ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΥΣ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΥΣ"

Transcript

1 ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΕΦΑΡΜΟΣΜΕΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΜΕΛΕΤΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΜΕ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΥΣ Μεταπτυχιακή διατριβή ΦΑΙΔΡΑ ΒΑΣΙΛΙΚΗ ΠΑΡΘΕΝΙΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΟΝΤΕΣ ΖΑΧΑΡΙΑΣ ΣΚΟΥΡΑΣ, ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΕΛΕΝΗ ΔΡΟΣΟΠΟΥΛΟΥ, ΛΕΚΤΟΡΑΣ Θεσσαλονίκη, 2008

2 2 Περιεχόμενα Πρόλογος Στόχος της εργασίας Εισαγωγή 2.1 Τα χρωμοσώματα του ανθρώπου Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων Τρόπος μελέτης των χρωμοσωμάτων Τεχνικές χρώσης που δε δίνουν ζωνώσεις Τεχνικές χρώσης που δίνουν ζωνώσεις Ονοματολογία των χρωμοσωμάτων Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες Αριθμητικές ανωμαλίες των αυτοσωμάτων Αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων Δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες Ελλείμματα Διπλασιασμοί Ισοχρωμοσώματα Δακτυλιωτά χρωμοσώματα Δικεντρικά χρωμοσώματα Χρωμοσώματα δείκτες (marker) Αναστροφές Μεταθέσεις Μονογονική δισωμία (UPD-Uniparental Disomy) Μωσαϊκισμός Προγεννητικός έλεγχος Ενδείξεις για προγεννητικό έλεγχο Μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου Υπερηχογραφία Έλεγχοι στον ορό της μητέρας Παρακέντηση του ομφάλιου λώρο.59

3 Αμνιοπαρακέντηση Δειγματοληψία χοριακών λαχνών Μέθοδοι ταχείας προγεννητικής διάγνωσης Φθορίζων in situ υβριδισμός Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) Multiplex Ligation-depended Probe Analysis (MLPA) Γενετική συμβουλευτική Υλικά και μέθοδοι Κυτταρογενετική ανάλυση Καλλιέργεια κυττάρων περιφερικού αίματος Καλλιέργεια κυττάρων αμνιακού υγρού Καλλιέργεια χοριακών λαχνών Καλλιέργεια ιστού από προϊόν αποβολής Φθορίζων in situ υβριδισμός (FISH) MLPA Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) Αποτελέσματα Προϊόντα αποβολής Χοριακές λάχνες Αμνιακό υγρό Συζήτηση Βιβλιογραφία 111

4 4 Πρόλογος Η παρούσα εργασία εκπονήθηκε στο πρότυπο κέντρο ερευνών και εφαρμοσμένης μοριακής βιολογίας και γενετικής «ΕΥΡΩΓΕΝΕΤΙΚΗ Α.Ε.» και στον τομέα Γενετικής Ανάπτυξης και Μοριακής Βιολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, στο πλαίσιο της κατεύθυνσης «Εφαρμοσμένη Γενετική και Βιοτεχνολογία», του Μεταπτυχιακού Προγράμματος Σπουδών του τμήματος Βιολογίας, του Αριστοτέλειου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης κατά το ακαδημαϊκό έτος , υπό την επίβλεψη του καθηγητή κ. Ζαχαρία Σκούρα και της λέκτορα κ. Ελένης Δροσοπούλου. Ολοκληρώνοντας αυτή την προσπάθεια, θα ήθελα να εκφράσω τις θερμές μου ευχαριστίες στον επιβλέποντα καθηγητή κ. Ζαχαρία Σκούρα για την εμπιστοσύνη που μου έδειξε αναθέτοντάς μου το συγκεκριμένο θέμα, και για την καθοδήγηση και τις πολύτιμες συμβουλές του σε όλα τα στάδια εκπόνησης της εργασίας αυτής. Επίσης, θα ήθελα να ευχαριστήσω θερμά τη λέκτορα κ. Ελένη Δροσοπούλου για την όλη εποπτεία του πειραματικού μέρους της εργασίας και τις εύστοχες υποδείξεις και συμβουλές της. Για τη διάθεση του εργαστηριακού εξοπλισμού, ευχαριστώ θερμά τη διεύθυνση της Ευρωγενετικής Α.Ε. και ιδιαίτερα τον κ. Γιάννη Παπουλίδη και τον κ. Γιώργο Πανταζίδη, για την καθοδήγηση και τη συμπαράστασή τους. Ένα μεγάλο ευχαριστώ στο προσωπικό του εργαστηρίου κ. Ελίζα Σιώμου, κ. Χριστίνα Μαλαμάκη, κ. Τζένη Μαυροματίδου, κ. Σπύρο Βήττα, κ. Τατιάνα Αλεξίου για την άψογη συνεργασία και τη βοήθεια που μου προσέφεραν. Τέλος θα ήταν παράλειψή μου να μην ευχαριστήσω τους δικούς μου ανθρώπους και τους φίλους μου για τη συμπαράσταση και την κατανόησή τους.

5 5 1. Στόχος της εργασίας Η συχνότητα των χρωμοσωματικών ανωμαλιών υπολογίζεται σε 6 στις 1000 γεννήσεις και αυξάνεται σημαντικά όταν μελετάται το σύνολο των συλλήψεων. Η προγεννητική διάγνωση ξεκίνησε το 1966 και στόχος της, δεν είναι απλώς να ανιχνεύσει ανωμαλίες του εμβρύου και να επιτρέψει τον τερματισμό της εγκυμοσύνης, όταν το έμβρυο βρεθεί μη φυσιολογικό, αλλά έχει και τους εξής σκοπούς: 1. να παρέχει κατόπιν ενημέρωσης, ένα εύρος επιλογών στους γονείς οι οποίοι διατρέχουν κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με ανωμαλία, 2. να μειώνει την ανησυχία και την αβεβαιότητα, ιδιαίτερα μεταξύ των ομάδων υψηλού κινδύνου, 3. να επιτρέπει στα ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο με χρωμοσωματική ανωμαλία, να ξεκινήσουν μία εγκυμοσύνη γνωρίζοντας ότι η παρουσία ή απουσία της διαταραχής μπορεί να διαπιστωθεί. Στόχος της παρούσας εργασίας ήταν η ανίχνευση και καταγραφή των χρωμοσωματικών ανωμαλιών σε προγεννητικό έλεγχο. Επίσης, έγινε μία προσπάθεια να συσχετισθούν οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που παρατηρήθηκαν σε προγεννητικό επίπεδο με την ηλικία της εγκύου, τα υπερηχογραφικά ευρήματα και άλλους δείκτες. Τέλος, όπου κρίθηκε απαραίτητο, έγινε λεπτομερέστερη διερεύνηση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών με μοριακές τεχνικές.

6 6 2. Εισαγωγή 2.1 Τα χρωμοσώματα του ανθρώπου Ένα από τα γνωρίσματα που χαρακτηρίζουν τους ευκαρυωτικούς οργανισμούς, και τον άνθρωπο, είναι η μεγάλη ποσότητα του DNA που υπάρχει στον πυρήνα του κάθε κυττάρου. Ο διπλοειδής πυρήνας του ανθρώπου περιέχει κατά μέσο όρο 6*10 9 ζεύγη βάσεων. Δεδομένου ότι 300 διαδοχικά ζεύγη βάσεων έχουν μήκος ενός μικρού, το συνολικό DNA ενός πυρήνα έχει μήκος 2*10 6 μm, ενώ η διάμετρος του πυρήνα δεν ξεπερνά τα 10μm. Συνεπώς, μέσα στον πυρήνα πρέπει το DNA να είναι «πακεταρισμένο» πολύ καλά. Όμως, στα κύτταρα του ανθρώπου, το DNA δεν είναι ένα απλό συνεχές δίκλωνο μόριο, αλλά οργανώνεται σε πολλά ανεξάρτητα χρωμοσώματα που ποικίλουν σε μέγεθος (Τριανταφυλλίδης & Κουβάτση, 2003). Στο μεσοφασικό πυρήνα δύσκολα αναγνωρίζονται μεμονωμένα χρωμοσώματα. Συνήθως βρίσκονται στην πιο χαλαρή μορφή τους, είναι διασκορπισμένα παντού στον πυρηνικό χώρο και χαρακτηρίζονται με τον όρο χρωματίνη. Όταν απομονώνεται χρωματίνη από μεσοφασικούς πυρήνες με τη χρησιμοποίηση ισοτονικών διαλυμάτων, η ποσότητα της πρωτεΐνης που λαμβάνεται είναι διπλάσια από αυτή του DNA. Οι πρωτεΐνες αυτές είναι κυρίως οι ιστόνες, μία οικογένεια βασικών πρωτεϊνών που διακρίνεται σε πέντε κυρίως τύπους: Η1, Η2Α, Η2Β, Η3 και Η4. Τα αμινοξέα που απαρτίζουν τις ιστόνες, πολύ συχνά, υφίστανται μεταμεταφραστικές τροποποιήσεις, με την προσθήκη φωσφορικών, μεθυλικών ή οξικών ομάδων, με αποτέλεσμα, μετά από ηλεκτροφόρηση υψηλής ανάλυσης, οι πέντε κύριοι τύποι των ιστονών να διαχωρίζονται σε περισσότερους υποτύπους. Η σύγκριση της πρωτοταγούς ακολουθίας των αμινοξέων των ιστονών Η2Α, Η2Β, Η3 και Η4 φανερώνει τη μεγάλη ομοιότητα που παρουσιάζουν μεταξύ τους. Η ομοιότητα αυτή επεκτείνεται και σε ιστόνες πολύ απομακρυσμένων φυλογενετικά ειδών. Αντίθετα με τα παραπάνω κλάσματα ιστονών, η ιστόνη Η1 παρουσιάζει μεγαλύτερη ποικιλομορφία μεταξύ των ειδών (Σκούρας, 1997). Η μελέτη των φυσικών και χημικών ιδιοτήτων της χρωματίνης έγινε με συνδυασμένες μεθόδους μοριακής βιολογίας, ηλεκτρονικής μικροσκοπίας και κρυσταλλογραφίας. Η χρωματίνη που έχει απομονωθεί από πυρήνες μέσα σε ένα διάλυμα χαμηλής ιονικής ισχύος, όταν παρατηρείται στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο δίνει την εντύπωση κομπολογιού. Στην περίπτωση αυτή το DNA συνδέει τις «χάντρες» του κομπολογιού που έχουν διάμετρο 11nm. Όταν αυξηθεί η ιονική

7 7 συγκέντρωση του διαλύματος απομόνωσης της χρωματίνης, ή αυξηθεί η ποσότητα των δισθενών κατιόντων, τότε το μέγεθος της ίνας αυξάνει σε μία διάμετρο 30nm. Εφαρμογή μερικής πέψης στην απομονωμένη χρωματίνη με νουκλεάση κατέστησε δυνατή την απομόνωση διμερών, τριμερών ή και ολιγομερών «χαντρών», ενώ πλήρης πέψη παρείχε απλές «χάντρες». Οι «χάντρες» αυτές ονομάστηκαν νουκλεοσώματα και οι δομές που προκύπτουν μετά από την περιέλιξη 6 διαδοχικών Οκταμερές ιστονών Ιστόνη Η1 Νουκλεόσωμα Ιστόνη Η1 Οκταμερές ιστονών Εικόνα 2.1: Η διπλή περιέλιξη του DNA γύρω από το οκταμερές δημιουργεί τη δομή του νουκλεοσώματος (http://www.bio.miami.edu/dana/104/nucleosome.jpg). νουκλεοσωμάτων, σωληνοειδή (Εικόνα 2.1). Κρυσταλλογραφική αλλά και μοριακή ανάλυση των νουκλεοσωμάτων έδειξε ότι ένα νουκλεόσωμα συνίσταται από ένα πυρήνα που αποτελείται από ιστόνες και γύρω του περιελίσσεται το δίκλωνο μόριο του DNA. Ο πυρήνας αυτός είναι ένα οκταμερές σύμπλοκο που αποτελείται από δύο μόρια από κάθε μία από τις ιστόνες Η2Α, Η2Β, Η3, Η4. Τα νουκλεοσώματα συνδέονται μεταξύ τους με ένα κομμάτι DNA, που αποτελείται από 60 ζεύγη βάσεων στο οποίο συνδέεται ένα μόριο ιστόνης Η1. Το μήκος του DNA που περιελίσσεται στο οκταμερές, μετά από προσεκτικούς χειρισμούς πέψεων και απομονώσεων, βρέθηκε ότι είναι της τάξης των 140 ζευγών βάσεων. Το μήκος αυτό επαρκεί για μία διπλή περιέλιξη στο οκταμερές των ιστονών (Σκούρας, 1997). Τα χρωμοσώματα τα οποία είναι ορατά κατά τη διάρκεια της μίτωσης έχουν μήκος γύρω στα 5μm. Αυτό σημαίνει ότι θα πρέπει να υπάρχουν αρκετές ακόμη ανώτερες μορφές οργάνωσης των χρωμοσωμάτων από τη μορφή του νουκλεοσώματος και του σωληνοειδούς. Η ιστόνη Η1 φαίνεται ότι στην περίπτωση αυτή παίζει σημαντικό ρόλο, καθόσον έχει βρεθεί ότι στα μεταφασικά χρωμοσώματα

8 8 είναι εξαιρετικά φωσφορυλιωμένη (έχουν βρεθεί πάνω από πέντε με έξι φωσφορυλιωμένες σερίνες για κάθε μόριο ιστόνης Η1). Τα επίπεδα της φωσφορυλίωσης της ιστόνης Η1 πέφτουν στο 20%, όταν ολοκληρωθεί η μίτωση, για να επανέλθουν στα εξαιρετικά υψηλά επίπεδα στο τέλος της μεσόφασης, πριν δηλαδή αρχίσει ο επόμενος κύκλος συσπείρωσης σε χρωμοσώματα. Σύμφωνα με τον Brown, η συσπείρωση της χρωματινικής ίνας για τη δημιουργία του μεταφασικού χρωμοσώματος γίνεται ως εξής: το δίκλωνο μακρομοριακό DNA διαμέτρου 2nm περιελίσσεται γύρω από το οκταμερές των ιστονών, δημιουργείται το νουκλεόσωμα και τελικά η χρωμοσωματική ίνα διαμέτρου 11nm. Περιέλιξη 6 νουκλεοσωμάτων δημιουργεί το σωληνοειδές, και τελικά τη χρωμοσωματική ίνα διαμέτρου 30nm. Περαιτέρω περιέλιξη της σωληνοειδούς χρωματινικής ίνας δημιουργεί την ίνα των 300nm, και στη συνέχεια την υπερδομή των 700nm, από την οποία συνίστανται οι χρωμοσωματικοί βραχίονες, για να καταλήξει στη δομή 1400nm, τη δομή του μεταφασικού χρωμοσώματος (Σκούρας, 1997) (Εικόνα 2.2). Εικόνα 2.2:Το πακετάρισμα του DNA (http://images.google.gr/imgres?imgurl=http://bp1.blogger.com/).

9 9 2.2 Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων Το 1956 οι Tjio και Levan βρήκαν και δημοσίευσαν πρώτοι ότι ο σωστός αριθμός των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου είναι 46 (23 ζεύγη) και όχι 48 όπως πίστευαν μέχρι τότε. Τα 22 ζεύγη, που είναι όμοια σε αρσενικά και θηλυκά άτομα, καλούνται αυτοσωμικά ενώ το 23 ο είναι το φυλετικό ζευγάρι, που αποτελείται από τα χρωμοσώματα Χ και Υ στα αρσενικά και δύο χρωμοσώματα Χ στα θηλυκά άτομα (Τριανταφυλλίδης & Κουβάτση, 2003). Τα μέλη ενός ζεύγους (τα οποία ονομάζονται ομόλογα χρωμοσώματα) φέρουν την ίδια γενετική πληροφορία, δηλαδή έχουν τους ίδιους γενετικούς τόπους με την ίδια διάταξη, αν και σε κάθε γενετικό τόπο μπορεί να έχουν είτε πανομοιότυπες είτε ελαφρώς διαφορετικές μορφές, οι οποίες ονομάζονται αλληλόμορφα. Το ένα μέλος κάθε ζεύγους κληρονομείται από τον πατέρα, ενώ το άλλο από τη μητέρα. (Thomson & Thomson, 2001). 2.3 Μελέτη των χρωμοσωμάτων Σε πάρα πολλά φυτικά και ζωικά είδη η άμεση εξέταση του αριθμού και της μορφολογίας των χρωμοσωμάτων τους είναι μια σχετικά εύκολη εργασία στο τεχνικό επίπεδο. Όσον αφορά όμως τη μελέτη των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου υπήρχαν για αρκετά χρόνια διάφορες δυσκολίες: 1. Τα χρωμοσώματα είναι πιο κατάλληλα για μελέτη κατά τη διαίρεση του κυττάρου και ειδικότερα στο στάδιο της μετάφασης. Κύτταρα που διαιρούνται ώστε να επιτρέψουν την άμεση μελέτη των χρωμοσωμάτων υπάρχουν μόνο σε μερικούς ιστούς του ανθρώπου, π.χ. μειωτικές διαιρέσεις στους όρχεις (ή στις ωοθήκες των εμβρύων), μιτωτικές διαιρέσεις στο μυελό των οστών, σε μερικά επιθηλιακά κύτταρα καθώς και σε καρκινικά κύτταρα. Όμως, η λήψη και η επεξεργασία αυτού του υλικού δεν είναι πάντοτε εύκολη και δε μπορεί να δώσει απαραίτητες πληροφορίες για πολλά σπουδαία κλινικά προβλήματα. Η δυσκολία αυτή υπερπηδήθηκε με την ανάπτυξη τεχνικών καλλιέργειας διαφορετικών ιστών και κυττάρων in vitro. Έτσι, αυξήθηκε ο αριθμός των ιστών και των τύπων των κυττάρων, από τα οποία θα μπορούσαν να γίνουν χρωμοσωματικά παρασκευάσματα. Η πιθανότητα μάλιστα να βρεθούν κατάλληλα κύτταρα για παρατήρηση αυξήθηκε με σύντομη επίδραση κολχικίνης στην κυτταροκαλλιέργεια. Η κολχικίνη παρεμποδίζει την ολοκλήρωση της κυτταρικής διαίρεσης μέσω της αναστολής του σχηματισμού της μιτωτικής ατράκτου και της καθυστέρησης του

10 10 σχηματισμού των κεντρομερών. Έτσι, σήμερα είναι δυνατή η παρατήρηση χρωμοσωμάτων σε λεμφοκύτταρα, σε ινοβλάστες από την επιδερμίδα ή άλλους ιστούς και σε κύτταρα από το αμνιακό υγρό εγκύου γυναίκας. Επίσης, μπορούν να παρθούν ζωντανά κύτταρα μερικές ώρες μετά από το θάνατο διαφόρων ατόμων ή φυσικά αποβληθέντων εμβρύων. Σήμερα οι τεχνικές έχουν βελτιωθεί τόσο πολύ ώστε χρωμοσώματα μπορούν να παρατηρηθούν και σε κύτταρα που δε διαιρούνται ή είναι τελείως διαφοροποιημένα, χρησιμοποιώντας την τεχνική του υβριδισμού των κυττάρων. 2. Ο σχετικά μεγάλος αριθμός των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου καθιστούσε αρκετά δύσκολη (εξαιτίας της αλληλοεπικάλυψης) την ακριβή παρατήρηση και καταμέτρηση ακόμη και στα καλύτερα παρασκευάσματα μεταφασικών χρωμοσωμάτων. Η επίδραση όμως με υποτονικό διάλυμα, πριν από τη μονιμοποίησή τους, έλυσε και αυτό το τεχνικό πρόβλημα. 3. Σήμερα, γίνεται επίδραση στις κυτταροκαλλιέργειες των λεμφοκυττάρων με φυτοαιμοσυγκολλητίνη. Η λεκτίνη αυτή συγκολλά τα ερυθροκύτταρα και διεγείρει τη μιτωτική διαίρεση των λεμφοκυττάρων (μιτογόνος δράση) (Thomson & Thomson, 2001, Τριανταφυλλίδης & Κουβάτση, 2003) Τεχνικές χρώσης που δε δίνουν ζωνώσεις Τα χρωμοσώματα όταν χρωματίζονται με βασικές χρωστικές που δε δίνουν ζωνώσεις χρωματίζονται ομοιόμορφα. Παρόλα αυτά, διακρίνονται εύκολα αρκετά χαρακτηριστικά τους σημεία. Αυτά είναι οι πρωτογενείς και οι δευτερογενείς περισφίξεις, τα τελομέρη και οι δορυφόροι. Πρωτογενής περίσφιξη ή κεντρομέρος: Η πρωτογενής περίσφιξη ή κεντρομέρος χρησιμεύει για τη συγκράτηση των αδελφών χρωματίδων. Επίσης, παίζει σημαντικό ρόλο στην κυτταρική διαίρεση, διότι είναι η περιοχή σύνδεσης των ινών της ατράκτου. Το κεντρομέρος αποτελεί σταθερό σημείο του χρωμοσώματος και το διαιρεί σε δύο βραχίονες, τον μικρό βραχίονα p και τον μεγάλο βραχίονα q (Thomson & Thomson, 2001). Το DNA του κεντρομέρους παρουσιάζει μεγάλη επαναληψιμότητα και περιέχει ειδικές αλληλουχίες. Επίσης, το DNA των κεντρομερικών περιοχών είναι ισχυρά συσπειρωμένο. Η συμπύκνωση του DNA στην περιοχή του κεντρομέρους είναι ομοιόμορφη και παρουσιάζει τη μεγαλύτερη συσπείρωση από όλες τις άλλες περιοχές του γενώματος. Σε μερικές χρωμοσωματικές μεταλλάξεις τα χρωμοσώματα ενδέχεται να σπάσουν και να συνδεθούν με άλλα. Με

11 11 αυτόν τον τρόπο προκύπτουν χρωμοσώματα χωρίς κεντρομέρη (ακεντρικά) ή με δύο κεντρομέρη (δικεντρικά). Αυτές οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες είναι ασταθείς. Στην πρώτη περίπτωση, τα ακεντρικά χρωμοσώματα δε μπορούν να συνδεθούν με τα ινίδια της μιτωτικής ατράκτου και κατά συνέπεια παραμένουν στο κυτταρόπλασμα κατά τη μιτωτική διαίρεση. Στη δεύτερη περίπτωση, τα δικεντρικά χρωμοσώματα, κατά τη μείωση, τείνουν να μετακινηθούν προς αντίθετους πόλους, οπότε προκαλείται το σπάσιμό τους (Τριανταφυλλίδης, 2001). Ανάλογα με τη θέση του κεντρομέρους, το μήκος τους, καθώς και τη σχετική αναλογία των βραχιόνων τους, τα χρωμοσώματα κατατάσσονται σε τέσσερις τύπους: 1. Μετακεντρικά: Στα μετακεντρικά χρωμοσώματα το κεντρομέρος βρίσκεται σχεδόν στη μέση του χρωμοσώματος και οι δύο βραχίονες έχουν περίπου το ίδιο μήκος 2. Υπομετακεντρικά: Στα υπομετακεντρικά χρωμοσώματα το κεντρομέρος βρίσκεται σε έκκεντρη θέση και οι δύο βραχίονες έχουν διαφορετικό μήκος. 3. Ακροκεντρικά: Τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα έχουν το κεντρομέρος κοντά στο τελομέρος του χρωμοσώματος. 4. Τελοκεντρικά: Στα τελοκεντρικά χρωμοσώματα το κεντρομέρος βρίσκεται ακριβώς στην άκρη του χρωμοσώματος και στην ουσία αυτά αποτελούνται από έναν μόνο βραχίονα. Τα χρωμοσώματα αυτά δεν υπάρχουν στον άνθρωπο, αν και είναι συνήθη σε άλλα είδη, όπως για παράδειγμα στον ποντικό (Εικόνα 2.3)(Thomson & Thomson, 2001). Δευτερογενής περίσφιξη: Σε μερικά από τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα του ανθρώπου, εκτός από το κεντρομέρος, παρατηρείται και μία δεύτερη περίσφιξη, σαν αχρωματική διακοπή, σε διαφορετική θέση από την περίσφιξη του κεντρομέρους, που λέγεται δευτερογενής. Συνήθως η δευτερογενής περίσφιξη βρίσκεται κοντά στο τελομέρος και δίνει στο χρωμόσωμα δορυφόρους. Οι δορυφόροι είναι μικρά χρωμοσωματικά τμήματα που συνδέονται με το υπόλοιπο χρωμόσωμα μέσω πολύ λεπτών μίσχων. Στον άνθρωπο τα χρωμοσώματα που έχουν δορυφόρους είναι τα 13, 14, 15, 21 και 22. Οι μίσχοι αυτών των πέντε ζευγών χρωμοσωμάτων περιέχουν τα γονίδια για τις υπομονάδες 18S και 28S του ριβοσωματικό RNA (rrna) (Thomson & Thomson, 2001,Τριανταφυλλίδης & Κουβάτση, 2003).

12 12 Χρωματίδες Κεντρομέρος Μικρός βραχίονας Μεγάλος βραχίονας Εικόνα 2.3: Κατηγορίες των χρωμοσωμάτων. Α) μετακεντρικά, Β) υπομετακεντρικά, C) ακροκεντρικά. Τελομέρη: Τα τελομέρη είναι εξειδικευμένα σύμπλοκα DNA-πρωτεϊνών, βρίσκονται στα άκρα των χρωμοσωμάτων και αποτελούν απαραίτητο στοιχείο για την επιβίωση και τη σωστή λειτουργία των χρωμοσωμάτων. Προσδίδουν στα χρωμοσώματα σταθερότητα, τα προστατεύουν από την αποδιάταξη και τον ανασυνδυασμό με άλλα χρωμοσώματα και επιτρέπουν τον πλήρη αυτοδιπλασιασμό των άκρων κάθε χρωμοσώματος. Επίσης, παρεμποδίζουν τη συνένωση των χρωμοσωμάτων και τις αντιδράσεις μεταξύ τους ή με άλλες χρωμοσωματικές περιοχές. Τα τελομέρη έχουν την ίδια δομή και παραπλήσια μοριακή οργάνωση σε όλους τους οργανισμούς. Περιέχουν μικρές, διαδοχικά επαναλαμβανόμενες (20-70 φορές) ακολουθίες των 6 νουκλεοτιδίων, που αποτελούνται από πλούσιους σε G ή C κλώνους. Λόγω της νουκλεοτιδικής τους σύστασης, τα τελομέρη δεν έχουν γονίδια (Τριανταφυλλίδης, 2001). Για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων στην κυτταρογενετική, συνθέτεται ο καρυότυπος. Καρυότυπος είναι ο χαρακτηριστικός αριθμός και η μορφολογία των χρωμοσωμάτων κάθε είδους. Για τη σύνθεση του καρυότυπου χρησιμεύουν οι εξής παράμετροι: 1. Το σχετικό μήκος: Το μήκος κάθε χρωμοσώματος εκφρασμένο ως ποσοστό του συνολικού μήκους όλων των χρωμοσωμάτων μιας κανονικής απλοειδούς σειράς. 2. Ο βραχιονικός δείκτης: Η αναλογία του μήκους του μεγάλου (q) προς τον κοντό (p) βραχίονα (q/p). 3. Ο κεντρομερικός δείκτης: Η αναλογία του μήκους του κοντού βραχίονα προς το ολικό μήκος του χρωμοσώματος εκφρασμένη επί τοις εκατό.

13 13 Βάσει αυτών των παραμέτρων, τα χρωμοσώματα αριθμούνται και τοποθετούνται σε εφτά ομάδες (Εικόνα 2.4): Ομάδα Α: χρωμοσώματα 1-3, μετακεντρικά ή υπομετακεντρικά (2 ο ζεύγος), μεγάλα σε μέγεθος. Ομάδα Β: χρωμοσώματα 4-5, υπομετακεντρικά, μεγάλου μεγέθους. Ομάδα C: χρωμοσώματα 6-12 και το χρωμόσωμα Χ, υπομετακεντρικά μεσαίου μεγέθους. Ομάδα D: χρωμοσώματα 13-15, ακροκεντρικά μεσαίου μεγέθους, φέρουν δορυφόρους. Ομάδα E: χρωμοσώματα 16-18, είναι μετακεντρικά (16 ο ζεύγος) ή υπομετακεντρικά (17 ο και 18 ο ζεύγος) και έχουν σχετικά μικρό μέγεθος. Ομάδα F: χρωμοσώματα 19-20, μικρά, μετακεντρικά. Ομάδα G: χρωμοσώματα και το χρωμόσωμα Υ, ακροκεντρικά, μικρού μεγέθους. Φέρουν δορυφόρους, εκτός από το Υ. Η παραπάνω κατάταξη και ονοματολογία των χρωμοσωμάτων προτάθηκε το 1960 στο Denver του Colorado από ομάδα κυτταρογενετιστών (Thomson & Thomson, 2001, Τριανταφυλλίδης & Κουβάτση, 2003). Εικόνα 2.4: Καρυότυπος άρρενος. Οι ομάδες των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου, έτσι όπως αυτά φαίνονται μετά από χρώση με χρωστική που δε δίνει ζωνώσεις (http://www.webbooks.com/mobio/free/images/ch1c3.gif).

14 Τεχνικές χρώσης που δίνουν ζωνώσεις Η ανακάλυψη τεχνικών χρώσης των χρωμοσωμάτων που δίνουν ζωνώσεις κατέστησε δυνατή την εκτενέστερη μελέτη των μεταφασικών χρωμοσωμάτων. Η σημαντική αυτή πρόοδος έγινε το 1968 από τον T. Caperson και τους συνεργάτες του. Αυτοί ανακάλυψαν ότι η φθορίζουσα χρωστική κουϊνακρίνη αλληλεπιδρά με τα χρωμοσώματα πολλών ειδών, με αποτέλεσμα μερικά τμήματά τους να φθορίζουν πολύ έντονα και άλλα αμυδρά και να υπάρχει κατά μήκος διαφοροποίηση των χρωμοσωμάτων σε ζώνες διάφορου πλάτους και έντασης φθορισμού, τις ζώνες Q. Από τότε μέχρι σήμερα αναπτύχθηκαν περισσότερες από 15 τεχνικές χρώσης των χρωμοσωμάτων, που κάθε μία δίνει ιδιαίτερο πρότυπο ζωνώσεων στα μεταφασικά χρωμοσώματα. Το πρότυπο ζωνώσεων που δίνει κάθε χρώση είναι συγκεκριμένο για κάθε χρωμόσωμα ενός είδους. Έτσι, η ανακάλυψη αυτών των τεχνικών επέτρεψε την αξιόπιστη αναγνώριση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων και τη διάγνωση δομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών, π.χ. αναστροφές, μετατοπίσεις. Οι τεχνικές χρώσης μπορούν να ταξινομηθούν σε δύο ομάδες. Σε εκείνες που δίνουν ζωνώσεις κατανεμημένες σε όλο το μήκος του χρωμοσώματος (ζώνες Q, G, R) και σε εκείνες που χρωματίζουν ορισμένες περιοχές του χρωμοσώματος (ζώνες C, NOR). Ζώνες Q: Στην περίπτωση αυτή η χρώση γίνεται με τη χρωστική κουϊνακρίνη. Με ειδικό μικροσκόπιο, κάθε χρωμόσωμα παρουσιάζει χαρακτηριστικές φωτεινές και σκοτεινές ζώνες (ζώνες Q). Οι χρωμοσωματικές περιοχές που είναι πλούσιες σε ΑΤ δεσμεύουν περισσότερη κουϊνακρίνη και έτσι εξηγείται ο διαφορετικός φθορισμός των ζωνών Q (Εικόνα 2.5). Εικόνα 2.5: Καρυότυπος αρσενικού ατόμου. Ζωνώσεις Q με κουϊνακρίνη (http://www.translationalmedicine.com/content/figures/ gif).

15 15 Ζωνώσεις G: Η τεχνική χρώσης G των χρωμοσωμάτων ανακαλύφθηκε το 1971 και αποτελεί την πιο συχνά χρησιμοποιούμενη μέθοδο. Σε αυτήν γίνεται επίδραση με πρωτεολυτικά ένζυμα ή άλλα αντιδραστήρια πάνω σε παρασκευάσματα που στέγνωσαν στον αέρα. Ακολουθεί ξέπλυμα των παρασκευασμάτων και χρώση των χρωμοσωμάτων με χρωστική Giemsa, που δίνει σε κάθε χρωμόσωμα ένα χαρακτηριστικό και επαναλαμβανόμενο πρότυπο ανοιχτόχρωμων και σκουρόχρωμων ζωνών. Χονδρικά, οι ζώνες που αποκαλύπτονται με την τεχνική G αντιστοιχούν με τις ζώνες που αποκαλύπτονται με την τεχνική Q. Οι σκουρόχρωμες περιοχές αντιπροσωπεύουν περιοχές πλούσιες σε ΑΤ που αντιγράφονται αργά και δεν έχουν πολλά γονίδια. Αντίθετα, οι ανοιχτόχρωμες περιοχές αντιπροσωπεύουν περιοχές οι οποίες είναι πλούσιες σε CG, αντιγράφονται νωρίς και είναι πλούσιες σε γονίδια (Shaffer & Tommerup, 2005) (Εικόνα 2.6). Εικόνα 2.6 : Καρυότυπος αρσενικού ατόμου. Στα χρωμοσώματα έγινε επίδραση με θρυψίνη και χρωματίστηκαν με Giemsa (ζώνες G). Ζωνώσεις R: Στην τεχνική αυτή τα χρωμοσώματα υφίστανται θερμική κατεργασία πριν από την χρώση με Giemsa και εμφανίζουν ζώνωση αντίστροφη από

16 16 αυτή των ζωνών G και Q. Και η τεχνική R χρωματίζει ζώνες που έχουν χαρακτηριστική σύσταση βάσεων. Ζωνώσεις C: Στα χρωμοσωματικά παρασκευάσματα γίνεται πρώτα επίδραση με οξύ, ακολουθεί επίδραση με ουσίες που έχουν αλκαλικό ph και τέλος γίνεται χρώση με χρωστική Giemsa. Η μέθοδος αυτή χρωματίζει επιλεκτικά την περιοχή του κεντρομέρους κάθε χρωμοσώματος, καθώς και όλες τις άλλες περιοχές που περιέχουν συστατική ετεροχρωματίνη. Συγκεκριμένα πρόκειται για τμήματα των χρωμοσωμάτων 1q, 9q και 16q, τα οποία βρίσκονται κοντά στο κεντρομέρος, καθώς και για το τελομέρος του Υq. Συνήθως, το μέγεθος των ζωνών C είναι σταθερό σε όλα τα κύτταρα ενός ανθρώπου, αλλά ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Τέτοια πολυμορφικά χαρακτηριστικά είναι χρήσιμα σε διάφορες κλινικές και επιδημιολογικές μελέτες των χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Ζώνες NOR: Η χρώση γίνεται με νιτρικό άργυρο και χρωματίζονται οι περιοχές του οργανωτή του πυρηνίσκου όπου γίνεται μεταγραφή rrna (Thomson & Thomson, 2001, Τριανταφυλλίδης & Κουβάτση, 2003, Turnpenny & Ellard, 2005). Ζώνωση υψηλής ανάλυσης: Η τεχνική χρώσης G των χρωμοσωμάτων δίνει χρωμοσώματα με υψηλή ανάλυση. Τα χρωμοσώματα εμφανίζουν ζώνες στις απλοειδείς σειρές. Κάθε μία από αυτές τις ζώνες αντιπροσωπεύει, περίπου, kb DNA. Η ζώνωση υψηλής ευκρίνειας επιτυγχάνεται με την τεχνική, είτε των ζωνών G είτε των ζωνών R, σε χρωμοσώματα που έχουν παρασκευαστεί σε αρχικό στάδιο της μίτωσης (στην πρόφαση ή στην προμετάφαση), όταν είναι σχετικά αποσυσπειρωμένα. Τα χρωμοσώματα στην πρόφαση και στην προμετάφαση εμφανίζουν ζώνες στις απλοειδείς σειρές. Η τεχνική αυτή απαιτεί τη διακοπή της κυτταροδιαίρεσης με έναν παράγοντα όπως η μεθοτρεξάτη ή η θυμιδίνη. Με τον τρόπο αυτό επιτυγχάνεται ο συγχρονισμός των καλλιεργούμενων κυττάρων. Στη συνέχεια αίρεται η αναστολή και γίνεται η συγκομιδή της καλλιέργειας, όταν βρεθεί ικανός αριθμός κυττάρων σε κάποιο προχωρημένο στάδιο πρόφασης, ή σε κάποιο αρχικό στάδιο της μετάφασης (Thomson & Thomson, 2001, Turnpenny & Ellard, 2005). Εύθραυστες περιοχές: Σποραδικά παρατηρούνται σε χαρακτηριστικά σημεία των χρωμοσωμάτων άβαφα χάσματα, γνωστά ως εύθραυστες θέσεις. Πολλές από τις θέσεις αυτές συνιστούν απλώς μία κληρονομήσιμη παραλλαγή. Η μόνη εύθραυστη θέση, που είναι γνωστό ότι έχει κλινική σημασία, βρίσκεται κοντά στο άκρο του μεγάλου βραχίονα του Χ (Xq) και σχετίζεται με μία συνήθη μορφή διανοητικής

17 17 καθυστέρησης συνδεδεμένης με το Χ. Για να αποδειχθεί η ύπαρξη αυτών των θέσεων, τα κύτταρα πρέπει να καλλιεργηθούν κάτω από ειδικές συνθήκες. Έτσι, η εύθραυστη θέση εμφανίζεται σε κύτταρα που έχουν καλλιεργηθεί υπό συνθήκες έλλειψης θυμιδίνης. Αυτό επιτυγχάνεται, είτε μέσω κάποιου καλλιεργητικού υλικού με μικρή συγκέντρωση θυμιδίνης και φολικού οξέος, είτε με την προσθήκη στο καλλιεργητικό υλικό ενός αναστολέα του ενζύμου συνθετάση της θυμιδίνης. Εκτός από τις ειδικές συνθήκες καλλιέργειας, τα προς ανάλυση κύτταρα χρειάζεται να χρωματισθούν με ομοιόμορφη χρώση, δεδομένου ότι οι εύθραυστες θέσεις δε διακρίνονται εύκολα όταν τα παρασκευάσματα υπόκεινται σε διαδικασία ζώνωσης (Thomson & Thomson, 2001) Ονοματολογία των χρωμοσωμάτων Tο πρότυπο ζωνώσεων που δίνει κάθε τεχνική είναι συγκεκριμένο για κάθε είδος. Εξετάζοντας λοιπόν τον καρυότυπο ενός ατόμου μπορούν να διαπιστωθούν δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες (αναδιατάξεις) από τις αλλαγές στο πρότυπο ζωνώσεων. Για την εύκολη και ακριβή περιγραφή τέτοιων ανωμαλιών δημιουργήθηκε ένα σύστημα ονοματολογίας που χρησιμοποιείται διεθνώς. Αυτό προτάθηκε από ομάδα κυτταρογενετιστών, σε διεθνή συνδιάσκεψη που πραγματοποιήθηκε στο Παρίσι το Σύμφωνα με το σύστημα ονοματολογίας του Παρισιού, για να περιγραφεί μία χρωμοσωματική ζώνη πρέπει να δηλωθούν με τη σειρά: 1. ο αριθμός του χρωμοσώματος 2. ο χρωμοσωματικός βραχίονας (p ή q) 3. ο αριθμός της περιοχής 4. ο αριθμός της ζώνης μέσα στην περιοχή Για παράδειγμα, συμβολίζεται 1p3.2 η ζώνη που βρίσκεται στο πρώτο χρωμόσωμα, στον μικρό βραχίονα, στην τρίτη περιοχή και είναι η 2 ζώνη. Το σύστημα αυτό βελτιώθηκε αργότερα και το 1977 στη Στοκχόλμη συνήλθε διεθνής επιτροπή κυτταρογενετιστών που πρότεινε το «διεθνές σύστημα ονοματολογίας στην κυτταρογενετική του ανθρώπου» ή αλλιώς ISCN Το σύστημα αυτό περιέχει σύμβολα και συντμήσεις για την περιγραφή των φυσιολογικών ανθρώπινων χρωμοσωμάτων και των χρωμοσωματικών ανωμαλιών. (Τριανταφυλλίδης & Κουβάτση, 2003). Με τη βελτίωση των τεχνικών και την ανάλυση περισσότερων ζωνών, καθώς και με την ανακάλυψη νέων ανωμαλιών και τεχνικών ανάλυσης το σύστημα ονοματολογίας

18 18 έχει υποστεί πολλές τροποποιήσεις. Σήμερα, χρησιμοποιείται το «διεθνές σύστημα ονοματολογίας στην κυτταρογενετική του ανθρώπου» που δημοσιεύθηκε το 2005 (ISCN, 2005) (Shaffer & Tommerup, 2005) (Πίνακας 2.1). Πίνακας 2.1: Σύμβολα και συντμήσεις που χρησιμοποιούνται για την περιγραφή των χρωμοσωμάτων και των χρωμοσωματικών ανωμαλιών σύμφωνα με το ISCN, Σύμβολο p q pter qter cen h del der dic dup i ins inv mat pat r t mos rob s Ερμηνεία Μικρός βραχίονας Μεγάλος βραχίονας Κορυφή μικρού βραχίονα Κορυφή μεγάλου βραχίονα Κεντρομέρος Ετερομορφισμός Έλλειμμα Παράγωγο χρωμοσωματικής ανακατάταξης Δικεντρικό χρωμόσωμα Διπλασιασμός Ισοχρωμόσωμα Προσθήκη Αναστροφή Μητρικής προέλευσης Πατρικής προέλευσης Κυκλικό χρωμόσωμα Μετάθεση Μωσαϊκισμός Robertsonian μετάθεση Δορυφόρος ph Χρωμόσωμα Philadelphia +/- Δηλώνει προσθήκη/έλλειψη όταν γράφεται πριν τον αριθμό του χρωμοσώματος και προσθήκη/έλλειψη χρωμοσωματικού τμήματος όταν γράφεται μετά τον αριθμό. / Η διαγώνια γραμμή σημαίνει μωσαϊκισμό

19 Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες αποτελούν μία μεγάλη κατηγορία γενετικών νοσημάτων, που ευθύνονται για μεγάλο ποσοστό των αποτυχημένων κυήσεων, των συγγενών διαμαρτιών και των περιστατικών διανοητικής καθυστέρησης και παίζουν σημαντικό ρόλο στην παθογένεια του καρκίνου. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί τουλάχιστον χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Αν και πολλές από αυτές είναι εξαιρετικά σπάνιες, στο σύνολό τους συμβάλλουν αισθητά στη νοσηρότητα και στη θνησιμότητα. Οι ανωμαλίες αυτές απαντούν στο 0,7%, περίπου των νεογέννητων βρεφών, στο 2% περίπου όλων των κυήσεων, σε γυναίκες άνω των 35 ετών, καθώς και στο 50% όλων των αποβολών που σημειώνονται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης (Thomson & Thomson, 2001, Turnpenny & Ellard, 2005). Οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων είναι είτε αριθμητικού είτε δομικού χαρακτήρα και μπορεί να εμπλέκουν ένα ή περισσότερα αυτοσωματικά χρωμοσώματα, φυλετικά χρωμοσώματα ή και τα δύο (Thomson & Thomson, 2001) Αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες Αν κατά τη μίτωση παρεμποδιστεί η λειτουργία της ατράκτου, τότε ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα μπορεί να μη μετακινηθούν σωστά κατά το στάδιο της ανάφασης. Μία τέτοια ανωμαλία (μη αποχωρισμός) θα έχει ως αποτέλεσμα να προκύψουν θυγατρικοί μιτωτικοί πυρήνες, που θα περιέχουν και τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα ή κανένα ομόλογο χρωμόσωμα. Παρόμοια, και η καθυστερημένη μετακίνηση ενός χρωμοσώματος καταλήγει, μερικές φορές, σε αποκλεισμό αυτού του χρωμοσώματος από ένα θυγατρικό κύτταρο. Οι ανωμαλίες που έχουν σχέση με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων ταξινομούνται σε δύο κυρίως κλάσεις: 1. Ευπλοειδίες: Με τον όρο ευπλοειδίες εννοούμε τις ανωμαλίες στις οποίες παρατηρούνται αλλαγές στον αριθμό των σειρών των χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα n=23 μονοπλοειδές, 2n=46 διπλοειδές, 3n=69 τριπλοειδές και 4n=96 τετραπλοειδές. Άτομα που έχουν περισσότερες από 4 σειρές χρωμοσωμάτων λέγονται πολυπλοειδή. 2. Ανευπλοειδίες: Πρόκειται για προσθήκη ή αφαίρεση χρωμοσωμάτων στις χρωμοσωματικές σειρές. Για παράδειγμα 2n-1 είναι μονοσωμία, 2n+1 είναι

20 20 τρισωμία, 2n+1+1 είναι διπλή τρισωμία, 2n+2 είναι τετρασωμία και 2n-2 είναι νουλισωμία (έχουν χαθεί δύο ομόλογα χρωμοσώματα). Τα αποτελέσματα που έχει ο μιτωτικός μη-αποχωρισμός πάνω στο φαινότυπο εξαρτώνται από τα χρωμοσώματα που παίρνουν μέρος σε αυτόν, καθώς και από το στάδιο ανάπτυξης κατά το οποίο συνέβη η ανωμαλία. Αν ο μη-αποχωρισμός συμβεί στην πρώτη αυλάκωση του ζυγωτού, τότε το άτομο είναι μωσαϊκό, οι μισοί του ιστοί είναι τρισωμικοί, και οι άλλοι μισοί μονοσωμικοί. Αν συμβεί στη δεύτερη αυλάκωση του ζυγωτού, τότε το ένα τέταρτο των ιστών θα είναι μονοσωμικοί, το ένα τέταρτο τρισωμικοί και το υπόλοιπο ένα δεύτερο θα έχει τον κανονικό καρυότυπο. Τέλος, αν συμβεί αργά στη διάρκεια της ανάπτυξης του ανθρώπου, τότε μόνο τα θυγατρικά κύτταρα που προέρχονται από την ανώμαλη μίτωση είναι ανευπλοειδή. Στην περίπτωση αυτή οι επιπτώσεις στην ανάπτυξη και στον φαινότυπο του ατόμου μπορεί να είναι πολύ μικρές ή και να μην υπάρχουν καθόλου. Αν ο μη-αποχωρισμός συμβεί στην πρώτη μειωτική διαίρεση, από τα τέσσερα τελικά μειωτικά προϊόντα τα δύο θα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, ενώ τα άλλα δύο θα έχουν ένα χρωμόσωμα λιγότερο. Αν συμβεί στη δεύτερη μειωτική διαίρεση, από τα 4 τελικά προϊόντα, δύο θα έχουν κανονικό απλοειδή αριθμό χρωμοσωμάτων, ένα θα έχει ένα παραπάνω χρωμόσωμα, ενώ από το άλλο θα λείπει ένα χρωμόσωμα, Έτσι, με τον μη-αποχωρισμό δημιουργούνται αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Τα αποτελέσματα του μειωτικού μη-αποχωρισμού είναι πιο εμφανή από αυτά του μιτωτικού. Το ζυγωτό που προέρχεται από έναν ανώμαλο γαμέτη καθώς και όλα τα κύτταρα του ατόμου που μπορεί να προκύψει από ένα τέτοιο ζυγωτό είναι ανευπλοειδή. Όσον αφορά τα αυτοσώματα, οι περισσότερες περιπτώσεις ανευπλοειδίας στον άνθρωπο είναι θανατογόνες, ειδικά όταν πρόκειται για μεγάλα χρωμοσώματα. Οι τρισωμίες για μικρά χρωμοσώματα προκαλούν χαρακτηριστικές δυσμορφίες, πνευματική καθυστέρηση και μειωμένη βιωσιμότητα. Οι μονοσωμίες είναι κατά κανόνα θανατογόνες. Μία πιθανή εξήγηση γι αυτό είναι ότι σε περίπτωση μονοσωμίας εκφράζονται όλα τα υποτελή θανατογόνα γονίδια. Η μόνη βιώσιμη μονοσωμία είναι το σύνδρομο Turner, με καρυότυπο 45,Χ. Λόγω της απενεργοποίησης του X, οι ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι πιο συχνές (Τριανταφυλλίδης & Κουβάτση, 2003).

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ. Με αναφορά τόσο στους προκαρυωτικούς όσο και στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς

ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ. Με αναφορά τόσο στους προκαρυωτικούς όσο και στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ Με αναφορά τόσο στους προκαρυωτικούς όσο και στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς Λειτουργίες Γενετικού Υλικού o Αποθήκευση της γενετικής πληροφορίας. Η οργάνωση της γενετικής πληροφορίας

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα

Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα ιδακτικοί στόχοι Η κατανόηση από τους µαθητές της δοµής του γενετικού υλικού και της οργάνωσης του σε χρωµοσώµατα. Η κατανόηση των όρων: οµόλογα χρωµοσώµατα,

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Κύτταρα πολυκύτταρων οργανισμών

Κύτταρα πολυκύτταρων οργανισμών Μίτωση - Μείωση Τα ευκαρυωτικά κύτταρα διαιρούνται με δύο τρόπους: τη μίτωση και τη μείωση. Η Μίτωση είναι ο τύπος της κυτταρικής διαίρεσης που από ένα πατρικό κύτταρο καταλήγει σε δύο γενετικά πανομοιότυπα

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσώματα & κυτταροδιαιρέσεις

Χρωμοσώματα & κυτταροδιαιρέσεις Δασική Γενετική Χρωμοσώματα & κυτταροδιαιρέσεις Χειμερινό εξάμηνο 2014-2015 Σύνοψη Το DNA αναπαράγεται, εκφράζεται και μεταλλάσσεται Το DNA είναι οργανωμένα σε χρωμοσώματα Τα ευκαρυωτικά γενώματα έχουν

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΟ 1 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2015

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΟ 1 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΟ 1 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2015 ΘΕΜΑ 1 Ο 1. γ 2. δ 3. α 4. δ 5. δ ΘΕΜΑ 2 Ο Α) Το γενετικό υλικό των προκαρυωτικών κυττάρων είναι ένα δίκλωνο

Διαβάστε περισσότερα

(αδρές αποικίες) Θέρμανση (λείες αποικίες) ζωντανά ποντίκια ζωντανά ποντίκια νεκρά ποντίκια

(αδρές αποικίες) Θέρμανση (λείες αποικίες) ζωντανά ποντίκια ζωντανά ποντίκια νεκρά ποντίκια Το DNA είναι το γενετικό υλικό 1. Πείραμα Griffith (1928) Βακτήριο πνευμονιόκοκκου (Diplococcus pneumoniae) Χωρίς κάλυμμα Με κάλυμμα (αδρές αποικίες) Θέρμανση (λείες αποικίες) ζωντανά ποντίκια ζωντανά

Διαβάστε περισσότερα

ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΙΑΙΡΕΣΗ. αναπαραγωγή. αύξηση αριθµού κυττάρων ανάπτυξη

ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΙΑΙΡΕΣΗ. αναπαραγωγή. αύξηση αριθµού κυττάρων ανάπτυξη ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΙΑΙΡΕΣΗ αναπαραγωγή αύξηση αριθµού κυττάρων ανάπτυξη επιδιόρθωση ιστών Κυτταρική οργάνωση του γενετικού υλικού Γονιδίωµα: Το σύνολο του γενετικού υλικού (DNA) ενός κυττάρου Στα προκαρυωτικά κύτταρα

Διαβάστε περισσότερα

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο 2016-17 Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Υπόθεση Lyon Τι είναι? Που βρίσκεται? Αδρανοποίηση του Χ Χρωμοσώματος Πειραματικό

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

θετικής κατεύθυνσης Παραδόσεις του μαθήματος Επιμέλεια: ΑΡΓΥΡΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ

θετικής κατεύθυνσης Παραδόσεις του μαθήματος Επιμέλεια: ΑΡΓΥΡΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ Βιολογία θετικής κατεύθυνσης Παραδόσεις του μαθήματος Επιμέλεια: ΑΡΓΥΡΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ 1ο κεφάλαιο Το γενετικό υλικό Τι αποτελεί το γενετικό υλικό; Από το 1869, που το DNA εντοπίστηκε στον πυρήνα των κυττάρων,

Διαβάστε περισσότερα

Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 2/12/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ: ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΝΟΤΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

igenetics ΜΑΘΗΜΑ 3 Το γενετικό υλικό

igenetics ΜΑΘΗΜΑ 3 Το γενετικό υλικό igenetics ΜΑΘΗΜΑ 3 Το γενετικό υλικό ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΤΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ ΑΠΟΘΗΚΕΥΣΗ Στο DNA (RNA ιών) οι πληροφορίες για τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού (γονίδια) ΔΙΑΤΗΡΗΣΗ Από κύτταρο σε κύτταρο και από

Διαβάστε περισσότερα

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Ε.Κ.Φ.Ε ΑΓΙΩΝ ΑΝΑΡΓΥΡΩΝ

Ε.Κ.Φ.Ε ΑΓΙΩΝ ΑΝΑΡΓΥΡΩΝ Ε.Κ.Φ.Ε ΑΓΙΩΝ ΑΝΑΡΓΥΡΩΝ Προκριματικός Διαγωνισμός για τη 15 η Ευρωπαϊκή Ολυμπιάδα Επιστημών EUSO 2017 ΕΞΕΤΑΣΗ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΑΒΒΑΤΟ 10 ΔΕΚΕΜΒΡΙΟΥ 2016 Ε.Κ.Φ.Ε. Αγίων Αναργύρων Ονοματεπώνυμα μελών ομάδας

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΣΤΟ 1 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12-9-2015

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΣΤΟ 1 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12-9-2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΣΤΟ 1 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12-9-2015 ΘΕΜΑ Α Α1. α. in vitro β. in vivo γ. in vitro δ. in vitro Α2. γ Μεταξύ των δύο δεοξυριβονουκλεοτιδίων έχουμε συμπληρωματικότητα (Α=Τ)

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΙΡΕΣΗ:ΜΕΙΩΣΗ- ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ. Μητρογιάννη Ευαγγελία Βαμβούνης Ιωάννης

ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΙΡΕΣΗ:ΜΕΙΩΣΗ- ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ. Μητρογιάννη Ευαγγελία Βαμβούνης Ιωάννης ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΙΡΕΣΗ:ΜΕΙΩΣΗ- ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ Μητρογιάννη Ευαγγελία Βαμβούνης Ιωάννης 5/3/2013 Η κυτταρική διαίρεση είναι η διαδικασία κατά την οποία ένα αρχικό κύτταρο διαιρείται σε δύο θυγατρικά. Στους πολυκύτταρους

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΤΕΤΑΡΤΟ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ

ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΤΕΤΑΡΤΟ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΤΕΤΑΡΤΟ 2016 2 Το συνώνυμο της αναπαραγωγής είναι ο πολλαπλασιασμός, η δημιουργία νέων ατόμων που έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά με τους γονείς τους. Όλοι οι οργανισμοί κάποια

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 15 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2010 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ:

Διαβάστε περισσότερα

Η ζητούμενη σειρά έχει ως εξής: αδενίνη < νουκλεοτίδιο < νουκλεόσωμα < γονίδιο < χρωματίδα < χρωμόσωμα < γονιδίωμα.

Η ζητούμενη σειρά έχει ως εξής: αδενίνη < νουκλεοτίδιο < νουκλεόσωμα < γονίδιο < χρωματίδα < χρωμόσωμα < γονιδίωμα. ΚΕΦ. 1 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ 1. Να κατατάξετε σε σειρά αυξανόμενου μεγέθους τις παρακάτω έννοιες που σχετίζονται με το γενετικό υλικό των οργανισμών: νουκλεόσωμα, χρωμόσωμα, αδενίνη, νουκλεοτίδιο, γονίδιο

Διαβάστε περισσότερα

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία Διαγώνισμα 2014-15 Ενδεικτικές απαντήσεις Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία Βιολογία Κατεύθυνσης Εξεταζόμενο μάθημα Γ Λυκείου Τάξη Θέμα 1 ο : 1 α, 2 γ, 3 ε, 4 α, 5 ε Θέμα 2 ο : Α. Η απεικόνιση των μεταφασικών

Διαβάστε περισσότερα

Κυτταρική Βιολογία. Ενότητα 03 : Δομή και οργάνωση του γενετικού υλικού. Παναγιωτίδης Χρήστος Τμήμα Φαρμακευτικής ΑΠΘ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΙΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ

Κυτταρική Βιολογία. Ενότητα 03 : Δομή και οργάνωση του γενετικού υλικού. Παναγιωτίδης Χρήστος Τμήμα Φαρμακευτικής ΑΠΘ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΙΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΙΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Κυτταρική Βιολογία Ενότητα 03 : Δομή και οργάνωση του γενετικού υλικού Παναγιωτίδης Χρήστος ΑΠΘ Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων. Μελέτη καρυότυπου

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων. Μελέτη καρυότυπου Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΣΤΟ 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΣΤΟ 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΣΤΟ 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ Το μόριο DNA μιας χρωματίδας μεταφασικού χωμοσώματος ενός φυσιολογικού ευκαρυωτικού κυττάρου περιέχει το 29% των νουκλεoτιδίων του με αζωτούχα βάση την T. a. Ποιο είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση

Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση Κυτταρική διαίρεση: παραγωγή γενετικά πανομοιότυπων θυγατρικών κυττάρων Κυτταρική διαίρεση Μονοκύτταροι οργανισμοί: η διαίρεση του κυττάρου συνεπάγεται αναπαραγωγή ολόκληρου

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Β Α2. Γ Α3. Α Α4. Α5. Γ ΘΕΜΑ Β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ B1. Α (Σωµατικά κύτταρα στην αρχή της µεσόφασης): 1, 4, 5, 6 Β (Γαµέτες): 2, 3, 7, 8 Β2. (Κάθε

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 21/09/2015 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ: ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ 1 Ο ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1. Μ.ΒΡΑΧΝΟΥΛΑ Σελίδα 1

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1. Μ.ΒΡΑΧΝΟΥΛΑ Σελίδα 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 Μ.ΒΡΑΧΝΟΥΛΑ Σελίδα 1 ΑΣΚΗΣΕΙΣ 1. Σε ένα δίκλωνο µόριο DNA ο λόγος Α / C είναι 1/ 4. Το μήκος του είναι 20.000 ζεύγη βάσεων. Ποια η εκατοστιαία σύσταση και ποιος ο αριθµός των νουκλεοτιδίων που

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2017 B ΦΑΣΗ

ΟΜΟΣΠΟΝ ΙΑ ΕΚΠΑΙ ΕΥΤΙΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑ ΟΣ (Ο.Ε.Φ.Ε.) ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 2017 B ΦΑΣΗ ΤΑΞΗ: Γ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΣ: ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ηµεροµηνία: Σάββατο 22 Απριλίου 2017 ιάρκεια Εξέτασης: 3 ώρες ΘΕΜΑ Α Α1 β, Α2 β, Α3 δ, Α4 γ, Α5 γ ΘΕΜΑ Β ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Β1. Αναφορά

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

ΤΕΣΤ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ. ΘΕΜΑ 1 Ο Απαντήστε στις παρακάτω ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής.

ΤΕΣΤ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ. ΘΕΜΑ 1 Ο Απαντήστε στις παρακάτω ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής. 1 ΤΕΣΤ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΘΕΜΑ 1 Ο Απαντήστε στις παρακάτω ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής. 1. Γραμμικό μόριο DNA θα βρούμε: Α. Σε πλασμίδια Β. Στο κύριο μόριο DNA του βακτηρίου. Γ. Σε

Διαβάστε περισσότερα

3 ΩΡΕΣ. Σελίδα 1 από 3 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΜΑΘΗΜΑ ΙΑΡΚΕΙΑ

3 ΩΡΕΣ. Σελίδα 1 από 3 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΜΑΘΗΜΑ ΙΑΡΚΕΙΑ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΡΚΕΙΑ 3 ΩΡΕΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Στις ερωτήσεις 1-5, να γράψετε τον αριθµό της ερώτησης και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Από τη διασταύρωση

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/09/2016 ΘΕΜΑ Α Α.1. β. Α.2. β. Α.3. γ. Α.4. δ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Α.5. β. Μονάδες 25 ΘΕΜΑ Β Β. 1. Ιχνηθέτηση. είναι η σήμανση χημικών

Διαβάστε περισσότερα

Κυτταρική διαίρεση:μίτωση

Κυτταρική διαίρεση:μίτωση ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ ΙΑΝΟΥΑΡΙΟΣ 2013 ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΠΟ ΤΗΣ ΜΑΘΗΤΡΙΕΣ ΤΟΥ Γ 2 ΓΕΩΡΓΙΑ ΣΤΑΜΟΥΛΗ, ΜΑΡΙΝΕΛΑ ΥΜΕΡΑΙ Κυτταρική διαίρεση:μίτωση Δύο είναι οι ανώτερες κυτταρικές λειτουργίες ενός

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

Γονίδια και καρκινογένεση

Γονίδια και καρκινογένεση Γονίδια και καρκινογένεση Σύνολο 40.000 γονίδια Υπό έλεγχο Φυσιολογική ανάπτυξη Εκτός ελέγχου Καρκινογένεση Αποτελεί μια μη ισοτοπική τεχνική μοριακού υβριδισμού Επιτρέπει τη διατήρηση της ιστικής, κυτταρικής

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ,, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 0 / 0 / 06 ΘΕΜΑ Ο -γ -4 3-δ 4-δ 5-β ΘΕΜΑ Ο Α. Παρατηρούμενη Φ.Α

Διαβάστε περισσότερα

ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1: Το γενετικό υλικό ΘΕΜΑ: 1 ο (Μονάδες 25 ) Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση στις παρακάτω ερωτήσεις. 1. Το πείραµα των Hershey και Chase ήταν:

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 ο... 2 I. Το γενετικό υλικό... 2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ... 5 ΝΑ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΕΤΕ ΤΑ ΚΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΛΕΞΗ... 8 ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ...

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 ο... 2 I. Το γενετικό υλικό... 2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ... 5 ΝΑ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΕΤΕ ΤΑ ΚΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΛΕΞΗ... 8 ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ... ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 ο... 2 I. Το γενετικό υλικό... 2 ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ... 5 ΝΑ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΕΤΕ ΤΑ ΚΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΛΕΞΗ.... 8 ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ... 9 ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ...12 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 ο I. Το γενετικό

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στην λέξη ή τη φράση, η

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 1Α. Να γράψετε τον αριθµό της καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση που

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών

Θέματα Πανελλαδικών Θέματα Πανελλαδικών 2000-2015 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΟΜΟΓΕΝΩΝ Κεφάλαιο 1 Περιεχόμενα Περιεχόμενα 1 Κεφάλαιο 1 ο Το γενετικό υλικό Θέμα 1 ο 2 Θέμα 2 ο 8 Θέμα

Διαβάστε περισσότερα

ΚΒφόίΙοιο 6 ΜειαΠΠά^εις

ΚΒφόίΙοιο 6 ΜειαΠΠά^εις ΚΒφόίΙοιο 6 ΜειαΠΠά^εις 1. Ενας γενετιστής βρήκε ότι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο δεν είχε επίδραση στην πολυπεπτιδική αλυσίδα που κωδικοποιείται από αυτό. Σε τι μπορεί να οφείλεται η συγκεκριμένη μετάλλαξη;

Διαβάστε περισσότερα

ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ: ΑΝΑΛΥΣΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ

ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ: ΑΝΑΛΥΣΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ: ΑΝΑΛΥΣΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ Σκοπός Στην άσκηση αυτή καλείσαι να επιστρατεύσεις την παρατηρητικότητα και τις γνώσεις σου, για να βγάλεις τη δική σου διάγνωση σχετικά µε µια σειρά από καρυότυπους

Διαβάστε περισσότερα

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές.

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΗ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΚΑΤΑΛΛΗΛΩΝ ΔΙΑΦΑΝΕΙΩΝ

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΗ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΚΑΤΑΛΛΗΛΩΝ ΔΙΑΦΑΝΕΙΩΝ ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΗ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΚΑΤΑΛΛΗΛΩΝ ΔΙΑΦΑΝΕΙΩΝ ΜΑΘΗΜΑ: Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Επαναληπτικό μάθημα «Γενετικό υλικό-μεταλλάξεις» ΣΧΟΛΙΚΗ ΜΟΝΑΔΑ: Γενικό

Διαβάστε περισσότερα

Γενικές εξετάσεις 2015 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης

Γενικές εξετάσεις 2015 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης Φροντιστήρια δυαδικό 1 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ δυαδικό Τα θέματα επεξεργάστηκαν οι καθηγητές των Φροντιστηρίων «δυαδικό» Μελλίδης Κ. Πασσιά Α. Θέμα Α Γενικές εξετάσεις 2015 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά χρωμοσώματα Xρωμόσωμα Χ Xρωμόσωμα Υ Κατανομή γονιδίων στο Χ Κατανομή γονιδίων στο Υ Μέγεθος : 57 Μb Γονίδια : 40 ~250 νοσήματα συνδεδεμένα με το Χ και

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΣΚΕΥΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΩΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ & ΚΑΡΚΙΝΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ

ΚΑΤΑΣΚΕΥΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΩΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ & ΚΑΡΚΙΝΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΚΑΤΑΣΚΕΥΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΩΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ & ΚΑΡΚΙΝΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΔΙΔΑΚΤΙΚΟΙ ΣΤΟΧΟΙ Η κατανόηση της μορφής του φυσιολογικού ευκαρυωτικού γονιδιώματος και της οργάνωσής του σε χρωμοσώματα. Η κατανόηση

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΣΗ ΑΣΚΗΣΗΣ 1 ΟΥ ΚΕΦΑΛΑΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΛΥΣΗ ΑΣΚΗΣΗΣ 1 ΟΥ ΚΕΦΑΛΑΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΛΥΣΗ ΑΣΚΗΣΗΣ 1 ΟΥ ΚΕΦΑΛΑΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ α) Αφού τα σωµατικά κύτταρα της γάτας έχουν 19 ζεύγη οµολόγων χρωµοσωµάτων, άρα περιέχουν 38 απλοειδή χρωµοσώµατα στην αρχή της Μεσόφασης (G 1 -φάση), πριν

Διαβάστε περισσότερα

ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΚΥΤΚΛΟΣ. abee/biobk/biobookmeiosis.html. pdf

ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΚΥΤΚΛΟΣ.  abee/biobk/biobookmeiosis.html. pdf ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΚΥΤΚΛΟΣ http://www2.estrellamountain.edu/faculty/far abee/biobk/biobookmeiosis.html pdf https://www.youtube.com/watch?v=wy3n5nczbhq http://www.youtube.com/watch?v=lf9rcqifx34&feature=related

Διαβάστε περισσότερα

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά»

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. δ 4. α 5. β ΘΕΜΑ 2ο 1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» 2. σελ. 119-120: «Θεραπευτικά. Τα αντισώματα μπορούν να

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ. ΘΕΜΑ Β Β1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1 Α 2 Γ 3 Α 4 Β 5 Α 6 Α 7 Γ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ. ΘΕΜΑ Β Β1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1 Α 2 Γ 3 Α 4 Β 5 Α 6 Α 7 Γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 27 ΜΑΪΟΥ 2016 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ (ΝΕΟ ΣΥΣΤΗΜΑ) ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

Κυτταρική Διαίρεση (Μίτωση και Μείωση) Μέρος Β

Κυτταρική Διαίρεση (Μίτωση και Μείωση) Μέρος Β Κυτταρική Διαίρεση (Μίτωση και Μείωση) Μέρος Β Μοριακή Βιολογία και Γενετική BIOL 123 Άνοιξη 2015 Δρ. Χαρίτα Χρίστου Παρουσιάσεις Power Point με υλικό από: Campbell και Reece (2010) ΒΙΟΛΟΓΙΑ τόμος Ι, 1

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 ΘΕΜΑ 1 ο Γράψτε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις και δίπλα το γράμμα

Διαβάστε περισσότερα

Ασκήσεις. 1 ο Κεφάλαιο: Το Γενετικό Υλικό

Ασκήσεις. 1 ο Κεφάλαιο: Το Γενετικό Υλικό Ασκήσεις 1. Αν ο λόγος A + Τ / C + G στη μια αλυσίδα του DNA είναι 7/10, πόσος είναι ο ίδιος λόγος: α. στη συμπληρωματική της αλυσίδα, β. στο μόριο; 2. Αν ο λόγος A + G / T + C στη μια αλυσίδα του DNA

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

ΒΑΣΙΚΕΣ ΔΟΜΕΣ - ΤΟ ΚΥΤΤΑΡΟ

ΒΑΣΙΚΕΣ ΔΟΜΕΣ - ΤΟ ΚΥΤΤΑΡΟ ΤΕΙ ΠΑΤΡΑΣ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ ΑΝΑΤΟΜΙΑ I ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ : Γεράσιμος Π. Βανδώρος ΒΑΣΙΚΕΣ ΔΟΜΕΣ - ΤΟ ΚΥΤΤΑΡΟ Οι βασικές δομές που εξετάζουμε στην ανατομία μπορούν ιεραρχικά να ταξινομηθούν ως εξής:

Διαβάστε περισσότερα

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα»

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Τι είναι Μετάλλαξη» Γενικά με τον όρο μετάλλαξη ονομάζουμε τις αλλαγές στο γενετικό υλικό, το DNA δηλαδή ενός ζωντανού οργανισμού και πρόκειται

Διαβάστε περισσότερα

Kυτταρική Bιολογία. Μείωση & φυλετική αναπαραγωγή ΔIAΛEΞH 21 (16/5/2016) Δρ. Xρήστος Παναγιωτίδης, Τμήμα Φαρμακευτικής Α.Π.Θ.

Kυτταρική Bιολογία. Μείωση & φυλετική αναπαραγωγή ΔIAΛEΞH 21 (16/5/2016) Δρ. Xρήστος Παναγιωτίδης, Τμήμα Φαρμακευτικής Α.Π.Θ. Kυτταρική Bιολογία ΔIAΛEΞH 21 (16/5/2016) Μείωση & φυλετική αναπαραγωγή Τι είναι φυλετική και τι αφυλετική αναπαραγωγή; Η αφυλετική αναπαραγωγή: 1. Είναι απλή και άμεση 2. Συνήθως αποδίδει απογόνους που

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το

Διαβάστε περισσότερα

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

Κατάταξη Αδενίνη 1 Γονίδιο 4 Νουκλεοτίδιο 2 Νουκλεόσωμα 3 Βραχίονας 5 Χρωματίδα 6 Γονιδίωμα 8 Καρυότυπος 9 Μεταφασικό χρωμόσωμα 7

Κατάταξη Αδενίνη 1 Γονίδιο 4 Νουκλεοτίδιο 2 Νουκλεόσωμα 3 Βραχίονας 5 Χρωματίδα 6 Γονιδίωμα 8 Καρυότυπος 9 Μεταφασικό χρωμόσωμα 7 Α1. 1. δ 2. α 3. δ 4. γ 5. γ Βιολογία ΘΕΜΑ A κατεύθυνσης Α2. Κατάταξη Αδενίνη 1 Γονίδιο 4 Νουκλεοτίδιο 2 Νουκλεόσωμα 3 Βραχίονας 5 Χρωματίδα 6 Γονιδίωμα 8 Καρυότυπος 9 Μεταφασικό χρωμόσωμα 7 ΘΕΜΑ Β 1.

Διαβάστε περισσότερα