Σύνδρομο Stickler. Φαινοτυπική και γονοτυπική ετερογένεια σε δύο οικογένειες

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Σύνδρομο Stickler. Φαινοτυπική και γονοτυπική ετερογένεια σε δύο οικογένειες"

Transcript

1 68 Δελτ Α' Παιδιατρ Κλιν Πανεπ Αθηνών 54, 2007 ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Σύνδρομο Stickler. Φαινοτυπική και γονοτυπική ετερογένεια σε δύο οικογένειες Σ. Ψώνη 1 Φ. Ψύχου 2 Γ. Χρούσου 3 Λ. Θωμαΐδου 4 Π. Πάικος 5 Ε. Καναβάκης 1 Ε. Φρυσίρα 1 ΠΕΡΙΛΗΨΗ Το σύνδρομο Stickler είναι μια κληρονομούμενη διαταραχή του συνδετικού ιστού με οφθαλμικές και σκελετικές ανωμαλίες και μορφολογικές ανωμαλίες προσώπου. Η σταθερά υψηλή συγγενής μυωπία, η βλάβη στο υαλοειδές σώμα, η πρώιμη παιδική αρθροπάθεια και η υποπλασία της μέσης γραμμής του προσώπου χαρακτηρίζουν την πάθηση. Περιγράφονται δύο ενδιαφέρουσες περιπτώσεις παιδιών με σύνδρομο Stickler. Στην πρώτη περίπτωση, στη μοριακή ανάλυση DNA, ανιχνεύθηκε μία σπάνια μετάλλαξη στο υπεύθυνο για την εμφάνιση του συνδρόμου γονίδιο COL2A1. Στη δεύτερη περίπτωση ανιχνεύθηκε μία μετάλλαξη η οποία δεν έχει περιγραφεί μέχρι σήμερα. Παράλληλα, και άλλα μέλη των δύο οικογενειών βρέθηκαν να πάσχουν. Διαπιστώθηκε η ευρεία φαινοτυπική και γονοτυπική ετερογένεια του συνδρόμου Stickler, όπως επιβεβαιώνεται και από τη βιβλιογραφία. (Δελτ Α Παιδιατρ Κλιν Πανεπ Αθηνών 2007, 54(1):68-74) Λέξεις ευρετηριασμού: σύνδρομο Stickler, υψηλή μυωπία, υποπλασία μέσης γραμμής προσώπου, γονίδιο COL2A1. 1 Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκ. Παίδων «Αγία Σοφία» 2 Ρευματολογικό Ιατρείο A Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» 3 Οφθαλμολογικό Τμήμα, Ιατρικό Κέντρο Αθηνών 4 Αναπτυξιολογικό Ιατρείο A Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» 5 Οφθαλμολογικό Τμήμα Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» Υποβλήθηκε: 01/07/06 ΕΙΣΑΓΩΓΗ Στα μέσα της δεκαετίας του 1960, ο Gunnar Stickler και οι συνεργάτες του ήταν οι πρώτοι που μελέτησαν έναν ασθενή με κληρονομική αρθρο-οφθαλμοπάθεια (ή όπως ονομάστηκε αργότερα σύνδρομο Stickler) 1. Το σύνδρομο Stickler είναι μια διαταραχή του συνδετικού ιστού, η οποία περιλαμβάνει οφθαλμικές ανωμαλίες, ευρύ φάσμα σκελετικών ανωμαλιών και ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά προσώπου 2. Οφείλεται κατά κύριο λόγο σε μεταλλάξεις του γονιδίου του προκολλαγόνου ΙΙ, COL2A1 (σύνδρομο Stickler τύπου Ι) και δευτερευόντως σε μεταλλάξεις των γονιδίων του προκολλαγόνου ΧΙ, COL11A1, COL11A2 (σύνδρομο Stickler τύπου ΙΙ) 2,3. Εκτός από την ετερογένεια των γενετικών τόπων, παρατηρείται επίσης μεγάλη κλινική ετερογένεια, τόσο ενδο-οικογενειακή όσο και μεταξύ διαφόρων προσβεβλημένων οικογενειών με το σύνδρομο αυτό 1.

2 Δελτ Α' Παιδιατρ Κλιν Πανεπ Αθηνών 54, I:1 I:2 II:1 II:2 III:1 III:2 III:3 III:4 III:5 retinal detachment mental retardation IV:1 And IV:2 K IV:3 Ath Εικoνα 1. Γενεαλογικό δένδρο της πρώτης οικογένειας. Εικoνα 2. Προφίλ φωτογραφία προσώπου του πρώτου ασθενούς. Παρατηρείται η έντονη υποπλασία της μέσης γραμμής του προσώπου. Περιγράφονται oι περιπτώσεις δύο αγοριών, αμφότερα ηλικίας 4 ετών, με σύνδρομο Stickler τύπου Ι. Οι περιπτώσεις αυτές παρουσιάζουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον. Στη μοριακή ανάλυση DNA ανιχνεύθηκε στη μεν πρώτη περίπτωση μία σπάνια μετάλλαξη, ενώ στη δεύτερη περίπτωση μία νέα, μη περιγραφείσα μέχρι σήμερα μετάλλαξη. Ταυτόχρονα, ανιχνεύθηκε η μοριακή διαταραχή σε άλλα πάσχοντα μέλη των οικογενειών αυτών. Διαπιστώθηκε ότι υπήρχε μεγάλη ενδο-οικογενειακή ποικιλομορφία των κλινικών συμπτωμάτων, ακόμα και μεταξύ ατόμων που έφεραν ίδιες μεταλλάξεις. ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ Περίπτωση πρώτη Αγόρι 4 ετών προσήλθε για έλεγχο αναπτυξιακής καθυστέρησης. Γεννήθηκε στις 38 εβδομάδες κύησης με καισαρική τομή λόγω υψηλής μυωπίας της μητέρας. Το βάρος γέννησης ήταν gr, το μήκος σώματος ήταν 50 cm και η περίμετρος κεφαλής 35 cm. Στο ατομικό αναμνηστικό του παιδιού αναφερόταν ήπια ψυχοκινητική καθυστέρηση (κάθησε στους 9 μήνες, περπάτησε στην ηλικία των 18 μηνών και άρχισε να λέει κάποιες λέξεις στην ηλικία των 20 μηνών). Σε ηλικία ενός έτους, σε τυχαία οφθαλμολογική εξέταση αποκαλύφθηκε υψηλή μυωπία (8 dpt). Όταν ήταν 3 ετών υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση για κρυψορχία. Από το οικογενειακό αναμνηστικό αποκαλύφθηκε ότι η μητέρα είχε απώλεια όρασης από το δεξιό οφθαλμό λόγω αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς κατά την εφηβική ηλικία. Ο αδερφός της μητέρας, ηλικίας 25 ετών, παρουσίαζε επίσης υψηλή μυωπία (15 dpt), μαθησιακές δυσκολίες και εκφυλιστική οστεοαρθρίτιδα. Υψηλή μυωπία είχε και η μητρική γιαγιά. Τα άλλα παιδιά της οικογένειας, δηλαδή ο μεγαλύτερος αδελφός του ασθενούς, ηλικίας 10 ετών, και η αδελφή του, ηλικίας 2 ετών, είχαν επίσης υψηλή μυωπία, με φυσιολογική ψυχοκινητική εξέλιξη (εικόνα 1). Στην αντικειμενική εξέταση, τα σωματομετρικά στοιχεία του ασθενούς βρέθηκαν στην 50 η ΕΘ (ΒΣ: 17kg, ΥΣ: 108cm, ΠΚ: 51cm). Παρατηρήθηκε μικρή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Το περπάτημά του ήταν ελαφρά ασταθές. Λόγω της υψηλής μυωπίας φορούσε ειδικά γυαλιά. Φαινοτυπικά, είχε μεγάλα προέχοντα αυτιά και σημαντική υποπλασία της μέσης γραμμής του προσώπου με μικρή μύτη, επίπεδη ρινική γέφυρα, ανεστραμμένα ρινικά πτερύγια και μικρογναθία με θολωτή υπερώα. Τα παραπάνω χαρακτηριστικά ήταν πιο εμφανή στην πλάγια προβολή του προσώπου (εικόνα 2). Επίσης παρατηρήθηκε μια έκτοπη θηλή στο δεξιό ημιθωράκιο, ενώ τα δάκτυλα των χεριών ήταν μακριά, με λεπτότερες τελικές φάλαγγες (tapering fingers). Το τελευταίο χρονικό διάστημα

3 70 Δελτ Α' Παιδιατρ Κλιν Πανεπ Αθηνών 54, 2007 το παιδί παραπονιόταν για πόνο στις αρθρώσεις των γονάτων και αίσθημα εύκολης κόπωσης. Στην αναπτυξιακή εκτίμηση, οι πρακτικές ικανότητες του ασθενούς υπολογίσθηκαν στο επίπεδο ενός παιδιού 2,5 ετών (Practical Developmental Quotient, DQ =66) και οι λεκτικές ικανότητες 3,2 ετών (Verbal DQ =82). Στη νευρολογική εξέταση παρατηρήθηκε ήπια υποτονία και ελαφρώς αταξικό βάδισμα. Ο αιματολογικός και o βιοχημικός έλεγχος ήταν φυσιολογικός. Η MRI εγκεφάλου έδειξε αύξηση στην προσθιοπίσθια διάμετρο των οφθαλμικών βολβών. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα δεν ήταν πληροφοριακό, καθώς έδειξε μη ειδική επιληπτοειδή δραστηριότητα. Τα οφθαλμολογικά ευρήματα από την οπτομετρία και την εξέταση με σχισμοειδή λυχνία ήταν: (α) υψηλή μυωπία (8dpt) και (β) αραίωση του υαλοειδούς, που περιβαλλόταν από μια μεμβράνη (συγγενής μεμβρανώδης ανωμαλία του υαλοειδούς, congenital membranous vitreous anomaly). O ακοολογικός έλεγχος αποκάλυψε νευροαισθητήρια βαρηκοΐα, ιδιαίτερα στις υψηλές συχνότητες (ελάττωση ακοής κατά 10 db αμφοτερόπλευρα με φυσιολογική έκλυση τυπικών κυματομορφών). Ο υπερηχογραφικός έλεγχος άνω και κάτω κοιλίας ήταν φυσιολογικός. Στο υπερηχογράφημα καρδιάς διαπιστώθηκε μικρού βαθμού πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. Οι ακτινογραφίες των οστών έδειξαν ελαφρά επιπέδωση των σπονδύλων με στένωση των μεσοσπονδύλιων διαστημάτων (ήπια πλατυσπονδυλία). Η οστική ηλικία ήταν 2,5 ετών. Ο καρυότυπος ήταν επίσης φυσιολογικός (46, ΧΥ). Ο ρευματολογικός έλεγχος δεν έδειξε κάποιο παθολογικό εύρημα. Η συγγενής -σταθερά υψηλή- μυωπία, το θετικό οικογενειακό ιστορικό, η υποπλασία της μέσης γραμμής του προσώπου, η ελαφρά νευροαισθητήρια βαρηκοΐα και τα ακτινολογικά ευρήματα έθεσαν τη διάγνωση του συνδρόμου Stickler. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με μοριακή ανάλυση DNA στο παιδί και τα λοιπά μέλη της οικογένειας. Στον ασθενή, στη μητέρα του και στα δύο αδέλφια του ανιχνεύθηκε η παρερμηνεύσιμη μετάλλαξη p.arg365cys (R365C) στο εξόνιο 24 του γονιδίου COL2A1, σύμφωνα με ανάλυση dhplc (WAVE) και τεχνική προσδιορισμού αλληλουχίας του DNA (sequencing). Το παιδί και τα λοιπά πάσχοντα μέλη της οικογένειας, παρακολουθούνται και υποβάλλονται σε τακτικό οφθαλμολογικό έλεγχο. Περίπτωση δεύτερη blindness, retinal detachment AT EF, 14y J 33y + bilateral retinal detachment N 6y M 4y Εικονα 3. Γενεαλογικό δένδρο δεύτερης οικογένειας. Εικονα 4. Φωτογραφία του δεύτερου ασθενούς μας. Παρατηρείται υποπλασία της μέσης γραμμής του προσώπου (καθίζηση της ρίζας της μύτης, ανεστραμμένα ρινικά πτερύγια, μικρογναθία) και έντονο βλέμμα. Αγόρι 4 ετών παραπέμφθηκε από οφθαλμίατρο για γενετική εκτίμηση λόγω οφθαλμολογικών προβλημάτων και επιβαρημένου οικογενειακού ιστορικού. Ήταν το τρίτο παιδί της οικογένειας. Γεννήθηκε μετά από τελειόμηνη κύηση με καισαρική τομή λόγω υψηλής μυωπίας της μητέρας. Το βάρος γέννησης ήταν 3.050gr. Στο ατομικό αναμνηστικό του αναφερόταν υψηλή μυωπία (10 dpt) από ηλικίας 2 ετών. Σε ηλικία 3½ ετών, είχε διαγνωσθεί καταρράκτης στο δεξιό οφθαλμό. Λίγους μήνες αργότερα η οφθαλμολογική εξέταση έδειξε ολικό καταρράκτη και αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς του δεξιού οφθαλμού και περιφερική αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς του αριστερού οφθαλμού, ο οποίος διατηρούσε καλή όραση. Ο ασθενής υπεβλήθη σε χειρουργική επέμβαση και στους δύο οφθαλμούς για την διόρθωση των οφθαλμολογικών προβλημάτων. Από το οικογενειακό ιστορικό διαπιστώθηκε ότι ο αδελφός του ασθενούς, ηλικίας 6 ετών, ήταν απολύτως υγιής, ενώ η μεγάλη αδελφή του, ηλικίας

4 Δελτ Α' Παιδιατρ Κλιν Πανεπ Αθηνών 54, ετών, είχε υψηλή μυωπία (10 dpt), χωρίς άλλα προβλήματα. Επίσης, η μητέρα του ανέφερε ότι είχε υψηλή μυωπία (10 dpt) από νεαρή ηλικία και λόγω αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς είχε υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση και στους δύο οφθαλμούς σε ηλικία 7 ετών. Αποκόλληση αμφιβληστροειδούς είχε υποστεί και ο μητρικός παππούς, ο οποίος ήταν τυφλός (εικόνα 3). Στην αντικειμενική εξέταση, παρατηρήθηκε ότι ο ασθενής είχε ικανοποιητική σωματική ανάπτυξη (σωματομετρικά στοιχεία: η ΕΘ). Η ψυχοκινητική του εξέλιξη ήταν καλή, με καλή χρήση του λόγου και εξωστρεφή προσωπικότητα. Παρατηρήθηκε μόνο υπερκινητικότητα. Λόγω της μυωπίας φορούσε γυαλιά. Φαινοτυπικά, είχε υποπλασία της μέσης γραμμής του προσώπου με καθίζηση της ρίζας της μύτης, ανεστραμμένα ρινικά πτερύγια και μικρογναθία. Οι βλεφαρικές σχισμές ήταν μεγάλες με έντονο βλέμμα (εικόνα 4). Ο ακοολογικός έλεγχος ήταν φυσιολογικός, ενώ ο ακτινολογικός έλεγχος των οστών δεν είχε ιδιαίτερα ευρήματα. Βάσει των ειδικών οφθαλμολογικών ευρημάτων και του οικογενειακού ιστορικού, ετέθη η κλινική διάγνωση του συνδρόμου Stickler, η οποία επιβεβαιώθηκε με μοριακή ανάλυση DNA στον ασθενή, στην αδελφή και στη μητέρα του. Συγκεκριμένα, ανιχνεύθηκε μια μετάλλαξη εναλλακτικού ματίσματος (splice site mutation) (c t>c) στο ιντρόνιο 51 του COL2A1 γονιδίου σε ετερόζυγη κατάσταση. Η μέθοδος που ακολουθήθηκε ήταν η τεχνική άμεσου προσδιορισμού της αλληλουχίας του DNA δύο κατευθύνσεων (bidirectional sequencing). Ο ασθενής και τα άλλα προσβεβλημένα άτομα της οικογένειας παρακολουθούνται τακτικά οφθαλμολογικά. ΣΥΖΗΤΗΣΗ To σύνδρομο Stickler μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα τρόπο κληρονομικότητας. Παρουσιάζει εκδηλώσεις από τους οφθαλμούς (υαλοειδές και αμφιβληστροειδή), διάφορες σκελετικές διαταραχές, ποικίλου βαθμού βαρηκοΐα και χαρακτηριστικές φαινοτυπικές ανωμαλίες προσώπου 1,2. Ανήκει στην ομάδα των σκελετικών παθήσεων που οφείλονται σε βλάβη των δομικών πρωτεϊνών της εξωκυττάριας ουσίας 4. Θεωρείται η πιο συχνή αυτοσωματική επικρατητική πάθηση του συνδετικού ιστού και παρουσιάζει μεγάλη φαινοτυπική και γονοτυπική ετερογένεια 2. Οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων του προκολλαγόνου, COL2A1 και COL11A1, COL11A2, που έχουν χαρτογραφηθεί στο χρωμόσωμα 2 και είναι υπεύθυνα για τον τελικό σχηματισμό του κολλαγόνου τύπου ΙΙ και τύπου ΧΙ αντίστοιχα 2,3,5. Τα κολλαγόνα ΙΙ και ΧΙ είναι ινιδικά κολλαγόνα και αποτελούνται από τρεις αλυσίδες οι οποίες σχηματίζουν τριπλή έλικα. Το κολλαγόνο ΙΙ είναι ομοτριμερές του προϊόντος του γονιδίου COL2A1, δηλαδή αποτελείται από τρεις α 1 αλυσίδες και είναι μείζον συστατικό του υαλοειδούς σώματος, των χόνδρων και του πολφού των δοντιών. Το κολλαγόνο ΧΙ είναι ετεροτριμερές των προϊόντων των γονιδίων COL2A1, COL11A1 και COL11A2. Απαντάται κυρίως στο υαλοειδές σώμα 5. Επειδή αποτελείται από μικρότερης διαμέτρου ινίδια, είναι αναγκαίο για τη διατήρηση της διαφανούς δομής του υαλοειδούς 6. Ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης και τον τύπο των γονιδίων, το σύνδρομο Stickler ταξινομείται σε τρεις τύπους. Κάθε τύπος παρουσιάζει ειδικές ανωμαλίες στο υαλοειδές. Α. Σύνδρομο Stickler τύπου Ι (SΤL I). Παρατηρούνται μεταλλάξεις στο γονίδιο COL2A1, οι οποίες οδηγούν στον πρώιμο τερματισμό της μετάφρασης και συνεπώς στη μειωμένη σύνθεση της α 1 αλυσίδας του κολλαγόνου ΙΙ (απλοανεπάρκεια του γονοτύπου, haplo-insufficiency of genotype). Παρατηρείται χαρακτηριστική συγγενής ανωμαλία του υαλοειδούς, μεμβρανώδους τύπου (congenital membranous vitreous anomaly), στην οποία το υπολειμματικό υαλοειδές ορίζεται από μια αναδιπλωμένη μεμβράνη στον οπισθοφακικό χώρο, ενώ η υπόλοιπη υαλοειδική κοιλότητα είναι κενή (υαλοειδές τύπου Ι). Το STL I καλύπτει το 80% των περιπτώσεων. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν και οι δύο περιπτώσεις μας. B. Σύνδρομο Stickler τύπου ΙΙ (STL II). Οφείλεται σε παρερμηνεύσιμες μεταλλάξεις στο γονίδιο COL11A1, το οποίο κωδικοποιεί την α 1 αλυσίδα του κολλαγόνου ΧΙ. Το υαλοειδές έχει χαρακτηριστική ινιδική κομβολογιοειδή μορφολογία (beaded vitreous anomaly, υαλοειδές τύπου ΙΙ). Γ. Σύνδρομο Stickler τύπου ΙΙΙ (STL ΙII). Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου COL11A2, που είναι υπεύθυνο για την α 2 αλυσίδα του κολλαγόνου ΧΙ και παρουσιάζει μόνο συστηματικές εκδηλώσεις 2,7. Εκτός από τις ανωμαλίες του υαλοειδούς, άλλα οφθαλμικά διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου περιλαμβάνουν την υψηλή σταθερή μυωπία και τη στικτή περιαγγειακή εκφύλιση τύπου lattice ή και ρηγματογενή αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, η οποία συμβαίνει στο 60% των περιπτώσεων και οδηγεί σε απώλεια όρασης, όπως έγινε σε ορισμένα μέλη των οικογενειών των ασθενών μας 1,2,8.

5 72 Δελτ Α' Παιδιατρ Κλιν Πανεπ Αθηνών 54, 2007 Πινακας 1. Διαφορικη διαγνωση συνδρομου Stickler Νόσημα Κληρονομικότητα Κλινικά στοιχεία Σύνδρομο Wagner 5q13-14, Υαλοαμφιβληστροειδοπάθεια χωρίς αποκόλληση - αυτοσωματικό επικρατητικό δεν έχει συστηματικές εκδηλώσεις Διαβρωτική 5q13-14, αυτοσωματικό Allelic variant του σ. Wagner υαλοειδοαμφι- επικρατητικό βληστροειδοπάθεια Σύνδρομο Marshall Οφείλεται σε ελλείμματα και Σχεδόν ίδια εικόνα με το σ. Stickler - επιμένοντα μεταλλάξεις ματίσματος στο μορφολογικά στίγματα προσώπου στους ενηλίκους COL11A1 γονίδιο σε αντίθεση με το σ. Stickler που αμβλύνονται με την ηλικία Δυσπλασία Kniest Σημειακή μετάλλαξη στο Δυσανάλογο κοντό ανάστημα, προοδευτική COL2A1 γονίδιο παραμόρφωση του σκελετού, (αντικατάσταση Arg Cys) χωρίς οφθαλμικά προβλήματα Συγγενής σπονδυλο- Σημειακή μετάλλαξη στο Σοβαρά ακτινολογικά ευρήματα, επιφυσιακή δυσπλασία COL2A1 γονίδιο κοντό ανάστημα, χωρίς (SEDC, spondylo- (αντικατάσταση Arg Cys) οφθαλμικά ευρήματα epiphyseal dysplasia congenita) Οι μη οφθαλμικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν μορφολογικές ανωμαλίες προσώπου, οι οποίες είναι αποτέλεσμα της υποπλασίας της μέσης γραμμής και ποικίλλουν από σχιστία της μαλθακής υπερώας μέχρι ακολουθία Pierre-Robin 9,10. H βαρηκοΐα είναι μια ήπια συστηματική εκδήλωση που παρατηρείται στο 40% των ασθενών 8. Μπορεί να είναι νευροαισθητήρια, αγωγιμότητας ή μικτή, αν και συνήθως είναι μη εξελισσόμενη νευροαισθητήριου τύπου υψηλών συχνοτήτων. Οι παθογενετικοί μηχανισμοί της βαρηκοΐας είναι εν πολλοίς άγνωστοι. Κατά μία υπόθεση οφείλεται στην εκφύλιση των τριχωτών κυττάρων εξαιτίας των διαταραγμένων μηχανικών ιδιοτήτων του κολλαγονικού στρώματος του κοχλία 11. Η βαρηκοΐα αγωγιμότητος απαντάται κυρίως στις μικρές ηλικίες 11. Σχετίζεται με τις συχνές εκκριτικές ωτίτιδες που ευνοούνται από την ιδιαίτερη ανατομία του προσώπου και τη μηχανική διαταραχή της μετάδοσης του ακουστικού ερεθίσματος στο μέσο ους, λόγω υπερελαστικότητας της τυμπανικής μεμβράνης και των συνδέσμων των ακουστικών οσταρίων 11. Μόνο ο ασθενής της πρώτης περίπτωσης παρουσίασε ήπια βαρηκοΐα. Οι εκδηλώσεις από το μυοσκελετικό σύστημα παρουσιάζουν μεγάλου βαθμού ετερογένεια ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια, όπως παρατηρήθηκε και στα περιστατικά μας. Το πιο σημαντικό εύρημα είναι η πρώιμη παιδική αρθροπάθεια 9,10. Ποικίλου βαθμού εξελισσόμενη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, όμως, παρατηρείται σε όλους τους ασθενείς με κύριο εύρημα τη μεταφυσιακή διαπλάτυνση των μακρών οστών 12. Στη 2 η -3 η δεκαετία της ζωής είναι δυνατόν να έχει ήδη αναπτυχθεί χρόνια εκφυλιστική οστεοαρθροπάθεια με προσβολή ιδιαιτέρως της κατ ισχίον άρθρωσης, όπως ο θείος του πρώτου ασθενούς μας 9. Οι νοητικές ικανότητες στα παιδιά με σύνδρομο Stickler είναι φυσιολογικές, εντούτοις είναι πιθανόν να παρατηρηθεί μικρού βαθμού ψυχοκινητική καθυστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες. Ως αίτια ενοχοποιούνται δευτερογενώς ο συνδυασμός προβλημάτων της όρασης και της ακοής που παρατηρούνται στο σύνδρομο 1,8. Από τις δύο οικογένειες, μόνο ο ασθενής της πρώτης παρουσίαζε ήπια αναπτυξιακά προβλήματα και βαρηκοΐα, ενώ τα υπόλοιπα προσβεβλημένα μέλη της οικογένειάς του είχαν φυσιολογική νοημοσύνη. Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου περιλαμβάνει σύνδρομα όπως το σ. Wagner, η διαβρωτική υαλοειδοαμφιβληστροπάθεια και το σύνδρομο Marshall. H πλήρης διαφορική διάγνωση παρουσιάζεται στον πίνακα 1 3,8,11,13.

6 Δελτ Α' Παιδιατρ Κλιν Πανεπ Αθηνών 54, ΠΙνακας 2. Κλινικα ερευνητικα διαγνωστικα κριτηρια κατα Snead & Yates του σ. Stickler (πρεπει να συνυπαρχει ανωμαλια του υαλοειδους μαζι με 3 απο τα 5 ακολουθα κριτηρια) Διαγνωστικά κριτήρια κατά Snead & Yates Περίπτωση 1η Περίπτωση 2η Συγγενής μυωπία + + Ρηγματογενής αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς - + ή περιαγγειακή στικτή (lattice) εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς Υπερελαστικότητα αρθρώσεων με ή χωρίς ακτινολογικά + - ευρήματα αρθρικής εκφύλισης Ακοομετρική διαπίστωση νευροαισθητήριας βαρηκοΐας + - Υποπλασία / σχιστία μέσης γραμμής + - Οι δύο περιπτώσεις που περιγράφηκαν πληρούν τα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια του STL1 (πίνακας 2) 2,8. Η μοριακή ανάλυση του DNA αποκάλυψε όμως ενδιαφέρουσες μεταλλάξεις. Στην πρώτη περίπτωση, ανιχνεύθηκε σημειακή παρερμηνεύσιμη μετάλλαξη (R365C) στο γονίδιο COL2A1 και όχι ανερμηνεύσιμη που θα οδηγούσε σε απλοανεπάρκεια, όπως θα αναμενόταν. Συγκεκριμένα, επρόκειτο για αντικατάσταση μιας κυστεΐνης από αργινίνη στη θέση Χ της τριπλής έλικας του κολλαγόνου ΙΙ. Ως γνωστόν, όλα τα ινιδικά κολλαγόνα έχουν μια μακριά επαναλαμβανόμενη αλληλουχία αμινοξέων γλυκίνης-χ-υ, η οποία διαμορφώνει την τριπλή έλικα 14. Στη βιβλιογραφία έχουν αναφερθεί άλλες δύο περιπτώσεις της συγκεκριμένης μετάλλαξης 6,14. Άλλες αντικαταστάσεις Arg Cys στη θέση Χ ή Υ της τριπλέτας οδηγούν σε νοσήματα όπως η δυσπλασία Kniest και η συγγενής σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία (Spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC) 6. Η μετάλλαξη που βρέθηκε στη δεύτερη οικογένεια δεν έχει αναφερθεί στη βιβλιογραφία μέχρι τώρα. Απαιτείται μεγαλύτερος αριθμός περιπτώσεων για να είναι δυνατή η συσχέτιση γονοτύπου-φαινοτύπου. Είναι φανερό και από τις περιπτώσεις που μελετήσαμε, ότι το σύνδρομο Stickler παρουσιάζει μεγάλη γονοτυπική και φαινοτυπική ετερογένεια και ατελή διεισδυτικότητα. Η υποψία του συνδρόμου πρέπει να τίθεται σε νεογνά με ακολουθία Pierre-Robin, σε παιδιά με ανεξήγητα αρθρικά άλγη και πρώιμη οστεοαρθρίτιδα και στα άτομα με σταθερά υψηλή συγγενή μυωπία 12. Η ακολουθία Pierre-Robin, μάλιστα, είναι ένα εύρημα το οποίο μπορεί να συμβάλλει ακόμη και στην προγεννητική διάγνωση του σ. Stickler, εφόσον υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό. Πράγματι, στην πρόσφατη βιβλιογραφία έχει περιγραφεί περίπτωση προγεννητικής υπερηχογραφικής διάγνωσης ακολουθίας Pierre-Robin που αποδόθηκε σε σύνδρομο Stickler, καθώς έπασχε η μητέρα του παιδιού 15. Σωστή κλινική διάγνωση συνεπάγεται τακτική οφθαλμολογική παρακολούθηση για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, όπως η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς. Συστηματικός οφθαλμολογικός έλεγχος πρέπει να διενεργείται και στα νεογνά με ακολουθία Pierre-Robin. Η επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης με μοριακή ανάλυση DNA παρέχει τη δυνατότητα ανίχνευσης της γενετικής βλάβης στον πάσχοντα, αλλά και σε άλλα προσβεβλημένα μέλη των οικογενειών, καθιστώντας τοιουτοτρόπως εφικτό τον προγεννητικό έλεγχο. ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ Στον Dr Patrick Willems, MD, PhD, Διευθυντή του δικτύου γενετικής διάγνωσης GENDIA (Αμβέρσα, Βέλγιο), για την πολύτιμη βοήθειά του στην μοριακή ανάλυση DNA των οικογενειών. Stickler syndrome. wide phenotypic and genotypic heterogeneity in two families S. Psoni, F. Psychoy, G. Chrousou, L. Thomaidou, P. Paikos, E. Kanavakis, H. Fryssira (Ann Clin Paediatr 2007, 54(1):68-74) Stickler syndrome is an inherited connective tissue disorder with ocular, skeletal and facial abnormalities. High constant congenital myopia, vitreous anomalies, early childhood arthropathy and midline hypoplasia are the hallmarks of the disease. Two interesting cases of Stickler syndrome are presented. In the first case, DNA molecular analysis detected a rare mutation in COL2A1

7 74 Δελτ Α' Παιδιατρ Κλιν Πανεπ Αθηνών 54, gene, which is responsible for Stickler syndrome. In the second case a mutation that has never been described so far was detected. Also, other affected members of the two families were found to be affected with the same molecular abnormalities of the syndrome. Wide phenotypic and genotypic heterogeneity of Stickler syndrome was found, as it is shown in the current literature. Key words: Stickler syndrome,, midline hypoplasia of the face, COL2A1 gene. ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ 1. Parke DW. Stickler syndrome: Clinical care and molecular genetics. Am J Ophthalmol 2002; 134: Rose PS, Levy HP, Liberfarb RM, Davis J, Szymko-Bennett Y, Rubin BI et al. Stickler syndrome: Clinical characteristics and diagnostic criteria. Am J Med Genet 2005; 138A: Parma ES, Körkkö J, Hagler W, Ala-Kokko L. Radial perivascular retinal degeneration: A key to the clinical diagnosis of an ocular variant of Stickler syndrome with minimal or no systemic manifestations. Am J Ophthalmol 2002; 134: Superti-Furga A, Bonafé L, Rimoin D. Molecular-Pathogenetic classification of genetic disorders of the skeleton. Am J Med Genet (Semin. Med. Genet) 2001; 106: Richards AJ, Martin S, Yates JRW, Scott JD, Baguley DM, Pope MF, Snead MP. COL2A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner Syndromes. Br J Ophthalmol 2000; 84: Hoornaert K, Dewinter C, Vereecke I, Beemer FA, Courtens W, Fryer A, Fryssira H. The phenotypic spectrum in patients with an arginine to cysteine mutation in the COL2A1 gene. J Med Gen 2005; Sep 9 [Epub ahead of print]. 7. Nishimura G, Haga N, Kitoh H, Tanaka Y, Sonoda T, Kitamura M et al. The phenotypic spectrum of COL2A1 mutations. Hum Mut 2005; 26: Snead M, Yates JRW. Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. J Med Gen 1999; 36: Rose PS, Ahn NU, Levy HP, Magid D, Davis J, Liberfarb RM, Sponseller PD. The hip in Stickler syndrome. J Pediatr Orthop 2001; 21: Baijens LWJ, De Leenheer EMR, Weekamp HH, Cruysberg LRM, Mortier GR, Cremers CWRJ. Stickler syndrome I and stapes ankylosis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2004; 68: Szymko-Bennett YM, Mastroianni MA, Shotland LI, Davis j, Ondrey FG, Balog J et al. Auditory dysfunction in Stickler syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2001; 127: Fujiwaki T, Nishimura G, Ohashi H, Ito K, Kazama S, Ishioka C. Postnatal remission of ocular, auditory,and somatic findings in Stickler syndrome. Pediatr Int 2004; 46: Sebes J, Kasthuri S. Hereditary arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome). Skeletal Radiol 2000; 29: Richards AJ, Baguley DM, Yates JRW, Lane C, Nicol M, Harper PS et al. Variation in the vitreous phenotype of Stickler syndrome can be caused by different aminoacid substitutions in the X position of the type II collagen Gly-X-Y triple helix. Am J Hum Genet 2000; 67: Soulier M, Sigaudy S, Chau C, Philip N. Prenatal diagnosis of Pierre-Robin sequence as part of Stickler syndrome. Prenat Diagn 2002, 22:

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΕΞΑΡΘΡΗΜΑ ΙΣΧΙΟΥ ΟΡΙΣΜΟΣ Συγγενής διαταραχή του ισχίου που προκαλείται από την ανώµαλη ανάπτυξη ενός ή όλων των

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Α. Μουλοπούλου ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΜΑΓΝΗΤΙΚΗΣ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑΣ ΣΤΟ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ: Η ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ

Α. Μουλοπούλου ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΜΑΓΝΗΤΙΚΗΣ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑΣ ΣΤΟ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ: Η ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ Α. Μουλοπούλου ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΜΑΓΝΗΤΙΚΗΣ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑΣ ΣΤΟ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ: Η ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ Το σήμα στην Μαγνητική Τομογραφία Τ1 ακολουθία: το λίπος έχει το νερό έχει Τ2 ακολουθία: το νερό έχει Τ1 Τ2

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΟΛΙΚΗ ΑΡΘΡΟΠΛΑΣΤΙΚΗ ΙΣΧΊΟΥ ΤΥΠΟΥ ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΕΩΣ ΕΠΙΦΑΝΕΙΑΣ ΜΙΑ ΝΕΑ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΣΤΗΝ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΗΣ ΑΡΘΡΩΣΕΩΣ ΤΟΥ ΙΣΧΙΟΥ

ΟΛΙΚΗ ΑΡΘΡΟΠΛΑΣΤΙΚΗ ΙΣΧΊΟΥ ΤΥΠΟΥ ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΕΩΣ ΕΠΙΦΑΝΕΙΑΣ ΜΙΑ ΝΕΑ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΣΤΗΝ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΗΣ ΑΡΘΡΩΣΕΩΣ ΤΟΥ ΙΣΧΙΟΥ ΟΛΙΚΗ ΑΡΘΡΟΠΛΑΣΤΙΚΗ ΙΣΧΊΟΥ ΤΥΠΟΥ ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΕΩΣ ΕΠΙΦΑΝΕΙΑΣ ΜΙΑ ΝΕΑ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΣΤΗΝ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΗΣ ΑΡΘΡΩΣΕΩΣ ΤΟΥ ΙΣΧΙΟΥ Του Δρ. Κωνσταντίνου Δ. Στρατηγού Δ/ντού Ορθοπαιδικής Επανορθωτικής Χειρουργικής

Διαβάστε περισσότερα

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1)

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Νικολάου Μ. 1, Ζαμπογιάννης Α. 1, Τουρκαντώνη Ν. 1, Νικας Ι. 2, Χασιώτου Μ. 2, Σφακιανός Γ. 3, Προδρόμου

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΑΠΡΙΛΙΟΣ 2015 ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση των χαρακτηριστικών της

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ ΒΛΑΙΣΟΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ. 06/Φεβ/2013 ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΕΙΣ ΑΚΡΟΥ ΠΟΔΟΣ ΒΛΑΙΣΟΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ ΔΡ. ΝΙΚΟΣ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑΣ ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ ΛΕΥΚΩΣΙΑΣ I.

ΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ ΒΛΑΙΣΟΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ. 06/Φεβ/2013 ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΕΙΣ ΑΚΡΟΥ ΠΟΔΟΣ ΒΛΑΙΣΟΠΛΑΤΥΠΟΔΙΑ ΔΡ. ΝΙΚΟΣ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑΣ ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ ΛΕΥΚΩΣΙΑΣ I. ΒΛΑΙΣΟ ΔΡ. ΝΙΚΟΣ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑΣ ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ ΛΕΥΚΩΣΙΑΣ 1 2 ΒΛΑΙΣΟ I. ΜΟΝΑΔΙΚΗ ΟΝΤΟΤΗΤΑ ΒΛΑΙΣΟ II. ΜΕΡΟΣ ΑΛΛΟΥ ΠΙΟ ΠΟΛΥΠΛΟΚΟΥ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΟΣ Γενικευμένης Χαλάρωσης Συνδέσμων Νευρολογικής ή Μυϊκής Πάθησης Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ & ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗ ΕΝΩΣΗ ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΩΝ ΕΛΛΑΔΟΣ ΗΜΕΡΑ ΑΡΘΡΙΤΙΔΑΣ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ & ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗ ΕΝΩΣΗ ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΩΝ ΕΛΛΑΔΟΣ ΗΜΕΡΑ ΑΡΘΡΙΤΙΔΑΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ & ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗ ΕΝΩΣΗ ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΩΝ ΕΛΛΑΔΟΣ ΗΜΕΡΑ ΑΡΘΡΙΤΙΔΑΣ 12 ΟΚΤΩΒΡΙΟΥ 2013 TI ENNOOYME ΛΕΓΟΝΤΑΣ «ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ» Ο όρος «ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ» περιλαμβάνει μια ομάδα μυοσκελετικών παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης

Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Ζήκου Αναστασία, Aνδριανοπούλου Άρτεμης, Ξύδης Βασίλειος, Μαρία Ι. Αργυροπούλου. Εργαστήριο Κλινικής

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014. Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014. Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 Θέµα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β A4. γ A5. β Ενδεικτικές απαντήσεις Θέµα Β Β1. Η σειρά των βημάτων που οδηγούν στην κατασκευή καρυοτύπου

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) Τετάρτη, 4 Ιουνίου 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ:

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Β Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελκάση ε. RNA πολυμεράση Β3. Σχολικό βιβλίο, Σελ.: 98: «Η διάγνωση των

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων Χρυσούλα Νικολάου Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα Νοσολογικές οντότητες, συχνά κληρονομικής αρχής, με προσβολή συγκεκριμένων ανατομικών δομών του Ν.Σ, (επηρεάζουν

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ Αποφρακτική άπνοια είναι οι συνεχείς και επαναλαμβανόμενες διακοπές της αναπνοής λόγω αποφράξεως των ανώτερων αναπνευστικών οδών

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Τι είναι ο Κερατόκωνος?

Τι είναι ο Κερατόκωνος? Τι είναι ο Κερατόκωνος? Ο Κερατόκωνος είναι µια διαταραχή του κερατοειδούς - του διαφανούς προσθίου τµήµατος του οφθαλµού Ο κερατοειδής είναι εκείνος που εστιάζει το φως στο πίσω µέρος του µατιού. Έτσι

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Λεβαντής 1, Ελένη Κυρίου 1,Ελευθέριος Βογιατζόγλου 2, Ανδριάνα Δώνου 2, Ελευθέριος Κουτσαντωνίου 1, Σοφία Λαφογιάννη 1, Χαρίκλεια Λούπα 2.

Γεώργιος Λεβαντής 1, Ελένη Κυρίου 1,Ελευθέριος Βογιατζόγλου 2, Ανδριάνα Δώνου 2, Ελευθέριος Κουτσαντωνίου 1, Σοφία Λαφογιάννη 1, Χαρίκλεια Λούπα 2. Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΑΠΛΗΣ ΑΚΤΙΝΟΓΡΑΦΙΑΣ ΣΤΗ ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΟΣΤΕΟΜΥΕΛΙΤΙΔΑΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΗΤΙΚΗΣ ΟΣΤΕΟΑΡΘΡΟΠΑΘΕΙΑΣ (Charcot) ΣΕ ΔΙΑΒΗΤΙΚΟ ΠΟΔΙ. Γεώργιος Λεβαντής 1, Ελένη Κυρίου 1,Ελευθέριος Βογιατζόγλου 2, Ανδριάνα

Διαβάστε περισσότερα

ΓΛΑΥΚΩΜΑ. προληψη και θεραπεια. επειδή είναι σηµαντικό να διατηρήσετε για πάντα την όραση σας

ΓΛΑΥΚΩΜΑ. προληψη και θεραπεια. επειδή είναι σηµαντικό να διατηρήσετε για πάντα την όραση σας ΓΛΑΥΚΩΜΑ προληψη και θεραπεια επειδή είναι σηµαντικό να διατηρήσετε για πάντα την όραση σας Τι είναι το γλαύκωµα; Το γλαύκωμα αποτελεί μια ομάδα από παθήσεις των οφθαλμών, οι οποίες έχουν σαν κοινό χαρακτηριστικό

Διαβάστε περισσότερα

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Θέμα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β Θέμα Β ΑΓ.ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ 11 -- ΠΕΙΡΑΙΑΣ -- 18532 -- ΤΗΛ. 210-4224752, 4223687 Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

Παμπελοννησιακό Ιατρικό Συνέδριο Πάτρα, 23 Οκτ. 2010

Παμπελοννησιακό Ιατρικό Συνέδριο Πάτρα, 23 Οκτ. 2010 Σπονδυλαρθροπάθειες Η σημασία της πρώιμης διάγνωσης Δαούσης Δημήτριος Λέκτορας Παθολογίας/Ρευματολογίας Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Πατρών Παμπελοννησιακό Ιατρικό Συνέδριο Πάτρα, 23 Οκτ. 2010 Σπονδυλαρθροπάθειες

Διαβάστε περισσότερα

Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος. www.rheuma,gr

Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος. www.rheuma,gr Πολλες από τις ρευματικες παθησεις των ενηλικων προσβαλουν και τα παιδια,αν και σε μικροτερη συχνοτητα. Επιπλεον καποιες παθησεις όπως είναι ο συστηματικης έναρξης ή ο ολιγοαρθρικος τυπος εναρξης της Νεανικης

Διαβάστε περισσότερα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδροµο Μηροκοτυλιαίας Πρόσκρουσης Femoroacetabular Impingement Syndrome (FAI)

Σύνδροµο Μηροκοτυλιαίας Πρόσκρουσης Femoroacetabular Impingement Syndrome (FAI) Σύνδροµο Μηροκοτυλιαίας Πρόσκρουσης Femoroacetabular Impingement Syndrome (FAI) Τι είναι το σύνδροµο µηροκοτυλιαίας πρόσκρουσης; Φυσιολογικά, η κεφαλή του ισχίου δεν προσκρούει στο χείλος της κοτύλης κατά

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β. Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. TETAPTH 4 OYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) ) DNA πολυμεράσες β.) ) πριμόσωμα γ.) ) DNA δεσμάση δ.) ) DNA ελικάσες ε.) ) RNA

Διαβάστε περισσότερα

Συγγενές. Γλαύκωµα. Αγάθη Κουρή,FRCS Κλιν.

Συγγενές. Γλαύκωµα. Αγάθη Κουρή,FRCS Κλιν. Συγγενές Γλαύκωµα Αγάθη Κουρή,FRCS Επιµελ. Α,Οφθ/κής Κλιν. Νοσ. Παίδων «Π.. & Α. Κυριακού» ΣυγγενέςΓλαύκωµα Σπάνια ασθένεια, η οποία δυνητικά οδηγεί στην τύφλωση και χαρακτηρίζεται από αυξηµένη ΕΟΠ. Γλαύκωµα

Διαβάστε περισσότερα

Τετραγλώχινα Πνευμονική Βαλβίδα σε Ενήλικα Ασθενή: Ευρήματα από το. Διαθωρακικό Υπερηχοκαρδιογράφημα και την Πολυτομική Αξονική Τομογραφία

Τετραγλώχινα Πνευμονική Βαλβίδα σε Ενήλικα Ασθενή: Ευρήματα από το. Διαθωρακικό Υπερηχοκαρδιογράφημα και την Πολυτομική Αξονική Τομογραφία Τετραγλώχινα Πνευμονική Βαλβίδα σε Ενήλικα Ασθενή: Ευρήματα από το Διαθωρακικό Υπερηχοκαρδιογράφημα και την Πολυτομική Αξονική Τομογραφία SOO-YEON JUNG, Department of cardiology, St. Vincent s Hospital,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΗΓΗΤΙΚΟΣ ΦΑΚΕΛΟΣ ΠΑΡΟΧΩΝ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ

ΕΙΣΗΓΗΤΙΚΟΣ ΦΑΚΕΛΟΣ ΠΑΡΟΧΩΝ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ ΚΕΠΑ... ΕΙΣΗΓΗΤΙΚΟΣ ΦΑΚΕΛΟΣ ΠΑΡΟΧΩΝ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ Ονοματεπώνυμο... Όνομα πατέρα... Ημερομηνία Γέννησης... ΑΜ... ΑΜΚΑ... Ασφαλιστικός Φορέας... Ημερομηνία έναρξης της αναπηρίας... Ειδικότητα Προέχουσας Πάθησης

Διαβάστε περισσότερα

Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα. Θ. Τσιλιγιάννης

Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα. Θ. Τσιλιγιάννης Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα Θ. Τσιλιγιάννης Παιδίατρος Εξειδικευμένος Παιδοπνευμονολόγος Διευθυντής Παιδοπνευμονολογικού Παιδιατρική Κλινική ΜΗΤΕΡΑ Φυσική

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ. ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ «Ιατρική Ερευνητική Μεθοδολογία» ΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ. ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ «Ιατρική Ερευνητική Μεθοδολογία» ΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ «Ιατρική Ερευνητική Μεθοδολογία» ΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ Νόσος Pompe: Νεότερα κλινικά, γενετικά, διαγνωστικά και θεραπευτικά

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑΣ. ΑΙΦΝΙΔΙΑ ΑΠΩΛΕΙΑ ΑΚΟΗΣ : ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ ΕΠΙΠΛΟΚΗ. ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟ ΚΑΙ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΤΗΣ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑΣ.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑΣ. ΑΙΦΝΙΔΙΑ ΑΠΩΛΕΙΑ ΑΚΟΗΣ : ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ ΕΠΙΠΛΟΚΗ. ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟ ΚΑΙ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΤΗΣ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑΣ. 1 Νοσοκομείο Ιασώ General, Aθήνα, Εργαστήριο Φαρμακολογίας Ιατρικής Σχολής Αθηνών Εισαγωγή Παρουσίαση Περιστατικού Συμπεράσματα Εισαγωγή Η αιφνίδια βαρηκοΐα μετά από μη ωτολογική χειρουργική επέμβαση αποτελεί

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Οστεοπόρωση. Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία. Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Οστεοπόρωση Διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία Δρ. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Η οστεοπόρωση είναι πιο συχνή από τις παθήσεις της καρδιάς και των πνευμόνων Οστεοπόρωση: Η σιωπηλή επιδημία

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή:

ΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή: ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ιευθυντής : Καθηγητής Ιωάννης Ν. Τσανάκας Ι οκράτειο Νοσοκοµείο Κωνσταντινου όλεως 49 Θεσσαλονίκη 54642 Τηλ.: 2310-992982 FAX:

Διαβάστε περισσότερα

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων ΚεφόΑηιο 5 ΜενδεΠική κπηρονουικότηϊα 1. Συμπληρώστε με τις κατάλληλες λέξεις τα κενά στο κείμενο: Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα

Διαβάστε περισσότερα

Αν διαχωρίζει τελείως το χείλος η σχιστία λέγεται πλήρης, ενώ αν χωρίζει τμήμα μόνο του χείλους λέγεται ατελής.

Αν διαχωρίζει τελείως το χείλος η σχιστία λέγεται πλήρης, ενώ αν χωρίζει τμήμα μόνο του χείλους λέγεται ατελής. Μια από τις πιο συχνές ανωμαλίες που παρουσιάζονται κατά την γέννηση και έρχονται να διαταράξουν την ευτυχία που φέρνει στους γονείς ο ερχομός ενός παιδιού, είναι η σχιστία του χείλους, της υπερώας ή και

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία Διαγώνισμα 2014-15 Ενδεικτικές απαντήσεις Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία Βιολογία Κατεύθυνσης Εξεταζόμενο μάθημα Γ Λυκείου Τάξη Θέμα 1 ο : 1 α, 2 γ, 3 ε, 4 α, 5 ε Θέμα 2 ο : Α. Η απεικόνιση των μεταφασικών

Διαβάστε περισσότερα

Μελέτη της προσαρμογής στη θόλωση παρουσία διαθλαστικού σφάλματος (Blur adaptation)

Μελέτη της προσαρμογής στη θόλωση παρουσία διαθλαστικού σφάλματος (Blur adaptation) ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΡΗΤΗΣ ΔΙΑΤΜΗΜΑΤΙΚΟ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ ΟΠΤΙΚΗ ΚΑΙ ΟΡΑΣΗ Μεταπτυχιακή Εργασία Ειδίκευσης Μελέτη της προσαρμογής στη θόλωση παρουσία διαθλαστικού σφάλματος (Blur adaptation) Ελένη

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΟΑΡΝΗΤΙΚΕΣ ΣΠΟΝΔΥΛΑΡΘΡΟΠΑΘΕΙΕΣ

ΟΡΟΑΡΝΗΤΙΚΕΣ ΣΠΟΝΔΥΛΑΡΘΡΟΠΑΘΕΙΕΣ ΟΡΟΑΡΝΗΤΙΚΕΣ ΣΠΟΝΔΥΛΑΡΘΡΟΠΑΘΕΙΕΣ Η έννοια της οροαρνητικής ΣπΑ Προακτινολογική ΣπΑ ΣΠΥΡΟΣ ΑΣΛΑΝΙΔΗΣ ΣπΑ Ομάδα φλεγμονωδών αρθροπαθειών Με κοινά κλινικά χαρακτηριστικά και γενετικούς προδιαθεσικούς παράγοντες

Διαβάστε περισσότερα

Βλάβες του Αρθρικού Χόνδρου του Γόνατος: Διάγνωση και Αντιμετώπιση

Βλάβες του Αρθρικού Χόνδρου του Γόνατος: Διάγνωση και Αντιμετώπιση Βλάβες του Αρθρικού Χόνδρου του Γόνατος: Διάγνωση και Αντιμετώπιση Τι είναι ο αρθρικός χόνδρος; Ο αρθρικός χόνδρος είναι ένας στιλπνός, ομαλός, λείος και ανάγγειος ιστός που καλύπτει τις αρθρικές επιφάνειες

Διαβάστε περισσότερα

Ρευματοειδής αρθρίτιδα. Μαρία Γ. Τεκτονίδου Επίκουρος Καθηγήτρια Ρευματολογίας Α Παθολογική Κλινική, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Ρευματοειδής αρθρίτιδα. Μαρία Γ. Τεκτονίδου Επίκουρος Καθηγήτρια Ρευματολογίας Α Παθολογική Κλινική, Ιατρική Σχολή Αθηνών Ρευματοειδής αρθρίτιδα Μαρία Γ. Τεκτονίδου Επίκουρος Καθηγήτρια Ρευματολογίας Α Παθολογική Κλινική, Ιατρική Σχολή Αθηνών Ρόλος Ανοσοποιητικού Συστήματος Προστασία του οργανισμού έναντι εξωτερικών εισβολέων

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

Α3. Η εισαγωγή ανασυνδυασμένου DNA σε βακτήριο-ξενιστή ονομάζεται α. μικροέγχυση β. μετασχηματισμός γ. εμβολιασμός δ. κλωνοποίηση.

Α3. Η εισαγωγή ανασυνδυασμένου DNA σε βακτήριο-ξενιστή ονομάζεται α. μικροέγχυση β. μετασχηματισμός γ. εμβολιασμός δ. κλωνοποίηση. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό

Διαβάστε περισσότερα

Συχνότητα. Άντρες Γυναίκες 5 1. Νεαρής και μέσης ηλικίας

Συχνότητα. Άντρες Γυναίκες 5 1. Νεαρής και μέσης ηλικίας Η αιτιολογία της πάθησης είναι άγνωστη, αν και έχει μεγάλη σχέση με το κάπνισμα καθώς το 90% των ασθενών είναι ενεργείς καπνιστές Συχνότητα Άντρες Γυναίκες 5 1 Νεαρής και μέσης ηλικίας Στο 60% των περιπτώσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙ ΟΥΣ

ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙ ΟΥΣ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙ ΟΥΣ ΧριστίναΚουρεντή Β Οφθαλµολογική κλινική, Ν.Ε.Ε.Σ ιευθυντής Η. Φερέτης ΠεριφερικόςΑµφιβληστροειδής Περιλαµβάνει το πρόσθιο τµήµα του αµφ/δούς που αρχίζει 3mm πίσω

Διαβάστε περισσότερα

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΑΠΟ ΤΟ 2003-2013

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΑΠΟ ΤΟ 2003-2013 ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΑΠΟ ΤΟ 2003-2013 ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΠΕΡΔΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΟΣ (MSc) 1 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΕΝΟΤΗΤΑ ΣΕΛΙΔΑ Ενότητα 2 : Χημεία της ζωής 4 Ενότητα 3: Ενέργεια και οργανισμοί 13 Ενότητα 4: κυτταρική

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna. Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna. Μονάδες 5 Α Π Α Ν Τ Η Σ Ε Ι Σ Θ Ε Μ Α Τ Ω Ν Π Α Ν Ε Λ Λ Α Ι Κ Ω Ν Ε Ξ Ε Τ Α Σ Ε Ω Ν 2 0 1 4 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 04.06.2014 ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας από τις παρακάτω

Διαβάστε περισσότερα

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία.

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία. Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΘΕΜΑ: «Εγκεφαλική Παράλυση στην παιδική ηλικία». Εκπόνηση εργασίας: Παπαδοπούλου Ειρήνη Α.Μ. 12148 Επιβλέπουσα:

Διαβάστε περισσότερα

Κινητικό σύστημα του ανθρώπου Μέρος Ι: Ερειστικό, μυϊκό και συνδεσμικό σύστημα. Μάλλιου Βίβιαν Καθηγήτρια ΤΕΦΑΑ ΔΠΘ Φυσικοθεραπεύτρια

Κινητικό σύστημα του ανθρώπου Μέρος Ι: Ερειστικό, μυϊκό και συνδεσμικό σύστημα. Μάλλιου Βίβιαν Καθηγήτρια ΤΕΦΑΑ ΔΠΘ Φυσικοθεραπεύτρια Κινητικό σύστημα του ανθρώπου Μέρος Ι: Ερειστικό, μυϊκό και συνδεσμικό σύστημα Μάλλιου Βίβιαν Καθηγήτρια ΤΕΦΑΑ ΔΠΘ Φυσικοθεραπεύτρια Τα συστήματα του ανθρώπινου σώματος Αναπνευστικό σύστημα (αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

ΣΚΟΛΙΩΣΗ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ

ΣΚΟΛΙΩΣΗ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΣΚΟΛΙΩΣΗ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ 18 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2010 ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΜΑΡΙΑ Θ. ΠΑΠΑΦΥΛΑΚΤΟΥ ΩΝΑΣΕΙΟ ΚΑΡΔΙΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Σκελετικές ανωμαλίες παρατηρούνται συχνά σε ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ

ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ 27 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Κοινωνικής Παιδιατρικής και Προαγωγής της Υγείας Σπάρτη και Μονεμβασιά 2015 ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ Καλογήρου

Διαβάστε περισσότερα

Ρήξη του Επιχείλιου Χόνδρου του Ώμου και Βλάβες SLAP

Ρήξη του Επιχείλιου Χόνδρου του Ώμου και Βλάβες SLAP Ρήξη του Επιχείλιου Χόνδρου του Ώμου και Βλάβες SLAP Τι είναι οι σύνδεσμοι και ο επιχείλιος χόνδρος στον ώμο; Η γληνοβραχιόνια άρθρωση του ώμου είναι μία σφαιροειδής ενάρθρωση που σχηματίζεται από την

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΘΕΜΑ A Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ B Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA

Διαβάστε περισσότερα

To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το. «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson

To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το. «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson Ζήκου Αναστασία, Μούκα Βασιλική, Μούκα Γεωργία, Κώστα Παρασκευή, Ξύδης Βασίλειος, Αργυροπούλου Ι. Μαρία.

Διαβάστε περισσότερα

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ. Πτυχιακή Εργασία. Κόπωση και ποιότητα ζωής ασθενών με καρκίνο.

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ. Πτυχιακή Εργασία. Κόπωση και ποιότητα ζωής ασθενών με καρκίνο. ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ Πτυχιακή Εργασία Κόπωση και ποιότητα ζωής ασθενών με καρκίνο Μαργαρίτα Μάου Λευκωσία 2012 ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

Φωσφοροπενική ραχίτιδα περιγραφή περίπτωσης

Φωσφοροπενική ραχίτιδα περιγραφή περίπτωσης ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 2 Φωσφοροπενική ραχίτιδα περιγραφή περίπτωσης Αντιφάκου Ευδοξία Τριανταφύλλου Παναγιώτα Εισαγωγή Η ραχίτιδα χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή εναπόθεση αλάτων ασβεστίου

Διαβάστε περισσότερα

ΒΑΡΗΚΟΪΑ Γενικά Σημασία της ακοής

ΒΑΡΗΚΟΪΑ Γενικά Σημασία της ακοής ΒΑΡΗΚΟΪΑ Γενικά Το αυτί είναι το όργανο της ακοής και της ισορροπίας. Διαιρείται ανατομικά σε έξω, μέσο, και έσω αυτί. Η ικανότητα του ανθρώπου να ακούει και να καταλαβαίνει τους ήχους και τους συνομιλητές

Διαβάστε περισσότερα

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουμε τις προτεινόμενες απαντήσεις που αφορούν τα θέματα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ημερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ (Ομάδα Β ).

Διαβάστε περισσότερα

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων 4 Ιουνίου 2014 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α.1δ Α.2 γ Α.3 β Α.4 γ Α.5 β ΘΕΜΑ Β B.1 4 2 1 6 3 5 B.2 α. DNAπολυμεράση β. πριμόσωμα

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α. Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β. Β1. 4-2-1-6-3-5 Β2. α) DNA πολυμεράσες β) πριμόσωμα γ) DNA δεσμάσεις δ) DNA ελικάσες ε) RNA πολυμεράσες Β3. σελ 98:

Διαβάστε περισσότερα

Η Αρθροσκόπηση της Ποδοκνημικής Άρθρωσης

Η Αρθροσκόπηση της Ποδοκνημικής Άρθρωσης Η Αρθροσκόπηση της Ποδοκνημικής Άρθρωσης Ανατομική της Ποδοκνημικής Άρθρωσης Η ποδοκνημική άρθρωση είναι η άρθρωση που σχηματίζεται στη θέση σύνδεσης τριών οστών: του κάτω άκρου της περόνης προς τα έξω

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Παρουσίαση πτυχιακής εργασίας. Γιώτη Κωνσταντίνα Φρογάκη Ήρα-Αφροδίτη

Παρουσίαση πτυχιακής εργασίας. Γιώτη Κωνσταντίνα Φρογάκη Ήρα-Αφροδίτη Παρουσίαση πτυχιακής εργασίας Γιώτη Κωνσταντίνα Φρογάκη Ήρα-Αφροδίτη Περιεχόμενα Εισαγωγή Γνώση και κατανόηση του αυτισμού Διαγνωστικά εργαλεία για την ανίχνευση του αυτισμού Βασικές αρχές αποτελεσματικής

Διαβάστε περισσότερα

Τι είναι το γλαύκωμα;

Τι είναι το γλαύκωμα; Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας. Τι είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α κ Θέµα 1 ο Από τις παρακάτω πολλαπλές απαντήσεις να επιλέξετε τη σωστή. 1. Αν ένα γονίδιο βακτηριακού DNA έχει µήκος 1500 ζεύγη βάσεων,

Διαβάστε περισσότερα