Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική"

Transcript

1 Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Εργαστήριο Υγιεινής Επιδημιολογίας και Ιατρικής Σε συνεργασία με το: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ

2 Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών 1ου τριμήνου υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία 2% νεογνών, χρωμοσωμική ανωμαλία ή μονογονιδιακό νόσημα 30% των εισαγωγών στα παιδιατρικά νοσοκομεία και 40-50% των θανάτων της παιδικής ηλικίας καλύπτουν οι γενετικές και συγγενείς ανωμαλίες

3 Συχνότερα Γενετικά Νοσήματα 1. Υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας - Μεσογειακή αναιμία - Κυστική Ίνωση - Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων - SMA 2. Επικρατητικός τρόπος κληρονομικότητας - Υπερχοληστερολαιμία - Χορεία Huntington 3. Πολυπαραγοντικά νοσήματα - Υπέρταση - Σακχαρώδης διαβήτης - Σχιζοφένεια - Βρογχικό άσθμα - Καρδιαγγειακά νοσήματα

4 Αυτοσωματικά υπολειπόμενα Μεσογειακή αναιμία Κυστική Ίνωση Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων Νωτιαία Μυϊκή ατροφία Συγγενής κώφωση

5 Αυτοσωματικά Επικρατητικά Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία Νευροινωμάτωση Συγγενής σφαιροκυττάρωση Κληρονομικός καρκίνος του μαστού Πολυκυστική Νόσος νεφρών ενήλικα τύπου

6 Πολυπαραγοντικά Υπέρταση Καρδιαγγειακά νοσήματα Αυτισμός Σχιζοφρένεια Σακχαρώδης Διαβήτης Βρογχικό άσθμα

7 Για άτομα με σοβαρό γενετικό νόσημα Η Θεραπεία (π.χ. γονιδιακή θεραπεία) δεν είναι ακόμα εφικτή Η ιατροφαρμακευτική υποστήριξη και αγωγή των πασχόντων δεν είναι απλή H πρόληψη αποτελεί την λύση για την αντιμετώπιση σοβαρών γενετικών νοσημάτων Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

8 Η πρόληψη συμπεριλαμβάνει Εντόπιση φορέων Γενετική συμβουλευτική Προγεννητική διάγνωση Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

9 Μοριακές τεχνικές για ανίχνευση φορέων (WHO) 1. Η νόσος θα πρέπει λόγω της συχνότητας και της βαρύτητας της να αποτελεί μείζον πρόβλημα υγείας. 2. Να απαιτείται εφ όρου ζωής θεραπευτική υποστήριξη των ασθενών. 3. Να είναι γνωστή η βιοχημική και μοριακή διαταραχή του νοσήματος. 4. Να υπάρχει απλή, οικονομική και αξιόπιστη μοριακή μεθοδολογία για τον καθορισμό των φορέων. 5. Να υπάρχει δυνατότητα γενετικής παρέμβασης με ενημέρωση του κοινού, εφαρμογή προγεννητικού ελέγχου και διακοπή της κύησης σε περίπτωση άρρωστου εμβρύου.

10 Σκοπός της Π Δ είναι να δοθεί στούς γονείς εφ όσον οι ίδιοι το επιλέγουν η διαβεβαίωση ότι θα αποκτήσουν μη προσβεβλημένα παιδιά, για συγκεκριμένο γενετικό νόσημα για το οποίο υπάρχει αυξημένος κίνδυνος. Αυτό δεν προυποθέτει ότι θα γεννήσουν φυσιολογικά παιδιά δεδομένου ότι δεν ελέγχονται όλες οι πιθανές συγγενείς ανωμαλίες ή γενετικές νόσοι.

11 Στόχος της Προγεννητικής διάγνωσης όσο το Αξιοπιστία, ταχύτητα το δυνατό νωρίτερα στην κύηση Η διαδικασία περιλαμβάνει: A) Ασφαλή και εύκολη λήψη εμβρυϊκού ιστού B) Εφαρμογή αξιόπιστων και ταχέων αναλυτικών μεθόδων διάγνωσης Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

12 Πηγές εμβρυϊκού DNA Αμνιακό υγρό >15 εβδομάδες 15 ml - 5 mg DNA (ίσως χρειάζεται καλλιέργεια) Χοριακές λάχνες (Τροφοβλάστη) εβδομάδα 455 mg DNA Source: Recombinant DNA, Second Edition, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών Eds Watson JD, Gilman M, Witkowski J, Zoller M

13 Οι γονεϊκές μεταλλάξεις ΠΡΕΠΕΙ να είναι γνωστές πριν την εφαρμογή ΠΔ Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

14 Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) Προσφέρει σε ζευγάρια φορέων γενετικών νοσημάτων τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση Πλεονέκτημα έναντι προγεννητικής διάγνωσης (ΠΔ) αποφυγή διακοπής εγκυμοσύνης

15 Εφαρμογή ΠΓΔ Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες (Αριθμητικές-Δομικές) Μονογονιδιακά Νοσήματα (Φυλοσύνδετα, αυτοσωμικά υπολειπόμενα, αυτοσωμικά επικρατούντα, μιτοχονδριακά)

16 ΠΓΔ μπορεί να εφαρμοστεί, θεωρητικά, για οποιοδήποτε μονογονιδιακό νόσημα για το οποίο η αλληλουχία του υπεύθυνου γονιδίου είναι γνωστή ή υπάρχουν συνδεόμενοι πολυμορφισμοί (linked markers rs) Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

17 Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών ΠΓΔ για Μεσογειακά σύνδρομα και δρεπανοκυτταρική αναιμία Πρώτο πολλαπλό PCR (multiplex) Βιοψία εμβρυϊκού γενετικού υλικού στο κέντρο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής Γονίδιο της β αλυσίδας αιμοσφαιρινης Εμφωλιαζόμενο (nested) PCR Lightcycler σε πραγματικό capillary χρόνο 2 πολυμορφικές μικροδορυφορικές αλληλουχίες D13S314 GABRB Ανάλυση των μεγεθών των πολυμορφικών ανίχνευση μεταλλάξεων με μικροδορυφορικών αλληλουχιών ολιγονουκλεοτίδια ανιχνευτές (έλεγχος επιμόλυνσης)

18 2 λανθασμένες διαγνώσεις (εντοπίστηκαν κατά την προγεννητική διάγνωση με λήψη τροφοβλάστης) Πιθανές πηγές σφάλματος: Επιμόλυνση Ανθρώπινο σφάλμα Το κύτταρο της βιοψίας ΔΕΝ αντιπροσωπεύει το υπόλοιπο έμβρυο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

19 Η διαδικασία της ΠΓΔ: πολύπλοκη/πολυσταδιακή πολυσταδιακή με τεχνικούς περιορισμούς απαιτεί στενή συνεργασία επιστημόνων διαφορετικών ειδικοτήτων έχει υψηλό κόστος η επιτυχία της εξαρτάται από την ανταπόκριση του κάθε ζευγαριού στα στάδια της IVF Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

20 Ενδείξεις για την εφαρμογή ΠΓΔ Kίνδυνος μεταβίβασης σοβαρού γενετικού νοσήματος (Μονογονιδιακά Νοσήματα, Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες) Όταν συνυπάρχουν Ιστορικό πολλαπλών διακοπών κυήσεων μετά από προγεννητική διάγνωση Xρόνια ασθένεια της συζύγου (μεσογειακή αναιμία) Hθικές αναστολές Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών Υπογονιμότητα Ενδοιασμοί για διακοπή κύησης

21 ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Απομόνωση εμβρυϊκών κυττάρων τεχνικά πολύπλοκη διαδικασία χρονοβόρα σχετικά μεγάλο κόστος Γενετική ανάλυση Ενδείξεις κακής ποιότητας γενετικού υλικού στα απομονωμένα κύτταρα (αποπτωτικά) Έχει αναφερθεί μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση για β μεσογειακή αναιμία & HbS σε εμβρυϊκά κύτταρα Cheung et al, Nat Genet. 1996; 14: Di Naro et al, Mol Hum Reprod. 2000; 6: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

22 Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA Έχουν εφαρμοστεί πρωτόκολλα μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης για τον αποκλεισμό της πατρικής μετάλλαξης στο β γονίδιο αιμοσφαιρίνης Chiu et al, Lancet ;360: Ding et al, PNAS ;101: Li et al, JAMA ;293: Πολλά εργαστήρια δραστηριοποιούνται στην βελτιστοποίηση της μεθοδολογίας Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

23 Συμπεράσματα Εμπειρία ~30 ετών στην εφαρμογή προγεννητικής διάγνωσης στις αιμοσφαιρινοπάθειες Εντυπωσιακή πρόοδος έχει σημειωθεί στις μεθοδολογίες που έχουν εφαρμοστεί Προσπάθειες βελτιστοποίησης και εφαρμογής μεθοδολογιών με στόχο αξιόπιστη και γρήγορη προγεννητική διάγνωση όσο το δυνατό νωρίτερα στην εγκυμοσύνη Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

24 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ Η διαδικασία επικοινωνίας με τον ασθενή και την οικογένεια που έχει κληρονομικό νόσημα / σύνδρομο / συγγενείς ανωμαλίες περιλαμβάνει: επικύρωση της διάγνωσης αξιολόγηση γενετικών εξετάσεων ενημέρωση των ενδιαφερομένων ψυχολογική υποστήριξη και διευκόλυνση στη λήψη αποφάσεων Αmerican Society of Human Genetics, 1975 Harper PS Practical Genetic Councelling 5th ed, Butterworth- Heinemann Ltd Oxford,2004

25 Κατηγορίες γενετικών νοσημάτων (ΓΝ) και συγγενών ανωμαλιών (ΣΑ) Κατηγορία Μονογονιδιακά ΓΝ* > Αριθμός Συχνότητα Βράχυνση Σοβαρή γεννήσεις επιβίωσης αναπηρία % > Χρωμοσωμικά ΓΝ** > 100 0, Πολυπαραγοντικά ΓΝ > Μεταβολικά ΓΝ > 500 0, Σύνδρομα ΣΑ*** > , Μεμονωμένες ΣΑ**** > Σύνολο > * 60% εμφανίζουν μειωμένη επιβίωση και 80% σοβαρή αναπηρία ** >95% εμφανίζουν σοβαρή αναπηρία *** Αιτιολογίας μονογονιδιακής ή χρωμοσωμικής **** Αιτιολογίας πολυπαραγοντικής κατά το πλείστον (>50%)

26 Επαφή με τον ασθενή Λήψη ιστορικού Προγεννητικό - οικογενειακό Ιατρική εκτίμηση Φυσικήεξέταση - Παραπομπή σε ειδικούς Απεικονιστικός - Εργαστηριακός έλεγχος ΔΙΑΓΝΩΣΗ Υποστήριξη οικογένειας Ψυχολογική - εκπαιδευτική Ιατρική καθοδήγηση Θεραπευτικές επιλογές Αιτιολογία Ενημέρωση για τη νόσο δυνατότητες θεραπείας Αντιμετώπιση Πρόγνωση - Πιθανέςεπιπλοκές - Προληπτική φροντίδα Παροχή πληροφοριών Κίνδυνοι επανάληψης Προοπτικές αναπαραγωγής

27 ΒΑΘΜΙΔΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗΣ Α.Πρωτοβάθμια Θεράπων ιατρός Β. ευτεροβάθμια Κλινικός γενετιστής και ομάδα: Βιολόγος γενετιστής Ψυχολόγος Κοινωνική λειτουργός Νοσηλεύτρια Harper PS, Clarke AJ Genetics, Society & Clinical Practice Bios Sci Publ Ltd, Oxford, 1997

28 Α. Έγκαιρη εντόπιση γενετικού νοσήματος συνδρόμου Παραπομπή για δευτεροβάθμια γενετική συμβουλευτική (και αποφυγή άσκοπων δαπανηρών εξετάσεων) Β. Τακτική ιατρική παρακολούθηση: ενημέρωση συγγενών πληροφορίες για νέες θεραπευτικές προοπτικές παρακίνηση για έγκαιρο προγεννητικό έλεγχο Γ. Υποστήριξη - Αντιμετώπιση κάθε οικογένειας ανάλογα με: το οικογενειακό ιστορικό τις ανάγκες προσδοκίες- συναισθηματικό φορτίο το μορφωτικό οικονομικό κοινωνικό επίπεδο τις θρησκευτικές φιλοσοφικές ηθικές πεποιθήσεις

29 Στόχοι δευτεροβάθμιας γενετικής συμβουλευτικής Α. Διάγνωση ή επικύρωση της διάγνωσης Β. Αξιολόγηση γενετικών και άλλων διαγνωστικών εξετάσεων Γ. Παροχή πληροφοριών για τη νόσο Καθορισμός γενετικού κινδύνου για την οικογένεια Υποστήριξη διευκόλυνση στη λήψη αποφάσεων Δ. Πρόληψη-Αναπαραγωγικές προοπτικές Προγεννητική διάγνωση Προεμφυτευτική διάγνωση Προσυμπτωματική (προκλινική) διάγνωση Αποκάλυψη φορέων Harper PS Practical Genetic Councelling 5th ed, Butterworth- Heinemann, 2004

30 Η δευτεροβάθμια γενετική συμβουλευτική είναι υποχρεωτική Όταν δεν έχει γίνει διάγνωση στο άτομο-δείκτη ή είναι ατελής Όταν πρόκειται για νοσήματα με σύνθετο γενετικό υπόβαθρο Εάν στην οικογένεια υπάρχουν ειδικά προβλήματα (π.χ. γάμος μεταξύ συγγενών, αμφισβητούμενη πατρότητα, υπογονιμότητα) Κάθε περίπτωση προγεννητικού/προεμφυτευτικού προεμφυτευτικού ελέγχου (πριν τον προγραμματισμό και μετά το αποτέλεσμα). Κάθε περίπτωση προ-συμπτωματικού γενετικού ελέγχου (πριν τον προγραμματισμό και μετά το αποτέλεσμα). Έγκυες με χρόνιο νόσημα έκθεση σε φάρμακα

31 Προϋποθέσεις για αποτελεσματική 1. Ορθή γενετική συμβουλευτική Ορθή διάγνωση - Πλήρης γνώση του νοσήματος Παθογένεια / φυσική εξέλιξη / θεραπεία Διαγνωστική προσπέλαση Τρόπος κληρονομικότητας 2. Ουδέτερη και αντικειμενική παράθεση στοιχείων 3. Ικανότητα προσέγγισης της οικογένειας

32 Οι κύριες ενδείξεις διαγνωστικού ελέγχου Καρυότυπος* Δυσμορφικά χαρακτηριστικά Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες (με ή χωρίς ψυχοκινητική σωματική καθυστέρηση) Αμφίβολα γεννητικά όργανα, καθυστέρηση ήβης Κορίτσια με βουβωνοκήλη, χαμηλό ανάστημα, αμηνόρροια DNA ανάλυση Κλινικές ενδείξεις συγκεκριμένου μονογονιδιακού νοσήματος Έλεγχος μεταβολικός Κλινικές ενδείξεις μεταβολικού νοσήματος Έλεγχος συγγενών λοιμώξεων Συνδυασμός χαμηλού βάρους γέννησης / υδρο-μικροκεφαλίας / καρδιοπάθειας / οφθαλμολογικών ανωμαλιών Απεικονιστικός έλεγχος Κυρίως σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες - σύνδρομα Ο καρυότυπος έχει μικρή σκοπιμότητα σε μεμονωμένες συγγενείς ανωμαλίες / μονογονιδιακά νοσήματα / προγεννητική έκθεση σε φάρμακα

33 Σποραδική Περίπτωση: προβληματισμοί Η εμφάνιση ενός νοσήματος (γενετικού ή μη γενετικού!!!) σε μια οικογένεια για πρώτη και μοναδική φορά? Αυτοσωματικό υπολειπόμενο γ.ν. (γονείς-φορείς)? Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γ.ν. σε αγόρι (μητέρα-φορέας)? Αυτοσωματικό επικρατητικό γ.ν. (νέα μετάλλαξη)? Μονογονεϊκή δισωμία? Πολυπαραγοντικό νόσημα? Μη γενετικό νόσημα

34 Νέα μετάλλαξη; Προβληματισμοί Αυτοσωματικά επικρατητικά νοσήματα με όψιμη κλινική εκδήλωση (π.χ. ν. Huntington) ποικίλη εκφραστικότητα (π.χ. σ. Marfan) ατελή διεισδυτικότητα (π.χ. κληρονομικός καρκίνος εντέρου)

35 Πρώτη παγίδα στη γενετική συμβουλευτική: Λανθασμένη ή ασαφής διάγνωση Πώς μπορεί να αποφευχθεί: Να εξετάζεται (επανεξετάζεται) προσεκτικά ο ασθενής Να μην παρέχεται διάγνωση και συμβουλευτική μέσω τρίτων ή τηλεφώνου Να ελέγχονται και οι ασυμπτωματικοί συγγενείς υψηλού κινδύνου Να προηγείται η ενημέρωση ότι μπορεί να καθυστερήσει η οριστική διάγνωση Να προγραμματίζεται συνάντηση μετά την ολοκλήρωση του κλινικοεργαστηριακού ελέγχου

36 Δεύτερη παγίδα στη γενετική συμβουλευτική: Λανθασμένη κατανόηση των παρεχομένων πληροφοριών Αίτια λανθασμένης κατανόησης: Ανεπάρκεια του γιατρού στην ανάπτυξη κλίματος εμπιστοσύνης Μη διευκρίνιση τυχόν προκαταλήψεων για την κληρονομικότητα ιαφορετικό επίπεδο αντιλήψεις δεκτικότητα μεταξύ των γονέων Ιδιαίτερη ψυχολογική επιβάρυνση της οικογένειας

37 Διαφορετική αντίληψη του κινδύνου επανεμφάνισης γενετικού νοσήματος Παράγοντες βαρύτητα του γ.ν. δυνατότητες θεραπείας προηγούμενο ιστορικό (ψυχολογικό οικονομικό φορτίο) δομή της οικογένειας ψυχοκοινωνικοί παράμετροι (ιδιοσυγκρασία, τρόπος ζωής, εθνολογική προέλευση) φιλοσοφικές θρησκευτικές ηθικές πεποιθήσεις διαθεσιμότητα ομάδων υποστήριξης και εκπαιδευτικών - κοινωνικών παροχών εναλλακτικές προοπτικές αναπαραγωγής Χρήσιμη είναι η συγκριτική πληροφόρηση για α. τη συχνότητα του συγκεκριμένου γ.ν. στο γενικό πληθυσμό β. το γενικό κίνδυνο του πληθυσμού για γέννηση παιδιού με οποιοδήποτε γ.ν.

38 Γενικοί κίνδυνοι πληθυσμού Κίνδυνοι Αυτόματες αποβολές 1:8 Περιγεννητική θνησιμότητα 1:30 έως 1:100 Νεογνική θνησιμότητα 1:150 Βρεφική θνησιμότητα 1:500 Συγγενείς ανωμαλίες (μείζονες) 1:30 Σοβαρή νοητική / φυσική καθυστέρηση 1:50 Καρκίνοι ενηλίκων 1:4 Στειρότητα ζεύγους 1:10

39 Προ-συμπτωματική (ή προ-κλινική) διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων Τι ελέγχεται Χρησιμότητα Η μετάλλαξη του αιτιολογικού* ή προδιαθεσικού** γονιδίου Εντόπιση Βελτίωση της πρόγνωσης Οφέλη Α. Φυσιολογικό αποτέλεσμα - Απαλλαγή από άγχος, σχεδιασμός σπουδών - γάμου Β. Παθολογικό αποτέλεσμα - Προληπτική θεραπεία - Αλλαγή τρόπου ζωής - Τακτική ιατρική παρακολούθηση - Σχεδιασμός σπουδών - γάμου - Ενημέρωση αποκάλυψη συγγενών υψηλού κινδύνου * Nόσος Wilson, νόσος Huntington κ.ά.,** Καρκίνος μαστού, παχέος εντέρου κ.ά.

40 Προ-συμπτωματικός γενετικός έλεγχος παιδιών (<18 ετών) 1. Να 2. Να 3. Να 4. Να Συστάσεις της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής* Να υπάρχει άμεσο ιατρικό όφελος για τον ελεγχόμενο ή για άλλo μέλος της ίδιας οικογένειας Να εξασφαλίζεται ότι το αποτέλεσμα δεν θα βλάψει τον ελεγχόμενο Να υπάρχει έγγραφη συγκατάθεση των γονέων και συναίνεση του ελεγχόμενου παιδιού Να προηγείται και να έπεται του ελέγχου η γενετική συμβουλευτική * Committee on Genetics. Molecular genetic testing in pediatric practice: a subject review. Pediatrics 106:1494, 2000

41 Γενετική συμβουλευτική σε προ-συμπτωματικό έλεγχο μονογονιδιακών νοσημάτων Για νοσήματα ανίατα και με όψιμη εκδήλωση απαραίτητη προϋπόθεση είναι το ελεγχόμενο άτομο να έχει ενηλικιωθεί και να συμφωνεί με τον προ-κλινικό έλεγχο (π.χ. ν. Huntington) Ουσιαστικό όφελος αναμένεται για ορισμένα νοσήματα (π.χ. πολυκυστικοί νεφροί, πολυποδίαση κόλου, ν. Wilson, θρομβοφιλίες) Σε κάθε περίπτωση εκτιμώνται διαφορετικά τα οφέλη - επιπτώσεις: Ψυχολογικής επιβάρυνσης Κοινωνικού/εργασιακού στιγματισμού Ηθικών συνεπειών (π.χ. παρέμβαση στο απόρρητο της ιδιωτικής ζωής του ατόμου)

42 Ενδείξεις προγεννητικού ελέγχου Ηλικία εγκύου > 35 ετών Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία Γονέας φορέας δομικής ισοζυγισμένης μετάθεσης ή άλλης χρωμοσωμικής ανωμαλίας Παθολογικοί βιοχημικοί / υπερηχογραφικοί δείκτες Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου Kαρυότυπος εμβρύου Οικογένεια υψηλού κινδύνου για μονογονιδιακό νόσημα βιοχημικός έλεγχος, DNA ανάλυση εμβρύου Οικογενειακό ιστορικό Χ-φυλοσύνδετου νοσήματος εντόπιση του φύλου τού εμβρύου με καρυότυπο, DNA ανάλυση Οικογένεια υψηλού κινδύνου για ανοικτές βλάβες του νευρικού σωλήνα α-εμβρυϊκή σφαιρίνη στον ορό της μητέρας, U/S εμβρύου Ιστορικό έκθεσης της εγκύου σε τερατογόνους παράγοντες U/S εμβρύου

43 Προϋποθέσεις για αποτελεσματική γενετική συμβουλευτική Ορθή διάγνωση - Πλήρης γνώση του νοσήματος Ουδέτερη και αντικειμενική παράθεση στοιχείων Ικανότητα προσέγγισης της οικογένειας Ευαισθησία Ευγένεια Ειλικρίνεια Εχεμύθεια Κατανόηση Οι γονείς δεν εκτιμούν μόνο τις γνώσεις του γιατρού, ούτε χρειάζονται απλώς οίκτο

44 Πώς μπορεί να διευρυνθεί αποτελεσματικά η παροχή γενετικής συμβουλευτικής στον πληθυσμό 1) Οργάνωση Υπηρεσιών Παροχής Γενετικής Συμβουλευτικής 2) Τακτική ενημέρωση ιατρών και νοσηλευτικού προσωπικού 3) Υπεύθυνη πληροφόρηση ενεργοποίηση του κοινού από τα ΜΜΕ 4) Εκπαίδευση και ευαισθητοποίηση εφήβων νέων για τη σημασία της έγκαιρης γενετικής συμβουλευτικής (πριν τη σύλληψη) - Ένα μεγάλο μέρος του πληθυσμού στερείται της απαραίτητης γενετικής συμβουλευτικής. - To κυριότερο εμπόδιο είναι ότι τα περισσότερο γενετικά νοσήματα προκύπτουν σε οικογένειες χωρίς προηγούμενο ιστορικό (de novo) Harper PS Practical Genetic Councelling 5th ed, Butterworth- Heinemann Ltd Oxford,2004

45 Ποιος είναι ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής στο κοινωνικό σύνολο; Α.Η γενετική συμβουλευτική στρέφεται πρωταρχικά στο άτομο και την οικογένειά του η επιτυχία πρέπει να εκτιμάται από το βαθμό που συμβάλλει στην επίλυση των προβλημάτων της συγκεκριμένης οικογένειας Ο ουσιαστικός στόχος (:η πρόληψη της γέννησης παιδιού με γενετικό νόσημα), κρίνεται ανάλογα με τις προσδοκίες της οικογένειας Β. Απώτερη επιδίωξη είναι η πρόληψη σοβαρών γενετικών νοσημάτων στο γενικό πληθυσμό, υπό τον όρο ότι αυτό δεν συγκρούεται με τις επιθυμίες ανάγκες των οικογενειών Chesney et al, J Pediatr 141:453 (2002), Guttmacher and Collins NEJM 347:1512 (2002)

46 Σε ποια νοσήματα μπορεί να μειωθεί η συχνότητα με τη γενετική συμβουλευτική; Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες 1. Ομάδες υψηλού κινδύνου (π.χ. ηλικία μητέρας >35 ετών) 2. Γενικός πληθυσμός (π.χ. βιοχημικοί-u/s ανιχνευτικοί δείκτες) Αυτοσωματικά Υπολειπόμενα και Φυλοσύνδετα 1. Γενικός ανιχνευτικός έλεγχος (π.χ. αιμοσφαιρινοπάθειες) 2. Οικογένειες μετά τη γέννηση πάσχοντος παιδιού ή μετά από έγκαιρη αποκάλυψη φορέων (π.χ. ινοκυστική νόσος) Αυτοσωματικά Επικρατητικά: μόνο όσα χαρακτηρίζονται από - μικρή αναλογία νέων μεταλλάξεων - κλινική εκδήλωση σε όψιμη ηλικία (π.χ. νόσος Huntigton*) Burke W Genetic Testing NEJM 347:1867, 2002

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ Σoφία Κίτσιου-Τζέλη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ Η διαδικασία

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF)

Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF) Σύγχρονη Προσέγγιση στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD (PGD)) Το παρόν Χριστίνα Βρεττού Ε.ΔΙ.Π. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Διευθύντρια: Καθηγήτρια Σοφία Κίτσιου Κίτσιου--Τζέλη

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΩΑΝΝΑ ΣΟΥΦΛΕΡΗ Η γενετική επιστήμη και η ιατρική κοινότητα μας προσφέρουν αυτή τη στιγμή περί τις 9.000 διαφορετικές γενετικές εξετάσεις! Οπως αντιλαμβάνεσθε,

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.

Διαβάστε περισσότερα

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας ανακοινώνει τη λειτουργία Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών με

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική-Οι ετεροπολικοί δεσμοί της με την ασφάλεια Security Manager Forum 2014 Καμπανάρου Σταματίνα

Ιατρική-Οι ετεροπολικοί δεσμοί της με την ασφάλεια Security Manager Forum 2014 Καμπανάρου Σταματίνα Ιατρική-Οι ετεροπολικοί δεσμοί της με την ασφάλεια Security Manager Forum 2014 Καμπανάρου Σταματίνα Ιατρός Ακτινοδιαγνώστης 1. Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο 2. Μονάδα Έρευνας Ακτινολογίας Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΦΟΣ Θ.

ΣΤΕΦΟΣ Θ. Επηρεάζει την αύξηση του βάρους κατά τη διάρκεια της κύησης Επηρεάζει τη μακροχρόνια διατήρηση των προσληφθέντων κιλών κατά τη διάρκεια της κύησης (5-9μήνες) Επηρεάζει την εμφάνιση παχυσαρκίας σε γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 16 Έλεγχος φορέων Αισθανόµαστε ιδιαίτερη υποχρέωση στα άτοµα που µας επέτρεψαν να τους πάρουµε συνεντεύξεις για να φτιαχτεί αυτό το φυλλάδιο. Τα ονόµατα έχουν τροποποιηθεί για την προστασία προσωπικών

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα

Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Αριάδνη Καλπίνη-Μαύρου Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Μενδέλειος κληρονομικότητα Γενετικά νοσήματα κληρονομούνται με τη μεταβίβαση

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ ΠANEΠIΣTHMIO IΩANNINΩN - IATPIKH ΣXOΛH TOMEAΣ YΓEIAΣ TOY ΠAIΔIOY T.Θ. 1186, 451 10 IΩANNINA, - Tηλ. 2651-007544 - Fax: 2651-007032 Ηλ. ταχυδροµείο: paediatr@cc.uoi.gr - Ιστός: http://users.uoi.gr/paediatr

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Προσυµπτωµατικός έλεγχος για κληρονοµικές µορφές καρκίνου

Προσυµπτωµατικός έλεγχος για κληρονοµικές µορφές καρκίνου 16 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος?

Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος? 16 EuroGentest Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org Τι είναι ο προληπτικός

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ-ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΣΗΜΕΡΑ

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ-ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΣΗΜΕΡΑ ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος η οποία εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου Θάλασσας. Στη Μεσογειακή αναιμία η γονιδιακή

Διαβάστε περισσότερα

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ Σ. ΔΕΝΔΡΙΝΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ 2 ή 3 αποβολές προ των 20 wks ΠΟΣΟΣΤΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr ΠΕΜΠΤΗ 31 ΜΑΪΟΥ 2012 16:00-17:00 Διαδικασίες Ίδρυσης και Λειτουργίας Ιδιωτικών Εργαστηρίων Κώστας Τυροσβούτης, Βιολόγος, Ιδρυτής Εργαστηρίου

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών 1ου τριμήνου υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία 2% νεογνών,

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ/Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 05/01/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ: ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/ ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2015 29 12 2016 ΘΕΜΑ 1 ο Επιλέξτε τη σωστή απάντηση που συμπληρώνει τις παρακάτω προτάσεις: 1. Η περιοριστική

Διαβάστε περισσότερα

Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά

Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά Ο καρκίνος του παχέος εντέρου ορθού αποτελεί το δεύτερο πιο συχνό καρκίνο σε γυναίκες και άνδρες και αντιπροσωπεύει το 13% όλων των καρκίνων. Στην

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Αιµοδυναµικές αλλαγές κατά την εγκυµοσύνη Όγκος αίµατος 30-50% Μέγιστο 20-24 εβδ Όγκος παλµού Καρδιακή Συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

Επιλεγόµενο µάθηµα «Εισαγωγή στην Πρωτοβάθµια Φροντίδα Υγείας και τη Γενική Ιατρική»

Επιλεγόµενο µάθηµα «Εισαγωγή στην Πρωτοβάθµια Φροντίδα Υγείας και τη Γενική Ιατρική» Προαγωγή της Υγείας - Βαθµίδες Πρόληψης Στις "αναπτυγµένες" κοινωνίες οι κύριες αιτίες νοσηρότητας και θνησιµότητας είναι τα χρόνια νοσήµατα. Τα νοσήµατα αυτά είναι αποτέλεσµα µακρόχρονης έκθεσης του οργανισµού

Διαβάστε περισσότερα

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον 1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Ο ρόλος του νοσηλευτή στην ψυχολογική προσέγγιση του διαβητικού ασθενή

Ο ρόλος του νοσηλευτή στην ψυχολογική προσέγγιση του διαβητικού ασθενή Ο ρόλος του νοσηλευτή στην ψυχολογική προσέγγιση του διαβητικού ασθενή Κωνσταντίνος Τούφας, Νοσηλευτής, Msc Προϊστάμενος ΜΗΝ ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ Εργαστηριακός Συνεργάτης ΑΤΕΙΘ Νοσηλευτικής Συντονιστής Εργαστηρίου

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών ΑΝΤΙΣΥΛΛΗΨΗ, ΕΚΤΡΩΣΕΙΣ, ΤΟΚΕΤΟΣ Ποιοι παράγοντες πρέπει να λαμβάνονται

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικός Έλεγχος για Λόγους Υγείας

Γενετικός Έλεγχος για Λόγους Υγείας Γενετικός Έλεγχος για Λόγους Υγείας ΚΆΤΩ ΑΠΌ ΠΟΙΕΣ ΣΥΝΘΉΚΕΣ ΠΡΟΒΛΈΠΕΤΑΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΌΣ ΈΛΕΓΧΟΣ; ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΉ ΓΕΝΕΤΙΚΉ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΉ ΤΙ ΨΆΧΝΟΥΜΕ ΜΕ ΤΟΝ ΓΕΝΕΤΙΚΌ ΈΛΕΓΧΟ; Η ΔΙΚΉ ΣΑΣ ΑΠΌΦΑΣΗ Γενετικός Έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την ορθή πρόταση: ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1. Το κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη είναι α. 5 GUA

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 2. ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ 2.1 Πως μπαίνει η διάγνωση; Γενικά ακολουθείται η παρακάτω προσέγγιση: Κλινική υποψία:

Διαβάστε περισσότερα

ΒΑΣΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Μάθημα 12: Βασικές έννοιες γενετικής. Συνοψίζοντας & Επεκτείνοντας τις γνώσεις των τριών εργαστηριακών ασκήσεων

ΒΑΣΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Μάθημα 12: Βασικές έννοιες γενετικής. Συνοψίζοντας & Επεκτείνοντας τις γνώσεις των τριών εργαστηριακών ασκήσεων ΒΑΣΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Μάθημα 12: Βασικές έννοιες γενετικής Συνοψίζοντας & Επεκτείνοντας τις γνώσεις των τριών εργαστηριακών ασκήσεων Όλοι έχουμε αναρωτηθεί κάποια στιγμή Γιατί μοιάζουμε με τους

Διαβάστε περισσότερα

«Εφηβεία από το Α έως το Ω» Μια Ακαδημία για Γονείς

«Εφηβεία από το Α έως το Ω» Μια Ακαδημία για Γονείς «Εφηβεία από το Α έως το Ω» Μια Ακαδημία για Γονείς Ξενοδοχείο President 18 Νοεμβρίου 2015 1 η Συνάντηση Άρτεμις Κ. Τσίτσικα Επικ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Εφηβικής Ιατρικής Επιστ. Υπεύθυνος Μονάδας Εφηβικής

Διαβάστε περισσότερα

ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ. Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ.

ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ. Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. Φάσμα εκδηλώσεων συγγενών λοιμώξεων Μακροχρόνιες συνέπειες ενδοκρινοπάθειες ΠΡΟΛΗΨΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

β) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού

β) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 4 ΜΑΪΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. α, Α2. β, Α3. δ, Α4. β, Α5. β ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1.

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ/Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 05/01/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ: ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ η υπεροχή, η πρωτοπορία και η αξιοπιστία βρίσκονται στο DNA μας αντί εισαγωγής Η δημιουργία και η διεύθυνση ενός από τα κορυφαία Κέντρα Μοριακής Βιολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα