ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΑΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ TΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΟΥ ΑΦΟΡΟΥΝ TON ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗ (C-D)

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΑΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ TΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΟΥ ΑΦΟΡΟΥΝ TON ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗ (C-D)"

Transcript

1 ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΑΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ TΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΟΥ ΑΦΟΡΟΥΝ TON ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗ (C-D) Σπουδάστριες: Γιαιλατζόγλου Βιργινία Α.Μ Κόβε Ουρανία Α.Μ Εισηγητής: κ. Ταφιάδης Διονύσης Ιωάννινα

2 ΑΝΤΙ ΠΡΟΛΟΓΟΥ <<Αυτό που κάνει την έρημο όμορφη είναι ότι κάπου κρύβει ένα πηγάδι!!>> Aντουάν Ντε Σεν Εξιπερί 2

3 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΑΝΤΙ ΠΡΟΛΟΓΟΥ...2 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ..3 ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ..4 ΠΕΡΙΛΗΨΗ...6 CARTILAGE- HAIR HYPOPLASIA Syndrome...7 CARDIOFACIOCUTANEOU Syndrome CARPENTER Syndrome.12 CAT EYE Syndrome.15 CATEL MANZKE Syndrome CEREBROCOSTOMANDIBULAR Syndrome..21 CEREBROOCULOFACIOSKELETAL Syndrome...24 CHARGE ASSIOCIATON CHRISTIAN Syndrome CLEIDOCRANIAL Syndrome..33 CLOUSTON Syndrome 35 COFFIN-LOWRY Syndrome COFFIN-SIRIS Syndrome COHEN Syndrome...43 COCKAYNE I Syndrome COCKAYNE II Syndrome 49 COCKAYNE III Syndrome COWDEN Syndrome 53 CRANIOFRONTONASAL Syndrome 56 CRANIOMETAPHYSEAL Syndrome.59 3

4 CRI-DU-CHAT Syndrome...62 CROUZON Syndrome.65 CRYPTOPHTHALMOS Syndrome 68 C Syndrome ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ. 73 DE BARCY Syndrome.78 DE LANGE Syndrome.80 DIASTROPHIC Dysplasia...84 DISTAL ARTHOGRYPOSIS Syndrome 86 DOWN Syndrome DUBOWITZ Syndrome DYSAYTONOMIA DYSKERATOSIS Syndrome...98 DYSOSTEOSKLEROSIS Syndrome ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

5 ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ Εκφράζουμε τις θερμές μας ευχαριστίες, προς τον κύριο Ταφιάδη Διονύση, επιβλέποντα και καθοδηγητή της πτυχιακής μας εργασίας. Επίσης, θα θέλαμε να ευχαριστήσουμε τους καθηγητέςτριες της σχολής μας για τις γνώσεις και την πολύτιμη βοήθεια που μας προσέφεραν καθ όλη την διάρκεια των σπουδών μας. Τέλος, ένα μεγάλο ευχαριστώ στις οικογένειες μας που είναι πάντα δίπλα μας και μας στηρίζουν. 5

6 ΠΕΡΙΛΗΨΗ Στην παρούσα πτυχιακή εργασία εξετάζονται τα σύνδρομα που ξεκινούν από τα γράμματα C και D και υπάρχουν στο βιβλίο Syndrome Identification for Speech Language Pathology του Robert Sphrintzen. Ο σκοπός της εργασίας αυτής είναι η συλλογή πληροφοριών και νέων στοιχείων για τα σύνδρομα αυτά, μέσα από δημοσιευμένα έγκυρα επιστημονικά άρθρα και βιβλία. Τα σύνδρομα που παρατίθενται σχετίζονται με διαταραχές σίτισης, λόγου, αντήχησης, φώνησης, φωνής, γλωσσικής ανάπτυξης και ακοής. Επιπλέον, υπάρχουν στοιχεία για την αναγνώριση των συνδρόμων, την πρόγνωση, την αιτιολογία και την εξέλιξη. Ακόμη, πολύ σημαντικά είναι τα στοιχεία της διαφοροδιάγνωσης καθώς διαφοροποιούν τα σύνδρομα από κάποια άλλα με αποτέλεσμα τη γρήγορη και κατάλληλη λογοθεραπευτική αντιμετώπιση. Τέλος, τα κλινικά στοιχεία που επηρεάζουν το σώμα, συμβάλουν και αυτά στη σωστή διάγνωση και διαφοροδιάγνωση καθώς και στην κατάλληλη αντιμετώπιση τους. 6

7 Cartilage Hair Hypoplasia Επίσης γνωστό ως: Μεταφυσική χονδροδυσπλασία (Metaphyseal Chondrodysplasia), τύπος McKusick. Περιγράφτηκε για πρώτη φορά από τον McKusick το Είναι μία διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα, ανωμαλίες των μαλλιών, της οδοντοστοιχίας και του δέρματος. Αρχικά προσδιορίστηκε στον πληθυσμό Amishτων Η.Π.Α και στη συνέχεια και στους Φιλανδούς. Η διαταραχή είναι πολύ σπάνια στο γενικό πληθυσμό. Αιτιολογία: Αυτόσωμη υπολειπόμενη κληρονομιά. Το γονίδιο έχει χαρτογραφηθεί στο 9p13. Διαταραχές λόγου: Υπάρχουν αρθρωτικές αλλοιώσεις λόγω των οδοντικών ανωμαλιών. Διαταραχές σίτισης: Δεν εκδηλώνονται διαταραχές σίτισης. Διαταραχές ακοής: Η ακοή είναι φυσιολογική. Διαταραχές φώνησης: Η φωνή είναι ορισμένες φορές βραχνή. Διαταραχές αντήχησης: Η αντήχηση είναι φυσιολογική. Γλωσσικές διαταραχές: Η γλωσσική και η γνωστική ανάπτυξη είναι φυσιολογικές. 7

8 Συστήματα που επηρεάζονται περισσότερο: Αναπτυξιακό, κρανιοπροσωπικό, άκρα, σκελετικό, ανοσοποιητικό, αιματολογικό, δερματικό, οδοντικό, γαστρεντερικό. Αναπτυξιακό: Η προγεννητική αποτυχία ανάπτυξης έχει ως αποτέλεσμα το κοντό ανάστημα κατά τη γέννηση και την μετέπειτα ζωή. Κρανιοπροσωπικό: Βραχυκεφαλία. Άκρα: Βραχυδακτυλία, κοντά άκρα, δυσκολία στην επέκταση των αγκώνων, δυσπλασίες κοντά στα άκρα των μακριών οστών στα χέρια και στα πόδια. Σκελετικό: Οσφυϊκή λόρδωση, χονδροδυσπλασία, κοντή κνήμη, προεξέχον στέρνο, σκολίωση. Ανοσοποιητικό: Κυτταρική ανοσοεπάρκεια (ανεπάρκεια Τ- κυττάρων), ανεπάρκεια αντισωμάτων. Αιματολογικό: αναιμία, ουδετεροπενία, λευκοπενία, λεμφοπενία. Δερματικό: Ασυνήθιστα ανοιχτόχρωμο δέρμα (αποχρωματισμός), αραιά μαλλιά, δύσμορφα νύχια. Οδοντικό: Οδοντικές ανωμαλίες, μικρά δόντια. Γαστρεντερικό: Πρωκτική στένωση, οισοφαγική ατρησία, κοιλιακό σύνδρομο, νόσος Hirschsprung. Άλλα: Υψηλότερος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου, ιδιαίτερα κάποιων καρκίνων του δέρματος (βασικοκυτταρικό καρκίνωμα), λευχαιμία, λέμφωμα. 8

9 Εξέλιξη και πρόγνωση: Η πρόγνωση θεραπείας είναι καλή. Διαφοροδιάγνωση: Μεταξύ του μεγάλου αριθμού των χονδροπλασιών συμπεριλαμβάνονται ο τύπος Schmid και το σύνδρομο Corandi Hunerman. Οι ανωμαλίες της τριχοφυΐας και το διαταραγμένο ανοσοποιητικό σύστημα, διακρίνουν την διαταραχή από τις άλλες. 9

10 Cardiofaciocutaneous Syndrome Επίσης γνωστό ως: CFC syndrome Το καρδιο-προσωπο-δερματικό σύνδρομο, είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, ειδικά την καρδιά (cardio-), τα χαρακτηριστικά του προσώπου ( -facio), το δέρμα και τα μαλλιά (-cutaneous). Τα επηρεασμένα άτομα εμφανίζουν επίσης καθυστερημένη ανάπτυξη και νοητική υστέρηση, που κυμαίνεται από μέτρια έως σοβαρή. Εκτιμάται ότι το σύνδρομο επηρεάζει διακόσια με τριακόσια άτομα παγκοσμίως. Αιτιολογία: Αυτόσωμη υπολειπόμενη κληρονομιά. Το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ΒRAFείναι πιο συχνές, αντιπροσωπεύοντας το 75% με 85% όλων των περιπτώσεων. Ένα μικρότερο ποσοστό προκύπτει από μεταλλάξεις σε ένα από τα γονίδια MAP2K1 και MAP2K2. Λιγότερες περιπτώσεις προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KRAS. Σε ορισμένα άτομα δεν υπάρχει μετάλλαξη σε κάποιο από τα παραπάνω γονίδια, γεγονός που αποδεικνύει ότι συνδέονται επίσης άλλα γονίδια με το CFC. Διαταραχές λόγου: Η άρθρωση είναι συχνά εξασθενισμένη λόγω του φτωχού στοματικού συντονισμού. Διαταραχές σίτισης: Δυσκολίες στις πρώτες προσπάθειες θηλασμού λόγω της υποτονίας που εμφανίζεται νωρίς. Διαταραχές φώνησης: Δεν έχουν αναφερθεί διαταραχές στη φώνηση. Διαταραχές αντήχησης: Δεν έχουν αναφερθεί διαταραχές στην αντήχηση. Γλωσσικές διαταραχές: Η γλωσσική ικανότητα καθυστερεί και εξασθενεί ταυτόχρονα με την συνολική γνωστική εξασθένιση. 10

11 Συστήματα που επηρεάζονται περισσότερο: Κεντρικό νευρικό σύστημα, κρανιοπροσωπικό, αναπτυξιακό, οφθαλμικό, δερματικό και καρδιακό Κεντρικό νευρικό σύστημα: Νοητική υστέρηση Κρανιοπροσωπικό: Μακροκεφαλία, μεγάλο μέτωπο που στενεύει ανώμαλα στους κροτάφους, μικρό πηγούνι, πιεσμένη ρινική ρίζα, χαμηλά τοποθετημένα και περιστροφικά αυτιά. Ανάπτυξη: Κοντό ανάστημα Οφθαλμικό: Μεσοβλεφάρια σχισμή με κλίση προς τα κάτω, βλεφαρόπτωση, υπερτελορισμός, νυσταγμός, στραβισμός, αστιγματισμός, μυωπία ή/ και υπερμετρωπία. Δερματικό: Λεπτά, αραιά και σγουρά μαλλιά, λεπτά νύχια, αραιά ή καθόλου φρύδια, υπερκεράτωση, ιχθύωση, μελαγχρωματικοί σπίλοι. Καρδιακό: Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιά έχουν αναφερθεί στο μεγαλύτερο ποσοστό των ατόμων με CFCσύνδρομο. Εξέλιξη και Πρόγνωση: Οι περιορισμοί κατά την εκτέλεση εμμένουν και μπορεί να περιορίσουν την πρόοδο του λόγου και της ομιλίας. Διαφοροδιάγνωση: Οι κρανιοπροσωπικές εκδηλώσεις του CFC συνδρόμου είναι παρόμοιες με εκείνες που παρατηρούνται σε παιδιά με σύνδρομο Noonan, ιδίως εκείνων κάτω των 5 ή 6 ετών. Δερματικές ανωμαλίες παρατηρούνται στο CFCσύνδρομο και στα φαινοτυπικά παρόμοια Noonan και Castello σύνδρομα, ωστόσο η κλινική παρουσίαση είναι διαφορετική και σε ορισμένες περιπτώσεις υποδεικνύει τη διάγνωση. 11

12 Carpenter Syndrome Επίσης γνωστό ως: Ακροκεφαλοπολυσυνδακτυλία Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου έγινε το 1901, ωστόσο αναγνωρίστηκε ως ξεχωριστή νοσολογική οντότητα το 1966 (Temtammy A.E). Είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από την πρόωρη σύντηξη ορισμένων οστών του κρανίου ( κρανιοσυνόστωση ), ανωμαλίες των χεριών και των ποδιών, καθώς και άλλα αναπτυξιακά προβλήματα. Περισσότερες από 60 περιπτώσεις της διαταραχής έχουν καταγραφεί. Αιτιολογία: Κληρονομείται με τον αυτόσωμο υπολειπόμενο χαρακτήρα. Προκαλείται από μεταλλάξεις σταγονίδια RAB23 ή MEGF8. Διαταραχές λόγου: Η λεκτική έκφραση, βασιζόμενη στη γνωστική κατάσταση και στις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, κυμαίνεται από φυσιολογική έως σοβαρά εξασθενισμένη. Η διαταραγμένη άρθρωση είναι αποτέλεσμα των οδοντικών ανωμαλιών (κακή σύγκλειση δοντιών) και της μικρογναθίας. Διαταραχές σίτισης: Σε ασθενείς με σοβαρή νευρολογική βλάβη, η σίτιση διαταράσσεται λόγω της υποτονίας. Διαταραχές ακοής: Η επαναλαμβανόμενη ορώδης και πυώδης μέση ωτίτιδα σχετίζεται με την κοντή κρανιακή βάση και την αφύσικη ανατομία του μέσου αυτιού. Η νευροαισθητήρια απώλεια ακοής συναντάται σποραδικά. Διαταραχές φώνησης: Δεν έχουν αναφερθεί διαταραχές φώνησης. Διαταραχές αντήχησης: Η υπερρινικότητα και η υπορινικότητα έχουν παρατηρηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις. 12

13 Γλωσσικές διαταραχές: Η γλωσσική ανάπτυξη εξασθενεί σε περιπτώσεις με γνωστική εξασθένιση. Συστήματα που επηρεάζονται περισσότερο: κρανιοπροσωπικό, άκρα, αναπτυξιακό, ΚΝΣ, καρδιακό, οφθαλμικό, γεννητικά όργανα Κρανιοπροσωπικό: Ιδιόμορφο προσωπείο με διακριτικά χαρακτηριστικά προσώπου όπως, επίπεδη ρινική γέφυρα, αυτιά χαμηλά τοποθετημένα και ανώμαλα διαμορφωμένα, υπανάπτυκτη άνω και/ή κάτω γνάθο (υποπλασία), υπερτελορισμός ή υποτελορισμός, κρανιοσυνόστωση ή πρώιμη σύγκλειση των κρανιακών οστών, η οποία μπορεί να προκαλέσει κρανιοπροσωπική ασυμμετρία. Άκρα: Κοντά άκρα χεριών ή ποδιών (βραχυδακτυλία), πολυδακτυλία, συνδακτυλία Ανάπτυξη: Σχετικά κοντό ανάστημα στην πλειονότητα των περιπτώσεων. Κεντρικό νευρικό σύστημα: Η νοητική υστέρηση θεωρούνταν πως αποτελούσε χαρακτηριστικό του συνδρόμου. Η φυσιολογική νοημοσύνη έχει παρατηρηθεί. Οι κρανιακές ανωμαλίες μπορεί να είναι υπεύθυνες για την διανοητική καθυστέρηση, καθώς εμμένει σε πολλούς ασθενείς, ακόμα και μετά από τη χειρουργική επέμβαση. Καρδιακό: Σύμφωνα με αναφορά στην ιατρική βιβλιογραφία, περίπου το 1/3 έως το ½ το ατόμων με σύνδρομο Carpenter μπορεί να εμφανίζει ανατομικές δυσπλασίες της καρδιάς ( συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς), μεταξύ των οποίων μια παραμόρφωση γνωστή ως τετραλογία του Fallot. Οφθαλμικό: Αβαθείς κόγχοι, εξόφθαλμος, υπερτελορισμός, υποτελορισμός, λαγόφθαλμος, επίκανθος και αντιμογγολοειδής σχισμή βλεφάρων. Γεννητικά όργανα: Επιπρόσθετα ευρήματα μπορεί να περιλαμβάνουν την κρυψορψία και τον υπογοναδισμό ( ελλιπής λειτουργία των όρχεων). 13

14 Πρόγνωση θεραπείας: Η πρώιμη χειρουργική επέμβαση συνιστάται καθώς προλαμβάνει ή διορθώνει τη πρόωρη σύγκλειση των κρανιακών οστών. Σε μερικές εκθέσεις, μάλιστα, φαίνεται ότι η χειρουργική επέμβαση βοηθάει στην πρόσληψη της πνευματικής καθυστέρησης. Διαφοροδιάγνωση: Η κρανιοσυνόστωση ( ή κρανιακές ανωμαλίες) εντοπίζονται και στα σύνδρομα Crouzon, Pfeiffer, Apert, Sakati, Saethe- Chotzen. Η πολυδακτυλία αποτελεί σημαντική εκδήλωση ορισμένων από τα στοματικο-προσωπο-δακτυλικά σύνδρομα (oral-facial-digital OFD). 14

15 Cat eye syndrome Επίσης γνωστό ως: CES, μερική τετρασωμία του χρωμοσώματος 22, invdup (22) (q11), σύνδρομο Schmid Fraccaro Είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος που προέρχεται από το χρωμόσωμα 22, με ένα μεταβλητό φαινότυπο που περιλαμβάνει ατρησία πρωκτού, κολόβωμα οφθαλμού, προωτιαία δερματικά σημάδια και συρίγγια. Ο όρος «μάτι της γάτας» επινοήθηκε από τον Gerald, εξαιτίας της ομοιότητας του κατακόρυφου κολοβώματος της ίριδας με την κάθετη κόρη του ματιού της γάτας. Η πληθυσμιακή συχνότητα είναι 1: Αιτιολογία: Το άτομο με το σύνδρομο Cat eye έχουν επιπλέον χρωμοσωμικό υλικό, το οποίο φαίνεται σαν δείκτης του χρωμοσώματος στον καρυότυπο. Το μαρκαρισμένο χρωμόσωμα αποτελείται από τον κοντό βραχίονα και ένα τμήμα μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος 22 στη ζώνη q11 (22q11). Διαταραχές λόγου: Την ομιλία επηρεάζει η καθυστέρηση της κινητικής ανάπτυξης και της έλλειψης συντονισμού, που μπορεί να είναι από ήπια έως σοβαρή. Η υπερωιοσχιστία συναντάται συχνά και μπορεί να οδηγεί στη χρήση αντισταθμιστικών αρθρωτικών μοτίβων, εξαιτίας της βλενοφαρυγγικής ανεπάρκειας. Διαταραχές σίτισης: Η υποτονία ίσως δυσκολεύει τη σίτιση. Παρόλα αυτά δεν υπάρχει σημαντικό πρόβλημα. Διαταραχές ακοής: Η απώλεια ακοής είναι συχνή. Η μικρωτία και η απόφραξη των εξωτερικών καναλιών του αυτιού, πάντα, και περιστασιακά και σε ασθενείς που δεν εμφανίζουν δυσμορφίες, έχουν ως αποτέλεσμα βαρηκοΐα αγωγιμότητας. Η αντιληπτική απώλεια ακοής δεν είναι τόσο συχνή, αλλά έχει αναφερθεί. Διαταραχές φώνησης: Δεν έχουν αναφερθεί διαταραχές στη φώνηση. 15

16 Διαταραχές αντήχησης: Η υπερρινικότητα συνηθίζεται ως αποτέλεσμα της υπερωϊοσχιστίας. Γλωσσικές διαταραχές: Συνήθως η γλωσσική καθυστέρηση είναι ήπια. Σε περιπτώσεις σοβαρής γνωστικής ανεπάρκειας, η διαταραχή της γλώσσας κυμαίνεται από μέτρια έως σοβαρή. Συστήματα που επηρεάζονται περισσότερο: Κεντρικό νευρικό σύστημα, οφθαλμικό, αυτιά, καρδιακό, νεφρικό, γαστρεντερικό και σκελετικό. Κεντρικό νευρικό σύστημα: Ορισμένα άτομα με σύνδρομο CEέχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Ωστόσο πολλοί έχουν οριακά φυσιολογική έως ήπια διανοητική καθυστέρηση, ή, λιγότερο συχνό, μέτρια καθυστέρηση. Έχουν επίσης αναφερθεί σπάνια περιπτώσεις σοβαρής νοητικής υστέρησης. Οφθαλμικό: Κολόβωμα της ίριδας και του χοριοειδούς σε 65% των περιπτώσεων, υπερτελορισμός, μικροφθαλμία. Ο συγγενής καταρράκτης έχει αναφερθεί περιστασιακά. Αυτιά: Μικρά, προεξέχοντα αυτιά, προωτιαίες ετικέτες ή/και κοιλώματα. Καρδιακό: Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, κυρίως ολική ανώμαλη πνευμονική φλεβική επιστροφή ή τετραλογία του Fallot Νεφρικό: Νεφρική δυσπλασία, υπανάπτυξη και/ή απουσία ενός ή και των δύο νεφρών (μονομερής ή διμερής νεφρική υποπλασία και/ή αγενεσία), ύπαρξη ενός επιπλέον νεφρού (υπεράριθμα νεφρά) Γαστρεντερικό: Αφύσικη πρωκτική θέση ή πρωκτική ατρησία, ατελής περιστροφή του άνω παχέως εντέρου. Σκελετικό: Σκολίωση, ανώμαλη σύντηξη ορισμένων οστών στη σπονδυλική στήλη, ακτινική απλασία, συνοστέωση ορισμένων πλευρών, απουσία μερικών δακτύλων στο πόδι και/ή 16

17 αλληλοεπικάλυψη των μεγάλων δακτύλων του ποδιού και/ή εξάρθρωση ισχίων. Πρόγνωση θεραπείας: Η πρόγνωση της θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διανοητικής καθυστέρησης. Ορισμένα βρέφη με αυτό το σύνδρομο δεν επιζούν εξαιτίας των καρδιακών και των νεφρικών ανωμαλιών. Οι περισσότεροι ασθενείς επιζούν και έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής. Διαφοροδιάγνωση: Το οφθαλμικό κολόβωμα, το οποίο συνδέεται με τις ανωμαλίες των αυτιών, την πρωκτική ατρησία και τη γνωστική καθυστέρηση εμφανίζεται και στο σύνδρομο CHARGE. Η ατρησία πρωκτού, οι νεφρικές ανωμαλίες και η ακτινική δυσπλασία εντοπίζονται και στο VACTERL. 17

18 Catel-Manzke Syndrome Επίσης γνωστό ως: σύνδρομο Palatodigital Το σύνδρομο Catel-Manzke είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με την ακολουθία Pierre Robin και ανωμαλίες των δακτύλων. Η αιτιολογία έχει αναφερθεί ότι σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και είναι υπολειπόμενη, αλλά ορισμένες περιπτώσεις σε θηλυκά έχουν αναφερθεί αμφισβητώντας την ύπαρξη τρόπου σύνδεσης με το χρωμόσωμα Χ όσον αφορά την κληρονομικότητα. Αιτιολογία: Άγνωστη. Αρχικά είχε υποτεθεί ότι πρόκειται για υπολειπόμενη κληρονομικότητα σχετιζόμενη με το χρωμόσωμα Χ, αλλά περιπτώσεις σε θηλυκά έχουν αναφερθεί και ο συγγραφέας έχει δει ένα θηλυκό νεογέννητο που υποδηλώνει ότι η διαταραχή είναι αυτοσωμική. Διαταραχές λόγου: : Η μικρογναθία είναι συχνό χαρακτηριστικό και οδηγεί σε κακή σύγκλειση των δοντιών και υποχρεωτικά σφάλματα θέσης. Η υπερωϊοσχιστία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αντισταθμιστικά πρότυπα άρθρωσης. Διαταραχές σίτισης: Λόγω της παρουσίας της μικρογναθίας, της γλωσσόπτωσης και της υπερωϊοσχιστίας τα βρέφη παρουσιάζουν δυσκολίες στην σίτιση αλλά πρωταρχικά οι διατροφικές διαταραχές οφείλονται στην φραγή του άνω αεραγωγού και της ακολουθίας του Robin. Διαταραχές ακοής: : Η αγώγιμη απώλεια ακοής αναμένεται δευτερευόντως προς την εκροή του μέσου αυτιού. Διαταραχές φώνησης: Φωνολογικές διαταραχές δεν έχουν αναφερθεί ή παρατηρηθεί. Διαταραχές αντήχησης: : Η χροιά της φωνής στην οποία η δίοδος του αέρα δια της μύτης είναι υπέρμετρη δευτερευόντως προς την υπερωϊοσχιστία είναι πιθανή. 18

19 Γλωσσικές διαταραχές: Η γλωσσική ανάπτυξη είναι τυπικά φυσιολογική. Συστήματα που επηρεάζονται περισσότερο: Κρανιοπροσωπικό, άκρα, καρδιακό, αναπτυξιακό Κρανιοπροσωπικό: ακολουθία Robin, γλωσσόπτωση, μικρογναθία, υπερωϊοσχιστία. Άκρα: Επιπλέον πρόσθετο ακανόνιστου σχήματος οστό που βρίσκεται στη βάση του δείκτη, ωλένια απόκλιση του δείκτη, στρεβλοποδία, ενιαία παλαμιαία πτυχή Καρδιακό: Ελάττωμα verticuloseptal (κάθετου διαφράγματος), δεξιοκαρδία. Αναπτυξιακό: Ανεπάρκεια ανάπτυξης. Άλλο: σκελετικές ανωμαλίες, στένωση αορτής Εξέλιξη και Πρόγνωση: Υπάρχει ένας αριθμός αποτελεσματικών θεραπειών για την ακολουθία Robin και τη φραγή του άνω αεραγωγού. Με επιδιόρθωση του ουρανίσκου και επέμβαση στα άκρα, οι ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Catel-Manzke μπορούν να επιλυθούν. Διαφοροδιάγνωση: : Οι ανωμαλίες των άκρων που σχετίζονται με την ακολουθία Robin συμβαίνουν σε έναν αριθμό συνδρόμων, συμπεριλαμβανομένων του συνδρόμου velo-cardio-facial (ισχνά, κωνικά δάκτυλα), του συνδρόμου Freeman-Sheldon (ωλένια απόκλιση δακτύλων), την άπω αρθρογρύπωση (συσπάσεις), το σύνδρομο otopalatodigital (εξέχων προσκέφαλο δακτύλων), το σύνδρομο Nager (απουσία ή υποπλασία αντιχείρων), το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοολισμού (κοντά δάκτυλα), το σύνδρομο εμβρυϊκής υδαντοϊνης (απόντα νύχια και κοντά δάκτυλα), και το σύνδρομο de Lange (υποπλασία δακτύλων). Κανένα από τα παραπάνω 19

20 σύνδρομα δεν παρουσιάζει το επιπρόσθετο οστό που συναντάται στο σύνδρομο Catel-Manzke. 20

21 Cerebrocostomanibular Syndrome Επίσης γνωστό ως: Ατέλειες πλευρικών διαστημάτων με μικρογναθία, σύνδρομο πλευρικών διαστημάτων (Rib gap defect with micrognathia, rip gap syndrome), Smith Theiler Schachenmam Syndrome. Το εγκεφαλικοπλευρογναθιαίο σύνδρομο, είναι μία σπάνια διαταραχή που συνδέεται με την ακολουθία Robin (σύντομη σκληρή υπερώα με οπίσθια χάραξη, μαλακή υπερώα απούσα, σταφυλή απούσα) και ανωμαλίες των πλευρών. Οι ασθενείς χωρίστηκαν ανάλογα με τη διάρκεια ζωής τους στον θανατηφόρο τύπο (οι ασθενείς πέθαναν πριν από τον πρώτο μήνα), στο σοβαρό τύπο (οι ασθενείς από 1 έως 12 μήνες), στον ήπιο τύπο ( οι ασθενείς επιβίωσαν πάνω από ένα χρόνο). Έχει σημειωθεί μια σημαντική διαφορά στον αριθμό των πλευρικών διαταραχών μεταξύ του θανατηφόρου και των άλλων τύπων. Η σύντομη διάρκεια ζωής έχει αποδοθεί σε σοβαρή λοίμωξη του αναπνευστικού. Άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται το ίδιο. Περισσότερα από 80 περιστατικά έχουν αναφερθεί. Αιτιολογία: Αυτόσωμη κυρίαρχη και αυτόσωμη υπολειπόμενη κληρονομιά έχουν αναφερθεί. Η αιτιολογία δεν έχει προσδιοριστεί. Διαταραχές λόγου: Η άρθρωση διαταράσσεται λόγω της μικρογναθίας, της οπίσθιας θέσης της γλώσσας, της κακής σύγκλεισης των δοντιών και της δυσκολίας της γλώσσας να κινηθεί στη στοματική κοιλότητα. Εμφανίζονται αντισταθμιστικά πρότυπα άρθρωσης, λόγω της υπερωϊοσχιστίας. Διαταραχές σίτισης: Η μικρογναθία και η οπίσθια θέση της γλώσσας δυσκολεύουν την αναπνοή, με αποτέλεσμα τις διαταραχές σίτισης. Διαταραχές ακοής: Σε περιπτώσεις υπερωϊοσχιστίας μπορεί να εμφανιστεί αγώγιμη απώλεια ακοής. Διαταραχές φώνησης: Δεν έχουν αναφερθεί διαταραχές φώνησης. 21

22 Διαταραχές αντήχησης: Ο συνδυασμός της στοματικής αντήχησης και της υπερρινικότητας, ως αποτέλεσμα της μικρογναθίας, οδηγούν στην ανώμαλη αντήχηση. Γλωσσικές διαταραχές: Οι ασθενείς που επιβιώνουν εμφανίζουν εξασθένιση της γλωσσικής ανάπτυξης λόγω της γνωστικής καθυστέρησης. Σε περιπτώσεις φυσιολογικής νοημοσύνης, η γλώσσα μπορεί να καθυστερήσει λόγω των αναπνευστικών διαταραχών στην παιδική ηλικία. Συστήματα που επηρεάζονται περισσότερο: Αναπτυξιακό: Ενδομήτρια και μεταγεννητική αναπτυξιακή καθυστέρηση και χαμηλό βάρος Κεντρικό νευρικό σύστημα: Η διανοητική καθυστέρηση έχει αναφερθεί. Οι αναπνευστικές δυσκολίες οδηγούν σε γενικευμένη κυάνωση και στις πρόωρες υποτοξικές βλάβες του εγκεφάλου, που μπορεί να είναι υπεύθυνη για το πνευματικό έλλειμμα. Άκρα: Υποπλασία του αγκώνα, ανωμαλίες των άκρων Κρανιοπροσωπικό: Απουσία μαλακής υπερώας. σύντομη σκληρή υπερώα με οπίσθια χάραξη, μικρογναθία, γλωσσόπτωση, απουσία εξωτερικών καναλιών των αυτιών και δισχιδής ράχη Σκελετικό: Διαστήματα στις σπονδυλικές και πλευρικές ενώσεις, σκολίωση Εξέλιξη και πρόγνωση: Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των ανωμαλιών. Οι πιο σοβαρές περιπτώσεις είναι συχνά θανατηφόρες εντός των πρώτων ωρών μετά τη γέννηση. Η χειρουργική επέμβαση για την επισκευή της υπερώας μπορεί να αποτελεί μακροπρόθεσμη λύση λόγω της εμπλοκής των αεραγωγών οδών και της ανεπάρκειας του ιστού. 22

23 Διαφοροδιάγνωση: Οι ανωμαλίες της υπερώας και της κάτω γνάθου υπάρχουν επίσης στα σύνδρομα Treacher Collins και Nager. Ωστόσο, οι στοματοροσωπικές και οι πλευρικές ανωμαλίες είναι διαφορετικές. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει στις τρισωμίες 13 και 18, καθώς και το σύνδρομο Pierre Robin. 23

24 Cerebrooculofasioskeletal Syndrome Επίσης γνωστό ως: COFS, σύνδρομο Pena-Shokeir τύπου ΙΙ. Η πολλαπλών ανωμαλιών διαταραχή αυτή είχε αρχικά ονομαστεί σύνδρομο Pena-Shokeir τύπου ΙΙ εξαιτίας ορισμένων φαινοτυπικών επικαλύψεων με το σύνδρομο Pena-Shokeir, αλλά η χρήση παρόμοιων ονομασιών για δύο ξεχωριστές και διακριτές διαταραχές μπορεί να προκαλέσει σύγχυση και να οδηγήσει κάποιον στο να πιστέψει ότι υπάρχει κάποια αιτιακή σύνδεση μεταξύ των διαταραχών. Αυτό το σπάνιο σύνδρομο έχει ως αποτέλεσμα την σοβαρή νοητική υστέρηση και την σύντομη διάρκεια ζωής. Αιτιολογία: Aυτόσωμη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Το γονίδιο δεν έχει χαρτογραφηθεί ή αναγνωρισθεί, αλλά υπάρχει η υποψία ότι μπορεί να βρίσκεται ή στο 1q23 ή στο 16q13 εξαιτίας μιας καταγεγραμμένης περίπτωσης αμοιβαίας μετατόπισης και της πιθανότητας ότι το γονίδιο διεκόπη στο ένα σημείο διακοπής. Διαταραχές λόγου: H ομιλία δεν αναπτύσσεται. Διατροφικές διαταραχές: H αδυναμία προκοπής είναι ένα διαρκές χαρακτηριστικό. Ακουστικές διαταραχές: H απώλεια ακοής δεν έχει καταγραφεί. Φωνολογικές διαταραχές: Φωνολογικές διαταραχές δεν έχουν καταγραφεί. Διαταραχές αντήχησης: Διαταραχές αντήχησης δεν έχουν καταγραφεί επίσης. Γλωσσικές διαταραχές: Δεν υπάρχει απαραίτητα καμία ανάπτυξη της αντιληπτικής ή εκφραστικής γλώσσας. 24

25 Συστήματα που επηρεάζονται περισσότερο: Κεντρικό νευρικό σύστημα: Σοβαρή νοητική βλάβη, υποτονία, απουσία μεσολόβιου, παρεγκεφαλική υποπλασία. Αναπτυξιακό: Μικρό βάρος γέννησης, σοβαρή ανεπάρκεια ανάπτυξης, αδυναμία προκοπής. Κρανιοπροσωπικό: Μικροκεφαλία, μεγάλα αυτιά, εξέχουσα ρινική ρίζα, μικρογναθία. Οφθαλμικό: μικροφθαλμία, μάτια με κλίση προς τα πάνω, καταρράκτης. Μυοσκελετικό: Κυφοσκολίωση, συσπάσεις αρθρώσεων, αρθρογρύπωση, κίνηση του κάτω τμήματος του ποδιού, εξάρθρωση γοφού, οστεοπόρωση, κοντός λαιμός, μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών. Πρόγνωση θεραπείας: Υπερβολικά φτωχή. Διαφοροποιημένη διάγνωση: Σύνδρομο Pena-Shokeir. 25

26 CHARGE Association Syndrome Επίσης γνωστό ως: Coloboma, Hall-Hittner Η σύνδεση CHARGE είναι μια διαταραχή που επηρεάζει πολλές περιοχές του σώματος. Κάποιες από αυτές είναι η ακοή, η όραση, η ανάπτυξη και η καρδιά. Ο όρος σύνδεση αναφέρεται στην αιτιολογικά μη συγκεκριμένη διαταραχή που δεν δείχνει ξεκάθαρες ενδείξεις μιας ακολουθίας. Αν και ένας αριθμός άλλων συνδρόμων έχουν ανωμαλίες που ταιριάζουν με αυτές του ακρωνυμίου CHARGE, φαίνεται να υπάρχει ένας πυρήνας ατόμων με συνεπές μοτίβο που πιθανότατα αντιπροσωπεύει ένα διακριτό επαναλαμβανόμενου μοτίβου σύνδρομο. Αιτιολογία: Είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομική διαταραχή. Μεταλλάξεις στο γονίδιο CHD7 προκαλούν περισσότερο από το ήμισυ του συνόλου των περιπτώσεων του συνδρόμου charge. Το CHD7 γονίδιο παρέχει οδηγίες για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης που πιθανότατα ρυθμίζει γονιδιακή δραστηριότητα (έκφραση) με μία διαδικασία γνωστή ως αναδιαμόρφωσης χρωματίνης. Αλλαγές στη γονιδιακή έκφραση κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης προκαλούν πιθανό τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου. Περίπου στο 1/3 των ατόμων με σύνδρομο CHARGE δεν έχει εντοπιστεί μετάλλαξη στο CHD7 γονίδιο και οι ερευνητές πιστεύουν ότι και άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να εμπλέκονται σε αυτά τα άτομα. Διαταραχές λόγου: Η ομιλία είναι σχεδόν πάντα αφύσικη με συνεισφορά πολλαπλών παραγόντων στην φτωχή παραγωγή λόγου. Η άρθρωση είναι επιβαρυμένη εξαιτίας και της κακής σύγκλεισης, της βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος αλλά και της υπερωισχιστίας. Η νευροαισθητήρια απώλεια ακοής επίσης προστίθεται στο σύνολο των παραγόντων με αποτέλεσμα τον ακατάληπτο λόγο. Διατροφικές διαταραχές: Η σίτιση είναι σχεδόν πάντα επιβαρυμένη εξαιτίας πολλαπλών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένων της χοανικής ατρησίας, της υποτονίας, της αναπτυξιακής καθυστέρησης, και των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Μερικά παιδιά αποτυγχάνουν να συνέλθουν εκτός αν οι αιτίες της 26

27 δυσκολίας σίτισης αναγνωρισθούν και επιλυθούν. Συχνά συμπτώματα είναι η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, ο βήχας και η ρινική παλινδρόμηση Ακουστικές διαταραχές: Έχουν παρατηρηθεί αγώγιμη, νευροαισθητήρια και μεικτή απώλεια ακοής. Σε πολλές περιπτώσεις, η μεικτή απώλεια ακοής είναι συνηθισμένη, συχνά επηρεάζοντας τις συχνότητες ομιλίας πολύ σοβαρά. Ανωμαλίες του προθαλάμου είναι επίσης συχνές. Η νευροαισθητήρια απώλεια ακοή συχνά σχετίζεται με δυσπλασία Mondini του κοχλία και υποπλασία του ακουστικού νεύρου ενώ η αγώγιμη απώλεια ακοής σχετίζεται με απουσία οσταρίων, απουσία του μυός του αναβολέα ή και απουσία της ωοειδούς θυρίδας. Ακόμη, λόγω της απουσίας της υποπλασίας των ημικυκλικών καναλιών παρατηρείται κακή ισορροπία ενώ πολύ συχνή είναι και η χρόνια υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα. Φωνολογικές διαταραχές: Τραχιά ή ασθματική φωνή είναι συνηθισμένη και μπορεί να σχετίζεται με την μονομερή πάρεση των φωνητικών χορδών. Διαταραχές αντήχησης: Η χροιά της φωνής στην οποία υπάρχει παντελής έλλειψη ρινικής διόδου του αέρα, καθώς και ρινικής αντηχήσεως είναι συνηθισμένη, και σχετίζεται με την χοανική ατρησία. Σε περιπτώσεις υπερωϊοσχιστίας μπορεί να υπάρχει μίξη υπερ / υπορινικότητα, ή ένα μοτίβο αντήχησης τυφλής κοιλότητας που σχετίζεται με τον συνδυασμό της φαρυγγοϋπερώιας ανεπάρκειας με ρινική φραγή. Η αφύσικη στοματική αντήχηση σχετίζεται επίσης συχνά με τον κοντό λαιμό, το μικρό στόμα και την απώλεια ακοής. Γλωσσικές διαταραχές: Η γλωσσική βλάβη είναι επίσης πολύ συνηθισμένη και συχνά πολύ σοβαρή. Η προφορική γλώσσα μπορεί να μην αποκτηθεί ποτέ από ένα σημαντικό ποσοστό των ασθενών εξαιτίας του συνδυασμού νοητικής υστέρησης και απώλειας ακοής. Περίπου το 60% των παιδιών αποκτούν συμβολική γλώσσα. 27

28 Βασικά συστήματα που επηρεάζονται: Κεντρικό νευρικό σύστημα, μορφή του προσώπου και του κρανίου, ανάπτυξη, οφθαλμός, ακοή, καρδιά, σκελετικό, γεννητικά όργανα, συμπεριφορά. Κεντρικό νευρικό σύστημα: Νοητική βλάβη, κακός σχηματισμός εγκεφάλου, κακός έλεγχος της κίνησης των μυών και της μετάδοσης των αισθητηριακών πληροφοριών, κακή οσφρητικότητα, υποπλασία του ακουστικού νεύρου Κρανιοπροσωπικό : Ασυμμετρία προσώπου, τετράγωνο πρόσωπο, πάρεση του προσώπου, υπερωϊσχιστία, περιστασιακά λαγόχειλο, μικρά περιστρεφόμενα προς τα έξω αυτιά, επίπεδο, μικροκεφαλία και ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη παράλυση του προσωπικού νεύρου στο 50% των ατόμων με αποτέλεσμα την έλλειψη έκφρασης Ανάπτυξη: Κοντό ανάστημα, καθυστερημένη ή ελλιπή εφηβεία, ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη Οφθαλμικό: Κολόβωμα ίριδας στο ένα ή και τα δυο μάτια το οποίο επηρεάζει την όραση του ατόμου ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση που βρίσκεται, μικροφθαλμία, αμφιβληστροειδής χιτώνας, σπάνια μικροφθαλμία Ακοή: Ανωμαλία Mondini, υποπλασία του ημικυκλικού καναλιού. Καρδιακό: Καρδιακές ανωμαλίες, συχνά κωνοστελεχικά ελαττώματα (π.χ. τετραλογία του Fallot), και ελάττωμα του ενδοκαρδιακού μαξιλαριού. Σκελετικό: Κοντός λαιμός, σκολίωση Bony Γεννητικά όργανα: Μικρός φαλλός στα αρσενικά, κρυψορχία, υποσπαδία, υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμό σε, υποπλαστικά χείλη στις γυναίκες. 28

29 Συμπεριφορά: Ψυχαναγκαστική ή επιθετική συμπεριφορά, αυτοκαταχρηστικές συμπεριφορές, καταναγκαστική συμπεριφορά και δυσκολίες προσοχής. Άλλο: Περιστασιακά πρωκτικές ανωμαλίες, νεφρικές ανωμαλίες (δυσγενής πέταλο, εκτοπή νεφρού), τραχειοοισοφαγικά συρίγγια έχουν αναφερθεί σε μερικές περιπτώσεις, ομφαλοκήλη, ανώμαλες θηλές, επικλινείς ώμοι. Εξέλιξη ή πρόγνωση:: Ποικίλει, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νοητικής βλάβης. Η επέμβαση για επίλυση της χοανικής ατρησίας συχνά αποτυγχάνει επειδή είναι δύσκολο να διατηρηθεί η ρινική υποστήριξη. Για ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών απαιτείται τραχειοστομία. Παιδιά με σύνδρομο CHARGE τείνουν να αναπνέουν χρόνια δια της στοματικής οδού. Ακόμη, ένα πολύ μεγάλο ποσοστό των πασχόντων χρειάζεται να χρησιμοποιούν ακουστικό βαρηκοΐας ή να γίνει η τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος. Το ποσοστό θνησιμότητας είναι 10-20% ενώ μεγαλύτερο ποσοστό έχουν τα βρέφη με κολποκοιλιακές σκελετικές ανωμαλίες και διαταραχές σίτισης. Παρόλα αυτά έχει γίνει γνωστό ότι πολλοί ενήλικες με το σύνδρομο CHARGE ζουν ανεξάρτητα και πολλοί από αυτούς είναι απόφοιτοι κολεγίου με άριστους βαθμούς. Διαφοροδιάγνωση: Επειδή τα συμπτώματα του CHARGE είναι κοινά με άλλα σύνδρομα και το CHARGE θεωρείται αιτιολογικά ετερογενές, η διάγνωσή του δεν πρέπει να αποκλείει μια διάγνωση συνδρόμου επίσης. Για παράδειγμα, παιδιά με σύνδρομο velo-cardio-facial έχει αναφερθεί ότι έχουν πολλά ή όλα τα χαρακτηριστικά του CHARGE. Άλλες διαταραχές με επικαλυπτόμενους φαινότυπους περιλαμβάνουν το σύνδρομο «μάτι της γάτας», το σύνδρομο Vater, το σύνδρομο Papillorenal, το σύνδρομο Joubert, το σύνδρομο Branchiootorenal, το σύνδρομο Kabuki και έναν αριθμό χρωμοσωμικών συνδρόμων, συμπεριλαμβανομένης της τρισωμίας 13, και του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn (del 4p). 29

30 Christian Syndrome Επίσης γνωστό ως : Σκελετική δυσπλασία και διανοητική καθυστέρηση, σκελετική δυσπλασία και απαγωγική παράλυση, σύνδρομο προσαγωγικών αντιχείρων και κρανιοστένωση αρθρογρύπωση. Το σύνδρομο Christian είναι ένα πολύ σπάνιο γενετικό σύνδρομο του εγκεφάλου και της αναπνευστικής οδού. Επηρεάζει πολλαπλά συστήματα και παρουσιάζει δυσπλασίες στον ουρανίσκο και τα άνω άκρα. Το όνομα του συνδρόμου προέρχεται από Joe Christian, το πρώτο πρόσωπο το οποίο περιέγραψε την κατάσταση. Ένα κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι πως κατά τη διάρκεια του αντανακλαστικού Moro οι αντίχειρες δεν επεκτείνονται. Η πλειοψηφία των βρεφών καταλήγει σε πρόωρο θάνατο. Αίτια: Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού και προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο CHST14 (ΥΔΑΤΑΝΘΡΑΚΕΣ σουλφοτρανσφερασών 14) και έχει χαρτογραφηθεί στο Xq28. Διαταραχές λόγου: Λόγω του πρόωρου θανάτου και της διανοητικής καθυστέρησης δεν υπάρχει λεκτική ανάπτυξη. Διαταραχές σίτισης: Η δυσφαγία είναι ένα κύριο σύμπτωμα εξαιτίας του συνδυασμού της βαριάς γνωστικής ανεπάρκειας, της υποτονίας και της μικρογναθίας. Επίσης, έχουν αναφερθεί πνευμονίες που οφείλονται στην αναρρόφηση. Διαταραχές ακοής: Δεν έχει γίνει αξιολόγηση για την ακοή Διαταραχές φώνησης: Οι διαταραχές φώνησης δεν έχουν παρατηρηθεί ή αναφερθεί στο σύνδρομο. 30

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία.

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία. Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΘΕΜΑ: «Εγκεφαλική Παράλυση στην παιδική ηλικία». Εκπόνηση εργασίας: Παπαδοπούλου Ειρήνη Α.Μ. 12148 Επιβλέπουσα:

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ Αποφρακτική άπνοια είναι οι συνεχείς και επαναλαμβανόμενες διακοπές της αναπνοής λόγω αποφράξεως των ανώτερων αναπνευστικών οδών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

Μυοτονική Δυστροφία. Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία;

Μυοτονική Δυστροφία. Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία; Μυοτονική Δυστροφία: Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία; Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας. Πρόκειται για ασθένειες των μυών που έχουν τρία κοινά χαρακτηριστικά: είναι κληρονομικές, είναι προοδευτικές

Διαβάστε περισσότερα

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "Τα σημεία και συμπτώματα" Βρεφικής "ΟΡΙΣΜΟΣ" "Απο που προήλθε"

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ Τα σημεία και συμπτώματα Βρεφικής ΟΡΙΣΜΟΣ Απο που προήλθε ~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "ΟΡΙΣΜΟΣ" Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

Α Μέρος (από 2) Οστά του Κορμού (Σπονδυλική Στήλης, Θώρακα, Κρανίου)

Α Μέρος (από 2) Οστά του Κορμού (Σπονδυλική Στήλης, Θώρακα, Κρανίου) Α Μέρος (από 2) Οστά του Κορμού (Σπονδυλική Στήλης, Θώρακα, Κρανίου) 01/35 Το Ερειστικό Σύστημα αποτελείται από: 1. Τα Οστά 2. Τις Αρθρώσεις 3. Τους Συνδέσμους 02/35 ΟΣΤΑ ΤΟΥ ΣΚΕΛΕΤΟΥ Σύνολο: 285 οστά

Διαβάστε περισσότερα

Κινητικό σύστημα του ανθρώπου Μέρος Ι: Ερειστικό, μυϊκό και συνδεσμικό σύστημα. Μάλλιου Βίβιαν Καθηγήτρια ΤΕΦΑΑ ΔΠΘ Φυσικοθεραπεύτρια

Κινητικό σύστημα του ανθρώπου Μέρος Ι: Ερειστικό, μυϊκό και συνδεσμικό σύστημα. Μάλλιου Βίβιαν Καθηγήτρια ΤΕΦΑΑ ΔΠΘ Φυσικοθεραπεύτρια Κινητικό σύστημα του ανθρώπου Μέρος Ι: Ερειστικό, μυϊκό και συνδεσμικό σύστημα Μάλλιου Βίβιαν Καθηγήτρια ΤΕΦΑΑ ΔΠΘ Φυσικοθεραπεύτρια Τα συστήματα του ανθρώπινου σώματος Αναπνευστικό σύστημα (αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΛΕΤΗ ΥΠΝΟΥ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΠΟΥ ΡΟΧΑΛΙΖΕΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ -ΥΠΟΠΝΟΙΑΣ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ (ΣΑΑΥ - OSAS) ΡΟΧΑΛΗΤΟ Ή ΡΕΓΧΩ ΗΣ ΑΝΑΠΝΟΗ Ή ΡΕΓΧΑΣΜΟΣ: Ορισμός

ΜΕΛΕΤΗ ΥΠΝΟΥ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΠΟΥ ΡΟΧΑΛΙΖΕΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ -ΥΠΟΠΝΟΙΑΣ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ (ΣΑΑΥ - OSAS) ΡΟΧΑΛΗΤΟ Ή ΡΕΓΧΩ ΗΣ ΑΝΑΠΝΟΗ Ή ΡΕΓΧΑΣΜΟΣ: Ορισμός ΜΕΛΕΤΗ ΥΠΝΟΥ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΠΟΥ ΡΟΧΑΛΙΖΕΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ -ΥΠΟΠΝΟΙΑΣ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ (ΣΑΑΥ - OSAS) ΡΟΧΑΛΗΤΟ Ή ΡΕΓΧΩ ΗΣ ΑΝΑΠΝΟΗ Ή ΡΕΓΧΑΣΜΟΣ: Ορισμός Ένας ήχος ή θορυβώδης αναπνοή (διαταραχή αναπνοής)

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Αντιμετώπιση συμπτωμάτων vs. Αποκατάσταση της αιτίας του πόνου και της δυσλειτουργίας

Αντιμετώπιση συμπτωμάτων vs. Αποκατάσταση της αιτίας του πόνου και της δυσλειτουργίας ΚΛΙΝΙΚΟΣ ΣΥΛΛΟΓΙΣΜΟΣ Αντιμετώπιση συμπτωμάτων vs. Αποκατάσταση της αιτίας του πόνου και της δυσλειτουργίας Ο πατέρας της Οστεοπαθητικής Dr A. T. Still, διατύπωσε την άποψη στις αρχές του 20ου αιώνα ότι

Διαβάστε περισσότερα

Νεανική Δερματομυοσίτιδα

Νεανική Δερματομυοσίτιδα www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Νεανική Δερματομυοσίτιδα Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΕΑΝΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΟΜΥΟΣΙΤΙΔΑ 1.1 Τι είδους νόσημα είναι; Η νεανική δερματομυοσίτιδα (ΝΔΜ) είναι ένα σπάνιο

Διαβάστε περισσότερα

Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών

Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών Δυστονία Δυστονία Στη δυστονία έχουμε ακούσια σύσπαση μυών προκαλώντας ανεξέλεγκτες επαναλαμβανόμενες ή στροφικές κινήσεις του προσβεβλημένου τμήματος του σώματος. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω;

Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; Μήπως έχω µεγαλακρία; Πώς θα το καταλάβω; MegalakriaBroshure.indd 1 17/11/2010 1:27:39 μμ Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Αισθητήρια όργανα Αισθήσεις

Αισθητήρια όργανα Αισθήσεις Βιολογία Α Λυκείου Κεφ. 10 Αισθητήρια όργανα Αισθήσεις Ειδικές Αισθήσεις Όραση Ακοή Δομή του οφθαλμικού βολβού Οφθαλμικός βολβός Σκληρός χιτώνας Χοριοειδής χιτώνας Αμφιβληστροειδής χιτώνας Μ.Ντάνος Σκληρός

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era)

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΕΑΝΙΚΗ ΣΠΟΝΔΥΛΟΑΡΘΡΙΤΙΔΑ/ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΟ Α ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ 1. Γαστροοισοφαγική παλινδρόµηση (ΓΟΠ) Η συχνότητα της ΓΟΠ σε παιδιά µε ΕΠ αναφέρεται από 26% - 75%, ενώ σε φυσιολογικά παιδιά και βρέφη εκτιµάται περίπου στο 7-8% (Cadman και συν. 1978,

Διαβάστε περισσότερα

Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία Δυσλειτουργία στην ένωση του κρανίου με τον κορμό στο νεογέννητο μωρό (Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία)

Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία Δυσλειτουργία στην ένωση του κρανίου με τον κορμό στο νεογέννητο μωρό (Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία) Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία Δυσλειτουργία στην ένωση του κρανίου με τον κορμό στο νεογέννητο μωρό (Ατλαντό-Ινιακή Δυσλειτουργία) Τα νεογέννητα μωρά διαφέρουν από τους ενήλικες, ή ακόμα από τα μεγαλύτερα

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ

ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ Ιστορική αναδρομή Ο πρώτος που αναγνώρισε αυτό το σύνδρομο ήταν ο John Langdon Down, το 1866. Μέχρι τα μέσα του 20 ου αιώνα, η αιτία που

Διαβάστε περισσότερα

Η ζωη µου. µε την ψωριαση. Eνημερωτικό φυλλάδιο για τη νόσο της ψωρίασης

Η ζωη µου. µε την ψωριαση. Eνημερωτικό φυλλάδιο για τη νόσο της ψωρίασης Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών με Ψωρίαση και Ψωριασική Αρθρίτιδα Αριστοτέλους 21, Θεσσαλονίκη, τηλ 21315 553 780, email:epidermia.greece@gmail.com www.epidermia.gr Επιστημονική Επιμέλεια Ελληνική Δερματολογική

Διαβάστε περισσότερα

Αρθρωτικές-Φωνολογικές διαταραχές Αποκατάσταση φωνημάτων /f/ - /v/

Αρθρωτικές-Φωνολογικές διαταραχές Αποκατάσταση φωνημάτων /f/ - /v/ Αρθρωτικές-Φωνολογικές διαταραχές Αποκατάσταση φωνημάτων /f/ - /v/ Φοιτήτρια : Τεκτονίδου Βαρβάρα (12871) Καθηγήτρια: Παίλα Νικολέτα T.E.I Ηπείρου, 2014 Ταξινόμηση φωνολογικών/αρθρωτικών διαταραχών Αναπτυξιαξή

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΑΠΡΙΛΙΟΣ 2015 ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση των χαρακτηριστικών της

Διαβάστε περισσότερα

Μαρκομανωλάκη Ελένη Α. Μ. : 9799 Επιβλέπων καθηγητής : Νάσιος Γρηγόριος

Μαρκομανωλάκη Ελένη Α. Μ. : 9799 Επιβλέπων καθηγητής : Νάσιος Γρηγόριος Μαρκομανωλάκη Ελένη Α. Μ. : 9799 Επιβλέπων καθηγητής : Νάσιος Γρηγόριος Είναι κακώσεις που συμβαίνουν στην περιοχή της κεφαλής Οι κακώσεις αυτές προκαλούνται, όταν : Α) ένα κινούμενο αντικείμενο χτυπήσει

Διαβάστε περισσότερα

Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ

Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ Η φυσιολογική εγκυμοσύνη στον άνθρωπο διαρκεί 40 εβδομάδες ή 280 ημέρες. Η 1 η ημέρα της κύησης είναι η 1 η ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως (όταν ακόμη δεν έχει γίνει

Διαβάστε περισσότερα

που φιλοξενεί τα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Ένα υγειές σύστημα με ισχυρά οστά είναι απαραίτητο για την γενική υγεία και ποιότητα ζωής.

που φιλοξενεί τα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Ένα υγειές σύστημα με ισχυρά οστά είναι απαραίτητο για την γενική υγεία και ποιότητα ζωής. ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΙΤΛΟΣ : ΟΙ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΤΑ ΑΙΤΙΑ ΠΟΥ ΤΙΣ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ! Εισαγωγή : Τα οστά είναι το σπίτι για να μείνουμε, είναι η στέγη που φιλοξενεί τα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Ένα

Διαβάστε περισσότερα

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟΣ ΜΕ ΤΟ NLRP12 ΥΠΟΤΡΟΠΙΑΖΩΝ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο σχετιζόμενος με

Διαβάστε περισσότερα

Οδοντιατρική Σχολή Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Οδοντιατρική αντιμετώπιση παιδιών και εφήβων με σχιστία

Οδοντιατρική Σχολή Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Οδοντιατρική αντιμετώπιση παιδιών και εφήβων με σχιστία Οδοντιατρική Σχολή Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Οδοντιατρική αντιμετώπιση παιδιών και εφήβων με σχιστία Δρ. Σωτηρία Γκιζάνη Επικ. Καθηγήτρια Εργαστήριο Παιδοδοντιατρικής Από τις πιο συχνές

Διαβάστε περισσότερα

FOUNDERS CLUB. Πλήρες Εκπαιδευτικό Πρόγραμμα για Τελειόφοιτους & Νέους Επαγγελματίες Λογοθεραπευτές

FOUNDERS CLUB. Πλήρες Εκπαιδευτικό Πρόγραμμα για Τελειόφοιτους & Νέους Επαγγελματίες Λογοθεραπευτές FOUNDERS CLUB Πλήρες Εκπαιδευτικό Πρόγραμμα για Τελειόφοιτους & Νέους Επαγγελματίες Λογοθεραπευτές Το Πρόγραμμα Founders Club είναι το πληρέστερο πρόγραμμα ιδιωτικής εκπαίδευσης Λογοθεραπείας που υπάρχει.

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΒΑΓΙΑ ΜΑΡΙΑ ΣΠΟΥΔΑΣΤΡΙΑ

ΒΑΓΙΑ ΜΑΡΙΑ ΣΠΟΥΔΑΣΤΡΙΑ ΒΑΓΙΑ ΜΑΡΙΑ ΣΠΟΥΔΑΣΤΡΙΑ ΟΡΙΣΜΟΣ Είναι μια χρόνια προοδευτικά εξελισσόμενη εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου που επηρεάζει κυρίως την κίνηση. Τι προκαλεί την νόσο; Τι προκαλεί την νόσο; Για να γίνει η έναρξη

Διαβάστε περισσότερα

Διάλεξη 11η Αποκλίσεις Σπονδυλικής Στήλης

Διάλεξη 11η Αποκλίσεις Σπονδυλικής Στήλης ΕΠΕΑΕΚ: ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ ΤΕΦΑΑ, ΠΘ ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ Διάλεξη 11η Αποκλίσεις Σπονδυλικής Στήλης Κοκαρίδας Δημήτριος Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας ΤΕΦΑΑ, Τρίκαλα Στάση Σώματος Ο όρος σωστή στάση

Διαβάστε περισσότερα

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ νεφρά νεφρών Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) είναι ένα από τα δύο κύρια αίτια χρόνιας νεφρικής νόσου παγκοσμίως (το άλλο είναι ο διαβήτης). Επίσης, τα νεφρά έχουν βασικό ρόλο στη

Διαβάστε περισσότερα

Τι είναι ο Κερατόκωνος?

Τι είναι ο Κερατόκωνος? Τι είναι ο Κερατόκωνος? Ο Κερατόκωνος είναι µια διαταραχή του κερατοειδούς - του διαφανούς προσθίου τµήµατος του οφθαλµού Ο κερατοειδής είναι εκείνος που εστιάζει το φως στο πίσω µέρος του µατιού. Έτσι

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA )

Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA ) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA ) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ DIRA 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια του ανταγωνιστή του υποδοχέα της IL-1

Διαβάστε περισσότερα

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Αθλητική ταξινόμηση Κατηγορία 1 Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) 1 .. Κατηγορία ΙΙΙ Κατηγορία IV.. Κατηγορία

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος

Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων

Διαβάστε περισσότερα

Επανάληψη πριν τις εξετάσεις Καλό διάβασμα

Επανάληψη πριν τις εξετάσεις Καλό διάβασμα Επανάληψη πριν τις εξετάσεις Καλό διάβασμα 2013-2014 Θέματα πολλαπλής επιλογής Κύτταρα όμοια μορφολογικά και λειτουργικά αποτελούν α. ένα όργανο. β. ένα ιστό. γ. ένα οργανισμό. δ. ένα σύστημα οργάνων.

Διαβάστε περισσότερα

Γνωριμία με τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα

Γνωριμία με τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα Γνωριμία με τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα Αντώνης Φανουριάκης Μονάδα Ρευματολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας Δ Πανεπιστημιακή Παθολογική Κλινική Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» Αθήνα, 01/02/2016

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Συνδρομο Papa Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ PAPA 1.1 Τι είναι; Ο ακρωνύμιο PAPA προέρχεται από τις λέξεις Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια είναι η προοδευτική, μη αναστρέψιμη μείωση της νεφρικής λειτουργίας, η οποία προκαλείται από βλάβη του νεφρού ποικίλης αιτιολογίας. Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΡΑΧΗ ΠΑΥΛΟΣ Γ. ΚΑΤΩΝΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΚΡΗΤΗΣ

ΡΑΧΗ ΠΑΥΛΟΣ Γ. ΚΑΤΩΝΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΚΡΗΤΗΣ ΡΑΧΗ ΠΑΥΛΟΣ Γ. ΚΑΤΩΝΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΚΡΗΤΗΣ ΡΑΧΗ Αποτελεί τον μυοσκελετικό άξονα στήριξης του κορμού με κύριο οστικό στοιχείο τους σπονδύλους και την παράλληλη συμβολή

Διαβάστε περισσότερα

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Σοφία Μπάτσιου Μάρτιος 2012 Να κατανοήσετε το πρόβλημα της νοητικής υστέρησης, τα χαρακτηριστικά των μαθητών με νοητική

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστήριο Ανατοµίας Ιατρική Σχολή Πανεπιστήµιο Αθηνών

Εργαστήριο Ανατοµίας Ιατρική Σχολή Πανεπιστήµιο Αθηνών Εργαστήριο Ανατοµίας Ιατρική Σχολή Πανεπιστήµιο Αθηνών ΣΥΝΟΠΤΙΚΕΣ ΣΗΜΕΙΏΣΕΙΣ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ Το Μυοσκελετικό Σύστηµα Δρ. Ε. Τζόνσον Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Αθήνα 2012 2 ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΑΝΑΤΟΜΙΑ Ι. Α. Τα µέρη και

Διαβάστε περισσότερα

ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER. της Σταυρούλας Β. Α1

ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER. της Σταυρούλας Β. Α1 ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER της Σταυρούλας Β. Α1 Σε αυτήν την εργασία θα μελετήσουμε τη νόσο του Alzheimer απαντώντας στα παρακάτω ερωτήματα: Τι είναι η νόσος του Alzheimer;...3 Ποια είναι τα αίτια εμφάνισής της;...6

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ AAT TCG CGA TTCC

ΓΕΝΕΤΙΚΗ AAT TCG CGA TTCC ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1. Το πιο κάτω γενεαλογικό δέντρο δείχνει τον τρόπο κληρονόμησης μιας ασθένειας σε μια οικογένεια. Τα μαυρισμένα τετράγωνα συμβολίζουν αρσενικά άτομα με την πάθηση και οι μαυρισμένοι κύκλοι θηλυκά

Διαβάστε περισσότερα

Το κινητό τηλέφωνο εκπέμπει παλμική ασύρματη ακτινοβολία συχνότητας

Το κινητό τηλέφωνο εκπέμπει παλμική ασύρματη ακτινοβολία συχνότητας ΑΡΝΗΤΙΚΕΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ Το κινητό τηλέφωνο εκπέμπει παλμική ασύρματη ακτινοβολία συχνότητας 900-2100 MHz την ώρα που μιλάμε. Σε κατάσταση αναμονής, στέλνει ένα περιοδικό σήμα για να επικοινωνήσει με την κοντινότερη

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΑΚΤΙΝΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Από το σημείο στη διάγνωση

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΑΚΤΙΝΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Από το σημείο στη διάγνωση ΒΙΡΓΙΛΙΟΥ Σ. ΜΠΕΝΑΚΗ Επ. Καθηγητή Ακτινολογίας ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΑΚΤΙΝΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Από το σημείο στη διάγνωση Έκδοση αναθεωρημένη ISBN 960-90471-0-6 ΜΕΡΟΣ ΠΡΩΤΟ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ

Διαβάστε περισσότερα

κλινική εξέταση οδηγός για Barbara Bates, M.D. ISBN 9780960-372-144-4 Δεύτερη έκδοση Χ. Μουτσόπουλου Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων

κλινική εξέταση οδηγός για Barbara Bates, M.D. ISBN 9780960-372-144-4 Δεύτερη έκδοση Χ. Μουτσόπουλου Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων οδηγός για κλινική εξέταση Δεύτερη έκδοση Barbara Bates, M.D. ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ - ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ Χ. Μουτσόπουλου Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων I. Ανδρουλάκη Καθηγητού Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ (ΣΤΕΝΩΣΕΙΣ) ΤΗΣ ΚΑΡ ΙΑΣ Ή ΤΩΝ ΑΓΓΕΙΩΝ

ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ (ΣΤΕΝΩΣΕΙΣ) ΤΗΣ ΚΑΡ ΙΑΣ Ή ΤΩΝ ΑΓΓΕΙΩΝ 8 ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ (ΣΤΕΝΩΣΕΙΣ) ΤΗΣ ΚΑΡ ΙΑΣ Ή ΤΩΝ ΑΓΓΕΙΩΝ Μία παρακώλυση της ροής του αίµατος οφείλεται συχνά σε στένωση και µπορεί να σταµατήσει τη ροή του αίµατος µερικώς ή τελείως. Κάθε µία από

Διαβάστε περισσότερα

Πλαστική Χειρουργική

Πλαστική Χειρουργική Εκπαιδευτήριο TO ΠΑΓΚΡΗΤΙΟΝ Σχολικό Έτος 2007-2008 Συνθετικές εργασίες στο μάθημα Πληροφορική Τεχνολογία της Β Γυμνασίου: Όψεις της Τεχνολογίας Θέμα: Πλαστική Χειρουργική Τμήμα: ΗΥ: Ομάδα: Β2 pc25 Μιχαήλου

Διαβάστε περισσότερα

Ρευματολογία. Ψωριασική Αρθρίτιδα. Στέφανος Πατεράκης Φυσικοθεραπευτής, καθηγητής φυσ/πείας

Ρευματολογία. Ψωριασική Αρθρίτιδα. Στέφανος Πατεράκης Φυσικοθεραπευτής, καθηγητής φυσ/πείας Ρευματολογία Ψωριασική Αρθρίτιδα Στέφανος Πατεράκης Φυσικοθεραπευτής, καθηγητής φυσ/πείας Τι είναι η ψωριασική αρθρίτιδα; Η ψωριασική αρθρίτιδα είναι μια χρόνια φλεγμονώδης πάθηση που προσβάλλει τις αρθρώσεις

Διαβάστε περισσότερα

διαταραχές και δυσκολία στη βάδιση άνοια επιδείνωση του ελέγχου της διούρησης- ακράτεια ούρων

διαταραχές και δυσκολία στη βάδιση άνοια επιδείνωση του ελέγχου της διούρησης- ακράτεια ούρων ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΟΣ Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) είναι ένα υγρό το οποίο περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και είναι υπεύθυνο για την προστασία και τη θρέψη τους. Ο υδροκέφαλος είναι μια παθολογική

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΟΜΣΣ- ΚΑΤΩ ΑΚΡΩΝ. ΤΣΑΟΥΣΗΣ Θ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ Ειδικευόμενος Ιατρός

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΟΜΣΣ- ΚΑΤΩ ΑΚΡΩΝ. ΤΣΑΟΥΣΗΣ Θ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ Ειδικευόμενος Ιατρός ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΟΜΣΣ- ΚΑΤΩ ΑΚΡΩΝ ΤΣΑΟΥΣΗΣ Θ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ Ειδικευόμενος Ιατρός ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ ΟΣΦΥΑΛΓΙΑΣ Η ΠΙΟ ΚΟΙΝΗ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΣΤΟ ΔΥΤΙΚΟ ΚΟΣΜΟ Η ΠΙΟ ΚΟΙΝΗ ΑΙΤΙΑ ΑΝΙΚΑΝΟΤΗΤΑΣ ΣΕ ΑΤΟΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

Τι είναι το γλαύκωμα;

Τι είναι το γλαύκωμα; Τι είναι το γλαύκωμα; Το γλαύκωμα περιλαμβάνει μια ομάδα παθήσεων που βλάπτουν το οπτικό νεύρο, προκαλώντας διαταραχές όρασης, οι οποίες, αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, μπορούν να εξελιχθούν και να επιφέρουν

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Διάλεξη 12η Τραυματισμοί Νωτιαίου Μυελού

Διάλεξη 12η Τραυματισμοί Νωτιαίου Μυελού ΕΠΕΑΕΚ: ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΟΥ ΤΕΦΑΑ, ΠΘ ΑΥΤΕΠΙΣΤΑΣΙΑ Διάλεξη 12η Τραυματισμοί Νωτιαίου Μυελού Κοκαρίδας Δημήτριος Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας ΤΕΦΑΑ, Τρίκαλα Τραυματισμοί του Νωτιαίου Μυελού

Διαβάστε περισσότερα

Οξεία μυελογενής λευχαιμία

Οξεία μυελογενής λευχαιμία Οξεία μυελογενής λευχαιμία Γενικά στοιχεία Ταξινόμηση και τύποι Ενδείξεις και συμπτώματα Αίτια πρόκλησης Διάγνωση Παρουσίαση και επαναστόχευση από Βικιπαίδεια Οξεία μυελογενής λευχαιμία : Ζήσου Ιωάννης

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΗΣ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η υπόφυση είναι ένας μεγάλης σημασίας ενδοκρινής αδένας, που ρυθμίζεται από τον υποθάλαμο και βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, πίσω από τη μύτη και στο ύψος των ματιών, σε μία περιοχή που λέγεται

Διαβάστε περισσότερα

Λήδα Μαδεμλή. Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015

Λήδα Μαδεμλή. Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015 Λήδα Μαδεμλή Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015 Σχετικά με το μάθημα Διαφάνειες users.auth.gr/lmademli Αξιολόγηση 70% γραπτές εξετάσεις 30% εργασία Ύλη Προτεινόμενα

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MKD 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια της μεβαλονικής κινάσης είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΧΝΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΤΡΙΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ. Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015

ΣΥΧΝΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΤΡΙΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ. Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015 ΣΥΧΝΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΤΡΙΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ Άσκηση και τρίτη ηλικία Μάθημα Επιλογής Κωδικός: 005 Εαρινό εξάμηνο 2015 ΑΣΚΗΣΗ ΚΑΙ ΤΡΙΤΗ ΗΛΙΚΙΑ Περιεχόμενα προηγούμενης διάλεξης Περιγραφή παθολογιών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Το σύνδρομο Blau Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ BLAU / ΝΕΑΝΙΚΗ ΣΑΡΚΟΕΙΔΩΣΗ 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Blau είναι ένα γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές.

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Σκληρόδερμα Έκδοση από 2016 2. ΟΙ ΔΙΑΦΟΡΟΙ ΤΥΠΟΙ ΣΚΛΗΡΟΔΕΡΜΑΤΟΣ 2.1 Τοπικό σκληρόδερμα 2.1.1 Πώς διαγιγνώσκεται το τοπικό σκληρόδερμα; Η εμφάνιση του σκληρού

Διαβάστε περισσότερα

Το συχνότερο χρόνιο νόσημα της παιδικής ηλικίας.

Το συχνότερο χρόνιο νόσημα της παιδικής ηλικίας. ΤΟ ΠΑΙΔΙΚΟ ΑΣΘΜΑ Το συχνότερο χρόνιο νόσημα της παιδικής ηλικίας. Αν από το τρέξιμο, τη γυμναστική ή άλλη εργασία, δυσκολεύεται η αναπνοή, αυτό λέγεται άσθμα. Αρεταίος Καππαδόκης, 100 μχ Οι γυναίκες ήταν

Διαβάστε περισσότερα

Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο σε παιδιά: Η προσέγγιση του ακτινολόγου

Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο σε παιδιά: Η προσέγγιση του ακτινολόγου Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο σε παιδιά: Η προσέγγιση του ακτινολόγου Παστρωμά Αγγελική, Κελέσης Χρήστος, Σιδέρη Ναταλί, Μπιζίμη Βασιλική, Παπαϊωάννου Ασημίνα, Αλεξοπούλου Ευθυμία. B Εργαστήριο Ακτινολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

Με ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη;

Με ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη; ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ Σαββίδου Αβρόρα Η κοιλιοκάκη είναι η δυσανεξία (κάτι που ο οργανισμός δεν ανέχεται) στη γλουτένη, πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, το κριθάρι, τη βρώμη και τη σίκαλη. Η αντίδραση του οργανισμού

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση;

Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση; Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΕΡ-IgM. Hyper-IgM Syndrome (HIgM)

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΕΡ-IgM. Hyper-IgM Syndrome (HIgM) INTERNATIONAL PATIENT ORGANISATION FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES ΠΑΓΚΟΣΜΙΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΓΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟANΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΕΡ-IgM Hyper-IgM Syndrome (HIgM) ΑΡΜΟΝΙΑ Σύλλογος Φίλων Ασθενών

Διαβάστε περισσότερα

Υπέρκλαση Τετράποδα (Tetrapoda) Αμφίβια Ερπετά Πτηνά Θηλαστικά

Υπέρκλαση Τετράποδα (Tetrapoda) Αμφίβια Ερπετά Πτηνά Θηλαστικά Υπέρκλαση Τετράποδα (Tetrapoda) Αμφίβια Ερπετά Πτηνά Θηλαστικά Είναι σπονδυλωτά που φέρουν σωματικά εξαρτήματα χειριδία (και όχι πτερύγια, όπως τα ψάρια) Μερικά έχουν χάσει ένα ή δυο ζεύγη εξαρτημάτων

Διαβάστε περισσότερα

ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ

ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΕΡΓΑΣΙΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ 2013-2014 ΚΑΛΛΟΥ ΣΤΥΛΙΑΝΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΡΑΡΚΙΝSON ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΑ ΑLZHEIMER ΕΠΙΛΗΨΙΑ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ GUILLIAN BARRE ΕΓΚΕΦΑΛΙΤΙΔΑ ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος

Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος Γράφει: Μιλτιάδης Μαρκάτος, Πνευμονολόγος Πάνω από ένα αιώνα πριν, ο J. Hutchinson, ένας χειρουργός-δερματολόγος, αναγνώρισε την πρώτη περίπτωση σαρκοείδωσης, στο Λονδίνο. Στα χρόνια πριν και μετά την

Διαβάστε περισσότερα

Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ. Ευανθία Σούμπαση. Απαρτιωμένη Διδασκαλία

Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ. Ευανθία Σούμπαση. Απαρτιωμένη Διδασκαλία Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ Ευανθία Σούμπαση Απαρτιωμένη Διδασκαλία ΠΕΔΙΟ ΝΕΥΡΟΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ ΟΡΙΣΜΟΣ Η επιστήμη που ασχολείται με τον προσδιορισμό της λειτουργικής κατάστασης του εγκεφάλου

Διαβάστε περισσότερα