Σύνδρομο Cornelia de Lange: Νεώτερα δεδομένα για έναν παλιό γνώριμο

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Σύνδρομο Cornelia de Lange: Νεώτερα δεδομένα για έναν παλιό γνώριμο"

Transcript

1 ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 12 Σύνδρομο Cornelia de Lange: Νεώτερα δεδομένα για έναν παλιό γνώριμο Ευδοξία Σαπουντζή Αθανάσιος Χριστοφορίδης Εισαγωγή Το σύνδρομο Cornelia de Lange αποτελεί μια γνωστή, πολυσυστηματική διαταραχή, με διακριτή εξωτερική εμφάνιση, κοντό ανάστημα, και επιπλοκές κυρίως το νευρικό, μυοσκελετικό και γαστρεντερικό σύστημα. Η βαρύτητα του συνδρόμου παρουσιάζει ευρεία διακύμανση και τις τελευταίες δύο δεκαετίες έχουν περιγραφεί πολλαπλές ηπιώτερες μορφές του συνδρόμου. Παρουσιάζεται περίπτωση βρέφους με κλινική διάγνωση συνδρόμου Cornelia de Lange και γίνεται μια ανασκόπηση στη σύγχρονη βιβλιογραφία με έμφαση στα αναθεωρημένα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου, τη μοριακή μελέτη των υπεύθυνων μεταλλάξεων καθώς και τις συστάσεις για τη μακρόχρονη παρακολούθηση των ασθενών αυτών. Περιγραφή περίπτωσης Άρρεν βρέφος ηλικίας 2 μηνών προσεκομίσθη στα εξωτερικά ιατρεία σε ημέρα γενικής εφημερίας λόγω αναφερόμενης μειωμένης πρόσληψης τροφής και εμέτων 2-ημέρου. Πρόκειται για το δεύτερο παιδί φαινοτυπικά υγιών γονέων, το μεγαλύτερο αδερφάκι είναι κορίτσι ηλικίας 4,5 ετών που περιγράφεται υγιές. Ο πατέρας αναφέρεται ότι είναι περιστασιακός χρήστης ουσιών, ενώ η μητέρα κάπνιζε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περίπου 20 τσιγάρα ημερησίως. Το νεογνό γεννήθηκε με φυσιολογικό τοκετό, σε ηλικία κύησης 38 εβδομάδων και με βάρος γέννησης 2400 gr. Το υπόλοιπο περιγεννητικό και ατομικό ιστορικό αναφέρεται ελεύθερο. Κατά την εισαγωγή, το βρέφος δεν παρουσίαζε κλινική εικόνα λοίμωξης (απύρετο, ζωηρό σε καλή γενική κατάσταση), παρ όλα αυτά και λόγω του νεαρού της ηλικίας ελήφθη εργαστηριακός έλεγ-

2 ΕΥΔΟΞΙΑ ΣΑΠΟΥΝΤΖΗ, ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΙΔΗΣ χος και τέθηκε σε ενδοφλέβια αντιβιοτική αγωγή με αμπικιλλίνη και αμικασίνη μέχρι την λήψη του αποτελέσματος της καλλιέργειας ούρων που ήταν αρνητικό, οπότε και διεκόπη η αγωγή. Ήδη την 1η ημέρα της εισαγωγής τέθηκε η κλινική υποψία του συνδρόμου Cornelia de Lange λόγω του χαρακτηριστικού προσωπείου του βρέφους που εμφάνιζε συνοφρύωση, μακριές και λεπτές βλεφαρίδες, καθίζηση της βάσης ρινός με ρώθωνες που είχαν φορά πρός τα άνω και έξω, φαρδύ φίλτρο, λεπτά χείλη με φορά προς τα κάτω καθώς και αυξημένη ελίκωση του πτερυγίου του ωτός (Εικόνα 1). Εικόνα 1. Ο ασθενής παρουσίαζε συνοφρύωση με μακριές και λεπτές βλεφαρίδες, ανεστραμένους ρώθωνες με φορά προς τα άνω και έξω, φαρδύ φίλτρο με λεπτά χείλη και γωνίες του στόματος προς τα κάτω, καθώς και αυξημένη ελίκωση του πτερυγίου του ωτός Εικόνα 2. Υπερτρίχωση ιδιαίτερα στα άνω και κάτω άκρα και στην οσφύ, μαρμαροειδές δέρμα, βαλανικός υποσπαδίας και αμφοτερόπλευρη κρυψορχία 92

3 ΣΥΝΔΡΟΜΟ CORNELIA DE LANGE: ΝΕΩΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΓΙΑ ΕΝΑΝ ΠΑΛΙΟ ΓΝΩΡΙΜΟ Επιπρόσθετα, ο ασθενής παρουσίαζε γενικευμένη υπερτρίχωση με μαρμαροειδές δέρμα καθώς και βαλανικό υποσπαδία με αμφοτερόπλευρη κρυψορχία (Εικόνα 2). Από τα υπόλοιπα συστήματα δεν παρουσίαζε κάτι παθολογικό, ενώ σωματομετρικά βρισκόταν κάτω την 3η εκατοστιαία θέση στις καμπύλες βάρους, μήκους σώματος και περιμέτρου κεφαλής. Λόγω των εμέτων διενεργήθηκε υπερηχογράφημα, όπου και παρατηρήθηκαν δύο σοβαρά επεισόδεια γαστρο-οισοφαγικής παλινδρόμησης κατά τη διάρκεια της εξέτασης και για το λόγο αυτό το βρέφος τέθηκε σε αντι-αναγωγικό γάλα. Ο υπερηχοτομογραφικός έλεγχος του ουροποιητικού συστήματος ανέδειξε πεταλοειδή νεφρό, ενώ το υπερηχογράφημα καρδιάς ήταν φυσιολογικό. Στον ασθενή μας τέθηκε η διάγνωση του συνδρόμου Cornelia de Lange καθώς πληρούσε τα προσφάτως ανανεωμένα κλινικά κριτήρια του συνδρόμου (1) (Πίνακας 1) και συνεστήθη τακτική παρακολούθηση στα εξωτερικά ιατρεία. Πίνακας 1. Διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου Cornelia de Lange. Σύστημα Νο Πρωτεύοντα κριτήρια με Δευτερεύοντα κριτήρια Πρόσωπο Συνοφρύωση και 3 (θολωτά, λεπτά φρύδια). Αύξηση Ανάπτυξη Συμπεριφορά Βάρος σώματος <5 η Ε.Θ. Μήκος σώματος <5 η Ε.Θ. Περίμετρος κεφαλής <5 η Ε.Θ. Νοητική υστέρηση. Μαθησιακές δυσκολίες. Διάσπαση προσοχής ± υπερκινητικότητα. Άγχος. Επιθετικότητα. Αυτο-τραυματισμοί. Ακραία συστολή και απομόνωση. Αυτιστικά στοιχεία συμπεριφοράς. Μακριές βλεφαρίδες. Κοντή μύτη, ανεστραμένοι ρώθωνες. Φαρδύ, προέχων φίλτρο. Ευρεία βάση μύτης ή καθίζηση αυτής. Μικρό ή τετράγωνο πηγούνι. Λεπτά χείλη, γωνίες στόματος με φορά προς τα κάτω. Θολωτή υπερώα. Αραιά δόντια ή απουσία δοντιών. 93

4 ΕΥΔΟΞΙΑ ΣΑΠΟΥΝΤΖΗ, ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΙΔΗΣ Σύστημα Νο Πρωτεύοντα κριτήρια με Δευτερεύοντα κριτήρια Μυοσκελετικό ή ή Ελλείματα στους βραχίονες. Μικρά χέρια και/ή πόδια (<3 η Ε.Θ.) ή ολιγοδακτυλία. Τίποτε τα παραπάνω και 2 και 3 Νευροαισθητηριακό / Δέρμα Άλλα συστήματα 3 3 Πτώση βλεφάρου. Δυσπλασία δακρυικού πόρου ή βλεφαρίτιδα. Μυωπία 6.00 D. Μείζονα οφθαλμική δυσπλασία ή περιθηλαία υπέρχρωση. Απώλεια ακοής ή κώφωση. Σπασμοί. Μαρμαροειδές δέρμα. Γενικευμένη υπερτρίχωση. Μικρές θηλές και/ή ομφαλός. Γαστρεντερική δυσπλασία/malrotation. Διαφραγματοκήλη. Γαστρο-οισοφαγική παλινδρόμηση. Υπερωιοσχιστία. Συγγενής καρδιοπάθεια. Μικρό πέος. Υποσπαδίας. Κρυψορχία. Δυσπλασία ουροποιητικού. Κλινοδακτυλία 5 ου δακτύλου. Μονήρης χειρομαντική γραμμή. Εξάρθρωση κεφαλής κερκίδας/ ανωμαλίες έκτασης αγκώνων. Κοντό 1 ο μετακάρπιο/εγγύς θέση αντίχειρα. Υποδόρια οζίδια. Μερική συνδακτυλία 2 ου και 3 ου δακτύλου ποδιών. Σκολίωση. Τροπιδοειδής θώρακας. Εξάρθρημα ή δυσπλασία ισχίου. Για τη διάγνωση απαιτούνται: (1) επιβεβαιωμένη γενετική μετάλλαξη του συνδρόμου ή (2) τα κριτήρια του προσώπου και 2 αύξηση, ανάπτυξη ή συμπεριφορά ή (3) τα κριτήρια του προσώπου και μια κατηγορία αύξηση, ανάπτυξη ή συμπεριφορά και 2 τις υπόλοιπες κατηγορίες. (Μεταφρασμένος πίνακας βιβλιογραφία (1)) Συζήτηση Το σύνδρομο Cornelia de Lange αποτελεί μία σπάνια διαταραχή, η συχνότητα της οποίας εκτιμάται σε 1 περίπτωση ανά γεννήσεις που ίσως να είναι μεγαλύτερη αν υπολογισθούν και οι ήπιες περιπτώσεις που λανθάνουν της διάγνωσης. Αν και περιγράφηκε για πρώτη φορά τον Branchmann το 1916 (2), το σύνδρομο αναφέρεται συνήθως με το όνομα της Ολλανδής Καθηγήτριας Παιδιατρικής de Lange που το περιέγραψε το 1933 (3), ενώ σε ορισμένες βιβλιογραφικές αναφορές ανευρίσκεται και ως σύνδρομο Brachmann-de Lange. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις που 94

5 ΣΥΝΔΡΟΜΟ CORNELIA DE LANGE: ΝΕΩΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΓΙΑ ΕΝΑΝ ΠΑΛΙΟ ΓΝΩΡΙΜΟ έχουν περιγραφεί είναι σποραδικές και μεταβιβάζονται με τον επικρατούντα χαρακτήρα, αν και υπάρχουν δύο αναφορές σε αδέρφια γονείς που παρουσίαζαν μωσαϊκισμό (4, 5). Οι υπεύθυνες μεταλλάξεις για το σύνδρομο που έχουν ταυτοποιηθεί, αφορούν τρία γονίδια, το γονίδιο NIPBL (Nipped B-like) στο χρωμόσωμα 5p13, το γονίδιο SMC1A (Structural Maintenance of Chromosome) στο χρωμόσωμα Xp11 και το γονίδιο SMC3 στο χρωμόσωμα 10q25 και ανευρίσκονται στο 65% των περιπτώσεων του συνδρόμου (6). Και τα τρια αυτά γονίδια συμμετέχουν στο σχηματισμό και λειτουργία του συμπλέγματος της κοχεσίνης (cohesin), πρωτεΐνης που φαίνεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην λειτουργία και δομή του χρωμοσώματος (7). Τα συστήματα που επηρεάζονται κυρίως είναι το κεντρικό νευρικό σύστημα, το κρανιο-προσωπικό, το μυοσκελετικό και το γαστρεντερικό. Η κλινική εικόνα και η βαρύτητα του συνδρόμου παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Η διάγνωση βασίζεται είτε στην ανεύρεση μεταλλάξεων στα υπεύθυνα γονίδια είτε είναι κλινική βάσει συγκεκριμένων κριτηρίων που πρόσφατα αναθεωρήθηκαν (1). Στον ασθενή μας η διάγνωση ήταν κλινική και στηρίχθηκε στην ύπαρξη των χαρακτηριστικών του προσώπου, των διαταραχών της αύξησης καθώς και της ύπαρξης διαταραχών το δέρμα και τα υπόλοιπα συστήματα (Πίνακας 1). Θα μπορούσε η χρήση ουσιών τον πατέρα να οδηγήσει σε χρωμοσωμικές μεταβολές στο γενετικό του υλικό και κατά συνέπεια στην εμφάνιση του συνδρόμου στον ασθενή μας; Κάτι τέτοιο δεν μπορεί να τεκμηριωθεί με τη σύγχρονη γνώση. Αν και τα τελευταία χρόνια υπάρχει ολοένα αυξανόμενο ενδιαφέρον των ερευνητών για τη μελέτη της πιθανής επίδρασης των διαφόρων περιβαλλοντικών παραγόντων στην πρόκληση κληρονομούμενων διαταραχών στο σπέρμα, ωστόσο κάτι τέτοιο δεν μπορεί ακόμη να τεκμηριωθεί, με εξαίρεση την επιβεβαιωμένη πρόκληση υπογονιμότητας μετά έκθεση κυρίως σε ακτινοβολία (8). Επίσης και το κάπνισμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν έχει τεκμηριωμένα συνδεθεί με χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, παρά μόνο με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ενδομήτριας καθυστέρησης αύξησης, αυτόματης αποβολής και πρόωρου τοκετού, καθώς και με την εμφάνιση του συνδρόμου του αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (9). Ελάχιστα ήταν μέχρι τώρα γνωστά για την εξέλιξη των ασθενών με σύνδρομο Cornelia de Lange. Το 2007 δημοσιεύθηκε εργασία στην οποία μελετήθηκε η φυσική εξέλιξη 49 ασθενών με σύνδρομο Cornelia de Lange (10). Η μέση ηλικία τους ήταν 17 έτη και 9 μήνες με διακύμανση τα 11 έως και τα 50 έτη. Το σύνολο των ασθενών παρέμειναν κάτω την 5η Ε.Θ. στο ύψος όχι όμως και στο βάρος, καθώς μόλις το 63% παρουσίαζαν ύψος και βάρος κάτω την 5η Ε.Θ. και ένα 13% των ασθενών χαρακτηρίστηκαν ως παχύσαρκοι/υπέρβαροι. Οι πιο συχνές επιπλοκές αφορούσαν το γαστρεντερικό σύστημα με το 82% των ασθενών να παρουσιάζουν γαστρο-οισοφαγική παλινδρόμηση 95

6 ΕΥΔΟΞΙΑ ΣΑΠΟΥΝΤΖΗ, ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΙΔΗΣ και πάνω τους μισούς αυτούς να υπεβλήθησαν σε χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπισή της. Άλλες επιπλοκές το γαστρεντερικό είναι: ελαττωμένη κινητικότητα οισοφάγου (30%), οισοφάγος Barrett (10%), ειλεός (9%) και επίμονη δυσκοιλιότητα (46%). Επιπλέον, οι ασθενείς με το σύνδρομο εμφάνισαν σε αυξημένο ποσοστό (86%) χαμηλή οστική πυκνότητα ενώ 2 αυτούς παρουσίασαν άσηπτη νέκρωση κεφαλής μηριαίου. Τέλος, καθυστερημένη έναρξη εφηβείας εμφανίστηκε τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια που εμφάνισαν το σύνδρομο, ενώ το 13% των κοριτσιών εμφάνισαν στη συνέχεια δευτεροπαθή αμηνόρροια. Για όλους αυτούς τους λόγους συστήνεται η συστηματική παρακολούθηση των ασθενών με σύνδρομο Cornelia de Lange ομάδα ειδικών, κάτι που προτάθηκε και στο δικό μας ασθενή. Βιβλιογραφία 1. Kline AD, Krantz ID, Sommer A, Kliewer M, Jackson LG, FitzPatrick DR, et al. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am J Med Genet A Jun 15;143A(12): Brachmann W. Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer flughautbildung in den ellenbeugen, sowie anderen abnormitaten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaarung). Jarb Kinder Phys Erzie. 1916;84: Lange Cd. Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arch Med Enfants. 1933;36: DeScipio C, Kaur M, Yaeger D, Innis JW, Spinner NB, Jackson LG, et al. Chromosome rearrangements in cornelia de Lange syndrome (CdLS): report of a der(3)t(3;12)(p25.3;p13.3) in two half sibs with features of CdLS and review of reported CdLS cases with chromosome rearrangements. Am J Med Genet A Sep 1;137A(3): Niu DM, Huang JY, Li HY, Liu KM, Wang ST, Chen YJ, et al. Paternal gonadal mosaicism of NIPBL mutation in a father of siblings with Cornelia de Lange syndrome. Prenat Diagn Nov;26(11): Dorsett D, Krantz ID. On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome. Ann N Y Acad Sci Jan;1151: Liu J, Krantz ID. Cornelia de Lange syndrome, cohesin, and beyond. Clin Genet Oct;76(4): Anderson D. Male-mediated developmental toxicity. Toxicol Appl Pharmacol Sep 1;207(2 Suppl): Shea AK, Steiner M. Cigarette smoking during pregnancy. Nicotine Tob Res Feb;10(2): Kline AD, Grados M, Sponseller P, Levy HP, Blagowidow N, Schoedel C, et al. Natural history of aging in Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet Aug 15;145C(3):

Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ

Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ ΚΑΙ ΣΤΟ ΝΕΟΓΝΟ 7ο ΕΤΗΣΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΑΘΗΡΟΣΚΛΗΡΩΣΗΣ Δρ. Μαρία Τζητηρίδου- Χατζοπούλου Παιδίατρος Νεογνολόγος-Αναπτυξιολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Π.Ο.Υ

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΕΞΑΡΘΡΗΜΑ ΙΣΧΙΟΥ ΟΡΙΣΜΟΣ Συγγενής διαταραχή του ισχίου που προκαλείται από την ανώµαλη ανάπτυξη ενός ή όλων των

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής

Διαβάστε περισσότερα

Αγαπητέ γονέα / κηδεμόνα,

Αγαπητέ γονέα / κηδεμόνα, A Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Moνάδα Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο ιευθυντής-καθηγητής: Γ. Χρούσος Αγαπητέ γονέα

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ ΠANEΠIΣTHMIO IΩANNINΩN - IATPIKH ΣXOΛH TOMEAΣ YΓEIAΣ TOY ΠAIΔIOY T.Θ. 1186, 451 10 IΩANNINA, - Tηλ. 2651-007544 - Fax: 2651-007032 Ηλ. ταχυδροµείο: paediatr@cc.uoi.gr - Ιστός: http://users.uoi.gr/paediatr

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΟ Α ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ 1. Γαστροοισοφαγική παλινδρόµηση (ΓΟΠ) Η συχνότητα της ΓΟΠ σε παιδιά µε ΕΠ αναφέρεται από 26% - 75%, ενώ σε φυσιολογικά παιδιά και βρέφη εκτιµάται περίπου στο 7-8% (Cadman και συν. 1978,

Διαβάστε περισσότερα

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1)

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Νικολάου Μ. 1, Ζαμπογιάννης Α. 1, Τουρκαντώνη Ν. 1, Νικας Ι. 2, Χασιώτου Μ. 2, Σφακιανός Γ. 3, Προδρόμου

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή:

ΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή: ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ιευθυντής : Καθηγητής Ιωάννης Ν. Τσανάκας Ι οκράτειο Νοσοκοµείο Κωνσταντινου όλεως 49 Θεσσαλονίκη 54642 Τηλ.: 2310-992982 FAX:

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ιευθυντής : Καθηγητής Ιωάννης Ν. Τσανάκας Ι οκράτειο Νοσοκοµείο Κωνσταντινου όλεως 49 Θεσσαλονίκη 54642 Τηλ.: 2310-992982 FAX:

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Αμυγδαλεκτομή στο Παιδί: Έχει κάτι αλλάξει;

Αμυγδαλεκτομή στο Παιδί: Έχει κάτι αλλάξει; Αμυγδαλεκτομή στο Παιδί: Έχει κάτι αλλάξει; Φαρυγγικός λεμφικός ιστός: Φαρυγγική και Παρίσθμιες Αμυγδαλές Φαρυγγική A. Καδίτης Ειδική Μονάδα Παιδιατρικής Πνευμονολογίας Εργαστήριο Διαταραχών Αναπνοής στον

Διαβάστε περισσότερα

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011 Το πόσο ψηλό θα γίνει το παιδί μας είναι ένα από τα κύρια ερωτήματα των γονιών, σε μια κοινωνία που απαιτεί συγκεκριμένα εμφανισιακά πρότυπα. Το ιδεώδες ύψος σύμφωνα με τους αρχαίους Έλληνες είναι περίπου

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Λέξεις ευρετηρίου: σύνδροµο Brachmann-De Lange, συµπεριφορικά προβλήµατα, ποιότητα ζωής, Θεραπεία.

Λέξεις ευρετηρίου: σύνδροµο Brachmann-De Lange, συµπεριφορικά προβλήµατα, ποιότητα ζωής, Θεραπεία. Σύνδροµο Brachmann - de Lange: Συµπεριφορικά προβλήµατα και ποιότητα ζωής ασθενούς και οικογένειας Φρ. Μπασιάλα, Ι. Σαββίδου, Π. Γιούλης, Β. Μποζίκας, Σ. Πιτσάβας, Ο. Καράβατος Α Ψυχιατρική Κλινική Αριστοτελείου

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση;

Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση; Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων

Διαβάστε περισσότερα

Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ

Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ Η φυσιολογική εγκυμοσύνη στον άνθρωπο διαρκεί 40 εβδομάδες ή 280 ημέρες. Η 1 η ημέρα της κύησης είναι η 1 η ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως (όταν ακόμη δεν έχει γίνει

Διαβάστε περισσότερα

Θ. Θωμο πουλος, Μ. Καραλε ξη, Ι. Μπινια ρης, Ε. Παπαθωμα, Ε. Κοντογεω ργη. E. Πετριδου

Θ. Θωμο πουλος, Μ. Καραλε ξη, Ι. Μπινια ρης, Ε. Παπαθωμα, Ε. Κοντογεω ργη. E. Πετριδου 27o Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρίας Κοινωνικής Παιδιατρικής και Προαγωγής της Υγείας Θ. Θωμο πουλος, Μ. Καραλε ξη, Ι. Μπινια ρης, Ε. Παπαθωμα, Ε. Κοντογεω ργη. E. Πετριδου Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ Αποφρακτική άπνοια είναι οι συνεχείς και επαναλαμβανόμενες διακοπές της αναπνοής λόγω αποφράξεως των ανώτερων αναπνευστικών οδών

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ

ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ Ιστορική αναδρομή Ο πρώτος που αναγνώρισε αυτό το σύνδρομο ήταν ο John Langdon Down, το 1866. Μέχρι τα μέσα του 20 ου αιώνα, η αιτία που

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα. Θ. Τσιλιγιάννης

Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα. Θ. Τσιλιγιάννης Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα Θ. Τσιλιγιάννης Παιδίατρος Εξειδικευμένος Παιδοπνευμονολόγος Διευθυντής Παιδοπνευμονολογικού Παιδιατρική Κλινική ΜΗΤΕΡΑ Φυσική

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΟΧΗ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΚΑΙ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1 ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ

ΕΠΟΧΗ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΚΑΙ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1 ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ 27 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Κοινωνικής Παιδιατρικής και Προαγωγής Υγείας ΕΠΟΧΗ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΚΑΙ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1 ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ Κοντογεώργη Ευαγγελία, Θωμοπουλος Θωμάς, Πετρίδου

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών

Διαβάστε περισσότερα

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13 Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου / 3 Συνεργάτες: Παντελής Τσίμαρης, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Κωνσταντίνος Δημόπουλος, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Ευγενία

Διαβάστε περισσότερα

Εκτίμηση της θρέψης στα παιδιά. Η χρήση των προτύπων αύξησης

Εκτίμηση της θρέψης στα παιδιά. Η χρήση των προτύπων αύξησης Εκτίμηση της θρέψης στα παιδιά Η χρήση των προτύπων αύξησης Δεν υπάρχει σύγκρουση συμφερόντων Αξιολόγηση της θρέψης στα παιδιά Η καταστασή της θρέψης ενός παιδιού είναι συνέπεια πολλών παραγόντων Εξαρτάται

Διαβάστε περισσότερα

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας

Διαβάστε περισσότερα

Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία

Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία Παρουσίαση :Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονική Συνεργάτης Γ Παιδιατρικής κλινικής ΑΠΘ Κατά την προσέλευση: Κορίτσι 4 ετών και 4 μηνών Πολυουρία και πολυδιψία από τετραμήνου

Διαβάστε περισσότερα

ΣΚΟΠΟΣ. Να δημιουργηθούν πρακτικές κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με την αλλεργία στο γάλα κατάλληλες για την πρωτοβάθμια περίθαλψη στη Μ. Βρετανία.

ΣΚΟΠΟΣ. Να δημιουργηθούν πρακτικές κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με την αλλεργία στο γάλα κατάλληλες για την πρωτοβάθμια περίθαλψη στη Μ. Βρετανία. ΣΚΟΠΟΣ Να δημιουργηθούν πρακτικές κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με την αλλεργία στο γάλα κατάλληλες για την πρωτοβάθμια περίθαλψη στη Μ. Βρετανία. ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Ανασκοπήθηκαν όλες οι υπάρχουσες κατευθυντήριες

Διαβάστε περισσότερα

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Αιµοδυναµικές αλλαγές κατά την εγκυµοσύνη Όγκος αίµατος 30-50% Μέγιστο 20-24 εβδ Όγκος παλµού Καρδιακή Συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΣΘΜΑΤΟΣ & ΚΥΗΣΗΣ

AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΣΘΜΑΤΟΣ & ΚΥΗΣΗΣ AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ Το άσθμα είναι ένα από τις πιο συχνές νόσους που περιπλέκει την εγκυμοσύνη. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν πως περίπου 8-10% των εγκύων έχουν άσθμα και μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη

Διαβάστε περισσότερα

Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού

Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού Μάιος 2007 Τ. Παναγιωτόπουλος Τομέας υγείας του παιδιού Εθνική Σχολή Δημόσιας Υγείας «Όλα τα προγράμματα screening προκαλούν βλάβη, ορισμένα

Διαβάστε περισσότερα

Γαστροστομία. Αθηνά Καπράλου,MD. Γενικός Χειρουργός. Δεκέμβριος, 2013

Γαστροστομία. Αθηνά Καπράλου,MD. Γενικός Χειρουργός. Δεκέμβριος, 2013 Γαστροστομία Αθηνά Καπράλου,MD Γενικός Χειρουργός Δεκέμβριος, 2013 ΕΠΙΛΟΓΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΓΙΑ ΓΑΣΤΡΟΣΤΟΜΙΑ Νευρολογικές παθήσεις Ογκολογικές παθήσεις Άλλες κλινικές καταστάσεις Α.Ε.Ε. Όγκοι ώτων Ανορεξία/ Άρνηση

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Η ατελής οστεογένεση στην Ελλάδα

Η ατελής οστεογένεση στην Ελλάδα 2010-07-27 19:09:29 Τι είναι η ατελής οστεογένεση (Osteogenesis Imperfecta OI) ; Η ατελής οστεογένεση (ΟΙ) είναι μία σπάνια κληρονομήσιμη διαταραχή του συνδετικού ιστού. Κυριολεκτικά, ΟΙ σημαίνει μη τέλεια

Διαβάστε περισσότερα

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων ΚεφόΑηιο 5 ΜενδεΠική κπηρονουικότηϊα 1. Συμπληρώστε με τις κατάλληλες λέξεις τα κενά στο κείμενο: Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα

Διαβάστε περισσότερα

Κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και τη διαχείριση παιδιών ηλικίας 2-24 μηνών με πρώτο επεισόδιο εμπύρετης ουρολοίμωξης

Κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και τη διαχείριση παιδιών ηλικίας 2-24 μηνών με πρώτο επεισόδιο εμπύρετης ουρολοίμωξης Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, 3 83 ΤΕΚΜΗΡΙΩΜΕΝΗ ΙΑΤΡΙΚΗ Κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και τη διαχείριση παιδιών ηλικίας 2-24 μηνών με πρώτο επεισόδιο εμπύρετης ουρολοίμωξης Επιμέλεια: Π. Καδιλτζόγλου,

Διαβάστε περισσότερα

Το θωρακικό άλγος, όχι σπάνιο

Το θωρακικό άλγος, όχι σπάνιο Προσέγγιση του παιδιού με θωρακικό άλγος Steven M. Selbst, MD Pediatr Clin N Am 57 (2010) 1221 1234 Παρουσίαση : Νίκος Α. Καρανταγλής Επιστημονικός Συνεργάτης Γ ΠΔ Α.Π.Θ. 10/01/2011 www.pd3.gr Το θωρακικό

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας

ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ. Λειτουργία των νεφρών. Συμπτώματα της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια είναι η προοδευτική, μη αναστρέψιμη μείωση της νεφρικής λειτουργίας, η οποία προκαλείται από βλάβη του νεφρού ποικίλης αιτιολογίας. Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

Πνευμονική εμβολή : αντιμετώπιση ενός ύπουλου εχθρού. Βασιλάκη Ανδρονίκη Κατσίκας Αντώνιος Τριανταφύλλου-Κηπουρού Γεωργία

Πνευμονική εμβολή : αντιμετώπιση ενός ύπουλου εχθρού. Βασιλάκη Ανδρονίκη Κατσίκας Αντώνιος Τριανταφύλλου-Κηπουρού Γεωργία Πνευμονική εμβολή : αντιμετώπιση ενός ύπουλου εχθρού Βασιλάκη Ανδρονίκη Κατσίκας Αντώνιος Τριανταφύλλου-Κηπουρού Γεωργία Ιστορικό ασθενούς Γυναίκα, 80 ετών Αδυναμία, δύσπνοια αιφνιδίου έναρξης από τριημέρου

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α κ Θέµα 1 ο Από τις παρακάτω πολλαπλές απαντήσεις να επιλέξετε τη σωστή. 1. Αν ένα γονίδιο βακτηριακού DNA έχει µήκος 1500 ζεύγη βάσεων,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία.

Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. Επιβλέπουσα: Ζακοπούλου Βικτωρία. Τ.Ε.Ι. ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΘΕΜΑ: «Εγκεφαλική Παράλυση στην παιδική ηλικία». Εκπόνηση εργασίας: Παπαδοπούλου Ειρήνη Α.Μ. 12148 Επιβλέπουσα:

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

Αν διαχωρίζει τελείως το χείλος η σχιστία λέγεται πλήρης, ενώ αν χωρίζει τμήμα μόνο του χείλους λέγεται ατελής.

Αν διαχωρίζει τελείως το χείλος η σχιστία λέγεται πλήρης, ενώ αν χωρίζει τμήμα μόνο του χείλους λέγεται ατελής. Μια από τις πιο συχνές ανωμαλίες που παρουσιάζονται κατά την γέννηση και έρχονται να διαταράξουν την ευτυχία που φέρνει στους γονείς ο ερχομός ενός παιδιού, είναι η σχιστία του χείλους, της υπερώας ή και

Διαβάστε περισσότερα

Επώδυνα Mυοσκελετικά Σύνδρομα Άνω και Κάτω Άκρων

Επώδυνα Mυοσκελετικά Σύνδρομα Άνω και Κάτω Άκρων Επώδυνα Mυοσκελετικά Σύνδρομα Άνω και Κάτω Άκρων Δρ. Χρήστος Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Εργαστήριο Έρευνας Παθήσεων του Μυοσκελετικού Συστήματος, Πανεπιστήμιο Αθηνών Πόνος Μία δυσάρεστη αισθητική

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Αθλητική ταξινόμηση Κατηγορία 1 Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) 1 .. Κατηγορία ΙΙΙ Κατηγορία IV.. Κατηγορία

Διαβάστε περισσότερα

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Σοφία Μπάτσιου Μάρτιος 2012 Να κατανοήσετε το πρόβλημα της νοητικής υστέρησης, τα χαρακτηριστικά των μαθητών με νοητική

Διαβάστε περισσότερα

Βρέφος με πλειοκυστική νεφρική δυσπλασία και νεανικό ξανθοκοκκίωμα

Βρέφος με πλειοκυστική νεφρική δυσπλασία και νεανικό ξανθοκοκκίωμα ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 4 Βρέφος με πλειοκυστική νεφρική δυσπλασία και νεανικό ξανθοκοκκίωμα Δραγούμη Πηνελόπη Πρίντζα Νικολέτα Εισαγωγή Ο πλειοκυστικός δυσπλαστικός νεφρός είναι μία από

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ. Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΑΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΘΕΜΑ: ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ Ομάδα ΑΡΕΑΛΗ ΑΝΤΩΝΙΑ ΜΠΑΗ ΙΩΑΝΝΑ ΠΑΤΕΡΑΚΗ ΕΛΕΝΗ ΑΠΡΙΛΙΟΣ 2015 ΣΚΟΠΟΣ Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση των χαρακτηριστικών της

Διαβάστε περισσότερα

29. ΘΡΟΜΒΟΕΜΒΟΛΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΚΑΙ ΚΥΗΣΗ

29. ΘΡΟΜΒΟΕΜΒΟΛΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΚΑΙ ΚΥΗΣΗ 29. ΘΡΟΜΒΟΕΜΒΟΛΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΚΑΙ ΚΥΗΣΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Η θρομβοεμβολική νόσος επιπλέκει 1/500-2000 κυήσεις. Ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος στη λοχεία. Τα αέρια αίματος δεν θεωρούνται ευαίσθητη ή ειδική εξέταση για

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Β Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελκάση ε. RNA πολυμεράση Β3. Σχολικό βιβλίο, Σελ.: 98: «Η διάγνωση των

Διαβάστε περισσότερα

ιαχρονική παρακολούθηση της υγείας των Ελληνοπαίδων από τη γέννηση ως τα 18 χρόνια Χρύσα Μπακούλα Καθηγήτρια Παιδιατρικής Πανεπιστηµίου Αθηνών

ιαχρονική παρακολούθηση της υγείας των Ελληνοπαίδων από τη γέννηση ως τα 18 χρόνια Χρύσα Μπακούλα Καθηγήτρια Παιδιατρικής Πανεπιστηµίου Αθηνών ιαχρονική παρακολούθηση της υγείας των Ελληνοπαίδων από τη γέννηση ως τα 18 χρόνια Χρύσα Μπακούλα Καθηγήτρια Παιδιατρικής Πανεπιστηµίου Αθηνών Η εκκίνηση... Α Πανελλήνια Περιγεννητική Έρευνα όλοι ανεξαιρέτως

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΝΩΣΗ ΠΥΕΛΟΟΥΡΗΤΗΡΙΚΗΣ

ΣΤΕΝΩΣΗ ΠΥΕΛΟΟΥΡΗΤΗΡΙΚΗΣ ΣΤΕΝΩΣΗ ΠΥΕΛΟΟΥΡΗΤΗΡΙΚΗΣ ΣΥΜΒΟΛΗΣ: από το Α ως το Ω 5 ο Διαδραστικό Σχολείο Ουρολογίας Πορταριά 2012 Στυλιανός Θ. Γιαννακόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ουρολογίας Δημοκριτείου Πανεπιστημίου Θράκης Ποια τα

Διαβάστε περισσότερα

Βρέφος 4 μηνών με οζώδη σκλήρυνση και βρεφικούς σπασμούς

Βρέφος 4 μηνών με οζώδη σκλήρυνση και βρεφικούς σπασμούς ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 4 Βρέφος 4 μηνών με οζώδη σκλήρυνση και βρεφικούς σπασμούς Δραγούμη Πηνελόπη Ελευθέριος Κοντόπουλος Εισαγωγή Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, η συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδροµο Μηροκοτυλιαίας Πρόσκρουσης Femoroacetabular Impingement Syndrome (FAI)

Σύνδροµο Μηροκοτυλιαίας Πρόσκρουσης Femoroacetabular Impingement Syndrome (FAI) Σύνδροµο Μηροκοτυλιαίας Πρόσκρουσης Femoroacetabular Impingement Syndrome (FAI) Τι είναι το σύνδροµο µηροκοτυλιαίας πρόσκρουσης; Φυσιολογικά, η κεφαλή του ισχίου δεν προσκρούει στο χείλος της κοτύλης κατά

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ ρ. Ελένη Κοντογιάννη, Ph.D Γενετίστρια ιευθύντρια IVF & Genetics Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια της ζωής

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Βρεφικά γάλατα για ειδικές καταστάσεις. Dr Καραγκιόζογλου- Λαμπούδη Θωμαή Παιδογαστρεντερολόγος Καθηγήτρια Κλινικής Διατροφής ΑΤΕΙ Θεσσαλονίκης

Βρεφικά γάλατα για ειδικές καταστάσεις. Dr Καραγκιόζογλου- Λαμπούδη Θωμαή Παιδογαστρεντερολόγος Καθηγήτρια Κλινικής Διατροφής ΑΤΕΙ Θεσσαλονίκης Βρεφικά γάλατα για ειδικές καταστάσεις Dr Καραγκιόζογλου- Λαμπούδη Θωμαή Παιδογαστρεντερολόγος Καθηγήτρια Κλινικής Διατροφής ΑΤΕΙ Θεσσαλονίκης Δεν αναφερόμαστε σε εμπλουτισμό που γίνεται για ν ανταποκριθούν

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 1. ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΜΑΛΑΚΩΝ ΜΟΡΙΩΝ & ΣΚΕΛΕΤΟΥ

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 1. ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΜΑΛΑΚΩΝ ΜΟΡΙΩΝ & ΣΚΕΛΕΤΟΥ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 1. ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΜΑΛΑΚΩΝ ΜΟΡΙΩΝ & ΣΚΕΛΕΤΟΥ ΣΥΝΔΕΣΜΙΚΕΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΜΥΙΚΕΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΤΕΝΟΝΤΩΝ ΔΙΑΣΤΡΕΜΜΑ ΕΞΑΡΘΡΗΜΑ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΟΣΤΩΝ 2. ΚΡΑΝΙΟΕΓΚΕΦΑΛΙΚΕΣ ΚΑΚΩΣΕΙΣ Α. ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟΥ ΚΡΑΝΙΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΕ ΕΙΔΙΚΟΥΣ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥΣ

ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΕ ΕΙΔΙΚΟΥΣ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥΣ ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΕ ΕΙΔΙΚΟΥΣ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥΣ ΝΗΠΙΑΚΗ ΗΛΙΚΙΑ Συγγενές εξάρθρημα ισχίου Συγγενές εξάρθρημα ισχίου (ΣΕΙ) Αναπτυξιακή δυσπλασία ισχίου (developmental dysplasia of the hip) θεωρείται πλέον καλύτερος

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ:

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) DNA

Διαβάστε περισσότερα

Δημήτριος Ι Ζαφειρίου Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ

Δημήτριος Ι Ζαφειρίου Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (Attention Deficit Hyperactivity Disorder,ADHD) στην Εφηβεία Δημήτριος Ι Ζαφειρίου Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ Μαρία Κυριαζή

Διαβάστε περισσότερα

Η ΣΧΕΣΗ ΚΟΣΤΟΥΣ ΟΦΕΛΟΥΣ ΤΗΣ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΘΡΟΜΒΟΠΡΟΦΥΛΑΞΗΣ ΣΤΗΝ ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΗ

Η ΣΧΕΣΗ ΚΟΣΤΟΥΣ ΟΦΕΛΟΥΣ ΤΗΣ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΘΡΟΜΒΟΠΡΟΦΥΛΑΞΗΣ ΣΤΗΝ ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΗ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΜΕΛΕΤΗΣ ΚΑΙ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΣΤΗ ΘΡΟΜΒΩΣΗ ΚΑΙ ΑΝΤΙΘΡΟΜΒΩΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ 2 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Θρόμβωσης Αντιθρομβωτικής Αγωγής, 12 Απριλίου 2014 Η ΣΧΕΣΗ ΚΟΣΤΟΥΣ ΟΦΕΛΟΥΣ ΤΗΣ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΘΡΟΜΒΟΠΡΟΦΥΛΑΞΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές Πρόσληψης Τροφής στην Εφηβεία

Διαταραχές Πρόσληψης Τροφής στην Εφηβεία Διαταραχές Πρόσληψης Τροφής στην Εφηβεία Β. Α. Παπαγεωργίου MD, Med, Δρ. Α.Π.Θ. Παιδοψυχίατρος - TEACCH Consultant τ. Επίκουρος Καθηγήτρια Παιδοψυχιατρικής Οι Δ.Π.Τ. Δεν είναι απλώς αποκλίνουσες διατροφικές

Διαβάστε περισσότερα