Α ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ. ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ

Transcript

1 Α ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Α.Π.Θ. ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ

2 Επιμέλεια: Αθανάσιος Ι. Χριστοφορίδης 2

3 ΠΡΟΛΟΓΟΣ Για να μάθεις, διάβασε. Για να κατανοήσεις, γράψε. Για να κατέχεις, δίδαξε. Στα πλαίσια του εκπαιδευτικού προγράμματος της Α Παιδιατρικής Κλινικής του Α.Π.Θ., η εβδομαδιαία παρουσίαση ενδιαφερουσών περιπτώσεων από τους ειδικευόμενους Παιδιάτρους, αποτελεί παράδοση ετών. Με τον τρόπο αυτό, νομίζουμε ότι οι μελλοντικοί Παιδίατροι αποκτούν γνώσεις αλλά και εκπαιδεύονται στη σωστή παρουσίαση των περιπτώσεων. Φέτος αποφασίσαμε να καταγράψουμε και να εκδώσουμε ό,τι παρουσιάστηκε κατά το Ακαδημαϊκό Έτος με σκοπό οι ειδικευόμενοι ιατροί μας να αποκτήσουν εμπειρία στη συγγραφή μιας επιστημονικής εργασίας και να δοθεί η δυνατότητα να επιλεγούν οι καλύτερες παρουσιάσεις για περαιτέρω δημοσίευση σε Ελληνικά ή ακόμα και σε ξένα Ιατρικά περιοδικά. Θα ήθελα να ευχαριστήσω όλους τους ειδικευόμενους αλλά και τους υπεύθυνους Ειδικούς Παιδιάτρους της Κλινικής μας, που παρά τον καθημερινό φόρτο εργασίας τους, εργάσθηκαν με προθυμία και ζήλο για την έκδοση αυτή. Η Διευθύντρια της Α Παιδιατρικής Κλινικής Μιράντα Αθανασίου-Μεταξά 3

4

5 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 1. Επίμονες αρθραλγίες ως προέχον σύμπτωμα Οξείας Λεμφοβλαστικής ευχαιμίας 7 2. Φωσφοροπενική ραχίτιδα περιγραφή περίπτωσης Νόσος του Crohn σε έφηβη με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό Περίπτωση ελκώδους κολίτιδας (πανκολίτιδας) και malrotation του λεπτού και του παχέος εντέρου σε κορίτσι 10 ετών Επίμονη σιδηροπενία ως μοναδική εκδήλωση κοιλιοκάκης σε αγόρι 14 ετών Aτοπική δερματίτιδα Μολυσματική Τέρμινθος σε νήπιο τριών ετών Συγγενές λοβώδες εμφύσημα σε βρέφος 2,5 μηνών. Περιγραφή περίπτωσης Αποτελεσματική αντιμετώπιση λειχηνοειδούς πιτυρίασης με χορήγηση μεθοτρεξάτης Μαστοκυττάρωση δέρματος: Παρουσίαση περίπτωσης Μεσαγγειοϋπερπλαστική Σπειραματονεφρίτιδα σε βρέφος με σύνδρομο Prader-Willi Νόσος των πολλαπλών ξοστώσεων Κρανιοπροσωπική δυσόστωση με αγενεσία μεσολοβίου και σχιζεγκεφαλία Shaken-Baby Syndrome ή Σύνδρομο Ταρακουνημένου Παιδιού: Περιγραφή περίπτωσης Red man syndrome μετά από χορήγηση βανκομυκίνης σε παιδί με σπονδυλοδισκίτιδα Σύνδρομο Lemierre Αντι CD20 μονοκλωνικό αντίσωμα ως θεραπευτικό μέσο σε παιδί με αιμορροφιλία Α και υψηλό τίτλο αναστολέων έναντι του παράγοντα VIII ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ ΕΓΧΡΩΜΩΝ ΕΙΚΟΝΩΝ 109

6

7 ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 1 Επίμονες αρθραλγίες ως προέχον σύμπτωμα Οξείας Λεμφοβλαστικής Λευχαιμίας Αντιφάκου Ευδοξία Παρδαλός Γρηγόριος Εισαγωγή Συχνά στην Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ΟΛΛ) μπορεί να έχουμε ως πρώτη κλινική εκδήλωση έντονα συμπτώματα από το μυοσκελετικό σύστημα, όπως πόνο ή διόγκωση άρθρωσης, χωρίς αυτά να συνοδεύονται από βλάστες στο περιφερικό αίμα. Οι μυοσκελετικές αυτές εκδηλώσεις μπορεί να προηγούνται της εμφάνισης βλαστών στην περιφέρεια για μήνες και αυτό οδηγεί συχνά σε λανθασμένη διάγνωση όπως αυτή της Νεανικής Ιδιοπαθούς Αρθρίτιδας (ΝΙΑ) (1-4). Περιγραφή περίπτωσης Αγόρι ηλικίας 4,5 ετών παραπέμπεται στην Α Παιδιατρική Κλινική για περαιτέρω διερεύνηση υποτροπιαζόντων επεισοδίων εμπυρέτου και έντονων, διάχυτων αρθραλγιών. Η παρούσα νόσος αρχίζει περίπου 1,5 μήνα πριν την εισαγωγή με πυρετό έως 39º C, διάχυτες αρθραλγίες και κυνάγχη. Αντιμετωπίστηκε με αντιβιοτική αγωγή και εννέα ημέρες αργότερα, λόγω παραμονής της δεκατικής πυρετικής κίνησης, νοσηλεύθηκε σε ιδιωτική παιδιατρική κλινική. Κατά τη διάρκεια της νοσηλείας του παρουσίασε έντονη επιδείνωση των μυοσκελετικών εκδηλώσεων (διάχυτες αρθραλγίες, μυαλγίες, οσταλγίες) με αποτέλεσμα την ακινητοποίηση του παιδιού στο κρεβάτι. Σε σπινθηρογράφημα οστών που ακολούθησε βρέθηκε αυξημένη καθήλωση ραδιοφαρμάκου στην οπίσθια άνω μοίρα του αριστερού λαγονίου οστού, γι αυτό και αντιμετωπίστηκε ως πιθανή οστεομυελίτιδα. Ο ασθενής, όμως, συνέχισε να πυρέσσει και να

8 ΑΝΤΙΦΑΚΟΥ ΕΥΔΟΞΙΑ, ΠΑΡΔΑΛΟΣ ΓΡΗΓΟΡΙΟΣ παραπονείται για διάχυτες αρθραλγίες και οσταλγίες, οι οποίες μάλιστα τον αφύπνιζαν και τη νύχτα, γι αυτό και προστέθηκαν στην αγωγή του αντιφλεγμονώδη και κορτικοστεροειδή χωρίς όμως σαφή βελτίωση. Για το λόγο αυτό παραπέμφθηκε στην κλινική μας για περαιτέρω έλεγχο και θεραπεία. Κατά την εισαγωγή του στην κλινική είδαμε ένα μετρίως πάσχων παιδί με πυρέτιο και στην κλινική εξέταση διαπιστώθηκε περιορισμός της κινητικότητας της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης (ΑΜΣΣ) και της δεξιάς κατ ώμων άρθρωσης χωρίς άλλα τοπικά ευρήματα φλεγμονής. Ο κλινικός έλεγχος των υπολοίπων συστημάτων ήταν φυσιολογικός και από τον εργαστηριακό έλεγχο βρέθηκε μόνο αύξηση της ΤΚΕ (70mm/1h) και της CRP [30mg/l (φ.τ. <5)]. Η γενική αίματος, ο βιοχημικός, ο ορολογικός, ο ανοσολογικός έλεγχος και το μυελόγραμμα ήταν φυσιολογικά. Ακολούθησε απεικονιστικός έλεγχος με σπινθηρογράφημα οστών με ευρήματα συμβατά αλλά όχι παθογνωμονικά οστεομυελίτιδας αριστεράς ιερολαγόνιας άρθρωσης. Για το λόγο αυτό ο ασθενής συνέχισε την αντιβιοτική αγωγή, ενώ διεκόπη η συστηματική χορήγηση των αντιφλεγμονωδών και των κορτικοειδών. Η κατάσταση του ασθενούς δεν παρουσίασε καμία βελτίωση, οι νυκτερινές οσταλγίες που αφύπνιζαν τον ασθενή επιτείνονταν βαθμιαία και την 16η ημέρα νοσηλείας προστέθηκε στην επιδεινούμενη κλινική εικόνα η πτώση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων (2,33 x 10 9 /l) και του απόλυτου αριθμού των πολυμορφοπυρήνων (0,65 x 10 9 /l). Έγινε τότε και δεύτερο μυελόγραμμα για τον αποκλεισμό κακοήθειας που ήταν και πάλι μη-διαγνωστικό. Ακολούθησε ΜRI λεκάνης-ισχίων, ΑΜΣΣ και κατ ώμων αρθρώσεων με ευρήματα συμβατά με νεοπλασματική διήθηση του μυελού των οστών. Τέλος, την 18η ημέρα νοσηλείας πραγματοποιήθηκε οστεομυελική βιοψία η οποία έθεσε τη διάγνωση της ΟΛΛ. Συζήτηση Η περίπτωση που περιγράφηκε αφορούσε ένα παιδί με ΟΛΛ με προέχουσα κλινική εικόνα τις αρθραλγίες και τα έντονα οστικά άλγη. Επιπλέον, η απουσία βλαστών στο περιφερικό αίμα, κατά την έναρξη της νόσου, είχε ως αποτέλεσμα να τεθούν λάθος διαγνώσεις, να αρχίσει το παιδί αγωγή με κορτικοειδή πριν τη διενέργεια μυελογράμματος, με τελικό αποτέλεσμα να καθυστερήσει η διάγνωση της ΟΛΛ. 8

9 ΕΠΙΜΟΝΕΣ ΑΡΘΡΑΛΓΙΕΣ ΩΣ ΠΡΟΕΧΟΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑ ΟΞΕΙΑΣ ΛΕΜΦΟΒΛΑΣΤΙΚΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑΣ Η ΟΛΛ εμφανίζεται συχνά με μυοσκελετικά ενοχλήματα όπως αρθραλγίες ή/και διόγκωση αρθρώσεων πολύ πριν την εμφάνιση βλαστών στο περιφερικό αίμα. Αναφέρεται μάλιστα ότι οι μυοσκελετικές εκδηλώσεις που μιμούνται τη συμπτωματολογία της ΝΙΑ παρατηρούνται σε ποσοστό 15-30% των περιπτώσεων ΟΛΛ (1-4). Σύμφωνα με μια αναδρομική μελέτη 277 παιδιών με μυοσκελετικά συμπτώματα, τα οποία σαν τελική διάγνωση είχαν την ΝΙΑ (n=206) και την ΟΛΛ (n=71), βρέθηκε ότι 75% των παιδιών με ΟΛΛ δεν είχαν βλάστες στο περιφερικό αίμα κατά την έναρξη της νόσου (5). Βρέθηκε επίσης ότι 3 ήταν οι κύριοι παράγοντες που συνηγορούσαν υπέρ της διάγνωσης της ΟΛΛ: α) ο χαμηλός αριθμός λευκοκυττάρων (<4000 x 10 9 /l), β) ο χαμηλός ή φυσιολογικός αριθμός αιμοπεταλίων ( x 10 3 /l) και γ) το ιστορικό νυχτερινού οστικού πόνου (17% σε ΝΙΑ και 65% σε ΟΛΛ). Η παρουσία και των 3 ανωτέρω ευρημάτων αυξάνει την ευαισθησία και την ειδικότητα της διάγνωσης της ΟΛΛ σε ποσοστό 100% και 85% αντίστοιχα. Αντίθετα, η παρουσία άλλων ευρημάτων όπως τα αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑ), το εξάνθημα και τα αντικειμενικά σημεία αρθρίτιδας βρέθηκε ότι δεν διαφέρουν μεταξύ των ασθενών με ΝΙΑ και ΟΛΛ. Σύμφωνα, όμως, με άλλους ερευνητές, η προσεκτική εκτίμηση ορισμένων κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων που παρατίθενται στον πίνακα 1 βοηθάει σημαντικά στο διαγνωστικό πρόβλημα μεταξύ της ΟΛΛ και της συστηματικής ΝΙΑ (1-4). Τέλος, όλοι συμφωνούν ότι σε κάθε περίπτωση συστηματικής ΝΙΑ και πριν την εφαρμογή θεραπείας με κορτικοειδή, θα πρέπει οπωσδήποτε να προηγείται μυελόγραμμα για τον αποκλεισμό της ΟΛΛ. Αυτό, γιατί η κορτιζόνη με τη λεμφόλυση που προκαλεί δίνει συχνά ψευδώς φυσιολογικά ή μη-διαγνωστικά ευρήματα στο μυελόγραμμα (6). Ο ασθενής μας είχε ύποπτη κλινική συμπτωματολογία για ΟΛΛ εξ αρχής, σύμφωνα με τα δεδομένα του πίνακα 1, λόγω του πυρετίου και των οσταλγιών που τον αφύπνιζαν αλλά και των εργαστηριακών ευρημάτων που παρά το γεγονός ότι δεν ήταν ενδεικτικά για ΟΛΛ δε συμβάδιζαν καθόλου και με ΝΙΑ. Τα ευρήματα αυτά όμως δεν αξιολογήθηκαν ορθώς εξ αρχής και ο ασθενής ξεκίνησε αγωγή με κορτικοστεροεδή χωρίς προηγουμένως να γίνει μυελόγραμμα. Αυτό είχε σαν αποτέλεσμα να μη μπορεί να μπει η διάγνωση σε δύο μυελογράμματα που ακολούθησαν με μεσοδιάστημα 15 ημερών. Τελικά, χρειάστηκε οστεομυελική βιοψία, 3 μήνες σχεδόν μετά την έναρξη των συμπτωμάτων, για να τεθεί η διάγνωση της ΟΛΛ. 9

10 ΑΝΤΙΦΑΚΟΥ ΕΥΔΟΞΙΑ, ΠΑΡΔΑΛΟΣ ΓΡΗΓΟΡΙΟΣ Πίνακας 1. Κλινικά και Εργαστηριακά ευρήματα ενδεικτικά για συστηματική-νια και ΟΛΛ. Ευρήματα Συστηματική-ΝΙΑ ΟΛΛ Αρθρίτιδα Ήπιο άλγος, πρωινή Έντονο άλγος, οσταλγίες, δυσκαμψία νυχτερινός πόνος Εξάνθημα 90% 10% Πυρετός Υψηλός με υφέσεις και εξάρσεις Δεκατική πυρετική κίνηση Αριθμός λευκοκυττάρων Υψηλός Φυσιολογικός, αυξημένος ή ελαττωμένος Αριθμός αιμοπεταλίων Υψηλός Φυσιολογικός ή ελαττωμένος Συμπερασματικά θα πρέπει να τονιστεί ότι σε κάθε περίπτωση συστηματικής ΝΙΑ στην οποία θα χρειαστεί να χορηγηθεί κορτιζονοθεραπεία πρέπει προηγουμένως να προηγείται οπωσδήποτε η διενέργεια μυελογράμματος για τον αποκλεισμό της ΟΛΛ (6). Βιβλιογραφία 1. Jonsson OG, Sartain P, Ducore JM, Buchanan GR. Bone pain as an initial symptom of childhood acute lymphoblastic leukemia: association with nearly normal hematologic indexes. J Pediatr. 1990; 117: Bradlow A, Barton C. Arthritic presentation of childhood leukemia. Postgrad Med J. 1991; 67: Ostrov BE, Goldsmith DP, Athreya BH. Differentiation of systemic juvenile rheumatoid arthritis from acute leukemia near the onset of disease. J Pediatr. 1993; 122: Cabral DA, Tucker JB. Malignancies in children who initially present with rheumatic complaints. J Pediatr. 1999; 134: Jones OY, Spencer CH, Bowyer SL, Dent PB, Gottlieb BS, Rabinovich CE. A multicenter case-control study on predictive factors distinguishing childhood leukemia from juvenile rheumatoid arthritis. Pediatrics. 2006; 117: e Wood M, Abinum M, Foster H. Pyrexia of unknown origin. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2004; 89: ep63-ep69. 10

11 ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 2 Φωσφοροπενική ραχίτιδα περιγραφή περίπτωσης Αντιφάκου Ευδοξία Τριανταφύλλου Παναγιώτα Εισαγωγή Η ραχίτιδα χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή εναπόθεση αλάτων ασβεστίου στο οστεοειδές και στην αυξητική πλάκα των επιφύσεων στον αυξανόμενο σκελετό και απαντάται μόνο στα παιδιά (1, 2). Η κύρια διάκριση των διαφόρων μορφών ραχίτιδας είναι σε ασβεστιοπενικές και φωσφοροπενικές. Επιπλέον, τόσο οι ασβεστιοπενικές όσο και οι φωσφοροπενικές ραχίτιδες μπορεί να οφείλονται σε αίτια διατροφικά, κληρονομικά ή άλλα. Η σιτιογενής ραχίτιδα είναι συνήθως ασβεστιοπενική, ενώ μια κληρονομική ραχίτιδα είναι συνήθως φωσφοροπενική. Το ιατρικό ιστορικό, η αντικειμενική εξέταση και ο παρακλινικός έλεγχος συμβάλλουν στη διάγνωση του κάθε τύπου ραχίτιδας. Η κλινική εικόνα ραχίτιδας θα πρέπει να διαφοροδιαγιγνώσκεται από καταστάσεις που μοιάζουν με ραχίτιδα όπως η υποφωσφατασία και άλλες σκελετικές διαταραχές. Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού 5,5 ετών με κοντό ανάστημα, παραμορφώσεις των κάτω άκρων και «ιδιάζον βάδισμα» στο οποίο τέθηκε η διάγνωση της φωσφοροπενικής ραχίτιδας. Περιγραφή περίπτωσης Αγόρι ηλικίας 5,5 ετών παραπέμφθηκε στην Κλινική από τον παιδίατρό του για διερεύνηση κοντού αναστήματος και πιθανής ραχίτιδας. Το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό του παιδιού αναφέρονται ελεύθερα. Γεννήθηκε τελειόμηνο με φυσιολογικό τοκετό από φαινοτυπικά υγιείς γονείς, χωρίς συγγένεια μεταξύ τους. Τα σωματομετρικά του χαρακτηριστικά κατά τη γέννηση ήταν εντός

12 ΑΝΤΙΦΑΚΟΥ ΕΥΔΟΞΙΑ, ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΟΥ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ των φυσιολογικών ορίων. Η ψυχοκινητική του ανάπτυξη ήταν φυσιολογική, αλλά από τη στιγμή που άρχισε να περπατάει οι γονείς παρατήρησαν πως το παιδί παρουσίαζε «ιδιάζον βάδισμα» Σταδιακά διαπιστώθηκε ραιβότητα των κάτω άκρων, καθηστέρηση της σωματικής αύξησης, ενώ επιπλέον στην κλινική εικόνα του παιδιού προστέθηκαν εύκολη κόπωση, μυαλγίες και δυσχέρεια στην ανάβαση και κατάβαση σκάλας. Το κοινωνικοοικονομικό επίπεδο της οικογένειας είναι καλό και η διατροφή του παιδιού αναφέρεται πλήρης. Δεν αναφέρονται γαστρεντερικές διαταραχές. Κατά την εισαγωγή και από την αντικειμενική εξέταση διαπιστώθηκε η παρουσία σκαφοκεφαλίας, διόγκωση των μεταφύσεων στους καρπούς (ραχιτικό βραχιόλι, Εικόνα 1) και ραιβότητα των κάτω άκρων. Ο μυϊκός τόνος ήταν φυσιολογικός με ελάττωση της μυϊκής ισχύς κυρίως των κεντρικών μυϊκών ομάδων. Το παιδί παρουσίαζε χαρακτηριστικό βάδισμα με ταλάντευση των γοφών (χήνειο βάδισμα). Το ύψος του παιδιού ήταν χαμηλό, 100 cm (<3η ΕΘ), ενώ το ύψος στόχος αντιστοιχεί στην 50η ΕΘ, το βάρος του ήταν 17,2 κιλά (3η 10η ΕΘ) και η ΠΚ 53 cm (70η - 95η ΕΘ). Εικόνα 1. Ραχιτικό βραχιόλι (δες έγχρωμη απεικόνιση, εικόνα 1, στη σελ. 109) Από τον εργαστηριακό έλεγχο η γενική αίματος, ο βασικός βιοχημικός έλεγχος και η οξεοβασική ισορροπία ήταν φυσιολογικά. Ο εργαστηριακός έλεγχος αναφορικά με τον μεταβολισμό ασβεστίου-φωσφόρου έδειξε την παρουσία υποφωσφοραιμίας (φώσφορος πλάσματος 2,8mg/dl, με εύρος φυσιολογικών τιμών για την ηλικία του 4 7 mg/dl ), αυξημένη τιμή αλκαλικής φωσφατάσης (ALP 736 IU/L με εύρος φυσιολογικών τιμών IU/L), και φυσιολογικές τιμές PTH, 1,25(OH) 2 D3 και 25(OH)D3. Δεν δια- 12

13 ΦΩΣΦΟΡΟΠΕΝΙΚΗ ΡΑΧΙΤΙΔΑ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ πιστώθηκε γλυκοζουρία, ούτε ασβεστιουρία. Η κλασματική σωληναριακή επαναρρόφηση του φωσφόρου υπολογίστηκε στο 89% (φτ>85%), ενώ ο θεωρητικός νεφρικός ουδός του φωσφόρου ήταν χαμηλός (1,4mg/dl με φυσιολογικές τιμές 3,8-5,2 mg/dl). Από τον ακτινολογικό έλεγχο διαπιστώθηκε κυπελλοειδής παραμόρφωση των μεταφύσεων των μηριαίων οστών, της κερκίδας και της ωλένης, εικόνα συμβατή με ραχίτιδα, ανώμαλη παρυφή στην περιοχή του συζευτικού χόνδρου και ευρεία απόσταση μεταξύ μεταφύσεων και επιφύσεων (Εικόνα 2). Η οστική ηλικία του παιδιού ήταν καθυστερημένη και αντιστοιχούσε σε αγόρι ηλικίας 4,5 ετών. Με βάση την κλινική εικόνα και τον παρακλινικό και εργαστηριακό έλεγχο τέθηκε η διάγνωση της φωσφοροπενικής ραχίτιδας και το παιδί τέθηκε σε θεραπεία υποκατάστασης με φωσφορικά και καλσιτριόλη. Συζήτηση Η περίπτωση που περιγράφεται παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον όχι μόνο γιατί αφορά μία νοσολογική οντότητα που δεν είναι συχνή, αλλά επιπλέον γιατί ο καθορισμός του συγκεκριμένου τύπου ραχίτιδας δεν ήταν εύκολος. Τα τελευταία 50 χρόνια η ευρεία χρήση συμπληρωμάτων βιταμίνης D τόσο στο γάλα, όσο και σε άλλα τροφικά προϊόντα οδήγησε σε σημαντική μείωση της συχνότητας εμφάνισης επίκτητων μορφών ραχίτιδας. Αντίθετα, όλο και συχνότερα αναγνωρίζονται οι κληρονομικές μορφές ραχίτιδας που στην πλειοψηφία τους είναι φωσφοροπενικές (1). Στην περίπτωση που περιγράφεται ο ασθενής παρουσιάζει την κλασσική φαινοτυπική εικόνα ραχίτιδας με κοντό ανάστημα, παραμόρφωση των κάτω άκρων, χήνειο βάδισμα και ακτινολογικά ευρήματα συμβατά με ραχίτιδα. Ο βιοχημικός έλεγχος έδειξε την παρουσία υποφωσφοραιμίας με αυξημένη αλκαλική φωσφατάση. Στις καταστάσεις υποφωσφοραιμίας η ένδεια φωσφόρου μπορεί να οφείλεται σε αίτια επίκτητα ή κληρονομικά και αφορούν σε διαταραχές είτε της απορρόφησης του φωσφόρου από το έντερο, είτε της επαναρρόφησης από τους νεφρούς, είτε ακόμη σε διαταραχές της μετακίνησης του φωσφόρου από τον ενδοκυττάριο στον εξωκυττάριο χώρο (1-4). Αναφορικά με την απορρόφηση του φωσφόρου από το έντερο, η υποφωσφοραιμία μπορεί να προκύψει από κατάχρηση αντιόξινων, σε περιπτώσεις συνδρόμων δυσαπορρόφησης ή σε ανεπάρκεια της βιταμίνης D (2-5). Η σιτιογενής ανεπάρκεια είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς ο φώσφορος βρίσκεται σε αφθονία στις τροφές. Μετακίνηση φωσφόρου από τον εξωκυττάριο στον ενδοκυττάριο χώρο 13

14 ΑΝΤΙΦΑΚΟΥ ΕΥΔΟΞΙΑ, ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΟΥ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ συμβαίνει σε περιπτώσεις σακχαρώδη διαβήτη, αναπνευστικής αλκάλωσης ή λευχαιμίας (1-5). Οι παραπάνω καταστάσεις αποκλείστηκαν στον συγκεκριμένο ασθενή. Κατά συνέπεια αναζητήθηκε ως παθογενετικός μηχανισμός υποφωσφοραιμίας η αυξημένη απώλεια από τους νεφρούς, που αποτελούν και το πρωταρχικό ρυθμιστικό όργανο της ομοιόστασης του φωσφόρου. α β γ Εικόνα 2. Ακτινολογικά ευρήματα ραχίτιδας. Κυπελοειδής παραμόρφωση των μεταφύσεων, ανώμαλη παρυφή στην περιοχή του συζευτικού χόνδρου και ευρεία απόσταση μεταξύ μεταφύσεων και επιφύσεων (α), (β). Ραιβότητα μηριαίων οστών (γ). 14

15 ΦΩΣΦΟΡΟΠΕΝΙΚΗ ΡΑΧΙΤΙΔΑ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ Ο ευρύτερα γνωστός δείκτης για τον προσδιορισμό της νεφρικής διακίνησης του φωσφόρου είναι η κλασματική σωληναριακή επαναρρόφηση ή TRP (Fractional Tubular Reabsorption of Phosphate) που στον συγκεκριμένο ασθενή ήταν φυσιολογικός (89%). Ωστόσο, η κλασματική σωληναριακή επαναρρόφηση δεν αποτελεί αξιόπιστο δείκτη γιατί εξαρτάται από το ρυθμό μετακίνησης του φωσφόρου προς τον εξωκυττάριο χώρο και από τον ρυθμό σπειραματικής διήθησης (GFR). H πιο ακριβής μέθοδος εκτίμησης της νεφρικής σωληναριακής επαναρρόφησης είναι ο θεωρητικός νεφρικός ουδός του φωσφόρου (TmPO 4 /GFR), που εκφράζει την μέγιστη σωληναριακή επαναρρόφηση ανά όγκο σπειραματικής διήθησης (2-7). Για τον υπολογισμό του χρησιμοποιείται το νομόγραμμα των Walton and Bijvoet (6). Στην παρούσα περίπτωση ο TmPO 4 /GFR ήταν χαμηλός για την ηλικία του παιδιού (1,4mg/dl με φυσιολογικές τιμές 3,8-5,2 mg/dl) (6). Συμπερασματικά, με βάση την κλινική εικόνα, τον παρακλινικό και εργαστηριακό έλεγχο ο συγκεκριμένος ασθενής παρουσιάζει φωσφοροπενική ραχίτιδα λόγω αυξημένης νεφρικής απώλειας φωσφόρου που δεν οφείλεται σε υπερπαραθυρεοειδισμό, διαταραχές του μεταβολισμού της βιταμίνης D, διαταραχές της οξεοβασικής ισορροπίας ή τη λήψη φαρμάκων. Δεν έχει ελεχθεί η πιθανότητα αμινοξυουρίας και κατά συνέπεια το σύνδρομο Fanconi δεν έχει αποκλεισθεί, ωστόσο δεν φαίνεται να αποτελεί πιθανή διάγνωση, λόγω μη γλυκοζουρίας και φυσιολογικής οξεοβασικής ισορροπίας. Η πιθανότερη διάγνωση στο συγκεκριμένο ασθενή είναι κάποια από τις κληρονομικές μορφές φωσφοροπενικής ραχίτιδας, όπως η φυλοσύνδετη υποφωσφοραιμική (που είναι και η συχνότερη), η κληρονομική υποφωσφοραιμική ραχίτιδα με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα ή τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα ή η σπάνια επίκτητη διαταραχή της ογκογενούς υποφωσφοροπενικής ραχίτιδας. Η ογκογενής υποφωσφοραιμική ραχίτιδα αποτελεί σπάνια μορφή παρανεοπλασματικού συνδρόμου με κλινικά σημεία και συμπτώματα ανάλογα των γενετικών μορφών υποφωσφοραιμικής ραχίτιδας. Αν και στη συντριπτική πλειοψηφία αφορά ενήλικες μπορεί να εμφανιστεί και σε παιδιά (1, 2). Xαρακτηριστικό βιοχημικό εύρημα είναι η παράδοξα χαμηλή συγκέντρωση 1,25(ΟΗ) 2 D3 (1, 2) που δεν είχε ο συγκεκριμένος ασθενής. Η διάκριση μεταξύ των κληρονομικών μορφών απαιτεί γενετικό έλεγχο και η αντιμετώπιση σε κάθε περίπτωση αφορά τη χορήγηση φωσφορικών σε 3-4 διαιρημένες δόσεις και καλσιτριόλης. Οι ασθενείς παρακολουθούνται κλινικά και εργαστηριακά κάθε 4-6 μήνες. Παράλληλα θα πρέπει να παρακολουθούνται οι νεφροί με υπερηχογράφημα κάθε 2-3 χρόνια για τον κίνδυνο εμφάνισης νεφρασβέστωσης (1, 8). 15

16 ΑΝΤΙΦΑΚΟΥ ΕΥΔΟΞΙΑ, ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΟΥ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ Η παρούσα περίπτωση υποδεικνύει το πόσο σημαντική και απαραίτητη είναι η προσεκτική διερεύνηση περιπτώσεων κοντού αναστήματος σε συνδυασμό με παραμορφώσεις των άκρων, καθώς η σωστή προσέγγιση και διάγνωση δίνει τη δυνατότητα σωστής αντιμετώπισης, με απώτερο στόχο την φυσιολογική αύξηση και ανάπτυξη. Βιβλιογραφία 1. Levine BS, Carpenter TO. Rickets. In: Radovick S, MacGillivray M eds. Pediatric endocrinology. A practical clinical guide. Totowa: Humana Press, 2003: Γιώβος Ι, Τσιλχοροζίδου Τ. Φώσφορος, μια κλινική θεώρηση, 1 εκδ. Θεσσαλονίκη: University studio press, Bastepe M, Juppner H. Inherited hypophosphatemic disorders in children and the evolving mechanisms of phosphate regulation. Rev Endocr Metab Disord 2008, 9: Pettifor J. What s new in hypophotphataemic rickets. Eur J Pediatr 2007, 167: Carabedian M. Regulation phosphate homeostasis in infants, children and adolescents and the role of phosphatonins in this process. Curr Opin Pediatr 2007, 19: Brodehl J. Assessment and interpretation of the tubular threshold for phosphate in infants and children. Pediatr Nephrol. 1994, 8: Carpenter TO. New perspectives on the biology and treatment of X- linked hypophosphatemic rickets. Pediat Clin N Amer 1997, 44: Vaibich MH, Koch VH. Hypophosphatemic rickets: results of a long term follow-up. Pediatr Nephrol 2006, 21:

17 ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 3 Νόσος του Crohn σε έφηβη με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό Βαρελτζίδου Έλλη Παρδαλός Γρηγόριος Εισαγωγή Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) ανήκει στα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα ή σύνδρομα περιοδικού πυρετού. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και προσβάλλει κυρίως Τούρκους, Άραβες, μη Ασκενάζι Ιουδαίους, Αρμένιους και λαούς των βορείων ακτών της Μεσογείου. Η κλινική εικόνα του ΟΜΠ χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα, αυτοπεριοριζόμενα επεισόδια πυρετού και φλεγμονής των ορογόνων υμένων με πόνο στην αντίστοιχη περιοχή (αρθρίτιδα, περιτονίτιδα, πλευρίτιδα, περικαρδίτιδα). Η διάρκεια του πυρετού κυμαίνεται συνήθως μεταξύ ωρών και τα μεσοδιαστήματα μεταξύ των κρίσεων κυμαίνονται από ημέρες μέχρι μήνες, σπάνια μέχρι και χρόνια. Το υπεύθυνο γονίδιο εντοπίσθηκε το 1997 στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 16 και ονομάστηκε Marenostrin-encoding fever gene (MEFV). Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, την πυρίνη η οποία ανευρίσκεται στα πολυμορφοπύρηνα και ρυθμίζει τη συμμετοχή τους στη φλεγμονή. Σε ανεπάρκειά της λόγω μετάλλαξης έχουμε εκσεσημασμένη ενεργοποίηση των πολυμορφοπύρηνων και αντίστοιχη έκκριση των φλεγμονωδών κυτταροκινών με αποτέλεσμα την πρόκληση πυρετού και άλλων κλινικών εκδηλώσεων του ΟΜΠ. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 50 μεταλλάξεις του MEFV με πιο συχνή τη μετάλλαξη M694V η οποία συσχετίζεται με φαινότυπο πιο σοβαρής νόσου (έναρξη σε μικρότερη ηλικία, πιο συχνές κρίσεις και αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αμυλοείδωσης) (1, 2).

18 ΒΑΡΕΛΤΖΙΔΟΥ ΈΛΛΗ, ΠΑΡΔΑΛΟΣ ΓΡΗΓΟΡΙΟΣ Η νόσος του Crohn η οποία ανήκει στις φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου (ΦΝΕ) και ο ΟΜΠ είναι νοσήματα με κύριο χαρακτηριστικό τη φλεγμονώδη διεργασία. Το 2000 πρωτοπεριγράφηκε ότι η ΦΝΕ και ιδιαίτερα η νόσος του Crohn, απαντά συχνότερα σε άτομα με ΟΜΠ γεγονός που επιβεβαιώθηκε και από μεταγενέστερες μελέτες (3-5). Βρέθηκε επίσης ότι το γονίδιο που σχετίζεται με την εμφάνιση της νόσου του Crohn (NOD2/CARD15 Crohn s disease susceptibility gene) εδράζεται όπως και το γονίδιο του ΟΜΠ στο χρωμόσωμα 16 (5). Η συνύπαρξη των δύο αυτών χρόνιων φλεγμονωδών νοσημάτων διαπιστώθηκε και σε ένα δικό μας 14χρόνο κορίτσι το οποίο και περιγράφεται. Περιγραφή περίπτωσης Πρόκειται για κορίτσι 14 ετών με γνωστό ΟΜΠ το οποίο εισάγεται προγραμματισμένα στην κλινική για διερεύνηση καθυστέρησης ανάπτυξης. Στο ατομικό ιστορικό αναφέρεται ότι η διάγνωση του ΟΜΠ έγινε σε ηλικία 9 ετών, όπου επιβεβαιώθηκε και γενετικά (γονίδιο MΕFV, ομοζυγώτης μετάλλαξη M694V). Η νόσος όμως μάλλον είχε ξεκινήσει πολύ νωρίτερα στην ηλικία των 4 ετών με περιοδική εμφάνιση αρθριτίδων χωρίς πυρετό στην αρχή και συνοδό πυρετό αργότερα που αντιμετωπίστηκε τότε ως Νεανική Ιδιοπαθής Αρθρίτιδα. Επίσης, μετά την ηλικία των 8 ετών αναφέρονται επεισόδια πυρετού με συνοδό κοιλιαλγία, σε ένα μάλιστα από τα οποία έγινε και σκωληκοειδεκτομή (βιοψία αρνητική για φλεγμονή σκωληκοειδούς). Η διάγνωση του ΟΜΠ έγινε σε ηλικία 9 ετών όπως προαναφέρθηκε οπότε άρχισε θεραπεία με κολχικίνη και η ασθενής παρουσίασε ύφεση των συμπτωμάτων. Ένα χρόνο όμως μετά, σε ηλικία 10 ετών, εμφάνισε διαρροϊκές κενώσεις οι οποίες αποδόθηκαν σε ανεπιθύμητη ενέργεια της κολχικίνης και διακόπηκε αυθαίρετα η αγωγή από τους γονείς. Αποτέλεσμα αυτού ήταν η υποτροπή της νόσου, γι αυτό και ξαναχορηγήθηκε κολχικίνη σε αυξομειούμενες όμως δόσεις λόγω της επανεμφάνισης των διαρροιών. Σε ηλικία 11 ετών εμφάνισε επιπρόσθετα και ιερολαγονίτιδα αριστερά η οποία υποχώρησε με την αύξηση της δόσης της κολχικίνης. Τέλος, στο ατομικό ιστορικό αναφέρεται επιπλέον επίμονη σιδηροπενική αναιμία και χορήγηση σκευασμάτων σιδήρου. Η ασθενής παρακολουθούνταν σε παιδορευματολογικό κέντρο του εξωτερικού μέχρι την ηλικία των 14 ετών όταν και επισκέ- 18

19 ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ CROHN ΣΕ ΕΦΗΒΗ ΜΕ ΟΙΚΟΓΕΝΗ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟ ΠΥΡΕΤΟ φτηκε το παιδορευματολογικό κέντρο της κλινικής μας μετά τον επαναπατρισμό της. Μετά την πρώτη επίσκεψη στα εξωτερικά ιατρεία προγραμματίστηκε εισαγωγή και περαιτέρω διερεύνηση της ασθενούς λόγω των επίμονων διαρροιών και της καθυστέρησης στην ανάπτυξη της. Κατά την κλινική εξέταση διαπιστώθηκε υποθρεψία με βάρος σώματος πολύ χαμηλότερο από την 3η ΕΘ, ύψος στην 3η ΕΘ, καθυστέρηση ήβης (Στήθος: 1, Τρίχωση εφηβαίου: 1, Τρίχωση μασχάλης: 1 στην κατά Tanner κατάταξη) και ήπια σκολίωση ΟΜΣΣ. Από το γαστρεντερικό παρατηρήθηκε ήπιος μετεωρισμός κοιλιάς χωρίς ευαισθησία, ενώ το ήπαρ και ο σπλήνας ήταν αψηλάφητα. Στον εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώθηκε υπολευκωματιναιμία (αλβουμίνη: 2,3g/dl) και αύξηση των δεικτών φλεγμονής [ΤΚΕ: 35mm/1η ώρα, CRP: 11mg/l (φ.τ.<5)]. Δεν παρουσίαζε αναιμία και οι τιμές του φυλλικού οξέος, της βιταμίνης Β12 και της φερριτίνης ήταν φυσιολογικές. Επίσης αρνητικός ήταν ο έλεγχος για κοιλιοκάκη (αρνητικά αντισώματα έναντι του ενδομυϊου και της δικτυωτής ουσίας), όπως ο υπόλοιπος ανοσολογικός και ο οφθαλμολογικός έλεγχος σε σχισμοειδή λυχνία. Αντίθετα, βρέθηκε ότι υπολείπονταν η οστική της ηλικία (ηλικία 10 ετών) και ότι συνυπήρχε οστεοπόρωση. Στη συνέχεια διενεργήθηκε διάβαση λεπτού εντέρου η οποία έδειξε μια συνολική εικόνα του άπω ειλεού συμβατή με νόσο του Crohn και μάλιστα αρκετά εκτεταμένη (καθηλωμένες έλικες με στενώσεις και διατάσεις, καθώς και πολλαπλές εξελκώσεις επιμήκεις και εγκάρσιες που δημιουργούν την εικόνα «πλακόστρωτου» και στένωση στον τελικό ειλεό) ενώ η διέλευση προς το τυφλό δεν ήταν καθυστερημένη (Εικόνα 1). Ακολούθησε κολονοσκόπηση η οποία έδειξε το βλεννογόνο του τελικού ειλεού οιδηματώδη και εξέρυθρο με εξελκώσεις (τελική ειλεϊτιδα), ενώ η βιοψία δεν ήταν ενδεικτική για ΦΝΕ (μη ειδικές αλλοιώσεις). Επίσης, διενεργήθηκε εντεροσκόπηση με ασύρματη κάψουλα η οποία έδειξε: α) φυσιολογικά ευρήματα στον οισοφάγοστόμαχο, β) έλκος νήστιδας με οίδημα του βλεννογόνου της και έλκη στον τελικό ειλεό (Εικόνα 2) και γ) εύκολη δίοδο της κάψουλας στο παχύ έντερο, ο βλεννογόνος του οποίου ήταν φυσιολογικός. Τελικό συμπέρασμα ήταν εντερίτιδα με κύρια εντόπιση στον τελικό ειλεό. Με βάση τα ανωτέρω ευρήματα τέθηκε η διάγνωση της νόσου του Crohn σε έδαφος Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού, γι αυτό και ξεκίνησε θεραπευτική αγωγή με πρεδνιζολόνη, αμινοσαλικυκλικό οξύ και ομεπραζόλη, παράλληλα με την αγωγή με κολχικίνη. 19

20 ΒΑΡΕΛΤΖΙΔΟΥ ΈΛΛΗ, ΠΑΡΔΑΛΟΣ ΓΡΗΓΟΡΙΟΣ Στην επανεξέταση, ένα μήνα μετά, η ασθενής παρουσίαζε ύφεση των διαρροϊκών κενώσεων, το βάρος της αυξήθηκε κατά 4,5 κιλά, ενώ εμφάνιζε ήπιο προσωπείο Cushing λόγω της κορτιζόνης. Ο λοιπός κλινικός και εργαστηριακός έλεγχος ήταν φυσιολογικός. Εικόνα 1. Εικόνα διάβασηςλεπτού εντέρου όπου απεικονίζονται καθηλωμένες έλικες με στενώσεις και διατάσεις, καθώς και πολλαπλές εξελκώσεις που δημιουργούν την εικόνα «πλακόστρωτου». 20

21 ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ CROHN ΣΕ ΕΦΗΒΗ ΜΕ ΟΙΚΟΓΕΝΗ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟ ΠΥΡΕΤΟ Εικόνα 2. Εικόνα εντεροσκόπησης με ασύρματη κάψουλα όπου φαίνονται τα έλκη στην περιοχή του τελικού ειλεόυ (δες έγχρωμη απεικόνιση, εικόνα 2, στη σελ. 109) Συζήτηση Η επιμονή ή η επανεμφάνιση συμπτωμάτων από το γαστρεντερικό σε παιδιά με ΟΜΠ αποτελεί διαγνωστικό πρόβλημα γιατί δεν είναι εύκολο να προσδιοριστεί αν τα συμπτώματα αυτά προέρχονται από την ίδια τη νόσο, τις παρενέργειες από τη χορήγηση κολχικίνης, κάποια από τις επιπλοκές του ΟΜΠ όπως η αμυλοείδωση, η αγγειίτιδα κά ή τέλος αν πρόκειται για συνύπαρξη ΟΜΠ με κάποιο άλλο νόσημα και ειδικότερα τη ΦΝΕ (6). Με το σκεπτικό αυτό ξεκίνησε και η διερεύνηση της ασθενούς λαμβάνοντας βέβαια υπ όψη την όλη σημειολογία της, η οποία συνοψίζονταν στο ιστορικό των υποτροπιαζόντων διαρροιών με ή χωρίς κοιλιαλγία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης, ιδίως της θρέψης. Η υποθρεψία σε συνδυασμό με την παρουσία υπολευκωματιναιμίας και αύξησης των δεικτών οξείας φάσης κατηύθυνε τη διαγνωστική σκέψη προς την πλευρά ενός συνδρόμου δυσαπορρόφησης φλεγμονώδους αιτιολογίας. Για το λόγο αυτό προχωρήσαμε κατ αρχήν στη διάβαση του λεπτού εντέρου, η οποία έδειξε μια συνολική εικόνα του άπω ειλεού συμβατή με νόσο του Crohn και μάλιστα αρκετά εκτεταμένη. Ακολούθησε κολονοσκόπηση η οποία έδειξε το βλεννογόνο του τελικού ειλεού οιδηματώδη και εξέρυθρο με εξελκώσεις, ευρήματα δηλαδή τελικής ειλεϊτιδας 21

22 ΒΑΡΕΛΤΖΙΔΟΥ ΈΛΛΗ, ΠΑΡΔΑΛΟΣ ΓΡΗΓΟΡΙΟΣ συμβατής με νόσο του Crohn. Το ότι η βιοψία δεν ήταν ενδεικτική για ΦΝΕ, μη ειδικές αλλοιώσεις, δεν αποκλείει τη διάγνωση της νόσου. Αυτό, γιατί οι διατοιχωματικές βλάβες είναι συχνά τμηματικές με αποτέλεσμα όταν το δείγμα βιοψίας δεν παίρνεται ακριβώς από το πάσχων τμήμα να μην είναι διαγνωστικό (6). Τέλος, για την καλύτερη απεικόνιση της έκτασης της βλάβης διενεργήθηκε εντεροσκόπηση με ασύρματη κάψουλα η οποία ευτυχώς έδειξε τον περιορισμό της βλάβης μόνο στον τελικό ειλεό. Η αυξημένη συχνότητα εμφάνισης της ΦΝΕ και ιδιαίτερα της νόσου Crohn σε άτομα που πάσχουν από ΟΜΠ είναι διαπίστωση της τελευταίας δεκαετίας (3-5). Υπάρχει δε αναφορά ανίχνευσης παθολογικών μεταλλάξεων του MEFV γονιδίου σε Έλληνες ασθενείς με ελκώδη κολίτιδα (7). Η διάγνωση του ΟΜΠ προηγείται κατά κανόνα της εμφάνισης της ΦΝΕ. Η διάγνωση της τελευταίας βρέθηκε ότι καθυστερεί σημαντικά εξ αιτίας της κοινής συμπτωματολογίας των δύο νοσημάτων όπως είναι ο πυρετός, το κοιλιακό άλγος, οι αρθραλγίες, η αρθρίτιδα κ.ά. (4). Αυτό συνέβη και στη δική μας περίπτωση, όπου η συμπτωματολογία της ασθενούς επέμενε για μεγάλο χρονικό διάστημα, παρά τη θεραπευτική αντιμετώπιση του ΟΜΠ με κολχικίνη. Αυτό είχε σαν αποτέλεσμα την υποθρεψία και καθυστέρηση της ανάπτυξης της ασθενούς, ευρήματα που υποχώρησαν ή βελτιώθηκαν αισθητά μετά την ενδεδειγμένη για νόσο του Crohn εφαρμοσθείσα θεραπεία. Τέλος, θα πρέπει να αναφερθούν και ορισμένες ιδιαιτερότητες που παρατηρήθηκαν σε ασθενείς με συνύπαρξη των δύο νοσημάτων. Αυτές αφορούν τόσο την κλινική εικόνα και πορεία του ΟΜΠ, όπου οι κρίσεις του πυρετού και η συχνότητα εμφάνισης αμυλοείδωσης είναι συχνότερες, όσο και της νόσου του Crohn όπου υπερτερούν η εντερική στένωση και η συχνότητα εμφάνισης εξωεντερικών εκδηλώσεων (6). Συμπερασματικά θα πρέπει να τονιστεί ότι ο παιδίατρος οφείλει να γνωρίζει ότι η ΦΝΕ απαντά συχνότερα σε άτομα που πάσχουν από ΟΜΠ από ότι στο γενικό πληθυσμό. Έτσι, όταν εμφανισθούν επιπρόσθετα συμπτώματα από το ΓΕΣ ή/και καθυστέρηση ανάπτυξης σε παιδιά με ΟΜΠ τα οποία αντιμετωπίζονταν αποτελεσματικά με κολχικίνη, θα πρέπει οπωσδήποτε να διερευνηθεί και η πιθανότητα συνύπαρξης ΦΝΕ. Με τον τρόπο αυτό απόφεύγεται η ταλαιπωρία του ασθενούς, εφαρμόζεται έγκαιρα η ενδεικνυόμενη θεραπευτική αγωγή και προλαμβάνονται οι σοβαρές επιπλοκές της ΦΝΕ. 22