ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α. Ένα γονίδιο μεταγράφεται σε trna που μεταφέρει το αμινοξύ μεθειονίνη. Η τριπλέτα της μεταγραφόμενης αλυσίδας του γονιδίου, που είναι συμπληρωματική με το αντικωδικόνιο του trna, είναι α. 3 CAT 5 β. 3 TAC 5 γ. 5 GTA 3 δ. 3 GTA 5. Α2. «Για όλους σχεδόν τους ζωντανούς οργανισμούς το αμινοξύ προλίνη κωδικοποιείται από τα κωδικόνια CCU, CCC, CCA, CCG». Στην παραπάνω πρόταση τα χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα που αναγνωρίζονται είναι α. καθολικός, τριαδικός, μη επικαλυπτόμενος β. καθολικός, τριαδικός, με κωδικόνια έναρξης και λήξης γ. καθολικός, τριαδικός, συνεχής δ. καθολικός, τριαδικός, εκφυλισμένος. Α3. Νουκλεοσώματα εντοπίζονται α. σε μιτοχόνδρια ανθρώπινου μυϊκού κυττάρου β. σε πυρήνα φυτικού κυττάρου γ. στο κυτταρόπλασμα του βακτηρίου Echerichia coli (E. coli) δ. σε πυρήνα, μιτοχόνδριο και χλωροπλάστη φυτικού κυττάρου. Α4. Σταθερότερη δευτεροταγή δομή μεταξύ μορίων DNA ίσου μήκους έχει το μόριο με α. 30% Α β. 20% Α γ. 0% Α δ. 40% Α. ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522-2043524 e-mail : themo2@otenet.gr www.themo.edu.gr
Α5. Ο ανθρώπινος αντιαιμορροφιλικός παράγοντας ΙΧ παραλαμβάνεται από α. διαγονιδιακά θηλυκά πρόβατα β. διαγονιδιακά αρσενικά πρόβατα γ. διαγονιδιακά αρσενικά και θηλυκά πρόβατα δ. μικρής ηλικίας θηλυκά πρόβατα. ΘΕΜΑ Β Β. Να μεταφέρετε στο τετράδιό σας την αντιστοιχία καθενός από τους αριθμούς I, II, III, IV, V, VI, VII της εικόνας με μια από τις παρακάτω έννοιες: Α. φωσφορική ομάδα Ε. υδροξύλιο Β. mrna ΣΤ. αμινομάδα Γ. μεταγραφόμενη αλυσίδα Ζ. RNA πολυμεράση Δ. κωδική αλυσίδα Η. πυρηνική μεμβράνη Β2. Η εικόνα αντιστοιχεί σε προκαρυωτικό ή σε ευκαρυωτικό κύτταρο; (μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 3) Β3. Κατά την έναρξη της κύησης ο οργανισμός της εγκυμονούσας παράγει μια ειδική ορμόνη, τη χοριακή γοναδοτροπίνη. Να περιγράψετε τη διαδικασία παραγωγής μονοκλωνικών αντισωμάτων που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν σε διαγνωστικούς ελέγχους (τεστ) κύησης. Μονάδες 7 Β4. Να συγκρίνετε μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη από ηπατικό κύτταρο με μία γονιδιωματική βιβλιοθήκη από μυϊκό κύτταρο του ίδιου οργανισμού για την κατασκευή των οποίων χρησιμοποιήθηκαν η ίδια μέθοδος και τα ίδια ένζυμα. (μονάδες 3) Να συγκρίνετε τις αντίστοιχες cdna βιβλιοθήκες. (μονάδες 3) ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522-2043524 e-mail : themo2@otenet.gr www.themo.edu.gr
ΘΕΜΑ Γ Γ. Στο μαστικό αδένα ενός προβάτου υπάρχει συγκεκριμένος κυτταρικός τύπος στον οποίο εκφράζεται το γονίδιο της καζεΐνης, μιας πρωτεΐνης του γάλακτος. Θέλουμε να πάρουμε την πρωτεΐνη α-αντιθρυψίνη από το γάλα ενός διαγονιδιακού προβάτου. Για το λόγο αυτό εισάγουμε μέσα στο γονίδιο της καζεΐνης με κατάλληλο προσανατολισμό το γονίδιο της α-αντιθρυψίνης. Να εξηγήσετε γιατί θα εκφραστεί το γονίδιο της α- αντιθρυψίνης στα κύτταρα του μαστικού αδένα. Γ2. Το τμήμα DNA, που απεικονίζεται στην εικόνα 2, έχει προκύψει μετά από επίδραση με ενδονουκλεάση EcoRΙ. Να σημειώσετε τα 5 και 3 άκρα του, αιτιολογώντας την απάντησή σας. (μονάδες 4) Να εξηγήσετε αν είναι δυνατόν το συγκεκριμένο τμήμα να κλωνοποιηθεί με τη βοήθεια πλασμιδίου χρησιμοποιώντας τεχνολογία ανασυνδυασμένου DNA. (μονάδες 2) Γ3. Μια γυναίκα (Γ) παντρεύτηκε δύο διαφορετικούς άντρες (Σ και Σ2) και έκανε δύο παιδιά (Π και Π2). Με τη χρήση μονοκλωνικών αντισωμάτων ελέγχθηκε η παρουσία (+) των αντιγόνων Α, Β στα μέλη της οικογένειας. Με βάση τα δεδομένα του παρακάτω πίνακα να εξηγήσετε ποιος είναι ο πατέρας (Σ ή Σ2) του κάθε παιδιού (Π και Π2). Γ4. Σε μια καλλιέργεια βακτηρίων Echer ichia coli (E. coli ), διαπιστώνεται ότι η πηγή C του θρεπτικού υλικού έχει εξαντληθεί. Προκειμένου οι μικροοργανισμοί να συνεχίσουν να διαιρούνται, προστίθεται λακτόζη στο θρεπτικό υλικό της καλλιέργειας τη χρονική στιγμή t. Στην παρακάτω γραφική παράσταση (εικόνα 3) απεικονίζεται η ποσότητα mrna ανά βακτήριο σε συνάρτηση με τον χρόνο. ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522-2043524 e-mail : themo2@otenet.gr www.themo.edu.gr
Να αιτιολογήσετε την αύξηση της ποσότητας του mrna μετά την προσθήκη της λακτόζης. Μονάδες 7 ΘΕΜΑ Δ Στην εικόνα 4 δίνονται τρεις (3) νουκλεοτιδικές αλληλουχίες, οι οποίες αποτελούν τμήμα του ου εξωνίου τριών διαφορετικών αλληλομόρφων της β-αλυσίδας της HbA. Η β-αλυσίδα της HbA αποτελείται από 46 αμινοξέα και δίνεται ότι υφίσταται μεταμεταφραστική τροποποίηση κατά την οποία απομακρύνεται το πρώτο αμινοξύ από το α- μινικό άκρο. Δ. Ποια από τις αλληλουχίες της εικόνας 4 αντιστοιχεί στο φυσιολογικό γονίδιο της β-αλυσίδας της HbA και ποια στο γονίδιο β της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. (μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας. (μονάδες 4) Δ2. Η αλληλουχία της εικόνας 4 που απομένει θα μπορούσε να αντιστοιχεί σε γονίδιο που προκαλεί β-θαλασσαιμία; (μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας. (μονάδες 3) Δ3. Η αλληλουχία III της εικόνας 4 είναι τμήμα ενός μορίου DNA, που αντιγράφεται σε μια διχάλα αντιγραφής, στην οποία συμμετέχουν τα εξής πρωταρχικά τμήματα: i) 5 AAAUGGU 3, ii) 5 CUCCUC 3 και iii) 5 ACGCCA 3 ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522-2043524 e-mail : themo2@otenet.gr www.themo.edu.gr
ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ «ΘΕΣΜΟΣ» α. Να εντοπίσετε αν η θέση έναρξης της διχάλας αντιγραφής βρίσκεται στη θέση Χ ή στη θέση Υ. (μονάδες 3) β. Ποια αλυσίδα (Α ή Β) στη διχάλα αντιγραφής αντιγράφεται συνεχώς και ποια ασυνεχώς; (μονάδες 3) γ. Ποιο από τα πρωταρχικά τμήματα της ασυνεχούς αλυσίδας συντίθεται πρώτο; (μονάδες 3) (Στα παραπάνω ερωτήματα δεν απαιτείται αιτιολόγηση.) Μονάδες 9 Δ4. Ποιοι οι πιθανοί γονότυποι των απογόνων που προκύπτουν από τη διασταύρωση φορέα β-θαλασσαιμίας με φορέα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας; Να γράψετε στο τετράδιό σας την κατάλληλη διασταύρωση. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α. δ Α2. δ Α3. β Α4. γ Α5. α ΘΕΜΑ Β Β. I E (υδροξύλιο) IΙ Α (φωσφορική ομάδα) ΙΙI ΣΤ (ανινομάδα) IV B (mrna) V Z (RNA πολυμεράση) VI Γ (μεταγραφόμενη αλυσίδα) VII Δ (κωδική αλυσίδα) Β2. Αντιστοιχεί σε προκαρυωτικό. Σχολικό βιβλίο σελ. 37: «Στους προκαρυωτικούς δεν υπάρχει πυρηνική μεμβράνη.» Β3. Σχολικό βιβλίο σελ. 23: «Ένα επιλεγμένο αντιγόνο, συγκεκριμένα η χοριακή γοναδοτροπίνη, χορηγείται μεγάλες ποσότητες.» και «Τα μονοκλωνικά αντισώματα κατά την κύηση.» Β4. Σχολικό βιβλίο σελ. 44: «Τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού άρα και τα ίδια γονίδια.» Σχολικό βιβλίο σελ. 63: «Το σύνολο των βακτηριακών κλώνων γονιδιωματική βιβλιοθήκη.» Επομένως μια γονιδιωματική από ένα μυϊκό κύτταρο και μια γονιδιωματική από ένα ηπατικό, του ίδιου οργανισμού θα είναι ίδιες, μιας και χρησιμοποιήθηκαν η ίδια μέθοπειραιασ: Αγ. Κωνσταντίνου (5ος όροφος), τηλ.: 2043522-2043524 e-mail : themo2@otenet.gr www.themo.edu.gr
δος και τα ίδια ένζυμα. Σχολικό βιβλίο σελ. 64: «Αν θέλαμε να κλωνοποιήσουμε δηλαδή των εξωνίων.» Επομένως μια cdna βιβλιοθήκη από ένα ηπατικό κύτταρο είναι εν μέρει διαφορετική απ αυτή ενός μυϊκού, γιατί λόγω κυτταρικής διαφοροποίησης, εν μέρει διαφορετικά γονίδια εκφράζονται στον κάθε κυτταρικό τύπο τη δεδομένη χρονική στιγμή απομόνωσης του ολικού ώριμου mrna από το κάθε κύτταρο. ΘΕΜΑ Γ Γ. Σχολικό βιβλίο σελ. 45: «Στο επίπεδο της μεταγραφής ένας αριθμός μηχανισμών ελέγχουν. τη μεταγραφή ενός γονιδίου.» Επομένως για να εκφραστεί η α-αντιθρυψίνη από το γάλα ενός διαγονιδιακού προβάτου θα πρέπει το γονίδιο της να έχει υποκινητή από ένα γονίδιο που εκφράζεται στους μαστικούς αδένες του ζώου. Γι αυτό και το εισάγουμε στο γονίδιο της καζεΐνης. Γ2. 5ΑΑΤΤCCGCAAATTAA3 3 GGCGTTTAATT 5 Σχολικό βιβλίο σελ. 6: «Μια από τις περιοριστικές στα κομμένα άκρα.» Αφού έσπασε ένας Φωσφοδιεστερικός δεσμός μεταξύ G και A στο νουκλεοτίδιο της G θα μείνει ελεύθερη μια ΟΗ και στο νουκλεοτίδιο της Α μια φωσφορική ομάδα. Η ΟΗ βρίσκεται στον 3 Cτου νουκλεοτιδίου, ενώ η Φωσφορική στον 5 Cτου νουκλεοτιδίου Σχολικό βιβλίο σελ. 62: «Η αλληλουχία GΑΑTTC...DNA δεσμάση.» Το συγκεκριμένο τμήμα δεν μπορεί να κλωνοποιηθεί, γιατί δεν μπορεί να συνδεθεί στο πλασμίδιο, αφού έχει μονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις μόνο στο ένα άκρο του Γ3. Σχολικό βιβλίο σελ. 79-80: «Δύο από τα αλληλόμορφα είναι ii.» Επομένως Γονότυποι της : ii : II : I i 2 :ii : I i 2 Από τους παραπάνω γονότυπους φαίνεται ότι το παιδί Π που φέρει δύο i αλληλόμορφα έχει πατέρα τον 2,ενώ το παιδί 2 που φέρει το αλληλόμορφο έχει πατέρα τον, αφού μόνο αυτός μπορούσε να του το κληροδοτήσει. : ii II γαμέτες i,i I, I ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522-2043524 e-mail : themo2@otenet.gr www.themo.edu.gr
F I I i i Γονοτυπική Αναλογία: 50% 50% Φαινοτυπική Αναλογία: 50% ομάδα Α : 50% ομάδα Β : 2 ii 2 γαμέτες i,i I, i F I i i ii i ii Γονοτυπική Αναλογία: 50% : 50% ii Φαινοτυπική Αναλογία: 50% ομάδα Α : 50% ομάδα 0 Γ4. Σχολικό βιβλίο σελ. 44 45: «Οι ερευνητές Jacob και Monod περιέγραψαν την ι- κανότητα χειριστής.» και «Όταν στο θρεπτικό υλικό υπάρχει μόνο λακτόζη των τριών γονιδίων.» Επομένως μετά την προσθήκη της λακτόζης έγινε επαγωγή της μεταγραφής των γονιδίων και γι αυτό αυξήθηκε η ποσότητα του mrna. ΘΕΜΑ Δ Δ. Σχολικό βιβλίο σελ. 93-94: «Η πρώτη γενετική ασθένεια. δρεπανοειδές σχήμα.» και «Ασθενείς με δρεπανοκυτταρική με β.» Από τις νουκλεοτιδικές αλληλουχίες Ι και ΙΙΙ παρατηρούμε ότι στην η τους αλυσίδα εντοπίζεται το κωδικόνιο έναρξης της κωδικής 5ΑΤG 3και προχωρώντας βήμα τριπλέ- τας συνεχώς και μη επικαλυπτόμενα συναντώ τα υπόλοιπα 6 κωδικόνια που υπάρχουν στο ο εξώνιο της β-αλυσίδας της ΗbA. Άρα η πάνω αλυσίδα είναι η κωδική με προσανατολισμό 5 3 από αριστερά προς τα δεξιά και η κάτω η μη-κωδική. Στην αλληλουχία στο 7 ο κωδικόνιο υπάρχει η τριπλέτα 5GΤG 3που κωδικοποιεί το αμινοξύ γλουταμινικό οξύ. Άρα ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522-2043524 e-mail : themo2@otenet.gr www.themo.edu.gr
αυτή η αλληλουχία αντιστοιχεί στο γονίδιο β. Στην αλληλουχία ΙΙΙ υπάρχει το κωδικόνιο 5GΑG3 που κωδικοποιεί τη βαλίνη. Άρα αυτή αντιστοιχεί στο φυσιολογικό γονίδιο. Δ2. Στην αλληλουχία ΙΙ παρατηρείται προσθήκη μιας βάσης C μετά το 2 ο νουκλεοτίδιο του ου κωδικονίου (έναρξης) 5ΑΤG3. Αυτό μετατράπηκε στο κωδικόνιο 5ΑΤG3. Επομένως είναι πιθανόν να μην μετατραπεί το mrna που προκύπτει από το γονίδιο και να μη παραχθεί η β-αλυσίδα της HbA. Επομένως η αλληλουχία ΙΙ θα μπορούσε να αντιστοιχεί σε γονίδιο που προκαλεί β-θαλασσαιμία. Και από το χολικό βιβλίο σελ. 97: «Μια από τις σοβαρότερες αιμοσφαιρινοπάθειες προσθήκη βάσεων.» Δ3. α) Σχολικό βιβλίο σελ. 32: «Τα κύρια ένζυμα πρωταρχικά τμήματα.» Η θέση έναρξης της διχάλας αντιγραφής βρίσκεται στο Υ γιατί εκεί εντοπίζεται το συμπληρωματικό τμήμα της αλληλουχίας ΙΙΙ, προς το πρωταρχικό τμήμα 5CUCCUC3 5ΑAAAAAAΤGGTGCACCTTACGCCAGAGGAG 3 3CUCCUC5 Και για τα άλλα δύο πρωταρχικά εντοπίζονται τα συμπληρωματικά τους στην άλλη αλυσίδα. 3TTTTTTTACCACGTGGAATGCGGTCTCCTC5 5ΑAAUGGU3 5ΑCGCCA3 β) Σχολικό βιβλίο σελ. 34: «Οι DNA-πολυμεράσες ασυνεχής στην άλλη.» Στην Α αλυσίδα που υπάρχει πρωταρχικό τμήμα RNA, αντιγράφεται συνεχώς. Στη Β αλυσίδα που υπάρχουν 2, ασυνεχώς. γ) Το πρωταρχικό 5ΑCGCCA3 συντίθεται πρώτο, γιατί η διχάλα της αντιγραφής ανοίγει (σπάνε οι δεσμοί υδρογόνου) στη θέση Υ. Δ4. Ορίζω Β = αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεση φυσιολογικής β-αλυσίδας β αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεση μεταλλαγμένης β αλυσίδας β αλληλόμορφο γονίδιο που δεν ελέγχει την παραγωγή β-αλυσίδα Ο φορέας της β-θαλασσαιμίας θα έχει γονότυπο Ββ και φορέας δρεπανοκυτταρικής P: Bβ γαμέτες : Β, β Β, Ββ β Ββ F : Β β Β ΒΒ Ββ β Ββ ββ ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522-2043524 e-mail : themo2@otenet.gr www.themo.edu.gr
Γονοτυπική αναλογία : ΒΒ : Ββ : Ββ : ββ Επιμέλεια: ΑΥΓΟΥΛΕΑ Π. ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522-2043524 e-mail : themo2@otenet.gr www.themo.edu.gr