Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Β κ Θέµα 1 ο Από τις παρακάτω πολλαπλές απαντήσεις να επιλέξετε τη σωστή. 1. Ο γενετικός κώδικας είναι µη επικαλυπτόµενος, δηλαδή: α. διαβάζεται συνεχώς ανά τρία νουκλεοτίδια χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο β. µε εξαίρεση 2 αµινοξέα τα υπόλοιπα κωδικοποιούνται από 2 µέχρι και 6 διαφορετικά κωδικόνια γ. κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα κωδικόνιο δ. κάθε νουκλεοτίδιο κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αµινοξύ 2. Ο αριθµός των διαφορετικών trna που συναντάται στα κύτταρα είναι: α. 61 β. 64 γ. 20 δ. 18 3. Κατά τη γονιδιακή ρύθµιση στους ευκαρυωτικούς οργανισµούς, η ικανότητα του mrna να προσδένεται στα ριβοσώµατα καθορίζεται: α. στο επίπεδο της µεταγραφής β. στο επίπεδο µετά τη µεταγραφή γ. στο επίπεδο της µετάφρασης δ. στο επίπεδο µετά τη µετάφραση 4. Ο όρος κλωνοποίηση γενικά αναφέρεται: α. στη διαδικασία δηµιουργίας κλώνων βακτηρίων β. στη διαδικασία δηµιουργίας πανοµοιότυπων ζώων (αµφιβίων και θηλαστικών) γ. στη δηµιουργία εκατοµµυρίων αντιγράφων µιας ειδικής αλληλουχίας DNA δ. στην κατασκευή, κατά προτίµηση, µεγάλου αριθµού πανοµοιότυπων µορίων, κυττάρων ή οργανισµών 5. Η µελαγχρωµατική ξηροδερµία οφείλεται σε: 1
ΘΕΤΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ α. µετάλλαξη των γονιδίων που κωδικοποιούν τα επιδιορθωτικά ένζυµα β. έλλειψη γονιδίων γ. µια χρωµοσωµική ανωµαλία, συνηθέστερα µετατόπιση δ. συσσώρευση µεταλλάξεων τόσο σε ογκογονίδια όσο και σε ογκοκατασταλτικά Θέµα 2 ο 1. Όπως είναι γνωστό η τροποποίηση του γενετικού υλικού των ζώων είναι δυνατή µε διάφορες τεχνικές. Α. Ποια ζώα ονοµάζονται διαγονιδιακά; (Μονάδες 3) Β. Ποια είναι η σηµαντικότερη µέθοδος που ακολουθούµε για να δηµιουργήσουµε ένα διαγονιδιακό ζώο; Περιγράψτε την. (Μονάδες 6) Γ. Ποια βήµατα ακολουθούµε για την παραγωγή µιας φαρµακευτικής πρωτεϊνης ανθρώπινης προέλευσης από ένα διαγονιδιακό ζώο; (Μονάδες 6) 2. Αν θελουµε να αναπτύξουµε στο εργαστήριο σε στερεά θρεπτικά υλικά τα βακτήρια του γένους Lactobacillus, Α. ποια θρεπτικά υλικά πρέπει να χρησιµοποιήσουµε; Β. σε τι τιµές θα ρυθµίσουµε το ph και ποια βήµατα θα ακολουθήσουµε ώστε να φτιάξουµε καλλιέργειες Lactobacillus στο εργαστήριο και να τις διατηρήσουµε για αρκετά µεγάλο χρονικό διάστηµα; Θέµα 3 ο ίνεται µόριο DNA που περιέχει γονίδιο παραγωγής φαρµακευτικής πρωτεϊνης 3 CATCTTAAGAGTCCCAAAGTACTTAAGCA5 5 GTAGAATTCTCAGGGTTTCATGAATTCGT3 Σε πείραµα Γενετικής Μηχανικής το παραπάνω µόριο DNA κόβεται µε την περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI και το ενδιάµεσο τµήµα που προκύπτει ενσωµατώνεται σε πλασµίδιο που έχει κοπεί µε την ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση. Με το ανασυνδυασµένο πλασµίδιο µετασχηµατίζονται βακτήρια µε σκοπό την παραγωγή της φαρµακευτικής πρωτεϊνης. 2
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Αν το πλασµίδιο διαθέτει δυο γονίδια ανθεκτικότητας σε πενικιλίνη και αµπικιλίνη εκτός της θέσης που το διασπά η EcoRI και το βακτήριο ξενιστής φέρει στο κύριο DNA του γονίδιο ανθεκτικότητας στην πενικιλίνη να απαντήσετε στα παρακάτω: Α. Να παρουσιάσετε το παραπάνω τµήµα DNA που θα προκύψει απ τη διάσπαση του µορίου µε την EcoRI. Να προδιορίσετε την κωδική και µη κωδική αλυσίδα του γονιδίου στο τµήµα αυτό. Ποιο το παραγόµενο mrna και από ποια αµινοξέα αποτελείται η φαρµακευτική πρωτεϊνη που θα παραχθεί; ίνεται ο γενετικός κώδικας. (Μονάδες 8) Β.Να περιγράψετε τη διαδικασία µε την οποία κατασκευάζουµε το ανασυνδυασµένο πλασµίδιο. (Μονάδες 7) Γ. Αναλύστε τον τρόπο µε τον οποίο θα µπορούσαµε να αποµακρύνουµε τα βακτήρια που δε µετασχηµατίστηκαν.. Πώς θα εξηγούσατε την παρουσία γονιδίου ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικό στο κύριο µόριο DNA ενός βακτηρίου; Θέµα 4 ο Ζευγάρι υποψήφιων γονέων ζήτησε γενετική καθοδήγηση. Ο ειδικός επιστήµονας διαπίστωσε πως οι δυο υποψήφιοι γονείς ήταν ετερόζυγοι για το γονίδιο β της β- θαλασσαιµίας που βρίσκεται στο 5 ο ζεύγος των οµόλογων χρωµοσωµάτων τους. ιαπίστωσε επίσης ότι στο 3 ο ζεύγος των χρωµοσωµάτων τους είχαν ο καθένας από ένα υπολειπόµενο θνησιγόνο αλληλόµορφο για το ίδιο γονίδιο. Α. Σε τι είδους µετάλλαξη οφείλεται η β-θαλασσαιµία και ποια τα συµπτώµατά της; (Μονάδες 8) Β. Ποια γονίδια αποκαλούνται θνησιγόνα και τι προβλήµατα προκαλούν; (Μονάδες 7) Γ.Ποια πιθανότητα έχει το συγκεκριµένο ζευγάρι να αποκτήσει: i) παιδί φυσιολογικό και ii) παιδί µε β θαλασσαιµία; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 10) Θέµα 1 ο 1.γ, 2.α, 3.γ, 4.δ 5.α ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ 3
ΘΕΤΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ Θέµα 2 ο 1. Α. Σελ.133 σχολ. Βιβλ. «ιαγονιδιακά ονοµάζονται...άλλο είδος.» Β. Σελ. 133 σχολ. Βιβλ. «Υπάρχουν αρκετές...χοίρων και αιγών.» Γ. Σελ. 135 σχολ. Βιβλ. «Συνοψίζοντας...καθαρισµός της φαρµακευτικής πρωτεϊνης.» 2. Α.Σελ. 108 σχολ. Βιβλ. «Οπως και όλοι...ως συστατικά διαφόρων µορίων.» και σελ. 109 «Τα θρεπτικά υλικά που χρησιµοποιούνται...σε µικρότερες θερµοκρασίες.» Β.Τα βακτήρια του γένους Lactobacillus αναπτύσσονται σε ph 4-5. Αρα θα ρυθµίσουµε το ph της καλλιέργειας σε αυτές τις τιµές. Και σελ.109 σχολ. Βιβλ. «Μια καλλιέργεια ξεκινάει...έναρξη της καλλιέργειας.» Θέµα 3 ο Α. Η περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI που αποµονώθηκε από το βακτήριο Escherichia coli όποτε συναντά την αλληλουχία: 5 GAATTC 3 3 CTTAAG 5 στο γονιδίωµα, κόβει κάθε αλυσίδα µεταξύ του G και του A (µε κατεύθυνση 5 προς 3 ) αφήνοντας µονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κοµµένα άκρα. Στο συγκεκριµένο µόριο DNA συναντάται 2 φορές η παραπάνω αλληλουχία, 3 CATCTTAAGAGTCCCAAAGTACTTAAGCA 5 5 GTAGAATTCTCAGGGTTTCATGAATTCGT 3 άρα µετα τη δράση της EcoRI θα προκύψει το τµήµα: 3 GAGTCCCAAAGTACTTAA 5 5 AATTCTCAGGGTTTCATG 3 Η κάτω αλυσίδα είναι η µη κωδική (µεταγραφόµενη) γιατί διαβάζοντάς την από δεξιά προς τα αριστερά (από 3 προς 5 ) συναντώ την τριπλέτα 3 TAC5 που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης 5 AUG3 του mrna και συνεχίζοντας το διάβασµα ανά τριπλέτα, συναντώ την τριπλέτα 3 ACT5 που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο λήξης 5 UGA3 του mrna. Γνωρίζουµε πως το mrna είναι αντιπαράλληλο και συµπληρωµατικό της µη κωδικής αλυσίδας του γονιδίου. Αρα η πάνω αλυσίδα του τµήµατος DNA είναι η κωδική. mrna 5 AAUUCAUGAAACCCUGAGAAUU 3 4
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, δηλαδή ανά τρία τα νουκλεοτίδια του mrna κωδικοποιούν ένα αµινοξύ. Εξαιρείται το κωδικόνιο λήξης που δεν αντιστοιχεί σε trna και δεν κωδικοποιεί αµινοξύ. Αµινοξέα επίσης δεν κωδικοποιούνται και από τις 5, 3 αµετάφραστες περιοχές του mrna που βρίσκονται πριν το κωδικόνιο έναρξης και µετά το κωδικόνιο λήξης αντίστοιχα. Αρα θα κωδικοποιηθεί το τριπεπτίδιο: NH2-Met-Lys-Pro-COOH Β. Σελ. 58-59 σχολ. Βιβλ. «Τα πλασµίδια που χρησιµοποιούνται...dna του οργανισµού.» Γ. Σελ. 59 σχολ. Βιβλ. «Η επιλογή...στο συγκεκριµένο αντιβιοτικό.» Στη συγκεκριµένη περίπτωση τόσο τα µετασχηµατισµένα όσο και τα µη µετασχηµατισµένα βακτήρια διαθέτουν γονίδιο ανθεκτικότητας στην πενικιλίνη στο κύριο µόριο DNA τους. Οµως µόνο τα µετασχηµατισµένα διαθέτουν γονίδιο ανθεκτικότητας στην αµπικιλίνη στο πλασµίδιο που έχουν δεχτεί. Εποµένως θα χρησιµοποιήσουµε αµπικιλίνη για να αποµακρύνουµε (σκοτώσουµε) τα βακτήρια που δε µετασχηµατίστηκαν.. Μεταξύ των γονιδίων που συναντούµε στα πλασµίδια των βακτηρίων, υπάρχουν γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά. Τα πλασµίδια ωστόσο έχουν την ικανότητα να ανταλλάσσουν γενετικό υλικό τόσο µεταξύ τους όσο και µε το κύριο µόριο DNA του βακτηρίου. Ετσι θα µπορούσαµε να εξηγήσουµε την παρουσία ενός γονιδίου ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικό στο κύριο βακτηριακό DNA. Θέµα 4 ο Α. Σελ. 93 σχολ. Βιβλ. «Μια από τις σοβαρότερες...25%». Β. Σελ. 76,77 σχολ. Βιβλ. «Τα γονίδια αρχίζουν...µέχρι τη γέννηση.» Γ. Εστω: Β, αυτοσωµικό επικρατές γονίδιο, φυσιολογικό, υπεύθυνο για την παραγωγή β αλυσίδων της αιµοσφαιρίνης και β, αυτοσωµικό υπολειπόµενο γονίδιο, υπεύθυνο για τη β-θαλασσαιµία. Επίσης έστω Α, αυτοσωµικό επικρατές γονίδιο φυσιολογικό και α, αυτοσωµικό υπολειπόµενο γονίδιο θνησιγόνο. Οι δυο γονείς είναι ετερόζυγοι και για τα δυο ζεύγη γονιδίων. Τα δυο ζεύγη γονιδίων βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωµοσωµάτων, άρα καταλαβαίνουµε πως ισχύει ο 2 ος νόµος του Mendel ή νόµος της ανεξάρτητης µεταβίβασης των γονιδίων. 5
ΘΕΤΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ AaBβ/ΑαΒβ ΑΒ Αβ αβ αβ ΑΒ ΑΑΒΒ ΑΑΒβ ΑαΒΒ ΑαΒβ Αβ ΑΑΒβ Ααββ ΑαΒβ Ααββ αβ ΑαΒΒ ΑαΒβ ααββ ααββ αβ ΑαΒβ Ααββ ααββ Ααββ Φ.Α.: 9 φυσιολογικά :3 β-θαλασσαιµία :4 πεθαίνουν λόγω έκφρασης του θνησιγόνου i. Η πιθανότητα το συγκεκριµένο ζευγάρι να αποκτήσει φυσιολογικό παιδί είναι 9/16 επί των συνολικών περιπτώσεων εγκυµοσύνης ή 9/12 (75%) επί των απογόνων που επιζούν. ii. Η πιθανότητα το συγκεκριµένο ζευγάρι να αποκτήσει παιδί µε β-θαλασσαιµία είναι 3/16 επί των συνολικών περιπτώσεων εγκυµοσύνης ή 3/12 (25%) επί των απογόνων που επιζούν. Τα παραπάνω αποτελέσµατα καθορίζονται από τον 1 ο και 2 ο νόµο του Mendel καθώς και από τη δράση των θνησιγόνων γονιδίων που τροποποιούν τις αναµενόµενες φαινοτυπικές αναλογίες. Ενα άτοµο που είναι οµόζυγο στο υπολειπόµενο θνησιγόνο γονίδιο δεν επιβιώνει µέχρι τη γέννηση και συνεπώς ο αντίστοιχος φαινότυπος χάνεται. Σελ.71 σχολ. Βιβλ. «Ο τρόπος µε τον οποίο...διαχωρισµού των αλληλόµορφων γονιδίων.» και σελ. 73 σχολ. Βιβλ. «...ο Mendel πρότεινε...δηµιουργία των γαµετών.» Επιµέλεια: Γερολυµάτου Ανδρονίκη 6