αποτελεί την συνηθέστερη µορφή (90-95%) των περιπτώσεων συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων. Η συχνότητα της κλασσικής µορφής της νόσου είναι περίπου 1/ στην λευκή φυλή και 1/ στην µαύρη φυλή, της ήπιας µορφής (µη κλασικής) 1/500, ενώ οι ετεροζυγώτες είναι περίπου 1/60 (28, 29). Tο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυµο CYP21A2 εδράζεται στο χρω- µόσωµα 6 (6p21.3). Μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού οδηγούν στον φαινότυπο της νόσου, αλλά παρόλο που έχουν γίνει συσχετισµοί των διαφορετικών µεταλλάξεων µε την βαρύτητα της νόσου, ακόµη υπάρχει αλληλοκάλυψη (overlap) των διαφορετικών φαινοτύπων. Η 17-ΟΗ προγεστερόνη και η 21-δεοξυκορτιζόλη (µεταβολίτης της 17-ΟΗ προγεστερόνης, αντί της φυσιολογικά παραγόµενης 11- δεοξυκορτιζόλης) είναι αυξηµένες (πίνακας 3). O φαινότυπος ποικίλλει: 1. απλή αρρενοποιητική µορφή (simple virilizing- SV ): υπάρχει αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων ποικίλης βαρύτητας, ψευδής πρώιµη ήβη και επιτάχυνση της οστικής ηλικίας 2. µορφή µε απώλεια άλατος (salt wasting- SW): είναι βαρύτερη µορφή της νόσου µε έλλειψη αλδοστερόνης και συµπτώµατα από την απώλεια άλατος (υπονατριαιµία και αφυδάτωση) 3. ήπια µορφή (µη κλασσική µορφή της νόσο-late onset) εµφανίζεται σαν πρώιµη ήβη και στην ενήλικο ζωή σαν δασυτριχισµός και αµηνόρροια η/και διαταραχές της εµµήνου ρύσεως και σύνδροµο πολυκυστικών ωοθηκών

9 Έλλειψη της 11 β-υδροξυλάσης (CYP11Β1), µε αρρενοποίηση και υπέρταση Αποτελεί περίπου 5-8% των περιπτώσεων συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων, απαντάται σε συχνότητα 1/ γεννήσεις (28, 29). Tο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυµο CYP11Β1 εδράζεται στο χρωµόσωµα 8q21. Εχουν περιγραφεί µια σειρά από µεταλλάξεις που οδηγούν σε διαφορετικούς φαινότυπους (29). εν συντίθεται κορτιζόλη και αλδοστερόνη (πίνακας 3). Η 11-δεοξυκορτικοστερόνη (DOC) και η 11-δεοξυκορτιζόλη είναι αυξηµένες, η αύξησή τους οδηγεί σε υπέρταση. Τα αυξηµένα ανδρογόνα οδηγούν σε αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων, ψευδή πρώιµη ήβη και επιτάχυνση της οστικής ηλικίας. Στην σπάνια µη κλασσική µορφή της νόσου, δεν υπάρχει αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων, αλλά εµφάνιση σηµείων υπερανδρογοναιµίας στην παιδική ηλικία και διαταραχών της εµµήνου ρύσεως στην ενήλικο ζωή (29). Έλλειψη της 3β-ΟΗ-στεροειδικής δεϋδρογενάσης (HSD3B2) Είναι η λιγότερο συχνή µορφή και αποτελεί περίπου 2% των περιπτώσεων συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων (29). Υπάρχουν δύο τύποι του ενζύµου, οι οποίοι κωδικοποιούνται από δύο διαφορετικά γονίδια (τύπος Ι στο χρωµόσωµα 1-1p13.1, και ο τύπος 2 σε παρακείµενη περιοχή του ίδιου χρωµοσώµατος). Η έλλειψη του ενζύµου αυτού αφορά και τα 3 τµήµατα της στεροειδογένεσης (αλατοκορτικοειδή, γλυκοκορτικοειδή και στεροειδή του φύλου). εν συντίθεται κορτιζόλη και αλδοστερόνη και αναστέλλεται η µετατροπή των 4 στεροειδών σε 5 στεροειδή (πίνακας 3). Η 17-ΟΗ πρεγνενολόνη και η DHEA (και οι µεταβολίτες τους) είναι αυξηµένες. Ο λόγος 5 / 4 στεροειδή είναι αυξηµένος. Επειδή τα ανδρογόνα που εκκρίνονται είναι ασθενή, προκαλείται ήπια αρρενοποίηση, συνήθως µόνο κλειτοριδοµεγαλία (29). Η απώλεια άλατος δεν παρατηρείται σε όλες τις ασθενείς. Εχει περιγραφεί µη κλασσική µορφή της νόσου µε δασυτριχισµό και διαταραχές της εµµήνου ρύσεως στην ενήλικο ζωή. 2. Αυξηµένα επίπεδα ανδρογόνων εµβρυο-πλακουντιακής προέλευσης Ελλειψη αρωµατάσης (CYP19Α1: P450arom) Το ένζυµο αρωµατάση (CYP19Α1: P450arom) καταλύει την µετατροπή των ανδρογόνων σε οιστρογόνα και είναι σηµαντικό για την βιοσύνθεση των οιστρογόνων (πίνακας 3). Το γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυµο αυτό ευρίσκεται στο χρωµόσωµα 15 (15p21). Το ένζυµο αυτό εκφράζεται σε διάφορους ιστούς όπως -221-

10 η ωοθήκη και ο πλακούντας και µετατρέπει κατά την διάρκεια της εγκυµοσύνης τα ανδρογόνα (προερχόµενα τόσο από την µητέρα όσο και από το έµβρυο) σε οιστρογόνα. Κατά την εµβρυϊκή ζωή, η αρωµατοποίηση των ανδρογόνων στον πλακούντα είναι σηµαντική για την παραγωγή οιστρογόνων. Η έλλειψη αρωµατάσης, λόγω µεταλλάξεων στο γονίδιο CYP19Α1, οδηγεί σε έκθεση τόσο της µητέρας όσο και του θήλεος εµβρύου σε υψηλά επίπεδα ανδρογόνων µε αποτέλεσµα την αρρενοποίηση της µητέρας κατά την διάρκεια της εγκυµοσύνης και την αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων του θήλεος εµβρύου (30, 31). Αργότερα µπορεί να οδηγήσει σε πρωτοπαθή αµηνόρροια, ψηλό ανάστηµα και κύστεις ωοθηκών. Τα επίπεδα των οιστρογόνων είναι χαµηλά και οι γοναδοτροφίνες (κυρίως η FSH) είναι αυξηµένες (30, 31). Ελλειψη του ένζυµου P450-οξειδοαναγωγάση (POR P450 oxidoreductase) Είναι σπάνιο νόσηµα και χαρακτηρίζεται από έλλειψη του ενζύµου P450- οξειδοαναγωγάση (POR P450 oxidoreductase) το οποίο προσφέρει ηλεκτρόνια στα ένζυµα CYP21A2, CYP17A1 και CYP19Α1 (πίνακας 3). Η έλλειψή του, λόγω µεταλλάξεων στο αντίστοιχο γονίδιο (7q11.2), προκαλεί µερική έλλειψη της 21-υδροξυλάσης (CYP21A2) και της 17α-υδροξυλάσης (CYP17A1). εν υπάρχει έλλειψη αλατοκορτικοειδών, αλλά συνήθως υπάρχει µερική έλλειψη γλυκοκορτικοειδών (29). Η προγεστερόνη και η πρεγνενολόνη (και οι µεταβολίτες τους στα ούρα) είναι αυξηµένες, αλλά και η 17-ΟΗ προγεστερόνη (όχι όµως τόσο όσο στην έλλειψη της 21-υδροξυλάσης). Υπάρχει αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων αλλά τα επίπεδα των ανδρογόνων µετά την γέννηση είναι χαµηλά ή στο κατώτερο όριο των φυσιολογικών. Μπορεί να υπάρχει αρρενοποίηση της µητέρας κατά την εγκυµοσύνη. Για να εξηγηθεί το παράδοξο των χαµηλών ανδρογόνων µετά την γέννηση σε συνδυασµό µε την αρρενοποίηση των εξω γεννητικών οργάνων και την αρρενοποίηση της µητέρας κατά την εγκυµοσύνη, προτάθηκε ένας διαφορετικός µηχανισµός παραγωγής ανδρογόνων, ο οποίος είναι πιθανόν να υφίσταται µόνο κατά την εµβυϊκή ζωή (32). Μπορεί να συνυπάρχουν σκελετικές ανωµαλίες όπως κρανιοσυνοστέωση, χαµηλή πρόσφυση των ώτων, αραχνοδακτυλία, κλινοδακτυλία και άλλες (29). Η εξέλιξη της νόσου δεν έχει µελετηθεί επαρκώς, σε µερικές περιπτώσεις που διαγνώστηκαν στην εφηβεία ή στην ενήλικο ζωή αναφέρθηκαν κύστεις ωοθηκών, πρωτοπαθής αµηνόρροια και σύνδροµο πολυκυστικών ωοθηκών

11 3. Αυξηµένα επίπεδα ανδρογόνων µητρικής προέλευσης (λείωµα, εξωγενής λήψη ανδρογόνων κλπ) Μετά από λήψη ανδρογόνων ή προγεστερινοειδών κατά τις πρώτες 8 εβδο- µάδες της κύησης µπορεί να παρατηρηθεί αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων του θήλεος. Σήµερα η χρήση τους για τις καθ έξιν αποβολές αποτελεί θέµα ιστορικής σηµασίας. Σπάνια η αρρενοποίηση του θήλεος νεογνού σχετίζεται µε µητρικό ανδρογονοπαραγωγό όγκο (συνήθως αρρενοβλάστωµα), ωχρίνωµα της κύησης (λουτέωµα, δηλαδή όγκος των ωοθηκών αποτελούµενος από ωχρινοποιηµένα κύτταρα της κύησης, ο οποίος υποστρέφεται και εξαφανίζεται µετά τον τοκετό) ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων της µητέρας (αν δεν γίνει σωστή θεραπεία). Ο βαθµός της αρρενοποίησης εξαρτάται από το στάδιο διαφοροποίησης του εµβρύου αλλά και την διάρκεια της έκθεσης στα ανδρογόνα. Σηµειώνεται ότι η επίδραση των ανδρογόνων περιορίζεται σε απλή κλειτοριδοµεγαλία όταν εκδηλώνεται µετά την 12η εβδοµάδα κύησης. Γ. Αλλες αιτίες Επειδή η εµβρυϊκή ανάπτυξη της νεφρικής και γεννητικής οδού συνδέονται στενά, δεν είναι ασύνηθες συγγενείς διαµαρτίες της πρώτης να συνδυάζονται µε διαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου. Τέτοιες ανωµαλίες είναι η ατρησία του κόλπου µε αµφοτερόπλευρη νεφρική αγενεσία, αλλά και σκελετικές ανω- µαλίες, ατρησία πρωκτού και ανωµαλίες του παχέος εντέρου, εκστροφή της κλοάκης (ή αµάρας) κλπ. Σ αυτή την κατηγορία περιλαµβάνεται και το σύνδροµο MURCS (Mϋllerian, renal, cervicothoracic somite abnormalities) ή Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (33). Χαρακτηρίζεται από πρωτοπαθή αµηνόρροια µε φυσιολογική ωοθηκική λειτουργία και ωοθηλακιορρηξία, φυσιολογική ανάπτυξη µαστών και δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου και απλασία του ανω τριτηµορίου του κόλπου. Μπορεί να υπάρχει δυσπλασία της µήτρας κα των σαλπίγγων και νεφρικές ή σκελετικές ανωµαλίες. Μεταλλάξεις στον παράγοντα ΗΟΧ 13 (homeobox transcription factor) οδηγούν σε σκελετικές ανωµαλίες και ατελή ανάπτυξη των πόρων του Μϋller (ατελή ανάπτυξη µήτρας και κόλπου) σε συνδυασµό µε διαταραχές της ανάπτυξης του ουροποιητικού και εκστροφή της κλοάκης (34)

12 Βιβλιογραφία 1. Hughes IA, 2004 Female Development All by Default? N Engl J Med 351: Val P, Swain A, 2005 Mechanisms of Disease: normal and abnormal gonadal development and sex determination in mammals. Nat Clin Pract Urol 2: Aδαµόπουλος Α, 1994 Φυσιολογική διαφοροποίηση του φύλου- ιαταραχές. Στην: Κούτρας Α, Αδαµόπουλος Α, Ράπτης ΣΑ, Σουβατζόγλου ΑΜ, Βασική Ενδοκρινολογία, Εκδοσεις Παρισιάνος, Αθήνα σελ Aδαµόπουλος Α, 1994 Φυσιολογική λειτουργία ωοθηκών και διαταραχές ωοθηκικής λειτουργίας και εµµηνορυσιακού κύκλου Στην: Κούτρας Α, Αδαµόπουλος Α, Ράπτης ΣΑ, Σουβατζόγλου ΑΜ, Βασική Ενδοκρινολογία, Εκδοσεις Παρισιάνος, Αθήνα σελ Jaubert F, Vasiliu V, Patey-Mariaud de Serre N, et al, 2003 Gonad development in Drash and Frasier syndromes depends on WT1 mutations. Arkh Patol 65: Biason-Lauber A, Schoenle EJ, 2000 Apparently normal ovarian differentiation in a prepubertal girl with transcriptionally inactive steroidogenic factor 1 (NR5A1/SF-1) and adrenocortical insufficiency. Am J Hum Genet 67: Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ, 2004 A WNT4 mutation associated with Müllerian-duct regression and virilization in a 46,XX woman. N Engl J Med 351: Biason-Lauber A, De Filippo G, Konrad D, Scarano G, Nazzaro A, Schoenle EJ, 2007 WNT4 deficiency-a clinical phenotype distinct from the classic Mayer-Rokitansky- Kuster-Hauser syndrome: a case report. Hum Reprod 22: Ottolenghi C, Omari S, Garcia-Ortiz JE, et al, 2005 Foxl2 is required for commitment to ovary differentiation. Hum Mol Genet 14: Crisponi L, Deiana M, Loi A, et al, 2001 The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. Nat Genet 27: Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA; International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology, 2006 Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics 118: e Krob G, Braun A, Kuhnle U, 1994 True hermaphroditism: geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology. Eur J Pediatr 153: Damiani D, Fellous M, McElreavey K, et al, 1997 True hermaphroditism: clinical aspects and molecular studies in 16 cases. Eur J Endocrinol. 136: Verkauskas G, Jaubert F, Lortat-Jacob S, Malan V, Thibaud E, Nihoul-Fékété C 2007 The long-term followup of 33 cases of true hermaphroditism: a 40-year experience with conservative gonadal surgery. J Urol 177: Hadjiathanasiou CG, Brauner R, Lortat-Jacob S, et al, 1994 True hermaphroditism: genetic variants and clinical management. J Pediatr 125: Berkovitz GD, Fechner PY, Marcantonio SM, et al, 1992 The role of the sex-determining region of the Y chromosome (SRY) in the etiology of 46,XX true hermaphroditism. Hum Genet 88: de la Chapelle A, 1981 The etiology of maleness in XX men. Hum Genet 58:

13 18. Lopez M, Torres L, Méndez JP, et al, 1995 Clinical traits and molecular findings in 46,XX males. Clin Genet 48: Ergun-Longmire B, Vinci G, Alonso L, et al, 2005 Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab 18: Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S, et al, 1996 Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet 5: Abusheikha N, Lass A, Brinsden P, 2001 XX males without SRY gene and with infertility. Hum Reprod 16: Rajender S, Rajani V, Gupta NJ, Chakravarty B, Singh L, Thangaraj K, 2006 SRY-negative 46,XX male with normal genitals, complete masculinization and infertility. Mol Hum Reprod 12: Huang B, Wang S, Ning Y, Lamb AN, Bartley J, 1999 Autosomal XX sex reversal caused by duplication of SOX9. Am J Med Genet 87: Seeherunvong T, Perera EM, Bao Y, et al, ,XX sex reversal with partial duplication of chromosome arm 22q. Am J Med Genet A 127: Kusz K, Kotecki M, Wojda A, et al, 1999 Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome. J Med Genet 36: Meyers CM, Boughman JA, Rivas M, Wilroy RS, Simpson JL, 1996 Gonadal (ovarian) dysgenesis in 46,XX individuals: frequency of the autosomal recessive form. Am J Med Genet 63: Aittomaki K, Herva R, Stenman UH, et al, 1996 Clinical features of primary ovarian failure caused by a point mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene.j Clin Endocrinol Metab 81: Migeon CJ, Wisniewski AB, 2003 Human sex differentiation and its abnormalities. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 17: Krone N, Dhir V, Ivison HE, Arlt W 2007 Congenital adrenal hyperplasia and P450 oxidoreductase deficiency. Clin Endocrinol (Oxf) 66: Mullis PE, Yoshimura N, Kuhlmann B, Lippuner K, Jaeger P, Harada H, 1997 Aromatase deficiency in a female who is compound heterozygote for two new point mutations in the P450arom gene: impact of estrogens on hypergonadotropic hypogonadism, multicystic ovaries, and bone densitometry in childhood. J Clin Endocrinol Metab. 82: Belgorosky A, Pepe C, Marino R, et al, 2003 Hypothalamic-pituitary-ovarian axis during infancy, early and late prepuberty in an aromatase-deficient girl who is a compound heterocygote for two new point mutations of the CYP19 gene. J Clin Endocrinol Metab 88: Arlt W, Walker EA, Draper N, et al, 2004 Congenital adrenal hyperplasia caused by mutant P450 oxidoreductase and human androgen synthesis: analytical study. Lancet 363: Guerrier D, Mouchel T, Pasquier L, Pellerin I, 2006 The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (congenital absence of uterus and vagina)-phenotypic manifestations and genetic approaches. J Negat Results Biomed 27; 5: Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, et al, 2000 HOXA13 mutations and the phenotypic spectrum of hand-foot-genital syndrome. Am J Hum Genet 67:

14 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ 1. O ανασταλτικός παράγοντα της εξέλιξης των πόρων Μϋller εκκρίνεται: A. από το γονίδιο SRY B. από τα κύτταρα Sertoli Γ. από τα κύτταρα Leydig. από τους πόρους του Wolf 2. Η έκθεση θηλέων εµβρύων σε υψηλά επίπεδα ανδρογόνων µετά την 12η εβδοµάδα: A. οδηγεί σε αναστροφή του φύλου B. µπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση τόσο των έξω γεννητικών οργάνων όσο και των έσω γεννητικών οργάνων Γ. µπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων, χωρίς να επηρεαστούν τα έσω γεννητικά όργανα.. αναστέλλει την ανάπτυξη των πόρων του Μϋller 3. Η συγγενής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων Α. χαρακτηρίζεται πάντα από αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων Β. κληρονοµείται µε τον αυτοσωµατικό επικρατούντα χαρακτήρα Γ. στις πιο βαρειές µορφές υπάρχει ανώµαλη ανάπτυξη των έσω γεννητικών οργάνων. αποτελεί την συνηθέστερη µορφή διαταραχών της διαφοροποίησης του φύλου στο θήλυ άτοµο 4. Η παρουσία ωοθηκόρχι σε 46, ΧΧ άτοµο Α. χαρακτηρίζεται από την παρουσία ωοθηκικού και ορχικού ιστού στο ίδιο άτοµο Β. χαρακτηρίζεται από την παρουσία του γονιδίου SRY Γ. χαρακτηρίζεται από άρρενα φαινότυπο. κληρονοµείται µε τον αυτοσωµατικό υπολειπόµενο χαρακτήρα -226-

15 5. Το σύνδροµο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Α. χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ωοθηκική λειτουργία Β. χαρακτηρίζεται από πλήρη απλασία του κόλπου. Γ. Η µήτρα είναι πάντα φυσιολογική. οφείλεται σε ατελή ανάπτυξη των πόρων του Wolf 6. Η έλλειψη του ενζύµου P450-οξειδοαναγωγάση (POR) Α. είναι η πιο συχνή µορφή συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων Β. προκαλεί µερική έλλειψη της 21-υδροξυλάσης και της 17αυδροξυλάσης Γ. χαρακτηρίζεται από αυξηµένα επίπεδα ανδρογόνων κατά την γέννηση. οδηγεί σε έλλειψη αλατοκορτικοειδών 7. H διαφοροποίηση των γονάδων στο θήλυ άτοµο Α. εξελίσσεται αυτόµατα όταν δεν υπάρχει γονιδίο SRY Β. εξαρτάται από τα ίδια γονίδια όπως και στο άρρεν άτοµο Γ. εξαρτάται από λίγα, γνωστά έως τώρα, γονίδια που επεµβαίνουν ενεργητικά στην διαδικασία της διαφοροποίησης του φύλου. δεν ξεκινά παρά µετά την 20ή εβδοµάδα της κύησης 8. Η έλλειψη της 21-υδροξυλάσης Α. οδηγεί σε υπερέκκριση αλατοκορτικοειδών Β. είναι συχνότερη στην µαύρη φυλή Γ. οδηγεί σε αυξηµένη 11-δεοξυκορτιζόλη ορού. είναι η συνηθέστερη µορφή συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων 9. Η έλλειψη της αρωµατάσης Α. µπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση των έσω γεννητικών οργάνων του θήλεος εµβύου Β. µπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση της µητέρας Γ. µπορεί να οδηγήσει σε χαµηλό ανάστηµα. µπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη αλατοκορτικοειδών -227-

16 10. Στους ασθενείς µε 46, ΧΧ διαταραχή της ορχικής διαφοροποίησης (46, XX άρρενες) Α. ανιχνεύεται πάντα το γονίδιο SRY Β. ο φαινότυπος είναι άρρενος µε εσωτερικά γεννητικά όργανα θήλεος Γ. ο φαινότυπος είναι άρρενος µε φυσιολογικά γεννητικά όργανα άρρενος ή ατελώς ανεπτυγµένα. υπάρχει µικτή γονάδα (ωοθηκόρχις) Σωστές απαντήσεις κατά σειρά Β,Γ,,Α,Α,Β,Γ,,Β,Γ -228-

17 Πίνακας 1. Νέα ορολογία για τις διαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου (11). Παλαιά ορολογία ιαφυλικό άτοµo (Ιntersex) Αρρην ψευδερµαφροδιτισµός Ατελής αρρενοποίηση (undervirilisation - undermasculinisation) ΧΥ άρρενος Θήλυς ψευδερµαφροδιτισµός Αρρενοποίηση (overvirilisation - overmasculinisation) του ΧΧ θήλεος Αληθής ερµαφροδιτισµός XX άρρην ή XX αναστροφή φύλου XY αναστροφή φύλου Νέα ορολογία διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου (disorders of sex development (DSD) διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου σε 46, ΧΥ άτοµο διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου σε 46, ΧΧ άτοµο διαταραχή της διαφοροποίησης του φύλου σε άτοµο µε ωοθηκόρχι 46, ΧΧ ορχική διαταραχή διαφοροποίησης του φύλου (testicular DSD) 46, ΧΥ πλήρης γοναδική δυσγενεσία Πίνακας 2. Νέα ταξινόμηση των διαταραχών της διαφοροποίησης του φύλου (11)- (δεν αναφέρονται εδώ οι διαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου σε 46, ΧY άτομο) ιαταραχές του χρωµοσωµικού ή γονιδιακού φύλου Α. 45, Χ σ. Turner και παραλλαγές του Β. 47, ΧΧΥ- σ.klinefelter και παραλλαγές του Γ. 45,Χ/46,ΧΥ µικτή γοναδική δυσγενεσία. 46, ΧΧ/46, ΧΥ χειµερισµός ιαταραχές της διαφοροποίησης του φύλου σε 46, ΧΧ άτοµο Α. ιαταραχές της γοναδικής (ωοθηκικής) ανάπτυξης 4. Παρουσία ωοθηκόρχι 5. ιαταραχή της ορχικής διαφοροποίησης (testicular DSD) (π.χ. SRY+, dup SOX9) 6. Γοναδική δυσγενεσία Β. Αυξηµένα επίπεδα ανδρογόνων 4. Εµβρυϊκής προέλευσης (Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων: έλλειψη 21-υδροξυλάσης, έλλειψη 11-υδροξυλάσης, έλλειψη της 3β-ΟΗ-στεροειδικής δεϋδρογενάσης) 5. Εµβρυο-πλακουντιακή προέλευσης (έλλειψη αρωµατάσης, έλλειψη P450 οξειδοαναγωγάσης (POR -P450 oxidoreductase)) 6. Mητρικής προέλευσης (ωχρίνωµα, εξωγενής λήψη ανδρογόνων κλπ) Γ. Άλλες αιτίες (ατρησία του κόλπου, MURCS (Mullerian, renal, cervicothoracic somite abnormalities) κλπ) -229-

18 Πίνακας 3. Η στεροειδογένεση CYP21A2: 21-υδροξυλάση, HSD3B2: 3β-υδροξυστεροειδική δευδρογενάση, CYP11B1: 11β-υδροξυλάση, DOC: 11-δεοξυκορτικοστερόνη, S: 11-δεοξυκορτιζόλη, B: κορτικοστερόνη, AR: υποδοχέας ανδρογόνων MR: υποδοχέας αλατοκορτικοειδών, GR: υποδοχέας γλυκοκορτικοειδών, ER υποδοχέας οιστρογόνων, SRD5A2: 5α-αναγωγάση τύπος 2. Τα ένζυµα που παίρνουν ηλεκτρόνια από το ενζυµο P450-οξειδοαναγωγάση ση- µειώνονται µε ΟR (oxidoreductase)

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές

Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές 1 Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές Eλένη Κούστα- Ενδοκρινολόγος Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαμόρφωση

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου

Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Pediatrics 2006;118;e488 Peter A. Lee, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed and Ieuan A. Hughes ESPE and LWSPE Παρουσίαση: Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1

Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1 Οντογένεση του γεννητικού συστήµατος στο ΧΥ άτοµο και διαταραχές 1 ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΚΑΝΑΚΑ-GANTENBEIN, MD 12 2 ΣΟΦΙΑ ΚΙΤΣΙΟΥ-ΤΖΕΛΗ, MD 1 Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας- Νεανικού Διαβήτη Α Παιδιατρικής

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής

Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία. Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Θέματα Αναπαραγωγικής Υγείας στην Προεφηβεία & Εφηβεία Φλώρα Μπακοπούλου Παιδίατρος Εφηβικής Ιατρικής Ενήβωση - Εφηβεία Puberty - Adolescence Puberty vs. Adolescence Ενήβωση vs. Εφηβεία 12-15 y 12- >>15

Διαβάστε περισσότερα

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου

Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Βαΐα Δοκουσλή Ειδικευόμενη Παιδιατρικής Ασημίνα Γαλλή-Σσινοπούλου Επικ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Δ ΠΑΙΔΙΑΣΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Παραπομπή από νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή: πότε και γιατί; Ν. Μαλτέζος ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΟΡΜΟΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΗΣ ΑΚΜΗΣ 1. Έναρξη σε βρεφική ή παιδική ηλικία 2. Πρώϊμη ήβη σε αγόρι και αδρεναρχή εμμηναρχή σε κορίτσια

Διαβάστε περισσότερα

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ

12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ 12. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ Η αναπαραγωγή είναι μία χαρακτηριστική λειτουργία, η μόνη που δεν είναι απαραίτητη για την επιβίωση του ίδιου του οργανισμού αλλά για τη διαιώνιση του είδους. Η αναπαραγωγή στον

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ. 2. (α) Ποια μέρη του γεννητικού συστήματος του άνδρα δείχνουν οι αριθμοί 1-8 στο σχήμα;

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ. 2. (α) Ποια μέρη του γεννητικού συστήματος του άνδρα δείχνουν οι αριθμοί 1-8 στο σχήμα; ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ 1. (α) Τι αντιπροσωπεύουν οι αριθμοί 1-6 στο σχήμα; (β) Εξηγήστε τι είναι τα ωοθυλάκια και ποιος είναι ο ρόλος τους. (γ) Σε ποιο μέρος του γεννητικού συστήματος της γυναίκας αρχίζει η ανάπτυξη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ. Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ. ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ISBN 960-7081-68-4 ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΙ και συνεργάτες ΤΟΜΟΣ ΤΕΤΑΡΤΟΣ ουροποιητικο συστημα ενδοκρινείς αδένες ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 12. ουροποιητικο συστημα δομη και λειτουργια του ουροποιητικου

Διαβάστε περισσότερα

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή

Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ. Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή 08 Καθυστέρηση εφηβείας Α. ΚΑΪΜΑΡΑ-ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» Εισαγωγή χρόνος έναρξης της ήβης παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση (Εικόνα

Διαβάστε περισσότερα

Αναπαραγωγική φυσιολογία στη γυναίκα

Αναπαραγωγική φυσιολογία στη γυναίκα Αναπαραγωγική φυσιολογία στη γυναίκα H παραγωγή του θηλυκού γαµέτη (ωαρίου) και η επακόλουθη απελευθέρωση του από την ωοθήκη (ωορρηξία ή ωοθυλακιορρηξία) είναι κυκλική. Το κυκλικό αυτό σχέδιο ισχύει ουσιαστικά

Διαβάστε περισσότερα

Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα. Π. Πάσχου, PhD

Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα. Π. Πάσχου, PhD Φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα Π. Πάσχου, PhD Thomas Hunt Morgan Βραβείο Nobel 1933 στην κατηγορία Φυσιολογία ή Ιατρική. Του δόθηκε για τα αποτελέσµατά της έρευνάς του στο πανεπιστήµιο Columbia, η οποία ξεκίνησε

Διαβάστε περισσότερα

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής

AMHNOΡΡΟΙΑ. Οδ. Γρηγορίου. Αναπλ. Καθηγητής AMHNOΡΡΟΙΑ Οδ. Γρηγορίου Αναπλ. Καθηγητής 2009 Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ. Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ. Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΔΡΙΚΟΥ ΓΕΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Σιμοπούλου Μάρα Λέκτορας Φυσιολογίας ΕΚΠΑ ΟΙ ΟΡΧΕΙΣ ΓΕΝΙΚΑ Η ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗ ΟΙ ΟΡΜΟΝΕΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ Η ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ ΑΝΑΤΟΜΙΑ Πέος (σηραγγώδη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος

ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος ΑΚΜΗ στην ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΑΛΙΝ ΤΑΝΤΡΟΣ Δερματολόγος Αφροδισιολόγος Δήλωση Σύγκρουσης Συμφερόντων Απόφαση Ε.Ο.Φ. 47558/4-7-2012 Στη διαμόρφωση του περιεχομένου της παρούσας εργασίας, δεν υπήρξε κάποια εξωτερική

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ Γυναικεία Ορµονικά Προφίλ (για την αναπαραγωγική και περιεµµηνοπαυσιακή ηλικία) Οι ωοθήκες βρίσκονται στο δεξιό και αριστερό τµήµα της πυελική κοιλότητας, πλησίον της µήτρας και

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ ΕΜΜΗΝΟΠΑΥΣΗ

ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ ΕΜΜΗΝΟΠΑΥΣΗ ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ: Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΠΑ Διευθυντής: Καθηγητής Δημήτριος Λουτράδης ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ ΕΜΜΗΝΟΠΑΥΣΗ ΚΑΛΛΙΟΠΗ ΠΑΠΠΑ MD, PhD ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει ανθρώπινο σπερματοζωάριο.

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει ανθρώπινο σπερματοζωάριο. ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΕΝΟΤΗΤΑ: ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ:... ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ: ΠΑΤΗΡ ΑΝΑΣΤΑΣΙΟΣ ΙΣΑΑΚ ΤΜΗΜΑ:... ΑΡ. ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... ΟΝΟΜΑ ΜΑΘΗΤΗ-ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ:... 1. Το πιο κάτω σχεδιάγραμμα δείχνει

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ Μετεµµηνοπαυσιακό Ορµονικό Προφίλ (Για µετεµµηνοπαυσιακούς και ακανόνιστους κύκλους) Η εµµηνόπαυση προκαλείται από σταδιακή µεταβολή της ευαισθησίας των ωοθηκών προς τις Γοναδοτροπίνες

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto

ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto ιακυμάνσεις της τιμής της Τesto Η τιμή της τεστοστερόνης στο αίμα εμφανίζει μία ημερήσια διακύμανση η οποία μάλιστα εξαρτάται από τις εποχές του έτους. Έτσι η μέγιστη συγκέντρωση παρατηρείται το πρωί (περίπου

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

ΑΚΜΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ

ΑΚΜΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΑΚΜΗ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ Κόγια Μαρία Δερματολόγος Αφροδισιολόγος H παρούσα διάλεξη δε σχετίζεται με κάποιο προσωπικό συμφέρον ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ Νεογνική ακμή (1-28 ημέρες ζωής) Βρεφική ακμή (3-16 μηνών)

Διαβάστε περισσότερα

Εφηβεία. Φυσιολογία - Παθολογία. Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος

Εφηβεία. Φυσιολογία - Παθολογία. Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος Εφηβεία Φυσιολογία - Παθολογία Κωνσταντίνος Δ. Δημόπουλος Μαιευτήρ Χειρουργός Γυναικολόγος Εφηβεία Γέφυρα μεταξύ της παιδικής ζωής και της ενηλικίωσης Είναι μια εξελικτική φάση που κατά τη διάρκειά της

Διαβάστε περισσότερα

Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισµός περιφερικά αίτια. 12 Ενδοκρινολόγος

Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισµός περιφερικά αίτια. 12 Ενδοκρινολόγος Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισµός περιφερικά αίτια Τ. ΤΣΙΛΧΟΡΟΖΙΔΟΥ 12 Ενδοκρινολόγος 1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Πρωτοπαθής υπογοναδισμός στις γυναίκες ορίζεται η ωοθηκική ανεπάρκεια που συνοδεύεται από υψηλά επίπεδα

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 12. Α. ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΗΣ ΚΕΝΟΥ Συμπληρώστε σε κάθε κενό τη λέξη που ταιριάζει σωστά.

Κεφάλαιο 12. Α. ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΗΣ ΚΕΝΟΥ Συμπληρώστε σε κάθε κενό τη λέξη που ταιριάζει σωστά. Κεφάλαιο 12 Α. ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΗΣ ΚΕΝΟΥ Συμπληρώστε σε κάθε κενό τη λέξη που ταιριάζει σωστά. 1. Τα επιθηλιακά κύτταρα του τοιχώματος του ωοθυλακίου παράγουν 2. Ο ενδομήτριος κύκλος ελέγχεται ορμονικά από 3.

Διαβάστε περισσότερα

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13 Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου / 3 Συνεργάτες: Παντελής Τσίμαρης, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Κωνσταντίνος Δημόπουλος, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Ευγενία

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών

Διαβάστε περισσότερα

Πρώιµη ωοθηκική ανεπάρκεια 1

Πρώιµη ωοθηκική ανεπάρκεια 1 19 Πρώιµη ωοθηκική ανεπάρκεια 1 Ε. ΛΑΜΠΡΙΝΟΥΔΑΚΗ, 2 Δ. ΠΑΠΑΔΗΜΗΤΡΙΟΥ 1 Ενδοκρινολόγος, Επίκουρη Καθηγήτρια Γυναικολογικής Ενδοκρινολογίας Β Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών,

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΛΑΘΗ ΣΤΗ ΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ Μερόπη Τούµπα, Κωνσταντίνος Κανάρης, Νίκος Σκορδής Παιδοενδοκρινολογική Μονάδα, Μακάρειο Νοσοκοµείο ΕΙΣΑΓΩΓΗ Τα αµφίβολα γεννητικά όργανα αποτελούν ένα δύσκολο

Διαβάστε περισσότερα

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας

Διαβάστε περισσότερα

Γυναικολογικη επισκεψη

Γυναικολογικη επισκεψη Γυναικολογικη επισκεψη ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΠΙΣΚΕΦΤΩ ΓΙΑ ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ ΤΗΝ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟ; Η πρώτη επίσκεψη στο γυναικολόγο είναι πολύ σημαντική όχι μόνο για τις κοπέλες που έχουν ξεκινήσει τη σεξουαλική τους ζωή,

Διαβάστε περισσότερα

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ

Δημότριοσ Γ. Γουλόσ Επύκουροσ καθηγητόσ Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ ΑΠΘ Μονϊδα Ενδοκρινολογύασ Αναπαραγωγόσ Α Μαιευτικό - Γυναικολογικό Κλινικό ΑΠΘ Ιατρικό Σχολό Αριςτοτϋλειο Πανεπιςτόμιο Θεςςαλονύκησ Θεραπεύα του υπογοναδιςμού κατϊ τη διϊρκεια τησ αναπαραγωγικόσ ηλικύασ Δημότριοσ

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

6.4 Η αναπαραγωγή στον άνθρωπο ΜΙΚΡΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΙΕΣ

6.4 Η αναπαραγωγή στον άνθρωπο ΜΙΚΡΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΙΕΣ ΜΙΚΡΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΙΕΣ 1. Τα νεογνά των φυτοφάγων θηλαστικών, όπως της γίδας, γεννιούνται με τρίχωμα. Τα μάτια τους είναι ανοιχτά και μπορούν αμέσως να περπατήσουν. Αντίθετα, τα νεογνά των σαρκοφάγων

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1

ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1 7 ιαταραχές του γονιδίου της 21-υδροξυλάσης 1 ΜΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ ΒΑΜΠΟΥΛΗ 2 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ 1 Βιολόγος 2 Ομότιμος καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών,

Διαβάστε περισσότερα

Το σύνδροµο των πολυκυστικών ωοθηκών: επιδηµιολογικά δεδοµένα και πιθανά αιτιοπαθογενετικά µοντέλα 1

Το σύνδροµο των πολυκυστικών ωοθηκών: επιδηµιολογικά δεδοµένα και πιθανά αιτιοπαθογενετικά µοντέλα 1 Το σύνδροµο των πολυκυστικών ωοθηκών: επιδηµιολογικά δεδοµένα και πιθανά αιτιοπαθογενετικά µοντέλα 1 Δ.Κ. ΠΑΝΙΔΗΣ, 2 Ε.Α. ΚΑΝΔΑΡΑΚΗ, 3 Ε.Η. ΤΙΜΑΜΟΠΟΥΛΟΥ, 4 Η.Κ. ΚΑΤΣΙΚΗΣ 16 1 Καθηγητής Ενδοκρινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΙΣΤΟΛΟΓΙΑ ΙΙ - ΕΑΡΙΝΟ ΕΞΑΜΗΝΟ ΟΔΗΓΟΣ ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΗΣ

ΙΣΤΟΛΟΓΙΑ ΙΙ - ΕΑΡΙΝΟ ΕΞΑΜΗΝΟ ΟΔΗΓΟΣ ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΗΣ ΙΣΤΟΛΟΓΙΑ ΙΙ - ΕΑΡΙΝΟ ΕΞΑΜΗΝΟ ΟΔΗΓΟΣ ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΗΣ ΥΛΗ ΙΣΤΟΛΟΓΙΑΣ ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑΣ ΙΙ Ιστολογία ΙΙ: «Βασική Ιστολογία ΙΙ», Janqueira, Carneiro, Ολόκληρο. Εμβρυολογία ΙΙ: «Εμβρυολογία ΙΙ», Αγγελοπούλου, Ολόκληρο.

Διαβάστε περισσότερα

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις :

Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Δεκαπεντάλεπτη προετοιμασία του φοιτητή ιατρικής για το μάθημα του καρκίνου του όρχη βασικές γνώσεις : Οι όρχεις αποτελούν κομμάτι του αναπαραγωγικού συστήματος (παραγωγή σπερματοζωάριων) του άνδρα αλλά

Διαβάστε περισσότερα

Μετεκπαιδευτικά Μαθήµατα Ενδοκρινολογίας 2003. Γονάδες

Μετεκπαιδευτικά Μαθήµατα Ενδοκρινολογίας 2003. Γονάδες Μετεκπαιδευτικά Μαθήµατα Ενδοκρινολογίας 00 Γονάδες 1 Ενδοκρινολογική Κλινική ΓΝΘ Ιπποκρατείου /ντής αµ. επ. καθηγητής Α. Αβραµίδης Ανδρική υπογονιµότητα Ι. Παπαδήµας Ενδοκρινολόγος Α Μαιευτική & Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Β Α2. Γ Α3. Α Α4. Α5. Γ ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ B1. Α (Σωµατικά κύτταρα στην αρχή της µεσόφασης): 1, 4, 5, 6 Β (Γαµέτες): 2, 3, 7, 8 Β2. (Κάθε

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΓΔΑ ΛΙΑΚΟΠΟΥΛΟΥ Πρόλογος

ΜΑΓΔΑ ΛΙΑΚΟΠΟΥΛΟΥ Πρόλογος Ταύτιση µε το φύλο ανατροφής και ψυχοκοινωνικά προβλήµατα στην ενήλικη ζωή ατόµων µε διαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος ΜΑΓΔΑ ΛΙΑΚΟΠΟΥΛΟΥ 16 Παιδοψυχίατρος Ψυχίατρος, Αναπλ. Διευθύντρια

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΜΟΝΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΑΚΜΗΣ. ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΑΣΒΕΣΤΗ Δερματολόγος- Αφροδισιολόγος asvesmed@otenet. gr

ΟΡΜΟΝΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΑΚΜΗΣ. ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΑΣΒΕΣΤΗ Δερματολόγος- Αφροδισιολόγος asvesmed@otenet. gr ΟΡΜΟΝΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΑΚΜΗΣ ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΑΣΒΕΣΤΗ Δερματολόγος- Αφροδισιολόγος asvesmed@otenet. gr ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΟΡΜΟΝΙΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΣΤΗΝ ΑΚΜΗ 1) Σε γυναίκες που η συνήθης τοπική ή αντιβιοτική per os αγωγή έχει

Διαβάστε περισσότερα

Γεννητικό Σύστημα. Ioannis Lazarettos. MD PhD Orthopaedic Surgeon

Γεννητικό Σύστημα. Ioannis Lazarettos. MD PhD Orthopaedic Surgeon Γεννητικό Σύστημα Ioannis Lazarettos MD PhD Γεννητικό Σύστημα Άνδρα 2 Γεννητικό Σύστημα Άνδρα Όρχεις (Γεννητικοί Αδένες) Εκφορητική Οδός Σπέρματος Επιδιδυμίδα Σπερματικός Πόρος Σπερματοδόχος Κύστη Εκσπερματικός

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΩΧΡΙΝΟΤΡΟΠΟΣ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΑ ΜΕ ΚΥΗΣΗ 35 ΕΒΔ. ΧΩΡΙΣ ΑΛΛΑ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Κουμπής Δ.Χρυσοβαλάντης M.

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΩΧΡΙΝΟΤΡΟΠΟΣ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΑ ΜΕ ΚΥΗΣΗ 35 ΕΒΔ. ΧΩΡΙΣ ΑΛΛΑ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Κουμπής Δ.Χρυσοβαλάντης M. 96 ΤΥΕΘ - Κλινική Χιος, 2401 ΓΣΝΑ, 3Κλινίκη Χίος, 4ΓΝΝ ΧΙΟΥ 1 Εισαγωγή Το περιστατικό που περιγράφεται αποτελεί σπάνια εμφάνιση του συνδρόμου της ωχρινοτρόπου διέγερσης των ωοθηκών

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος

ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος ιερεύνηση και αιτιολογική ταξινόμηση γυναικείας υπογονιμότητας Ενδοκρινικά αίτια Νεοκλής Α. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Ανεξαρτήτως της αιτιολογίας προκαλείται απώλεια της ωοθηκικής κυκλικότητας, υποοιστρογοναιμία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΚΡΑΤΕΙΑ ΟΥΡΩΝ. Αίτια της ακράτειας

ΑΚΡΑΤΕΙΑ ΟΥΡΩΝ. Αίτια της ακράτειας ΑΚΡΑΤΕΙΑ ΟΥΡΩΝ Η ICS (International Continence Society) έχει ορίσει την ακράτεια των ούρων ως μια κατάσταση ακούσιας απώλειας των ούρων, η οποία αποτελεί κοινωνικό και υγιεινoμικό πρόβλημα που μπορεί να

Διαβάστε περισσότερα

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή πότε και γιατί?

Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή πότε και γιατί? Ορμονική διερεύνηση ασθενών με ακμή πότε και γιατί? Φλωρεντίνα Δελλή Επιμελήτρια Β Νοσοκομείο Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων Θεσσαλονίκης Ακμή Από την αιτιοπαθογένεια στα κλινικά ευρήματα Η επίδραση ορμονών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Μεσογείων 6, Αμπελόκηποι 115 27 ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ [1]/[6] ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Εισαγωγή Περίπου το 15% των ζευγαριών δεν είναι σε θέση να συλλάβουν μετά από ένα χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών.

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Θέµα 1 ο 1. Τα άτοµα που είναι ετερόζυγα για τη β-θαλασσαιµία: α. Εµφανίζουν ήπια αναιµία β. Έχουν ευαισθησία στην ελονοσία γ. Συνθέτουν µεγάλη ποσότητα HbF δ.

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12 ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ-ΑΝΑΠΤΥΞΗ

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12 ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ-ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12 ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ-ΑΝΑΠΤΥΞΗ 2o ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ - ΓΗ_Α_ΒΙΟ_0_11208 Ι. Ένα από τα τμήματα του αναπαραγωγικού συστήματος του άνδρα είναι η εκφορητική οδός του σπέρματος η οποία ξεκινά από την επιδιδυμίδα

Διαβάστε περισσότερα

Ερωτήσεις θεωρίας. 1ο Κεφάλαιο Από το κύτταρο στον οργανισμό

Ερωτήσεις θεωρίας. 1ο Κεφάλαιο Από το κύτταρο στον οργανισμό Ερωτήσεις θεωρίας 1ο Κεφάλαιο Από το κύτταρο στον οργανισμό 1. Ποια είναι τα βασικά είδη ιστών του ανθρώπινου οργανισμού; Τα βασικά είδη ιστών του ανθρώπινου οργανισμού είναι ο επιθηλιακός, ο μυικός, ο

Διαβάστε περισσότερα

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΛΕΤΗ ΜΕ ΤΗΝ ΥΠΕΡΗΧΟΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ ΚΑΙ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΕ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΚΟΡΙΤΣΙΑ ΚΑΙ ΚΟΡΙΤΣΙΑ ΜΕ ΠΡΩΙΜΗ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΣΗΜΕΙΩΝ ΕΦΗΒΕΙΑΣ Ι ΑΚΤΟΡΙΚΗ ΙΑΤΡΙΒΗ

ΜΕΛΕΤΗ ΜΕ ΤΗΝ ΥΠΕΡΗΧΟΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ ΚΑΙ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΕ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΚΟΡΙΤΣΙΑ ΚΑΙ ΚΟΡΙΤΣΙΑ ΜΕ ΠΡΩΙΜΗ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΣΗΜΕΙΩΝ ΕΦΗΒΕΙΑΣ Ι ΑΚΤΟΡΙΚΗ ΙΑΤΡΙΒΗ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΤΟΜΕΑΣ ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΚΑΙ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑΣ ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: Ο ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΑΘ. Σ. ΗΜΗΤΡΙΑ ΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΕΤΟΣ 2007-2008

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ (PCO)

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ (PCO) ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ (PCO) 1. Τι είναι το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών? Είναι η συχνότερη ενδοκρινοπάθεια των γυναικών αναπαραγωγικής ηλικίας. Έχουν ενοχοποιηθεί περιβαντολλογικοί διατροφικοί

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Μπουντουβής Ενδοκρινολόγος

Νικόλαος Μπουντουβής Ενδοκρινολόγος Νικόλαος Μπουντουβής Ενδοκρινολόγος Εργαστήριο Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος Εκπαιδευτικό Πρόγραμμα 2012 2013 Νοσοκομείο ΚΑΤ, 17 Ιανουαρίου 2013 Παραθυρεοειδείς αδένες 1880 Ο Σουηδός φοιτητής

Διαβάστε περισσότερα

Νοσος Cushing Μάθετε περισσότερα

Νοσος Cushing Μάθετε περισσότερα Journalist Handbook 1 Πληροφορίες για Δημοσιογράφους Νοσος Cushing Μάθετε περισσότερα Νοσος Cushing 3 TΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΟΣΟΣ CUSHING; Πριν μιλήσουμε για τη Νόσο Cushing, θα πρέπει να κατανοήσουμε την ασθένεια

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Αιµοδυναµικές αλλαγές κατά την εγκυµοσύνη Όγκος αίµατος 30-50% Μέγιστο 20-24 εβδ Όγκος παλµού Καρδιακή Συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΣΤΟΝ ΑΝΔΡΑ

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΣΤΟΝ ΑΝΔΡΑ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΣΤΟΝ ΑΝΔΡΑ Όταν ένα ζευγάρι προσπαθεί χωρίς αποτέλεσμα να τεκνοποιήσει, επί τουλάχιστον 1 χρόνο τακτικής σεξουαλικής επαφής χωρίς προφυλάξεις, τότε θεωρείται ότι το ζευγάρι αυτό αντιμετωπίζει

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2013

ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2013 ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΠΑΙΔΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΥ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΝΩΤΕΡΗΣ ΚΑΙ ΑΝΩΤΑΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΠΑΓΚΥΠΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2013 ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ημερομηνία και Ώρα εξέτασης: Δευτέρα, 20 Μαΐου 2013 07:30-10:30

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝ ΟΚΡΙΝΕΙΣ Α ΕΝΕΣ ΜΕΡΟΣ Α ΑΝΑΤΟΜΙΑ

ΕΝ ΟΚΡΙΝΕΙΣ Α ΕΝΕΣ ΜΕΡΟΣ Α ΑΝΑΤΟΜΙΑ ΕΝ ΟΚΡΙΝΕΙΣ Α ΕΝΕΣ ΜΕΡΟΣ Α ΑΝΑΤΟΜΙΑ 01/51 Σύστηµα ενδοκρινών αδένων 1. Υπόφυση 2. Επίφυση 3. Θυρεοειδής αδένας 4. Παραθυρεοειδής αδένες 5. Επινεφρίδια 6. Πάγκρεας 7. Ωοθήκες 8. Όρχεις 9. Θύµος αδένας 02/51

Διαβάστε περισσότερα

ΙΦΝΕ & εγκυμοσύνη. Σ. Μιχόπουλος Γαστρεντερολογική κλινική Νοσ. «Αλεξάνδρα»

ΙΦΝΕ & εγκυμοσύνη. Σ. Μιχόπουλος Γαστρεντερολογική κλινική Νοσ. «Αλεξάνδρα» ΙΦΝΕ & εγκυμοσύνη Σ. Μιχόπουλος Γαστρεντερολογική κλινική Νοσ. «Αλεξάνδρα» Γονιμότητα ΙΦΝΕ & εγκυμοσύνη Επίδραση εγκυμοσύνης στις ΙΦΝΕ Επίδραση των ΙΦΝΕ στην εγκυμοσύνη Χειρισμός ΙΦΝΕ κατά την εγκυμοσύνη

Διαβάστε περισσότερα

Στην περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση του καρκίνου έχει συμβάλλει σημαντικά η ανακά-λυψη και εφαρμογή των καρκινι-κών δεικτών.

Στην περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση του καρκίνου έχει συμβάλλει σημαντικά η ανακά-λυψη και εφαρμογή των καρκινι-κών δεικτών. Όλες μαζί οι μορφές καρκίνου αποτελούν, παγκοσμίως τη δεύτερη αιτία θανάτου μετά από τα καρδιαγγειακά νοσήματα. Τα κρούσματα συνεχώς αυξάνονται και σε πολλές αναπτυγμένες χώρες αποτελεί την πρώτη αιτία

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ: ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΕΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ Αντωνίου Χαρά Διευθύντρια Β Χειρουργικής Κλινικής Γενικού Νοσοκομείου Χανίων ΣΕ ΤΙ ΘΑ ΑΝΑΦΕΡΘΟΥΜΕ??? Πόσο συχνός είναι ο καρκίνος του μαστού? Ποια αίτια τον προκαλούν?

Διαβάστε περισσότερα

ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ - ΡΑΔΙΟΒΙΟΛΟΓΙΑ

ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ - ΡΑΔΙΟΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ - ΡΑΔΙΟΒΙΟΛΟΓΙΑ Βασικές γνώσεις I SBN 960-372-069-0 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΠΑΡΙΣ Α. ΚΟΣΜΙΔΗΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΤΣΑΚΙΡΗΣ Μ Ε Ρ Ο Σ Ι ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ Κεφάλαιο 1 ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ... 3 Το καρκινικό κύτταρο... 3 Κυτταρικός

Διαβάστε περισσότερα

12ο ΒΟΡΕΙΟΕΛΛΑΔΙΚΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙ0. ΜΕΣΟΚΟΛΠΙΚΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Τύποι- Πρόγνωση- Θεραπεία

12ο ΒΟΡΕΙΟΕΛΛΑΔΙΚΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙ0. ΜΕΣΟΚΟΛΠΙΚΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Τύποι- Πρόγνωση- Θεραπεία 12ο ΒΟΡΕΙΟΕΛΛΑΔΙΚΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙ0 Στρογγυλό Τραπέζι: Συγγενείς καρδιοπάθειες ενηλίκων- πνευµονική υπέρταση ΜΕΣΟΚΟΛΠΙΚΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Τύποι- Πρόγνωση- Θεραπεία Κωνσταντίνος Θωµαϊδης, Γ.Ν. «Γ.ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ»

Διαβάστε περισσότερα

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του 1 Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του μαστού. Ο καρκίνος του μαστού είναι με μεγάλη διαφορά

Διαβάστε περισσότερα

Ορµονική θεραπεία υποκατάστασης

Ορµονική θεραπεία υποκατάστασης 23 Ορµονική θεραπεία υποκατάστασης Ε. ΚΟΥΣΤΑ Ενδοκρινολόγος Eισαγωγή εμμηνόπαυση είναι ένα βιολογικό φαινόμενο που συμβαίνει σαν φυσιολογική Η συνέπεια της γήρανσης, συνεπώς δεν μπορεί να χαρακτηριστεί

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΤΟΥ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΟΥ ΚΑΛΠΑΚΤΣΙΔΟΥ ΒΑΚΙΑΝΗ ΜΑΧΗ

ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΤΟΥ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΟΥ ΚΑΛΠΑΚΤΣΙΔΟΥ ΒΑΚΙΑΝΗ ΜΑΧΗ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΤΟΥ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΟΥ ΚΑΛΠΑΚΤΣΙΔΟΥ ΒΑΚΙΑΝΗ ΜΑΧΗ Ανωορρηκτικοί κύκλοι Εξωγενή οιστρογόνα Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών Παχυσαρκία Όγκοι ωοθηκών Εφηβία Παραγωγική ηλικία Κλιμακτήριο εμμηνόπαυση ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

7. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥ

7. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥ 7. ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥ 7.1 ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ 7.1.1 Γενικά Το γεννητικό σύστημα χρησιμεύει για την αναπαραγωγή και αποτελείται από διαφορετικά όργανα στον άνδρα και διαφορετικά στη γυναίκα. Τα γεννητικά όργανα

Διαβάστε περισσότερα

Ενδομήτρια θρέψη IUGR. Ενδομήτρια υποθρεψία. Η αρχή το ήμισυ του παντός Πώς η ενδομήτρια ζωή καθορίζει την εξωμήτρια πορεία

Ενδομήτρια θρέψη IUGR. Ενδομήτρια υποθρεψία. Η αρχή το ήμισυ του παντός Πώς η ενδομήτρια ζωή καθορίζει την εξωμήτρια πορεία Η αρχή το ήμισυ του παντός Πώς η ενδομήτρια ζωή καθορίζει την εξωμήτρια πορεία Επίδραση της ενδομήτριας ζωής στην μετέπειτα εμφάνιση του Μεταβολικού συνδρόμου Δρ. Χρ. Κανακά Gantenbein Αναπληρώτρια Καθηγήτρια

Διαβάστε περισσότερα

Παθολογία Αναπαραγωγής Βοοειδών

Παθολογία Αναπαραγωγής Βοοειδών Παθολογία Αναπαραγωγής Βοοειδών 1 Ο οιστρικός κύκλος Πρόοιστρος Οίστρος Μέτοιστρος Δίοιστρος 2 Πρόοιστρος Ημέρα 17 με 20 Εκφύλιση του ωχρού σωματίου του προηγούμενου οιστρικού κύκλου και μείωση της συγκέντρωσης

Διαβάστε περισσότερα

Η ζωή είναι άδικη. Μερικοί είναι άρρωστοι, ενώ άλλοι είναι υγιείς John F. Kennedy, 1962 ΡΕΜΠΕΛΟΥ ΕΛΕΝΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΝΟΣΟΣ ADDISON Daniel Davies [Ιατρός] Ιατρός], 1947 Αυτός ο νεαρός φίλος σου δεν

Διαβάστε περισσότερα

BΙΟΨΙΑ ΟΡΧΕΩΣ ΚΑΙ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗΣ. Θεόδ. Φιλιππίδης Παθολογοανατόμος Επιστημονικός Δ/ντής ΜΙCROMEDICA

BΙΟΨΙΑ ΟΡΧΕΩΣ ΚΑΙ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗΣ. Θεόδ. Φιλιππίδης Παθολογοανατόμος Επιστημονικός Δ/ντής ΜΙCROMEDICA To περί ού ο λόγος BΙΟΨΙΑ ΟΡΧΕΩΣ ΚΑΙ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗΣ Θεόδ. Φιλιππίδης Παθολογοανατόμος Επιστημονικός Δ/ντής ΜΙCROMEDICA ΒΙΟΨΙΑ ΟΡΧΕΩΣ Συνήθως ζητείται επί περιπτώσεων - Αζωοσπερμίας - Ολιγοσπερμίας

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΟΥΡΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΟΥΡΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ ΟΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΚΡΗΤΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΟΥΡΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ Ν.Χόνδρος, /ντης ΕΣΥ Συγγενείς ανωμαλίες του νεφρού. Ανωμαλίες αριθμού Ετερόπλευρη αγενεσία Αμφοτερόπλευρη αγενεσία Υπεράριθμος

Διαβάστε περισσότερα

Interactions between diet-derived phytoestrogens and bone-related genes

Interactions between diet-derived phytoestrogens and bone-related genes Αλληλεπιδράσεις φυτο-οιστρογόνων της διατροφής με γονίδια που εμπλέκονται στον μεταβολισμό των οστών Ρωξάνη Τέντα Roxane Tenta Assistant Prof. in Human Physiology Interactions between diet-derived phytoestrogens

Διαβάστε περισσότερα

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΕΞΑΡΘΡΗΜΑ ΙΣΧΙΟΥ ΟΡΙΣΜΟΣ Συγγενής διαταραχή του ισχίου που προκαλείται από την ανώµαλη ανάπτυξη ενός ή όλων των

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο παραμονής των δομών του παραμεσονεφρικού

Σύνδρομο παραμονής των δομών του παραμεσονεφρικού 50 Σύνδρομο παραμονής των δομών του παραμεσονεφρικού πόρου σε αγόρι Ι. Πατουλιάς, Θ. Φειδάντσης, Γ. Κουτσούμης, Μ. Μητρούδη, Κ. Προδρόμου, Κ. Καλλέργης Α κλινική χειρουργικής παίδων Α.Π.Θ., Γ. Ν. "Γ. Γεννηματάς",

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

.: 1-56 MEDLINE, 20, 152 35

.: 1-56 MEDLINE, 20, 152 35 10 1 - - 2008.: 1-56 MEDLINE, 20, 152 35 - :. 2-115 21.: 210 64 11156-210 6402179 - Fax : 210 6411156 Copyright - : ISSN 1108-3522 :.. 2000., : MEDLINE ANIR is published quarterly as the official Journal

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ. Δρ. Ευριπιδου Πολυκαρπος C.D.A. College Limassol 2014/2015

ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ. Δρ. Ευριπιδου Πολυκαρπος C.D.A. College Limassol 2014/2015 ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ Δρ. Ευριπιδου Πολυκαρπος C.D.A. College Limassol 2014/2015 Είναι ένα από τα συστηματα επικοινωνιας του σωματος. Χρησιμοποιει ορμονες για να πει στο σωμα τι να κανει. Αποτελειται από

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ

ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ - ΑΝΑΠΤΥΞΗ Λειτουργία απαραίτητη για τη διαιώνιση του είδους. Προϋποθέτει την ύπαρξη δύο φύλων. Το αναπαραγωγικό σύστημα κάθε φύλου έχει ιδιαίτερα ανατομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά.

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την ορθή πρόταση: ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1. Το κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη είναι α. 5 GUA

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΘΕΜΑ: ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ

ΥΠΟΘΕΜΑ: ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ 13 ΓΕΛ ΠΕΙΡΑΙΑ ΜΑΘΗΜΑ:ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ-PROJECT ΘΕΜΑ:ΥΓΕΙΑ-ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΤΟΣ 2013-14 ΤΑΞΗ Α1 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ: 1)ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΗΤΡΑΣ- ΝΩΤΙΑΙΟΥ ΜΥΕΛΟΥ 2)AIDS 3)ΜΗΝΙΣΚΟΣ 4)ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΑ ΥΠΟΘΕΜΑ: ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΣΥΝ ΡΟΜΟ ΤΩΝ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΞΗ. 3/8/2007 Καρολίνα Κολιοπούλου 1

ΤΟ ΣΥΝ ΡΟΜΟ ΤΩΝ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΞΗ. 3/8/2007 Καρολίνα Κολιοπούλου 1 ΤΟ ΣΥΝ ΡΟΜΟ ΤΩΝ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΞΗ Καρολίνα Κολιοπούλου 3/8/2007 Καρολίνα Κολιοπούλου 1 ΤΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ Σ Π Ω ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΕΚ ΗΛΩΘΟΥΝ ΣΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΗΛΙΚΙΕΣ ΕΜΒΡΥΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΥΠΟΛΕΙΠ.

Διαβάστε περισσότερα