Το DNA ως γενετικό υλικό παρουσιάζει κάποιες ιδιότητες:

Transcript

1 1 ΕΝΟΤΗΤΑ 16: ΓΕΝΕΤΙΚΗ 16.1 ΕΙΣΑΓΩΓΗ Γενετική είναι ο κλάδος της Βιολογίας που ασχολείται με την μελέτη της κληρονομικότητας. Κληρονομικότητα είναι η μεταβίβαση χαρακτήρων από τους προγόνους στους απογόνους. Η πρώτη σοβαρή επιστημονική προσπάθεια για την μελέτη της κληρονομικότητας έγινε στα μέσα του 19 ου αιώνα από τον Gregory Mendel για τον οποίο θα μιλήσουμε στην συνέχεια. Οι χαρακτήρες χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: (α) Κληρονομικοί που οφείλονται στα γονίδια και περνούν στα παιδιά από τους γονείς τους και (β) Επίκτητοι που αποκτήθηκαν μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής και δεν κληρονομούνται, εφόσον τα χρωματοσώματα δεν έχουν επηρεαστεί (π.χ. ουλή στο πρόσωπο). Οι κληρονομικοί χαρακτήρες όλων των οργανισμών μεταβιβάζονται από τη μια γενεά στην άλλη με την λειτουργία της αναπαραγωγής μέσω του γενετικού τους υλικού, του DNA, που αυτοδιπλασιάζεται γι αυτό το σκοπό ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΤΩΝ ΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ Το DNA ως γενετικό υλικό παρουσιάζει κάποιες ιδιότητες: 1. Αποθηκεύει κωδικοποιημένα μηνύματα. 2. Αντιγράφεται. 3. Είναι σταθερό και τα κωδικοποιημένα μηνύματα μεταφέρονται μέσα από τις γενιές. 4. Μπορεί να υποστεί μεταλλάξεις. Κάθε γονίδιο καταλαμβάνει μια συγκεκριμένη θέση πάνω σε ένα χρωματόσωμα και ονομάζεται γονιδιακή θέση. Υπάρχουν οργανισμοί που ο κάθε χαρακτήρας τους καθορίζεται από ένα γονίδιο. Οι οργανισμοί αυτοί ονομάζονται απλοειδείς οργανισμοί. Υπάρχουν οργανισμοί που ο κάθε χαρακτήρας τους καθορίζεται από δύο γονίδια. Τα γονίδια αυτά βρίσκονται σε ξεχωριστά χρωματοσώματα που αποτελούν ζεύγος και ονομάζονται ομόλογα χρωματοσώματα. Οι οργανισμοί αυτοί ονομάζονται διπλοειδείς οργανισμοί. Τα ομόλογα χρωματοσώματα έχουν γονίδια που ελέγχουν τους ίδιους χαρακτήρες, έχουν το ίδιο μέγεθος, ίδιο σχήμα και ίδια θέση κεντρομεριδίου. Δύο γονίδια που καταλαμβάνουν αντίστοιχες θέσεις πάνω σε ένα ζεύγος ομόλογων χρωματοσωμάτων και καθορίζουν τον ίδιο χαρακτήρα ονομάζονται αλληλόμορφα γονίδια. Αυτά μπορεί να ελέγχουν το χαρακτήρα με τον ίδιο τρόπο ή και με διαφορετικό. Δηλαδή εάν ο χαρακτήρας που ελέγχουν είναι το χρώμα του ματιού τότε και τα δύο μπορεί να δίνουν μαύρο χρώμα ή μπορεί το ένα να δίνει γαλάζιο χρώμα και το άλλο πράσινο. Ένα άτομο με όμοια αλληλόμορφα γονίδια για ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα ονομάζεται ομόζυγο ως προς τον χαρακτήρα αυτό. Ένα άτομο με ανόμοια αλληλόμορφα γονίδια για ένα χαρακτήρα ονομάζεται ετερόζυγο ως προς τον χαρακτήρα αυτό. Τα δύο ανόμοια αλληλόμορφα γονίδια θα έχουν διαφορετική δράση και θα ελέγχουν τον χαρακτήρα με διαφορετικό τρόπο.

2 2 Υπάρχουν περιπτώσεις που η δράση του ενός αλληλόμορφου γονιδίου καλύπτει την δράση του άλλου, οπότε αυτό που υπερισχύει ονομάζεται επικρατές και αυτό που καλύπτετε υπολειπόμενο. Το επικρατές γονίδιο συμβολίζεται με κεφαλαίο και το υπολειπόμενο με το αντίστοιχο μικρό. Σε περίπτωση που ένα άτομο είναι ομόζυγο επικρατές για ένα χαρακτήρα τότε για παράδειγμα θα συμβολίζεται σαν RR. Εάν το άτομο είναι ομόζυγο υπολειπόμενο θα συμβολίζεται με rr. Εάν όμως το άτομο είναι ετερόζυγο θα συμβολίζεται ως Rr. Η εξωτερική εμφάνιση ενός οργανισμού δεν αποκαλύπτει πάντα τα αλληλόμορφα γονίδια του. Για παράδειγμα αν το γράμμα R συμβολίζει μαύρο μάτι τότε ένα άτομο με RR και Rr θα έχει μαύρα μάτια. Όμως από το χρώμα των ματιών δεν μπορείς να είσαι σίγουρος εάν είναι ετερόζυγος ή ομόζυγος. Έτσι για να ξεχωρίσουμε τον γονιδιακό συνδυασμό με την εμφάνιση χρησιμοποιούμε δύο όρους: το γονότυπο και φαινότυπο. Γονότυπος είναι το σύνολο των γονιδίων ενός ατόμου που ελέγχουν όλους τους χαρακτήρες του, και αυτούς που εκδηλώνονται και αυτούς που δεν εκδηλώνονται. Φαινότυπος είναι το σύνολο των χαρακτήρων που εκδηλώνονται στο άτομο.

3 ΜΟΝΟΫΒΡΙΔΙΣΜΟΣ ΚΑΙ ΔΙΫΒΡΙΔΙΣΜΟΣ Μονοϋβριδισμός είναι η διασταύρωση μεταξύ δύο ατόμων, κατά την οποία μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης ενός μόνο χαρακτήρα που ελέγχεται από αλληλόμορφα γονίδια μιας μόνο γενετικής θέσης. Διϋβριδισμός είναι η διασταύρωση μεταξύ δύο ατόμων, κατά την οποία μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης δύο χαρακτήρων που ελέγχονται από αλληλόμορφα γονίδια δύο διαφορετικών γενετικών θέσεων. Ο Mendel διατύπωσε τρείς νόμους. Οι δύο πρώτοι νόμοι ισχύουν για τον μονοϋβριδισμό ενώ ο τρίτος για τον διϋβριδισμό. Εμείς στην συνέχεια του κεφαλαίου αυτού θα αναλύσουμε τους 3 αυτούς νόμους. Προτού όμως μελετήσουμε τους νόμους πάμε πρώτα να εξηγήσουμε διαγραμματικά τον διαχωρισμό των αλληλόμορφων γονιδίων που γίνεται κατά την μείωση. Επικρατής κληρονομικότητα Εάν ένα ψηλό φυτό είναι ομόζυγο επικρατές ως προς τον χαρακτήρα ύψος, αυτό σημαίνει ότι ο γονότυπος του είναι ΨΨ, όπου Ψ το επικρατές γονίδιο. Από την μείωση θα προκύψουν 4 νέα κύτταρα με το επικρατές γονίδιο Ψ.

4 4 Αν το ψηλό φυτό είναι ετερόζυγο ως προς τον χαρακτήρα ύψος αυτό σημαίνει ότι ο γονότυπος του θα είναι Ψψ, όπου Ψ το επικρατές γονίδιο και ψ το υπολειπόμενο. Από την μείωση θα προκύψουν 4 νέα κύτταρα όπου τα μισά θα έχουν το επικρατές γονίδιο Ψ και τα άλλα μισά το υπολειπόμενο γονίδιο ψ.

5 5 Ο νόμος της ομοιομορφίας (1 ος νόμος του Mendel) Στον πρώτο νόμο διασταυρώνονται φυτά ομόζυγα που διαφέρουν ως προς το χαρακτήρα του φυτού. Συγκεκριμένα διασταυρώνεται ένα ομόζυγο ψηλό (ΨΨ) και ένα ομόζυγο κοντό (ψψ). Ο πρώτος νόμος διατυπώνεται ως εξής: Από την διασταύρωση δύο ομόζυγων ατόμων που διαφέρουν σε ένα χαρακτήρα προκύπτουν στην πρώτη θυγατρική γενεά (F1), ετερόζυγα άτομα που είναι όλα ομοιόμορφα μεταξύ τους. Ο πρώτο νόμος είναι επικρατής κληρονομικότητα αφού το γονίδιο που καθορίζει τον χαρακτήρα του φυτού επικρατεί του αλληλόμορφου του. Ο φαινότυπος (ψηλά) και ο γονότυπος (Ψψ) θα είναι ο ίδιος σε όλα τα φυτά.

6 6 Ο νόμος του διαχωρισμού (2 ος νόμος του Mendel) Στον δεύτερο νόμο διασταυρώνονται φυτά της F1 γενεάς μεταξύ τους. Συγκεκριμένα διασταυρώνονται δύο ετερόζυγα φυτά (Ψψ). Ο δεύτερος νόμος διατυπώνεται ως εξής: Από την διασταύρωση ατόμων της πρώτης θυγατρικής γενεάς F1, ετερόζυγων ως προς ένα χαρακτήρα, προκύπτουν στην δεύτερη θυγατρική γενιά F2, άτομα με εμφανή διαχωρισμό χαρακτήρων που είχαν αναμειχθεί προηγουμένως. Η γονοτυπική αναλογία των φυτών της F2 είναι 1:2:1 (ένα ομόζυγο ψηλό, 2 ετερόζυγα ψηλά και 1 ομόζυγο κοντό). Η αντίστοιχη φαινοτυπική αναλογία είναι 3:1 (3 ψηλά και ένα κοντό).

7 7 Διασταύρωση ελέγχου Όταν έχουμε ένα φυτό που φαινοτυπικά είναι ψηλό δεν μπορούμε να γνωρίζουμε εάν είναι ομόζυγο ή ετερόζυγο προς τον χαρακτήρα αυτό. Το ίδιο συμβαίνει με το χρώμα που έχουν τα άνθη. Συνήθως το μωβ χρώμα στο μοσχομπίζελο είναι επικρατές και το άσπρο υπολειπόμενο. Ένα φυτό με μωβ άνθη μπορεί να είναι ΜΜ ή Μμ, όπου Μ το επικρατές και μ το υπολειπόμενο. Σε περίπτωση που θέλουμε να εξακριβώσουμε το γονότυπο του φυτού τότε διασταυρώνουμε το μωβ φυτό με άσπρο φυτό το οποίο σίγουρα είναι ομόζυγο υπολειπόμενο (μμ). Εάν το φυτό μας είναι μωβ ομόζυγο τότε όλα τα φυτά της F1 γενεάς θα είναι μωβ ενώ εάν είναι μωβ ετερόζυγο τα μισά φυτά της F1 γενεάς θα είναι άσπρα και τα άλλα μισά μωβ.

8 8 Ο τρίτο νόμος του Mendel αφορά τον διϋβριδισμό δηλαδή δύο γονίδια και δύο διαφορετικούς χαρακτήρες. Τα γονίδια αυτά δεν βρίσκονται στο ίδιο ζεύγος ομολόγων χρωματοσωμάτων, δηλαδή δεν είναι συνδεδεμένα. Τα γονίδια Y και R είναι επικρατή και καθορίζουν κίτρινο και λείο μπιζέλι (σπέρμα) αντίστοιχα, ενώ το y και r είναι υπολειπόμενα και καθορίζουν πράσινο και ρυτιδωμένο μπιζέλι (σπέρμα).θα διασταυρώσουμε μοσχομπίζελο ομόζυγο επικρατή ως προς τους δύο χαρακτήρες (YYRR) μαζί με ομόζυγο υπολειπόμενο (yyrr) ως προς τους δύο χαρακτήρες. Προτού όμως δούμε πως γίνεται η διασταύρωση αυτή του τρίτου νόμου πάμε να δούμε στο σχήμα που ακολουθεί πώς χωρίζονται οι γαμέτες των δύο αυτών κυττάρων.

9 9 Ο νόμος της ανεξαρτησίας των χαρακτήρων (3 ος νόμος του Mendel) Πάμε τώρα να διασταυρώσουμε τα δύο φυτά (YYRR x yyrr) τα οποία αναφέραμε στην προηγούμενη σελίδα. Στην F1 γενεά θα είναι όλοι οι απόγονοι με κίτρινα λεία μπιζέλια (σπέρματα). Ο γονότυπος τους θα είναι YyRr. Το γεγονός αυτό επιβεβαιώνει και τον πρώτο νόμο του Mendel. Στην διασταύρωση της F1 γενεάς επιβεβαιώνεται και ο δεύτερο νόμος του Mendel επειδή διαχωρίζονται οι χαρακτήρες που είχαν αναμειχθεί προηγουμένως. Η διασταύρωση όμως της F1 γενεάς για δύο χαρακτήρες φέρνει πολλά πιθανά αποτελέσματα γι αυτό και χρησιμοποιούμε το Punnett square όπως φαίνεται στην εικόνα πιο κάτω. Ο τρίτος νόμος διατυπώνεται ως εξής: Κατά την διασταύρωση ατόμων που διαφέρουν μεταξύ τους κατά δύο ή περισσότερους χαρακτήρες οι οποίοι καθορίζονται από ζεύγη αλληλόμορφων γονιδίων που δεν είναι συνδεδεμένα, οι χαρακτήρες αυτοί είναι ανεξάρτητοι και συνδυάζονται μεταξύ τους ελεύθερα με όλους τους δυνατούς συνδυασμούς, με αποτέλεσμα τη δημιουργία νέων ποικιλιών. Η φαινοτυπική αναλογία των φυτών της F2 είναι 9:3:3:1 όπως φαίνεται στο σχήμα.

10 ΑΛΛΕΣ ΜΟΡΦΕΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ Σε μερικές περιπτώσεις οι φαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων ορισμένων διασταυρώσεων δεν είναι αναμενόμενες από τους νόμους του Mendel και γι αυτό δημιουργείται η απατηλή εντύπωση ότι οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν. Χαρακτηριστικό παράδειγμα τέτοιας διασταύρωσης αποτελεί ό τρόπος κληρονόμησης του χαρακτήρα χρώμα άνθους. Για παράδειγμα εάν δύο ομόζυγοι χαρακτήρες, ο ένας με λευκό χρώμα άνθους (Α Λ Α Λ ) και ο άλλος με κόκκινο χρώμα άνθους (Α Κ Α Κ ), διασταυρωθούν τότε θα προκύψουν άνθη με ενδιάμεσο χρώμα (Α Κ Α Λ ) μεταξύ κόκκινου και λευκού (ροζ). Αυτό το είδος κληρονομικότητας ονομάζεται ατελώς επικρατή.

11 11 Υπάρχουν περιπτώσεις που τα αλληλόμορφα γονίδια ενός ετερόζυγου οργανισμού εκφράζονται και τα δύο στο φαινότυπο και γι αυτό ονομάζονται συνεπικρατή γονίδια. Κλασσικό παράδειγμα είναι το χρώμα των αγελάδων στο δέρμα. Εάν διασταυρωθεί ομόζυγος καφέ ταύρος με ομόζυγη άσπρη αγελάδα, θα προκύψει απόγονος με καφέ και άσπρες κηλίδες στο δέρμα. Αυτό ο τρόπος κληρονόμησης ονομάζεται μωσαϊκή κληρονομικότητα.

12 Η ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ Στον άνθρωπο η μελέτη της κληρονομικότητας είναι δύσκολη αφού οι απόγονοι που δίνει είναι πάρα πολύ λίγοι. Έτσι για την μελέτη της κληρονομικότητας στον άνθρωπο φτιάχνουμε ένα γενεαλογικό δένδρο που είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενεές, στην οποία αναπαρίσταται ο φαινότυπος των μελών για ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα. Επίσης αναπαρίστανται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων και το φύλο των διαφόρων μελών της οικογένειας. Στο γενεαλογικό δένδρο ο κύκλος συμβολίζει γυναίκα και το τετράγωνο άνδρα. Η οριζόντια γραμμή μεταξύ κύκλου και τετραγώνου συμβολίζει τον γάμο μεταξύ των δύο.

13 13 Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα Οι αυτοσωματικές υπολειπόμενες παθήσεις παρατηρούνται σε άτομα που είναι ομόζυγα στο υπολειπόμενο γονίδιο αυτής της πάθησης. Όταν οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι με φυσιολογικό φαινότυπο, ονομάζονται φορείς, γιατί φέρουν το παθολογικό γονίδιο (στίγμα) και μπορούν να το μεταβιβάσουν στους απογόνους. Ο αλφισμός, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η β-θαλασσαιμία είναι μερικές παθήσεις που κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας και θα τις μελετήσουμε στην συνέχεια. Αλφισμός Η μελανίνη είναι μια ουσία η οποία δίνει χρώμα στα μάτια, στο δέρμα και στις τρίχες. Το γονίδιο για την παραγωγή κανονικής ποσότητας μελανίνης είναι επικρατές έναντι του αλληλόμορφου του που δεν επιτρέπει την κανονική παραγωγή μελανίνης. Ομόζυγα άτομα ως προς το υπολειπόμενο ονομάζονται αλφικά επειδή εμφανίζουν άσπρο τρίχωμα και δέρμα, με κόκκινα μάτια. Τα αλφικά άτομα παθαίνουν εύκολα εγκαύματα από την έκθεση τους από τον ήλιο και έχουν μεγάλη πιθανότητα για καρκίνο του δέρματος. Το έντονο φως δυσκολεύει και την όραση τους. Από την διασταύρωση δύο ετερόζυγων ατόμων η πιθανότητα να προκύψει άτομο με αλφισμό είναι 25%. Μεσογειακή αναιμία Η αιμοσφαιρίνη είναι υπεύθυνη για την μεταφορά οξυγόνου. Το μόριο αυτό αποτελείται από 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες οι οποίες αλλάζουν αναλόγως της ηλικίας και το στάδιο ανάπτυξης ενός ανθρώπου. Στην εμβρυϊκή ηλικία παράγεται η αιμοσφαιρίνη F, που αποτελείται από δύο πρωτεϊνικές αλυσίδες 2α και 2γ. Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη αντικαθίσταται σταδιακά με την αιμοσφαιρίνη του ενήλικα. Υπάρχουν 2 είδη αιμοσφαιρίνης ενήλικα: η αιμοσφαιρίνη Α (2α και 2β) και αιμοσφαιρίνη Α2 (2α και 2β). Ο ενήλικα στο 96% αποτελείται από αιμοσφαιρίνη Α, στο 3.5% από αιμοσφαιρίνη Α2 και στο υπόλοιπο αιμοσφαιρίνη F.

14 14 Ο σχηματισμός των αλυσίδων που καθορίζουν το κάθε είδος αιμοσφαιρίνης ελέγχεται από γονίδια. Κάποιες φορές λόγω μεταλλάξεων ή για κάποιων άλλων λόγων τα γονίδια αυτά δεν παράγουν σωστή ποσότητα πολυπεπτιδικών αλυσίδων είτε α είτε β είτε γ είτε με αποτέλεσμα να δημιουργείται η πάθηση που είναι γνωστή ως μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία. Αναλόγως με ποια πολυπεπτιδική αλυσίδα δεν παράγεται τότε εμφανίζεται και συγκεκριμένο είδος μεσογειακής αναιμίας. Για παράδειγμα εάν δεν παράγεται η β αλυσίδα τότε θα εμφανιστεί η πάθηση της β- μεσογειακής αναιμίας. Η β-μεσογειακή αναιμία ή νόσος του Cooley οφείλεται στην παρουσία ενός παθολογικού υπολειπόμενου γονιδίου σε ομόζυγη κατάσταση. Τα άτομα αυτά έχουν έλλειψη της αιμοσφαιρίνης Α και τα ερυθρά αιμοσφαίρια τους έχουν μικρή διάρκεια ζωής. Γι αυτό το λόγο ο ερυθρός των οστών τους υπερλειτουργεί για παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων με αποτέλεσμα να διογκώνεται. Τα περισσότερα άτομα επειδή δεν μπορούν να παράξουν την αιμοσφαιρίνη Α συνεχίζουν να λειτουργούν με την αιμοσφαιρίνη F, αλλά η ποσότητα οξυγόνου που μεταφέρει η αιμοσφαιρίνη F είναι μικρή σε σύγκριση με την Α. Γι αυτό το λόγο κατά την ανάπτυξη του ανθρώπου τα συμπτώματα μεγαλώνουν αφού οι ανάγκες του οξυγόνου μεγαλώνουν. Τα συμπτώματα είναι συνήθως έντονη ωχρότητα και διόγκωση της σπλήνας. Εάν δεν έχουν τακτικές μεταγγίσεις αίματος θα εμφανίσουν ίκτερο, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, περιορισμένη μυϊκή δύναμη, ηπατοσπληνομεγαλία και διόγκωση κρανίου και θάνατο μέχρι τα 10 τους. Εάν όμως κάνουν μεταγγίσεις δεν εμφανίζουν αυτά τα συμπτώματα αλλά παρουσιάζουν μεγάλη συσσώρευση σιδήρου στο αίμα τους και γι αυτό γίνεται αποσιδήρωση με φαρμακευτική αγωγή. Τα ετερόζυγα άτομα της β-μεσογειακής αναιμίας χαρακτηρίζονται ως φορείς του παθολογικού γονιδίου. Τα άτομα δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα αλλά έχουν ελαφρά χαμηλότερη ποσότητα αιμοσφαιρίνης Α από την κανονική.

15 15 Η α-μεσογειακή αναιμία ελέγχεται από δύο ζεύγη γονιδίων. Έμβρυα που έχουν και τα 4 παθολογικά γονίδια σε ομόζυγη κατάσταση αδυνατούν να φτιάξουν την αιμοσφαιρίνη F. Έτσι παράγονται μόνο οι αλυσίδες γ που συνδυάζονται μεταξύ τους για να σχηματίσουν ένα είδος αιμοσφαιρίνης το οποίο δεν μπορεί να μεταφέρει οξυγόνο. Έτσι τα έμβρυα πεθαίνουν κατά την κύηση ή λίγο μετά την γέννα. Άτομα με 3 παθολογικά γονίδια επιζούν αλλά κάποτε χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος. Άτομα με λιγότερα παθολογικά γονίδια δεν παρουσιάζουν κανένα πρόβλημα. Δρεπανοκυτταρική αναιμία Κατά την δρεπανοκυτταρική αναιμία σχηματίζεται ένα είδος νέας αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S (2α και 2β s ). Αυτό το είδος αιμοσφαιρίνης αντικαθιστά την αιμοσφαιρίνη Α (2α και 2β). Η διαφορά της αλυσίδας β με την β s είναι ένα αμινοξύ. Στο γονίδιο που παράγει την αλυσίδα β παρατηρείται μετάλλαξη υπό μορφή αντικατάστασης. Συγκεκριμένα αυτή η μετάλλαξη στην 6 η θέσης της αλυσίδας αντί για γλουταμινικό οξύ υπάρχει βαλίνη. Η αιμοσφαιρίνη S κρυσταλλώνεται όταν υπάρχει μικρή ποσότητα οξυγόνου στο αίμα ή όταν η πίεση του αέρα είναι χαμηλή. Κάτω από αυτές τις συνθήκες τα ερυθρά αιμοσφαίρια αποκτούν σχήμα δρεπάνου και μειώνεται η ικανότητα τους για μεταφορά οξυγόνου. Τα άτομα αυτά χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος. Τα ετερόζυγα άτομα (φορείς) δεν παρουσιάζουν συμπτώματα και η μεταφορά οξυγόνου τους επηρεάζεται ελάχιστα. Η μετάλλαξη που προκαλεί την δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν θεωρείται δυσμενή αφού τα ετερόζυγα άτομα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα πάθησης και επίσης παρουσιάζουν ανθεκτικότητα στην ελονοσία.

16 16 Αυτοσωματική επικρατής κληρονομικότητα Κάποιες παθήσεις ελέγχονται από επικρατή γονίδια. Δηλαδή ένα ετερόζυγο άτομα θα έχει την πάθηση αυτή. Τέτοιες παθήσεις είναι η βραχυδακτυλία, η πολυδακτυλία, η νόσος του Huntington και η υπερχοληστερολαιμία. Τα άτομα με υπερχοληστερολαιμία έχουν αυξημένες ποσότητες χοληστερόλης στο αίμα με αποτέλεσμα να αυξάνεται ο κίνδυνος για έμφραγμα μυοκαρδίου. Πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια Τα γονίδια μιας γενετικής θέσης που καθορίζουν ένα χαρακτήρα και είναι περισσότερα από δύο ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια. Ομάδες αίματος Στον άνθρωπο τα γονίδια που καθορίζουν τις ομάδες αίματος στο σύστημα ΑΒΟ, είναι πολλαπλά αλληλόμορφα και είναι τρία: τα Ι Α, Ι Β και ι 0. Το γονίδια ι 0 είναι υπολειπόμενο ως προς τα γονίδια Ι Α και Ι Β. Υπάρχουν τέσσερις πιθανοί φαινότυποι: οι Α, Β, ΑΒ και Ο.

17 17 Παράγοντας Rhesus Όπως και με τις ομάδες αίματος έτσι και ο παράγοντας ρέζους είναι κληρονομικός. Υπάρχουν τουλάχιστον οκτώ πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια από τα οποία ορισμένα είναι επικρατή και προκαλεί την ύπαρξη του παράγοντα ρέζους. Τα επικρατή γονίδια τα συμβολίζουμε με R ενώ τα υπολειπόμενο με r. Άτομο με ρέζους αρνητικό θα είναι rr ενώ άτομο με ρέζους θετικό θα είναι RR ή Rr ΦΥΛΟΚΑΘΟΡΙΣΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Υπάρχουν δύο διαφορετικά φυλετικά χρωματοσώματα Χ και Υ που καθορίζουν το φύλο στον άνθρωπο και άλλα θηλαστικά. Τα 46 χρωματοσώματα του ανθρώπινου είδους διακρίνονται: Στη γυναίκα σε 44 αυτοσωματικά και ΧΧ φυλετικά Στον άνδρα σε 44 αυτοσωματικά και ΧΥ φυλετικά