cell-free DNA στο μητρικό αίμα

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "cell-free DNA στο μητρικό αίμα"

Transcript

1 cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ

2 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Εφαρμογή του cfdna στο Γαία Ιούνιος 2013 Απρίλιος 2014 cfdna και επεμβατικά ανά μήνα

3 AmCOG, 2012: Indications for Considering the Use of Cell Free Fetal DNA Ηλικία μητέρας>35 στον τοκετό Υπερηχογραφικά ευρήματα στο έμβρυο ενδεικτικά ανευπλοειδίας θετικό αποτέλεσμα από το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας/ραρρα ή το α-τεστ Ιστορικό προηγούμενης κύησης με τρισωμία Αμοιβαία ισοζυγισμένη μετάθεση στους γονείς με αυξημένο κίνδυνο για εμβρυϊκή τρισωμία 13 και 21

4 Cell free DNA στην κλινική πράξη Σχήμα 2 cf DNA ανάλογα με τα αποτελέσματα ΑΔ+βιοχημείας Διαλογή 1 ης γραμμής με ΑΔ+βιοχημεία Υψηλός κίνδυνος cf DNA Χαμηλός κίνδυνος + - Ποσoστό ανίχνευσης T21 86% Ποσοστό ανίχνευσης T18/13 89% Επεμβατικός έλεγχος σε 0.4% Επεμβατικός έλεγχος Τίποτα

5 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Διαλογή πληθυσμού 1 ης γραμμής με ΑΔ+βιοχημεία Κίνδυνος >1:10 0.5% Κίνδυνος 1:11-1: % cfdna Κίνδυνος <1: % Screen +ve Όχι αποτέλεσμα Υπολογισμός κινδύνου από ΑΔ+βιοχημεία Screen -ve Ποσ. ανίχνευσης T21/18/13: 97% Επεμβατικός έλεγχος σε: 0.9% >1:100 <1:100 Επεμβατικός έλεγχος τίποτα

6 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Ιδιαιτερότητες στην εφαρμογή του cfdna στην Ελλάδα Οι διάφορες μέθοδοι διαλογής πληθυσμού προϋποθέτουν την παρουσία ισχυρού συστήματος δημόσιας υγείας και κράτους πρόνοιας Οι διάφορες κατευθυντήριες οδηγίες (αμερικανικό και βρετανικό κολλέγιο) συνεπάγονται την επιλογή της κατάλληλης προγεννητικής εξέτασης από τον ιατρό ΓΥΝΑΙΚΑ Διαφορετική προσωπικότητα Διαφορετικές επιθυμίες Ατομικό ιστορικό Δικαίωμα στη λήψη κάθε απόφασης που αφορά την ίδια και το έμβρυο

7 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Εφαρμογή του cfdna στην Ελλάδα Screening με τη συμμετοχή της ίδιας της γυναίκας?!! Παράγοντες που επηρεάζουν την απόφαση της γυναίκας για την επιλογή της κατάλληλης εξέτασης Αξιοπιστία της εξέτασης Κόστος Επιθυμία για εκτεταμένη ανάλυση Πολύτιμη κύηση Χρόνος αναμονής για αποτελέσματα Σωστή συμβουλευτική

8 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Δεδομένα για τη συμβουλευτική προγεννητικού ελέγχου Αυχενική διαφάνεια + δείκτες + βιοχημεία: ανιχνεύει περίπου 95-97% τρισωμιών 21 Επεμβατικά: ανιχνεύουν όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά μόνο μέρος των πιθανών γενετικών συνδρόμων κίνδυνος αποβολής 1/300 cfdna: ανιχνεύει περίπου 99% τρισωμιών 21, λιγότερο τρισωμίες 13,18 και φυλετικές ανευπλοειδίες δεν ανιχνεύει άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (2,5%) Διαταραχές των χρωμοσωμάτων 21, 13, 18, Χ, Υ και τριπλοειδία: 95% των συνολικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο 50% από τις λοιπές διάγνωση υπερηχογραφικά

9 Cell free DNA / Πρόταση για την εφαρμογή του στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας + δείκτες + βιοχημεία Συμβουλευτική για 3 περαιτέρω επιλογές cfdna επεμβατικός έλεγχος (απλός ή μοριακός καρυότυπος) τίποτα

10 Median MoM The Fetal Medicine Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Εφαρμογή στο γενικό πληθυσμό στο Γαία n = εβδομάδες κύησης Ιούνιος Απρίλιος 2014 ΑΔ + ανατομία + δείκτες + βιοχημεία για εμβρυϊκές τρισωμίες, ανωμαλίες και πρόβλεψη όψιμων επιπλοκών Ενημέρωση για τη σύσταση του FMF για cfdna σε μέσο κίνδυνο 5.0 Συμβουλ ευτική 3 περαιτέρ ω επιλογών ß-hCG PAPP-A Gestation (days) cfdna επεμβατικός έλεγχος (μοριακός καρυότυπος) τίποτα

11 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη/γαία Εφαρμογή στο γενικό πληθυσμό στο Γαία, n=395 Ariosa - Harmony Λήψη αίματος για cfdna: n= % Επεμβατικός έλεγχος: n=13 3,3% Ποιες γυναίκες επέλεξαν το cfdna Χαρακτηριστικά μητέρας που έκανε cfdna Ηλικία: 24-48, μ.ο. 36 έτη BMI: 17,2-38,1 μ.ο. 22,8 Καπνίστριες: 11% cfdna στον πληθυσμό μελέτης, n=154 Ηλικία > 35 έτη: n=97 63% Κίνδυνος τρ 21>1/100: n=13 8,4% Κίνδυνος τρ 21>1/300: n=21 13,6% IVF: n =33 21,4% Θετικοί Δείκτες: n=28 18,2% Μάθαμε: Αναμονή για αποτέλεσμα: μ.ο. 9,4 ημέρες 95% έως 14 ημέρες Όχι αποτέλεσμα (n=4): 1 η λήψη: 3,9% (ΒΜΙ>25; ετών) 2 η λήψη: 2,6%

12 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη / Γαία Εφαρμογή στο γενικό πληθυσμό στο Γαία, n=395 Κίνδυνος για τρισωμία 21 γαία >1:10 n=4 1,01% 1: n=104 26,3% <1:2500 n=287 72,6% FMF >1:10 0,5% 1: ,5% <1: % Ποιες γυναίκες επέλεξαν περαιτέρω έλεγχο ανά κατηγορία κινδύνου Κυήσεις υψηλού κινδύνου n=4 100% Κυήσεις μέσου κινδύνου n=75 72,1% cfdna: 0 CVS: 100% cfdna (n=70): 67,3% CVS (n=5): 4,8% Κυήσεις χαμηλού κινδύνου n=90 31,4% cfdna (n=84): 29,6% CVS (n=6): 2,1%

13 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Εφαρμογή στο γενικό πληθυσμό στο Γαία αποτελέσματα Aποτελέσματα Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τρισωμία 21 (US), n:1 Tρισωμία 18 (US), n:1 Τριπλοειδία (cfdna, US), n:1 XXY (US,cfDNA), n:1 XXX (US,cfDNA), n:1 Αν είχε γίνει επεμβατικός έλεγχος στις γυναίκες με: ηλικία>35 ετών, n=168 κίνδυνο για τρ 21>1/100, n=20 κίνδυνο για τρ 21>1/300, n=28 Τριπλοειδία, ΧΧΥ, ΧΧΧ Τρισωμίες 21, 18 Τριπλοειδία, τρ 18, τρ 21 ΧΧΥ, ΧΧΧ cfdna ψευδώς θετικό, n=1 (XXY) ΓΑΙΑ n=395

14 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Εφαρμογή στο γενικό πληθυσμό στο Γαία αποτελέσματα Συμπεράσματα: Η εφαρμογή του cfdna αυξάνει την ευαισθησία του υπερηχογραφήματος 1 ου τριμήνου για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Υπάρχουν περιορισμοί στην εξέταση cfdna και πρέπει να συνοδεύεται από αναλυτικό υπερηχογράφημα και ανάλογη συμβουλευτική η απόφαση για την επιλογή της κατάλληλης προγεννητικής εξέτασης πρέπει να λαμβάνεται από την ίδια τη γυναίκα - το cfdna πρέπει να προσφέρεται σε όλες ανεξάρτητα από τον προϋπάρχοντα κίνδυνο Ευχαριστώ

15 Συζήτηση

16 Σύγκριση διάφορων cf DNA tests MaterniT21 PLUS VERINATA Panorama Ariosa Harmony Berry Genomics ευαισθησία στην ανεύρεση τρισωμίας 21 παρόμοια Σημαντικές παράμετροι για σύγκριση: ποσοστό αποτυχίας της εξέτασης (no call rate) για τρισωμία 21 ευαισθησία εξέτασης για φυλετικές ανευπλοειδίες no call rate για φυλετικές ανευπλοειδίες ο χρόνος αναμονής αποτελεσμάτων και το κόστος

17 Σύγκριση διάφορων cf DNA tests Αποτυχία για τρ 21 (%) Αποτυχία για διαταραχές ΧΥ (%) Αναμονή για αποτελέσματα (ημέρες) 2 0 Sequenom Natera Verinata Ariosa Berry Genomics BGI

18 Cell free DNA test 47,XXX - 47,XYY - 47,XXY Οι περισσότερες περιπτώσεις, ήπιες, χωρίς νοητική καθυστέρηση 47,XXX: 47,XXY: 47,XYY: 1:1000 γεννήσεις θήλεων Μόνο σε 10% δυνατή η κλινική διάγνωση IQ 90 (55-110), φυσιολογικό IQ 100 (70-130) Επιληψία 10-15% (καλός έλεγχος με φάρμακα) Οι περισσότερες γόνιμες, λίγες πρόωρη εμμηνόπαυση 1:500 γεννήσεις αρρένων Φυσ. φαινότυπος έως εφηβεία, μικροί όρχεις, γυναικομαστία IQ 10-15% μείωση με κάθε πρόσθετο X Γόνιμοι σε ελάχιστες περιπτώσεις 1:1000 γεννήσεις αρρένων IQ φυσιολογικό, προβλήματα συμπεριφοράς Περισσότεροι γόνιμοι

19 Cell free DNA νεώτερα δεδομένα Μετα-ανάλυση: μελέτες κλινικής αξιολόγησης DR/FPR 1/ (100-DR)/ (100-FPR) DR FPR LR +ve LR -ve Tρισωμία 21 n= % 0.08% Tρισωμία 18 n= % 0.15% Tρισωμία 13 n= % 0.20% / (7.9 / 99.8) = 1 / = 13 Chiu et al, 2011; Chen et al, 2011; Ehrich et al, 2011; Sehnert et al., 2011; Palomaki et al, 2011; Ashoor et al, 2012; Bianchi et al, 2012; Jiang et al., 2012; Lau et al., 2012; Nicolaides et al., 2012; Norton et al, 2012; Palomaki et al., 2012; Sparks et al, 2012; Zimmerman et al., 2012; Ashoor et al., 2013; Guex et al., 2013; Liang et al., 2013; Nicolaides et al, 2013; Song et al., 2013; Stumm et al., 2013; Verweij et al., 2013 Gil MM, Akolekar R, Quezada MS, Bregant B, Nicolaides KH: Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: meta analysis. Fetal Diagn Therapy 2014

20 Cell free DNA νεώτερα δεδομένα Επιτυχία του cfdna στη πρόβλεψη Tρισωμία 21 ΑΔ + βιοχημεία: 1:2500 cfdna: + cfdna: - 1: (2500/1238) 1: (2500 x 1000) 1: 2 1: Tρισωμία 13 ΑΔ + βιοχημεία: 1:2500 cfdna: + cfdna: - 1: (2500/461) 1: (2500 x 31) 1: 5,4 1: 77500

21 Cell free DNA / φυλετικές ανευπλοειδίες 47,XXX - 47,XYY - 47,XXY Bianchi et al., 2012 (Verinata) όχι αποτέλεσμα 9.5% (T21 1.4%) DR 8/9 FPR 0% Mazloom et al., 2013 (Sequenom) όχι αποτέλεσμα 5.1% (T21 1.0%) DR 8/8 FPR 0% Samango-Sprouse et al., 2013 (Natera) όχι αποτέλεσμα 7.0% (T21 5.4%) DR 3/3 FPR 0% Jiang et al., 2012 (BGI) όχι αποτέλεσμα 0.0% (T21 0.0%) DR 3/3 FPR 0% Liang et al., 2013 (Berry Genomics) όχι αποτέλεσμα 2.8% (T21 2.8%) DR 3/3 FPR 0% Nicolaides et al., 2013 (Ariosa) όχι αποτέλεσμα 2.8% (T21 2.8%) DR 9/9 FPR.9% 50% των φυλετικών ανευπλοειδιών είναι μωσαϊκά Μεγάλη επίπτωση μωσαϊκισμού στη μητέρα Επιτυχία διαλογής Υψηλή? Ποσοστό αποτυχίας εξέτασης Υψηλό

22 Cell free DNA / Εισαγωγή στην κλινική πράξη Σχήμα 1 Διαλογή στο γενικό πληθυσμό Ευαισθησία για T % Ευαισθησία για T18/13 95% Επεμβατικός έλεγχος σε 1% Διαλογή 1 ης γραμμής με cf DNA Screen +ve Όχι αποτέλεσμα ΑΔ+βιοχημεία+δείκτες >1:100 <1:100 Screen -ve Δε συμπεριλαμβάνει US στη διαλογή 1 ης γραμμής Επεμβατικός Τίποτα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου 1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου Υπό Αντωνίου Στ. Κονδυλιού Διευθυντού Μαιευτ-Γυν/γου Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής Μαιευτηρίου Αθηνών ΕΛΕΝΑ

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 3 κό αποτύπωμα και γνωρίζοντας την επίδραση του αποτυπώματος στη μονογονεϊκή δισωμία (uniparental disomy UPD) από αυτά τα χρωμοσώματα, οδηγηθήκαμε στην γνώση ότι μια Robertsonian

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων

Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Κύπρος Η. Νικολαϊδης Aθηνά Π. Σούκα, Χαρά Σκέντου Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Fetal Medicine Foundation, London 2004 Αφιερωμένο στον Ηρόδοτο και στη Δέσποινα

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

screening πρωτου τριμηνου

screening πρωτου τριμηνου Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με Αναπλ. Καθηγητή Ν. Παπαντωνίου, Α Μαιευτική και Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

Χαιρετισμός. Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι,

Χαιρετισμός. Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι, Είσοδος Ελέυθερη Χαιρετισμός Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι, Με μεγάλη χαρά σας προσκαλούμε να συμμετάσχετε στις εργασίες του 1 ου Συνεδρίου του Ελληνικού Κολλεγίου Μαιευτικής - Γυναικολογίας που πραγματοποιείται

Διαβάστε περισσότερα

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μανωλάκος Μανώλης, ErCLG, PhD Ειδικότητα Γενετικής Ιατρικής Διευθυντής Εργαστηρίου Γενετικής Access

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Προεκλαμψία Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Ο έλεγχος για προεκλαμψία μεταξύ των εβδομάδων 11 έως 13+6 μπορεί να εντοπίσει κυήσεις υψηλού κινδύνου, επιτρέποντας τη θεραπεία με α σπιρίνη

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Σύνδροµο Down Το σύνδροµο Down είναι µια γενετική ανωµαλία ου εριλαµβάνει συνδυασµό χαρακτηριστικών, ό ως νευµατική καθυστέρηση, συγκεκριµένα χαρακτηριστικά ροσώ ου και συχνά καρδιακά

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ «ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΧΡΗΣΗ

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον 1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις

Διαβάστε περισσότερα

Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα

Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα ιδακτικοί στόχοι Η κατανόηση από τους µαθητές της δοµής του γενετικού υλικού και της οργάνωσης του σε χρωµοσώµατα. Η κατανόηση των όρων: οµόλογα χρωµοσώµατα,

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος

Μάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ 8-9 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2016 ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ Σε συνεργασία µε την Α Μαιευτική & Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣ ΕΜΒΡΥΪΚΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ

ΠΟΙΟΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣ ΕΜΒΡΥΪΚΩΝ ΣΤΟΙΧΕΙΩΝ ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΙΑΤΡΙΚΟ ΤΜΗΜΑ - ΤΟΜΕΑΣ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗΣ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΣΤΟΛΟΓΙΑΣ - ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΚΑΙ ΠΡΥΤΑΝΗΣ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Ατομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ. Χαράλαμπος Χρίστου

Ατομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ. Χαράλαμπος Χρίστου Ατομική Διπλωματική Εργασία ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΓΙΑ ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΚΓΥΜΟΣΥΝΗ Χαράλαμπος Χρίστου ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ Μάιος 2013 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά χρωμοσώματα Xρωμόσωμα Χ Xρωμόσωμα Υ Κατανομή γονιδίων στο Χ Κατανομή γονιδίων στο Υ Μέγεθος : 57 Μb Γονίδια : 40 ~250 νοσήματα συνδεδεμένα με το Χ και

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών

Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών Αν. Καθηγητής Σ. Δενδρινός 1 / 7 Το Τμήμα Επανειλημμένων Αποβολών αποτελεί ειδικό Τμήμα της Β Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών με αντικείμενο τη

Διαβάστε περισσότερα

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ. Σταύρος Σηφάκης Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής. Διοικητικό Συμβούλιο Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής

ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ. Σταύρος Σηφάκης Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής. Διοικητικό Συμβούλιο Ελληνικής Εταιρείας Περιγεννητικής Ιατρικής ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ Σκοπός της ημερίδας είναι η ενημέρωση των Μαιευτήρων-Γυναικολόγων, των Νεογνολόγων και όλων των ιατρών που υπηρετούν την υγεία της μητέρας, του εμβρύου και του νεογνού σχετικά με τις εξελίξεις

Διαβάστε περισσότερα

Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη

Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, MD, DSc Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής (Paris V) Αντεπιστέλλον

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ Σ. ΔΕΝΔΡΙΝΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ 2 ή 3 αποβολές προ των 20 wks ΠΟΣΟΣΤΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Βαρυπάτη Αθηνά Φυσικός

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Βαρυπάτη Αθηνά Φυσικός ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Βαρυπάτη Αθηνά Φυσικός ΤΙ ΟΝΟΜΑΖΟΥΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΤΑΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Ο ΗΓΟΥΝ ΣΥΝΗΘΩΣ ΣΕ ΕΝΑ ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Κατευθυντήριες Οδηγίες Κλινικής Πρακτικής της ISUOG: ο ρόλος του υπερήχου στη δίδυμη κύηση

Κατευθυντήριες Οδηγίες Κλινικής Πρακτικής της ISUOG: ο ρόλος του υπερήχου στη δίδυμη κύηση 1 Κατευθυντήριες Οδηγίες Κλινικής Πρακτικής της ISUOG: ο ρόλος του υπερήχου στη δίδυμη κύηση Translation by Alexandros Sotiriadis, Diploma in Fetal Medicine Assistant Professor of Obstetrics and Gynecology

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΦΟΣ Θ.

ΣΤΕΦΟΣ Θ. Επηρεάζει την αύξηση του βάρους κατά τη διάρκεια της κύησης Επηρεάζει τη μακροχρόνια διατήρηση των προσληφθέντων κιλών κατά τη διάρκεια της κύησης (5-9μήνες) Επηρεάζει την εμφάνιση παχυσαρκίας σε γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

Αξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου: 8 χρόνια εμπειρίας

Αξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου: 8 χρόνια εμπειρίας EΛΛHNIKO ΠEPIOΔIKO ΓYNAIKOΛOΓIAΣ & MAIEYTIKHΣ TΟΜ. 3, TΕΥΧ. 2, ΣΕΛ. 159-164, 2004 Αξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου:

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΗ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΚΑΤΑΛΛΗΛΩΝ ΔΙΑΦΑΝΕΙΩΝ

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΗ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΚΑΤΑΛΛΗΛΩΝ ΔΙΑΦΑΝΕΙΩΝ ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΗ ΚΑΙ ΧΡΗΣΗ ΚΑΤΑΛΛΗΛΩΝ ΔΙΑΦΑΝΕΙΩΝ ΜΑΘΗΜΑ: Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Επαναληπτικό μάθημα «Γενετικό υλικό-μεταλλάξεις» ΣΧΟΛΙΚΗ ΜΟΝΑΔΑ: Γενικό

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον 1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,

Διαβάστε περισσότερα

Ο ρόλος της εκτίμησης του φλεβώδους πόρου στις εβδομάδες κύησης: ανασκόπηση βιβλιογραφίας

Ο ρόλος της εκτίμησης του φλεβώδους πόρου στις εβδομάδες κύησης: ανασκόπηση βιβλιογραφίας ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.8, ΤΕΥΧ.4, ΣΕΛ. 133-140, 2011 Κανελλοπούλου Ζ, Αντσακλής Π, Νάτσης Σ, Ντόμαλη Α, Παπαντωνίου Ν, Αντσακλής Α. Α Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημείου Αθηνών, Τμήμα Εμβρυομητρικής

Διαβάστε περισσότερα

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ

ΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

Ουρολοιμώξεις: Απεικονιστικός έλεγχος ποιος και πότε. Παπαχρήστου Φώτιος Καθηγητής Παιδιατρικής Νεφρολογίας Διευθυντής Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ.

Ουρολοιμώξεις: Απεικονιστικός έλεγχος ποιος και πότε. Παπαχρήστου Φώτιος Καθηγητής Παιδιατρικής Νεφρολογίας Διευθυντής Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. Ουρολοιμώξεις: Απεικονιστικός έλεγχος ποιος και πότε Παπαχρήστου Φώτιος Καθηγητής Παιδιατρικής Νεφρολογίας Διευθυντής Α Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. Σημαντικό παιδιατρικό πρόβλημα Συχνότητα Έως τα 2 χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΈΔΡΙΟ ΕΜΒΡΥΟΜΗΤΡΙΚΉΣ ΙΑΤΡΙΚΉΣ & ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΊΑΣ ΣΤΗΝ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΊΑ

ΣΥΝΈΔΡΙΟ ΕΜΒΡΥΟΜΗΤΡΙΚΉΣ ΙΑΤΡΙΚΉΣ & ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΊΑΣ ΣΤΗΝ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΊΑ ΣΥΝΈΔΡΙΟ ΕΜΒΡΥΟΜΗΤΡΙΚΉΣ ΙΑΤΡΙΚΉΣ & ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΊΑΣ Διοργάνωση 11-12 ΦΕΒΡΟΥΑΡΊΟΥ 201 ΖΑΠΠΕΙΟΝ ΜΕΓΑΡΟ, ΑΘΗΝΑ Αιγίδα Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Ευγενίδειο Θεραπευτήριο Ελληνική Μαιευτική

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Σεμινάριο Μαιών Μάιος ΓΑΙΑ

Σεμινάριο Μαιών Μάιος ΓΑΙΑ Σεμινάριο Μαιών Μάιος 2013 - ΓΑΙΑ Καρδιοτοκογράφημα - CTG Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος ΜD, PhD, Diploma in Fetal Μedicine Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτικό & Γυναικολογικό Κέντρο ΓΑΙΑ CTG Έλεγχος για

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 6 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ΘΕΜΑ 1 ο Γράψτε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις και δίπλα το γράμμα

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

cytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ

cytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ cytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ Δομη χρωμοσωμάτων Χρωμοσωμικες ανωμαλίες (chromosomal abnormalities)- παραδειγματα Καρυότυποι (φυσιολογικοί-παθολογικοί) Χρωμοσωμικες ανωμαλίες και κλινικες καταστασεις Οι

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ»

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» «ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» ΣΙΜΟΠΟΥΛΟΥ ΜΑΡΑ Κλινική Εμβρυολόγος/Γενετίστρια ΛΕΚΤΟΡΑΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΠΓΔ

Διαβάστε περισσότερα

«Εμβρυομητρική Ιατρική» 23-24 Οκτωβρίου 2010 «ΑΤΤΙΚΟ» Νοσοκομείο Επιστημονικό Πρόγραμμα

«Εμβρυομητρική Ιατρική» 23-24 Οκτωβρίου 2010 «ΑΤΤΙΚΟ» Νοσοκομείο Επιστημονικό Πρόγραμμα ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Γ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Π.Γ.Ν «Αττικόν» Διευθυντής: Aναπλ. Καθηγ. Δηµήτριος Κασσάνος 7 o Eτήσιο Συμπόσιο 23-24 Οκτωβρίου 2010 «ΑΤΤΙΚΟ»

Διαβάστε περισσότερα

2 o ΣΥΜΠΟΣΙΟ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ Α ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ. 28-29 Μαρτίου 2015 Αίγλη Ζαππείου. www.2debatesobgyn.mdcongress.gr

2 o ΣΥΜΠΟΣΙΟ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ Α ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ. 28-29 Μαρτίου 2015 Αίγλη Ζαππείου. www.2debatesobgyn.mdcongress.gr ΟΡΓΑΝΩΣΗ: Α' ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ, Γ.Ν.Α. «ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ» Σε συνεργασία με την: Ελληνική Εταιρεία Περιγεννητικής Ιατρικής 2 o ΣΥΜΠΟΣΙΟ 28-29 Μαρτίου 2015 Αίγλη Ζαππείου

Διαβάστε περισσότερα

Αιμορραγίες κατά την εγκσμοσύνη. Σωηήξεο Ν. Μήηξνπ

Αιμορραγίες κατά την εγκσμοσύνη. Σωηήξεο Ν. Μήηξνπ Αιμορραγίες κατά την εγκσμοσύνη Σωηήξεο Ν. Μήηξνπ 12/11/2012 127.000 θάνατοι κατά την κύηση και τον τοκετό λόγω αιμορραγίας παγκοσμίως Η αιμορραγία αποτελεί μία από τις κυριότερε ς αιτίες άμεσου θανάτου

Διαβάστε περισσότερα

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά

Νοητική υστέρηση. είναι η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από. σημαντικά υποβαθμισμένη νοητική λειτουργία (κάτω από το μέσο όρο), που εμφανίζεται κατά ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Σοφία Μπάτσιου Μάρτιος 2012 Να κατανοήσετε το πρόβλημα της νοητικής υστέρησης, τα χαρακτηριστικά των μαθητών με νοητική

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Α' Λυκείου Λύκειο Επισκοπής

Βιολογία Α' Λυκείου Λύκειο Επισκοπής Βιολογία Α' Λυκείου Λύκειο Επισκοπής Κεφάλαιο 12ο Αναπαραγωγή Ανάπτυξη Μαυροματάκης Γιώργος- Βιολόγος σχολική χρονιά 2011-2012 1ο Μάθημα Κεφ. 12 Οι ζωντανοί οργανισμοί, ανεξάρτητα εάν ανήκουν στα Βακτήρια,

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο down, η διδασκαλία των παιδιών και συμβουλές στους γονείς.

Σύνδρομο down, η διδασκαλία των παιδιών και συμβουλές στους γονείς. ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΡΟΝΟΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ Σύνδρομο down, η διδασκαλία των παιδιών και συμβουλές στους γονείς. Πτυχιακή εργασία ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.: 10159 Ιωάννινα 2011 ΕΠΙΒΛΕΠΩΝ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ:

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονη θεώρηση των κυήσεων υψηλού κινδύνου

Σύγχρονη θεώρηση των κυήσεων υψηλού κινδύνου Σύγχρονη θεώρηση των κυήσεων υψηλού κινδύνου Ε. Ε. Σαλαμαλέκης Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Ιανουάριος, 2011 Εισαγωγή Κυήσεις υψηλού κινδύνου Ορισμός Κύηση στην οποία η πιθανότητα εμφάνισης επιπλοκών

Διαβάστε περισσότερα

12. ΚΑΘ ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ

12. ΚΑΘ ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 12. ΚΑΘ ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ Καθ έξιν αποβολές ορίζονται ως η απώλεια τριών ή περισσοτέρων διαδοχικών κυήσεων. Καθ έξιν αποβολές είναι μια ετερογενής κατάσταση που έχει πολλά πιθανά αίτια, ενώ πολλοί παράγοντες

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητική διάγνωση

Προγεννητική διάγνωση ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ. 147-158, 2004 Αριστείδης Ι. Αντσακλής Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Προγεννητική διάγνωση Μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου Η προγεννητική διάγνωση

Διαβάστε περισσότερα

Έκβαση της κύησης γυναικών με Διαβήτη της Κύησης

Έκβαση της κύησης γυναικών με Διαβήτη της Κύησης Έκβαση της κύησης γυναικών με Διαβήτη της Κύησης B. Π. Παπαδοπούλου (1,2), Δ. Βαβίλης (2), Κ. Κώτσα (3), Δ. Γ. Γουλής (1) (1), Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών «Φροντίδα στο Σακχαρώδη Διαβήτη», Αλεξάνδρειο

Διαβάστε περισσότερα

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007)

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ιαρεµέ Μαργαρίτα, Κλινικός Χηµικός ΜSc, Βιοχηµικό Εργαστήριο ΙΚΑ Ζακύνθου Θεοδωρόπουλος Γιώργος,

Διαβάστε περισσότερα

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία Η προεκλαµψία είναι πολύ πιο συνήθης από ό,τι πιστεύουν οι περισσότεροι άνθρωποι. Στην πραγµατικότητα είναι η συνηθέστερη σοβαρή επιπλοκή της κύησης. Η προεκλαµψία

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Υπεύθυνος επιστημονικής εκπαίδευσης. Επ. καθηγητής Ν. Πανουλής B MAIEYTIKH KAI ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ

Υπεύθυνος επιστημονικής εκπαίδευσης. Επ. καθηγητής Ν. Πανουλής B MAIEYTIKH KAI ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ Υπεύθυνος επιστημονικής εκπαίδευσης Επ. καθηγητής Ν. Πανουλής B MAIEYTIKH KAI ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΑΡΕΤΑΙΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΦΟΙΤΗΤΩΝ ΔΕΥΤΕΡΑ 1 / 25 12.00-13.00 Συγγενείς ανωμαλίες

Διαβάστε περισσότερα

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) 12 ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκοµεία Guy s και St Thomas στο Λονδίνο,

Διαβάστε περισσότερα

ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ. Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ.

ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ. Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. Φάσμα εκδηλώσεων συγγενών λοιμώξεων Μακροχρόνιες συνέπειες ενδοκρινοπάθειες ΠΡΟΛΗΨΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα