Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής"

Transcript

1 Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

2 Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών 1ου τριμήνου υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία 2% νεογνών, χρωμοσωμική ανωμαλία ή μονογονιδιακό νόσημα 30% των εισαγωγών στα παιδιατρικά νοσοκομεία και 40-50% των θανάτων της παιδικής ηλικίας καλύπτουν οι γενετικές και συγγενείς ανωμαλίες

3 Γενετικά νοσήματα Χρονιότητα μονιμότητα Βαρύτητα κλινικών εκδηλώσεων Δυσκολία στη θεραπευτική αντιμετώπιση Συχνή συνύπαρξη αναπηριών & πνευματικής καθυστέρησης

4 ΠΡΟΛΗΨΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

5 Η πρόληψη συμπεριλαμβάνει Εντόπιση φορέων Γενετική συμβουλευτική Προγεννητική διάγνωση Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

6 Μοριακές τεχνικές για ανίχνευση φορέων (WHO) 1. Η νόσος θα πρέπει λόγω της συχνότητας και της βαρύτητας της να αποτελεί μείζον πρόβλημα υγείας. 2. Να απαιτείται εφ όρου ζωής θεραπευτική υποστήριξη των ασθενών. 3. Να είναι γνωστή η βιοχημική και μοριακή διαταραχή του νοσήματος. 4. Να υπάρχει απλή, οικονομική και αξιόπιστη μοριακή μεθοδολογίαγιατονκαθορισμότωνφορέων. 5. Να υπάρχει δυνατότητα γενετικής παρέμβασης με ενημέρωση του κοινού, εφαρμογή προγεννητικού ελέγχου και διακοπή της κύησης σε περίπτωση άρρωστου εμβρύου.

7 Έλεγχος φορέων με μοριακές τεχνικές Σεόσοτοδυνατόμεγαλύτεροαριθμόμελών οικογενειών με γενετικό νόσημα. Στο άλλο μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου. Σε όλα τα άτομα υψηλού κινδύνου όπως αυτά προκύπτουν από συγκεκριμένη κλινική συμπτωματολογία ή το ατομικό και κληρονομικό αναμνηστικό τους.

8 Σκοπός της Π Δ είναι να δοθεί στους γονείς εφ όσον οι ίδιοι το επιλέγουν η διαβεβαίωση ότι θα αποκτήσουν μη προσβεβλημένα παιδιά, για συγκεκριμένο γενετικό νόσημα για το οποίο υπάρχει αυξημένος κίνδυνος. Αυτό δεν προϋποθέτει ότι θα γεννήσουν φυσιολογικά παιδιά δεδομένου ότι δεν ελέγχονται όλες οι πιθανές συγγενείς ανωμαλίες ή γενετικές νόσοι.

9 Τα πρώτα βήματα της προγεννητικής διάγνωσης Αμνιοπαρακέντηση: διάγνωση φύλου εμβρύου (σ. Barr) Serr et al, Bull Res Council Isr, 58: 137, Fucks F & Riis R, Nature 177: Καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων: καρυότυπος εμβρύου Steele MW & Brey WR, Lancet 1: Δειγματοληψία/καλλιέργεια τροφοβλάστης (CVS): καρυότυπος Niazi M et al, Br J Obstet Gynaecol 88: CVS 1ου τριμ. κύησης: άμεση χρωμοσωμική ανάλυση Simoni G et al, Hum Genet 63: 349

10 Amniocentesis & trophoblast (CVS) sampling Amniotic Fluid 15 ml amniotic fluid yields 5 mg of DNA (May be cultured) Chorionic Villi Typical yield 45 mg DNA Source: Recombinant DNA, Second Edition, Eds Watson JD, Gilman M, Witkowski J, Zoller M

11 Γενετική συμβουλευτική πριν τον προγεννητικό έλεγχο 1. Αναλύεται η ειδική ένδειξη / αναμενόμενο όφελος/κίνδυνος αποβολής 2. Επεξηγούνται η αξιοπιστία/περιορισμοί της εργαστηριακής μεθόδου 3. Καθορίζεται ο προβλεπόμενος χρόνος μέχρι το αποτέλεσμα 4. Διευκρινίζεται ότι το φυσιολογικό αποτέλεσμα του εμβρύου δεν αποκλείει οποιαδήποτε άλλη γενετική διαταραχή ή συγγενή ανωμαλία ή νοητική υστέρηση Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών ~35% των παραπομπών για προγεννητικό χρωμοσωμικό έλεγχο λόγω ηλικίας διαπιστώνεται κατά τη λήψη ιστορικού ότι έχουν επιπρόσθετους γενετικούς κινδύνους τους οποίους αγνοούν...

12 Νέες προσεγγίσεις στην προγεννητική διάγνωση Νέες τεχνολογίες για την ανάλυση του DNA Νέες πηγές εμβρυϊκού DNA Συνδυασμός Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

13 Νέες πηγές εμβρυϊκού DNA Κύτταρα εμβρύων από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (ΠΓΔ - PGD) Εμβρυϊκά κύτταρα ή Ελεύθερο εξωκυτταρικό εμβρυϊκό DNA στην κυκλοφορία τής εγκύου Μη η επεμβατική ΠΔ Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστημίου Αθηνών

14 Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) Η πρώτη κλινική εφαρμογή ΠΓΔ έγινε στην Αγγλία το 1990 (Ομάδα του Handyside) Προσφέρει σε ζευγάρια φορέων γενετικών νοσημάτων τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση Πλεονέκτημα έναντι προγεννητικής διάγνωσης (ΠΔ): αποφυγή διακοπής εγκυμοσύνης Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

15 Ενδείξεις για την εφαρμογή ΠΓΔ Κίνδυνος μεταβίβασης σοβαρού γενετικού νοσήματος Σε συνδυασμό με Υπογονιμότητα Ενδοιασμοί για διακοπή κύησης Ιστορικό πολλαπλών διακοπών κυήσεων μετά από προγεννητική διάγνωση Xρόνια ασθένεια της συζύγου (μεσογειακή αναιμία) Ηθικές- θρησκευτικές αναστολές Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

16 Εξειδικευμένη μέθοδος Eξωσωματική γονιμοποίηση Εμβρυολογία Γενετική Διάγνωση Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

17 Πηγές Γενετικού Υλικού στην ΠΓΔ 1 0 και 2 0 πολικό σωμάτιο Βλαστομερίδιο Κύτταρα από βλαστοκύστη 1 η ημέρα 3 η ημέρα 5 η ημέρα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

18 Βιοψία Πρώτου και εύτερου Πολικού Σωματίου Πλεονεκτήματα Βιοψία σε γαμετικά κύτταρα (ωάρια) αντί σε έμβρυα Τα πολικά σωμάτια θα απορρίπτονταν κατά την ανάπτυξη του εμβρύου Μειονεκτήματα υσκολία στην απομόνωση Μικρή ποσότητα γενετικού υλικού για διάγνωση Πολυπλοκότητα κατά τη γενετική διάγνωση (έμμεσος χαρακτηρισμός του γονοτύπου των ωαρίων και άγνωστος ο γονότυπος του πατρικού γαμετικού κυττάρου) Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

19 Βλαστομερίδιο Μη διαφοροποιημένο εμβρυϊκό κύτταρο Ευκολία στην απομόνωση Xωρίς επίπτωση στο έμβρυο Μικρή ποσότητα γενετικού υλικού για διάγνωση1 ή 2 κύτταρα Προτιμώμενη πηγή εμβρυϊκού γενετικού υλικού από τα περισσότερα κέντρα ΠΓ

20 Βιοψία κυττάρων από βλαστοκύστη Πλεονέκτημα Επιτρέπει την βιοψία περισσότερων κυττάρων (μέχρι ~20) Μειονεκτήματα υσκολία στην απομόνωση Μόνο το 40% των εμβρύων φτάνουν στο στάδιο της βλαστοκύστης Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

21 Εξειδικευμένη μέθοδος Εμβρυολόγος - Βιοψίες εμβρύων Εργαστηριακός Γενετιστής Γενετική Διάγνωση Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

22 Η ΠΓΔ εφαρμόζεται σε Νοσήματα Μονογονιδιακά (Φυλοσύνδετα, Αυτοσωμικά υπολειπόμεναεπικρατητικά, Μιτοχονδριακά) Χρωμοσωμικά (Αριθμητικές-Δομικές ανωμαλίες) Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

23 Εφαρμογή ΠΓΔ για Μονογονιδιακά Νοσήματα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

24 Γενετική διάγνωση σε ένα κύτταρο Καλύτερα εργαλεία Βιοτεχνολογία Τεχνολογία

25 Ηλεκτρονικές βάσεις γενετικών δεδομένων και λογισμικών μέσω διαδικτύου Genome Browsers Ensembl Genome browser NCBI UCSC

26 Η ΠΓΔ μπορεί μ να εφαρμοστεί για οποιοδήποτε μονογονιδιακό νόσημα ΠΡΟΫΠΟΘΕΣΗ Γνωστή η γενετική διαταραχή (μετάλλαξη) που ευθύνεται για το νόσημα στη συγκεκριμένη οικογένεια

27 Η ΠΓΔ έχει ήδη εφαρμοστεί σε >30 μονογονιδιακά νοσήματα Αυτοσωματι ατικά υπολειπόμενα Cystic fibrosis b-thalassemia Sickle-cell anemia Spinal muscular atrophy Gaucher s disease Rhizomelic chondrodysplasia punctata 21-OHase deficiency Tay-Sachs Φυλοσύνδετα Duchenne s muscular dystrophy Becker muscular dystrophy Fragile-X syndrome Hemophilia Adrenoleukodystrophy Glucose-6-phosphatase deficiency Lesch-Nyhan disease Αυτοσωματικά επικρατητικά Myotonic dystrophy (DM1) Charcot-Marie-Tooth 1A and 2A Achondroplasia Huntington s disease Alport syndrome Autosomal dominant Polycystic Kidney BRCA1 Retinoblastoma Spinocerebellar ataxia type 7 Stickler syndrome Tuberous sclerosis Neurofibromatosis type 1 FAP-Gardner Syndrome Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

28 Όλα τα πρωτόκολλα για χαρακτηρισμό του γονότυπου βασίζονται στην PCR Denaturation 93 C - 95 C Annealing 37 C - 65 C Denaturation 93 C - 95 C CYCLES Extension 72 C Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

29 Σχεδιασμός μεθόδου ΠΓΔ για μονογονιδιακό νόσημα Λαμβάνονται υπ όψιν 1-5 κύτταρα διαθέσιμα για τη γενετική διάγνωση Το υπεύθυνο γονίδιο και οι ιδιαιτερότητές του Το είδος και η θέση της/των μεταλλάξεων στο γονίδιο Η δυνατότητα εφαρμογής μιας και μόνο αντίδρασης PCR

30 Σχεδιασμός μεθόδου ΠΓΔ για μονογονιδιακό νόσημα Προβλήματα Αποτυχία πολλαπλασιασμού του DNA Αποτυχία πολλαπλασιασμού από το ένα αλληλόμορφο (Allele( drop out) Επιμόλυνση από ξένο DNA Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

31 Μεθοδολογία ΠΓΔ για μονογονιδιακό νόσημα Πολλαπλό PCR (multiplex( PCR) Γονίδιο άμεση διάγνωση Βιοψία εμβρύου p q Πολυμορφικές θέσεις ανάλυση σύνδεσης-έμμεση διάγνωση (linkage analysis) Πολυμορφικές περιοχές (SNPs ή μικροδορυφορικές αλληλουχίες) Π Φ γονίδιο Π Φ Ποιες είναι οι χρήσιμες (πληροφοριακές); Μητέρα φορέας Πατέρας φορέας

32 Ανάλυση σύνδεσης (linkage analysis) των πολυμορφικών αλληλουχιών με το υπεύθυνο γονίδιο στην οικογένεια για τον εντοπισμό των πληροφοριακών θέσεων Π Φ γονίδιο Π Φ Πληροφοριακές Πολυμορφικές θέσεις Μητέρα φορέας Πατέρας φορέας Π Π Π Φ Φ Π Φ Φ Πληροφοριακές Πολυμορφικές θέσεις Έμβρυο πάσχον Έμβρυο φορέας Έμβρυο φορέας Έμβρυο φυσιολογικό

33 Άμεση διάγνωση της γενετικής διαταραχής και Ανάλυση σύνδεσης (έμμεση διάγνωση) linkage analysis Ο συνδυασμός επιτυγχάνει : Αύξηση της αξιοπιστίας και απόδοσης της ΠΓΔ Μείωση της πιθανότητας λανθασμένης διάγνωσης Έλεγχος επιμόλυνσης σε κάθε ένα έμβρυο ξεχωριστά Αύξηση του αριθμού των εμβρύων για εμφύτευση

34 Στρατηγική ανάπτυξης νέων πρωτοκόλλων ΠΓΔ για μονογονιδιακά νοσήματα 1. Θεωρητική προσέγγιση - Σχεδιασμός Εύρεση in silico του υπεύθυνου γονιδίου και των γονεϊκών μεταλλάξεων και εντοπισμός πολυμορφικών θέσεων που είναι σε σύνδεση (linked) με το γονίδιο Ανάλυση σύνδεσης (linkage analysis) των πολυμορφικών αλληλουχιών στην οικογένεια για τον εντοπισμό των πληροφοριακών πολυμορφισμών. Σχεδιασμός in silico της multiplex PCR μέσω λογισμικών

35 Εύρεση in silico του υπεύθυνου γονιδίου και των γονεϊκών μεταλλάξεων και εντοπισμός πολυμορφικών θέσεων που είναι σε σύνδεση (linked) με το γονίδιο

36 Σχεδιασμός in silico της multiplex PCR μέσω λογισμικών

37 H στρατηγική ανάπτυξης πρωτοκόλλων ΠΓΔ για μονογονιδιακά νοσήματα περιλαμβάνει 2. Εργαστηριακή Πράξη Βελτιστοποίηση της μεθόδου σε αραιωμένο γενομικό DNA των μελών της οικογένειας Εκτίμηση της αξιοπιστίας και της ευαισθησίας της μεθόδου σε DNA από μεμονωμένα λεμφοκύτταρα των υποψήφιων γονέων (σύμφωνα με τις προδιαγραφές του PGD Consortium της ESHRE (Thornhill et al. 2005) Κλινική εφαρμογή

38 Εμπειρία του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής στην ΠΓΔ Μονογονιδιακών νοσημάτων β-μεσογειακή Αναιμία (β-thal) και αιμοσφαιρινοπάθειες α-μεσογειακή Αναιμία (α-thal) Κυστική Ινωση Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD) Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) Συγγενής Λιποειδής Υπερπλασία των Επινεφριδίων (CLAH) Γλυκογονίαση τύπου ΙV (GSD-IV) Συγγενής Αμαύρωση Leber (LCA) Μυοτονική Δυστροφία τύπου 1 (DM1) Αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών AR-PKD Σύνδρομο ευθραυστου Χ (Fragile X) Νευροινωμάτωση τύπου 1(NF1) Σύνδρομο Marfan Σκελετική Δυσπλασία HEM-Greenberg Σπαστική Παραπληγία 3Α HLA τυποποίηση για εύρεση ιστοσυμβατού αδελφού ως δότη Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

39 ΠΓΔ για Χρωμοσωμικές διαταραχές Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

40 ΠΓΔ για γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην οικογένεια (High risk PGD) Αμοιβαίες μεταθέσεις (reciprocal translocations) Μεταθέσεις ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων 13, 14, 15, 21, 22 (Robertsonian translocations)

41 ΠΓΔ χρωμοσωμικών ανωμαλιών με Fluorescent In Situ Hybridization - FISH Έλεγχος χρωμοσωμάτων σε μεσοφασικούς πυρήνες εμβρυϊκών κυττάρων με DNA ανιχνευτές σημασμένους με φθοριοχρώματα FISH Φυσιολογικό Τρισωμία 22 Χρωμοσώματα

42 Προβλήματα της μεθόδου FISH Δυσκολίες μονιμοποίησης του πυρήνα στην αντικειμενοφόρο πλάκα Αποτυχία του υβριδισμού Μειωμένος φθορισμός - Διάχυση φθορισμού Αλληλεπικάλυψη του σήματος Έλεγχος έως 10 χρωμοσωμικών θέσεων

43 Έλεγχος Χρωμοσωμάτων με FISH Xρωμοσωμικοί ανιχνευτές εκατέρωθεν της θέσης θραύσης και για τα δυο χρωμοσώματα που εμπλέκονται στη μετάθεση Αμοιβαίες Μεταθέσεις (reciprocal translocations) Κοινοί ανιχνευτές που χρησιμοποιούνται για τα συγκεκριμένα χρωμοσώματα Μεταθέσεις ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων (Robertsonian translocations) (13, 14, 15, 21, 22)

44 ΠΓΔ χρωμοσωμικών ανωμαλιών με Πολλαπλό PCR (multiplex PCR) Πολύ πρόσφατη εφαρμογή (Fiorentino et al 2010, Traversa Traversa et al 2010) πολλαπλασιασμός πληροφοριακών πολυμορφικών μικροδορυφορικών αλληλουχιών ταυτόχρονα με φθορίζον πολλαπλό PCR εκατέρωθεν της θέσης θραύσης και για τα δυο χρωμοσώματα που εμπλέκονται στη μετάθεση Αμοιβαίες Μεταθέσεις (reciprocal translocations) Κατά μήκος των χρωμοσωμάτων που μετατίθενται Μεταθέσεις ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων (Robertsonian translocations) (13, 14, 15, 21, 22)

45 Αποδοτικότητα και Ασφάλεια στην ΠΓΔ Τεχνικά προβλήματα της μεθόδου PCR ή FISH Ποιότητα του κυττάρου που εξετάζεται Χρωμοσωμικός μωσαϊκισμός

46 Preimplantation Genetic Screening (PGS) Αύξηση της επιτυχίας της IVF με επιλογή ευπλοειδικών ωαρίων-εμβρύων (Low risk PGD)

47 Preimplantation Genetic Screening (PGS) Η PGS προτείνεται σε ζευγάρια με φυσιολογικό καρυότυπο με: α) πολλές παλίνδρομες κυήσεις β) περισσότερες από τρεις αποτυχημένες προσπάθειες IVF γ) προχωρημένη ηλικία της υποψήφιας μητέρας δ) όταν στην IVF χρησιμοποιείται βιοψία όρχεος

48 Preimplantation Genetic Screening (PGS) Μεθοδολογία FISH (μέθοδος ρουτίνας) Έλεγχος των πιο συχνών ανευπλοειδιών που συναντώνται στις αυτόματες αποβολές και σε παθολογικά έμβρυα (χρωμοσώματα Χ, Υ, 13, 15, 16, 18, 21, και 22) Συγκριτικός Γενομικός Υβριδισμός σε ένα κύτταρο Comparative Genomic Hybridization (CGH) (αναπτυσσόμενη μεθοδολογία) Έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων Έχει συνδυαστεί με κατάψυξη εμβρύων (4 ημέρες διάρκεια)

49 Συγκριτικός Γενομικός Υβριδισμός σε ένα κύτταρο Comparative Genomic Hybridization (CGH) Έλεγχος, ταυτόχρονα, όλων των χρωμοσωμάτων παλαιότερα Νέα τεχνολογία Wilton, 2005 Υβριδισμός στα χρωμοσώματα μεταφασικού πυρήνα μονιμοποιημένων σε αντικειμενοφόρο πλάκα Υβριδισμός σε μκροσυστοιχίες

50 Συγκριτικός Γενομικός Υβριδισμός - CGH σε μικροσυστοιχίες: Πολλές παραλλαγές Α) ολιγονουκλεοτιδίων (array-cgh) Β) βακτηριδιακών συνθετικών χρωμοσωμάτων BAC-arrays Γ) βιβλιοθηκών DNA συμπληρωματικών στα χρωμοσώματα (Chromosome libraries). Δ) Ολιγονουκλεοτιδίων για σημειακές αλλαγές κατά μήκος ολόκληρου του γονιδιώματος (SNP-microarrays)

51 Συγκριτικός γενομικός υβριδισμός Comparative Genomic Hybridization (CGH) σε: 1. Γαμετικά κύτταρα (Πολικά σωμάτια-έλεγχος ωαρίων, σπερματοζωάρια) 2. Μεμονωμένα κύτταρα από έμβρυα σε στάδιο πριν την εμφύτευση Διαπιστώθηκε Υψηλή συχνότητα ανευπλοειδιών: >50% των ωαρίων (κυρίως γυναικών > 40 ετών) >60% των εμβρύων στα πρώτα στάδια ανάπτυξης Μόνο το 25% των εμβρύων στο στάδιο της αυλάκωσης αποτελούνται από αμιγώς ευπλοειδικά κύτταρα Ανευπλοειδίες σε όλα τα χρωμοσώματα (οι πιο συχνές είναι διαφορετικές από αυτές που στοχεύονταν στην PGS με FISH)

52 Preimplantation Genetic Screening (PGS) FISH Δεν αυξάνει την επιτυχία της IVF Λόγοι Έλεγχος έως 10 χρωμοσωμάτων Στόχευση των χρωμοσωμάτων Χ, Υ, 13, 15, 16, 18, 21, 22 Ανευπλοειδίες που συναντώνται σε γαμετικά κύτταρα και έμβρυα σε προεμφυτευτικό στάδιο

53 Εφαρμογή των CGH SNP-microarrays σε μεμονωμένα λεμφοκύτταρα για γενετική διάγνωση Κυστικής Ίνωσης μέσω ανάλυσης σύνδεσης (linkage analysis) Ο Handyside και συν. το 2009 Φαίνεται ότι η μέθοδος μπορεί να εφαρμοστεί στη γενετική διάγνωση οποιουδήποτε μονογονιδιακού νοσήματος σε ένα κύτταρο ενώ παράλληλα ελέγχει για ανευπλοειδίες όλα τα χρωμοσώματα

54 CGH υπόσχεται κυτταρογενετικό έλεγχο υψηλής ανάλυσης σε ένα κύτταρο Τα πρώτα δεδομένα είναι πολύ ενθαρρυντικά Δεν έχει γίνει ακόμα κλινική εφαρμογή Απαιτούνται δοκιμές και βελτιώσεις Ελκυστικός ερευνητικός στόχος Πλεονεκτήματα Έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων για ανευπλοειδίες και οποιαδήποτε γενετική διαταραχή παράλληλα Μειονεκτήματα Το αυξημένο κόστος/κύτταρο

55 Παρ όλα αυτά η ΠΓΔ - PGS δεν πρόκειται να υπερπηδήσει ποτέ τα προβλήματα: Α) του μωσαϊκισμού Β) της φυσικής διόρθωσης ανευπλοειδιών (chromosome rescue)

56 Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Α.. Επιλογή συμβατού αδελφού δότη (HLA typing) για μεταμόσχευση σε προϋπάρχον παιδί στην οικογένεια με ανίατη ασθένεια (Λευχαιμίες, Αναιμία Fanconi, Μεσογειακή Αναιμία) Παραγγελία ιστοσυμβατού παιδιού για να σωθεί κάποιο άλλο. Δίλλημα Είναι το ίδιο το παιδί επιθυμητό;? Ποια η ψυχολογική επίπτωση Αντίλογος Ήρθε στον κόσμο με σημαντική αποστολή Ιδιαίτερα ξεχωριστό αλλά και επιθυμητό αποδεκτό και αγαπητό από την οικογένεια

57 Επιλογή συμβατού αδελφού δότη με ΠΓΔ Ο Οργανισμός Εμβρυολογίας & Ανθρώπινης Γονιμοποίησης στην Αγγλία (ΗFEA -Human Fertilization and Embryology Authority, Δεν αποδέχεται την ΠΓΔ για επιλογή ιστοσυμβατού αδελφού δότη όταν αυτό δεν κινδυνεύει να νοσήσει (δεν υπάρχει κληρονομικότητα π.χ. λευχαιμία ή λέμφωμα) Ηθέση αυτή δεν υιοθετείται από άλλες χώρες όπως και την Ελλάδα όπου εφαρμόζεται ΠΓΔ ακόμη και με μόνη ένδειξη την HLA ιστοσυμβατότητα.

58 Επιλογή συμβατού αδελφού δότη με ΠΓΔ Πιθανότητες εύρεσης συμβατού αδελφού δότη ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα σε συνδυασμό με υπολειπόμενο μονογονιδιακό νόσημα ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα σε συνδυασμό με φυλοσύνδετο νόσημα 25% 18.8% 12.5% Επίτευξη εγκυμοσύνης 30% Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

59 Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Β.. ΠΓΔ για κληρονομικούς καρκίνους Ενδείκνυται Στους διαπιστωμένα κληρονομούμενους καρκίνους όπως του μαστού, του παχέος εντέρου του συνδρόμου Li- Fraumeni κ.α. Προϋποθέσεις για την εφαρμογή Να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με μέλη της οικογένειας που έχουν νοσήσει για δυο - τρεις γενιές σε νεαρή ηλικία Να είναι χαρακτηρισμένη η γενετική διαταραχή που ευθύνεται για την εμφάνιση της νόσου στην οικογένεια. (BRCA 1, BRCA2, Li-Fraumeni Fraumeni,, neurofibromatosis) Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

60 Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Γ.. ΠΓΔ για νοσήματα όψιμης εμφάνισης Οι υποψήφιοι γονείς ζητούν ΠΓΔ όταν στον ένα έχει ήδη εκδηλωθεί η νόσος και αντιμετωπίζει μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Είναι ηθικό το παιδί που θα γεννηθεί να χάσει σύντομα το γονιό του που πάσχει. Είναι σίγουρο πως δεν θα έχει βρεθεί η θεραπεία σε χρόνια όταν αναμένεται να εκδηλωθεί το νόσημα στο παιδί; Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

61 Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Δ.. ΠΓΔ για επιλογή φύλου κοινωνικοί λόγοι (social sexing) Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

62 Στην Ελλάδα απαγορεύεται η επιλογή φύλου Ν.3305/2005 για την εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Άρθρο 2 παρ3. «Επιτρέπεται η έρευνα στα ανθρώπινα γονιμοποιημένα ωάρια υπό ειδικές προϋποθέσεις που ορίζονται στα άρθρα 11 και 12. Απαγορεύονται η κλωνοποίηση για αναπαραγωγικούς σκοπούς, η δημιουργία χιμαιρών και υβριδίων και η επιλογή φύλου, εκτός αν πρόκειται να αποφευχθεί σοβαρή κληρονομική νόσος που συνδέεται με το φύλο.»

63 Κλινική εφαρμογή ΠΓΔ ESHRE Στοιχεία από 102 κέντρα έως το 2008 ΕΙΓ Κύκλοι Χρωμοσωμικά νοσήματα Μονογονιδιακά νοσήματα Επιλογή φύλου για: Φυλοσύνδετο νόσημα 1243 κοινωνικούς λόγους (2,4%) 0 PGS (66%) 0 Εγκυμοσύνες (ολοκληρωμένες) Φυσιολογικά νεογνά Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

64 Έκβαση των κύκλων ΠΓΔ συνολικά ESHRE PGD Consortium data collection IX 25% των κύκλων διακόπτονται λόγω φτωχής ορμονικής απόκρισης ή κακής ποιότητας εμβρύων 28% των εμβρύων που μεταφέρονται εμφυτεύονται 21% των κύκλων που ολοκληρώνονται οδηγούν σε εγκυμοσύνη 25% των κυήσεων οδηγούνται σε αυτόματη αποβολή 1 ου και 2 ου τριμήνου Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

65 Γενικά η επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης (γέννηση υγιούς παιδιού) εξαρτάται από ιδιοσυστασιακούς παράγοντες για κάθε ζευγάρι και δεν ξεπερνά το 25-30% των κύκλων που ξεκινούν 32% των ζευγαριών που ξεκινούν έναν τουλάχιστο κύκλο ΠΓΔ αποκτούν υγιές παιδί Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

66 Η ΠΓΔ είναι διαδικασία: πολύπλοκη / πολυσταδιακή με τεχνικούς περιορισμούς έχει υψηλό κόστος η η επιτυχία της εξαρτάται από την ανταπόκριση του κάθε ζευγαριού στα στάδια της IVF Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

67 Κατά την κλινική εφαρμογή της ΠΓΔ αναδεικνύονται ηθικοί προβληματισμοί που αφορούν τόσο το είδος της ΠΓΔ όσο και το κοινό που πραγματικά την έχει ανάγκη Μεγάλη σημασία θα πρέπει να δίνεται στην αποφυγή υπερβολών στην χρήση μιας τόσο ευαίσθητης, ακριβής αλλά και χρήσιμης Ιατρικής Πράξης Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

68 Ευχαριστώ πολύ

69 ζευγάρια ενημερώθηκαν (256 ζευγάρια) 452 κύκλοι* Βιοψίες Διαγνώστηκαν (93%) 385 (70%) κύκλοι κατέληξαν σε εμβρυομεταφορά 136 φυσιολογικά νεογνά Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής *Κύκλος: Εξωσωματική Γονιμοποίηση IVF - σε συνδυασμό με ΠΓΔ

70 Σφάλματα στο ΕΙΓ 1 Πιθανή Eπιμόλυνση ή Η λάθος στη σειρά των εμβρύων Διακοπή κύησης (μετά ΠΔ) 2 Το κύτταρο που αναλύθηκε δεν αντιπροσώπευε το γενετικό υλικό του εμβρύου που τελικά αναπτύχθηκε (Συχνή η ύπαρξη ανευπλοειδιών, χαοτικά έμβρυα, μηχανισμοί επιδιόρθωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών) Διακοπή κύησης (μετά ΠΔ) Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

71 Σφάλματα ESHRE: Wilton et al 2009 (δεδομένα από το κύκλοι) Αιτίες Α) ) Ανθρώπινο σφάλμα στην αρίθμηση κατά τη γενετική διάγνωση ή την εμβρυομεταφορά στην επιλογή των εκκινητών στην PCR ή των ανιχνευτών στην FISH Αξιολόγηση των αποτελεσμάτων Β) Τακτική-Μεθοδολογία επιμόλυνση πατρική, μητρική ή από ξένο DNA ADO PCR 12 / 2538 FISH 12 / / (0.16%) Αντιμετώπιση Εκπαίδευση Εφαρμογή γραπτών οδηγιών Δυο άτομα σε όλα τα στάδια (ο ένας παρατηρητής) Αξιολόγηση των αποτελεσμάτων από 2 εργαστηριακούς Απομόνωση των μητρικών κυττάρων που περιβάλλουν το ωάριο εφαρμογή αυστηρών κανόνων για την επιμόλυνση Χρήση 3 τουλάχιστο πολυμορφικών θέσεων σε σύνδεση με το γονίδιο Διπλή βιοψία / έμβρυο Γ) Φύση Ε) Χρωμοσωμικός μωσαϊκισμός Χρήση 3 τουλάχιστο πολυμορφικών θέσεων σε σύνδεση με το γονίδιο Διπλή βιοψία / έμβρυο

72 CGH ανάλυση σε 400 εμβρυϊκά κύτταρα από 200 ανθρώπινα έμβρυα (Wilton Wilton L. ESHRE Campus 2010 London UK) FISH 13, 14, 15, 16, 21, 22, X/Y Ανευπλοειδίες που διέφυγαν 63 % Κύτταρα με λανθασμένη διάγνωση 40 %

Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF)

Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF) Σύγχρονη Προσέγγιση στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD (PGD)) Το παρόν Χριστίνα Βρεττού Ε.ΔΙ.Π. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Διευθύντρια: Καθηγήτρια Σοφία Κίτσιου Κίτσιου--Τζέλη

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Εργαστήριο Υγιεινής Επιδημιολογίας και Ιατρικής Σε συνεργασία με το: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ»

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» «ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» ΣΙΜΟΠΟΥΛΟΥ ΜΑΡΑ Κλινική Εμβρυολόγος/Γενετίστρια ΛΕΚΤΟΡΑΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΠΓΔ

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον 1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,

Διαβάστε περισσότερα

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος Κλασσική Εξωσωματική Γονιμοποίηση και Εμβρυομεταφορά στο στάδιο της βλαστοκύστης Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος «ΜΟΝΑΝΑΔΑ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ» μαιευτήρια «ΜΗΤΕΡΑ» και «ΛΗΤΩ» 2002 Κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ,, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 0 / 0 / 06 ΘΕΜΑ Ο -γ -4 3-δ 4-δ 5-β ΘΕΜΑ Ο Α. Παρατηρούμενη Φ.Α

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS).

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ Επικ. Καθηγητής Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΟΙ ΣΤΟΧΟΙ

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 16 Έλεγχος φορέων Αισθανόµαστε ιδιαίτερη υποχρέωση στα άτοµα που µας επέτρεψαν να τους πάρουµε συνεντεύξεις για να φτιαχτεί αυτό το φυλλάδιο. Τα ονόµατα έχουν τροποποιηθεί για την προστασία προσωπικών

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ/Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 05/01/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ: ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 8/09/06 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ ΘΕΜΑ 1 Ο 1. α 2. γ 3. β 4. β 5. β ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Ένας αυτοσωμικός

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ/Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 05/01/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ: ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών ΑΝΤΙΣΥΛΛΗΨΗ, ΕΚΤΡΩΣΕΙΣ, ΤΟΚΕΤΟΣ Ποιοι παράγοντες πρέπει να λαμβάνονται

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ. ΑΡΓΥΡΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ: Προβλήματα Γενετικής Μενδελική κληρονομικότητα 1/6

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ. ΑΡΓΥΡΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ: Προβλήματα Γενετικής Μενδελική κληρονομικότητα 1/6 ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ. Σε ένα είδος φυτών διακρίνονται δυο χρώματα άνθους, το κίτρινο και το λευκό. Για να διαπιστωθεί το είδος του γονιδίου που ελέγχει την ιδιότητα αυτή αλλά και ο τρόπος κληρονόμησής

Διαβάστε περισσότερα

ΒΑΣΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Μάθημα 12: Βασικές έννοιες γενετικής. Συνοψίζοντας & Επεκτείνοντας τις γνώσεις των τριών εργαστηριακών ασκήσεων

ΒΑΣΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Μάθημα 12: Βασικές έννοιες γενετικής. Συνοψίζοντας & Επεκτείνοντας τις γνώσεις των τριών εργαστηριακών ασκήσεων ΒΑΣΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Μάθημα 12: Βασικές έννοιες γενετικής Συνοψίζοντας & Επεκτείνοντας τις γνώσεις των τριών εργαστηριακών ασκήσεων Όλοι έχουμε αναρωτηθεί κάποια στιγμή Γιατί μοιάζουμε με τους

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ η υπεροχή, η πρωτοπορία και η αξιοπιστία βρίσκονται στο DNA μας αντί εισαγωγής Η δημιουργία και η διεύθυνση ενός από τα κορυφαία Κέντρα Μοριακής Βιολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Στη διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) μεταφέρονται

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΣΥΓΚΡΙΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΟΥ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ (CGH)

ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΣΥΓΚΡΙΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΟΥ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ (CGH) ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών Στις Εφαρμογές Βασικών Ιατρικών Επιστημών ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ

Διαβάστε περισσότερα

Α1. Με τη μελέτη καρυότυπου είναι δυνατό να διαγνωστεί: Α. Η φαινυλκετονουρία Β. Ο αλφισμός Γ. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία Δ. Το σύνδρομο Turner

Α1. Με τη μελέτη καρυότυπου είναι δυνατό να διαγνωστεί: Α. Η φαινυλκετονουρία Β. Ο αλφισμός Γ. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία Δ. Το σύνδρομο Turner ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΤΕΤΑΡΤΗ 15/04/2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό κάθε

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΩΑΝΝΑ ΣΟΥΦΛΕΡΗ Η γενετική επιστήμη και η ιατρική κοινότητα μας προσφέρουν αυτή τη στιγμή περί τις 9.000 διαφορετικές γενετικές εξετάσεις! Οπως αντιλαμβάνεσθε,

Διαβάστε περισσότερα

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr ΠΕΜΠΤΗ 31 ΜΑΪΟΥ 2012 16:00-17:00 Διαδικασίες Ίδρυσης και Λειτουργίας Ιδιωτικών Εργαστηρίων Κώστας Τυροσβούτης, Βιολόγος, Ιδρυτής Εργαστηρίου

Διαβάστε περισσότερα

Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος 2014-2015

Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος 2014-2015 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙ ΑΣ Τ Μ Η Μ Α Ι ΑΤ Ρ Ι ΚΗΣ Π Ρ Ο Γ Ρ ΑΜ Μ Α Μ Ε Τ Α Π Τ Υ Χ Ι ΑΚ Ω Ν Σ Π Ο Υ Δ Ω Ν «Β Ι Ο Λ Ο Γ Ι Α Τ Η Σ Α Ν Α Π Α Ρ Α Γ Ω Γ Η Σ» Βιόπολις, 41110 Λάρισα E-mail:

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α)

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΘΕΜΑ Α (Μονάδες 25) Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση: Α1. Ένα

Διαβάστε περισσότερα

Σήµερα η τεχνική αυτή είναι καταξιωµένη και µοναδική για την ανίχνευση γονιδιακών και χρωµοσωµατικών γενετικών διαταραχών όπως η µεσογειακή

Σήµερα η τεχνική αυτή είναι καταξιωµένη και µοναδική για την ανίχνευση γονιδιακών και χρωµοσωµατικών γενετικών διαταραχών όπως η µεσογειακή Π ρ ό σ κ λ η σ η Αγαπητοί Συνάδελφοι, Η Προεµφυτευτική Γενετική ιάγνωση (ΠΓ ) βρίσκεται στη φαρέτρα της Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής (Υπ Αν) για περισσότερα από 20 χρόνια. Ύστερα από πολλές φάσεις αµφισβήτησης,

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων

Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων Πολυπαραγοντικά γενετικά νοσήματα: -ασαφείς γενετικές και περιβαλλοντικές παράμετροι αλλά μια περιβαλλοντική συνιστώσα μπορεί να είναι

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον 1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται

Διαβάστε περισσότερα

Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα

Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Αριάδνη Καλπίνη-Μαύρου Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Μενδέλειος κληρονομικότητα Γενετικά νοσήματα κληρονομούνται με τη μεταβίβαση

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας;

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας; Ελεύθερο Σεμινάριο για τη Βιοηθική και το Δίκαιο Αθήνα, 31 Ιανουαρίου 2012 Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας; Χάρης

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα

Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Ο Mendel. α. εξέταζε σε κάθε πείραμά του το σύνολο των ιδιοτήτων του μοσχομπίζελου β. χρησιμοποιούσε αμιγή στελέχη στις ιδιότητες που μελετούσε

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 5 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 ΘΕΜΑ 1 ο Γράψτε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις και δίπλα το γράμμα

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Ο.Ε.Φ.Ε. 2004 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την ορθή πρόταση: ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1. Το κωδικόνιο του mrna που κωδικοποιεί το αµινοξύ µεθειονίνη είναι α. 5 GUA

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουμε τις προτεινόμενες απαντήσεις που αφορούν τα θέματα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ημερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ (Ομάδα Β ).

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014

Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014 Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Τετάρτη 4 Ιουνίου 2014 ΘΕΜΑ Α Α1.δ Α2.γ Α3.β Α4.γ Α5.β ΘΕΜΑ Β Β1. 4,2,1,6,3,5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ.

Διαβάστε περισσότερα

5. Η μεταγραφή σ ένα ευκαρυωτικό κύτταρο γίνεται α. στα ριβοσώματα. β. στο κυτταρόπλασμα. γ. στον πυρήνα. δ. στο κεντρομερίδιο.

5. Η μεταγραφή σ ένα ευκαρυωτικό κύτταρο γίνεται α. στα ριβοσώματα. β. στο κυτταρόπλασμα. γ. στον πυρήνα. δ. στο κεντρομερίδιο. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 16 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2005 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ

Διαβάστε περισσότερα

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων ΚεφόΑηιο 5 ΜενδεΠική κπηρονουικότηϊα 1. Συμπληρώστε με τις κατάλληλες λέξεις τα κενά στο κείμενο: Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ: ΤΜΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1-2-4-5-6 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να γράψετε τον αριθμό της καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις 1-5 και δίπλα του τη λέξη Σωστό αν η πρόταση είναι σωστή,

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Σε τι αναφέρεται η αναλογία 9:3:3:1 του διυβριδισμού και υπό ποιες προϋποθέσεις ισχύει;

Σε τι αναφέρεται η αναλογία 9:3:3:1 του διυβριδισμού και υπό ποιες προϋποθέσεις ισχύει; Σημειώστε τον αριθμό των χρωματίδων που υπάρχουν σε ένα κύτταρο του ανθρώπου 1)που μόλις έχει προκύψει από μίτωση 2)στη μετάφαση της μείωσης ΙΙ και 3)στην πρόφαση της μίτωσης. Σε τι αναφέρεται η αναλογία

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ P ευρύ φάσμα εξετάσεων, που αφορά κοινά αλλά και σπανιότερα νευρογενετικά νοσήματα P εμπεριστατωμένος έλεγχος με συνδυαστική ανάλυση και σύγχρονες τεχνικές, με

Διαβάστε περισσότερα

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Υποστήριξη και Πληροφορίες Για πληροφορίες και υποστήριξη Rare Chromosome Disorder Support Group, PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN, UK Tel/Fax: +44(0)1883 330766 info@rarechromo.org www.rarechromo.org

Διαβάστε περισσότερα

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Tι είναι μια ισοζυγισμένη μετάθεση; Tο σώμα μας είναι φτιαγμένο από δισεκατομμύρια κύτταρα. Σε κάθε κύτταρο υπάρχει ένα σετ δομών, τα οποία ονομάζονται χρωμοσώματα και φέρουν πάνω

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ 1. Α.Παπαχατζοπούλου

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ 1. Α.Παπαχατζοπούλου ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ 1 ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΧΗΜΕΙΑΣ Α.Παπαχατζοπούλου 2016-2017 H Μοριακή Iατρική ( ή Γονιδιωματική Ιατρική) είναι ο συγκερασμός της επιστήμηςτηςβιολογίαςκαιτηςιατρικής.

Διαβάστε περισσότερα

Νομικό Πλαίσιο. Γενικές Αρχές

Νομικό Πλαίσιο. Γενικές Αρχές Νομικό Πλαίσιο Η ειδική ελληνική νομοθεσία Νόμοι 3089 / 2002 : «Ιατρική υποβοήθηση στην ανθρώπινη αναπαραγωγή» και νόμος 3305 / 2005 «Εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής» Γενικές Αρχές Σύμφωνα

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/ ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2015 29 12 2016 ΘΕΜΑ 1 ο Επιλέξτε τη σωστή απάντηση που συμπληρώνει τις παρακάτω προτάσεις: 1. Η περιοριστική

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β ) 2012

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β ) 2012 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β ) 2012 ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

γ ρ α π τ ή ε ξ έ τ α σ η σ τ ο μ ά θ η μ α

γ ρ α π τ ή ε ξ έ τ α σ η σ τ ο μ ά θ η μ α γ ρ α π τ ή ε ξ έ τ α σ η σ τ ο μ ά θ η μ α ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ' ΛΥΚΕΙΟΥ Τάξη: Γ Λυκείου Τμήμα: Βαθμός: Ονοματεπώνυμο: Καθηγητές: Θ Ε Μ Α Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση: Α1. Στην τεχνολογία

Διαβάστε περισσότερα