Σύνδρομο Cornelia de Lange: Νεώτερα δεδομένα για έναν παλιό γνώριμο

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Σύνδρομο Cornelia de Lange: Νεώτερα δεδομένα για έναν παλιό γνώριμο"

Transcript

1 ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ 12 Σύνδρομο Cornelia de Lange: Νεώτερα δεδομένα για έναν παλιό γνώριμο Ευδοξία Σαπουντζή Αθανάσιος Χριστοφορίδης Εισαγωγή Το σύνδρομο Cornelia de Lange αποτελεί μια γνωστή, πολυσυστηματική διαταραχή, με διακριτή εξωτερική εμφάνιση, κοντό ανάστημα, και επιπλοκές κυρίως το νευρικό, μυοσκελετικό και γαστρεντερικό σύστημα. Η βαρύτητα του συνδρόμου παρουσιάζει ευρεία διακύμανση και τις τελευταίες δύο δεκαετίες έχουν περιγραφεί πολλαπλές ηπιώτερες μορφές του συνδρόμου. Παρουσιάζεται περίπτωση βρέφους με κλινική διάγνωση συνδρόμου Cornelia de Lange και γίνεται μια ανασκόπηση στη σύγχρονη βιβλιογραφία με έμφαση στα αναθεωρημένα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου, τη μοριακή μελέτη των υπεύθυνων μεταλλάξεων καθώς και τις συστάσεις για τη μακρόχρονη παρακολούθηση των ασθενών αυτών. Περιγραφή περίπτωσης Άρρεν βρέφος ηλικίας 2 μηνών προσεκομίσθη στα εξωτερικά ιατρεία σε ημέρα γενικής εφημερίας λόγω αναφερόμενης μειωμένης πρόσληψης τροφής και εμέτων 2-ημέρου. Πρόκειται για το δεύτερο παιδί φαινοτυπικά υγιών γονέων, το μεγαλύτερο αδερφάκι είναι κορίτσι ηλικίας 4,5 ετών που περιγράφεται υγιές. Ο πατέρας αναφέρεται ότι είναι περιστασιακός χρήστης ουσιών, ενώ η μητέρα κάπνιζε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περίπου 20 τσιγάρα ημερησίως. Το νεογνό γεννήθηκε με φυσιολογικό τοκετό, σε ηλικία κύησης 38 εβδομάδων και με βάρος γέννησης 2400 gr. Το υπόλοιπο περιγεννητικό και ατομικό ιστορικό αναφέρεται ελεύθερο. Κατά την εισαγωγή, το βρέφος δεν παρουσίαζε κλινική εικόνα λοίμωξης (απύρετο, ζωηρό σε καλή γενική κατάσταση), παρ όλα αυτά και λόγω του νεαρού της ηλικίας ελήφθη εργαστηριακός έλεγ-

2 ΕΥΔΟΞΙΑ ΣΑΠΟΥΝΤΖΗ, ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΙΔΗΣ χος και τέθηκε σε ενδοφλέβια αντιβιοτική αγωγή με αμπικιλλίνη και αμικασίνη μέχρι την λήψη του αποτελέσματος της καλλιέργειας ούρων που ήταν αρνητικό, οπότε και διεκόπη η αγωγή. Ήδη την 1η ημέρα της εισαγωγής τέθηκε η κλινική υποψία του συνδρόμου Cornelia de Lange λόγω του χαρακτηριστικού προσωπείου του βρέφους που εμφάνιζε συνοφρύωση, μακριές και λεπτές βλεφαρίδες, καθίζηση της βάσης ρινός με ρώθωνες που είχαν φορά πρός τα άνω και έξω, φαρδύ φίλτρο, λεπτά χείλη με φορά προς τα κάτω καθώς και αυξημένη ελίκωση του πτερυγίου του ωτός (Εικόνα 1). Εικόνα 1. Ο ασθενής παρουσίαζε συνοφρύωση με μακριές και λεπτές βλεφαρίδες, ανεστραμένους ρώθωνες με φορά προς τα άνω και έξω, φαρδύ φίλτρο με λεπτά χείλη και γωνίες του στόματος προς τα κάτω, καθώς και αυξημένη ελίκωση του πτερυγίου του ωτός Εικόνα 2. Υπερτρίχωση ιδιαίτερα στα άνω και κάτω άκρα και στην οσφύ, μαρμαροειδές δέρμα, βαλανικός υποσπαδίας και αμφοτερόπλευρη κρυψορχία 92

3 ΣΥΝΔΡΟΜΟ CORNELIA DE LANGE: ΝΕΩΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΓΙΑ ΕΝΑΝ ΠΑΛΙΟ ΓΝΩΡΙΜΟ Επιπρόσθετα, ο ασθενής παρουσίαζε γενικευμένη υπερτρίχωση με μαρμαροειδές δέρμα καθώς και βαλανικό υποσπαδία με αμφοτερόπλευρη κρυψορχία (Εικόνα 2). Από τα υπόλοιπα συστήματα δεν παρουσίαζε κάτι παθολογικό, ενώ σωματομετρικά βρισκόταν κάτω την 3η εκατοστιαία θέση στις καμπύλες βάρους, μήκους σώματος και περιμέτρου κεφαλής. Λόγω των εμέτων διενεργήθηκε υπερηχογράφημα, όπου και παρατηρήθηκαν δύο σοβαρά επεισόδεια γαστρο-οισοφαγικής παλινδρόμησης κατά τη διάρκεια της εξέτασης και για το λόγο αυτό το βρέφος τέθηκε σε αντι-αναγωγικό γάλα. Ο υπερηχοτομογραφικός έλεγχος του ουροποιητικού συστήματος ανέδειξε πεταλοειδή νεφρό, ενώ το υπερηχογράφημα καρδιάς ήταν φυσιολογικό. Στον ασθενή μας τέθηκε η διάγνωση του συνδρόμου Cornelia de Lange καθώς πληρούσε τα προσφάτως ανανεωμένα κλινικά κριτήρια του συνδρόμου (1) (Πίνακας 1) και συνεστήθη τακτική παρακολούθηση στα εξωτερικά ιατρεία. Πίνακας 1. Διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου Cornelia de Lange. Σύστημα Νο Πρωτεύοντα κριτήρια με Δευτερεύοντα κριτήρια Πρόσωπο Συνοφρύωση και 3 (θολωτά, λεπτά φρύδια). Αύξηση Ανάπτυξη Συμπεριφορά Βάρος σώματος <5 η Ε.Θ. Μήκος σώματος <5 η Ε.Θ. Περίμετρος κεφαλής <5 η Ε.Θ. Νοητική υστέρηση. Μαθησιακές δυσκολίες. Διάσπαση προσοχής ± υπερκινητικότητα. Άγχος. Επιθετικότητα. Αυτο-τραυματισμοί. Ακραία συστολή και απομόνωση. Αυτιστικά στοιχεία συμπεριφοράς. Μακριές βλεφαρίδες. Κοντή μύτη, ανεστραμένοι ρώθωνες. Φαρδύ, προέχων φίλτρο. Ευρεία βάση μύτης ή καθίζηση αυτής. Μικρό ή τετράγωνο πηγούνι. Λεπτά χείλη, γωνίες στόματος με φορά προς τα κάτω. Θολωτή υπερώα. Αραιά δόντια ή απουσία δοντιών. 93

4 ΕΥΔΟΞΙΑ ΣΑΠΟΥΝΤΖΗ, ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΙΔΗΣ Σύστημα Νο Πρωτεύοντα κριτήρια με Δευτερεύοντα κριτήρια Μυοσκελετικό ή ή Ελλείματα στους βραχίονες. Μικρά χέρια και/ή πόδια (<3 η Ε.Θ.) ή ολιγοδακτυλία. Τίποτε τα παραπάνω και 2 και 3 Νευροαισθητηριακό / Δέρμα Άλλα συστήματα 3 3 Πτώση βλεφάρου. Δυσπλασία δακρυικού πόρου ή βλεφαρίτιδα. Μυωπία 6.00 D. Μείζονα οφθαλμική δυσπλασία ή περιθηλαία υπέρχρωση. Απώλεια ακοής ή κώφωση. Σπασμοί. Μαρμαροειδές δέρμα. Γενικευμένη υπερτρίχωση. Μικρές θηλές και/ή ομφαλός. Γαστρεντερική δυσπλασία/malrotation. Διαφραγματοκήλη. Γαστρο-οισοφαγική παλινδρόμηση. Υπερωιοσχιστία. Συγγενής καρδιοπάθεια. Μικρό πέος. Υποσπαδίας. Κρυψορχία. Δυσπλασία ουροποιητικού. Κλινοδακτυλία 5 ου δακτύλου. Μονήρης χειρομαντική γραμμή. Εξάρθρωση κεφαλής κερκίδας/ ανωμαλίες έκτασης αγκώνων. Κοντό 1 ο μετακάρπιο/εγγύς θέση αντίχειρα. Υποδόρια οζίδια. Μερική συνδακτυλία 2 ου και 3 ου δακτύλου ποδιών. Σκολίωση. Τροπιδοειδής θώρακας. Εξάρθρημα ή δυσπλασία ισχίου. Για τη διάγνωση απαιτούνται: (1) επιβεβαιωμένη γενετική μετάλλαξη του συνδρόμου ή (2) τα κριτήρια του προσώπου και 2 αύξηση, ανάπτυξη ή συμπεριφορά ή (3) τα κριτήρια του προσώπου και μια κατηγορία αύξηση, ανάπτυξη ή συμπεριφορά και 2 τις υπόλοιπες κατηγορίες. (Μεταφρασμένος πίνακας βιβλιογραφία (1)) Συζήτηση Το σύνδρομο Cornelia de Lange αποτελεί μία σπάνια διαταραχή, η συχνότητα της οποίας εκτιμάται σε 1 περίπτωση ανά γεννήσεις που ίσως να είναι μεγαλύτερη αν υπολογισθούν και οι ήπιες περιπτώσεις που λανθάνουν της διάγνωσης. Αν και περιγράφηκε για πρώτη φορά τον Branchmann το 1916 (2), το σύνδρομο αναφέρεται συνήθως με το όνομα της Ολλανδής Καθηγήτριας Παιδιατρικής de Lange που το περιέγραψε το 1933 (3), ενώ σε ορισμένες βιβλιογραφικές αναφορές ανευρίσκεται και ως σύνδρομο Brachmann-de Lange. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις που 94

5 ΣΥΝΔΡΟΜΟ CORNELIA DE LANGE: ΝΕΩΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΓΙΑ ΕΝΑΝ ΠΑΛΙΟ ΓΝΩΡΙΜΟ έχουν περιγραφεί είναι σποραδικές και μεταβιβάζονται με τον επικρατούντα χαρακτήρα, αν και υπάρχουν δύο αναφορές σε αδέρφια γονείς που παρουσίαζαν μωσαϊκισμό (4, 5). Οι υπεύθυνες μεταλλάξεις για το σύνδρομο που έχουν ταυτοποιηθεί, αφορούν τρία γονίδια, το γονίδιο NIPBL (Nipped B-like) στο χρωμόσωμα 5p13, το γονίδιο SMC1A (Structural Maintenance of Chromosome) στο χρωμόσωμα Xp11 και το γονίδιο SMC3 στο χρωμόσωμα 10q25 και ανευρίσκονται στο 65% των περιπτώσεων του συνδρόμου (6). Και τα τρια αυτά γονίδια συμμετέχουν στο σχηματισμό και λειτουργία του συμπλέγματος της κοχεσίνης (cohesin), πρωτεΐνης που φαίνεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην λειτουργία και δομή του χρωμοσώματος (7). Τα συστήματα που επηρεάζονται κυρίως είναι το κεντρικό νευρικό σύστημα, το κρανιο-προσωπικό, το μυοσκελετικό και το γαστρεντερικό. Η κλινική εικόνα και η βαρύτητα του συνδρόμου παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Η διάγνωση βασίζεται είτε στην ανεύρεση μεταλλάξεων στα υπεύθυνα γονίδια είτε είναι κλινική βάσει συγκεκριμένων κριτηρίων που πρόσφατα αναθεωρήθηκαν (1). Στον ασθενή μας η διάγνωση ήταν κλινική και στηρίχθηκε στην ύπαρξη των χαρακτηριστικών του προσώπου, των διαταραχών της αύξησης καθώς και της ύπαρξης διαταραχών το δέρμα και τα υπόλοιπα συστήματα (Πίνακας 1). Θα μπορούσε η χρήση ουσιών τον πατέρα να οδηγήσει σε χρωμοσωμικές μεταβολές στο γενετικό του υλικό και κατά συνέπεια στην εμφάνιση του συνδρόμου στον ασθενή μας; Κάτι τέτοιο δεν μπορεί να τεκμηριωθεί με τη σύγχρονη γνώση. Αν και τα τελευταία χρόνια υπάρχει ολοένα αυξανόμενο ενδιαφέρον των ερευνητών για τη μελέτη της πιθανής επίδρασης των διαφόρων περιβαλλοντικών παραγόντων στην πρόκληση κληρονομούμενων διαταραχών στο σπέρμα, ωστόσο κάτι τέτοιο δεν μπορεί ακόμη να τεκμηριωθεί, με εξαίρεση την επιβεβαιωμένη πρόκληση υπογονιμότητας μετά έκθεση κυρίως σε ακτινοβολία (8). Επίσης και το κάπνισμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν έχει τεκμηριωμένα συνδεθεί με χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, παρά μόνο με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ενδομήτριας καθυστέρησης αύξησης, αυτόματης αποβολής και πρόωρου τοκετού, καθώς και με την εμφάνιση του συνδρόμου του αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (9). Ελάχιστα ήταν μέχρι τώρα γνωστά για την εξέλιξη των ασθενών με σύνδρομο Cornelia de Lange. Το 2007 δημοσιεύθηκε εργασία στην οποία μελετήθηκε η φυσική εξέλιξη 49 ασθενών με σύνδρομο Cornelia de Lange (10). Η μέση ηλικία τους ήταν 17 έτη και 9 μήνες με διακύμανση τα 11 έως και τα 50 έτη. Το σύνολο των ασθενών παρέμειναν κάτω την 5η Ε.Θ. στο ύψος όχι όμως και στο βάρος, καθώς μόλις το 63% παρουσίαζαν ύψος και βάρος κάτω την 5η Ε.Θ. και ένα 13% των ασθενών χαρακτηρίστηκαν ως παχύσαρκοι/υπέρβαροι. Οι πιο συχνές επιπλοκές αφορούσαν το γαστρεντερικό σύστημα με το 82% των ασθενών να παρουσιάζουν γαστρο-οισοφαγική παλινδρόμηση 95

6 ΕΥΔΟΞΙΑ ΣΑΠΟΥΝΤΖΗ, ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΧΡΙΣΤΟΦΟΡΙΔΗΣ και πάνω τους μισούς αυτούς να υπεβλήθησαν σε χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπισή της. Άλλες επιπλοκές το γαστρεντερικό είναι: ελαττωμένη κινητικότητα οισοφάγου (30%), οισοφάγος Barrett (10%), ειλεός (9%) και επίμονη δυσκοιλιότητα (46%). Επιπλέον, οι ασθενείς με το σύνδρομο εμφάνισαν σε αυξημένο ποσοστό (86%) χαμηλή οστική πυκνότητα ενώ 2 αυτούς παρουσίασαν άσηπτη νέκρωση κεφαλής μηριαίου. Τέλος, καθυστερημένη έναρξη εφηβείας εμφανίστηκε τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια που εμφάνισαν το σύνδρομο, ενώ το 13% των κοριτσιών εμφάνισαν στη συνέχεια δευτεροπαθή αμηνόρροια. Για όλους αυτούς τους λόγους συστήνεται η συστηματική παρακολούθηση των ασθενών με σύνδρομο Cornelia de Lange ομάδα ειδικών, κάτι που προτάθηκε και στο δικό μας ασθενή. Βιβλιογραφία 1. Kline AD, Krantz ID, Sommer A, Kliewer M, Jackson LG, FitzPatrick DR, et al. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am J Med Genet A Jun 15;143A(12): Brachmann W. Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer flughautbildung in den ellenbeugen, sowie anderen abnormitaten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaarung). Jarb Kinder Phys Erzie. 1916;84: Lange Cd. Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arch Med Enfants. 1933;36: DeScipio C, Kaur M, Yaeger D, Innis JW, Spinner NB, Jackson LG, et al. Chromosome rearrangements in cornelia de Lange syndrome (CdLS): report of a der(3)t(3;12)(p25.3;p13.3) in two half sibs with features of CdLS and review of reported CdLS cases with chromosome rearrangements. Am J Med Genet A Sep 1;137A(3): Niu DM, Huang JY, Li HY, Liu KM, Wang ST, Chen YJ, et al. Paternal gonadal mosaicism of NIPBL mutation in a father of siblings with Cornelia de Lange syndrome. Prenat Diagn Nov;26(11): Dorsett D, Krantz ID. On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome. Ann N Y Acad Sci Jan;1151: Liu J, Krantz ID. Cornelia de Lange syndrome, cohesin, and beyond. Clin Genet Oct;76(4): Anderson D. Male-mediated developmental toxicity. Toxicol Appl Pharmacol Sep 1;207(2 Suppl): Shea AK, Steiner M. Cigarette smoking during pregnancy. Nicotine Tob Res Feb;10(2): Kline AD, Grados M, Sponseller P, Levy HP, Blagowidow N, Schoedel C, et al. Natural history of aging in Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet Aug 15;145C(3):

Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ

Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΚΑΠΝΙΣΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ ΚΑΙ ΣΤΟ ΝΕΟΓΝΟ 7ο ΕΤΗΣΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΑΘΗΡΟΣΚΛΗΡΩΣΗΣ Δρ. Μαρία Τζητηρίδου- Χατζοπούλου Παιδίατρος Νεογνολόγος-Αναπτυξιολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Π.Ο.Υ

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΦΟΣ Θ.

ΣΤΕΦΟΣ Θ. Επηρεάζει την αύξηση του βάρους κατά τη διάρκεια της κύησης Επηρεάζει τη μακροχρόνια διατήρηση των προσληφθέντων κιλών κατά τη διάρκεια της κύησης (5-9μήνες) Επηρεάζει την εμφάνιση παχυσαρκίας σε γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη!

Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη! Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη! Το ύψος του, το βάρος, η περίμετρος των σημείων του σώματος του

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός

Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου. Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός Συγγενές Εξάρθρηµα του Ισχίου Χρήστος Κ. Γιαννακόπουλος Ορθοπαιδικός Χειρουργός ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΕΞΑΡΘΡΗΜΑ ΙΣΧΙΟΥ ΟΡΙΣΜΟΣ Συγγενής διαταραχή του ισχίου που προκαλείται από την ανώµαλη ανάπτυξη ενός ή όλων των

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης»

ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ. «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ «Λογοθεραπευτική παρέμβαση στο πλαίσιο του συνδρόμου της Οζώδους Σκλήρυνσης» Εκπόνηση : Χατζή Κατερίνα ΑΜ:11625 Επιβλέπουσα

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα

Αγαπητέ γονέα / κηδεμόνα,

Αγαπητέ γονέα / κηδεμόνα, A Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Moνάδα Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο ιευθυντής-καθηγητής: Γ. Χρούσος Αγαπητέ γονέα

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

Οδοντιατρική Σχολή Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Οδοντιατρική αντιμετώπιση παιδιών και εφήβων με σχιστία

Οδοντιατρική Σχολή Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Οδοντιατρική αντιμετώπιση παιδιών και εφήβων με σχιστία Οδοντιατρική Σχολή Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Οδοντιατρική αντιμετώπιση παιδιών και εφήβων με σχιστία Δρ. Σωτηρία Γκιζάνη Επικ. Καθηγήτρια Εργαστήριο Παιδοδοντιατρικής Από τις πιο συχνές

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών «Π&Α.Κυριακού»

Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών «Π&Α.Κυριακού» Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών «Π&Α.Κυριακού» Συγγενής Δυσπλασία του Ισχίου (CDH) Αναπτυξιακή Δυσπλασία του Ισχίου (DDH) Μη φυσιολογική σχέση και ανάπτυξη μηριαίας κεφαλής κοτύλης Αναπτυξιακή Δυσπλασία του Ισχίου

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Παρακάτω θα αναφερθούμε χωριστά στις επιπτώσεις και την αντιμετώπιση (α) του

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΙΔΙ Θ ΕΞΑΜΗΝΟ ΠANEΠIΣTHMIO IΩANNINΩN - IATPIKH ΣXOΛH TOMEAΣ YΓEIAΣ TOY ΠAIΔIOY T.Θ. 1186, 451 10 IΩANNINA, - Tηλ. 2651-007544 - Fax: 2651-007032 Ηλ. ταχυδροµείο: paediatr@cc.uoi.gr - Ιστός: http://users.uoi.gr/paediatr

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1)

Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Προληπτικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση όγκων οπτικού νεύρου σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου-1 (Νf1) Νικολάου Μ. 1, Ζαμπογιάννης Α. 1, Τουρκαντώνη Ν. 1, Νικας Ι. 2, Χασιώτου Μ. 2, Σφακιανός Γ. 3, Προδρόμου

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΟ Α ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ 1. Γαστροοισοφαγική παλινδρόµηση (ΓΟΠ) Η συχνότητα της ΓΟΠ σε παιδιά µε ΕΠ αναφέρεται από 26% - 75%, ενώ σε φυσιολογικά παιδιά και βρέφη εκτιµάται περίπου στο 7-8% (Cadman και συν. 1978,

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟΥ ΣΥΝ ΡΟΜΟΥ ΣΤΗΝ ΕΦΗΒΕΙΑ

ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟΥ ΣΥΝ ΡΟΜΟΥ ΣΤΗΝ ΕΦΗΒΕΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟΥ ΣΥΝ ΡΟΜΟΥ ΣΤΗΝ ΕΦΗΒΕΙΑ ΜΕΛΕΤΗ PREMA Σ. Ευσταθίου, Ε. Σκεύα, Ε. Ζορµπαλά, Α. Αχείµαστος, Θ. Μουντοκαλάκης Κέντρο Πρόληψης Καρδιαγγειακών Νόσων, Κλινική «Υγείας Μέλαθρον» ΜΕΛΕΤΗ

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Ουρολοιμώξεις: Απεικονιστικός έλεγχος ποιος και πότε. Παπαχρήστου Φώτιος Καθηγητής Παιδιατρικής Νεφρολογίας Διευθυντής Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ.

Ουρολοιμώξεις: Απεικονιστικός έλεγχος ποιος και πότε. Παπαχρήστου Φώτιος Καθηγητής Παιδιατρικής Νεφρολογίας Διευθυντής Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. Ουρολοιμώξεις: Απεικονιστικός έλεγχος ποιος και πότε Παπαχρήστου Φώτιος Καθηγητής Παιδιατρικής Νεφρολογίας Διευθυντής Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. Σημαντικό παιδιατρικό πρόβλημα Συχνότητα Έως τα 2 χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ιευθυντής : Καθηγητής Ιωάννης Ν. Τσανάκας Ι οκράτειο Νοσοκοµείο Κωνσταντινου όλεως 49 Θεσσαλονίκη 54642 Τηλ.: 2310-992982 FAX:

Διαβάστε περισσότερα

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011

Κοντό Ανάστημα - Υπάρχει πρόβλημα? Επιμέλεια football-academies Πέμπτη, 12 Μάιος 2011 Το πόσο ψηλό θα γίνει το παιδί μας είναι ένα από τα κύρια ερωτήματα των γονιών, σε μια κοινωνία που απαιτεί συγκεκριμένα εμφανισιακά πρότυπα. Το ιδεώδες ύψος σύμφωνα με τους αρχαίους Έλληνες είναι περίπου

Διαβάστε περισσότερα

ΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή:

ΟΜΑ Α Α. ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική. Εξετάσεις E έτους, 7 Ιουνίου 2011. Ονοµατεπώνυµο φοιτητή: ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ Ιατρική Σχολή 3 η Παιδιατρική Κλινική ιευθυντής : Καθηγητής Ιωάννης Ν. Τσανάκας Ι οκράτειο Νοσοκοµείο Κωνσταντινου όλεως 49 Θεσσαλονίκη 54642 Τηλ.: 2310-992982 FAX:

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Παθητικό κάπνισμα Θεοτοκά Σοφία Α1 6/5/2014

Παθητικό κάπνισμα Θεοτοκά Σοφία Α1 6/5/2014 Παθητικό κάπνισμα Θεοτοκά Σοφία Α1 6/5/2014 Παθητικό Κάπνισμα Το παθητικό κάπνισμα θεωρείται σήμερα η τρίτη προλήψιμη αιτία θνησιμότητας. «Ο εισπνεόμενος και εκπνεόμενος από τους καπνιστές καπνός (καπνός

Διαβάστε περισσότερα

Περιγεννητικά χαρακτηριστικά και κίνδυνος ιδιοπαθούς επιληψίας

Περιγεννητικά χαρακτηριστικά και κίνδυνος ιδιοπαθούς επιληψίας 27 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Κοινωνικής Παιδιατρικής και Προαγωγής της Υγείας Σπάρτη και Μονεμβασιά, 9-10 Οκτωβρίου 2015 Περιγεννητικά χαρακτηριστικά και κίνδυνος ιδιοπαθούς επιληψίας Γεωργάκης

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ

ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ Ως ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται η ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα) (όπως αναφέρεται και στο κεφάλαιο των κρανιοσυνοστεώσεων). Ο προσδιορισμός

Διαβάστε περισσότερα

Αμυγδαλεκτομή στο Παιδί: Έχει κάτι αλλάξει;

Αμυγδαλεκτομή στο Παιδί: Έχει κάτι αλλάξει; Αμυγδαλεκτομή στο Παιδί: Έχει κάτι αλλάξει; Φαρυγγικός λεμφικός ιστός: Φαρυγγική και Παρίσθμιες Αμυγδαλές Φαρυγγική A. Καδίτης Ειδική Μονάδα Παιδιατρικής Πνευμονολογίας Εργαστήριο Διαταραχών Αναπνοής στον

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

«Στένωση ισθμού αορτής:περιστατικό» Στρογγυλό τραπέζι: Περιστατικά στις ΣΚ. Αγγελική Καρατζά Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Πατρών

«Στένωση ισθμού αορτής:περιστατικό» Στρογγυλό τραπέζι: Περιστατικά στις ΣΚ. Αγγελική Καρατζά Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Πατρών «Στένωση ισθμού αορτής:περιστατικό» Στρογγυλό τραπέζι: Περιστατικά στις ΣΚ Αγγελική Καρατζά Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Πατρών Δεν έχω οικονομικές σχέσεις με φαρμακευτική εταιρεία (disclosures) Παρουσίαση

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Στη διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) μεταφέρονται

Διαβάστε περισσότερα

Κλινική περιγραφή μεταγεννητική ομοιόσταση της γλυκόζης σε μεγάλα πρόωρα και τελειόμηνα νεογνά

Κλινική περιγραφή μεταγεννητική ομοιόσταση της γλυκόζης σε μεγάλα πρόωρα και τελειόμηνα νεογνά Κλινική περιγραφή μεταγεννητική ομοιόσταση της γλυκόζης σε μεγάλα πρόωρα και τελειόμηνα νεογνά Clinical Report Postnatal Glucose Homeostasis in Late-Preterm and Term Infants David H. Adamkin, MD and COMMITTEE

Διαβάστε περισσότερα

Θ. Θωμο πουλος, Μ. Καραλε ξη, Ι. Μπινια ρης, Ε. Παπαθωμα, Ε. Κοντογεω ργη. E. Πετριδου

Θ. Θωμο πουλος, Μ. Καραλε ξη, Ι. Μπινια ρης, Ε. Παπαθωμα, Ε. Κοντογεω ργη. E. Πετριδου 27o Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρίας Κοινωνικής Παιδιατρικής και Προαγωγής της Υγείας Θ. Θωμο πουλος, Μ. Καραλε ξη, Ι. Μπινια ρης, Ε. Παπαθωμα, Ε. Κοντογεω ργη. E. Πετριδου Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Θωμάς Γκόσιος Εργαστήριο Μυοκαρδιοπαθειών Α Καρδιολογική Κλινική ΑΠΘ ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης Οικογενειακό δένδρο I 1 2 II III IV Proband (ΙΙΙ-3)

Διαβάστε περισσότερα

Λέξεις ευρετηρίου: σύνδροµο Brachmann-De Lange, συµπεριφορικά προβλήµατα, ποιότητα ζωής, Θεραπεία.

Λέξεις ευρετηρίου: σύνδροµο Brachmann-De Lange, συµπεριφορικά προβλήµατα, ποιότητα ζωής, Θεραπεία. Σύνδροµο Brachmann - de Lange: Συµπεριφορικά προβλήµατα και ποιότητα ζωής ασθενούς και οικογένειας Φρ. Μπασιάλα, Ι. Σαββίδου, Π. Γιούλης, Β. Μποζίκας, Σ. Πιτσάβας, Ο. Καράβατος Α Ψυχιατρική Κλινική Αριστοτελείου

Διαβάστε περισσότερα

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΟΧΗ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΚΑΙ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1 ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ

ΕΠΟΧΗ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΚΑΙ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1 ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ 27 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Κοινωνικής Παιδιατρικής και Προαγωγής Υγείας ΕΠΟΧΗ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΚΑΙ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1 ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ Κοντογεώργη Ευαγγελία, Θωμοπουλος Θωμάς, Πετρίδου

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση;

Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση; Μήπως έχω Οζώδη Σκλήρυνση; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων

Διαβάστε περισσότερα

Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ

Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ Η φυσιολογική εγκυμοσύνη στον άνθρωπο διαρκεί 40 εβδομάδες ή 280 ημέρες. Η 1 η ημέρα της κύησης είναι η 1 η ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως (όταν ακόμη δεν έχει γίνει

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Εκτίμηση της θρέψης στα παιδιά. Η χρήση των προτύπων αύξησης

Εκτίμηση της θρέψης στα παιδιά. Η χρήση των προτύπων αύξησης Εκτίμηση της θρέψης στα παιδιά Η χρήση των προτύπων αύξησης Δεν υπάρχει σύγκρουση συμφερόντων Αξιολόγηση της θρέψης στα παιδιά Η καταστασή της θρέψης ενός παιδιού είναι συνέπεια πολλών παραγόντων Εξαρτάται

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

Τα συμπτώματα της βρογχιολίτιδας εμφανίζονται συνήθως 1-3 ημέρες μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων κοινού κρυολογήματος και περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Τα συμπτώματα της βρογχιολίτιδας εμφανίζονται συνήθως 1-3 ημέρες μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων κοινού κρυολογήματος και περιλαμβάνουν τα ακόλουθα: ΒΡΟΓΧΙΟΛΙΤΙΔΑ Σαββίδου Αβρόρα Η οξεία βρογχιολίτιδα είναι νόσος της βρεφικής ηλικίας. Η μέγιστη επίπτωση της νόσου είναι μεταξύ 3-6 μηνών, ενώ το 95% των εισαγωγών είναι βρέφη μικρότερα του 1 έτους. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era)

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΕΑΝΙΚΗ ΣΠΟΝΔΥΛΟΑΡΘΡΙΤΙΔΑ/ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗΣ ΑΠΝΟΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΝΟ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΝΟΙΑ Αποφρακτική άπνοια είναι οι συνεχείς και επαναλαμβανόμενες διακοπές της αναπνοής λόγω αποφράξεως των ανώτερων αναπνευστικών οδών

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα. Θ. Τσιλιγιάννης

Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα. Θ. Τσιλιγιάννης Ενδείξεις της δοκιμασίας κόπωσης σε παιδιά με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα Θ. Τσιλιγιάννης Παιδίατρος Εξειδικευμένος Παιδοπνευμονολόγος Διευθυντής Παιδοπνευμονολογικού Παιδιατρική Κλινική ΜΗΤΕΡΑ Φυσική

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες στον άνθρωπο και ο τρόπος κληρονόμησης.

Οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες στον άνθρωπο και ο τρόπος κληρονόμησης. ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ Οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες στον άνθρωπο και ο τρόπος κληρονόμησης. Μαθητές: Όλγα Ντριζάη, Κυριακή Πρίφτη 2013 ΕΙΣΑΓΩΓΗ Είναι γνωστό και εύκολα µπορεί να παρατηρηθεί ότι όλα τα άτοµα

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ

ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ ΕΙΣΗΓΗΤΗΣ: ΛΥΔΙΑ ΝΑΣΤΑΣΙΑ ΜΠΡΑΤΟΥ ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ: ΠΑΥΛΟΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΙΔΗΣ Ιστορική αναδρομή Ο πρώτος που αναγνώρισε αυτό το σύνδρομο ήταν ο John Langdon Down, το 1866. Μέχρι τα μέσα του 20 ου αιώνα, η αιτία που

Διαβάστε περισσότερα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.

Διαβάστε περισσότερα

ΣΚΟΠΟΣ. Να δημιουργηθούν πρακτικές κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με την αλλεργία στο γάλα κατάλληλες για την πρωτοβάθμια περίθαλψη στη Μ. Βρετανία.

ΣΚΟΠΟΣ. Να δημιουργηθούν πρακτικές κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με την αλλεργία στο γάλα κατάλληλες για την πρωτοβάθμια περίθαλψη στη Μ. Βρετανία. ΣΚΟΠΟΣ Να δημιουργηθούν πρακτικές κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με την αλλεργία στο γάλα κατάλληλες για την πρωτοβάθμια περίθαλψη στη Μ. Βρετανία. ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Ανασκοπήθηκαν όλες οι υπάρχουσες κατευθυντήριες

Διαβάστε περισσότερα

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει

Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Διαχείριση του ζευγαριού που θέλει να τεκνοποιήσει Υπογονιµότητα: αδυναµία σύλληψης µετά από 1 χρόνο ελεύθερων σεξουαλικών επαφών Ικανότητα σύλληψης/µήνα: ~20% 10-15% των ζευγαριών: πρόβληµα υπογονιµότητας

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

Έκβαση της κύησης γυναικών με Διαβήτη της Κύησης

Έκβαση της κύησης γυναικών με Διαβήτη της Κύησης Έκβαση της κύησης γυναικών με Διαβήτη της Κύησης B. Π. Παπαδοπούλου (1,2), Δ. Βαβίλης (2), Κ. Κώτσα (3), Δ. Γ. Γουλής (1) (1), Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών «Φροντίδα στο Σακχαρώδη Διαβήτη», Αλεξάνδρειο

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Δρ. Νικηφόρος Κλήμης, Χειρουργός Μαιευτήρας Γυναικολόγος

Γράφει: Δρ. Νικηφόρος Κλήμης, Χειρουργός Μαιευτήρας Γυναικολόγος Γράφει: Δρ. Νικηφόρος Κλήμης, Χειρουργός Μαιευτήρας Γυναικολόγος Η πρόκληση τοκετού αποτελεί μία προσπάθεια ενάρξεώς του σε περιπτώσεις που η συνέχιση της κύησης δεν είναι επιθυμητή για λόγους απειλούμενης

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο 2016-17 Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Υπόθεση Lyon Τι είναι? Που βρίσκεται? Αδρανοποίηση του Χ Χρωμοσώματος Πειραματικό

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Το θωρακικό άλγος, όχι σπάνιο

Το θωρακικό άλγος, όχι σπάνιο Προσέγγιση του παιδιού με θωρακικό άλγος Steven M. Selbst, MD Pediatr Clin N Am 57 (2010) 1221 1234 Παρουσίαση : Νίκος Α. Καρανταγλής Επιστημονικός Συνεργάτης Γ ΠΔ Α.Π.Θ. 10/01/2011 www.pd3.gr Το θωρακικό

Διαβάστε περισσότερα

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13

Παιδική-Εφηβική Γυναικολογία & Επανορθωτική Χειρουργική. Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς. Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου 1 / 13 Υπεύθυνοι Ιατροί: Καθηγητής Γ. Κρεατσάς Καθηγητής Ε. Δεληγεώρογλου / 3 Συνεργάτες: Παντελής Τσίμαρης, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Κωνσταντίνος Δημόπουλος, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, IFEPAGFellow Ευγενία

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Σοφία Μπάτσιου Μάρτιος 2012 Να κατανοήσετε το πρόβλημα της νοητικής υστέρησης, τα χαρακτηριστικά των μαθητών με νοητική

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Πνευμονική εμβολή : αντιμετώπιση ενός ύπουλου εχθρού. Βασιλάκη Ανδρονίκη Κατσίκας Αντώνιος Τριανταφύλλου-Κηπουρού Γεωργία

Πνευμονική εμβολή : αντιμετώπιση ενός ύπουλου εχθρού. Βασιλάκη Ανδρονίκη Κατσίκας Αντώνιος Τριανταφύλλου-Κηπουρού Γεωργία Πνευμονική εμβολή : αντιμετώπιση ενός ύπουλου εχθρού Βασιλάκη Ανδρονίκη Κατσίκας Αντώνιος Τριανταφύλλου-Κηπουρού Γεωργία Ιστορικό ασθενούς Γυναίκα, 80 ετών Αδυναμία, δύσπνοια αιφνιδίου έναρξης από τριημέρου

Διαβάστε περισσότερα

Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία

Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία Κορίτσι 4 ετών με πολυουρία και πολυδιψία Παρουσίαση :Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονική Συνεργάτης Γ Παιδιατρικής κλινικής ΑΠΘ Κατά την προσέλευση: Κορίτσι 4 ετών και 4 μηνών Πολυουρία και πολυδιψία από τετραμήνου

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Δημήτριος Π. Χιώτης, Διευθυντής Ενδοκρινολογικού Τμήματος και Κέντρου Παιδικής Παχυσαρκίας Ευρωκλινικής Παίδων

Γράφει: Δημήτριος Π. Χιώτης, Διευθυντής Ενδοκρινολογικού Τμήματος και Κέντρου Παιδικής Παχυσαρκίας Ευρωκλινικής Παίδων Γράφει: Δημήτριος Π. Χιώτης, Διευθυντής Ενδοκρινολογικού Τμήματος και Κέντρου Παιδικής Παχυσαρκίας Ευρωκλινικής Παίδων Η συχνότητα της παιδικής παχυσαρκίας έχει παγκοσμίως αυξηθεί και καθίσταται ολοένα

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

Αν διαχωρίζει τελείως το χείλος η σχιστία λέγεται πλήρης, ενώ αν χωρίζει τμήμα μόνο του χείλους λέγεται ατελής.

Αν διαχωρίζει τελείως το χείλος η σχιστία λέγεται πλήρης, ενώ αν χωρίζει τμήμα μόνο του χείλους λέγεται ατελής. Μια από τις πιο συχνές ανωμαλίες που παρουσιάζονται κατά την γέννηση και έρχονται να διαταράξουν την ευτυχία που φέρνει στους γονείς ο ερχομός ενός παιδιού, είναι η σχιστία του χείλους, της υπερώας ή και

Διαβάστε περισσότερα

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών Αιµοδυναµικές αλλαγές κατά την εγκυµοσύνη Όγκος αίµατος 30-50% Μέγιστο 20-24 εβδ Όγκος παλµού Καρδιακή Συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

διαταραχές και δυσκολία στη βάδιση άνοια επιδείνωση του ελέγχου της διούρησης- ακράτεια ούρων

διαταραχές και δυσκολία στη βάδιση άνοια επιδείνωση του ελέγχου της διούρησης- ακράτεια ούρων ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΟΣ Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) είναι ένα υγρό το οποίο περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και είναι υπεύθυνο για την προστασία και τη θρέψη τους. Ο υδροκέφαλος είναι μια παθολογική

Διαβάστε περισσότερα

Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού

Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού Μάιος 2007 Τ. Παναγιωτόπουλος Τομέας υγείας του παιδιού Εθνική Σχολή Δημόσιας Υγείας «Όλα τα προγράμματα screening προκαλούν βλάβη, ορισμένα

Διαβάστε περισσότερα