ΜΕΤΑΘΕΣΗ ΜΕΓΑΛΩΝ ΑΓΓΕΙΩΝ ΕΜΒΡΥΟΥ. ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ

ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΜΕΤΑΘΕΣΗ ΜΕΓΑΛΩΝ ΑΓΓΕΙΩΝ ΕΜΒΡΥΟΥ. ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ Χρ. Α. Παπαδημητρίου ΠΕΡΙΛΗΨΗ Η μετάθεση των μεγάλων αγγείων της καρδιάς του εμβρύου αποτελεί το 5% των συγγενών καρδιοπαθειών των εμβρύων και εμφανίζεται σε ποσοστό 2/10.000 γεννήσεις. Πρόκειται για σύνδεση της αορτής με την δεξιά κοιλία και της πνευμονικής αρτηρίας με την αριστερή κοιλία. Παρουσιάζεται περίπτωση γέννησης νεογνού με μετάθεση μεγάλων αγγείου με έγκαιρη προγεννητική διάγνωση και άμμεση καρδιολογική και καρδιοχειρουργική αντιμετώπιση με επιτυχή έκβαση και πορεία. Με τα μέχρι σήμερα βιβλιογραφικά δεδομένα είναι γνωστό ότι η επιτυχής καρδιολογική αντιμετώπιση έχει ποσοστά επιτυχίας 65-75% όταν γίνεται άμεσα και υπό καρδιολογικό έλεγχο από την γέννηση του νεογνού. Λέξεις ευρετηρίου: μετάθεση μεγάλων αγγείων, περιγεννητική θνησιμότητα, καρδιοχειρουργική αντιμετώπιση. ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ Αναφέρεται περίπτωση εγκύου 35 ετών, πρωτοτόκου με ελεύθερο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό η οποία παρακολουθείται από το πρώτο μήνα κυήσεως. Η κύηση είχε επιβεβαιωθεί απεικονιστικά με υπερηχογραφικό έλεγχο ρουτίνας,ενώ η πορεία της ήταν ομαλή μέχρι την 20 η εβδομάδα κυήσεως. Η διενέργεια του προγεννητικού ελέγχου διεξήχθη σε αυστηρά χρονικά πλαίσια σύμφωνα με το διεθνές καθιερωμένο πρωτόκολλο (δηλαδή αυχενική διαφάνεια, ΡΑΡΡ-Α, Α-Test, υπερηχογράφημα Β-επιπέδου). Κατά την διενέργεια του υπερηχογραφήματος Β-επιπέδου διεγνώσθη μετάθεση μεγάλων αγγείων (αορτής και πνευμονικής αρτηρίας), χωρίς άλλα παθολογικά ευρήματα στο καρδιοαγγειακό σύστημα ή σε άλλα συστήματα. Μετά την διάγνωση και αποσαφήνιση του ως άνω υπερηχογραφικού ευρήματος και προς αποκλεισμό γενετικής χρωμοσωματικής ανωμαλίας, η εγκυμονούσα υπoβλήθηκε σε αμνιοκέντηση. Το συμπέρασμα του γεννητικού ελέγχου δεν ανέδειξε κανένα γεννητικό σύνδρομο (φυσιολογικός καρυότυπος) άρρενος εμβρύου. Όσον αφορά την περαιτέρω πορεία της εγκύου ακολούθησε μια πιο ενδελεχή μαιευτική παρακολούθηση. To «management» μαιευτικής παρακολούθησης περιλάμβανε: φαρμακευτική αγωγή με δισθενή σίδερο (Fe ++ ), ασβέστιο (Ca) και μαγνήσιο (Mg). υπερηχογραφικό έλεγχο, NST (κάθε 2 εβδομάδες), μηνιαία εκτίμηση της καρδιακής λειτουργίας από παιδοκαρδιολόγο και παιδοκαρδιοχειρουργό. Από την 26 η εβδομάδα κυήσεως άρχισε η σχεδίαση ενός πλάνου παρακολούθησης αλλά και η μελέτη διαφόρων πιθανών σεναρίων αντιμετώπισης και πιθανών επιπλοκών. Η πορεία αύξησης του σωματικού βάρους ήταν ικανοποιητική και συμβατή με τον μέσον όρο διακύμανσης, εβδομάδα/σωματικό βάρους. Το ελάχιστο επίπεδο χειρουργικής παρέμβασης όσον αφορά το σωματικό βάρος ετέθη από τον καρδιοχειρούργο στα 2500gr, ενώ το βέλτιστο βάρος άνω των 3.000gr. Προς επίτευξη καλού επιπέδου του επιφανειοδραστικού παράγοντα αποφασίσθηκε η χορήγηση από την 31 η εβδομάδα κυήσεως Betamethosone acetate και Betamethosone (Sodium phosphase), άπαξ εβδομαδιαίως. Την 35 η εβδομάδα κυήσεως το σωματικό βάρος του εμβρύου ήταν 2.560gr. 180

Από την εβδομάδα αυτή παρατηρήθηκε αύξηση των μητρικών συστολών, ελάττωση του αμνιακού υγρού, καθώς και παροδική εμφάνιση καρδιακής αρρυθμίας του εμβρύου (NST έλεγχος). Την 36 η εβδομάδα και 3 ημέρες αποφασίσθηκε η διενέργεια καισαρικής τομής σε εξειδικευμένο μαιευτικό κέντρο με παιδοκαρδιολογική και παιδοκαρδιοχειρουργική κάλυψη. Η επέμβαση ήταν επιτυχής και περατώθηκε σε μικρό χρονικό διάστημα. Γεννήθηκε νεογνό, ζωντανό, άρρεν, βάρους 2.650gr. To νεογνό διασωληνώθηκε άμεσα και μετά την σταθεροποίηση του (σε μια εβδομάδα) υποβλήθηκε σε καρδιοχειρουργική επέμβαση αποκατάστασης. Η καρδιοχειρουργική επέμβαση ήταν επιτυχής. Η μετεγχειρητική πορεία του ήταν πολύ καλή και ελεγχόμενη. Μετά τον πρώτο μήνα νοσηλείας, το νεογνό παρουσίασε (2-3 φορές το 24ωρο) ελάχιστες αρρυθμίες και παροδικό χυλοθώρακα. Τα ανωτέρω συμπτώματα ήταν παροδικά και αντιμετωπίστηκαν φαρμακευτικώς και επιτυχώς. Σήμερα, 4 μήνες μετά,το νεογνό αναπτύσσεται χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα, έχοντας σωματικό βάρος 5.650gr. ΣΥΖΗΤΗΣΗ-ΔΙΑΓΝΩΣΗ-ΠΡΟΓΝΩΣΗ Η μετάθεση των μεγάλων αγγείων (περίπου το 5% των συγγενών καρδιοπαθειών) χαρακτηρίζεται από το ότι η μεν αορτή εκφύεται από τη δεξιά κοιλία, η δε πνευμονική από την αριστερή κοιλία, με αποτέλεσμα η ανιούσα αορτή να είναι πρόσθια και δεξιά της πνευμονικής (D-μετάθεση). Από εμβρυογενετική άποψη φαίνεται να οφείλεται σε κάποια ανωμαλία ανάπτυξης του ιστού του υποπνευμονικού κώνου. Υπερηχογραφικά, η μεγάλη αρτηρία που εκφύεται από τη δεξιά κοιλία σχηματίζει το τόξο και από αυτήν ξεκινούν τα αγγεία της κεφαλής και του τραχήλου. Αυτό το τόξο θα εμφανίζεται πολύ περισσότερο «ανοικτό» από τη φυσιολογική απεικόνιση του «στενού αγκίστρου» του τόξου. Η μεγάλη αρτηρία που ξεκινά από το κέντρο του θώρακα διακλαδίζεται στη δεξιά και στην αριστερή πνευμονική αρτηρία. Η ηχοκαρδιογραφική διάγνωση της μετάθεσης των μεγάλων αγγείων βασίζεται επίσης και στον προσδιορισμό της μορφολογίας των κοιλιών. Η δεξιά κοιλία αναγνωρίζεται επειδή περιέχει μια τριγλώχινα βαλβίδα, η οποία εκφύεται πλησιέστερα προς την κορυφή. Συνήθως συνυπάρχει και έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος. Το μέγεθος και η κατεύθυνση της μεσοκολπικής επικοινωνίας μπορούν να αξιολογηθούν με τη χρήση Doppler. Στο 1/3 των ασθενών παρατηρείται και μεσοκοιλιακή επικοινωνία περιμεμβρανώδους τύπου. Όταν η μεσοκοιλιακή επικοινωνία είναι μεγάλη, μπορεί να προσπίπτει η τριγλώχινα προς το χώρο εξώθησης της αριστερής κοιλίας και να προκαλεί στένωση ή απόφραξη αυτού. Οι ανακουφιστικές επεμβάσεις και η πρώιμη χειρουργική διόρθωση έχουν σημαντικά αυξήσει την πρόγνωση για τα νεογνά με D-μετάθεση. Πρόσφατα έχει αναφερθεί πενταετής επιβίωση μέχρι 89%. Εντούτοις, όπως και με τις περισσότερες συγγενείς καρδιοπάθειες, η πρόγνωση εξαρτάται από την ύπαρξη συνυπαρχουσών καρδιακών ανωμαλιών (έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος, πνευμονική στένωση και στένωση της αορτής). Όταν δεν υπάρχει μεσοκοιλιακό έλλειμμα, η ροή του αίματος μετά τη γέννηση δεν περνά καθόλου από τους πνεύμονες και το νεογνό γίνεται γρήγορα κυανωτικό. Ο βαθμός της κυάνωσης εξαρτάται από την ποσότητα του οξυγονωμένου αίματος (πνευμονική φλεβική επιστροφή) που φθάνει στη συστηματική κυκλοφορία (δια μέσου του μεσοκολπικού τρήματος ή του Βοτάλλειου πόρου). Ευχαριστίες στο γυναικολόγο του Μαιευτηρίου Μητέρα κ. Νυδριώτη, στον παιδοκαρδιολόγο του Μαιευτηρίου Μητέρα κ. Παπαγιάννη και στον παιδοκαρδιοχειρουργό του Μαιευτηρίου Μητέρα κ. Σαρρή. SUMMARY The transposition of the great arteries of the fetal heart constitutes 5% of congenital heart defects and occurs in 2 per 10.000 births. In this case, the aorta is connected with the right ventricle and the pulmonary artery is connected with the left ventricle. In this case, we present a newborn with transposition of great arteries, diagnosed prenataly, with a very good outcome after having undergone a cardiac surgery (correction of transposition). It is well known that in our days a 75% of those newborns could have a normal outcome in case the diagnosis is made prenatally. Keywords: transposition of great arteries, perinatal mortality, cardiac surgery. ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ 1. Α. Στ. Κοραντζής. Εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία. 181

2. Achiron R, Golan-Porat N, Gabbay U, Rotstern Ζ, Heggesh J, Μashiach S, Lipitz S. In utero ultrasonographic measurements of fetal aortic and pulmonary artery diameters during the first half of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;11:180-184. 3. Alembik Y, Stoll C. Routine fetal echocardiography and detection of congenital heart disease. Lancet 1996; 348:1732. 4. Allan L, Baker EJ. Prenatal diagnosis and correction of congenital heart defects. Br J Hosp Med 1993; 50:513-522. 5. Allan LD, Anderson RH, Cook AC. Atresia or absence of the left-sided atrioventricular connection in the fetus: echocardiographic diagnosis and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 8:295-302. 6. Allan LD. Evolution of echocardiographic findings in the fetus. Circulation 1997; 96:391-392. 7. Benettoni A, Rustico MA, Fontaliran F. Images in cardiology. Echocardiographic appearances of right ventricular dyspiasia in the fetus. Heart 1997; 78:200. 8. Brady AF, Pandya PP, Yuksel B, Greenough A, Patton MA, Nicolaides KH. Outcome of chromosomally normal livebirths with increased fetal nuchal translucency at 10-14 weeks gestation. J Med Genet 1998; 35:222-224. 9. Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Richardson M, Benacerraf BR. Significance of an echogenic intracardiac focus in fetuses at high and low risk for aneuploidy. J Ultrasound Med 1998; 17:127-131. 10. Brook MM, Silverman NH, Villegas M. Cardiac ultrasonography in structural abnormalities and arrhythmias. Recognition and treatment. West J Med 1993; 159:286-300. 11. Buskens E, Grobbee DE, Frohn-Mulder IM, Stewart PA, Juttmann RE, Wladimiroff JW, Hess J. Efficacy of routine fetal ultrasound screening for congenital heart disease in normal pregnancy. Circulation 1996; 94:67-72. 12. Buskens E, Steyerberg EW, Hess J, Wladimiroff JW, Grobbee DE. Routine prenatal screening for congenital heart disease: what can be expected? A decision-analytic approach. Am J Public Health 1997; 87:962-967. 13. Callan NA. Fetal echocardiography. Curr Opin Obstet Gynecol 1991; 3:255-258. 14. Carvalho JS; Moscoso G, Ville Y. First-trimester transabdominal fetal echocardiography. Lancet 1998; 351:1023-1027. 15. Comstock CH, Smith R, Lee W, Kirk JS. Right fetal cardiac axis: clinical significance and associated findings. Obstet Gynecol 1998; 91:495-499. 16. Cooper MJ, Enderlein MA, Dyson DC, Roge CL, Tarnoff H. Fetal echocardiography: retrospective review of clinical experience and an evaluation of indications. Obstet Gynecol 1995; 86:577-582. 17. Cordes TM, O Leary PW, Seward JB, Hagier DJ. Distinguishing right from left: a standardized technique for fetal echocardiography. J Am Soc Echocardiogr 1994; 7:47-53. 18. Crane JM, Ash K, Fink N, Desjardins C. Abnormal fetal cardiac axis in the detection of intrathoracic anomalies and congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10:90-93. 19. DeVore GR. Ann Influence of prenatal diagnosis on congenital heart defects. Ν Υ Acad Sci 1998; 847:46-52. 20. Dillon E, Walton SM. The antenatal diagnosis of fetal abnormalities: a 10 year audit of influencing factors. Br J Radiol 1997; 70:341-346. 21. Eronen M. Outcome of fetuses with heart disease diagnosed in utero. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1997; 77:F41-F46. 22. Feller Printz B, Ailan LD. Abnormal pulmonary venous return diagnosed prenatally by pulsed Doppler flow imaging. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 9:347-349. 23. Fogel M, Copel JA, Cullen MT, Hobbins JC, Kleinman CS. Congenital heart disease and fetal thoracoabdominal anomalies: associations in utero and the importance of cytogenetic analysis. Am J Perinatol 1991; 8:411-416. 24. Gembruch U. Prenatal diagnosis of congenital heart disease. Prenat Diagn 1997; 17:1283-1298. 25. Gembruch U, Baschat AA, Knopfle G, Hansmann M. Results of chromosomal analysis in fetuses with cardiac anomalies as diagnosed by first- and early second-trimester echocardiography. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10:391-396. 26. Gladman G, McCrindle BW, Boutin C, Smallhorn JF. Fetal echocardiographic screening of diabetic pregnancies for congenital heart disease. Am J Perinatol 1997; 14:59-62. 27. Gomez KJ, Copel JA. Ultrasound screening for fetal structural anomalies. Curr Opin Obsiet Gynecol 1993; 5:204-210. 28. Haddad S, Degani S, Rahav D, Ohei G. The antenatal diagnosis of fetal atrial septal aneurysm. Gynecol Obstet Invest 1996; 41:27-29. 29. Hornberger LK, Need L, Benacerraf BR. Development of significant left and right ventricular hypoplasia in the second and third trimester fetus. J Ultrasound Med 1996; 15:655-659. 30. Pescetto G., De Cecco L, Pecorari D. Sviluppo dell embrione e del feto. In Mannuale di Clinica Obsietrica e Ginecologica. Societa Editrice Umverso, Roma, 1980; 2:575-784. 31. Διακομανώλης Ε, Τζιγγούνης Β, Αραβαντινός Δ. Εμβρυοπλακουντική μονάδα. Μαιευτική, Δ.Ι. Αραβαντινός (εκδ.), Επιστημονικές Εκδόσεις Γρ. Παρισιάνου, Αθήνα 1989; 17-35. 32. Bocci Α. Trattato Italiano di ginecologia. I. De Agostini, Novara 1966. 33. Bonica JJ. Principles and practice of obstetric analgesia and anesthesia. FA Davis, Philadelphia 1969. 34. Parer JT. Physiological regulation of fetal heart rate. JOGN Nurs. 1976; 5:265. 35. Wolfson RN, Sorokin Y, Rosen MG. Autonomic control of fetal cardiac activity. In: Elkayam V, Gleicher N. (eds), Cardiac problems in pregnancy. Diagnosis and management of maternal and fetal disease. New York, Alan R. Liss 1982; 365. 36. Νικολέττος Ν. Ρύθμιση του βασικού εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού. Στο: Ερμηνεία του Καρδίοτοκογραφήματος, Αλεξανδρούπολη 1990; 13-18. 37. Reuss ML, Parer JT. Hemodynamic effects of alpha-adrenergic blockade during hypoxia in fetal sheep. Am. J Obstet Gynecol 1982; 142:410-415. 38. Walsh SZ, Lind J. The fetal circulation and its alteration at birth. In: Stave U, ed. Perinatal Physiology New York: Plenum Medical Book, 1978; 129. 39. Cohen RN, Yeh SY. The abnormal fetal heart rate base-line. Clinical Obst. and Gyn 1986; 29:73-82. 40. Burgio GR, Perinotto G. Cardiopatie congenite e sofferenzecardiocircolaorie. In: Pediatria essenziale, (eds) Burgio R, Perinotto G, 2nd edition, UTET, Torino 1982; 80-409. 182

41. Copel J, Pilu G, Kleinman CS. Congenital heart disease and extracardial anomalies: Associations and indications for fetal echocardiography. Am J Obstet Gynecol 1986; 154:1121-32. 42. Rowe RD, Freedan RM, Mehrizi A, Bloom KR. The Neonate with Congenital Heart Disease, Philadelphia, W.B. Saunders Co., 1981. 43. Kleinman CS: Fetal echocardiography. In: Sanders R. (ed.), Ultrasound Annual. New York, Raven Press, 1982; 321-346. 44. Ασημακόπουλος Ε, Μανταλενάκης Σ. Υπερηχογραφικός έλεγχος για συγγενείς διαμαρτίες της καρδιάς. M-MODE υπερηχοκαρδιογραφία. Στην: Υπερηχογραφία στην Μαιευτική και Γυναικολογία, (εκδ.) Ασημακόπουλος Ε, Μανταλενάκης Σ, University Studio Press, Θεσσαλονίκη 1989; 132-138. 45. Gasul Β, Arcilla RA, Lev M. Heart Disease in Children, Lippincott, Philadelphia 1966. 46. Reale A., Nigri A. Principal malformation: congenite. In: Enciclopedia Medica Italiana, USES Edizioni Scientifiche, Firenze, 2nd edition, 1975; 1741-1805. 47. Τόλης Β: Συγγενείς καρδιοπάθειες, Στην: Κλινική Ηχοκαρδιογραφία, (εκδ.) Τόλης Β. Ιατρικές Εκδόσεις Π.Χ. Πασχαλίδης, Αθήνα 1988; 185-284. 48. Allan LD, Crawford DC, Tynan MJ. Pulmonary atresia in prenatal life. J Am Coll Cardiol 1986; 8:1131. 49. Nadas AS, Fyler DC. Pediatric Cardiology, Saunders, Philadelphia 1992. 50. Friedberg CK. Malattie del cure, USES, Firenze 1969. 51. Cleland W, Goodwin J, McDonald L, Ross D. Medical and Surgical Cardiology, Blackwell, Oxford, Edinburgh 1969. 52. Moss AJ, Adams FH, Emmanouilidis G. Heart Disease in Infants, Children and Adolescents, Williams and Wilkins, Baltimore 1968. 53. Watson H. Paediatric Cardiology, Mosby, St. Louis 1968. 54. Wood P. Diseases of Heart and Circulation, Eyre Spottiswoode, London 1968. 55. Τούτουζας Π. Καρδιολογία, Επιστημονικές Εκδόσεις Γρηγόριος Παρισιάνος, 1987. 56. Παπάζογλου Ν. Κλινική Καρδιολογία, Ιατρικές Εκδόσεις Λίτσας, 1984. 57. Sokolow Μ, McIlroy ΜΒ. Κλινική Καρδιολογία, Ιατρικές Εκδόσεις Πασχαλίδης, 1985. 58. Θάνος Δ. Αι Συγγενείς Καρδιοπάθειαι, Αθήνα 1977. 59. Cassels DE.; The Heart and Circulation in the Newborn and Infant, Grune & Stratton, New York l966. 60. Reed KL. Heart anomalies: Management. In: Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, (eds) F. Chervenak, G. Isaacson, S. Campbell, Little Brownand Company, Boston/Toronto/London 1993. 61. Taussig HB. Congenital Malformations of the Heart. Harvard, Univ. Press, Cambridge 1960. 62. Reed KL, Anderson CF, Shenker L. Fetal Echocardiography: An Atlas. New York, Alan R. Liss, 1988. 63. Bailey LL. Orthotopic transplantation during early infancy as therapy for incurable congenital heart disease. Ann. Surg. 1988; 208:279. 64. Pigott JD. PalHative reconstructive surgery for hypoplastic left heart syndrome. Ann Thorac Surg 1988; 45:122. 65. Allan LD. Mannual of Fetal Echocardiography. Lancaster, MTP Press, 1986. 66. Edwards JE, Burchell HB. Congenital tricuspid atresia: A classification. Med Clin North Am 1949; 33:1177. 67. Aziz KU, Paul MH, Idriss FS, Wilson AD, Muster AJ. Clinical manifestations of dynamic left ventricular outflow tract stenosis in infants with D-transposition of the great arteries with intact ventricular septum. Am J Cardiol 1979; 44:290. 68. Anderson RH, Wilkinson JL, Mac Cartney FJ, Tynan MJ, Shinebourne EA, Quero-Jimenez M, Becker AE. Classification and terminology of primitive ventricle, In: Paediatric Cardiology 1977, (eds) Anderson RM, Shine-bourne ΕΑ, Edinburgh, Churchill-Livingstone 1978; 311-322. 69. Milo S, Ho SY, Mac Cartney FJ, Wilkinson JL, Becker AE, Wenink ACG, Gittenberger De Groot AC, Anderson RH. Straddling and overriding atrioventricular valves: Morphology and classification. Am J Cardiol 1979; 44:1122. 70. Giuliani ER, Fuster V, Brandenburg RO, Mair DD. Ebstein s anomaly: the clinical features and natural history of Ebstein s anomaly of tricuspid value. Mayo Clin Proc 1979; 54:163. 71. Park H-M, Summerer MH, Preuss K, Armstrong WF, Mahomed Y, Hamilton D J. Anomalous drainage of the right superior vena cava into the left atrium. J Am Coll Cardiol 1983; 2:358. Μαιευτική και Γυναικολογική Διάγνωση Αγρινίου 183